Devenir postnatal des enfants ayant présenté une hyper-échogénicité colique en anténatal
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UNIVERSITE DE MONTPELLIER
FACULTE DE MEDECINE MONTPELLIER-NIMES
THÈSE
Pour obtenir le titre de
DOCTEUR EN MEDECINE
Présentée et soutenue publiquement par
Alexis RODRIGUEZ
Le 01 juillet 2022
Devenir postnatal des enfants ayant présenté une hyper-
échogénicité colique en anténatal
Directeurs de thèse : Monsieur le Professeur FUCHS Florent et Madame le Docteur
WILLEMS Marjolaine
JURY
Président : Monsieur le Professeur BOULOT Pierre
Assesseurs :
Monsieur le Professeur FUCHS Florent
Madame le Docteur WILLEMS Marjolaine
Madame le Docteur LAMOUROUX Audrey
UNIVERSITE DE MONTPELLIER
FACULTE DE MEDECINE MONTPELLIER-NIMES
THÈSE
Pour obtenir le titre de
DOCTEUR EN MEDECINE
Présentée et soutenue publiquement par
Alexis RODRIGUEZ
Le 01 juillet 2022
Devenir postnatal des enfants ayant présenté une hyper-
échogénicité colique en anténatal
Directeurs de thèse : Monsieur le Professeur FUCHS Florent et Madame le Docteur
WILLEMS Marjolaine
JURY
Président : Monsieur le Professeur BOULOT Pierre
Assesseurs :
Monsieur le Professeur FUCHS Florent
Madame le Docteur WILLEMS Marjolaine
Madame le Docteur LAMOUROUX Audrey
2
ANNEE UNIVERSITAIRE 2021-2022
PERSONNEL ENSEIGNANT
Professeurs Honoraires
ALBAT Bernard BRUNEL Michel HUMEAU Claude NAVARRO Maurice
ALLIEU Yves CANAUD Bernard JAFFIOL Claude NAVRATIL Henri
ALRIC Robert CHAPTAL Paul-André JANBON Charles OTHONIEL Jacques
ARNAUD Bernard CIURANA Albert-Jean JANBON François PAGES Michel
ASENCIO Gérard CLOT Jacques JARRY Daniel PEGURET Claude
ASTRUC Jacques COSTA Pierre JOURDAN Jacques PELISSIER Jacques
AUSSILLOUX Charles D’ATHIS Françoise KLEIN Bernard PETIT Pierre
AVEROUS Michel DEMAILLE Jacques LAFFARGUE François POUGET Régis
AYRAL Guy DESCOMPS Bernard LALLEMANT Jean Gabriel PUJOL Henri
BAILLAT Xavier DIMEGLIO Alain LAMARQUE Jean-Louis RABISCHONG Pierre
BALDET Pierre DUBOIS Jean Bernard LAPEYRIE Henri RAMUZ Michel
BALDY-MOULINIER Michel DUJOLS Pierre LEROUX Jean-Louis REBOUL Jean
BALMES Jean-Louis DUMAS Robert LESBROS Daniel RIEU Daniel
BANSARD Nicole DUMAZER Romain LOPEZ François Michel ROCHEFORT Henri
BAYLET René ECHENNE Bernard LORIOT Jean ROUANET DE VIGNE LAVIT Jean Pierre
BILLIARD Michel FABRE Serge LOUBATIERES Marie Madeleine SAINT AUBERT Bernard
BLARD Jean-Marie FRAPIER Jean-Marc MAGNAN DE BORNIER Bernard SANCHO-GARNIER Hélène
BLAYAC Jean Pierre FREREBEAU Philippe MARTY ANE Charles SANY Jacques
BLOTMAN Francis GALIFER René Benoît MATHIEU-DAUDE Pierre SEGNARBIEUX François
BONNEL François GODLEWSKI Guilhem MEYNADIER Jean SENAC Jean-Paul
BOURGEOIS Jean-Marie GRASSET Daniel MICHEL François-Bernard SERRE Arlette
BOUSQUET Jean GUILHOU Jean-Jacques MION Charles SOLASSOL Claude
BRUEL Jean Michel GUITER Pierre MION Henri TOUITOU Isabelle
BUREAU Jean-Paul HEDON berbard MIRO Luis VIDAL Jacques
HERTAULT Jean VISIER Jean Pierre
3
Professeurs Emérites Docteurs
Emerites
ARTUS Jean-Claude LANDAIS Paul
PRAT Dominique
BASTIEN Patrick LARREY Dominique PUJOL Joseph
BLANC François LE QUELLEC Alain
BONAFE Alain MARES Pierre
BOULENGER Jean-Philippe MAUDELONDE
Thierry
BOURREL Gérard MAURY Michèle
BRINGER Jacques MESSNER Patrick
CLAUSTRES Mireille MILLAT Bertrand
COMBE Bernard MONNIER Louis
DAURES Jean-Pierre MOURAD Georges
DAUZAT Michel PREFAUT Christian
DAVY Jean-Marc PUJOL Rémy
DEDET Jean-Pierre RIBSTEIN Jean
ELEDJAM Jean-Jacques SCHVED Jean-François
GROLLEAU RAOUX Robert SULTAN Charles
GUERRIER Bernard TOUCHON Jacques
GUILLOT Bernard UZIEL Alain
JONQUET Olivuer VOISIN Michel
ZANCA Michel
4
Professeurs des Universités - Praticiens Hospitaliers
PU-PH de classe exceptionnelle
ALRIC Pierre Chirurgie vasculaire ; médecine vasculaire (option chirurgie vasculaire)
BACCINO Eric Médecine légale et droit de la santé
BEREGI Jean-Paul Radiologie et imagerie médicale
Médecine interne ; gériatrie et biologie du vieillissement, médecine générale,
BLAIN Hubert
addictologie
BOULOT Pierre Gynécologie-obstétrique ; gynécologie médicale
CANOVAS François Anatomie
CAPDEVILA Xavier Anesthésiologie-réanimation et médecine péri-opératoire
CHAMMAS Michel Chirurgie orthopédique et traumatologique
COLSON Pascal Anesthésiologie-réanimation et médecine péri-opératoire
COSTES Valérie Anatomie et cytologie pathologiques
COTTALORDA Jérôme Chirurgie infantile
COUBES Philippe Neurochirurgie
COURTET Philippe Psychiatrie d’adultes ; addictologie
CRAMPETTE Louis Oto-rhino-laryngologie
CRISTOL Jean Paul Biochimie et biologie moléculaire
CYTEVAL Catherine Radiologie et imagerie médicale
DE LA COUSSAYE Jean
Médecine d'urgence
Emmanuel
Médecine interne ; gériatrie et biologie du vieillissement, médecine générale,
DE WAZIERES Benoît
addictologie
DELAPORTE Eric Maladies infectieuses ; maladies tropicales
DEMOLY Pascal Pneumologie ; addictologie
DOMERGUE Jacques Chirurgie viscérale et digestive
DUFFAU Hugues Neurochirurgie
ELIAOU Jean François Immunologie
FABRE Jean Michel Chirurgie viscérale et digestive
