Sclérodermie - Sclerodermie.ch
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Soutenu par un fonds libre d’Actelion. Impressum Direction : Prof. Dr O. Distler Coordination et partie médicale : Dr M. Toniolo Physiothérapie : K. Paepke Formes de thérapie buccale / communication : D. Mayer Ergothérapie : U. Dietz Soins des plaies : D. Verner-Ruckstuhl Clinique de Rhumatologie, hôpital universitaire de Zurich 1ère édition novembre 2012, 2ème édition mai 2015
SOMMAIRE Préface 5 1. La sclérodermie 6 4. Traitement médicamenteux 34 Préface Options thérapeutiques des différents organes par voie médicamenteuse 2. Sclérodermie 10 Vaisseaux / plaies ulcéreuses 35 Quelles sont les caractéristiques 10 Peau 37 de cette maladie? Muscles et articulations 38 Phénomène de Raynaud Os 39 (vaisseaux sanguins) 10 Tube digestif 40 Plaies (ulcérations) 12 Cœur / poumons 42 Peau 14 Crise rénale 44 Muscles et articulations 16 Psychisme 45 Os 17 Fonction sexuelle 45 Tube digestif 18 Cœur 20 5. Différentes formes de traitement 46 Poumons 21 non médicamenteux Reins 22 Physiothérapie 46 Psychisme 23 Traitement du visage et 51 Fonction sexuelle 23 de la bouche Ergothérapie 55 3. Examens / Pose du diagnostic 24 Soins de la peau et des plaies 62 A quoi reconnaît-on la sclérodermie ? 26 Interrogatoire / Examens 26 6. Informations complémentaires 66 Analyses sanguines 28 Capillaroscopie 28 Evaluation de l’atteinte pulmonaire 30 Evaluation de l’atteinte cardiaque 31 Evaluation de la fonction rénale 32 Examen de l’intestin 32 Résumé 33
PRÉFACE Chère patiente, cher patient, chers proches et intéressés Divers spécialistes (physiothérapeutes, ergothérapeutes, spécialistes des plaies et de la cicatrisation et médecins) ont participé à l’élaboration de ce guide. L’objectif de celui-ci est, d’une part, de tenter d’apporter des réponses claires et détaillées aux questions que vous vous posez sur cette maladie rare qu’est la « sclérodermie » ; d’autre part, de vous présenter les options thérapeutiques actuellement disponibles. Ce guide a été conçu pour vous aider à mieux connaître la sclérodermie et les troubles qui lui sont associés et à y faire face, et pour vous présenter les dernières avancées en matière de traitement. Cette maladie étant très variable d’une personne à une autre, elle nécessite une prise en charge et un suivi individualisés, adaptés à chaque patient. Ainsi, si certains patients peuvent « se contenter » de contrôles réguliers par des spécialistes, d’autres, en revanche, nécessitent la mise en place d’un traite- ment global (associant un traitement médicamenteux et des mesures non médicamenteuses). Bien que la sclérodermie soit considérée comme une maladie chronique, il est aujourd’hui possible de réduire les symptômes à l’aide de traitements com- plémentaires et d’améliorer ainsi considérablement la qualité de vie des personnes qui en sont atteintes. La maladie ne peut pas encore être guérie, mais elle peut être traitée, ce qui constitue 5 une importante avancée pour ces patients. Le succès du traitement repose avant tout sur un interrogatoire et un suivi minutieux du patient. Si vous avez encore des questions après avoir lu ce guide, nous tenterons volontiers d’y répondre. Vous trouverez divers contacts et adresses utiles (groupes d’entraide, etc.) à la fin de cette brochure. Groupe suisse d’intérêt sur la sclérodermie Mai 2015 Prof. Dr. méd. Prof. Dr. méd. Prof. Dr. méd. Prof. Dr. méd. Prof. Dr. méd. F. Spertini C. Chizzolini U. Walker P. Villiger O. Distler
La sclérodermie La sclérodermie (aujourd’hui souvent A ce jour, les causes exactes de la appelée « sclérose systémique ») est sclérodermie ne sont toujours pas élu- une maladie rare qui se caractérise cidées. Plusieurs facteurs semblent par un durcissement progressif du être impliqués dans le développement tissu conjonctif (tissu assurant la de la maladie, à commencer par une cohésion et le soutien des éléments défaillance du système immunitaire d’un organe ou des organes entre qui identifie par erreur les cellules ou eux) et une altération des vaisseaux substances de l’organisme comme sanguins, ce qui conduit à des trou- étrangères ou défectueuses. L’orga bles circulatoires. Il semblerait aussi nisme tente alors de les neutraliser en que le début de la maladie soit mar- déclenchant différentes réactions du qué par une inflammation incon- système immunitaire. trôlée dans les tissus. Au début, il s’ensuit une réaction in- Le premier cas de sclérodermie est flammatoire incontrôlée (comme lors décrit en 1753 : âgé de 17 ans, d’une infection à germes pathogènes, le