Sclérodermie - Sclerodermie.ch
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Sclérodermie
1 GUIDE À L’USAGE
DES PATIENTS
Soutenu par un fonds libre d’Actelion. Impressum Direction : Prof. Dr O. Distler Coordination et partie médicale : Dr M. Toniolo Physiothérapie : K. Paepke Formes de thérapie buccale / communication : D. Mayer Ergothérapie : U. Dietz Soins des plaies : D. Verner-Ruckstuhl Clinique de Rhumatologie, hôpital universitaire de Zurich 1ère édition novembre 2012, 2ème édition mai 2015
SOMMAIRE
Préface 5
1. La sclérodermie 6 4. Traitement médicamenteux 34
Préface Options thérapeutiques des différents
organes par voie médicamenteuse
2. Sclérodermie 10 Vaisseaux / plaies ulcéreuses 35
Quelles sont les caractéristiques 10 Peau 37
de cette maladie? Muscles et articulations 38
Phénomène de Raynaud Os 39
(vaisseaux sanguins) 10 Tube digestif 40
Plaies (ulcérations) 12 Cœur / poumons 42
Peau 14 Crise rénale 44
Muscles et articulations 16 Psychisme 45
Os 17 Fonction sexuelle 45
Tube digestif 18
Cœur 20 5. Différentes formes de traitement 46
Poumons 21 non médicamenteux
Reins 22 Physiothérapie 46
Psychisme 23 Traitement du visage et 51
Fonction sexuelle 23 de la bouche
Ergothérapie 55
3. Examens / Pose du diagnostic 24 Soins de la peau et des plaies 62
A quoi reconnaît-on la sclérodermie ? 26
Interrogatoire / Examens 26 6. Informations complémentaires 66
Analyses sanguines 28
Capillaroscopie 28
Evaluation de l’atteinte pulmonaire 30
Evaluation de l’atteinte cardiaque 31
Evaluation de la fonction rénale 32
Examen de l’intestin 32
Résumé 33
PRÉFACE
Chère patiente, cher patient,
chers proches et intéressés
Divers spécialistes (physiothérapeutes, ergothérapeutes,
spécialistes des plaies et de la cicatrisation et médecins) ont
participé à l’élaboration de ce guide. L’objectif de celui-ci est,
d’une part, de tenter d’apporter des réponses claires et
détaillées aux questions que vous vous posez sur cette maladie
rare qu’est la « sclérodermie » ; d’autre part, de vous présenter
les options thérapeutiques actuellement disponibles. Ce guide a
été conçu pour vous aider à mieux connaître la sclérodermie et
les troubles qui lui sont associés et à y faire face, et pour vous
présenter les dernières avancées en matière de traitement.
Cette maladie étant très variable d’une personne à une autre,
elle nécessite une prise en charge et un suivi individualisés,
adaptés à chaque patient. Ainsi, si certains patients peuvent
« se contenter » de contrôles réguliers par des spécialistes,
d’autres, en revanche, nécessitent la mise en place d’un traite-
ment global (associant un traitement médicamenteux et des
mesures non médicamenteuses). Bien que la sclérodermie soit
considérée comme une maladie chronique, il est aujourd’hui
possible de réduire les symptômes à l’aide de traitements com-
plémentaires et d’améliorer ainsi considérablement la qualité de
vie des personnes qui en sont atteintes. La maladie ne peut pas
encore être guérie, mais elle peut être traitée, ce qui constitue
5
une importante avancée pour ces patients. Le succès du
traitement repose avant tout sur un interrogatoire et un suivi
minutieux du patient. Si vous avez encore des questions après
avoir lu ce guide, nous tenterons volontiers d’y répondre. Vous
trouverez divers contacts et adresses utiles (groupes d’entraide,
etc.) à la fin de cette brochure.
Groupe suisse d’intérêt sur la sclérodermie
Mai 2015
Prof. Dr. méd. Prof. Dr. méd. Prof. Dr. méd. Prof. Dr. méd. Prof. Dr. méd.
F. Spertini C. Chizzolini U. Walker P. Villiger O. Distler
La sclérodermie
La sclérodermie (aujourd’hui souvent A ce jour, les causes exactes de la
appelée « sclérose systémique ») est sclérodermie ne sont toujours pas élu-
une maladie rare qui se caractérise cidées. Plusieurs facteurs semblent
par un durcissement progressif du être impliqués dans le développement
tissu conjonctif (tissu assurant la de la maladie, à commencer par une
cohésion et le soutien des éléments défaillance du système immunitaire
d’un organe ou des organes entre qui identifie par erreur les cellules ou
eux) et une altération des vaisseaux substances de l’organisme comme
sanguins, ce qui conduit à des trou- étrangères ou défectueuses. L’orga
bles circulatoires. Il semblerait aussi nisme tente alors de les neutraliser en
que le début de la maladie soit mar- déclenchant différentes réactions du
qué par une inflammation incon- système immunitaire.
trôlée dans les tissus.
Au début, il s’ensuit une réaction in-
Le premier cas de sclérodermie est flammatoire incontrôlée (comme lors
décrit en 1753 : âgé de 17 ans, d’une infection à germes pathogènes,
le jeune homme se plaint « d’une à la différence près que l’inflammation
tension et d’un durcissement ex- est ici dirigée contre les constituants
trêmes de la peau sur tout le corps ». de nos propres cellules et non contre
Ce n’est toutefois qu’au milieu du les agents pathogènes). Cette réac-
XIXe siècle que le terme actuel de tion immunitaire de type « auto-im-
« sclérodermie » est véritablement mune » peut être mise en évidence
6
introduit. En 1865, Maurice Raynaud en relevant la concentration d’anticorps
décrit pour la première fois une car- anormaux (auto-anticorps) dans le
actéristique de la sclérodermie : des sang des patients.
