MALADIES RARES A EXPRESSION PSYCHIATRIQUE
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MALADIES RARES
A EXPRESSION PSYCHIATRIQUE
Pr MO KREBS
CENTRE REFERENT MALADIE RARE
(centre constitutif)
Service du Pr Krebs et du service Dr Doyen, Centre Hospitalier Sainte-Anne - GHT
Site coordinateur :
Service du Pr Cohen, A Consoli, Hôpital de la Pitié Salpêtrière
Site constitutif
Dr Demily - Dr Alice Poisson CH Le Vinatier- LYON
Plan national Maladie Rare :
labellisation de centres référents
Depuis 2004 : Centres de référence
363 CRMR ont été labellisés pour la période 2017-2022 (104 sites coordonnateurs et 259
sites constitutifs).
6 missions (l’arrêté du 8 août 2017):
- Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique,
psychologique et d’accompagnement social
- Définir et diffuser des protocoles de prise en charge (en lien avec HAS &UNCAM)
- Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, (en
lien InVS)
- Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé,
les malades et leurs familles, en lien avec l’institut national de prévention et d’éducation
pour la santé (INPES)
- Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux
- Etre des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.
Centres de compétences (2008) : Assurer la prise en charge et le suivi des patients, à
proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence.
Travail en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial.
COUVERTURE DU TERRITOIRE Maladies Rares
Labellisation 2017 à expression psychiatrique
Site coordinateur :
Service du Pr Cohen, Hôpital de la
Pitié Salpêtrière
Sites Constitutifs
Services du Pr Krebs et du Dr
Doyen, Centre Hospitalier
Sainte-Anne – GHT
Dr Demily - Dr Alice Poisson
Centre Hospitalier du Vinatier
COUVERTURE DU TERRITOIRE Syndrome de Prader-Willi et
Labellisation 2017 Syndromes apparentés
4
La Filière DéfiScience sur le territoire national Labellisation 2017
CARTOGRAPHIE DU CRMR A EXPRESSION PSYCHIATRIQUE
CHU Rouen, Enf-Adulte CHU Lille, Enf-Adulte
Pr. Gérardin-Pr.Guillin Pr. Jardri-Pr. Thomas
CHU Rennes, Enfant
Pr. Tordjman CHU de Strasbourg, Enf-
Adulte
Pr. Schroeder- Dr Berna
CHU Tours, Enfant
Pr. Bonnet-Brihault APHP, Pitié-Salpétrière
Enf-Adulte
Pr. Cohen-Dr Consoli
CHU Nantes, Enf-Adulte
Pr. Bonnot-Pr.Vanelle
CH Sainte-Anne
APHP R Debré, Paris, Adulte-Enf
Enfant, Pr Delorme Pr. Krebs – Dr Doyen
CHS Le Vinatier, Lyon
Adulte-Enf
APHP Necker, Dr. Demily
Enfant, Dr Robel
CHU Toulouse, Enf-Adulte
Pr. Raynaud-Pr.Arbus Fondation Lanval
Nice, Enfant
CHU de Montpellier, Enfant Pr. Askenazi
Pr. Baghdadli
Site coordonnateur Sites constitutifs CCMR Equipes partenaires mais avec un autre rattachement
Cartographie du CRMR à expression psychiatrique à Paris
L. Mourier Beaujon Bichat APHP R Debré,
Enfant, Pr Delorme
J. Verdier
CH Sainte-Anne Avicenne
Paris, Adulte - Enfant
Pr. Krebs – Dr Doyen
Lariboisière F. Vidal
R. Debré
St Louis APHP, Pitié-Salpétrière
Enf-Adulte
Pr. Cohen-Dr Consoli
Hôtel-Dieu Tenon
APHP Necker,
Enfant, Dr Robel St Antoine
Rothschild
Necker
A. Trousseau
R. Pitié
Cochi
Poincaré A. Paré HEGP Salpêtrière
n
Légende
C. Celton
Site coordonnateur C. Foix
Bicêtre
A. Béclère
Sites constitutifs
CCMR Site rattaché au CRMR déficience intellectuel syndromique (Dr Héron) Paul Brousse
mais partenaire sur les aspects psychiatriques
Des maladies rares …?