jeune homme se plaint « d’une à la différence près que l’inflammation tension et d’un durcissement ex- est ici dirigée contre les constituants trêmes de la peau sur tout le corps ». de nos propres cellules et non contre Ce n’est toutefois qu’au milieu du les agents pathogènes). Cette réac- XIXe siècle que le terme actuel de tion immunitaire de type « auto-im- « sclérodermie » est véritablement mune » peut être mise en évidence 6 introduit. En 1865, Maurice Raynaud en relevant la concentration d’anticorps décrit pour la première fois une car- anormaux (auto-anticorps) dans le actéristique de la sclérodermie : des sang des patients. altérations de la peau au niveau des doigts survenant par crises, dues à Les cellules du tissu conjonctif pro- une mauvaise circulation du sang lifèrent, conduisant ainsi à ce que (spasmes vasculaires) et se tra- l’on appelle une fibrose (augmenta- duisant par la succession d’une tion du tissu conjonctif) avec une pâleur, d’un bleuissement et d’une production élevée de collagène. La rougeur. Ces altérations sont fibrose résulte d’une production aujourd’hui connues sous le nom de accrue de collagène. Cette accumu- « phénomène de Raynaud ». lation de collagène provoque un
INTRODUCTION durcissement des tissus (par exem- d’études intensives. Outre une ple, de la peau) et un épaississe- prédisposition génétique, certains ment de la paroi de certains vais- facteurs environnementaux, infec- seaux, ce qui conduit à un tions méconnues, hormones sex- rétrécissement des artères. uelles, médicaments et tumeurs font l’objet de discussions. Ce- Des substances messagères favo pendant, chez la grande majorité des risant la communication entre les patients, aucune cause n’a été claire- cellules sont en outre produites et ment identifiée. déclenchent un certain nombre de réactions dans l’organisme. Elles La sclérodermie touche essentielle- peuvent notamment endommager ment les femmes et se déclare gé- les artères et les obstruer. Ces sub- néralement entre 30 et 50 ans. Plus stances, qui peuvent être utilisées rarement, elle peut se manifester comme site d’action de médica- chez de jeunes patients. ments, font actuellement l’objet Tableau 1 : En l’ état actuel des connaissances, plusieurs facteurs contribuent à la survenue d’une sclérodermie, à savoir : 7 augmentation pathologique du tissu conjonctif et de la production de collagène (fibrose) altération des vaisseaux sanguins (vasculopathie) réactions auto-immunes / maladie auto-immune avec réaction inflammatoire production accrue de messagers chimiques prédisposition génétique
Le tissu conjonctif étant naturelle- organe isolé (par ex., le poumon ou ment présent dans la peau, mais la peau), mais plusieurs organes de aussi partout dans l’organisme, son l’organisme. durcissement peut en principe con- cerner n’importe quel organe. De Au fur et à mesure qu’évolue cette plus, dans la mesure où les vais- maladie, la mauvaise circulation liée seaux sanguins alimentent la quasi- à l‘altération des vaisseaux sanguins totalité des organes, les altérations et le durcissement des tissus peu- de ces vaisseaux sanguins ont des vent induire une diminution voire conséquences visibles sur les fonc- une perte de fonction des organes tions de chaque organe. touchés. De nos jours, on préfère le terme Le peintre Paul Klee (1879 – 1940) « sclérose systémique » au terme était un célèbre patient atteint de « sclérodermie ». Cela signifie que sclérodermie. cette maladie ne touche pas un Figure 1 : Paul Klee et son œuvre « Captif », 1940. A travers ce tableau, Paul Klee semble exprimer les premiers signes de la maladie (durcissement et épaississement de la peau). 8
INTRODUCTION En fonction de la surface de peau épaissie, cette maladie peut être subdivisée en une forme dite « limi- tée » (uniquement en dessous des coudes ou des genoux) ou « diffuse » (plus près du corps et du tronc). Dans les deux cas, la peau du vis- age peut être épaissie. Tableau 2 : Classification de la sclérodermie en fonction de la région cutanée atteinte Forme limitée : Forme diffuse : épaississement de la peau épaississement de la peau sous les coudes et les des bras, des cuisses et genoux du tronc 9 La peau du visage peut être épaissie dans les deux formes de la maladie. Des auto-anticorps peuvent en outre La classification de la sclérodermie être mesurés dans le sang. Ainsi, on permet aux médecins de mieux retrouve les anticentromères plutôt évaluer le pronostic et les manifesta- dans la forme limitée et les antitopo- tions des différents organes. isomérases ou anti-Scl70 dans la forme diffuse.