Biologie et Médecine du développement et de la reproduction ; gynécologie
HAMAMAH Samir
médicale
HERISSON Christian Médecine physique et de réadaptation
JABER Samir Anesthésiologie-réanimation et médecine péri-opératoire
Médecine interne ; gériatrie et biologie du vieillissement, médecine générale,
JEANDEL Claude
addictologie
JORGENSEN Christian Thérapeutique ; médecine d’urgence ; addictologie
5KOENIG Michel Génétique
KOTZKI Pierre Olivier Biophysique et médecine nucléaire
LABAUGE Pierre Neurologie
LAFFONT Isabelle Médecine physique et de réadaptation
LEFRANT Jean-Yves Anesthésiologie-réanimation et médecine péri-opératoire
LEHMANN Sylvain Biochimie et biologie moléculaire
LUMBROSO Serge Biochimie et Biologie moléculaire
MARIANO-GOULART
Biophysique et médecine nucléaire
Denis
MERCIER Jacques Physiologie
MEUNIER Laurent Dermato-vénéréologie
MONDAIN Michel Oto-rhino-laryngologie
MORIN Denis Pédiatrie
PAGEAUX Georges-
Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie
Philippe
PUJOL Pascal Biologie cellulaire
QUERE Isabelle Chirurgie vasculaire ; médecine vasculaire (option médecine vasculaire)
RENARD Eric Endocrinologie, diabète et maladies métaboliques ; gynécologie médicale
REYNES Jacques Maladies infectieuses, maladies tropicales
RIPART Jacques Anesthésiologie-réanimation et médecine péri-opératoire
ROUANET Philippe Cancérologie ; radiothérapie
SOTTO Albert Maladies infectieuses ; maladies tropicales
TAOUREL Patrice Radiologie et imagerie médicale
VANDE PERRE Philippe Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière
VERNHET Hélène Radiologie et imagerie médicale
YCHOU Marc Cancérologie ; radiothérapie
PU-PH de 1 re
classe
AGUILAR MARTINEZ Hématologie ; transfusion
Patricia
ASSENAT Éric Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie
AVIGNON Antoine Nutrition
6AZRIA David Cancérologie ; radiothérapie
BAGHDADLI Amaria Pédopsychiatrie ; addictologie
BLANC Pierre Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie
BORIE Frédéric Chirurgie viscérale et digestive
BOURDIN Arnaud Pneumologie ; addictologie
CAMBONIE Gilles Pédiatrie
CAMU William Neurologie
CAPTIER Guillaume Anatomie
CARTRON Guillaume Hématologie ; transfusion
CAYLA Guillaume Cardiologie
CHANQUES Gérald Anesthésiologie-réanimation et médecine péri-opératoire
CORBEAU Pierre Immunologie
COULET Bertrand Chirurgie orthopédique et traumatologique
CUVILLON Philippe Anesthésiologie-réanimation et médecine péri-opératoire
DADURE Christophe Anesthésiologie-réanimation et médecine péri-opératoire
DAUVILLIERS Yves Physiologie
DE TAYRAC Renaud Gynécologie-obstétrique, gynécologie médicale
DE VOS John Histologie, embryologie et cytogénétique
DEMARIA Roland Chirurgie thoracique et cardio-vasculaire
DEREURE Olivier Dermatologie - vénéréologie
DROUPY Stéphane Urologie
DUCROS Anne Neurologie
DUPEYRON Arnaud Médecine physique et de réadaptation
Médecine interne ; gériatrie et biologie du vieillissement,
FESLER Pierre
médecine générale, addictologie
GARREL Renaud Oto-rhino-laryngologie
GENEVIEVE David Génétique
GUILLAUME Sébastien Psychiatrie d’adultes ; addictologie
GUIU Boris Radiologie et imagerie médicale
HAYOT Maurice Physiologie
HOUEDE Nadine Cancérologie ; radiothérapie
7JUNG Boris Médecine intensive-réanimation
KALFA Nicolas Chirurgie infantile
KLOUCHE Kada Médecine intensive-réanimation
KOUYOUMDJIAN Pascal Chirurgie orthopédique et traumatologique
LACHAUD Laurence Parasitologie et mycologie
LAVABRE-BERTRAND
Histologie, embryologie et cytogénétique
Thierry
LAVIGNE Jean-Philippe Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière
LE MOING Vincent Maladies infectieuses ; maladies tropicales
LECLERCQ Florence Cardiologie
MATECKI Stéfan Physiologie
MORANNE Olivier Néphrologie
MOREL Jacques Rhumatologie
NAVARRO Francis Chirurgie viscérale et digestive
NOCCA David Chirurgie viscérale et digestive
PANARO Fabrizio Chirurgie viscérale et digestive
PASQUIE Jean-Luc Cardiologie
PEREZ MARTIN Antonia Chirurgie vasculaire ; médecine vasculaire (option médecine vasculaire)
Médecine interne ; gériatrie et biologie du vieillissement, médecine générale,
PERNEY Pascal
addictologie
PRUDHOMME Michel Anatomie
PUJOL Jean Louis Pneumologie ; addictologie
PURPER-OUAKIL Diane Pédopsychiatrie ; addictologie
ROGER Pascal Anatomie et cytologie pathologiques
TRAN Tu-Anh Pédiatrie
PU-PH de 2ème classe
BOBBIA Xavier Médecine d'urgence
BOURGIER Céline Cancérologie; radiothérapie
CANAUD Ludovic Chirurgie vasculaire ; médecine vasculaire (option chirurgie vasculaire)
CAPDEVIELLE Delphine Psychiatrie d'Adultes ; addictologie
CLARET Pierre-Géraud Médecine d'urgence
COLOMBO Pierre-
Cancérologie ; radiothérapie
Emmanuel
8COSTALAT Vincent Radiologie et imagerie médicale
DAIEN Vincent Ophtalmologie
DORANDEU Anne Médecine légale et droit de la santé
FAILLIE Jean-Luc Pharmacologie fondamentale ; pharmacologie clinique ; addictologie
FUCHS Florent Gynécologie-obstétrique ; gynécologie médicale
GABELLE DELOUSTAL
Neurologie
Audrey
GAUJOUX Viala Cécile Rhumatologie
