Morgane CAILLOT DOCTORAT EN MEDECINE - Thèse - Université de Tours
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Année 2017 N°
Thèse
Pour le
DOCTORAT EN MEDECINE
Diplôme d’État
par
Morgane CAILLOT
Née le 8 juillet 1987 à Paris (75)
TITRE
Évaluation de l’impact psycho-social et familial d’une anorchidie congénitale
de l’enfance à l’âge adulte chez les patients et leurs parents
Présentée et soutenue publiquement le 27 octobre 2017 devant un jury composé
de :
Présidente du Jury : Professeur Annick TOUTAIN, Génétique, Faculté de Médecine -Tours
Membres du Jury :
Professeur Vincent CAMUS, Psychiatrie d’adultes, Faculté de Médecine – Tours
Professeur Fabrice GUERIF, Biologie et médecine du développement et de la reproduction, Faculté de
Médecine – Tours
Docteur Aurélien BINET, Chirurgie pédiatrique viscérale, CCA, Faculté de Médecine - Tours
Directrice de thèse : Docteur Myriam BOUILLO, Pédiatrie, PH, CHU –Tours
101/09/2017
UNIVERSITE FRANCOIS RABELAIS
FACULTE DE MEDECINE DE TOURS
DOYEN
Pr. Patrice DIOT
VICE-DOYEN
Pr. Henri MARRET
ASSESSEURS
Pr. Denis ANGOULVANT, Pédagogie
Pr. Mathias BUCHLER, Relations internationales
Pr. Hubert LARDY, Moyens – relations avec l’Université
Pr. Anne-Marie LEHR-DRYLEWICZ, Médecine générale
Pr. François MAILLOT, Formation Médicale Continue
Pr. Patrick VOURC’H, Recherche
SECRETAIRE GENERALE
Mme Fanny BOBLETER
********
DOYENS HONORAIRES
Pr. Emile ARON (†) – 1962-1966
Directeur de l’Ecole de Médecine - 1947-1962
Pr. Georges DESBUQUOIS (†) - 1966-1972
Pr. André GOUAZE - 1972-1994
Pr. Jean-Claude ROLLAND – 1994-2004
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PROFESSEURS EMERITES
Pr. Daniel ALISON
Pr. Catherine BARTHELEMY
Pr. Philippe BOUGNOUX
Pr. Pierre COSNAY
Pr. Etienne DANQUECHIN-DORVAL
Pr. Loïc DE LA LANDE DE CALAN
Pr. Noël HUTEN
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Pr. Yvon LEBRANCHU
Pr. Elisabeth LECA
Pr. Gérard LORETTE
Pr. Roland QUENTIN
Pr. Alain ROBIER
Pr. Elie SALIBA
PROFESSEURS HONORAIRES
P. ANTHONIOZ – A. AUDURIER – A. AUTRET – P. BAGROS – G. BALLON – P.BARDOS – J.L. BAULIEU – C. BERGER –
JC. BESNARD – P. BEUTTER – P. BONNET – M. BROCHIER – P. BURDIN – L. CASTELLANI – B. CHARBONNIER – P.
CHOUTET – T. CONSTANTS – C. COUET - J.P. FAUCHIER – F. FETISSOF – J. FUSCIARDI – P. GAILLARD – G. GINIES –
A. GOUAZE – J.L. GUILMOT – M. JAN – J.P. LAMAGNERE – F. LAMISSE – Y. LANSON – J. LAUGIER – P. LECOMTE – G.
LELORD – E. LEMARIE – G. LEROY – Y. LHUINTRE – M. MARCHAND – C. MAURAGE – C. MERCIER – J. MOLINE – C.