altérations de la peau au niveau des
doigts survenant par crises, dues à Les cellules du tissu conjonctif pro-
une mauvaise circulation du sang lifèrent, conduisant ainsi à ce que
(spasmes vasculaires) et se tra- l’on appelle une fibrose (augmenta-
duisant par la succession d’une tion du tissu conjonctif) avec une
pâleur, d’un bleuissement et d’une production élevée de collagène. La
rougeur. Ces altérations sont fibrose résulte d’une production
aujourd’hui connues sous le nom de accrue de collagène. Cette accumu-
« phénomène de Raynaud ». lation de collagène provoque un
INTRODUCTION
durcissement des tissus (par exem- d’études intensives. Outre une
ple, de la peau) et un épaississe- prédisposition génétique, certains
ment de la paroi de certains vais- facteurs environnementaux, infec-
seaux, ce qui conduit à un tions méconnues, hormones sex-
rétrécissement des artères. uelles, médicaments et tumeurs
font l’objet de discussions. Ce-
Des substances messagères favo pendant, chez la grande majorité des
risant la communication entre les patients, aucune cause n’a été claire-
cellules sont en outre produites et ment identifiée.
déclenchent un certain nombre de
réactions dans l’organisme. Elles La sclérodermie touche essentielle-
peuvent notamment endommager ment les femmes et se déclare gé-
les artères et les obstruer. Ces sub- néralement entre 30 et 50 ans. Plus
stances, qui peuvent être utilisées rarement, elle peut se manifester
comme site d’action de médica- chez de jeunes patients.
ments, font actuellement l’objet
Tableau 1 :
En l’ état actuel des connaissances, plusieurs facteurs contribuent
à la survenue d’une sclérodermie, à savoir :
7
augmentation pathologique du tissu conjonctif
et de la production de collagène (fibrose)
altération des vaisseaux sanguins (vasculopathie)
réactions auto-immunes / maladie auto-immune
avec réaction inflammatoire
production accrue de messagers chimiques
prédisposition génétique
Le tissu conjonctif étant naturelle- organe isolé (par ex., le poumon ou
ment présent dans la peau, mais la peau), mais plusieurs organes de
aussi partout dans l’organisme, son l’organisme.
durcissement peut en principe con-
cerner n’importe quel organe. De Au fur et à mesure qu’évolue cette
plus, dans la mesure où les vais- maladie, la mauvaise circulation liée
seaux sanguins alimentent la quasi- à l‘altération des vaisseaux sanguins
totalité des organes, les altérations et le durcissement des tissus peu-
de ces vaisseaux sanguins ont des vent induire une diminution voire
conséquences visibles sur les fonc- une perte de fonction des organes
tions de chaque organe. touchés.
De nos jours, on préfère le terme Le peintre Paul Klee (1879 – 1940)
« sclérose systémique » au terme était un célèbre patient atteint de
« sclérodermie ». Cela signifie que sclérodermie.
cette maladie ne touche pas un
Figure 1 :
Paul Klee et son œuvre « Captif », 1940. A travers ce tableau, Paul Klee semble exprimer
les premiers signes de la maladie (durcissement et épaississement de la peau).
8
INTRODUCTION
En fonction de la surface de peau
épaissie, cette maladie peut être
subdivisée en une forme dite « limi-
tée » (uniquement en dessous des
coudes ou des genoux) ou « diffuse »
(plus près du corps et du tronc).
Dans les deux cas, la peau du vis-
age peut être épaissie.
Tableau 2 :
Classification de la sclérodermie en fonction de la région cutanée atteinte
Forme limitée : Forme diffuse :
épaississement de la peau épaississement de la peau
sous les coudes et les des bras, des cuisses et
genoux du tronc
9
La peau du visage peut être épaissie dans les deux
formes de la maladie.
Des auto-anticorps peuvent en outre La classification de la sclérodermie
être mesurés dans le sang. Ainsi, on permet aux médecins de mieux
retrouve les anticentromères plutôt évaluer le pronostic et les manifesta-
dans la forme limitée et les antitopo- tions des différents organes.
isomérases ou anti-Scl70 dans la
forme diffuse.Quelles sont les caractéristiques Phénomène de Raynaud
de cette maladie ? (vaisseaux sanguins)
En règle générale, le symptôme le De nombreux patients (plus de 90%)
plus courant associé à la scléroder- sont concernés par une altération
mie est le phénomène de Raynaud. des vaisseaux sanguins se traduisant
Il peut précéder de plusieurs années par un « phénomène de Raynaud ».
les autres manifestations de la mala- Le phénomène de Raynaud est carac
die. La plupart des patients dévelop- térisé par une pâleur soudaine des
pant une atteinte cutanée (voir pré- doigts ou des orteils. Plus rarement,
cédemment) présentent un gonfle - d’autres zones du corps exposées
ment des doigts (puffy fingers) au au froid comme le nez, la bouche et
début de la maladie. Chez ces pa- les oreilles peuvent être touchées.
tients, des troubles de la sensibilité Cette pâleur est due à un spasme
peuvent apparaître suite aux lésions vasculaire. Conséquence : les vais-
par compression des nerfs due au seaux se contractent et ne laissent
gonflement, comme par exemple le plus le sang passer.
« syndrome du canal carpien » avec
engourdissement des trois premiers Le phénomène de Raynaud est sou-
doigts de la main. vent déclenché par le froid ou un
stress émotionnel ; il peut occasion-
Voici à présent une brève présenta- ner des douleurs dans les membres
10
tion des différents symptômes de lésés. Les doigts deviennent tout
chaque organe, en commençant d’abord blancs (suite à l’arrêt de la
par les plus précoces et les plus circulation sanguine), puis bleus
fréquents : (suite au manque d’oxygénation des
tissus), et finalement rouges (suite à
la reprise de la circulation sanguine).