GODREUIL Sylvain Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière
GUILPAIN Philippe Médecine Interne, gériatrie et biologie du vieillissement; addictologie
HERLIN Christian Chirurgie plastique, reconstructrice et esthétique, brulologie
IMMEDIATO DAIEN
Rhumatologie
Claire
JACOT William Cancérologie ; Radiothérapie
JEZIORSKI Eric Pédiatrie
LALLEMANT Benjamin Oto-rhino-laryngologie
LATTUCA Benoît Cardiologie
LE QUINTREC
Néphrologie
DONNETTE Moglie
LETOUZEY Vincent Gynécologie-obstétrique ; gynécologie médicale
LONJON Nicolas Neurochirurgie
LOPEZ CASTROMAN
Psychiatrie d'Adultes ; addictologie
Jorge
LUKAS Cédric Rhumatologie
MENJOT de
Radiologie et imagerie médicale
CHAMPFLEUR Nicolas
MILLET Ingrid Radiologie et imagerie médicale
MURA Thibault Biostatistiques, informatique médicale et technologies de la communication
NAGOT Nicolas Biostatistiques, informatique médicale et technologies de la communication
OLIE Emilie Psychiatrie d’adultes; addictologie
Biologie et médecine du développement et de la reproduction ; gynécologie
PARIS Françoise
médicale
PELLESTOR Franck Histologie, embryologie et cytogénétique
POUDEROUX Philippe Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie
RIGAU Valérie Anatomie et cytologie pathologiques
RIVIER François Pédiatrie
ROGER Claire Anesthésiologie-réanimation et médecine péri-opératoire
9ROSSI Jean François Hématologie ; transfusion
ROUBILLE François Cardiologie
SEBBANE Mustapha Médecine d'urgence
SIRVENT Nicolas Pédiatrie
SOLASSOL Jérôme Biologie cellulaire
STERKERS Yvon Parasitologie et mycologie
STOEBNER Pierre Dermato-vénéréologie
SULTAN Ariane Nutrition
THOUVENOT Éric Neurologie
THURET Rodolphe Urologie
TUAILLON Edouard Bactériologie-virologie; hygiène hospitalière
VENAIL Frédéric Oto-rhino-laryngologie
VILLAIN Max Ophtalmologie
Médecine interne ; gériatrie et biologie du vieillissement, médecine générale,
VINCENT Denis
addictologie
VINCENT Thierry Immunologie
PROFESSEURS DES UNIVERSITES
1 re classe :
COLINGE Jacques (Cancérologie, Signalisation cellulaire et systèmes complexes)
LAOUDJ CHENIVESSE Dalila (Biochimie et biologie moléculaire)
VISIER Laurent (Sociologie, démographie)
10PROFESSEURS DES UNIVERSITES - Médecine
générale
1re classe :
LAMBERT Philippe
AMOUYAL Michel
PROFESSEURS ASSOCIES - Médecine Générale
CLARY Bernard
GARCIA Marc
PROFESSEURS ASSOCIES - Médecine
BESSIS Didier (Dermato-vénéréologie)
MEUNIER Isabelle (Ophtalmologie)
MULLER Laurent (Anesthésiologie-réanimation et médecine péri-opératoire)
PERRIGAULT Pierre-François (Anesthésiologie-réanimation et médecine péri-opératoire)
QUANTIN Xavier (Pneumologie)
ROUBERTIE Agathe (Pédiatrie)
VIEL Eric (Soins palliatifs et traitement de la douleur)
11Maîtres de Conférences des Universités - Praticiens
Hospitaliers
MCU-PH Hors classe - Echelon Exceptionnel
MARTRILLE Laurent Médecine légale et droit de la santé
RICHARD Bruno Médecine palliative
MCU-PH Hors
classe
BADIOU Stéphanie Biochimie et biologie moléculaire
BOULLE Nathalie Biologie cellulaire
CACHEUX-RATABOUL
Génétique
Valère
CARRIERE Christian Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière
CHARACHON Sylvie Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière
FABBRO-PERAY Pascale Epidémiologie, économie de la santé et prévention
GIANSILY-BLAIZOT Muriel Hématologie ; transfusion
MCU-PH de 1 re
classe
BERTRAND Martin Anatomie
BOUDOUSQ Vincent Biophysique et médecine nucléaire
BRET Caroline Hématologie biologique
Biologie et médecine du développement et de la reproduction ; gynécologiemédicale
BROUILLET Sophie
COSSEE Mireille Génétique
GIRARDET-BESSIS
Biochimie et biologie moléculaire
Anne
HERRERO Astrid Chirurgie viscérale et digestive
LAVIGNE Géraldine Hématologie ; transfusion
LESAGE François-Xavier Médecine et Santé au Travail
MATHIEU Olivier Pharmacologie fondamentale ; pharmacologie clinique ; addictologie
MOUZAT Kévin Biochimie et biologie moléculaire
PANABIERES Catherine Biologie cellulaire
RAVEL Christophe Parasitologie et mycologie
SCHUSTER-BECK Iris Physiologie
THEVENIN-RENECéline Immunologie
12MCU-PH de 2 éme classe
BARATEAU Lucie Physiologie
BERGOUGNOUX Anne Génétique
BOETTO Julien Neurochirurgie
CHIRIAC Anca Immunologie
DE JONG Audrey Anesthésiologie-réanimation et médecine péri-opératoire
DESHAYES Emmanuel Biophysique et médecine nucléaire
DU THANH Aurélie Dermato-vénéréologie
FITENI Frédéric Cancérologie ; radiothérapie
GATINOIS Vincent Histologie, embryologie et cytogénétique
GOUZI Farès Physiologie
HERBAUX Charles Hématologie, transfusion
HUBERLANT Stéphanie Gynécologie-obstétrique ; Gynécologie médicale
LEVEQUE Maude Parasitologie et mycologie
MAKINSON Alain Maladies infectieuses, Maladies tropicales
MARIA Alexandre Médecine interne ; gériatrie et biologie du vieillissement ; addictologie
PANTEL Alix Bactérologie-virologie ; hygiène hospitalière
PERS Yves-Marie Thérapeutique; addictologie
ROUBILLE Camille Médecine interne ; gériatrie et biologie du vieillissement ; addictologie
SZABLEWSKY Anatomie et cytologie pathologiques
