Sclérodermie - Sclerodermie.ch

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Sclérodermie - Sclerodermie.ch
Sclérodermie
          1    GUIDE À L’USAGE
                 DES PATIENTS
Sclérodermie - Sclerodermie.ch
Soutenu par un fonds libre d’Actelion.

Impressum
Direction : Prof. Dr O. Distler
Coordination et partie médicale : Dr M. Toniolo
Physiothérapie : K. Paepke
Formes de thérapie buccale / communication : D. Mayer
Ergothérapie : U. Dietz
Soins des plaies : D. Verner-Ruckstuhl

Clinique de Rhumatologie, hôpital universitaire de Zurich
1ère édition novembre 2012, 2ème édition mai 2015
Sclérodermie - Sclerodermie.ch
SOMMAIRE
Préface                                  5

1. La sclérodermie                       6   4. Traitement médicamenteux           34
  Préface                                      Options thérapeutiques des différents
                                               organes par voie médicamenteuse
2. Sclérodermie                         10     Vaisseaux / plaies ulcéreuses       35
  Quelles sont les caractéristiques     10     Peau                                37
  de cette maladie?                            Muscles et articulations            38
  Phénomène de Raynaud                         Os                                  39
  (vaisseaux sanguins)                  10     Tube digestif                       40
  Plaies (ulcérations)                  12     Cœur / poumons                      42
  Peau                                  14     Crise rénale                        44
  Muscles et articulations              16     Psychisme                           45
  Os                                    17     Fonction sexuelle                   45
  Tube digestif                         18
  Cœur                                  20   5. Différentes formes de traitement 		 46
  Poumons                               21     non médicamenteux
  Reins                                 22     Physiothérapie                      46
  Psychisme                             23     Traitement du visage et             51
  Fonction sexuelle                     23     de la bouche
                                               Ergothérapie                        55
3. Examens / Pose du diagnostic         24     Soins de la peau et des plaies      62
  A quoi reconnaît-on la sclérodermie ? 26
  Interrogatoire / Examens              26   6. Informations complémentaires       66
  Analyses sanguines                    28
  Capillaroscopie                       28
  Evaluation de l’atteinte pulmonaire   30
  Evaluation de l’atteinte cardiaque    31
  Evaluation de la fonction rénale      32
  Examen de l’intestin                  32
  Résumé                                33
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PRÉFACE
Chère patiente, cher patient,
chers proches et intéressés

Divers spécialistes (physiothérapeutes, ergothérapeutes,
spécialistes des plaies et de la cicatrisation et médecins) ont
participé à l’élaboration de ce guide. L’objectif de celui-ci est,
d’une part, de tenter d’apporter des réponses claires et
détaillées aux questions que vous vous posez sur cette maladie
rare qu’est la « sclérodermie » ; d’autre part, de vous présenter
les options thérapeutiques actuellement disponibles. Ce guide a
été conçu pour vous aider à mieux connaître la sclérodermie et
les troubles qui lui sont associés et à y faire face, et pour vous
présenter les dernières avancées en matière de traitement.
Cette maladie étant très variable d’une personne à une autre,
elle nécessite une prise en charge et un suivi individualisés,
adaptés à chaque patient. Ainsi, si certains patients peuvent
« se contenter » de contrôles réguliers par des spécialistes,
d’autres, en revanche, nécessitent la mise en place d’un traite-
ment global (associant un traitement médicamenteux et des
mesures non médicamenteuses). Bien que la sclérodermie soit
considérée comme une maladie chronique, il est aujourd’hui
possible de réduire les symptômes à l’aide de traitements com-
plémentaires et d’améliorer ainsi considérablement la qualité de
vie des personnes qui en sont atteintes. La maladie ne peut pas
encore être guérie, mais elle peut être traitée, ce qui constitue
                                                                                       5
une importante avancée pour ces patients. Le succès du
traitement repose avant tout sur un interrogatoire et un suivi
minutieux du patient. Si vous avez encore des questions après
avoir lu ce guide, nous tenterons volontiers d’y répondre. Vous
trouverez divers contacts et adresses utiles (groupes d’entraide,
etc.) à la fin de cette brochure.

Groupe suisse d’intérêt sur la sclérodermie
Mai 2015

Prof. Dr. méd.   Prof. Dr. méd.   Prof. Dr. méd.   Prof. Dr. méd.   Prof. Dr. méd.
F. Spertini      C. Chizzolini    U. Walker        P. Villiger      O. Distler
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La sclérodermie

    La sclérodermie (aujourd’hui souvent      A ce jour, les causes exactes de la
    appelée « sclérose systémique ») est      sclérodermie ne sont toujours pas élu-
    une maladie rare qui se caractérise       cidées. Plusieurs facteurs semblent
    par un durcissement progressif du         être impliqués dans le développement
    tissu conjonctif (tissu assurant la       de la maladie, à commencer par une
    cohésion et le soutien des éléments       défaillance du système immunitaire
    d’un organe ou des organes entre          qui identifie par erreur les cellules ou
    eux) et une altération des vaisseaux      substances de l’organisme comme
    sanguins, ce qui conduit à des trou-      étrangères ou défectueuses. L’orga­
    bles circulatoires. Il semblerait aussi   nisme tente alors de les neutraliser en
    que le début de la maladie soit mar-      déclenchant différentes réactions du
    qué par une inflammation incon-           système immunitaire.
    trôlée dans les tissus.
                                              Au début, il s’ensuit une réaction in-
    Le premier cas de sclérodermie est        flammatoire incontrôlée (comme lors
    décrit en 1753 : âgé de 17 ans,           d’une infection à germes pathogènes,
    le jeune homme se plaint « d’une          à la différence près que l’inflammation
    tension et d’un durcissement ex-          est ici dirigée contre les constituants
    trêmes de la peau sur tout le corps ».    de nos propres cellules et non contre
    Ce n’est toutefois qu’au milieu du        les agents pathogènes). Cette réac-
    XIXe siècle que le terme actuel de        tion immunitaire de type « auto-im-
    « sclérodermie » est véritablement        mune » peut être mise en évidence
6
    introduit. En 1865, Maurice Raynaud       en relevant la concentration d’anticorps
    décrit pour la première fois une car-     anormaux (auto-anticorps) dans le
    actéristique de la sclérodermie : des     sang des patients.
    altérations de la peau au niveau des
    doigts survenant par crises, dues à       Les cellules du tissu conjonctif pro-
    une mauvaise circulation du sang          lifèrent, conduisant ainsi à ce que
    (spasmes vasculaires) et se tra-          l’on appelle une fibrose (augmenta-
    duisant par la succession d’une           tion du tissu conjonctif) avec une
    pâleur, d’un bleuissement et d’une        production élevée de collagène. La
    rougeur. Ces altérations sont             fibrose résulte d’une production
    aujourd’hui connues sous le nom de        accrue de collagène. Cette accumu-
    « phénomène de Raynaud ».                 lation de collagène provoque un
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INTRODUCTION
durcissement des tissus (par exem-              d’études intensives. Outre une
ple, de la peau) et un épaississe-              prédisposition génétique, certains
ment de la paroi de certains vais-              facteurs environnementaux, infec-
seaux, ce qui conduit à un                      tions méconnues, hormones sex-
rétré­cissement des artères.                    uelles, médicaments et tumeurs
                                                font l’objet de discussions. Ce-
Des substances messagères favo­                 pendant, chez la grande majorité des
risant la communication entre les               patients, aucune cause n’a été claire-
cellules sont en outre produites et             ment identifiée.
déclenchent un certain nombre de
réactions dans l’organisme. Elles               La sclérodermie touche essentielle-
peuvent notamment endommager                    ment les femmes et se déclare gé-
les artères et les obstruer. Ces sub-           néralement entre 30 et 50 ans. Plus
stances, qui peuvent être utilisées             rarement, elle peut se manifester
comme site d’action de médica-                  chez de jeunes patients.
ments, font actuellement l’objet