• Pathologies Psychiatriques spécifiques
– Schizophrénie ; Autisme
– Trouble Bipolaire, Trouble de l’humeur,
– Trouble anxieux,
– Hyperactivité
• A ne pas confondre avec des troubles du
comportements secondaires à
– Déficience Intellectuelle
– Troubles des apprentissages
– Troubles du comportement mal définis
… des formes rares de syndromes fréquentsParticularités des expressions
psychiatriques des MR
Constat 1. clinique complexe à tout âge Errance diagnostique et thérapeutique
- Association de symptômes ne répondant pas toujours à une approche catégorielle
- Hétérogénéité entre individus
- Evolutivité en fonction du développement et effet de l’environnement
- Comorbidités somatiques ++
Constat 2. Période cruciale de l’adolescence / début de la vie adulte :
- Aggravation ou apparition de difficultés psychiatriques
- Difficulté du repérage (présentation atypique, « adolescence », difficultés à verbaliser...)
- Evolutivité des troubles cognitif lors du remaniement lié à la maturation cérébrale
- Changement du cadre de soins, des intervenants médicosociaux, à qui s’adresser,
manque de référents somaticiens , de liens en psychiatres adulte et infanto-juvénile
- Impact sur l’autonomie et le devenir adulte, déscolarisation fréquente, nécessité de
réviser ou de construire un projet d’insertion dans certains cas,
- Epuisement/inquiétudes des parentsCentre Référent Maladie Rare – Pédopsy/Psy adulte
Patients porteurs d’anomalie(s) identifiée(s) Patients « atypiques » Mie RARE
- Aggravation ou apparition de difficultés Présentation clinique atypique
psychiatriques : ADOLESCENCE Mauvaise tolérance/résistance aux ttt
Del 22q11.2 : et psychose DI/troubles cognitifs sévères ou atypiques
X fragile : hyperactivité, des crises de colère. Début précoce des troubles
- Les troubles cognitifs persistent (ou s’aggravent) avec Troubles somatiques associés
un impact sur l’autonomie et le devenir adulte, Traits dysmorphiques
déscolarisation fréquente
Evaluation pluriprofessionnelle Corrélation
- Evaluations psychiatrique et cognitive approfondies Génotype/
- Examens paracliniques (bio et en imagerie notamment) Phénotype
- Consultation génétique
THERAPIE PERSONNALISEE
- Optimisation des stratégies thérapeutiques au regard de l’anomalie retrouvée
- Utilisation des nouveaux outils et dispositifs de réhabilitation en psychiatrie
(Remédiation cognitive notamment)Troubles Signes cliniques Contexte Ex Ophtalmo Marqueurs
biologiques
Tremblement
Aggravation sous ttt Anneau Kayser
Maladie de Wilson Dystonie
AP Fleischer
Coeruloplasmine
Dysarthrie
Diète protéique
Post chirurgie
Confusion
Troubles du Cycle Medicaments
Douleurs abdominales Ammoniémie
de l’Urée (valproate /
Nausées vomissement
corticoids)
Pseudo Anorexie
Acc Thromboembolique
Homocystéinémie Scoliosis Diète protéique Severe myopie Homocystéinémie
(CbS) Marfan-like Post chirurgie Ectopic lens Méthioninémie
Signes cérébelleux
Début précoce , formes
Homocysteinémie sévères Homocystéinémie
(MTHFR) Microcéphalie/ Apnée / Méthioninémie
convulsion
Biopsie cutanée
Niemann-Pick Dystonie + ataxie Ictère Néonatal Paralysie
Test Filipine
Dysarthrie Evol lentement Supranucleaire
type C Test génétiques
Splenomégalie progressive vertical du regard
NPC1 and NPC2
Xantomatose Diarrhée chronique
Cataracte Juvénile Cholesteanolémie
Cérébro-Tendineuse Spastic paralysis
Urine black or red
Constipation
Porphobilinogènes
Porphyrie Aigues Confusion Périodique
(URINE)
Douleurs abdominales
Nausées vomissement
Bonnot et al, Orphanet J Rare Dis 2014Variants fréquents vs. rares de novo
• Variants rares
– Mutations causales :
– rares, effet majeur,
– nouvelles pistes fonctionnelles
– Souvent de Novo 22q11
– CNV et à l’avenir mutations
ponctuelles (séquençage)
• Variants génétiques
fréquents :
– effet faible; communs
– Modèles animaux dérivés
– Influence de l’environnement