Maitres de Conférences des Universités
Maîtres de Conférences hors classe
BERNEX Florence Physiologie
CHAZAL Nathalie Biologie
cellulaire
Maîtres de Conférences de classe normale
BECAMEL Carine Neurosciences
CHAUMONT-DUBEL
Sciences du médicament et des autres produits de santé
Séverine
DELABY Constance Biochimie et biologie moléculaire
GUGLIELMI Laurence Sciences biologiques fondamentales et cliniques
13HENRY Laurent Sciences biologiques fondamentales et cliniques
HERBET Guillaume Neurosciences
LADRET Véronique Mathématiques appliquées et applications des mathématiques
LAINE Sébastien Sciences du Médicament et autres produits de santé
LE GALLIC Lionel Sciences du médicament et autres produits de santé
LOZZA Catherine Sciences physico-chimiques et technologies pharmaceutiques
MAIMOUN Laurent Sciences physico-chimiques et ingénierie appliquée à la santé
MOREAUX Jérôme Science biologiques, fondamentales et cliniques
MORITZ-GASSER Sylvie Neurosciences
MOUTOT Gilles Philosophie
PASSERIEUX Emilie Physiologie
RAMIREZ Jean-Marie Histologie
RAYNAUD Fabrice Sciences du Médicament et autres produits de santé
TAULAN Magali Biologie Cellulaire
Maîtres de Conférences des Universités - Médecine
Générale
MCU-MG de 1 re
classe
COSTA David
OUDE ENGBERINK Agnès
MCU-MG de 2 éme classe
FOLCO-LOGNOS Béatrice
CARBONNEL François
14Maîtres de Conférences associés - Médecine Générale
CAMPAGNAC Jérôme
LOPEZ Antonio
MILLION Elodie
MINET Mathilde
PAVAGEAU Sylvain
REBOUL Marie-Catherine
SERAYET Philippe
Praticiens Hospitaliers Universitaires
CAZAUBON Yoann Pharmacologie fondamentale ; pharmacologie clinique ; addictologie
DAGNEAUX Louis Chirurgie orthopédique et traumatologique
DUFLOS Claire Biostatistiques, informatique médicale et technologies de la communication
GOULABCHAND Radjiv Médecine interne ; gériatrie et biologie du vieillissement ; addictologie
MIOT Stéphanie Médecine interne ; gériatrie et biologie du vieillissement ; addictologie
ROCH Benoît Pneumologie, addictologie
SARRABAY Guillaume Génétique
SOUCHE François-Régis Chirurgie viscérale et digestive
15PH chargés d'enseignements
LE MOINE DONY Marie-
ABOUKRAT Patrick BRINGER-DEUTSCH Sop DJANIKIAN Flora Christine RIDOLFO Jérôme
AGUILHON Sylvain BRINGUIER BRANCHERE DONNADIEU-RIGOLE Hélène LETERTRE Simon RIPART Sylvie
AKKARI Mohamed BRISOT Dominique FAIDHERBE Jacques LOPEZ Régis RONGIERES Michel
ALRIC Jérôme BRONER Jonathan FATTON Brigitte LUQUIENS Amandine ROULET Agnès
AMEDRO Pascal CADE Stéphane FAUCHERRE Vincent MANZANERA Cyril RUBENOVITCH Josh
AMOUROUX Cyril CAIMMI Davide Paolo FAURE Elsa MARGUERITTE Emmanuel SANTONI Fannie
ANTOINE Valéry CARR Julie FILLERON Anne MARTIN Lucille SASSO Milène
ARQUIZAN Caroline CARTIER César FILLOLS Mélanie MATTATIA Laurent SCHULDINER Sophie
ATTALIN Vincent CASPER Thierry FITENI Frédéric MEROUEH Fadi SEGURET Fabienne
AYRIGNAC Xavier CASSINOTTO Christophe FOURNIER Philippe MEYER Pierre SENESSE Pierre
BADR Maliha CATHALA Philippe GAILLARD Nicolas MICHEL Moïse SERRE Jean-Emmanuel
BAIS Céline CAZABAN Michel GALMICHE Sophie MILESI Christophe SKALLI El Medhi
BARBAR Saber Davide CHARBIT Jonathan GENY Christian MORAU Estelle SOLA Christelle
BASSET Didier CHEVALLIER Thierry GERONIMI Laetitia MORQUIN David SOULLIER Camille
BATIFOL Dominique CHEVALLIER-MICHAUD J GINIES Patrick MOSER Camille SOUKSI MEDIONI Isabelle
BATTISTELLA Pascal COLIN Olivier GRECO Frédéric MOUSTY Eve STOEBNER DELBARRE Anne
BAUCHET Luc CONEJERO Ismael GUEDJ Anne Marie MOUTERDE Gaël TEOT Luc
BELL Ariane CONSEIL Mathieu GROSSIN Delphine PANSARD Nicole THIRION Marina
BENEZECH Jean-Pierre CORBEAU Catherine GUYON Gaël PERNIN Vincent TUNEZ Virginie
BENNYS Karim COROIAN Flavia-Oana HEDON Christophe PERRIGAULT Pierre François VACHIERY-LAHAYE Florence
BERNARD Nathalie COUDRAY Sarah HENRY Vincent PEYRON Pierre-Antoine VERNES Eric
BERTCHANSKY Ivan CRANSAC Fréderic JAMMET Patrick PICARD Eric VIALA Maurice
BIBOULET Philippe CUNTZ Danielle JEDRYKA François PICOT Marie Christine VINCENT Laure
BIRON-ANDREANI Christine DARDALHON Brigitte JREIGE Riad PIERONI Laurence WAGNER Laurent
BLANC Brigitte DAVID Aurore KINNE Mélanie POQUET Hélène WALTHER LOUVIER Ulrike
BLANCHARD Sylvie DE BOUTRAY Marie LABARIAS Coralie PUJOL Sarah-Lise ZERKOWSKI Laetitia
BLANCHET Catherine DE LA TRIBONNIÈRE Xav LABORDE Caroline PUPIER Florence
BLATIERE Véronique DEBIEN Blaise LACAMBRE Mathieu QUANTIN Xavier
16BOBBIA Xavier DELPONT Marion LANG Philippe RAFFARD Laurence
BOGE Gudrun DENIS Hélène LAZERGES Cyril RAPIDO Francesco
BOURRAIN Jean Luc DEVILLE de PERIERE Gil LE GUILLOU Cédric RIBRAULT Alice
BOUYABRINE Hassan DI CASTRI Alberto LEGLISE Marie Suzanne RICHAUD-MOREL Brigitte
17REMERCIMENTS
Aux membres du jury,
Au professeur Pierre BOULOT, pour m’avoir fait l’honneur de présider cette thèse.
Merci pour l’enseignement que vous avez pu m’apporter et toute la bienveillance avec laquelle
vous l’avait fait.
Au professeur Florent FUCHS, pour avoir co-dirigé cette thèse et m’avoir largement épaulé dans
sa réalisation et son aboutissement.