Tableau 1 :
En l’ état actuel des connaissances, plusieurs facteurs contribuent
à la survenue d’une sclérodermie, à savoir :

                                                                                             7
           augmentation pathologique du tissu conjonctif
           et de la production de collagène (fibrose)
           altération des vaisseaux sanguins (vasculopathie)
           réactions auto-immunes / maladie auto-immune
           avec réaction inflammatoire
           production accrue de messagers chimiques
           prédisposition génétique
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Le tissu conjonctif étant naturelle-          organe isolé (par ex., le poumon ou
    ment présent dans la peau, mais               la peau), mais plusieurs organes de
    aussi partout dans l’organisme, son           l’organisme.
    durcissement peut en principe con-
    cerner n’importe quel organe. De              Au fur et à mesure qu’évolue cette
    plus, dans la mesure où les vais-             maladie, la mauvaise circulation liée
    seaux sanguins alimentent la quasi-           à l‘altération des vaisseaux sanguins
    totalité des organes, les altérations         et le durcissement des tissus peu-
    de ces vaisseaux sanguins ont des             vent induire une diminution voire
    conséquences visibles sur les fonc-           une perte de fonction des organes
    tions de chaque organe.                       touchés.

    De nos jours, on préfère le terme             Le peintre Paul Klee (1879 – 1940)
    « sclérose systémique » au terme              était un célèbre patient atteint de
    « sclérodermie ». Cela signifie que           sclérodermie.
    cette maladie ne touche pas un

    Figure 1 :
    Paul Klee et son œuvre « Captif », 1940. A travers ce tableau, Paul Klee semble exprimer
    les premiers signes de la maladie (durcissement et épaississement de la peau).

8
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INTRODUCTION
En fonction de la surface de peau
épaissie, cette maladie peut être
subdivisée en une forme dite « limi-
tée » (uniquement en dessous des
coudes ou des genoux) ou « diffuse »
(plus près du corps et du tronc).
Dans les deux cas, la peau du vis-
age peut être épaissie.

Tableau 2 :
Classification de la sclérodermie en fonction de la région cutanée atteinte

        Forme limitée :                   Forme diffuse :
        épaississement de la peau         épaississement de la peau
        sous les coudes et les            des bras, des cuisses et
        genoux                            du tronc

                                                                                             9
        La peau du visage peut être épaissie dans les deux
        formes de la maladie.

Des auto-anticorps peuvent en outre             La classification de la sclérodermie
être mesurés dans le sang. Ainsi, on            permet aux médecins de mieux
retrouve les anticentromères plutôt             évaluer le pronostic et les manifesta-
dans la forme limitée et les antitopo-          tions des différents organes.
isomérases ou anti-Scl70 dans la
forme diffuse.
Quelles sont les caractéristiques         Phénomène de Raynaud
     de cette maladie ?                        (vaisseaux sanguins)

     En règle générale, le symptôme le         De nombreux patients (plus de 90%)
     plus courant associé à la scléroder-      sont concernés par une altération
     mie est le phénomène de Raynaud.          des vaisseaux sanguins se traduisant
     Il peut précéder de plusieurs années      par un « phénomène de Raynaud ».
     les autres manifestations de la mala-     Le phénomène de Raynaud est carac­
     die. La plupart des patients dévelop-     térisé par une pâleur soudaine des
     pant une atteinte cutanée (voir pré-      doigts ou des orteils. Plus rarement,
     cédemment) présentent un gonfle­      -   d’autres zones du corps exposées
     ment des doigts (puffy fingers) au        au froid comme le nez, la bouche et
     début de la maladie. Chez ces pa-         les oreilles peuvent être touchées.
     tients, des troubles de la sensibilité    Cette pâleur est due à un spasme
     peuvent apparaître suite aux lésions      vasculaire. Conséquence : les vais-
     par compression des nerfs due au          seaux se contractent et ne laissent
     gonflement, comme par exemple le          plus le sang passer.
     « syndrome du canal carpien » avec
     engourdissement des trois premiers        Le phénomène de Raynaud est sou-
     doigts de la main.                        vent déclenché par le froid ou un
                                               stress émotionnel ; il peut occasion-
     Voici à présent une brève présenta-       ner des douleurs dans les membres
10
     tion des différents symptômes de          lésés. Les doigts deviennent tout
     chaque organe, en commençant              d’abord blancs (suite à l’arrêt de la
     par les plus précoces et les plus         circulation sanguine), puis bleus
     fréquents :                               (suite au manque d’oxygénation des
                                               tissus), et finalement rouges (suite à
                                               la reprise de la circulation sanguine).
                                               Cela peut durer de quelques se­
                                               condes à (plus rarement) quelques
                                               heures. Des altérations de ces vais-
                                               seaux caractéristiques de la scléro-
                                               dermie (microangiopathie) peuvent
                                               être mises en évidence lors d’une
                                               capillaroscopie (examen au micros­
DIFFÉRENTS ORGANES
                                                                                           SYMPTÔMES DES
cope des toutes petites artères            Outre le phénomène de Raynaud, une
égale­ment appelées capillaires du lit     autre maladie inquiète les médecins
de l’ongle).                               et les patients : il s’agit en effet de
                                           « l’ischémie critique », une maladie
Un phénomène de Raynaud isolé              rare liée à l’interruption prolongée
(aussi connu sous le nom de « phé-         d’apport de sang aux tissus avec me­
nomène de Raynaud primitif ») est          nace de dégât tissulaire. Elle peut
relativement fréquent. Sa présence         résul­ter soit d’une crampe prolongée
ne signifie pas systématiquement           (spasme) des vaisseaux sanguins, soit
que la personne souffre d’une scléro­      d’anomalies de la structure de leur
dermie ni d’une quelconque maladie         paroi. Dans tous les cas, l’ischémie
rhumatologique. Il touche souvent          critique doit être prise en charge rapi-
les jeunes femmes et le syndrome           dement.
de Raynaud est généralement moins
marqué que chez les patients at-
teints de sclérose systémique.