MORAINE – J.P. MUH – J. MURAT – H. NIVET – L. POURCELOT – P. RAYNAUD – D. RICHARD-LENOBLE – M. ROBERT –
J.C. ROLLAND – D. ROYERE - A. SAINDELLE – J.J. SANTINI – D. SAUVAGE – B. TOUMIEUX – J. W EILL
2PROFESSEURS DES UNIVERSITES - PRATICIENS HOSPITALIERS
ANDRES Christian ..................................................... Biochimie et biologie moléculaire
ANGOULVANT Denis ................................................. Cardiologie
ARBEILLE Philippe..................................................... Biophysique et médecine nucléaire
AUPART Michel.......................................................... Chirurgie thoracique et cardiovasculaire
BABUTY Dominique ................................................... Cardiologie
BALLON Nicolas......................................................... Psychiatrie ; addictologie
BARILLOT Isabelle ..................................................... Cancérologie ; radiothérapie
BARON Christophe .................................................... Immunologie
BEJAN-ANGOULVANT Théodora .............................. Pharmacologie clinique
BERNARD Anne......................................................... Cardiologie
BERNARD Louis ....................................................... Maladies infectieuses et maladies tropicales
BODY Gilles ............................................................... Gynécologie et obstétrique
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BRILHAULT Jean ....................................................... Chirurgie orthopédique et traumatologique
BRUNEREAU Laurent ................................................ Radiologie et imagerie médicale
BRUYERE Franck ...................................................... Urologie
BUCHLER Matthias .................................................... Néphrologie
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CAMUS Vincent.......................................................... Psychiatrie d’adultes
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COLOMBAT Philippe.................................................. Hématologie, transfusion
CORCIA Philippe ........................................................ Neurologie
COTTIER Jean-Philippe ............................................. Radiologie et imagerie médicale
DE TOFFOL Bertrand ................................................. Neurologie
DEQUIN Pierre-François ............................................ Thérapeutique
DESTRIEUX Christophe ............................................. Anatomie
DIOT Patrice ............................................................... Pneumologie
DU BOUEXIC de PINIEUX Gonzague ....................... Anatomie & cytologie pathologiques
DUCLUZEAU Pierre-Henri ......................................... Endocrinologie, diabétologie, et nutrition
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EHRMANN Stephan ................................................... Réanimation
FAUCHIER Laurent .................................................... Cardiologie
FAVARD Luc .............................................................. Chirurgie orthopédique et traumatologique
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GOGA Dominique....................................................... Chirurgie maxillo-faciale et stomatologie
GOUDEAU Alain ........................................................ Bactériologie-virologie, hygiène hospitalière
GOUPILLE Philippe .................................................... Rhumatologie
GRUEL Yves .............................................................. Hématologie, transfusion
GUERIF Fabrice ......................................................... Biologie et médecine du développement et de la reproduction
GUYETANT Serge ..................................................... Anatomie et cytologie pathologiques
GYAN Emmanuel ....................................................... Hématologie, transfusion
HAILLOT Olivier ......................................................... Urologie
HALIMI Jean-Michel ................................................... Thérapeutique
HANKARD Régis ........................................................ Pédiatrie
HERAULT Olivier........................................................ Hématologie, transfusion
HERBRETEAU Denis ................................................. Radiologie et imagerie médicale
HOURIOUX Christophe .............................................. Biologie cellulaire
LABARTHE François .................................................. Pédiatrie
LAFFON Marc ............................................................ Anesthésiologie et réanimation chirurgicale, médecine d’urgence
LARDY Hubert ............................................................ Chirurgie infantile
LARIBI Saïd ................................................................ Médecine d’urgence
LARTIGUE Marie-Frédérique ..................................... Bactériologie-virologie
LAURE Boris .............................................................. Chirurgie maxillo-faciale et stomatologie
LECOMTE Thierry ...................................................... Gastroentérologie, hépatologie