Quelles sont les caractéristiques Phénomène de Raynaud de cette maladie ? (vaisseaux sanguins) En règle générale, le symptôme le De nombreux patients (plus de 90%) plus courant associé à la scléroder- sont concernés par une altération mie est le phénomène de Raynaud. des vaisseaux sanguins se traduisant Il peut précéder de plusieurs années par un « phénomène de Raynaud ». les autres manifestations de la mala- Le phénomène de Raynaud est carac die. La plupart des patients dévelop- térisé par une pâleur soudaine des pant une atteinte cutanée (voir pré- doigts ou des orteils. Plus rarement, cédemment) présentent un gonfle - d’autres zones du corps exposées ment des doigts (puffy fingers) au au froid comme le nez, la bouche et début de la maladie. Chez ces pa- les oreilles peuvent être touchées. tients, des troubles de la sensibilité Cette pâleur est due à un spasme peuvent apparaître suite aux lésions vasculaire. Conséquence : les vais- par compression des nerfs due au seaux se contractent et ne laissent gonflement, comme par exemple le plus le sang passer. « syndrome du canal carpien » avec engourdissement des trois premiers Le phénomène de Raynaud est sou- doigts de la main. vent déclenché par le froid ou un stress émotionnel ; il peut occasion- Voici à présent une brève présenta- ner des douleurs dans les membres 10 tion des différents symptômes de lésés. Les doigts deviennent tout chaque organe, en commençant d’abord blancs (suite à l’arrêt de la par les plus précoces et les plus circulation sanguine), puis bleus fréquents : (suite au manque d’oxygénation des tissus), et finalement rouges (suite à la reprise de la circulation sanguine). Cela peut durer de quelques se condes à (plus rarement) quelques heures. Des altérations de ces vais- seaux caractéristiques de la scléro- dermie (microangiopathie) peuvent être mises en évidence lors d’une capillaroscopie (examen au micros
DIFFÉRENTS ORGANES SYMPTÔMES DES cope des toutes petites artères Outre le phénomène de Raynaud, une également appelées capillaires du lit autre maladie inquiète les médecins de l’ongle). et les patients : il s’agit en effet de « l’ischémie critique », une maladie Un phénomène de Raynaud isolé rare liée à l’interruption prolongée (aussi connu sous le nom de « phé- d’apport de sang aux tissus avec me nomène de Raynaud primitif ») est nace de dégât tissulaire. Elle peut relativement fréquent. Sa présence résulter soit d’une crampe prolongée ne signifie pas systématiquement (spasme) des vaisseaux sanguins, soit que la personne souffre d’une scléro d’anomalies de la structure de leur dermie ni d’une quelconque maladie paroi. Dans tous les cas, l’ischémie rhumatologique. Il touche souvent critique doit être prise en charge rapi- les jeunes femmes et le syndrome dement. de Raynaud est généralement moins marqué que chez les patients at- teints de sclérose systémique. Figure 2 : Phénomène de Raynaud avec coloration blanche au bout des doigts 11
Plaies (ulcérations) Les altérations des vaisseaux san- Tableau 3 : guins et de la peau peuvent occasion- Facteurs à l’origine d’une perturbation de la ner la formation de plaies au bout des circulation sanguine liée à la sclérodermie doigts et des orteils, et s’étendre aussi à d’autres zones corporelles inflammation / modification comme le coude. Elles cicatrisent de la structure de la paroi lentement. Ces plaies peuvent être des vaisseaux sanguins très douloureuses et grever la qualité de vie des patients. Près de 2/3 des rétrécissement des vais- patients atteints de sclérodermie seaux dû à la libération de souffriront au moins une fois dans messagers chimiques leur vie d’ulcérations (plaies) au niveau crampe artérielle (spasme des doigts ou plus rarement des or- vasculaire caractéristique teils. Elles sont dues à une mauvaise du syndrome de Raynaud) circulation sanguine et à un manque petits caillots de sang d’oxygène dans les tissus. Plusieurs facteurs peuvent être à l’origine d’une altération de la circulation sanguine : D’autres causes, généralement d’ordre mécanique, peuvent entraîner la formation de plaies cutanées : 12 Tableau 4 : Causes mécaniques des plaies cutanées articulations raidies et déformées par blessures et pressions dépôts de calcaire dans les couches de la peau
DIFFÉRENTS ORGANES SYMPTÔMES DES En cas d’apparition de ce type de plaies, il convient de consulter rapi- dement un médecin ; celui-ci procèdera à l’ensemble des exa- mens nécessaires et instaurera le traitement adéquat afin de prévenir d’éventuelles complications (en par- ticulier des infections). 13
Peau La peau est l’organe le plus poly ments, parfois accompagnés d’une valent du corps humain. Elle sert de rougeur. Sous l’effet de la sclérose, barrière entre l’intérieur et l’extérieur la peau est plus tendue et brillante, du corps, protège contre les facteurs et glisse moins bien. Les petits plis environnementaux, assure la com- normalement présents disparais- munication, la perception et l’homéo sent. La peau est plutôt sèche. Les stasie (maintien de l’équilibre interne). petites articulations ne sont plus De plus, elle remplit d’importantes aussi mobiles sous cette peau rigide fonctions métaboliques et de défense glissant mal. contre les germes pathogènes. De petits « points rouges » peuvent L’épaississement et le durcissement se former sur la peau, en particulier de la peau sont deux traits caracté- au niveau du visage et du décolleté. ristiques de la sclérodermie. On les Parfois inesthétiques, ces points in- retrouve généralement dans toutes diquent une altération des vaisseaux les formes de sclérodermie, avec de sanguins (télangiectasies). Ils in- rares exceptions dans certaines quiètent les patients qui se demand- formes très précoces et légères ou ent alors si leur maladie est devenue dans celle qui touche les organes « plus active ». Or, l’apparition de internes et les vaisseaux sans sclé- télangiectasies ne traduit pas une rose cutanée (« sclérose systémique plus grande activité de la maladie. sine scleroderma »). Leur développement sur les mu- 14 queuses peut provoquer des saigne- La sclérodermie cutanée débute au ments (surtout au niveau du tube niveau des doigts et du visage. Au digestif). C’est la raison pour laquelle stade précoce de la maladie, elles nécessitent un traitement spéci- l’épaississement et le durcissement fique. sont souvent précédés de gonfle-
La petite peau des ongles peut Au stade plus avancé de la maladie, s’épaissir, perturbant ainsi la repousse la peau redevient plus fine et le tissu unguéale. De petits points hémor- adipeux sous-cutané diminue. ragiques peuvent aussi apparaître à cet endroit. Les durcissements des tissus sous- cutanés peuvent correspondre à des L’épaississement de la peau peut dépôts de calcium et engendrer des limiter l’ouverture de la bouche et complications au niveau local (plaies, ainsi gêner l’alimentation, l’hygiène inflammations, problèmes méca bucco-dentaire et la communication. niques). A ce jour, l’origine de ces calcifications et leur localisation ne sont pas clairement établies. Figure 3 : Durcissement de la peau au niveau des doigts avec diminution du tissu adipeux sous-cutané et de la mobilité des doigts, hémorragie des bords des ongles et problèmes unguéaux 15
Muscles et articulations De nombreux patients rapportent Dans la sclérodermie diffuse, ces des troubles de l’appareil locomo- atteintes articulaires peuvent rapide- teur : outre des douleurs, ces trou- ment entraîner une perte fonction- bles se caractérisent par une raideur nelle, en particulier au niveau des au niveau des articulations / tendons, articulations des doigts et des poig- voire parfois une compression des nets ; d’où la nécessité d’instaurer nerfs au niveau du poignet (syn- rapidement un traitement adéquat drome du tunnel carpien). Des in- visant à prévenir ou à freiner flammations des articulations (ou l’apparition de contractures (raideurs « arthrites ») peuvent aussi survenir. articulaires). Les troubles les plus fréquents con- cernent les articulations des doigts Les muscles peuvent être égale- et les poignets. En cas d’arthrite ment touchés. Cette atteinte peut manifeste, le médecin traitant doit se traduire par une inflammation également envisager des tableaux musculaire (myosite) ou une myopa- clini ques associant d’autres affec- thie (destruction non inflammatoire / tions rhumatologiques. faiblesse musculaire). La mauvaise mobilité articulaire et le manque L’épaississement de la peau induit d’activité peuvent entraîner une fai- une perte de souplesse des petites blesse musculaire. Le choix du articulations. La première chose que traitement dépend de l’atteinte mus- remarque généralement le patient culaire (myosite ou myopathie). Cer- 16 est la perte de mobilité concernant tains patients présentent les deux les articulations des doigts. atteintes musculaires en même temps.