Merci de m’avoir fait découvrir le monde du DPN et de l’échographie et pour tous tes conseils en
obstétrique.
Au docteur Marjolaine Willems, pour avoir co-dirigé cette thèse mais surtout pour ton aide
précieuse sur ses aspects génétiques. Merci d’avoir eu la patience de m’encadrer dans un
domaine jusqu’alors inconnu.
Au docteur Audrey LAMOUROUX, pour avoir accepté de juger ce travail et d’avoir pu bénéficier
de tes nombreuses connaissances sur le plan gynécologique, génétique et fœtopathologique à la
mise en place de ce travail.
18A l’équipe de Perpignan,
Merci à tous de m’avoir accueilli dès mon premier jour d’interne !
Merci à Sarah et Karine pour m’avoir appris les rudiments de l’obstétrique et de m’avoir conforté
dans ce choix.
Un grand merci aux sage-femmes de m’avoir permis de réaliser mes premiers accouchements et
aussi d’avoir pu passer, grâce à vous, des gardes plutôt épiques.
Merci aux infirmières des urgences, avec une mention spéciale pour Fanny, pour m’avoir fait
passer des nuits exceptionnelles à tout point de vue !
A mes copains de l’internat de Perpignan,
Aux colocs, Pierre, Audrey, Océane et Valida, pour ces belles soirées pleines d’inspiration à
organiser ce qui restera surement les meilleures soirées de notre semestre !
Mais aussi à tes gaufres de 4h du matin Pierre et ce malgré les cris d’Audrey !
Yann, pour cette complicité qui perdure encore aujourd’hui, nos restaurants improbables et
toutes ces soirées interminables à te déhancher sur Queen avec moi !
Antho, pour ne pas avoir été le dernier à profiter de ce semestre avec moi et d’être encore
présent dans ma vie aujourd’hui !
Soyons honnêtes, même si tu as abusé de soutenir ta thèse le même jour que moi, je suis très
fier de toi sale radiologue !
A Luke pour avoir toujours su être insupportable, en toutes circonstances, et arriver à ce qu’on
t’aime quand même !
A Cyprien, Hugo et Loïc pour nous avoir fait passer un semestre de folie en salle d’accouchement.
A Hugo, ses cannelés et son chinage !
A Cyprien, pour ses déguisements toujours très adaptés !
A Loïc, pour ses cours de rock plus que maitrisés, c’est un plaisir de t’avoir par alliance dans la
famille des gynécos désormais !
Et n’oubliez pas, « si ça ne va pas, on n’a qu’à l’endormir ! »
Merci également à tous les autres, Richard, Alice, Matilda, Aline, Margaux, Anaëlle, Chloé,
Margaux, et tous ceux que j’oublie, pour ces beaux moments et ce semestre de folie !
19A toute l’équipe de chirurgie digestive de Nîmes,
Pr Borie, Pr Prudhomme, Marie-Christine, Ion, Etienne, Martin, Jérémie, Mihane, Caroline et
Pauline, merci de m’avoir accueilli en dehors de ma spécialité pour m’apprendre toutes ces
choses !
Merci à mes co-internes, Audrey pour nous avoir supportés et aidés, Camille pour avoir su nous
faire tant rire et Chloé pour nous avoir permis de vivre les soirées des 1er semestres à travers toi !
A toute l’équipe de chirurgie pédiatrique viscérale de Montpellier,
Pr Kalfa, Dominique, Marie-Pierre, Christophe, Hossein, Olivier, Sarah et Margot pour votre
gentillesse et votre pédagogie à toute épreuve !
A Dora, Lissoune et Mohamed pour essayer de nous encadrer et aider le mieux possible.
A Benoit, pour m’avoir aidé à me dépatouiller dans ta belle spécialité et pendre en photo les
comptes rendus d’échographies ;)
A Damien, pour avoir été un solide soutien dès le premier jour, c’est un plaisir de bosser avec
toi !
Merci d’avance pour les 4 mois restant qui nous réservent encore pleins de surprises, j’en suis
sûr.
A toute l’équipe d’ADV,
Merci à l’équipe de chirurgie,
Gautier pour m’avoir appris énormément de choses, tant sur le plan technique qu’anatomique,
malgré ma tendance à regarder les Marseillais !
Clara, même si nous ne nous sommes pas beaucoup vus sur mon semestre, merci pour ton
apprentissage, notamment en statique !
Martha, Sarah, et Juliette pour tout ce que vous m’avez appris, tous ces gestes que vous m’avez
laissé faire, la patience que vous avez su avoir avec moi et ces gardes de folies.
Mais surtout merci pour tous ces bons moments « extra-chirurgicaux » dont je me souviendrai
longtemps !
Lucie, mon jumeau diabolique, également pour tout ce que tu as pu m’enseigner et me laisser
opérer, tu as toujours su me pousser à me surpasser. Merci de toujours répondre présente quand
j’en ai besoin et un grand merci d’avoir autant cru en moi !
Merci pour ces fous rires, ces longues discussions et cette complicité !!!
Une mention spéciale pour notre duo infernal en garde, tu étais là lors de ma 1ère garde à ADV,
lors de mon 1er code rouge comme un grand, puis tout ça a pris une mauvaise tournure, mais
promis, un jour nous dormirons en toute sérénité !
Merci à l’équipe de PMA,
Claire, Noémie et Manu, même sans avoir pu venir avec vous en PMA, vous avez su
m’accompagner et m’enseigner énormément de choses lors de nos gardes !
20Merci à l’équipe d’obstétrique,
Tout d’abord à Julie Burlat pour m’avoir aidé à développer ma passion de l’obstétrique dès mon
externat !
Marie, pour avoir été ma maman dès mon 2ème semestre, et avoir largement contribué à ce que
je sais aujourd’hui !
Dr Burlet pour avoir contribué à ma formation avec ces sessions de simulations.
Romy pour toutes ces choses que tu m’as partagées, en staff, en écho, en garde, ou en césar ! Et
surtout, merci d’être tant vigilante sur l’heure du repas !
Laetitia, pour tout ce que tu as pu m’apprendre en GHR, pour la rigueur que tu as su m’enseigner
et m’avoir appris à gérer une grossesse de A à Z (et parfois plus) !
Camille G., Thomas, Elsa et Camille S., c’est une chance pour nous d’avoir des chefs de clinique
comme vous. Vous nous permettez chaque jour de progresser, de pratiquer, et de croire en nous
! Être votre interne est plus qu’un plaisir ! Merci pour tout !!!
Caroline, pour être tout simplement mon modèle en obstétrique !
