CHARTE D'ORGANISATION ET DE FONCTIONNEMENT DES REUNIONS DE CONCERTATION PLURIDISCIPLINAIRES D'AMONT (INCLUSION) ET D'AVAL (RESTITUTION) ...

Plateformes de Séquencage à Très Haut Débit (STDH)
                    AURAGEN ET SeqOIA

 CHARTE D’ORGANISATION ET DE FONCTIONNEMENT DES
   REUNIONS DE CONCERTATION PLURIDISCIPLINAIRES
    D’AMONT (INCLUSION) ET D’AVAL (RESTITUTION)

                                    RCP -Génome G2M

Charte de fonctionnement RCP – V1                         2

1. PRINCIPES GENERAUX

        Le Plan National Maladies Rares 2018-2022 s’articule autour de 11 axes, le premier visant à réduire
l’errance et l’impasse diagnostique. Cet axe est en lien avec d’autres plans nationau comme le lan France
M decine G nomique 202 dans le cadre duquel les 2 premières plateformes génomiques à visée
diagnostique ont été financées.

Certaines situations cliniques ou « pré-indications » au séquençage très haut débit (STHD) ont été
sélectionnées par la HAS pour débuter cette activité. Les « maladies héréditaires du métabolisme avec
profil biochimique atypique » font partie des 12 pré-indications sectionnées par la HAS.
Deux binômes (composés d’un clinicien et d’un biologiste) ont été désignés par la Filière Santé Maladies
Rares Maladies Héréditaires du Métabolisme, G2M, comme interlocuteurs des responsables de
plateformes, pour faire le lien avec chacune des plateformes et d finir et organiser l’accès des patients au
STHD jusqu’au rendu de r sultats.
Les Dr Manuel Schiff et Jean-François Benoist sont les interlocuteurs pour la plateforme SeqOIA et les Dr
Aline Cano et Cécile Acquaviva pour la plateforme AURAGEN.

La plateforme SeqOIA recevra les prélèvements des patients pris en charge dans les régions Ile-de-France,
Pays de la Loire, Bretagne, Normandie, Hauts de France, Centre Val de Loire.
La plateforme AURAGEN recevra les prélèvements des patients pris en charge dans les régions Auvergne
Rhône Alpes, Bourgogne Franche-Comté, Nouvelle Aquitaine, Occitanie, Provence Alpes Côte d’Azur, Grand
Est, Corse, Outre-Mer.

Les r unions de concertation pluridisciplinaire (RC ) d’amont (sélection des patients qui bénéficieront
d’une tude en STHD) et d’aval (discussion des résultats avant rendu au patient), impliquent directement
les CRMR et les CCMR ainsi que les laboratoires de biologie spécialisée et de génétique moléculaire de la
filière G2M.

Cette charte d crit les objectifs l’organisation et le fonctionnement de ces RCP d’amont et d’aval.

2. DOCUMENTS DE REFERENCE
    Fiche HAS Développement Professionnel Continu (DPC), Réunion de Concertation Pluridisciplinaire,
      Novembre 2017.
    Modèle Charte RCP Maladies Rares, 2017.

3. PRE-REQUIS et MISSIONS

Dans un premier temps seuls les patients pour lesquels une analyse en trio est possible pourront être
inclus. Il sera demand d’envoyer simultanément, dans la mesure du possible, un échantillon sanguin et
non de l’ADN pr alablement e trait, du patient et de ses 2 parents. Ceci est susceptible d’ voluer ou d’être
discut au cas par cas en l’absence de trio disponible.
L’analyse de l’ADN de patients décédés a été évoquée et sera discutée au cas par cas, après la période de
démarrage des plateformes.
Il est nécessaire que la patient soit informé de la présentation de son dossier en RC et de s’assurer de sa
non opposition.

L’objectif de la RCP d’amont est de sélectionner les patients (trio) qui seront inclus pour étude génomique
sur les plateformes nationales de séquençage.
Le recours au STHD est envisag uniquement pour les patients en situation d’impasse diagnostique, après
échec des examens diagnostiques de première intention, incluant les panels de gènes disponibles en
rapport avec les données clinico-biologiques le concernant.

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Le dossier du patient doit avoir été discuté avant la proposition pour la RC d’amont en réunion
multicentrique reconnue au sein de la filière G2M et le compte-rendu de cette discussion multicentrique
doit être fourni.
L’objectif de la RCP d’aval est de confronter les résultats obtenus par le STHD avec les données clinico-
biologiques du patient pour valider ou non l’implication des anomalies g n tiques d tect es dans le cadre
la symptomatologie présentée par le patient en s’appuyant sur l’e pertise des participants et la possibilit
d’investigations compl mentaires sp cialis es.