(épigénétique) et hétérogénéité
– « GWAS » : peu de réplications Uher (Molecular Psychiatry 2009
NRXN1
deletion 12
(108kb)Principales CNV & anomalies Chromosomiques
Autisme Schizophrénie
(TSA, OMIM 209850) (OMIM 181500)
>2500 CNVs identifiées expliquant 10–20 %
des TSA
Duplications en 15q11-13, Délétions 15q13.3, délétions 15q11.2
expression maternelle
Duplications 17p12, délétions 7q11.23 Délétions 1q21.1
Délétions et duplications 22q11.2, délétions Délétions 22q11.2 (la duplication serait
22q13 (SHANK3) protectrice)
Délétions 16p11.2 Duplications 16p11.2, duplications 16p13
NRXN1 (délétions dans exons) NRXN1 (délétions dans exons) 2p16.3
CNTN4 (délétions) 3p26-p25 CNTNAP2 et d’autres contactines
CNTNAP2
NLGN1, ASTN2, UBE3A, PARK2, RFWD2, CNVs dans ces gènes et dans d’autres gènes
FBXO40,cDNA AK123120 (VPS13B, DMRT1, VIPR2)
X fragile, Turner X fragile, Turner
Bucan et al., 2009; Glessner et al., 2009; Roohi et al., 2009; Kumar et al., 2008;
Glessner et al., 2009; St Clair, 2009, Bassett et al., 2010; Crespi et al., 2012; Shcheglovitov et al., 2013; Rees,CLINICAL MENTAL RETARDATION AUTISM SCHIZOPHRENIA SCHIZOAFFECTIVE DISORDER BIPOLAR/UNIPOLAR DISORDER
SYNDROME (ASD)
CNV
• Risque partagé avec l’ASD, les troubles du
développement
• Expression variée, continuum DI, ASD, SCZ
• Influence la cognition en population générale
• facteurs de risque à « haute pénétrance » pour
la SCZ
Giusti-Rodríguez P, Sullivan PF. J Clin Invest. 2013 Nov O'Donovan MC, Owen MJ. Nat Med. 2016 NovLiens complexes entre des facteurs génétiques
et l’expression clinique
• Influences
bidirectionnelles
• Influences sur le
développement
=> Pour un même
génotype,
expressions
différentes
Modèle d’Epigénèse Probabiliste
Gottlieb 2007Multiples interactions Approche intégrative
Cognitif Organique
Psycho -
dynamique
Familial
SUJET
Clinique Psycho-
moteur
Génétique Social
D. CohenQuelques exemples
?? • Naissance à terme • Hypocalcémie (hospitalisé en néonatalogie) • Otites séreuses à répétition • Léger retard de la marche • Difficultés d’apprentissage dès la maternelle (difficultés en mathématiques +++) • Apparition de rêveries, d’imagerie mentale, « idées fixes » dès 14 ans • Décompensation psychotique à 18 ans • Résistance des symptômes, mauvaise tolérance
50-90% des enfants avec délétion 22q11 présentent un trouble
psychiatrique (Schneider 2014, Armando 2017)
Troubles de la lecture
Troubles de la coordination motrice
22q11 Troubles du calcul
Retard Mental Troubles des
Troubles du langage apprentissages
Déficit Visuo-Spatial Dépression
Schizophrénies Inhibition
THADA
Refus Scolaire
Partiellemen
Spécifiques tSpécifiques SecondairesTroubles psychiatriques liés 22q11
- Variabilité phénotypique;
- Grande hétérogénéité clinique intra et inter familiale (Mc Donald et Mc Ginn, 1993-2013)
- Variation en fonction de l’âge
- Penser aux comorbidités somatiques
- Troubles autistiques : risque relatif x 9 (Hoeffding 2017, Schneider 2014)
- Profil particulier : altérations dans le domaine des comportements répétitifs/ interactions
sociales (Angkustsiri 2015, Kates 2007)
- TDAH (plutôt forme inattentive) (Demily et al., 2014) ou symptômes psychotiques a
minima (Weisman 2017, Niarchou 2017), conséquences pour le traitement
- Troubles anxieux: environ 30% phobies, angoisse de séparation et/ou TAG
(Jollin, Weller &Weller, 2012, Armando 2017, Schneider 2014)
- Troubles de l’humeur: 3-12% selon l’âge (Schneider 2014)
- A noter :
- Faible corrélation entre troubles du comportement et niveau de QI (Janssen 2007)
- Les cardiopathies congénitales, les antécédents de troubles de l'humeur /
d'anxiété, le sexe et l'âge ne sont pas des prédicteurs significatifs du
fonctionnement22q11 et troubles du spectre schizophrénique
Un trouble fréquent
- 5 - 10% des ado et 25 - 40% des adultes ont un Dc formel de SCZ ou apparenté (Murphy et al.