Os Des études ont permis de constater casionner une carence en calcium et que les patients atteints de scléro- en vitamine D) ; d’autre part, ces pa- dermie sont davantage exposés au tients sont souvent maigres, facteur risque d’ostéoporose, pour plusieurs propice au développement d’une os- raisons : d’une part, l’absorption des téoporose. Une insuffisance rénale nutriments peut être réduite en rai- chronique sévère peut aussi altérer son d’une atteinte du tube digestif le métabolisme osseux et générer (voir tube digestif), ce qui peut oc- des douleurs osseuses. 17
Tube digestif Les troubles digestifs sont fréquents Par ailleurs, au niveau de la bouche chez les personnes souffrant de et du pharynx, la sécheresse buccale sclérodermie. Outre le syndrome de liée à un trouble de la fonction des Raynaud, les troubles digestifs sont glandes salivaires (syndrome de souvent les premiers symptômes de Sjögren secondaire) peut gêner la la maladie. Même chez les patients mastication et la déglutition. L’ouver asymptomatiques, des examens ture de la bouche et la mobilité de la spécifiques mettent en évidence langue peuvent être limitées. D’une jusqu’à 70% d’altérations. part, la sécheresse buccale rend l’hygiène buccale plus difficile (caries Bien que les troubles puissent sur- très fréquentes) ; de l’autre, le pa- venir dans n’importe quel segment tient concerné éprouve des difficul- du tube digestif, l’œsophage est le tés à mâcher et à avaler les aliments plus fréquemment touché. Ces trou- secs. Un durcissement et une dimi- bles digestifs sont liés à de nom- nution de la motilité peuvent égale- breux facteurs : les petits muscles ment survenir au niveau de l’œso de la paroi intestinale sont endom- phage. La nourriture n’est alors plus magés, d’une part parce qu’ils ne correctement acheminée jusque dans sont plus assez alimentés en sang, l’estomac. Le clapet de l’estomac ne d’autre part, en raison d’une mau- se ferme plus de manière optimale. vaise innervation. En outre, la paroi Résultat : le suc gastrique acide intestinale peut s’épaissir (fibrose), reflue dans l’œsophage, ce qui pro- 18 ce qui la rend moins élastique. Les voque une inflammation de la nouvelles formations de vaisseaux muqueuse. C’est le reflux gastro- sanguins (télangiectasies) peuvent œsophagien. Il peut causer des être à l’origine d’hémorragies intesti- brûlures d’estomac ; si une partie du nales. L’atteinte du tube digestif suc gastrique passe dans la trachée / peut fortement varier d’une per- les poumons, il peut en outre en- sonne à l’autre et n’est pas particu- dommager les tissus de celui-ci. lièrement associée à l’une ou l’autre forme de sclérodermie (limitée ou diffuse).
La motilité de l’estomac peut elle aussi être perturbée. Les aliments y restent plus longtemps, ce qui provoque une rapide sensation de satiété. Les altérations des vais- seaux sanguins (télangiectasies) de la muqueuse gastrique peuvent induire des saignements. L’intestin grêle peut lui aussi être touché. Le transit normal des ali- ments dans l’intestin est générale- ment ralenti, ce qui peut se traduire par des selles irrégulières, des malai ses et des flatulences. La flore bac- térienne intestinale est déséquili- brée et l’absorption des nutriments s’en trouve diminuée. Une dénutri- tion est possible dans les cas sévères. Il arrive que le rectum et l’anus soient atteints, ce qui peut entraîner une incontinence anale 19 (émissions de selles involontaires).