LESCANNE Emmanuel .............................................. Oto-rhino-laryngologie
LINASSIER Claude .................................................... Cancérologie, radiothérapie
3MACHET Laurent ....................................................... Dermato-vénéréologie
MAILLOT François ..................................................... Médecine interne
MARCHAND-ADAM Sylvain ....................................... Pneumologie
MARRET Henri ........................................................... Gynécologie-obstétrique
MARUANI Annabel ..................................................... Dermatologie-vénéréologie
MEREGHETTI Laurent ............................................... Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière
MORINIERE Sylvain ................................................... Oto-rhino-laryngologie
MOUSSATA Driffa ...................................................... Gastro-entérologie
MULLEMAN Denis ..................................................... Rhumatologie
ODENT Thierry ........................................................... Chirurgie infantile
OUAISSI Mehdi .......................................................... Chirurgie digestive
OULDAMER Lobna .................................................... Gynécologie-obstétrique
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PAINTAUD Gilles ....................................................... Pharmacologie fondamentale, pharmacologie clinique
PATAT Frédéric .......................................................... Biophysique et médecine nucléaire
PERROTIN Dominique ............................................... Réanimation médicale, médecine d’urgence
PERROTIN Franck ..................................................... Gynécologie-obstétrique
PISELLA Pierre-Jean ................................................. Ophtalmologie
PLANTIER Laurent ..................................................... Physiologie
QUENTIN Roland ....................................................... Bactériologie-virologie, hygiène hospitalière
REMERAND Francis .................................................. Anesthésiologie et réanimation, médecine d’urgence
ROINGEARD Philippe ................................................ Biologie cellulaire
ROSSET Philippe ....................................................... Chirurgie orthopédique et traumatologique
RUSCH Emmanuel..................................................... Epidémiologie, économie de la santé et prévention
SAINT-MARTIN Pauline ............................................. Médecine légale et droit de la santé
SALAME Ephrem ....................................................... Chirurgie digestive
SAMIMI Mahtab .......................................................... Dermatologie-vénéréologie
SANTIAGO-RIBEIRO Maria ....................................... Biophysique et médecine nucléaire
SIRINELLI Dominique ................................................ Radiologie et imagerie médicale
THOMAS-CASTELNAU Pierre ................................... Pédiatrie
TOUTAIN Annick ........................................................ Génétique
VAILLANT Loïc ........................................................... Dermato-vénéréologie
VELUT Stéphane........................................................ Anatomie
VOURC’H Patrick ....................................................... Biochimie et biologie moléculaire
WATIER Hervé ........................................................... Immunologie
PROFESSEUR DES UNIVERSITES DE MEDECINE GENERALE
LEBEAU Jean-Pierre
LEHR-DRYLEWICZ Anne-Marie
PROFESSEURS ASSOCIES
MALLET Donatien ...................................................... Soins palliatifs
POTIER Alain ............................................................. Médecine Générale
ROBERT Jean ............................................................ Médecine Générale
MAITRES DE CONFERENCES DES UNIVERSITES - PRATICIENS HOSPITALIERS
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BARBIER Louise ........................................................ Chirurgie digestive
BERHOUET Julien ..................................................... Chirurgie orthopédique et traumatologique
BERTRAND Philippe .................................................. Biostatistiques, informatique médical et technologies de communication
BLANCHARD-LAUMONNIER Emmanuelle .............. Biologie cellulaire
BLASCO Hélène......................................................... Biochimie et biologie moléculaire
BRUNAULT Paul ........................................................ Psychiatrie d’adultes, addictologie
CAILLE Agnès ............................................................ Biostatistiques, informatique médical et technologies de communication
CLEMENTY Nicolas ................................................... Cardiologie
DESOUBEAUX Guillaume ......................................... Parasitologie et mycologie
DOMELIER Anne-Sophie ........................................... Bactériologie-virologie, hygiène hospitalière
DUFOUR Diane .......................................................... Biophysique et médecine nucléaire