1999. Green et al. 2009, Gothelf et al., 2013). Surestimé ? une étude en population générale a montré
risque relatif à 8.13 (Vangkilde et al., 2016) prévalence à affiner
- del 22q11= le facteur de risque génétique connu le plus important pour la SCZ (Djuff et al.,
2012)
Associé (précédé) d’altérations cognitives : diminution du QIV
Facteurs predictifs ?
- Symptomes psychotiques subcliniques ou transitoires dans l’enfance (Debanné 2006, Gotheld et
al., 2007)
- Troubles anxieux (Demily et Franck 2008)
- Déclin du QIV, des capacités verbales, de mémoire de travail (Fromman et al., 2011) ou de
fonctions exécutives dans l’enfance prédisent la sévérité (Antshel et al., 2010) mais très
variable (groupe contrôle, Chawner 2017)
- Symptômes autistiques dans l’enfance et le TDAH ne prédisent pas l’apparition d’un
trouble psychotique à l’âge adulte (Fiksinski et al., 2017)?? • Naissance à terme, hypotonie et anorexie néonatalogie • Acquisition de la marche et de la parole sans particularités • Prise de poids +++ • Enfant attachant sociable • Trouble du comportement à l’adolescence • Echec scolaire • Trouble majeur du comportement • Obésité morbide +++, hyperphagie +++ agressivité +++
Syndrome de Prader Willi (del15q11)
Hyperphagie +++ Hypogonadisme / Obésité
Le pronostic est psychiatrique, prise en charge difficile
Phénotype
comportemental:
Rigidité de la pensée, Troubles cognitifs, tr attentionnels,
Obsession de la nourriture, tr langage, tr motricité,…
Irritabilité, anxiété Retentissement
psychique
Troubles somatiques /
douleurs
Adaptation / Ecosystème
Troubles psychiatriques :
Tr anxieux,
tr de l’humeur,
symptômes psychotiques,…
A ConsoliAlexandre et al,2016
Diagnostic schizophrénie DSM-IV-TR à 20 ans
Altération fonctionnelle, désorganisation, discours hermétique, circonstanciel, diffluent,
croyance inhabituelle (e.g. intérêt pour la divination)
Déficits cognitifs : lenteur, déficit attentionel, executif, instrumentaux, cognition sociale,
mais pas d’altération globale du QI.
Déficit attentionel .
TTT / Antipsychotiques (aripiprazole 10 mg /quetiapine 150 mg) aggravation de
l’apathie pas de bénéfice clinique.
Troubles du comportement dans l’enfance (colères, hétéroagressivité), troubles des
apprentissages (lecture et calcul) et particularités morphologiques (microcéphalie,
microrétrognatisme, léger strabisme, stature marphanoide).
CGH Array de novo dup17p13.3
Exploration de la transmission DA: YWHAE (14-3-3-epsilon protein) TH regulation
(i) LCR Homovanilic acid decreased : 84 nmol/L; (N:156 – 410)
+ Niveau normal de tyrosine (precurseur) (11 mol/L).
Normal HIAA: 78 nmol/L; (63-185).