Figure 2 :
Phénomène de Raynaud avec coloration blanche au bout des doigts

                                                                                         11
Plaies (ulcérations)

     Les altérations des vaisseaux san-          Tableau 3 :
     guins et de la peau peuvent occasion-       Facteurs à l’origine d’une perturbation de la
     ner la formation de plaies au bout des      circulation sanguine liée à la sclérodermie
     doigts et des orteils, et s’étendre
     aussi à d’autres zones corporelles
                                                            inflammation / modification
     comme le coude. Elles cicatrisent
                                                            de la structure de la paroi
     lentement. Ces plaies peuvent être
                                                            des vaisseaux sanguins
     très douloureuses et grever la qualité
     de vie des patients. Près de 2/3 des                   rétrécissement des vais-
     patients atteints de sclérodermie                      seaux dû à la libération de
     souffriront au moins une fois dans                     messagers chimiques
     leur vie d’ulcérations (plaies) au niveau              crampe artérielle (spasme
     des doigts ou plus rarement des or-                    vasculaire caractéristique
     teils. Elles sont dues à une mauvaise                  du syndrome de Raynaud)
     circulation sanguine et à un manque
                                                            petits caillots de sang
     d’oxygène dans les tissus. Plusieurs
     facteurs peuvent être à l’origine d’une
     altération de la circulation sanguine :     D’autres causes, généralement
                                                 d’ordre mécanique, peuvent entraîner
                                                 la formation de plaies cutanées :
12

                                                 Tableau 4 :
                                                 Causes mécaniques des plaies cutanées

                                                            articulations raidies et
                                                            déformées par blessures
                                                            et pressions
                                                            dépôts de calcaire dans
                                                            les couches de la peau
DIFFÉRENTS ORGANES
                                              SYMPTÔMES DES
En cas d’apparition de ce type de
plaies, il convient de consulter rapi-
dement un médecin ; celui-ci
procèdera à l’ensemble des exa-
mens nécessaires et instaurera le
traitement adéquat afin de prévenir
d’éventuelles complications (en par-
ticulier des infections).

                                            13
Peau

     La peau est l’organe le plus poly­          ments, parfois accompagnés d’une
     valent du corps humain. Elle sert de        rougeur. Sous l’effet de la sclérose,
     barrière entre l’intérieur et l’extérieur   la peau est plus tendue et brillante,
     du corps, protège contre les facteurs       et glisse moins bien. Les petits plis
     environnementaux, assure la com-            normalement présents disparais-
     munication, la perception et l’homéo­       sent. La peau est plutôt sèche. Les
     stasie (maintien de l’équilibre interne).   petites articulations ne sont plus
     De plus, elle remplit d’importantes         aussi mobiles sous cette peau rigide
     fonctions métaboliques et de défense        glissant mal.
     contre les germes patho­gènes.
                                                 De petits « points rouges » peuvent
     L’épaississement et le durcissement         se former sur la peau, en particulier
     de la peau sont deux traits caracté-        au niveau du visage et du décolleté.
     ristiques de la sclérodermie. On les        Parfois inesthétiques, ces points in-
     retrouve généralement dans toutes           diquent une altération des vaisseaux
     les formes de sclérodermie, avec de         sanguins (télangiectasies). Ils in-
     rares exceptions dans certaines             quiètent les patients qui se demand-
     formes très précoces et légères ou          ent alors si leur maladie est devenue
     dans celle qui touche les organes           « plus active ». Or, l’apparition de
     internes et les vaisseaux sans sclé-        télangiectasies ne traduit pas une
     rose cutanée (« sclérose systémique         plus grande activité de la maladie.
     sine scleroderma »).                        Leur développement sur les mu-
14
                                                 queuses peut provoquer des saigne-
     La sclérodermie cutanée débute au           ments (surtout au niveau du tube
     niveau des doigts et du visage. Au          digestif). C’est la raison pour laquelle
     stade précoce de la maladie,                elles nécessitent un traitement spéci-
     l’épaississement et le durcissement         fique.
     sont souvent précédés de gonfle-
La petite peau des ongles peut                Au stade plus avancé de la maladie,
s’épaissir, perturbant ainsi la repousse      la peau redevient plus fine et le tissu
unguéale. De petits points hémor-             adipeux sous-cutané diminue.
ragiques peuvent aussi apparaître à
cet endroit.                                  Les durcissements des tissus sous-
                                              cutanés peuvent correspondre à des
L’épaississement de la peau peut              dépôts de calcium et engendrer des
limiter l’ouverture de la bouche et           complications au niveau local (plaies,
ainsi gêner l’alimentation, l’hygiène         inflammations, problèmes méca­
bucco-dentaire et la communication.           niques). A ce jour, l’origine de ces
                                              calcifications et leur localisation ne
                                              sont pas clairement établies.