Cœur On sait que la sclérodermie peut légère perturbation du muscle cardi- également toucher le muscle et le aque (dysfonction diastolique) sont système nerveux du cœur. Le muscle relativement fréquents. Une atteinte cardiaque contient lui aussi du tissu pulmonaire ou des altérations des conjonctif pouvant se durcir. Géné- petites artères pulmonaires peuvent ralement, une atteinte du cœur notamment provoquer une sur- laisse plutôt présager une évolution charge du cœur droit et doivent être défavorable de la maladie. diagnostiquées et traitées rapide- ment. Au stade avancé de la mala- Dans l’ensemble, les inflammations die, une insuffisance cardiaque bila- sévères du muscle cardiaque sont térale peut se manifester (fréquente rares, mais elles peuvent survenir en en cas de sclérodermie diffuse). même temps qu’une atteinte rénale Pour contrôler la fonction cardiaque, ou une inflammation musculaire des examens par ultrasons (échocar- sévère. Un épanchement dans le pé- diographies) et un bilan sanguin peu- ricarde (membrane entourant le vent utilement compléter l’examen cœur) souvent asymptomatique, des clinique. troubles du rythme cardiaque et une 20
Poumons Les poumons peuvent être touchés Si la maladie évolue et le tissu con- dans les deux formes de scléroder- jonctif s’épaissit dans le poumon, mie ; toute atteinte pulmonaire est l’absorption de l’oxygène dans le souvent déterminante pour l’évolution sang peut être limitée. Dans certains de la maladie. Typiquement, le tissu cas, une atteinte des artères pulmo- pulmonaire (pneumopathie intersti- naires peut se développer ; le cœur tielle) ou les artères qui irriguent les doit alors déployer plus de force poumons (hypertension artérielle pour pomper le sang dans la circula- pulmonaire, hypertension pulmo- tion pulmonaire. Au début, le patient naire) peuvent être affectés. ne remarque pas que son cœur doit fournir un effort inhabituel, mais au Les altérations du tissu pulmonaire stade avancé de l’insuffisance cardi- commencent généralement dans les aque, de l’eau peut stagner dans ses segments inférieurs des poumons et jambes (œdèmes). peuvent être présentes dans les deux formes (limitée et diffuse) de la mala- C’est pourquoi il est important de die. Les évolutions sévères semblent diagnostiquer précocement les alté- néanmoins davantage associées à la rations dans le tissu pulmonaire sclérodermie diffuse. C’est au cours (même si le patient ne présente des 6 premières années que le risque encore aucun trouble) et d’instaurer, de développer une pneumopathie si nécessaire, un traitement visant à interstitielle est le plus élevé. prévenir des dommages plus impor- 21 tants. Dans un premier temps, des cel- lules inflammatoires peuvent être mises en évidence dans les alvéoles pulmonaires. Bien souvent, les pa- tients ne ressentent rien lors de la phase initiale. La plupart des pa- tients qui développent une pneumo pathie se plaignent de difficultés respiratoires (dyspnée) à l’effort et de toux sèche.
Reins Les altérations des petites artères Les symptômes caractéristiques de rénales peuvent perturber le fonc- la « crise rénale » sont une élévation tionnement du rein. Le rein ne par anormale, parfois très importante de vient plus à remplir pleinement sa la tension artérielle, accompagnée fonction de filtre. Contrairement à d’éventuels troubles visuels, de dif- d’autres maladies rhumatismales in- ficultés respiratoires, de maux de flammatoires, on n’observe pas tête, de gonflement des jambes d’inflammation du rein. (œdèmes) et d’une urine mousseuse (qui témoigne d’une augmentation La complication la plus importante de l’excrétion urinaire d’albumine). Il de la sclérodermie est la « crise ré- est donc essentiel que les patients nale », dont l’évolution est souvent présentant des facteurs de risque rapide. Le patient et les médecins accrus apprennent à contrôler ré- traitants doivent absolument en con- gulièrement leur tension artérielle et naître les symptômes, car cette consultent immédiatement leur mé- complication nécessite impérative- decin en cas d’élévation significa- ment la mise en place d’un traite- tive. ment pour protéger les reins. Plusieurs études ont démontré que la prise de cortisone (surtout > 15 mg de prednisone / jour) ma- 22 jore le risque de crise rénale.
Psychisme Malheureusement, le moral des pa- (par ex., baisse des performances, tients souffrant de maladies chro- troubles digestifs). En outre, elle al- niques telles que la sclérodermie est tère très nettement la qualité de vie. trop souvent négligé. On sait que Les patients, leurs proches et les jusqu’à 50% des patients concernés professionnels de santé doivent présentent les signes d’une dépres- donc être bien conscients de la sion légère, dont 17% ceux d’une fréquence des états dépressifs chez dépression sévère. Une humeur dé- les patients souffrant de scléroder- pressive a des répercussions néga- mie et mettre en route un traitement tives sur tous les autres symptômes adéquat, le cas échéant. Fonction sexuelle Les troubles de la fonction sexuelle la sécheresse vaginale ou des plaies s’observent aussi bien chez les des muqueuses pourraient expliquer femmes que chez les hommes ce trouble de la fonction sexuelle. 23 sclérodermiques. Jusqu’à 80% des Même si ce sujet est souvent diffi- patients masculins peuvent dévelop- cile à aborder, la fonction sexuelle per une impuissance (dysfonction contribue dans une large mesure à érectile), la plupart du temps dans une bonne qualité de vie. Patients et les 3 ans qui suivent le début de la professionnels de santé devraient maladie. En cause, un trouble de la parler ouvertement de ces prob- circulation du sang dans les organes lèmes et essayer de les traiter dans génitaux. Chez les femmes, les trou- la mesure du possible. bles sont moins bien étudiés, mais
Fibrose pulmonaire Epaississement de la peau Atteinte cardiaque Ostéoporose Hypertension pulmonaire Psychisme Atteinte rénale Atteinte intestinale Plaies des doigts Maladie de reflux et des orteils Fonction sexuelle Figure 4 : 24 La sclérodermie peut engendrer un cortège de symptômes qui doivent être rigoureuse- ment examinés au début de la maladie dans le cadre d’une anamnèse (interrogatoire du patient), puis faire l’objet de contrôles réguliers. Examens / Pose du diagnostic Il est parfois difficile de diagnos- (« seul » phénomène de Raynaud et tiquer cette maladie, étant donné auto-anticorps caractéristiques de la qu’elle peut évoluer de manière sclérodermie sans autre particularité) très différente et toucher plusieurs à la sclérodermie diffuse, rapidement organes. Ses manifestations vont progressive. de la forme précoce ou très légère