Cela peut durer de quelques se
condes à (plus rarement) quelques
heures. Des altérations de ces vais-
seaux caractéristiques de la scléro-
dermie (microangiopathie) peuvent
être mises en évidence lors d’une
capillaroscopie (examen au microsDIFFÉRENTS ORGANES
SYMPTÔMES DES
cope des toutes petites artères Outre le phénomène de Raynaud, une
également appelées capillaires du lit autre maladie inquiète les médecins
de l’ongle). et les patients : il s’agit en effet de
« l’ischémie critique », une maladie
Un phénomène de Raynaud isolé rare liée à l’interruption prolongée
(aussi connu sous le nom de « phé- d’apport de sang aux tissus avec me
nomène de Raynaud primitif ») est nace de dégât tissulaire. Elle peut
relativement fréquent. Sa présence résulter soit d’une crampe prolongée
ne signifie pas systématiquement (spasme) des vaisseaux sanguins, soit
que la personne souffre d’une scléro d’anomalies de la structure de leur
dermie ni d’une quelconque maladie paroi. Dans tous les cas, l’ischémie
rhumatologique. Il touche souvent critique doit être prise en charge rapi-
les jeunes femmes et le syndrome dement.
de Raynaud est généralement moins
marqué que chez les patients at-
teints de sclérose systémique.
Figure 2 :
Phénomène de Raynaud avec coloration blanche au bout des doigts
11Plaies (ulcérations)
Les altérations des vaisseaux san- Tableau 3 :
guins et de la peau peuvent occasion- Facteurs à l’origine d’une perturbation de la
ner la formation de plaies au bout des circulation sanguine liée à la sclérodermie
doigts et des orteils, et s’étendre
aussi à d’autres zones corporelles
inflammation / modification
comme le coude. Elles cicatrisent
de la structure de la paroi
lentement. Ces plaies peuvent être
des vaisseaux sanguins
très douloureuses et grever la qualité
de vie des patients. Près de 2/3 des rétrécissement des vais-
patients atteints de sclérodermie seaux dû à la libération de
souffriront au moins une fois dans messagers chimiques
leur vie d’ulcérations (plaies) au niveau crampe artérielle (spasme
des doigts ou plus rarement des or- vasculaire caractéristique
teils. Elles sont dues à une mauvaise du syndrome de Raynaud)
circulation sanguine et à un manque
petits caillots de sang
d’oxygène dans les tissus. Plusieurs
facteurs peuvent être à l’origine d’une
altération de la circulation sanguine : D’autres causes, généralement
d’ordre mécanique, peuvent entraîner
la formation de plaies cutanées :
12
Tableau 4 :
Causes mécaniques des plaies cutanées
articulations raidies et
déformées par blessures
et pressions
dépôts de calcaire dans
les couches de la peauDIFFÉRENTS ORGANES
SYMPTÔMES DES
En cas d’apparition de ce type de
plaies, il convient de consulter rapi-
dement un médecin ; celui-ci
procèdera à l’ensemble des exa-
mens nécessaires et instaurera le
traitement adéquat afin de prévenir
d’éventuelles complications (en par-
ticulier des infections).
13Peau
La peau est l’organe le plus poly ments, parfois accompagnés d’une
valent du corps humain. Elle sert de rougeur. Sous l’effet de la sclérose,
barrière entre l’intérieur et l’extérieur la peau est plus tendue et brillante,
du corps, protège contre les facteurs et glisse moins bien. Les petits plis
environnementaux, assure la com- normalement présents disparais-
munication, la perception et l’homéo sent. La peau est plutôt sèche. Les
stasie (maintien de l’équilibre interne). petites articulations ne sont plus
De plus, elle remplit d’importantes aussi mobiles sous cette peau rigide
fonctions métaboliques et de défense glissant mal.
contre les germes pathogènes.
De petits « points rouges » peuvent
L’épaississement et le durcissement se former sur la peau, en particulier
de la peau sont deux traits caracté- au niveau du visage et du décolleté.
ristiques de la sclérodermie. On les Parfois inesthétiques, ces points in-
retrouve généralement dans toutes diquent une altération des vaisseaux
les formes de sclérodermie, avec de sanguins (télangiectasies). Ils in-
rares exceptions dans certaines quiètent les patients qui se demand-
formes très précoces et légères ou ent alors si leur maladie est devenue
dans celle qui touche les organes « plus active ». Or, l’apparition de
internes et les vaisseaux sans sclé- télangiectasies ne traduit pas une
rose cutanée (« sclérose systémique plus grande activité de la maladie.
sine scleroderma »). Leur développement sur les mu-
14
queuses peut provoquer des saigne-
La sclérodermie cutanée débute au ments (surtout au niveau du tube
niveau des doigts et du visage. Au digestif). C’est la raison pour laquelle
stade précoce de la maladie, elles nécessitent un traitement spéci-
l’épaississement et le durcissement fique.
sont souvent précédés de gonfle-La petite peau des ongles peut Au stade plus avancé de la maladie,
s’épaissir, perturbant ainsi la repousse la peau redevient plus fine et le tissu
unguéale. De petits points hémor- adipeux sous-cutané diminue.
ragiques peuvent aussi apparaître à
cet endroit. Les durcissements des tissus sous-
cutanés peuvent correspondre à des
L’épaississement de la peau peut dépôts de calcium et engendrer des
limiter l’ouverture de la bouche et complications au niveau local (plaies,
ainsi gêner l’alimentation, l’hygiène inflammations, problèmes méca
bucco-dentaire et la communication. niques). A ce jour, l’origine de ces
calcifications et leur localisation ne
sont pas clairement établies.