Figure 3 :
Durcissement de la peau au niveau des doigts avec diminution du tissu
adipeux sous-cutané et de la mobilité des doigts, hémorragie des bords
des ongles et problèmes unguéaux

                                                                                        15
Muscles et articulations

     De nombreux patients rapportent          Dans la sclérodermie diffuse, ces
     des troubles de l’appareil locomo-       atteintes articulaires peuvent rapide-
     teur : outre des douleurs, ces trou-     ment entraîner une perte fonction-
     bles se caractérisent par une raideur    nelle, en particulier au niveau des
     au niveau des articulations / tendons,   articulations des doigts et des poig-
     voire parfois une compression des        nets ; d’où la nécessité d’instaurer
     nerfs au niveau du poignet (syn-         rapidement un traitement adéquat
     drome du tunnel carpien). Des in-        visant à prévenir ou à freiner
     flammations des articulations (ou        l’apparition de contractures (raideurs
     « arthrites ») peuvent aussi survenir.   articulaires).
     Les troubles les plus fréquents con-
     cernent les articulations des doigts     Les muscles peuvent être égale-
     et les poignets. En cas d’arthrite       ment touchés. Cette atteinte peut
     manifeste, le médecin traitant doit      se traduire par une inflammation
     également envisager des tableaux         musculaire (myosite) ou une myopa-
     clini­
          ques associant d’autres affec-      thie (destruction non inflammatoire /
     tions rhumatologiques.                   faiblesse musculaire). La mauvaise
                                              mobilité articulaire et le manque
     L’épaississement de la peau induit       d’activité peuvent entraîner une fai-
     une perte de souplesse des petites       blesse musculaire. Le choix du
     articulations. La première chose que     traitement dépend de l’atteinte mus-
     remarque généralement le patient         culaire (myosite ou myopathie). Cer-
16
     est la perte de mobilité concernant      tains patients présentent les deux
     les articulations des doigts.            atteintes musculaires en même
                                              temps.
Os

Des études ont permis de constater       casionner une carence en calcium et
que les patients atteints de scléro-     en vitamine D) ; d’autre part, ces pa-
dermie sont davantage exposés au         tients sont souvent maigres, facteur
risque d’ostéoporose, pour plusieurs     propice au développement d’une os-
raisons : d’une part, l’absorption des   téoporose. Une insuffisance rénale
nutriments peut être réduite en rai-     chronique sévère peut aussi altérer
son d’une atteinte du tube digestif      le métabolisme osseux et générer
(voir tube digestif), ce qui peut oc-    des douleurs osseuses.

                                                                                  17
Tube digestif

     Les troubles digestifs sont fréquents     Par ailleurs, au niveau de la bouche
     chez les personnes souffrant de           et du pharynx, la sécheresse buccale
     sclérodermie. Outre le syndrome de        liée à un trouble de la fonction des
     Raynaud, les troubles digestifs sont      glandes salivaires (syndrome de
     souvent les premiers symptômes de         Sjögren secondaire) peut gêner la
     la maladie. Même chez les patients        mastication et la déglutition. L’ouver­
     asymptomatiques, des examens              ture de la bouche et la mobilité de la
     spéci­fiques mettent en évidence          langue peuvent être limitées. D’une
     jusqu’à 70% d’altérations.                part, la sécheresse buccale rend
                                               l’hygiène buccale plus difficile (caries
     Bien que les troubles puissent sur-       très fréquentes) ; de l’autre, le pa-
     venir dans n’importe quel segment         tient concerné éprouve des difficul-
     du tube digestif, l’œsophage est le       tés à mâcher et à avaler les aliments
     plus fréquemment touché. Ces trou-        secs. Un durcissement et une dimi-
     bles digestifs sont liés à de nom-        nution de la motilité peuvent égale-
     breux facteurs : les petits muscles       ment survenir au niveau de l’œso­
     de la paroi intestinale sont endom-       phage. La nourriture n’est alors plus
     magés, d’une part parce qu’ils ne         correctement acheminée jusque dans
     sont plus assez alimentés en sang,        l’esto­mac. Le clapet de l’esto­mac ne
     d’autre part, en raison d’une mau-        se ferme plus de manière optimale.
     vaise innervation. En outre, la paroi     Résultat : le suc gastrique acide
     intestinale peut s’épaissir (fibrose),    reflue dans l’œsophage, ce qui pro-
18
     ce qui la rend moins élastique. Les       voque une inflammation de la
     nouvelles formations de vaisseaux         muqueuse. C’est le reflux gastro-
     sanguins (télangiectasies) peuvent        œsophagien. Il peut causer des
     être à l’origine d’hémorragies intesti-   brûlures d’estomac ; si une partie du
     nales. L’atteinte du tube digestif        suc gastrique passe dans la trachée /
     peut fortement varier d’une per-          les poumons, il peut en outre en-
     sonne à l’autre et n’est pas particu-     dommager les tissus de celui-ci.
     lièrement associée à l’une ou l’autre
     forme de sclérodermie (limitée ou
     diffuse).
La motilité de l’estomac peut elle
aussi être perturbée. Les aliments
y restent plus longtemps, ce qui
provoque une rapide sensation de
satiété. Les altérations des vais-
seaux sanguins (télangiectasies)
de la muqueuse gastrique peuvent
induire des saignements.

L’intestin grêle peut lui aussi être
touché. Le transit normal des ali-
ments dans l’intestin est générale-
ment ralenti, ce qui peut se traduire
par des selles irrégulières, des malai­
ses et des flatulences. La flore bac-
térienne intestinale est déséquili-
brée et l’absorption des nutriments
s’en trouve diminuée. Une dénutri-
tion est possible dans les cas
sévères. Il arrive que le rectum et
l’anus soient atteints, ce qui peut
entraîner une incontinence anale
                                          19
(émissions de selles involontaires).
Cœur