Entre ces deux extrêmes, on re- pour lesquels la maladie s’installe trouve la quasi-totalité des variantes. brutalement et évolue rapidement, Des formes mixtes avec d’autres nécessitent d’emblée un traitement maladies rhumatologiques sont pos- intensif. Comme cette maladie peut sibles, dont le lupus érythémateux subitement gagner en dynamique au disséminé, des inflammations mus- cours de son évolution, il est con- culaires (polymyosite), des polyarth- seillé à tous les patients d’effectuer rites (arthrites rhumatoïdes) et le des bilans de suivi standardisés à rai- syndrome de Sjögren. son d’au moins une fois par an. Au vu des différences précitées, la Une prise en charge optimale des prise en charge individuelle du pa- patients doit comporter : tient figure au premier plan. Certains patients n’ont quasiment pas besoin de médicaments pendant de nom- breuses années, tandis que d’autres, Tableau 5 : Objectifs d’une prise en charge optimale des patients ayant un diagnostic de sclérodermie pose précoce du bon diagnostic 25 classification (« staging ») de la maladie examens de tous les organes, examens de laboratoire complets, y compris les auto-anticorps caractéristiques elaboration d’un plan thérapeutique individualisé, planification de contrôles réguliers (réponse au traitement, adaptation du traitement) informations détaillées du patient sur sa maladie dépistage des facteurs de risque implication active du patient dans son traitement changement d’hygiène de vie (par ex. arrêt du tabac, protection contre le froid)
A quoi reconnaît-on la sclérodermie ? Au stade précoce de la maladie, le des gonflements symétriques des diagnostic est souvent difficile à tissus mous des doigts et des mains établir, d’une part, parce que la mala- (tuméfactions). On retrouve néan- die présente des formes multiples, moins ces troubles dans d’autres de l’autre, parce qu’elle elle est si maladies. Les patients ayant un phé- rare que bon nombre de médecins nomène de Raynaud avéré, un épais- n’ont encore jamais traité de patients sissement progressif de la peau, des sclérodermiques. plaies qui cicatrisent mal au niveau des doigts, voire des problèmes res- C‘est pourquoi le diagnostic doit être piratoires ou une intolérance à établi par des spécialistes disposant l’effort doivent impérativement être d’une bonne expérience du tableau examinés par un spécialiste. clinique de la sclérodermie. Comme nous l’avons cité précédem- Interrogatoire / Examens ment, plusieurs organes peuvent être touchés à des degrés de sévé- Dans un premier temps, le médecin rité divers. Au stade initial de la mal- interroge le patient sur la nature de adie, on observe souvent des trou- ses symptômes et procède à un 26 bles circulatoires et articulaires, se examen physique complet (examen manifestant la plupart du temps par clinique). A ce stade, l’objectif est de déceler l’éventuelle présence de durcissements de la peau et leur étendue, avant de les mesurer selon une méthode standardisée (Score de Rodnan modifié).
ausgeprägter Leistungsintoleranz sollten umgehend weiter durch einen Spezialisten abgeklärt werden. Befragung / Untersuchung Der Arzt wird Figure 5 : den Patienten zunächst nach seinen Symptomen befragen und körperlich genau untersuchen. Dabei wird er darauf achten, wo und wie stark die Hautverhärtungen Score de Rodnan vorhanden modifié. sind und Une diese in valeur einem est attribuée à chaque standardisierten région Verfahren (allant(modifizierter messen de 0=pas d’atteinte Rodnan Skin Score). à 3=fortement épaissie) en fonction de l’importance de l’épaississement de la peau ; à la fin, tous les chiffres sont additionnés (score minimum=0, score maximum=51 points). épaisseur cutanée normale épaississement minime ✓ face épaississement modéré épaississement sévère bras ✓ ✓ bras ✓ thorax ventre ✓ avant-bras ✓ ✓ avant-bras main ✓ ✓ main doigt ✓ ✓ doigt cuisse ✓ ✓ cuisse 27 jambe ✓ ✓ jambe pied ✓ ✓ pied Abbildung 5: Modifizierter Rodnan Skin Score. Je nach Ausmass der Hautverdickung wird dem jeweiligen Areal eine Zahl zugeordnet (0: nicht beteiligt bis 3: stark verdickt) und am Schluss alle Zahlen addiert (minimal 0, maximal 51 Punkte) Aussi bien lors de l’interrogatoire que (limitée ou diffuse) et de rechercher Bei deder Befragung l’examen und Untersuchung clinique, le médecinwird tenteder Arzt bereits versuchen, l’éventuelle atteinte Rückschlüsse d’organes. auf die Einteilung der vermuteten Erkrankung (limitiert oder diffus) und einen möglichen Organbefall deziehen. zu déduire la forme de la maladie
Analyses sanguines La plupart des patients atteints de Outre les anticorps, le laboratoire sclérodermie présentent des sub- examine les paramètres inflamma- stances caractéristiques dans le toires et la fonction des différents sang, dont la quantité peut être organes. Des substances peuvent mise en évidence par des analyses également être dosées pour mettre sanguines. en évidence une éventuelle atteinte cardiaque ou pulmonaire et peuvent Ces substances sont généralement servir à poser le diagnostic ainsi des anticorps. D’une part, ils aident à qu’à suivre l’évolution de la maladie poser le diagnostic, de l’autre, des lorsque le patient est sous traite- études ont établi un lien entre la ment. présence de certains anticorps et la classification, l’atteinte organique et la progression de la maladie. À ce Capillaroscopie propos, il est important de savoir qu’un anticorps dosé à certains inter- La capillaroscopie est un examen valles donne au médecin une indica- important, simple et parfaitement tion sur l’évolution de la maladie, indolore. Elle permet de visualiser bien qu’il existe de grandes diffé- l’irrigation sanguine et les petits rences individuelles dans l’évolution vaisseaux sanguins (capillaires) du lit 28 réelle de cette maladie. de l’ongle au microscope. Le lit de l’ongle est particulièrement propice, car les capillaires se situent juste sous la surface et leur structure est bien visible. Ils sont comptés, mesu- rés et leur forme est examinée. Par ce biais, même les plus petites hémorragies sont perceptibles.