(ii) Normal DAT-scan (N DA-R). Déficit attentionel amélioré par le methylphenidate
Pramipexol .44 mg/day +
Remédiation Cognitive« Troubles du comportement »
« Comportements défis » ou « challenging Divers outils d’évaluation
behaviors »
• Vineland 2 : centrée sur les
• Les comportements inadaptés, perturbateurs
compétences sociales à tous âges
• comportements agressifs (physiques et
verbaux), stéréotypés, auto-mutilatoires • Messy : centrée sur les habiletés
sociales chez enfants (en cours de
Approche multidimensionnelle : médicale, validation en langue française)
comportementale, environnementale • DBC : centrée sur les
• Identifier les leviers : douleur physique, comportements perturbateurs chez
absence de moyens de communication, enfants et chez adultes. Outil
facteurs environnementaux peu stimulants, permettant de différencier de cas
etc.
psychiatriques
• Facteurs aggravants :
• Reiss Screen : centrée sur divers
– consommation de drogue, d’alcool
signes de comportement-problème
– Sévérité de la déficience
et des comportements inadaptés
– Comorbidités troubles
chez adolescents et adultes
psychopathologiques, troubles bipolairesNe pas confondre Tb Comportements et tb
psychiatriques
Promouvoir une approche multidimensionnelle d’évaluation et de PEC
Différencier et de ne pas assimiler un comportement défi (qui résulte
d’une interaction individu/environnement) à des troubles
psychiatriques
Considérer des trajectoires de vie et prendre en compte les transitions
Analyse comportementale combinée à la mise en place
d’apprentissages ciblés sur des compétences (traitement de
l’information sociale, maîtrise des émotions)
Promouvoir des interventions dans le milieu même où se produisent
ces comportements-défi
Construire des parcours personnalisés pour plus d’autonomie, pour
une insertion sociale ou professionnelle peut apaiser certains
symptômes qui constituent des comportements défisEn pratique : (1) évaluation multidisciplinaire
• Sur le plan (pédo)psychiatrique: TDAH, TSA, Trouble anxio-dépressif et SCZ
• Sur le plan cognitif
• Moteur et praxie
• Visuo-spatial
• Langage
• Calcul
• Raisonnement, Mémoire, Attention, Fonctions exécutives et
• Cognition sociale
• Evaluation écologique (Ergothérapie)
NB Importance de faire également émerger les potentialités
A différents temps clés :
- Petite enfance (prévenir les difficultés d’acquisition du langage oral en parallèle des consultations
ORL, notamment dans le 22q11)
- Entrée au CP (prévenir les difficultés d’apprentissages et proposer des aménagements scolaires)
- Période adolescente +++
- À la période charnière adolescence – jeune adulte (20 ans): proposer des orientations sociales
et/ou professionnelles personnalisées
A adapter au niveau intellectuel global
Equipes formées en évaluation psychosocialeEn pratique (2) une prise en charge personnalisée
Sur le plan psychiatrique,
- Optimisation du traitement médicamenteux
- Quelques maladies ont des traitements spécifiques
- Pour les autres : monitoring de la tolérance (risque accru d’épilepsie, de syndrome
extra-pyramidaux)
- Adressage vers une équipe de secteur pour relayer la prise en charge vers les
structures de proximité, au quotidien, soulager les familles et travailler le projet
d’intégration psycho-sociale (CMPP, CMP, SAVS, SAMSAH etc.)