     On sait que la sclérodermie peut        légère perturbation du muscle cardi-
     également toucher le muscle et le       aque (dysfonction diastolique) sont
     système nerveux du cœur. Le muscle      relativement fréquents. Une atteinte
     cardiaque contient lui aussi du tissu   pulmonaire ou des altérations des
     conjonctif pouvant se durcir. Géné-     petites artères pulmonaires peuvent
     ralement, une atteinte du cœur          notamment provoquer une sur-
     laisse plutôt présager une évolution    charge du cœur droit et doivent être
     défavorable de la maladie.              diagnostiquées et traitées rapide-
                                             ment. Au stade avancé de la mala-
     Dans l’ensemble, les inflammations      die, une insuffisance cardiaque bila-
     sévères du muscle cardiaque sont        térale peut se manifester (fréquente
     rares, mais elles peuvent survenir en   en cas de sclérodermie diffuse).
     même temps qu’une atteinte rénale       Pour contrôler la fonction cardiaque,
     ou une inflammation musculaire          des examens par ultrasons (échocar-
     sévère. Un épanchement dans le pé-      diographies) et un bilan sanguin peu-
     ricarde (membrane entourant le          vent utilement compléter l’examen
     cœur) souvent asymptomatique, des       clinique.
     troubles du rythme cardiaque et une

20
Poumons

Les poumons peuvent être touchés           Si la maladie évolue et le tissu con-
dans les deux formes de scléroder-         jonctif s’épaissit dans le poumon,
mie ; toute atteinte pulmonaire est        l’absorption de l’oxygène dans le
souvent déterminante pour l’évolution      sang peut être limitée. Dans certains
de la maladie. Typiquement, le tissu       cas, une atteinte des artères pulmo-
pulmonaire (pneumopathie intersti-         naires peut se développer ; le cœur
tielle) ou les artères qui irriguent les   doit alors déployer plus de force
poumons (hypertension artérielle           pour pomper le sang dans la circula-
pulmonaire, hypertension pulmo-            tion pulmonaire. Au début, le patient
naire) peuvent être affectés.              ne remarque pas que son cœur doit
                                           fournir un effort inhabituel, mais au
Les altérations du tissu pulmonaire        stade avancé de l’insuffisance cardi-
commencent généralement dans les           aque, de l’eau peut stagner dans ses
segments inférieurs des poumons et         jambes (œdèmes).
peuvent être présentes dans les deux
formes (limitée et diffuse) de la mala-    C’est pourquoi il est important de
die. Les évolutions sévères semblent       diagnostiquer précocement les alté-
néanmoins davantage associées à la         rations dans le tissu pulmonaire
sclérodermie diffuse. C’est au cours       (même si le patient ne présente
des 6 premières années que le risque       encore aucun trouble) et d’instaurer,
de développer une pneumopathie             si nécessaire, un traitement visant à
interstitielle est le plus élevé.          prévenir des dommages plus impor-
                                                                                   21
                                           tants.
Dans un premier temps, des cel-
lules inflammatoires peuvent être
mises en évidence dans les alvéoles
pulmonaires. Bien souvent, les pa-
tients ne ressentent rien lors de la
phase initiale. La plupart des pa-
tients qui développent une pneumo­
pathie se plaignent de difficultés
respiratoires (dyspnée) à l’effort et
de toux sèche.
Reins

     Les altérations des petites artères     Les symptômes caractéristiques de
     rénales peuvent perturber le fonc-      la « crise rénale » sont une élévation
     tionnement du rein. Le rein ne pa­r­    anormale, parfois très importante de
     vient plus à remplir pleinement sa      la tension artérielle, accompagnée
     fonction de filtre. Contrairement à     d’éventuels troubles visuels, de dif-
     d’autres maladies rhumatismales in-     ficultés respiratoires, de maux de
     flammatoires, on n’observe pas          tête, de gonflement des jambes
     d’inflammation du rein.                 (œdèmes) et d’une urine mousseuse
                                             (qui témoigne d’une augmentation
     La complication la plus importante      de l’excrétion urinaire d’albumine). Il
     de la sclérodermie est la « crise ré-   est donc essentiel que les patients
     nale », dont l’évolution est souvent    présentant des facteurs de risque
     rapide. Le patient et les médecins      accrus apprennent à contrôler ré-
     traitants doivent absolument en con-    gulièrement leur tension artérielle et
     naître les symptômes, car cette         consultent immédiatement leur mé-
     complication nécessite impérative-      decin en cas d’élévation significa-
     ment la mise en place d’un traite-      tive.
     ment pour protéger les reins.

     Plusieurs études ont démontré
     que la prise de cortisone (surtout
     > 15 mg de prednisone / jour) ma-
22
     jore le risque de crise rénale.
Psychisme

Malheureusement, le moral des pa-       (par ex., baisse des performances,
tients souffrant de maladies chro-      troubles digestifs). En outre, elle al-
niques telles que la sclérodermie est   tère très nettement la qualité de vie.
trop souvent négligé. On sait que       Les patients, leurs proches et les
jusqu’à 50% des patients concernés      professionnels de santé doivent
présentent les signes d’une dépres-     donc être bien conscients de la
sion légère, dont 17% ceux d’une        fréquence des états dépressifs chez
dépression sévère. Une humeur dé-       les patients souffrant de scléroder-
pressive a des répercussions néga-      mie et mettre en route un traitement
tives sur tous les autres symptômes     adéquat, le cas échéant.

Fonction sexuelle

Les troubles de la fonction sexuelle    la sécheresse vaginale ou des plaies
s’observent aussi bien chez les         des muqueuses pourraient expliquer
femmes que chez les hommes              ce trouble de la fonction sexuelle.
                                                                                  23
scléro­dermiques. Jusqu’à 80% des       Même si ce sujet est souvent diffi-
patients masculins peuvent dévelop-     cile à aborder, la fonction sexuelle
per une impuissance (dysfonction        contribue dans une large mesure à
érectile), la plupart du temps dans     une bonne qualité de vie. Patients et
les 3 ans qui suivent le début de la    professionnels de santé devraient
maladie. En cause, un trouble de la     parler ouvertement de ces prob-
circulation du sang dans les organes    lèmes et essayer de les traiter dans
génitaux. Chez les femmes, les trou-    la mesure du possible.
bles sont moins bien étudiés, mais
Fibrose pulmonaire                                  Epaississement
                                                                          de la peau

                      Atteinte cardiaque                                  Ostéoporose
                      Hypertension pulmonaire

                      Psychisme                                           Atteinte rénale

                      Atteinte intestinale                                Plaies des doigts
                      Maladie de reflux                                   et des orteils

                      Fonction sexuelle

     Figure 4 :
24
     La sclérodermie peut engendrer un cortège de symptômes qui doivent être rigoureuse-
     ment examinés au début de la maladie dans le cadre d’une anamnèse (interrogatoire du
     patient), puis faire l’objet de contrôles réguliers.