Figure 3 :
Durcissement de la peau au niveau des doigts avec diminution du tissu
adipeux sous-cutané et de la mobilité des doigts, hémorragie des bords
des ongles et problèmes unguéaux
15Muscles et articulations
De nombreux patients rapportent Dans la sclérodermie diffuse, ces
des troubles de l’appareil locomo- atteintes articulaires peuvent rapide-
teur : outre des douleurs, ces trou- ment entraîner une perte fonction-
bles se caractérisent par une raideur nelle, en particulier au niveau des
au niveau des articulations / tendons, articulations des doigts et des poig-
voire parfois une compression des nets ; d’où la nécessité d’instaurer
nerfs au niveau du poignet (syn- rapidement un traitement adéquat
drome du tunnel carpien). Des in- visant à prévenir ou à freiner
flammations des articulations (ou l’apparition de contractures (raideurs
« arthrites ») peuvent aussi survenir. articulaires).
Les troubles les plus fréquents con-
cernent les articulations des doigts Les muscles peuvent être égale-
et les poignets. En cas d’arthrite ment touchés. Cette atteinte peut
manifeste, le médecin traitant doit se traduire par une inflammation
également envisager des tableaux musculaire (myosite) ou une myopa-
clini
ques associant d’autres affec- thie (destruction non inflammatoire /
tions rhumatologiques. faiblesse musculaire). La mauvaise
mobilité articulaire et le manque
L’épaississement de la peau induit d’activité peuvent entraîner une fai-
une perte de souplesse des petites blesse musculaire. Le choix du
articulations. La première chose que traitement dépend de l’atteinte mus-
remarque généralement le patient culaire (myosite ou myopathie). Cer-
16
est la perte de mobilité concernant tains patients présentent les deux
les articulations des doigts. atteintes musculaires en même
temps.Os
Des études ont permis de constater casionner une carence en calcium et
que les patients atteints de scléro- en vitamine D) ; d’autre part, ces pa-
dermie sont davantage exposés au tients sont souvent maigres, facteur
risque d’ostéoporose, pour plusieurs propice au développement d’une os-
raisons : d’une part, l’absorption des téoporose. Une insuffisance rénale
nutriments peut être réduite en rai- chronique sévère peut aussi altérer
son d’une atteinte du tube digestif le métabolisme osseux et générer
(voir tube digestif), ce qui peut oc- des douleurs osseuses.
17Tube digestif
Les troubles digestifs sont fréquents Par ailleurs, au niveau de la bouche
chez les personnes souffrant de et du pharynx, la sécheresse buccale
sclérodermie. Outre le syndrome de liée à un trouble de la fonction des
Raynaud, les troubles digestifs sont glandes salivaires (syndrome de
souvent les premiers symptômes de Sjögren secondaire) peut gêner la
la maladie. Même chez les patients mastication et la déglutition. L’ouver
asymptomatiques, des examens ture de la bouche et la mobilité de la
spécifiques mettent en évidence langue peuvent être limitées. D’une
jusqu’à 70% d’altérations. part, la sécheresse buccale rend
l’hygiène buccale plus difficile (caries
Bien que les troubles puissent sur- très fréquentes) ; de l’autre, le pa-
venir dans n’importe quel segment tient concerné éprouve des difficul-
du tube digestif, l’œsophage est le tés à mâcher et à avaler les aliments
plus fréquemment touché. Ces trou- secs. Un durcissement et une dimi-
bles digestifs sont liés à de nom- nution de la motilité peuvent égale-
breux facteurs : les petits muscles ment survenir au niveau de l’œso
de la paroi intestinale sont endom- phage. La nourriture n’est alors plus
magés, d’une part parce qu’ils ne correctement acheminée jusque dans
sont plus assez alimentés en sang, l’estomac. Le clapet de l’estomac ne
d’autre part, en raison d’une mau- se ferme plus de manière optimale.
vaise innervation. En outre, la paroi Résultat : le suc gastrique acide
intestinale peut s’épaissir (fibrose), reflue dans l’œsophage, ce qui pro-
18
ce qui la rend moins élastique. Les voque une inflammation de la
nouvelles formations de vaisseaux muqueuse. C’est le reflux gastro-
sanguins (télangiectasies) peuvent œsophagien. Il peut causer des
être à l’origine d’hémorragies intesti- brûlures d’estomac ; si une partie du
nales. L’atteinte du tube digestif suc gastrique passe dans la trachée /
peut fortement varier d’une per- les poumons, il peut en outre en-
sonne à l’autre et n’est pas particu- dommager les tissus de celui-ci.
lièrement associée à l’une ou l’autre
forme de sclérodermie (limitée ou
diffuse).La motilité de l’estomac peut elle
aussi être perturbée. Les aliments
y restent plus longtemps, ce qui
provoque une rapide sensation de
satiété. Les altérations des vais-
seaux sanguins (télangiectasies)
de la muqueuse gastrique peuvent
induire des saignements.
L’intestin grêle peut lui aussi être
touché. Le transit normal des ali-
ments dans l’intestin est générale-
ment ralenti, ce qui peut se traduire
par des selles irrégulières, des malai
ses et des flatulences. La flore bac-
térienne intestinale est déséquili-
brée et l’absorption des nutriments
s’en trouve diminuée. Une dénutri-
tion est possible dans les cas
sévères. Il arrive que le rectum et
l’anus soient atteints, ce qui peut
entraîner une incontinence anale
19
(émissions de selles involontaires).Cœur
On sait que la sclérodermie peut légère perturbation du muscle cardi-
également toucher le muscle et le aque (dysfonction diastolique) sont
système nerveux du cœur. Le muscle relativement fréquents. Une atteinte
cardiaque contient lui aussi du tissu pulmonaire ou des altérations des
conjonctif pouvant se durcir. Géné- petites artères pulmonaires peuvent
ralement, une atteinte du cœur notamment provoquer une sur-
laisse plutôt présager une évolution charge du cœur droit et doivent être
défavorable de la maladie. diagnostiquées et traitées rapide-
ment. Au stade avancé de la mala-
Dans l’ensemble, les inflammations die, une insuffisance cardiaque bila-
sévères du muscle cardiaque sont térale peut se manifester (fréquente
rares, mais elles peuvent survenir en en cas de sclérodermie diffuse).