- Adressage personnalisé vers des structures médico-sociales pouvant évaluer à la
fois les compétences professionnelles et l’état somatique/psychique
PEC souvent préconisées en parallèle :
- Gestion des émotions et de l’anxiété (TCC, relaxation)
- Travail de l’estime de soi (moqueries dans l’enfance, échecs scolaires, harcèlement)
- PEC à médiation corporelle et l’activité physique adaptée pour les aspects
psychomoteurs
- Travail des interactions sociales TCC, groupes de socialisation, Entraînements aux
habiletés Sociales,EVALUATION FONCTIONNELLE / MULTIDIMENSIONNELLE
d’un trouble du neurodéveloppement
Evaluation Évaluation « formelle » Evaluation Écologique Environnement
médicale des compétences « en situation d’interaction » Eco-Système
Evaluation Evaluation
Examen somatique neuropsychologi neuropsy ou
Participation Concerne les
Examen clinique que ou psychopathologi Dimension
de la personne Aidants familiers
complet paramédicale que psychoaffective
parents
Examen neurologique professionnels
Orthopédie / Raisonnement Cognition sociale Résilience/ Acquis Scolaires
Attention ressources Numératie Résilience/
Motricité
Fonctions Reconnaissance psychiques Littératie ressources
Alimentation / croissance Exécutives
Nutrition / Obésité des émotions psychiques
Compétences
Mémoires Estime de soi
Evaluation de la douleur Théorie de l’esprit adaptatives Structure familiale
MCT/MT/MLT Catégorie Socio
Evaluation Psychiatrique Visuelle/auditive
Attribution Autodétermination Comportements Professionnelle
Procédurale d’Intention « Empowerment » Inadaptés / défis
Diagnostic étiologique
Episodique Lieu de vie
IRM cérébrale
sémantique Attribution de
Tests Génétiques Régulation
Traitement pensée Émotionnelle Employabilité Environnement
Visuo-perceptif Aptitude au travail de travail
Pathologies associées Tests projectifs
Audition Coordination et de Loisirs / culture Loisirs / culture
Vision / oculomotricité motrice personnalité
Sommeil Motricité fine Qualité de Vie Qualité de Vie
Epilepsie Sensorialité
Langage oral
soins dentaires Langage écrit
Suivi gynécologique CalculEn pratique (2) une prise en charge personnalisée
(suite)
Sur le plan moteur et cognitif,
- PEC rééducatives (orthophonie, psychomotricité, orthoptie, ergothérapie)
- Remédiation cognitive (neurocognition et cognition sociale) (Demily et al., 2012; Harrel et
al., 2013; Glaser et al., 2012)
Programmes et thérapies proposées de manière transnosographique (Amado et Sederer,
2016) , nombres de programmes utilisés dans la schizophrénie sont adaptables à ces patients,
dès lors qu’ils sont proposés selon un Parcours Individualisé : ciblé et combiné au regard des
difficultés cognitives et de la gêne fonctionnelle
Le déploiement de plateformes territoriales de réhabilitation psychosociale facilitera un accès
de proximité pour un suivi plus intégré.EXEMPLE COMBINAISON DE PEC COGNITIVE
ADULTE SANS RETARD MENTAL OU RM MODERE ADULTE AVEC RETARD
MENTAL SEVERE
Tr. sensori- Tr. Tr. visuo- Tr. rencontrés Tr. de la
moteurs instrumentaux spatiaux dans la cognition
SZ/population sociale
psychiatrique
Rééducation Tb. Praxique REMEDIATION COGNITIVE - PEC ergo. aménagement du
quotidien
psychomotrice Rééducation
PEC RECOS Tb Att., VdT, - Tb. émotion - PEC teach
psychomot.
mémoire et FE fac. : GAIA, SCIT
Module + travail sur les fonctions
Tb. calcul attention RECOS, NEAR - Percep. Soc : cognitives de base
visuo-spatiale et CRT IPT, SCIT (attentionnelles notamment)
Rééducation
adapté en - ToM : ToM - CRT adapté à la population
Logico-math fonction de la remed, SCIT RM
Orthoptie en
plainte du
libéral - Biais
patient :
Tb. langage d’attribution
- Autonomie :TCC, SCIT
Rééducation
- Emploi - Habiletés
Ortho.
-Études sociales : gpe
EHS
Libéral DANS UNITE DE REHABILITATION Libéral / Med-soc/secteurEn pratique (2) une prise en charge personnalisée
(suite)
En parallèle,
- Mise en place d’aides et aménagements scolaires et/ou professionnels (structures
éducatives et médico-sociales)
- Soutien des parents et guidance psycho-éducative : associations (Génération 22,
UNAFAM) et programme d’ETP (ProFamille en cas de SZ)
- Penser à prévoir une mesure de protection avant la majorité, si nécessaire.
Il est en outre important de :
- En cas de trouble psychiatrique avéré, il est important d’accompagner la transition
vers les structures de psychiatrie adulte avant la majorité
- Faire le lien (synthèse, RCP) avec les autres intervenants (hospitaliers, libéraux mais
aussi scolaire/professionnel /médico-social)Intérêt d’une approche intégrative et collaborative
les questions à se poser, la place des secteurs
• Secteurs, psychiatrie générale, MG :
– Savoir repérer les signes d’atypicité, et penser à orienter vers une consultation en centres
de référence
• Centre référent MR avis (diagnostic, thérapeutique, fonctionnel)
– Indication d’aides symptomatiques (rééducations, prescriptions spécifiques…) ?