Figure 6 : Cliché de capillaroscopie d’un patient ayant une sclérodermie avec capillaires agrandis (flèche bleu clair) et petite hémorragie (flèche bleu foncé). Figure 7 : Pour comparaison, cliché capillaroscopique d’une personne saine 29
Examen de l’atteinte pulmonaire Le contrôle de l’atteinte pulmonaire La fonction pulmonaire peut mainte- est très important, car des altéra- nant être mesurée avec beaucoup tions peuvent être décelées chez d’exactitude par spirométrie ou plus de 70% des patients. Autrefois, capacité de diffusion du CO. Cet l’atteinte pulmonaire était l’une des examen mesure les différents causes de décès les plus fréquentes volumes pulmonaires et les débits imputables à cette maladie. Il con- inspiratoires et expiratoires, de même vient de déterminer s’il s’agit de que la résistance dans le système troubles de la circulation sanguine des bronches. Il permet en outre de pulmonaire (hypertension artérielle mesurer la capacité des alvéoles à pulmonaire) ou d’un durcissement capter l’oxygène. Les perturbations du tissu pulmonaire. Même les pa- des échanges gazeux donnent au tients n’ayant aucun problème de médecin des indices pour évoquer toux, de difficultés respiratoires ni une éventuelle atteinte pulmonaire. d’intolérance à l’effort doivent être examinés et contrôlés en vue de re- L’épreuve d’effort permet de mesu chercher une éventuelle une atteinte rer la capacité d’effort individuel et pulmonaire, celle-ci constituant une de la comparer avec celles mesu- urgence médicale nécessitant la rées au fil des examens de suivi. Le mise en route d’un traitement le plus test de marche de 6 minutes a fait 30 rapidement possible. ses preuves. Le patient marche le plus loin possible pendant 6 minutes L’examen permettant d’analyser sur un terrain plat. La distance par- avec le plus de précision l’architecture courue se mesure en mètres et la du tissu pulmonaire est la tomo saturation d’oxygène, la tension ar- graphie computérisée (scanner) à térielle et les pulsations cardiaques haute résolution. Cet examen révèle sont enregistrées avant et après également des signes d’inflammation, l’effort. surtout au début de la maladie. La radiographie normale ne met en évi- dence que (trop) tard les altérations pulmonaires.
Evaluation de l’atteinte cardiaque D’un côté, le cœur droit peut être se contracte et se relâche et si du particulièrement impliqué s’il doit liquide se trouve ou non dans le péri- pomper le sang contre une plus carde. Il donne une estimation de la grande résistance dans la circulation tension dans l’artère pulmonaire. pulmonaire (hypertension pulmo- Si l’échocardiographie associée à naire) ; de l’autre, un épaississement d’autres examens conduit à une sus- conjonctif, une inflammation du péri- picion d’hypertension artérielle pul- carde ou du myocarde peuvent monaire, un cathétérisme cardiaque également survenir au niveau du droit doit être effectué. Celui-ci per- cœur. met de déterminer avec précision la pression dans l’artère pulmonaire Un électrocardiogramme (ECG) grâce à une sonde. est effectué initialement afin de per- mettre au médecin d’examiner le Dans la mesure où l’hypertension rythme, la fréquence et les troubles artérielle pulmonaire est relativement de la conduction cardiaque. L’ECG fréquente chez les patients scléro- peut en outre révéler d’autres prob- dermiques et où celle-ci peut être lèmes cardiaques (manque d’oxygène, parfaitement prise en charge par un inflammation, taille du cœur, sur- traitement médicamenteux, des con- charge cardiaque), mais cela doit trôles réguliers du cœur (en général 31 être examiné à l’aide de techniques une fois par an ou plus souvent en plus précises. L’échocardiographie en tant qu’examen permettant d’établir le diagnostic a fait ses preuves. Le cœur est examiné de l’extérieur par ultrasons. L’échocardiographie per- met de mesurer le volume du cœur, l’épaisseur de ses parois, d’examiner ses valves et leur fonction. Il permet aussi de bien voir comment le cœur
cas de problèmes) sont indiqués. Evaluation de la fonction rénale légère, à l’aide de laquelle il est même possible de prélever des frag- Une sclérodermie diffuse survenant ments de tissu. La caméra permet au cours des premières années de la de visualiser des anomalies des maladie et / ou un traitement de cor- muqueuses (inflammations, ulcéra- tisone à forte dose présentent un tions) ou des proéminences. Les plus grand risque d’atteinte rénale, prélèvements de tissus révèlent les pouvant menacer le pronostic vital. causes et aident le médecin à définir Bien qu’il existe à l’heure actuelle la suite du traitement et à program- des médicaments efficaces, il s’agit mer les contrôles. La motilité de d’une complication potentiellement l’œsophage lors de la déglutition et fatale de la sclérodermie. la fermeture de l’estomac peuvent être examinées par radiologie ou par La fonction rénale est généralement sondage (manométrie œsopha très facile à évaluer dans le sang et gienne). Le reflux de suc gastrique l’urine. L’augmentation brutale de la dans l’œsophage est lui aussi mesuré tension artérielle est un signe par sonde (pH-métrie