même temps qu’une atteinte rénale Pour contrôler la fonction cardiaque,
ou une inflammation musculaire des examens par ultrasons (échocar-
sévère. Un épanchement dans le pé- diographies) et un bilan sanguin peu-
ricarde (membrane entourant le vent utilement compléter l’examen
cœur) souvent asymptomatique, des clinique.
troubles du rythme cardiaque et une
20Poumons
Les poumons peuvent être touchés Si la maladie évolue et le tissu con-
dans les deux formes de scléroder- jonctif s’épaissit dans le poumon,
mie ; toute atteinte pulmonaire est l’absorption de l’oxygène dans le
souvent déterminante pour l’évolution sang peut être limitée. Dans certains
de la maladie. Typiquement, le tissu cas, une atteinte des artères pulmo-
pulmonaire (pneumopathie intersti- naires peut se développer ; le cœur
tielle) ou les artères qui irriguent les doit alors déployer plus de force
poumons (hypertension artérielle pour pomper le sang dans la circula-
pulmonaire, hypertension pulmo- tion pulmonaire. Au début, le patient
naire) peuvent être affectés. ne remarque pas que son cœur doit
fournir un effort inhabituel, mais au
Les altérations du tissu pulmonaire stade avancé de l’insuffisance cardi-
commencent généralement dans les aque, de l’eau peut stagner dans ses
segments inférieurs des poumons et jambes (œdèmes).
peuvent être présentes dans les deux
formes (limitée et diffuse) de la mala- C’est pourquoi il est important de
die. Les évolutions sévères semblent diagnostiquer précocement les alté-
néanmoins davantage associées à la rations dans le tissu pulmonaire
sclérodermie diffuse. C’est au cours (même si le patient ne présente
des 6 premières années que le risque encore aucun trouble) et d’instaurer,
de développer une pneumopathie si nécessaire, un traitement visant à
interstitielle est le plus élevé. prévenir des dommages plus impor-
21
tants.
Dans un premier temps, des cel-
lules inflammatoires peuvent être
mises en évidence dans les alvéoles
pulmonaires. Bien souvent, les pa-
tients ne ressentent rien lors de la
phase initiale. La plupart des pa-
tients qui développent une pneumo
pathie se plaignent de difficultés
respiratoires (dyspnée) à l’effort et
de toux sèche.Reins
Les altérations des petites artères Les symptômes caractéristiques de
rénales peuvent perturber le fonc- la « crise rénale » sont une élévation
tionnement du rein. Le rein ne par anormale, parfois très importante de
vient plus à remplir pleinement sa la tension artérielle, accompagnée
fonction de filtre. Contrairement à d’éventuels troubles visuels, de dif-
d’autres maladies rhumatismales in- ficultés respiratoires, de maux de
flammatoires, on n’observe pas tête, de gonflement des jambes
d’inflammation du rein. (œdèmes) et d’une urine mousseuse
(qui témoigne d’une augmentation
La complication la plus importante de l’excrétion urinaire d’albumine). Il
de la sclérodermie est la « crise ré- est donc essentiel que les patients
nale », dont l’évolution est souvent présentant des facteurs de risque
rapide. Le patient et les médecins accrus apprennent à contrôler ré-
traitants doivent absolument en con- gulièrement leur tension artérielle et
naître les symptômes, car cette consultent immédiatement leur mé-
complication nécessite impérative- decin en cas d’élévation significa-
ment la mise en place d’un traite- tive.
ment pour protéger les reins.
Plusieurs études ont démontré
que la prise de cortisone (surtout
> 15 mg de prednisone / jour) ma-
22
jore le risque de crise rénale.Psychisme
Malheureusement, le moral des pa- (par ex., baisse des performances,
tients souffrant de maladies chro- troubles digestifs). En outre, elle al-
niques telles que la sclérodermie est tère très nettement la qualité de vie.
trop souvent négligé. On sait que Les patients, leurs proches et les
jusqu’à 50% des patients concernés professionnels de santé doivent
présentent les signes d’une dépres- donc être bien conscients de la
sion légère, dont 17% ceux d’une fréquence des états dépressifs chez
dépression sévère. Une humeur dé- les patients souffrant de scléroder-
pressive a des répercussions néga- mie et mettre en route un traitement
tives sur tous les autres symptômes adéquat, le cas échéant.
Fonction sexuelle
Les troubles de la fonction sexuelle la sécheresse vaginale ou des plaies
s’observent aussi bien chez les des muqueuses pourraient expliquer
femmes que chez les hommes ce trouble de la fonction sexuelle.
23
sclérodermiques. Jusqu’à 80% des Même si ce sujet est souvent diffi-
patients masculins peuvent dévelop- cile à aborder, la fonction sexuelle
per une impuissance (dysfonction contribue dans une large mesure à
érectile), la plupart du temps dans une bonne qualité de vie. Patients et
les 3 ans qui suivent le début de la professionnels de santé devraient
maladie. En cause, un trouble de la parler ouvertement de ces prob-
circulation du sang dans les organes lèmes et essayer de les traiter dans
génitaux. Chez les femmes, les trou- la mesure du possible.
bles sont moins bien étudiés, maisFibrose pulmonaire Epaississement
de la peau
Atteinte cardiaque Ostéoporose
Hypertension pulmonaire
Psychisme Atteinte rénale
Atteinte intestinale Plaies des doigts
Maladie de reflux et des orteils
Fonction sexuelle
Figure 4 :
24
La sclérodermie peut engendrer un cortège de symptômes qui doivent être rigoureuse-
ment examinés au début de la maladie dans le cadre d’une anamnèse (interrogatoire du
patient), puis faire l’objet de contrôles réguliers.