     Examens / Pose du diagnostic

     Il est parfois difficile de diagnos-               (« seul » phénomène de Raynaud et
     tiquer cette maladie, étant donné                  auto-anticorps caractéristiques de la
     qu’elle peut évoluer de manière                    sclérodermie sans autre particularité)
     très différente et toucher plusieurs               à la sclérodermie diffuse, rapidement
     organes. Ses manifestations vont                   progressive.
     de la forme précoce ou très légère
Entre ces deux extrêmes, on re-               pour lesquels la maladie s’installe
trouve la quasi-totalité des variantes.       brutalement et évolue rapidement,
Des formes mixtes avec d’autres               nécessitent d’emblée un traitement
maladies rhumatologiques sont pos-            intensif. Comme cette maladie peut
sibles, dont le lupus érythémateux            subitement gagner en dynamique au
disséminé, des inflammations mus-             cours de son évolution, il est con-
culaires (polymyosite), des polyarth-         seillé à tous les patients d’effectuer
rites (arthrites rhumatoïdes) et le           des bilans de suivi standardisés à rai-
syndrome de Sjögren.                          son d’au moins une fois par an.

Au vu des différences précitées, la           Une prise en charge optimale des
prise en charge individuelle du pa-           patients doit comporter :
tient figure au premier plan. Certains
patients n’ont quasiment pas besoin
de médicaments pendant de nom-
breuses années, tandis que d’autres,

Tableau 5 :
Objectifs d’une prise en charge optimale
des patients ayant un diagnostic de sclérodermie

           pose précoce du bon diagnostic
                                                                                        25
           classification (« staging ») de la maladie
           examens de tous les organes, examens de laboratoire complets,
           y compris les auto-anticorps caractéristiques
           elaboration d’un plan thérapeutique individualisé, planification
           de contrôles réguliers (réponse au traitement, adaptation du
           traitement)
           informations détaillées du patient sur sa maladie
           dépistage des facteurs de risque
           implication active du patient dans son traitement
           changement d’hygiène de vie
           (par ex. arrêt du tabac, protection contre le froid)
A quoi reconnaît-on
     la sclérodermie ?

     Au stade précoce de la maladie, le         des gonflements symétriques des
     diagnostic est souvent difficile à         tissus mous des doigts et des mains
     établir, d’une part, parce que la mala-    (tuméfactions). On retrouve néan-
     die présente des formes multiples,         moins ces troubles dans d’autres
     de l’autre, parce qu’elle elle est si      maladies. Les patients ayant un phé-
     rare que bon nombre de médecins            nomène de Raynaud avéré, un épais-
     n’ont encore jamais traité de patients     sissement progressif de la peau, des
     sclérodermiques.                           plaies qui cicatrisent mal au niveau
                                                des doigts, voire des problèmes res-
     C‘est pourquoi le diagnostic doit être     piratoires ou une intolérance à
     établi par des spécialistes disposant      l’effort doivent impérativement être
     d’une bonne expérience du tableau          examinés par un spécialiste.
     clinique de la sclérodermie.

     Comme nous l’avons cité précédem-          Interrogatoire / Examens
     ment, plusieurs organes peuvent
     être touchés à des degrés de sévé-         Dans un premier temps, le médecin
     rité divers. Au stade initial de la mal-   interroge le patient sur la nature de
     adie, on observe souvent des trou-         ses symptômes et procède à un
26
     bles circulatoires et articulaires, se     examen physique complet (examen
     manifestant la plupart du temps par        clinique). A ce stade, l’objectif est de
                                                déceler l’éventuelle présence de
                                                durcissements de la peau et leur
                                                étendue, avant de les mesurer selon
                                                une méthode standardisée (Score
                                                de Rodnan modifié).
ausgeprägter Leistungsintoleranz sollten umgehend weiter durch einen Spezialisten
abgeklärt werden.

Befragung / Untersuchung

Der Arzt wird
 Figure   5 : den Patienten zunächst nach seinen Symptomen befragen und körperlich
genau untersuchen. Dabei wird er darauf achten, wo und wie stark die Hautverhärtungen
 Score de Rodnan
vorhanden          modifié.
            sind und        Une
                     diese in    valeur
                              einem     est attribuée à chaque
                                     standardisierten          région
                                                        Verfahren     (allant(modifizierter
                                                                  messen      de 0=pas d’atteinte
Rodnan   Skin Score).
 à 3=fortement  épaissie) en fonction de l’importance de l’épaississement de la peau ; à la fin,
 tous les chiffres sont additionnés (score minimum=0, score maximum=51 points).

       épaisseur cutanée normale
       épaississement minime                                               ✓     face
       épaississement modéré
       épaississement sévère

                  bras       ✓                                         ✓         bras

                                                                       ✓         thorax

                ventre   ✓
            avant-bras           ✓                                     ✓         avant-bras

                 main            ✓                                     ✓         main

                 doigt               ✓                                         ✓ doigt
                cuisse   ✓                                         ✓             cuisse

                                                                                                    27
                jambe        ✓                                         ✓         jambe

                  pied           ✓                                         ✓     pied

Abbildung 5: Modifizierter Rodnan Skin Score. Je nach Ausmass der Hautverdickung wird
dem jeweiligen Areal eine Zahl zugeordnet (0: nicht beteiligt bis 3: stark verdickt) und am
Schluss alle Zahlen addiert (minimal 0, maximal 51 Punkte)
 Aussi bien lors de l’interrogatoire que          (limitée ou diffuse) et de rechercher
Bei
 deder  Befragung
     l’examen       und Untersuchung
                clinique, le médecinwird
                                     tenteder Arzt  bereits versuchen,
                                                l’éventuelle   atteinte Rückschlüsse
                                                                        d’organes. auf die
Einteilung der vermuteten Erkrankung (limitiert oder diffus) und einen möglichen Organbefall
 deziehen.
zu     déduire la forme de la maladie
Analyses sanguines