4. COMPOSITION
       4.1. Les référents
       Chaque RCP doit avoir au moins un référent clinicien et/ou un référent biologiste, qui est présent
durant toute la RCP et qui veille à la présence et au respect du quorum. Les référents sont garants, en lien
avec le secrétariat, de la bonne organisation et du bon déroulement de la RCP. Leur rôle est d’animer la
discussion et de conclure la RCP par une proposition qui sera indiquée sur la fiche de RCP et transmise au
médecin prescripteur ayant présenté le cas ainsi qu’au ventuels autres correspondants indiqués sur la
fiche de RCP (e emple biologistes sp cialis s …).
Les référents sont les Dr Cécile Acquaviva et Jean-François Benoist (Biologistes), et les Dr Aline Cano et
Manuel Schiff (Cliniciens).
Le secrétariat est représenté par un chargé de mission désigné par la filière.
La fiche de RCP utilisée est fournie en annexe.

        4.2. Le quorum
        Le quorum peut se définir comme l’ensemble minimal des personnes/praticiens regroupant les
compétences nécessaires pour pouvoir analyser de façon pluridisciplinaire :
     - la meilleure stratégie de diagnostic à proposer pour les patients et notamment si un STHD peut être
          envisagé.
     - les variants identifiés suite au STHD et leur imputabilité dans le tableau clinico-biologique présenté
          par le patient
Il sera veillé à ce que chaque compétence soit représentée par une personne différente.

Quorum minimal pour la RC d’amont :
          o 2 cliniciens
          o 1 généticien clinicien
          o 1 biologiste spécialisé
          o 1 biologiste moléculaire

Quorum minimal pour la RC d’aval : même personnes que pour la RC d’amont à savoir :
          o 2 cliniciens
          o 1 généticien clinicien
          o 1 biologiste spécialisé
          o 2 biologistes moléculaires

Il sera veillé à ce qu’il y ait au moins un expert de la pathologie (en fonction des résultats) au niveau
génétique et clinique : ces experts seront donc conviés, en plus du quorum minimal.

La composition du quorum pourra être modifi e dans le cas d’une impossibilit d’un membre du quorum :
celui-ci pourra se faire remplacer si la personne qui le remplace présente les compétences requises.

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La liste des médecins cliniciens, biologistes spécialisés, biologistes moléculaires pouvant être sollicités pour
participer au quorum requis pour les RCP est détaillée en document joint.

         4.3. Autres participants
         Suivant les dossiers discutés en RCP, les référents peuvent convoquer des experts supplémentaires
jugés utiles pour les discussions envisagées.
Le clinicien r f rent du patient sera convi au RC d’amont et d’aval.

Les RCP d’amont et d’aval sont ouvertes aux professionnels de santé à titre de formation après avoir
informé le secrétariat. Ne faisant pas partie du quorum fournissant un avis d’e pertise ces participants ne
seront pas identifiés sur le compte-rendu de RCP.

5. FONCTIONNEMENT
Les RCP sont organisées au niveau national, par la FSMR G2M, sous la responsabilit d’un des référents.

      5.1 Périodicité
Dans un premier temps les RCP auront une fréquence mensuelle. Elles s’effectuent par visio-conférence, le
lien pour joindre la réunion étant envoyé à l’ensemble des participants 48h avant la réunion, par le/la
secrétaire

      5.2 Avant la RCP

RC d’amont
Un mois avant la RCP, les médecins coordonnateurs des CRMR et des CCMR reçoivent un courrier leur
rappelant la date de la prochaine RCP. Il leur est demandé de bien vouloir communiquer la liste des
dossiers dont ils souhaitent discuter en RC d’amont ainsi que la fiche de RCP renseignée.
Le dossier du patient doit avoir été discuté avant la proposition pour la RC d’amont en r union
multicentrique reconnue au sein de la filière G2M et le compte-rendu de cette discussion multicentrique
doit être fourni.

Dans ces conditions, le médecin souhaitant présenter un dossier soumet au secrétaire en charge des « RCP
G2M-Plateformes STHD » au moins 3 semaines avant la RCP la fiche pré-remplie du cas, en respectant la
confidentialité du patient (initiales-date de naissance). Le pré-remplissage de la fiche de RCP est un gage de
qualité de la présentation des dossiers en RCP.