Merci de tout ce que tu as pu m’enseigner, en obstétrique comme en échographie ou au DAN.
Merci d’avoir toujours été là pour me conseiller, au travail comme dans la vie.
Merci à mes co-internes,
A ceux devenus chefs, Julia, Louise et Syad, merci pour ce semestre de dingue dès mon arrivée
à ADV, merci pour tous vos conseils et votre bienveillance avec moi !
Yoav, pas vraiment gynéco, mais presque. Merci pour ce semestre. Et merci d’être encore là !
Caroline et Amelie, pour ces semestres partagés, on sait bien qu’on vous a parfois
malmenées =P.
Aude, Mathilde, Sirine, Charlotte, Maude, Romane, Estelle G., Marion, Estelle M., Victorine,
Pauline, Marie, Valentine et Mira ça a toujours été un plaisir de travailler avec vous ! Merci pour
ces bons moments passés à vos côtés et au nombre de mails échangés considérable !
Camille et Vinciane mes DJ préférées, merci pour ce soutien, cette entraide, cette bonne humeur
et tous ces beaux moments avec vous !
Maureen, pour m’avoir beaucoup aidé lors de mon semestre en salle, c’était un plaisir de pouvoir
travailler (et bitcher) avec toi !
21Gatoune, à mes côtés depuis ton deuxième semestre, tu m’as trahi pour la chirurgie mais tu
resteras mon bébou malgré tout ! Mon internat n’aurait pas eu la même saveur sans toi. Merci
d’avoir toujours été là, au travail comme dans la vie, pour me redonner le sourire quand il le
fallait ! Tu resteras LE match !
Et bien sûr, à la meilleure des Team pour toujours, Perrine, Ornella, Capucine et Boris.
On sait bien qu’a nous 5 on est invincibles, surtout si on est dans un restau avec du vin et des
potins à profusion… Merci d’avoir toujours été là quand c’était nécessaire.
Merci à Ornella et Capucine d’avoir été à mes côtés depuis le tout premier jour, au travail, pour
le café, pour les soirées, comme dans ma vie tout simplement ! Pour ces moments de complicité
et nos tapas partagés !
Je n’aurais pas pu espérer avoir meilleurs co-internes dans ma promo, pour rien au monde je ne
vous échangerai !!!
Aux sage-femmes,
Ce serait bien trop long de toutes vous citer, merci à toutes de m’avoir aidé à arriver jusqu’ici
aujourd’hui, merci de m’avoir appris toutes ces choses, merci de m’avoir fait vivre toutes ces
expériences.
Merci à Héloïse d’être à mes côtés depuis maintenant 11ans (eh oui…)
Merci à Johanne, Johanna S., Julie C., Elena et Élisa pour me faire vivre les pires gardes mais
« toujours dans la bonne humeur ».
Quand même, une pensée spéciale pour Agnès, Anne, Charlotte, Manue, Pauline B., Pauline S.,
Eve, Véro, Lucie R. et Michelle car c’est toujours un plaisir de travailler avec vous.
Merci à Émilie D. d’autant me faire rire et pour tes granolas !
Un remerciement tout spécial à Elodie, Justine et Emilie D. pour avoir fait de ma vie un enfer lors
de cette « dernière » garde !
Merci à la belle équipe d’infirmière et tout particulièrement Laury, Camille et Estelle !
Pour conclure, je me permets de citer Mélissa, grâce à cette belle équipe « Nous, à ADV, on sauve
tout le monde, les mamans et les bébés ! »
A l’équipe du CPDPN,
Cynthia, Julie, Caro T., Sophie, Jean Michel, avec qui j’ai passé un superbe semestre, c’était un
plaisir de travailler avec vous !
22A mes amis de toujours,
Sara, Julie, Martin, Maud, Pauline et Camille depuis maintenant plusieurs années, on a vécu des
milliers de choses merveilleuses, de nos concours, a nos voyages en passant par nos folles
soirées.
En tout cas sachez que quoi que vous en disiez, je continuerai d’essayer d’allumer des feux et je
poursuivrai ma passion pour les marcher et les décos de Noel !
Merci pour toutes ces belles choses qu’on a pu vivre ensemble !
Quentin, pour être à mes côtés dans tous les moments de ma vie, et ce depuis maintenant bien
longtemps et à priori encore pour certaines étapes à venir prochainement !
Merci d’être une aussi belle personne, j’ai de la chance de t’avoir !
Et bigup à Pauline qui est embarquée avec nous désormais !
Stéphane, depuis mon entrée en 6ème, tu restes toujours là, présent pour moi, dans toutes les
étapes de ma vie, et ce malgré les kilomètres.
David, mon bro, celui qui connait tout, mes qualités comme mes pires défauts, mes moments de
joies comme de peines, et qui a toujours cru en ce que je faisais. Même si la vie à décider que tu
sois loin désormais, ça n’empêche que pour moi tu es tout prêt !
Pauline, on s’est vu grandir, malgré toutes ces années, tu as toujours été là pour m’encourager,
merci !
Lucile, merci pour tout ce qu’on a pu vivre, je n’ai que de beaux souvenirs en tête, nos stages de
basket, nos soirées bizarres dans ton bled, nos longues discussions, merci d’avoir toujours cru en
moi !
Mélanie, à mi-chemin entre mes amis et ma famille.
Merci d’avoir toujours été à mes côtés depuis notre 1ère année de médecine, on a presque tout
fait ensemble, rire, voyager, pleurer, danser, se disputer, se réconcilier… Merci d’avoir toujours
été là pour croire en ce que je faisais, de m’avoir soutenu dans tous les domaines de ma vie.
Merci d’être toi !
Profites-en, je sais que tu aimes ça, mais des trucs comme ça je n’en écrirai plus jamais !
23A ma famille,
Merci à mes parents, mon frère, ma tante, mon oncle, ma cousine et sa famille pour m’avoir
toujours soutenu dans ce projet de devenir docteur.
Maman, Papa, merci !
Merci d’avoir fait de moi ce que je suis aujourd’hui, j’espère que vous en êtes plutôt fiers.
Merci de m’avoir toujours soutenu et poussé, merci de m’avoir permis de faire des études de
médecine qui n’auraient jamais été possible sans votre soutien.
Merci de m’avoir tout donné pour que je puisse faire ce que je voulais de ma vie.
Si aujourd’hui je réalise un de mes plus beau rêve, être gynéco, c’est grâce à vous !
A ma belle-famille, Sylvie et Jean-François, Audrey et Anthony, Sylvain et Rosine, Lou, Noé, Milo
et petit Paul, pour m’avoir accueilli à bras ouverts !
Loly et Philippe, pour avoir toujours fais partie de ma vie et d’être présents dans des moments
comme celui-là.