– Lorsque qu’une cause est retrouvée, indication de traitement spécifique ?
• ENSEMBLE :
• Construction d’un projet de soins et d’un projet psychosocial, de remédiation,
d’insertion ou simplement de lieu de vie en fonction des spécificités éventuelles
– Indépendamment de toutes causes, c’est le diagnostic fonctionnel qui bien
souvent dicte les propositions de prise en charge
– Repérage des éléments non spécifiques du tableau, potentiellement accessibles
à un abord médical (douleur) ou psychologique individuel ou familialConclusions
• Ces troubles concernent tous les acteurs de soins psychiatriques :
– Fréquence des troubles psychiatriques et cognitifs chez les patients porteurs de mutation
génétique rare Repérer les formes atypiques pour bilan diagnostique en CRMR
En gardant à l’esprit :
- Que les maladies rares peuvent se révéler à l’âge adulte, que le phénotype physique est parfois
absent ou très subtil et qu’il existe un forte hétérogénéité
- Période cruciale de l’adolescence & risque de trouble psychotique
• Le suivi et la PEC n’est jamais uniquement spécifique, les patients doivent
pouvoir bénéficier d’un suivi de proximité, le centre référent agissant en soutien
• La mise en évidence d’une maladie rare offre parfois de nouvelles pistes
thérapeutiques:
– optimiser les stratégies thérapeutiques au regard de l’anomalie génétique retrouvée (médecine
personnalisée)
• Penser au conseil génétique
– information sur la maladie, les éventuelles conséquences somatiques, le risque de transmission
Les maladies rares d’aujourd’hui sont certaines formes complexes d’antan …
quand on ne savait pas les identifier !Perspectives
• Former et informer pour améliorer l’articulation entre centres référents et
centres de soins de proximité
• Améliorer la compréhension des liens phénotypes / génotypes et identification
de facteurs modulateurs (génétique ou non)
• Identification de facteurs prédictifs pour :
– Mieux informer les patients et leur famille
– Détecter plus précocement et/ou mettre en place des stratégies préventives
• Dépistage anténatal ? (dans quel cas ? , Attention : pénétrance incomplète
prédiction très incertaine, …)
• Nouvelles stratégies thérapeutiques :
– combiner les interventions pharmacologiques et non pharmacologiques, existantes et
nouvelles (Vitamine B12, Lania et al 2016; médicaments « épigénétiques », Fulcoli et al
2016), avec les informations génétiques pertinentes pour optimiser l'amélioration
cognitive:
– Psychiatrie de précision / personnalisée : oui mais pas seulement sur la base génétique !!
• Inciter les structures d’insertion professionnelle à créer des bilans de
compétences adaptés aux spécificités de cette population complexeMerci de votre attention Notre Equipe : Service de psychiatrie adulte: Pr MO Krebs – PrR Gaillard, M Plaze, AC Petit, G Martinez, B Chaumette, Service de Pédopsychiatrie: Dr C Doyen , Dr P Chaste, I Burnouf, S Renou Neuropsychologue, remédiation/réhabilitation : Dr I Amado, Dr M Moualla, C. Danset-Alexandre, L. Brénugat-Herné, D. Attali, B. Malangin, B. Rigaut, (C3RP) & I Burnouf et S Renou (IOP8) Accompagnement des familles : D.Willard (C3RP-SHU) Collection – CRC CRB : Dr Cuenca Intervenants associés : Services de génétique : Cochin (Pr Dupont), Necker (Dr Rio), Pitié-Salpétrière (Pr D Heron) Pour les activités physiques adaptées (L. Kern, Faculté STAPS, Nanterre) Structures de secteur (CMP, CATTP, HDJ) Structures médico-sociales (SAMSAH, SAVS, ESAT, entreprises adaptées etc.) Association francophone de remédiation cognitive (AFRC, N.Franck) Réseau de consultants en libéral (orthophonistes et psychomotriciens) Génération 22 : F. Neuhaus; E. Valladier Equipe ClaCoS de l’institut de Psychiatrie GDR 3357
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