Les référents en lien avec le secrétariat :
    - établissent la liste des patients dont le dossier sera analysé à la prochaine RCP
    - avertissent au moins 15 jours avant les médecins référents des patients et les professionnels experts
        sollicitables (liste à faire) en fonction des dossiers à discuter afin que le quorum minimal défini ci-
        dessus soit respecté

RC d’aval
Une fois que les résultats du STHD sont disponibles, la RC d’aval doit être organis e afin que les variants
identifiés soient confrontés aux données clinico-biologiques du patient avant rendu d’un ventuel
diagnostic.
Un mois avant la RCP, les résultats reçus sont envoyés par les référents de la RCP aux professionnels ayant
particip à la RC d’amont et à d’autres ventuels e perts à d signer en fonction des résultats à discuter.
Ainsi, les référents, en lien avec le secrétariat :
    - établissent la liste des patients pour lesquels des résultats sont parvenus, dont les dossiers doivent
         être discutés à la prochaine réunion

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- avertissent au moins 15 jours avant, les médecins référent des patients et les professionnels du
       quorum minimal ayant participé à la RCP d’amont afin que le quorum minimal défini ci-dessus soit
       respecté

La présence du médecin référent du patient est fortement souhaitable.

      5.3 Pendant la RCP

      Pour chaque RCP au moins un référent clinicien et/ou un référent biologiste doivent être présents
durant toute la durée de la réunion et veillent au respect du quorum. Leurs missions sont décrites dans le
paragraphe 4.1.
La personne en charge de l’organisation de la RCP au niveau de la filière G2M doit également être présente.

RC d’amont
Le dossier de chaque patient est présenté et l’indication de STHD est discutée collectivement. Sur cette
base, un avis de la RCP est rédigé pendant la RCP.
L’avis de la RC comporte la date la validation de l’inclusion du patient (trio) pour STHD sur une des 2
plateformes qui est alors d finie selon l’origine g ographique du patient. Le nom du m decin en charge de
la consultation d’inclusion est galement crit.
En cas de dossier non retenu pour STHD, les raisons doivent être précisées et les alternatives d’e plorations
à visée diagnostique doivent être écrites.

RC d’aval
      Le dossier de chaque patient est présenté avec la fiche de la RC d’amont le concernant. Les résultats
du STHD sont discutés et un avis quant à la validation du diagnostic proposé est donné pendant la RCP.
 En cas de diagnostic retenu pour le patient les modalités de rendu du résultat doivent être discutées
(médecin réfèrent d’un CCMR ou CRMR avec médecin référent s’il n’appartient pas a un CC ou CR,
généticien, toute autre personne pouvant donner un avis d’expertise en fonction du diagnostic retenu).

En cas de diagnostic non retenu suite aux données du STHD, les personnes présentes au cours de la RCP
doivent discuter d’une éventuelle nouvelle stratégie pour explorer les données du STHD.
Si d’autres e plorations sont envisag es celles-ci doivent être précisées sur le compte rendu de la RCP
d’aval (par e emple tests fonctionnels contact d’une autre quipe e perte..).

Pour les 2 RCP, le secrétariat est en charge de répertorier les noms des professionnels de santé
participants à la RCP et leur spécialité
 Cette liste sera archiv e. De plus l’identit de chaque participant (nom pr nom qualit /sp cialit ) doit
être tracée sur la fiche de RCP. Cette traçabilité témoigne du quorum et de la pluridisciplinarité.
Les dossiers n’ayant pas pu être discut s lors de la session seront reprogramm s pour la session suivante.
Toute discussion en RC s’effectue dans le cadre du secret m dical. Chaque professionnel de santé
s’engage à respecter cette règle de confidentialité.

       5.4 Après la RCP
       La fiche finale sur laquelle est mentionn l’avis de la RC est adressée au médecin référent du patient
et aux correspondants indiqués sur la fiche de RCP.
La fiche de RCP doit être incluse dans le dossier médical du patient.

6. EVALUATION DE LA RCP

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L’ valuation r gulière des RC permettra une am lioration continue de leur qualit . L’ valuation
consistera en un bilan annuel élaboré sous la responsabilité des référents filière de la RCP. Il portera sur :
    La fréquence des RCP, dates des RCP passées
    Le nombre de dossiers discutés par RCP et leurs provenances
    La présence respectée du quorum assistant à la RCP
    La pr sence de la fiche d’ margement
    La présence des fiches de RCP
    L’analyse des fiches de RCP (complétude, conclusion)
    Le nombre de fiches de RCP intégrées/non intégrées dans le dossier patient par les médecins
      référent
    Evaluation des résultats de la RCP :
            o Le nombre de patients inclus pour un STDH
            o L’issue de la RC d’aval (nombre de diagnostics posés notamment)

L’ensemble des informations sera disponible dans un dossier d’archive comportant les fiches de RCP
conservées par le secrétariat organisateur.

7. DOCUMENTS ASSOCIES

- La fiche de RCP d’amont
- La fiche de RC d’aval
- la liste des médecins cliniciens, biologistes spécialisés, généticiens experts retenus pour faire partie du
quorum des RCP

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