FOUQUET-BERGEMER Anne-Marie ......................... Anatomie et cytologie pathologiques
GATAULT Philippe ..................................................... Néphrologie
GAUDY-GRAFFIN Catherine ..................................... Bactériologie-virologie, hygiène hospitalière
GOUILLEUX Valérie ................................................... Immunologie
4GUILLON Antoine....................................................... Réanimation
GUILLON-GRAMMATICO Leslie................................ Epidémiologie, économie de la santé et prévention
HOARAU Cyrille ......................................................... Immunologie
IVANES Fabrice ......................................................... Physiologie
LE GUELLEC Chantal ................................................ Pharmacologie fondamentale, pharmacologie clinique
MACHET Marie-Christine ........................................... Anatomie et cytologie pathologiques
PIVER Éric.................................................................. Biochimie et biologie moléculaire
REROLLE Camille ...................................................... Médecine légale
ROUMY Jérôme ......................................................... Biophysique et médecine nucléaire
TERNANT David ........................................................ Pharmacologie fondamentale, pharmacologie clinique
ZEMMOURA Ilyess .................................................... Neurochirurgie
MAITRES DE CONFERENCES DES UNIVERSITES
AGUILLON-HERNANDEZ Nadia................................ Neurosciences
BOREL Stéphanie ...................................................... Orthophonie
DIBAO-DINA Clarisse ................................................. Médecine Générale
LEMOINE Maël........................................................... Philosophie
MONJAUZE Cécile ..................................................... Sciences du langage - orthophonie
PATIENT Romuald ..................................................... Biologie cellulaire
RENOUX-JACQUET Cécile ....................................... Médecine Générale
CHERCHEURS INSERM - CNRS - INRA
BOUAKAZ Ayache ..................................................... Directeur de Recherche INSERM – UMR INSERM 930
CHALON Sylvie .......................................................... Directeur de Recherche INSERM – UMR INSERM 930
COURTY Yves ........................................................... Chargé de Recherche CNRS – UMR INSERM 1100
DE ROCQUIGNY Hugues .......................................... Chargé de Recherche INSERM – UMR INSERM 966
ESCOFFRE Jean-Michel ............................................ Chargé de Recherche INSERM – UMR INSERM 930
GILOT Philippe ........................................................... Chargé de Recherche INRA – UMR INRA 1282
GOUILLEUX Fabrice .................................................. Directeur de Recherche CNRS – UMR CNRS 7292
GOMOT Marie ............................................................ Chargée de Recherche INSERM – UMR INSERM 930
HEUZE-VOURCH Nathalie......................................... Chargée de Recherche INSERM – UMR INSERM 1100
KORKMAZ Brice......................................................... Chargé de Recherche INSERM – UMR INSERM 1100
LAUMONNIER Frédéric ............................................. Chargé de Recherche INSERM - UMR INSERM 930
LE PAPE Alain............................................................ Directeur de Recherche CNRS – UMR INSERM 1100
MAZURIER Frédéric................................................... Directeur de Recherche INSERM – UMR CNRS 7292
MEUNIER Jean-Christophe ........................................ Chargé de Recherche INSERM – UMR INSERM 966
PAGET Christophe ..................................................... Chargé de Recherche INSERM – UMR INSERM 1100
RAOUL William........................................................... Chargé de Recherche INSERM – UMR CNRS 7292
SI TAHAR Mustapha .................................................. Directeur de Recherche INSERM – UMR INSERM 1100
WARDAK Claire ......................................................... Chargée de Recherche INSERM – UMR INSERM 930
CHARGES D’ENSEIGNEMENT
Pour l’Ecole d’Orthophonie
DELORE Claire ......................................................... Orthophoniste
GOUIN Jean-Marie ..................................................... Praticien Hospitalier
PERRIER Danièle ...................................................... Orthophoniste
Pour l’Ecole d’Orthoptie
LALA Emmanuelle ...................................................... Praticien Hospitalier
MAJZOUB Samuel ..................................................... Praticien Hospitalier
Pour l’Ethique Médicale
BIRMELE Béatrice...................................................... Praticien Hospitalier
5SERMENT D’HIPPOCRATE
En présence des Maîtres de cette Faculté,
de mes chers condisciples
et selon la tradition d’Hippocrate,
je promets et je jure d’être fidèle aux lois de l’honneur
et de la probité dans l’exercice de la Médecine.
Je donnerai mes soins gratuits à l’indigent,
et n’exigerai jamais un salaire au-dessus de mon travail.