Examens / Pose du diagnostic
Il est parfois difficile de diagnos- (« seul » phénomène de Raynaud et
tiquer cette maladie, étant donné auto-anticorps caractéristiques de la
qu’elle peut évoluer de manière sclérodermie sans autre particularité)
très différente et toucher plusieurs à la sclérodermie diffuse, rapidement
organes. Ses manifestations vont progressive.
de la forme précoce ou très légèreEntre ces deux extrêmes, on re- pour lesquels la maladie s’installe
trouve la quasi-totalité des variantes. brutalement et évolue rapidement,
Des formes mixtes avec d’autres nécessitent d’emblée un traitement
maladies rhumatologiques sont pos- intensif. Comme cette maladie peut
sibles, dont le lupus érythémateux subitement gagner en dynamique au
disséminé, des inflammations mus- cours de son évolution, il est con-
culaires (polymyosite), des polyarth- seillé à tous les patients d’effectuer
rites (arthrites rhumatoïdes) et le des bilans de suivi standardisés à rai-
syndrome de Sjögren. son d’au moins une fois par an.
Au vu des différences précitées, la Une prise en charge optimale des
prise en charge individuelle du pa- patients doit comporter :
tient figure au premier plan. Certains
patients n’ont quasiment pas besoin
de médicaments pendant de nom-
breuses années, tandis que d’autres,
Tableau 5 :
Objectifs d’une prise en charge optimale
des patients ayant un diagnostic de sclérodermie
pose précoce du bon diagnostic
25
classification (« staging ») de la maladie
examens de tous les organes, examens de laboratoire complets,
y compris les auto-anticorps caractéristiques
elaboration d’un plan thérapeutique individualisé, planification
de contrôles réguliers (réponse au traitement, adaptation du
traitement)
informations détaillées du patient sur sa maladie
dépistage des facteurs de risque
implication active du patient dans son traitement
changement d’hygiène de vie
(par ex. arrêt du tabac, protection contre le froid)A quoi reconnaît-on
la sclérodermie ?
Au stade précoce de la maladie, le des gonflements symétriques des
diagnostic est souvent difficile à tissus mous des doigts et des mains
établir, d’une part, parce que la mala- (tuméfactions). On retrouve néan-
die présente des formes multiples, moins ces troubles dans d’autres
de l’autre, parce qu’elle elle est si maladies. Les patients ayant un phé-
rare que bon nombre de médecins nomène de Raynaud avéré, un épais-
n’ont encore jamais traité de patients sissement progressif de la peau, des
sclérodermiques. plaies qui cicatrisent mal au niveau
des doigts, voire des problèmes res-
C‘est pourquoi le diagnostic doit être piratoires ou une intolérance à
établi par des spécialistes disposant l’effort doivent impérativement être
d’une bonne expérience du tableau examinés par un spécialiste.
clinique de la sclérodermie.
Comme nous l’avons cité précédem- Interrogatoire / Examens
ment, plusieurs organes peuvent
être touchés à des degrés de sévé- Dans un premier temps, le médecin
rité divers. Au stade initial de la mal- interroge le patient sur la nature de
adie, on observe souvent des trou- ses symptômes et procède à un
26
bles circulatoires et articulaires, se examen physique complet (examen
manifestant la plupart du temps par clinique). A ce stade, l’objectif est de
déceler l’éventuelle présence de
durcissements de la peau et leur
étendue, avant de les mesurer selon
une méthode standardisée (Score
de Rodnan modifié).ausgeprägter Leistungsintoleranz sollten umgehend weiter durch einen Spezialisten
abgeklärt werden.
Befragung / Untersuchung
Der Arzt wird
Figure 5 : den Patienten zunächst nach seinen Symptomen befragen und körperlich
genau untersuchen. Dabei wird er darauf achten, wo und wie stark die Hautverhärtungen
Score de Rodnan
vorhanden modifié.
sind und Une
diese in valeur
einem est attribuée à chaque
standardisierten région
Verfahren (allant(modifizierter
messen de 0=pas d’atteinte
Rodnan Skin Score).
à 3=fortement épaissie) en fonction de l’importance de l’épaississement de la peau ; à la fin,
tous les chiffres sont additionnés (score minimum=0, score maximum=51 points).
épaisseur cutanée normale
épaississement minime ✓ face
épaississement modéré
épaississement sévère
bras ✓ ✓ bras
✓ thorax
ventre ✓
avant-bras ✓ ✓ avant-bras
main ✓ ✓ main
doigt ✓ ✓ doigt
cuisse ✓ ✓ cuisse
27
jambe ✓ ✓ jambe
pied ✓ ✓ pied
Abbildung 5: Modifizierter Rodnan Skin Score. Je nach Ausmass der Hautverdickung wird
dem jeweiligen Areal eine Zahl zugeordnet (0: nicht beteiligt bis 3: stark verdickt) und am
Schluss alle Zahlen addiert (minimal 0, maximal 51 Punkte)
Aussi bien lors de l’interrogatoire que (limitée ou diffuse) et de rechercher
Bei
deder Befragung
l’examen und Untersuchung
clinique, le médecinwird
tenteder Arzt bereits versuchen,
l’éventuelle atteinte Rückschlüsse
d’organes. auf die
Einteilung der vermuteten Erkrankung (limitiert oder diffus) und einen möglichen Organbefall
deziehen.
zu déduire la forme de la maladieAnalyses sanguines
La plupart des patients atteints de Outre les anticorps, le laboratoire
sclérodermie présentent des sub- examine les paramètres inflamma-
stances caractéristiques dans le toires et la fonction des différents
sang, dont la quantité peut être organes. Des substances peuvent
mise en évidence par des analyses également être dosées pour mettre
sanguines. en évidence une éventuelle atteinte
cardiaque ou pulmonaire et peuvent
Ces substances sont généralement servir à poser le diagnostic ainsi
des anticorps. D’une part, ils aident à qu’à suivre l’évolution de la maladie
poser le diagnostic, de l’autre, des lorsque le patient est sous traite-
études ont établi un lien entre la ment.