œsopha typique d’anomalie de la fonction ré- gienne sur 24 heures). nale. En cas d’arguments en faveur d’une 32 motilité intestinale anormale avec Examen de l’intestin flore bactérienne non naturelle et épisodes de diarrhée ou de consti- L’atteinte du tube digestif est pation, cela peut être précisé par un fréquente en cas de sclérodermie. test spécial (par ex. test respira- En l’absence de traitement, elle peut toire de l’H2). En général, en cas souvent grever la qualité de vie. Le de selles irrégulières continues tube digestif proximal (œsophage, d’apparition récente, une colonos- estomac et début de l’intestin grêle) copie est effectuée en complément peut très bien être examiné par gas- pour examiner la muqueuse intesti- troscopie. Une sonde avec caméra nale. est introduite sous anesthésie
Résumé La sclérodermie étant une maladie rhumatismale rare, il convient de la prendre très au sérieux. On ob- serve une mortalité élevée tout au long de l’évolution de certaines formes de sclérodermie si elles ne sont pas traitées / contrôlées. Même si cette maladie est aujourd’hui encore considérée comme « chro- nique » et « incurable », elle peut aujourd’hui être « traitée », d’autant que les chances de succès thé- rapeutique ont nettement augmen- té au cours des 25 dernières an- nées grâce aux différentes options thérapeutiques ciblées. Etant don- né que la sclérodermie est une maladie très complexe et que les patients concernés ont besoin d’un suivi à long terme, il est très impor- 33 tant d’instaurer pendant de nom- breuses années, une relation de confiance entre patient, thé- rapeutes et médecin traitant. Les personnes affectées ainsi que les médecins / thérapeutes traitants et les chercheurs sont très reconnais- sants envers les patients ayant la volonté de participer à des études et d’acquérir ainsi de nouvelles connaissances et options thé- rapeutiques de la maladie.
Options thérapeutiques des différents organes par voie médicamenteuse Traitement médicamenteux Un patient souffrant de sclérodermie de médicaments. Bien qu’ils ne requiert un traitement médical de représentent qu’un volet du concept longue durée ou au moins des con- thérapeutique global, ils peuvent être trôles réguliers. décisifs selon le stade et l’activité de la Pour ce faire, il est important que le di- maladie. Pour certains patients présen agnostic soit d’emblée posé correcte- tant un très mauvais pronostic, une ment et le plus rapidement possible. greffe de cellules souches peut éven- Une fois le diagnostic confirmé, le pa- tuellement être envisagée. Même si tient et ses proches ou personnes de elle n’est pas sans risques étant donné confiance peuvent, s’ils le désirent, re- ses effets secondaires potentiellement cevoir des informations sur la maladie. graves, elle a toutefois montré des Les questions ne surgissent bien sou- avantages par rapport au traitement vent que lorsque le patient est de re- standard en termes de survie, de dur- tour à son domicile. Aussi, il peut être cissement de la peau et d’atteinte des utile de les noter en vue de les poser différents organes, y compris les pou- au médecin lors de la consultation suiv- mons. La possibilité d’un tel traitement ante. Pour pouvoir planifier la suite du doit être discutée en détail avec le mé- 34 traitement, il est nécessaire de connaî- decin traitant. tre la stadification / l’activité individu- Le traitement médicamenteux a pour elle de la maladie. En cela, les examens but de restaurer les fonctions des or- cités plus haut jouent un rôle détermi- ganes et des substances messagères nant. Une fois la situation analysée, il dans le contexte de la maladie afin est possible de déterminer les traite- qu’elles retrouvent leur fonctionnalité ments indispensables ou conseillés, initiale. Ainsi, les problèmes dont souf- les problèmes pouvant survenir et la fre le patient au quotidien devraient meilleure façon d’y faire face. Il est par- s’améliorer‚ se stabiliser, voire dans le ticulièrement important que le patient meilleur des cas, disparaître. Lors de la soit impliqué dans son traitement, et prise d’un médicament, il faut toujours surtout qu’il comprenne les mesures à mettre en balance les bénéfices / adopter et les approuve. Le traitement risques afin de limiter les effets indé- ne repose pas uniquement sur la prise sirables.
Vaisseaux (vasculopathie, phéno mène de Raynaud) / plaies ulcé- reuses L’objectif du traitement vasculaire Une hémodilution avec de l’aspirine est d’améliorer la circulation san- est souvent recommandée chez les guine. Dans cette optique, il est patients atteints de sclérose sys- également important que les témique et du syndrome de Raynaud. fumeurs arrêtent rapidement de fumer, chaque cigarette provo- De plus, plusieurs mesures médica- quant un important rétrécissement menteuses et non médicamenteus- des vaisseaux (sténose artérielle) es ont été adoptées et évaluées et conduisant à une mauvaise cir- dans le cadre d’études scientifiques culation sanguine. Tout contact (voir tableau en page suivante). avec le froid doit également être évité. 35
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