     La plupart des patients atteints de       Outre les anticorps, le laboratoire
     sclérodermie présentent des sub-          examine les paramètres inflamma-
     stances caractéristiques dans le          toires et la fonction des différents
     sang, dont la quantité peut être          organes. Des substances peuvent
     mise en évidence par des analyses         également être dosées pour mettre
     sanguines.                                en évidence une éventuelle atteinte
                                               cardiaque ou pulmonaire et peuvent
     Ces substances sont généralement          servir à poser le diagnostic ainsi
     des anticorps. D’une part, ils aident à   qu’à suivre l’évolution de la maladie
     poser le diagnostic, de l’autre, des      lorsque le patient est sous traite-
     études ont établi un lien entre la        ment.
     présence de certains anticorps et la
     classification, l’atteinte organique et
     la progression de la maladie. À ce        Capillaroscopie
     propos, il est important de savoir
     qu’un anticorps dosé à certains inter-    La capillaroscopie est un examen
     valles donne au médecin une indica-       important, simple et parfaitement
     tion sur l’évolution de la maladie,       indolore. Elle permet de visualiser
     bien qu’il existe de grandes diffé-       l’irrigation sanguine et les petits
     rences individuelles dans l’évolution     vaisseaux sanguins (capillaires) du lit
28
     réelle de cette maladie.                  de l’ongle au microscope. Le lit de
                                               l’ongle est particulièrement propice,
                                               car les capillaires se situent juste
                                               sous la surface et leur structure est
                                               bien visible. Ils sont comptés, mesu-
                                               rés et leur forme est examinée. Par
                                               ce biais, même les plus petites
                                               hémorragies sont perceptibles.
Figure 6 :
Cliché de capillaroscopie d’un patient ayant une sclérodermie avec capillaires agrandis
(flèche bleu clair) et petite hémorragie (flèche bleu foncé).

Figure 7 :
Pour comparaison, cliché capillaroscopique d’une personne saine

                                                                                          29
Examen de l’atteinte pulmonaire

     Le contrôle de l’atteinte pulmonaire       La fonction pulmonaire peut mainte-
     est très important, car des altéra-        nant être mesurée avec beaucoup
     tions peuvent être décelées chez           d’exactitude par spirométrie ou
     plus de 70% des patients. Autrefois,       capacité de diffusion du CO. Cet
     l’atteinte pulmonaire était l’une des      examen mesure les différents
     causes de décès les plus fréquentes        volumes pulmonaires et les débits
     imputables à cette maladie. Il con-        inspiratoires et expiratoires, de même
     vient de déterminer s’il s’agit de         que la résistance dans le système
     troubles de la circulation sanguine        des bronches. Il permet en outre de
     pulmonaire (hypertension artérielle        mesurer la capacité des alvéoles à
     pulmonaire) ou d’un durcissement           capter l’oxygène. Les perturbations
     du tissu pulmonaire. Même les pa-          des échanges gazeux donnent au
     tients n’ayant aucun problème de           médecin des indices pour évoquer
     toux, de difficultés respiratoires ni      une éventuelle atteinte pulmonaire.
     d’intolérance à l’effort doivent être
     examinés et contrôlés en vue de re-        L’épreuve d’effort permet de mesu­
     chercher une éventuelle une atteinte       rer la capacité d’effort individuel et
     pulmonaire, celle-ci constituant une       de la comparer avec celles mesu-
     urgence médicale nécessitant la            rées au fil des examens de suivi. Le
     mise en route d’un traitement le plus      test de marche de 6 minutes a fait
30
     rapidement possible.                       ses preuves. Le patient marche le
                                                plus loin possible pendant 6 minutes
     L’examen permettant d’analyser             sur un terrain plat. La distance par-
     avec le plus de précision l’architecture   courue se mesure en mètres et la
     du tissu pulmonaire est la tomo­           saturation d’oxygène, la tension ar-
     graphie computérisée (scanner) à           térielle et les pulsations cardiaques
     haute résolution. Cet examen révèle        sont enregistrées avant et après
     également des signes d’inflam­mation,      l’effort.
     surtout au début de la maladie. La
     radiographie normale ne met en évi-
     dence que (trop) tard les altérations
     pulmonaires.
Evaluation de l’atteinte cardiaque

D’un côté, le cœur droit peut être        se contracte et se relâche et si du
particulièrement impliqué s’il doit       liquide se trouve ou non dans le péri-
pomper le sang contre une plus            carde. Il donne une estimation de la
grande résistance dans la circulation     tension dans l’artère pulmonaire.
pulmonaire (hypertension pulmo-           Si l’échocardiographie associée à
naire) ; de l’autre, un épaississement    d’autres examens conduit à une sus-
conjonctif, une inflammation du péri-     picion d’hypertension artérielle pul-
carde ou du myocarde peuvent              monaire, un cathétérisme cardiaque
également survenir au niveau du           droit doit être effectué. Celui-ci per-
cœur.                                     met de déterminer avec précision la
                                          pression dans l’artère pulmonaire
Un électrocardiogramme (ECG)              grâce à une sonde.
est effectué initialement afin de per-
mettre au médecin d’examiner le           Dans la mesure où l’hypertension
rythme, la fréquence et les troubles      artérielle pulmonaire est relativement
de la conduction cardiaque. L’ECG         fréquente chez les patients scléro-
peut en outre révéler d’autres prob-      dermiques et où celle-ci peut être
lèmes cardiaques (manque d’oxygène,       parfaitement prise en charge par un
inflammation, taille du cœur, sur-        traitement médicamenteux, des con-
charge cardiaque), mais cela doit         trôles réguliers du cœur (en général
                                                                                    31
être examiné à l’aide de techniques       une fois par an ou plus souvent en
plus précises.

L’échocardiographie        en      tant
qu’examen permettant d’établir le
diagnostic a fait ses preuves. Le
cœur est examiné de l’extérieur par
ultrasons. L’échocardiographie per-
met de mesurer le volume du cœur,
l’épaisseur de ses parois, d’examiner
ses valves et leur fonction. Il permet
aussi de bien voir comment le cœur
cas de problèmes) sont indiqués.