présence de certains anticorps et la
classification, l’atteinte organique et
la progression de la maladie. À ce Capillaroscopie
propos, il est important de savoir
qu’un anticorps dosé à certains inter- La capillaroscopie est un examen
valles donne au médecin une indica- important, simple et parfaitement
tion sur l’évolution de la maladie, indolore. Elle permet de visualiser
bien qu’il existe de grandes diffé- l’irrigation sanguine et les petits
rences individuelles dans l’évolution vaisseaux sanguins (capillaires) du lit
28
réelle de cette maladie. de l’ongle au microscope. Le lit de
l’ongle est particulièrement propice,
car les capillaires se situent juste
sous la surface et leur structure est
bien visible. Ils sont comptés, mesu-
rés et leur forme est examinée. Par
ce biais, même les plus petites
hémorragies sont perceptibles.Figure 6 :
Cliché de capillaroscopie d’un patient ayant une sclérodermie avec capillaires agrandis
(flèche bleu clair) et petite hémorragie (flèche bleu foncé).
Figure 7 :
Pour comparaison, cliché capillaroscopique d’une personne saine
29Examen de l’atteinte pulmonaire
Le contrôle de l’atteinte pulmonaire La fonction pulmonaire peut mainte-
est très important, car des altéra- nant être mesurée avec beaucoup
tions peuvent être décelées chez d’exactitude par spirométrie ou
plus de 70% des patients. Autrefois, capacité de diffusion du CO. Cet
l’atteinte pulmonaire était l’une des examen mesure les différents
causes de décès les plus fréquentes volumes pulmonaires et les débits
imputables à cette maladie. Il con- inspiratoires et expiratoires, de même
vient de déterminer s’il s’agit de que la résistance dans le système
troubles de la circulation sanguine des bronches. Il permet en outre de
pulmonaire (hypertension artérielle mesurer la capacité des alvéoles à
pulmonaire) ou d’un durcissement capter l’oxygène. Les perturbations
du tissu pulmonaire. Même les pa- des échanges gazeux donnent au
tients n’ayant aucun problème de médecin des indices pour évoquer
toux, de difficultés respiratoires ni une éventuelle atteinte pulmonaire.
d’intolérance à l’effort doivent être
examinés et contrôlés en vue de re- L’épreuve d’effort permet de mesu
chercher une éventuelle une atteinte rer la capacité d’effort individuel et
pulmonaire, celle-ci constituant une de la comparer avec celles mesu-
urgence médicale nécessitant la rées au fil des examens de suivi. Le
mise en route d’un traitement le plus test de marche de 6 minutes a fait
30
rapidement possible. ses preuves. Le patient marche le
plus loin possible pendant 6 minutes
L’examen permettant d’analyser sur un terrain plat. La distance par-
avec le plus de précision l’architecture courue se mesure en mètres et la
du tissu pulmonaire est la tomo saturation d’oxygène, la tension ar-
graphie computérisée (scanner) à térielle et les pulsations cardiaques
haute résolution. Cet examen révèle sont enregistrées avant et après
également des signes d’inflammation, l’effort.
surtout au début de la maladie. La
radiographie normale ne met en évi-
dence que (trop) tard les altérations
pulmonaires.Evaluation de l’atteinte cardiaque
D’un côté, le cœur droit peut être se contracte et se relâche et si du
particulièrement impliqué s’il doit liquide se trouve ou non dans le péri-
pomper le sang contre une plus carde. Il donne une estimation de la
grande résistance dans la circulation tension dans l’artère pulmonaire.
pulmonaire (hypertension pulmo- Si l’échocardiographie associée à
naire) ; de l’autre, un épaississement d’autres examens conduit à une sus-
conjonctif, une inflammation du péri- picion d’hypertension artérielle pul-
carde ou du myocarde peuvent monaire, un cathétérisme cardiaque
également survenir au niveau du droit doit être effectué. Celui-ci per-
cœur. met de déterminer avec précision la
pression dans l’artère pulmonaire
Un électrocardiogramme (ECG) grâce à une sonde.
est effectué initialement afin de per-
mettre au médecin d’examiner le Dans la mesure où l’hypertension
rythme, la fréquence et les troubles artérielle pulmonaire est relativement
de la conduction cardiaque. L’ECG fréquente chez les patients scléro-
peut en outre révéler d’autres prob- dermiques et où celle-ci peut être
lèmes cardiaques (manque d’oxygène, parfaitement prise en charge par un
inflammation, taille du cœur, sur- traitement médicamenteux, des con-
charge cardiaque), mais cela doit trôles réguliers du cœur (en général
31
être examiné à l’aide de techniques une fois par an ou plus souvent en
plus précises.
L’échocardiographie en tant
qu’examen permettant d’établir le
diagnostic a fait ses preuves. Le
cœur est examiné de l’extérieur par
ultrasons. L’échocardiographie per-
met de mesurer le volume du cœur,
l’épaisseur de ses parois, d’examiner
ses valves et leur fonction. Il permet
aussi de bien voir comment le cœurcas de problèmes) sont indiqués.