24A Boube,
Tu te retrouves ici, car je savais que tu apprécierais une page juste pour toi !
Pour commencer, un grand merci pour ton soutien sur cette thèse, et surtout pour avoir relu
mon orthographe, et on le sait tous, ce n’est pas simple…
Merci d’être à mes côtés depuis le début, d’abord comme un ami, puis comme mon copain et
bientôt comme mon mari.
Merci de chaque jour me supporter, moi, mon caractère, la gynéco, mes gardes et mes repos,
mes achats compulsifs, mes décos de noël, mes trucs de pâtisseries, et ma prochaine lubie…
Tu as toujours été un exemple pour moi, je t’admire, par ton intelligence, ta persévérance et
toutes ces choses qui font que tu es (presque) parfait à mes yeux !
J’ai de la chance d’avoir quelqu’un comme toi à mes côtés, sur qui je peux compter, me reposer
et avec qui avancer.
Je t’aime.
25Table des matières
Liste du corps enseignant ....................................................................... 3
Remerciements ...................................................................................... 18
I- Introduction .......................................................................................... 27
I-1- Hyper-échogénicité intestinale ........................................................................................ 27
I-2- Hyper-échogénicité grêle ................................................................................................. 27
I-3- Hyper-échogénicité colique ............................................................................................. 28
I-4- Lysinurie-cystinurie ......................................................................................................... 29
I-5- Hypotonie avec cystinurie ............................................................................................... 30
I-6- Intolérance aux protéines dibasiques .............................................................................. 31
II- Matériel et Méthode ............................................................................. 33
III- Résultats ................................................................................................ 35
IV- Discussion .............................................................................................. 39
V- Conclusion ............................................................................................. 48
VI- Bibliographie ......................................................................................... 49
Serment d’Hippocrate .......................................................................... 52
Résumé .................................................................................................. 53
26I- Introduction :
1.1. L’hyper-échogénicité intestinale :
L’hyper-échogénicité intestinale (ou digestive) est une entité très fréquemment rapportée dans la
littérature et les publications123. Cependant, sa définition exacte, ses caractéristiques et sa
localisation sont souvent mal précisées, conduisant à des écarts de prévalence importants et des
erreurs d’orientation étiologique et in fine de prise en charge.
En effet, l’hyper-échogénicité du grêle est souvent confondue avec l’hyper-échogénicité colique.
Toutefois, les étiologies, et les pathologies sous-jacentes de ces 2 deux entités sont différentes ; il
est donc important de bien les différencier.
D’un point de vue échographique, l’hyper-échogénicité est basée sur une classification4 :
- Grade 0 : Échogénicité comparable à celle du foie
- Grade 1 : Échogénicité plus marquée mais inférieure à l’os iliaque
- Grade 2 : Échogénicité identique à celle de l’os iliaque
- Grade 3 : Échogénicité supérieure à celle de l’os iliaque
L’expérience de l’opérateur, sa subjectivité et les variations de réglage des échographes sont
vraisemblablement à l’origine des divergences d’appréciation de la fréquence de ce signe d’appel
échographique5.
La variabilité inter-observateur de ce signe a également été évaluée dans la littérature et celle-ci
apparait comme faible (9 %), ne touchant que des discordances sur des grades voisins.
Au final, la prévalence semble émerger vers une fréquence autour de 0,1 à 1-2 % dans la
population67.
En revanche, la littérature est pauvre concernant la prévalence de l’hyper-échogénicité colique.
1.2. L’hyper-échogénicité du grêle :
Dès 1991, ce signe a été décrit et initialement considéré comme un variant de la normale8.
27Figure 1 : grêle d'aspect habituel Figure 2 : hyper-échogénicité grêle grade II
En 1995, l’équipe de MacGregor et al. rapportait que l’hyper-échogénicité, notamment grêlique,
en anténatal était un signe présent dans certaines pathologies comme la mucoviscidose, les
infections virales ou encore les anomalies chromosomiques9.
En effet, dans leur étude, 34% des enfants avec une hyper-échogénicité grêlique présentaient une
pathologie :
- 4% de mucoviscidose
- 4% d’infection congénitale
- 2% de syndrome d’alcoolisation fœtale
- 7% de morts fœtales in utero
Certaines de ces pathologies étant accessibles à un diagnostic prénatal il est donc possible de
proposer des explorations au couple devant ce signe d’appel échographique.
Nous pouvons proposer un diagnostic prénatal invasif sur liquide amniotique pour analyse du
caryotype fœtal, la recherche de virus par PCR ou encore l’analyse du gène CFTR.
Il est également possible d’analyser le gène CFTR par prélèvement sanguin chez les deux parents9.
Les bonnes pratiques de nos jours, basées sur les résultats de cette étude, sont donc d’adresser les
patientes présentant une hyper-échogénicité du grêle à un centre de diagnostic anténatal pour
l’organisation d’une consultation génétique et proposer la réalisation de tests sanguins au couple
et/ou un prélèvement invasif.
1.3. L’hyper-échogénicité colique :
La définition du colon hyperéchogène repose sur un contenu homogène et présentant une
échogénicité supérieure à celle de l’os iliaque avant le terme de 36SA10.
Actuellement, une hyperéchogénicité colique, isolée, oriente principalement et quasi
exclusivement l’opérateur vers une suspicion de lysinurie-cystinurie (Amat et al11).
28Figure 3 : colon d'aspect habituel Figure 4 : hyper-échogénicité colique
Après 36SA, il est admis que l’hyper-échogénicité du colon n’a pas de valeur pathologique
formelle11. Celle-ci serait due à la déshydratation du méconium par augmentation de la
réabsorption d’eau par le colon favorisant l’hyper-échogénicité de façon physiologique11.
Cependant, en dehors de la lysinurie-cystinurie et d’un colon physiologiquement échogène
après 36SA, d’autres diagnostics semblent également possibles.
En effet, en 2020, a été publié par une équipe belge, le cas d’une patiente primipare, sans
antécédent ayant présenté une hyper-échogénicité colique isolée à 26SA.
Le couple n’avait pas souhaité réaliser de prélèvement invasif lors de la grossesse et une IRM
à 31SA s’était révélée sans anomalie et n’avait pas confirmé l’hyper-échogénicité en IRM.
Le diagnostic de lysinurie-cystinurie avait alors été évoqué et le couple informé de la prise en
charge post-natale.
Cependant, après la naissance, l’enfant a présenté une hyperamoniémie remettant en cause le
diagnostic initialement évoqué.