     Evaluation de la fonction rénale        légère, à l’aide de laquelle il est
                                             même possible de prélever des frag-
     Une sclérodermie diffuse survenant      ments de tissu. La caméra permet
     au cours des premières années de la     de visualiser des anomalies des
     maladie et / ou un traitement de cor-   muqueuses (inflammations, ulcéra-
     tisone à forte dose présentent un       tions) ou des proéminences. Les
     plus grand risque d’atteinte rénale,    prélèvements de tissus révèlent les
     pouvant menacer le pronostic vital.     causes et aident le médecin à définir
     Bien qu’il existe à l’heure actuelle    la suite du traitement et à program-
     des médicaments efficaces, il s’agit    mer les contrôles. La motilité de
     d’une complication potentiellement      l’œsophage lors de la déglutition et
     fatale de la sclérodermie.              la fermeture de l’estomac peuvent
                                             être examinées par radiologie ou par
     La fonction rénale est généralement     sondage (manométrie œsopha­
     très facile à évaluer dans le sang et   gienne). Le reflux de suc gastrique
     l’urine. L’augmentation brutale de la   dans l’œsophage est lui aussi mesuré
     tension artérielle est un signe         par sonde (pH-métrie œsopha­
     typique d’anomalie de la fonction ré-   gienne sur 24 heures).
     nale.
                                             En cas d’arguments en faveur d’une
32
                                             motilité intestinale anormale avec
     Examen de l’intestin                    flore bactérienne non naturelle et
                                             épisodes de diarrhée ou de consti-
     L’atteinte du tube digestif est         pation, cela peut être précisé par un
     fréquente en cas de sclérodermie.       test spécial (par ex. test respira-
     En l’absence de traitement, elle peut   toire de l’H2). En général, en cas
     souvent grever la qualité de vie. Le    de selles irrégulières continues
     tube digestif proximal (œsophage,       d’apparition récente, une colonos-
     estomac et début de l’intestin grêle)   copie est effectuée en complément
     peut très bien être examiné par gas-    pour examiner la muqueuse intesti-
     troscopie. Une sonde avec caméra        nale.
     est introduite sous anesthésie
Résumé

La sclérodermie étant une maladie
rhumatismale rare, il convient de la
prendre très au sérieux. On ob-
serve une mortalité élevée tout au
long de l’évolution de certaines
formes de sclérodermie si elles ne
sont pas traitées / contrôlées. Même
si cette maladie est aujourd’hui
encore considérée comme « chro-
nique » et « incurable », elle peut
aujourd’hui être « traitée », d’autant
que les chances de succès thé-
rapeutique ont nettement augmen-
té au cours des 25 dernières an-
nées grâce aux différentes options
thérapeutiques ciblées. Etant don-
né que la sclérodermie est une
maladie très complexe et que les
patients concernés ont besoin d’un
suivi à long terme, il est très impor-
                                         33
tant d’instaurer pendant de nom-
breuses années, une relation de
confiance entre patient, thé-
rapeutes et médecin traitant. Les
personnes affectées ainsi que les
médecins / thérapeutes traitants et
les chercheurs sont très reconnais-
sants envers les patients ayant la
volonté de participer à des études
et d’acquérir ainsi de nouvelles
connaissances et options thé-
rapeutiques de la maladie.
Options thérapeutiques des
     différents organes par voie
     médicamenteuse
     Traitement médicamenteux

     Un patient souffrant de sclérodermie          de médicaments. Bien qu’ils ne
     requiert un traitement médical de             représentent qu’un volet du concept
     longue durée ou au moins des con-             thérapeutique global, ils peuvent être
     trôles réguliers.                             décisifs selon le stade et l’activité de la
     Pour ce faire, il est important que le di-    maladie. Pour certains patients présen­
     agnostic soit d’emblée posé correcte-         tant un très mauvais pronostic, une
     ment et le plus rapidement possible.          greffe de cellules souches peut éven-
     Une fois le diagnostic confirmé, le pa-       tuellement être envisagée. Même si
     tient et ses proches ou personnes de          elle n’est pas sans risques étant donné
     confiance peuvent, s’ils le désirent, re-     ses effets secondaires potentiellement
     cevoir des informations sur la maladie.       graves, elle a toutefois montré des
     Les questions ne surgissent bien sou-         avantages par rapport au traitement
     vent que lorsque le patient est de re-        standard en termes de survie, de dur-
     tour à son domicile. Aussi, il peut être      cissement de la peau et d’atteinte des
     utile de les noter en vue de les poser        différents organes, y compris les pou-
     au médecin lors de la consultation suiv-      mons. La possibilité d’un tel traitement
     ante. Pour pouvoir planifier la suite du      doit être discutée en détail avec le mé-
34
     traitement, il est nécessaire de connaî-      decin traitant.
     tre la stadification / l’activité individu-   Le traitement médicamenteux a pour
     elle de la maladie. En cela, les examens      but de restaurer les fonctions des or-
     cités plus haut jouent un rôle détermi-       ganes et des substances messagères
     nant. Une fois la situation analysée, il      dans le contexte de la maladie afin
     est possible de déterminer les traite-        qu’elles retrouvent leur fonctionnalité
     ments indispensables ou conseillés,           initiale. Ainsi, les problèmes dont souf-
     les problèmes pouvant survenir et la          fre le patient au quotidien devraient
     meilleure façon d’y faire face. Il est par-   s’améliorer‚ se stabiliser, voire dans le
     ticulièrement important que le patient        meilleur des cas, disparaître. Lors de la
     soit impliqué dans son traitement, et         prise d’un médicament, il faut toujours
     surtout qu’il comprenne les mesures à         mettre en balance les bénéfices /
     adopter et les approuve. Le traitement        risques afin de limiter les effets indé-
     ne repose pas uniquement sur la prise         sirables.
Vaisseaux (vasculopathie, phéno­
mène de Raynaud) / plaies ulcé-
reuses

L’objectif du traitement vasculaire   Une hémodilution avec de l’aspirine
est d’améliorer la circulation san-   est souvent recommandée chez les
guine. Dans cette optique, il est     patients atteints de sclérose sys-
également important que les           témique et du syndrome de Raynaud.
fumeurs arrêtent rapidement de
fumer, chaque cigarette provo-        De plus, plusieurs mesures médica-
quant un important rétrécissement     menteuses et non médicamenteus-
des vaisseaux (sténose artérielle)    es ont été adoptées et évaluées
et conduisant à une mauvaise cir-     dans le cadre d’études scientifiques
culation sanguine. Tout contact       (voir tableau en page suivante).
avec le froid doit également être
évité.

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