Evaluation de la fonction rénale légère, à l’aide de laquelle il est
même possible de prélever des frag-
Une sclérodermie diffuse survenant ments de tissu. La caméra permet
au cours des premières années de la de visualiser des anomalies des
maladie et / ou un traitement de cor- muqueuses (inflammations, ulcéra-
tisone à forte dose présentent un tions) ou des proéminences. Les
plus grand risque d’atteinte rénale, prélèvements de tissus révèlent les
pouvant menacer le pronostic vital. causes et aident le médecin à définir
Bien qu’il existe à l’heure actuelle la suite du traitement et à program-
des médicaments efficaces, il s’agit mer les contrôles. La motilité de
d’une complication potentiellement l’œsophage lors de la déglutition et
fatale de la sclérodermie. la fermeture de l’estomac peuvent
être examinées par radiologie ou par
La fonction rénale est généralement sondage (manométrie œsopha
très facile à évaluer dans le sang et gienne). Le reflux de suc gastrique
l’urine. L’augmentation brutale de la dans l’œsophage est lui aussi mesuré
tension artérielle est un signe par sonde (pH-métrie œsopha
typique d’anomalie de la fonction ré- gienne sur 24 heures).
nale.
En cas d’arguments en faveur d’une
32
motilité intestinale anormale avec
Examen de l’intestin flore bactérienne non naturelle et
épisodes de diarrhée ou de consti-
L’atteinte du tube digestif est pation, cela peut être précisé par un
fréquente en cas de sclérodermie. test spécial (par ex. test respira-
En l’absence de traitement, elle peut toire de l’H2). En général, en cas
souvent grever la qualité de vie. Le de selles irrégulières continues
tube digestif proximal (œsophage, d’apparition récente, une colonos-
estomac et début de l’intestin grêle) copie est effectuée en complément
peut très bien être examiné par gas- pour examiner la muqueuse intesti-
troscopie. Une sonde avec caméra nale.
est introduite sous anesthésieRésumé
La sclérodermie étant une maladie
rhumatismale rare, il convient de la
prendre très au sérieux. On ob-
serve une mortalité élevée tout au
long de l’évolution de certaines
formes de sclérodermie si elles ne
sont pas traitées / contrôlées. Même
si cette maladie est aujourd’hui
encore considérée comme « chro-
nique » et « incurable », elle peut
aujourd’hui être « traitée », d’autant
que les chances de succès thé-
rapeutique ont nettement augmen-
té au cours des 25 dernières an-
nées grâce aux différentes options
thérapeutiques ciblées. Etant don-
né que la sclérodermie est une
maladie très complexe et que les
patients concernés ont besoin d’un
suivi à long terme, il est très impor-
33
tant d’instaurer pendant de nom-
breuses années, une relation de
confiance entre patient, thé-
rapeutes et médecin traitant. Les
personnes affectées ainsi que les
médecins / thérapeutes traitants et
les chercheurs sont très reconnais-
sants envers les patients ayant la
volonté de participer à des études
et d’acquérir ainsi de nouvelles
connaissances et options thé-
rapeutiques de la maladie.Options thérapeutiques des
différents organes par voie
médicamenteuse
Traitement médicamenteux
Un patient souffrant de sclérodermie de médicaments. Bien qu’ils ne
requiert un traitement médical de représentent qu’un volet du concept
longue durée ou au moins des con- thérapeutique global, ils peuvent être
trôles réguliers. décisifs selon le stade et l’activité de la
Pour ce faire, il est important que le di- maladie. Pour certains patients présen
agnostic soit d’emblée posé correcte- tant un très mauvais pronostic, une
ment et le plus rapidement possible. greffe de cellules souches peut éven-
Une fois le diagnostic confirmé, le pa- tuellement être envisagée. Même si
tient et ses proches ou personnes de elle n’est pas sans risques étant donné
confiance peuvent, s’ils le désirent, re- ses effets secondaires potentiellement
cevoir des informations sur la maladie. graves, elle a toutefois montré des
Les questions ne surgissent bien sou- avantages par rapport au traitement
vent que lorsque le patient est de re- standard en termes de survie, de dur-
tour à son domicile. Aussi, il peut être cissement de la peau et d’atteinte des
utile de les noter en vue de les poser différents organes, y compris les pou-
au médecin lors de la consultation suiv- mons. La possibilité d’un tel traitement
ante. Pour pouvoir planifier la suite du doit être discutée en détail avec le mé-
34
traitement, il est nécessaire de connaî- decin traitant.
tre la stadification / l’activité individu- Le traitement médicamenteux a pour
elle de la maladie. En cela, les examens but de restaurer les fonctions des or-
cités plus haut jouent un rôle détermi- ganes et des substances messagères
nant. Une fois la situation analysée, il dans le contexte de la maladie afin
est possible de déterminer les traite- qu’elles retrouvent leur fonctionnalité
ments indispensables ou conseillés, initiale. Ainsi, les problèmes dont souf-
les problèmes pouvant survenir et la fre le patient au quotidien devraient
meilleure façon d’y faire face. Il est par- s’améliorer‚ se stabiliser, voire dans le
ticulièrement important que le patient meilleur des cas, disparaître. Lors de la
soit impliqué dans son traitement, et prise d’un médicament, il faut toujours
surtout qu’il comprenne les mesures à mettre en balance les bénéfices /
adopter et les approuve. Le traitement risques afin de limiter les effets indé-
ne repose pas uniquement sur la prise sirables.Vaisseaux (vasculopathie, phéno
mène de Raynaud) / plaies ulcé-
reuses
L’objectif du traitement vasculaire Une hémodilution avec de l’aspirine
est d’améliorer la circulation san- est souvent recommandée chez les
guine. Dans cette optique, il est patients atteints de sclérose sys-
également important que les témique et du syndrome de Raynaud.
fumeurs arrêtent rapidement de
fumer, chaque cigarette provo- De plus, plusieurs mesures médica-
quant un important rétrécissement menteuses et non médicamenteus-
des vaisseaux (sténose artérielle) es ont été adoptées et évaluées
et conduisant à une mauvaise cir- dans le cadre d’études scientifiques
culation sanguine. Tout contact (voir tableau en page suivante).
avec le froid doit également être
évité.
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