Un séquençage de l’exome a finalement mis en évidence une variation pathogène à l’état
homozygote du gène SLC7A7 aboutissant au diagnostic d’intolérance aux protéines dibasiques
(LPI) au pronostic beaucoup plus sombre que la lysinurie-cystinurie12.
1.4. Lysinurie-cystinurie :
La lysinurie-cystinurie (LC) concerne 1/7 000 naissances et est responsable de 10% des cas de
coliques néphrétiques (CN) de l’enfant. Pour la moitié d’entre eux, les épisodes de coliques
néphrétiques apparaissent dans les 10 premières années de vie7.
En l’absence de traitement, la répétition des coliques néphrétiques peut aboutir à une
insuffisance rénale chez le jeune adulte, cependant le recours à une dialyse reste exceptionnel
de nos jours avec la mise en place de traitements de façon précoce13.
29Dans cette pathologie, un acide aminé, la cystine n’est pas assez réabsorbée au niveau des
tubules proximaux rénaux et du tube digestif et les concentrations urinaires sont donc trop
élevées, ce qui conduit par précipitation à l’apparition de lithiases du tractus urinaire.
Cette pathologie est traitable ; son diagnostic conduit à proposer un régime alimentaire adapté
et précoce permettant de diminuer le risque de survenue de lithiases et d’améliorer le pronostic
sur la fonction rénale à long terme.
Cette pathologie est liée à une anomalie du système de transport des aminoacides. Le
transporteur (rBAT/ b0,+AT) réabsorbe une quantité trop faible de cystine et de lysine au niveau
du tubule rénal, ce qui en augmente la concentration dans le liquide amniotique.
La quantité de ces acides aminés dans le liquide amniotique (LA) étant anormalement élevée,
ce diagnostic peut être étayé par une chromatographie des acides aminés sur LA.
Ces transporteurs sont également présents sur l’épithélium intestinal, ne permettant pas une
réabsorption correcte et donc une accumulation de cystine dans le tube digestif.
Cette accumulation provoque ainsi, en anténatal, une hyper-échogénicité colique7.
La biologie moléculaire a permis d’impliquer les gènes SLC3A1 (cystinurie de type A) et
SLC7A9 (cystinurie de type B) dans le défaut de ce transporteur14.
Il s’agit d’une pathologie autosomique récessive, impliquant, en cas d’enfant atteint, un risque
de 25% de récurrence lors de chaque grossesse spontanée, quel que soit le sexe de l’enfant à
naître.
1.5. Syndrome de microdélétion 2p21 ou hypotonie avec cystinurie :
La plupart des patients présentent une forme isolée de lysinurie-cystinurie par altération
moléculaire limitée à l’un des gènes SLC3A1 ou SLC7A9.
Toutefois, une minorité d’entre eux, présente un syndrome de gènes contigus, impliquant une
délétion homozygote du gène SLC3A1 et des gènes adjacents dont les gènes PREPL, PPM1B
et C2orf34 , localisés dans la région chromosomique 2p21.
30Cette délétion de taille habituellement inférieure à 100kB n’est pas nécessairement détectée par
l’ACPA en fonction de son design, en revanche elle est détectée par exome du fait de son
caractère homozygote.
Cette délétion est très rare, avec une prévalence des homozygotes de l’ordre de 1/1 000 000.
Elle est associée à une atteinte neurologique sévère, incluant hypotonie, retard psychomoteur,
convulsions et déficience intellectuelle s’ajoutant à l’atteinte rénale15.
1.6. Intolérance aux protéines dibasiques :
L’intolérance au protéines dibasiques (IPD) est une pathologie plus rare que la lysinurie-
cystinurie classique, touchant entre 1/50 000 et 1/60 000 naissances en Finlande, Japon et Italie
du sud où la prévalence est plus élevée que dans le reste du monde.
Il s’agit d’une pathologie beaucoup plus lourde de conséquences qu’une lysinurie-cystinurie.
Les enfants atteints peuvent présenter une atteinte multi systémique variable incluant :
- une atteinte neurologique avec hypotonie, retard psychomoteur, déficience intellectuelle,
épisodes de coma,
- une atteinte hématologique incluant cytopénies et syndrome d’activation macrophagique,
- une atteinte hépatique,
- une ostéoporose,
- des troubles digestifs avec vomissements et diarrhées,
- une insuffisance rénale,
- une atteinte pulmonaire (protéinose alvéolaire pulmonaire ou plus rarement, pneumopathie
interstitielle) avec insuffisance respiratoire16.
Une altération bi allélique du gène SLC7A7 entraine un défaut sur les transporteurs (y+LAT1)
devant réabsorber les acides aminés dibasiques (dont la cystine, la lysine, l’ornithine, et
l’arginine) au niveau tubulaire et digestif. Le taux plasmatique faible de ces acides entrainant
une perturbation du cycle de l’urée17.
31Le taux de réabsorption de la cystine au niveau digestif
et rénal étant également plus faible, il existe des bases
physiopathologiques communes à la lysinurie-cystinurie
et à l’intolérance aux protéines dibasiques pouvant
expliquer l’hyper-échogénicité colique en anténatal.
Figure 5 : transporteurs de la cystine
Actuellement, un Diagnostic Prénatal ou un Diagnostic Pré-Implantatoire ne sont
envisageable en France que pour les pathologies d’une particulière gravité et reconnues comme
incurables au moment du diagnostic.
Compte-tenu du caractère traitable de la lysinurie-cystinurie et de son bon pronostic, il n’est
pas envisagé d’accéder à une demande d’interruption médicale de grossesse en cas
d’identification de la pathologie durant la grossesse, ou de recourir à des procédures spécifiques
à type de diagnostic prénatal ou pré-implantatoire pour en éviter sa transmission.
A contrario, l’intolérance aux protéines dibasiques et l’hypotonie avec cystinurie par délétion
de gènes contigus sont des pathologies suffisamment graves et incurables à l’heure actuelle,
pour envisager une interruption médicale de grossesse en cas de diagnostic prénatal. Il serait
également envisageable de proposer un diagnostic prénatal précoce ou un diagnostic pré-
implantatoire pour les futurs projets parentaux du couple si l’anomalie moléculaire a été
préalablement identifiée.
Ainsi, en cas de mise en évidence d’une hyperéchogénicité colique en anténatal au 2ème
ou 3ème trimestre de grossesse, plusieurs diagnostics semblent pouvoir être évoqués.
Ces diagnostics présentent des prévalences et pronostics très différents. C’est pourquoi nous
nous sommes intéressés au devenir des enfants ayant présenté une hyper-échogénicité colique
en anténatal.
L’objectif de ce travail est donc d’évaluer le devenir post-natal des cas d’hyper-échogénicité
colique mis en évidence en anténatal.
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