Admis dans l’intérieur des maisons, mes yeux
ne verront pas ce qui s’y passe, ma langue taira
les secrets qui me seront confiés et mon état ne servira pas
à corrompre les mœurs ni à favoriser le crime.
Respectueux et reconnaissant envers mes Maîtres,
je rendrai à leurs enfants
l’instruction que j’ai reçue de leurs pères.
Que les hommes m’accordent leur estime
si je suis fidèle à mes promesses.
Que je sois couvert d’opprobre
et méprisé de mes confrères
si j’y manque.
6REMERCIEMENTS
Aux membres du jury,
Madame la Professeur Annick TOUTAIN,
Professeur des Universités, Praticien Hospitalier au CHRU de Tours, Chef du service de
génétique.
Je vous remercie infiniment de me faire l'honneur de présider mon jury de thèse, d'avoir consacré
du temps à la lecture de ce travail et d'avoir accepté de me juger. Merci d'avoir accepté ma
demande de stage au sein de votre service même si cela n'a finalement pas pu aboutir, cela aurait
été un plaisir de travailler avec vous.
Monsieur le Professeur Vincent CAMUS,
Professeur des Universités, Praticien Hospitalier au CHRU de Tours, Chef du service de la
Clinique psychiatrique universitaire.
Merci d'avoir consacré du temps à la lecture de ce travail et d'avoir accepté de me juger.
Monsieur le Professeur Fabrice GUERIF,
Professeur des Universités, Praticien Hospitalier au CHRU de Tours, Chef du service de
médecine et biologie de la reproduction.
Merci d'avoir consacré du temps à la lecture de ce travail et d'avoir accepté de me juger.
Monsieur le Docteur Aurélien BINET,
Chef de clinique de chirurgie pédiatrique viscérale au CHRU de Tours.
Merci de m'avoir aidé à concevoir ce travail. Merci pour ton temps et ta disponibilité, ainsi que
pour ta bonne humeur et ta gentillesse en garde. Merci de juger ce travail aujourd'hui.
Madame le Docteur Myriam BOUILLO,
Praticien hospitalier au CHRU de Tours, endocrinologue pédiatrique et pédiatre aux Urgences.
Merci d'avoir été là pour me donner un sujet de thèse et de mémoire, de m'avoir aidée à les
concevoir. Merci de ton temps et de ta disponibilité surtout dans le rush final. Ça sera toujours un
plaisir de te revoir en congrès ou autre formation, partout en France !
A ceux qui ont contribué à ce travail,
Les équipes d'endocrinologie pédiatrique d'Angers, de Brest, de Nantes, de Poitiers, de Rennes et
de Tours ; médecins et secrétaires qui m'ont aidée à retrouver tous ces dossiers, bien difficiles à
mettre la main dessus.
Aux patients et leurs parents qui ont donné de leur temps pour participer à cette étude. J'espère
que mon travail pourra les aider autant qu'ils m'ont aidée. J'ai beaucoup appris au cours de nos
entretiens. Je vous remercie encore mille fois !
A mes collègues,
Ma petite promotion d'internes de pédiatrie : Anne-Sophie, Charlotte, Chloé, les deux Claire,
Laetitia et Maëva, merci pour tous les bons moments passés à vos côtés, en stage comme en
7dehors, moi qui suis arrivée comme un cheveu sur la soupe le premier jour !
A mes autres copains internes de Méd' Gé' (qui n'ont toujours pas passé leur thèse pour
beaucoup!)
Marie-Ange, Thibaut, Manu, Solveig, Odile, Rémi et tous les autres !
A tout ceux avec qui j'ai pu travailler ou pas, et qui sont devenus mes amis,
Jessica, Pauline, Myriam, Camille, Laure, Aurélie, Oriane pour les plus « vieilles » et tous les
internes de pédiatrie de Tours : Julien, Clémence, , Violette, Caroline, Marine, Laure et tant
d’autres.
Spéciale dédicace à Mathilde, une co-interne en or, et Maximilien, un chef de clinique au top qui
m'ont supportée durant ces dernières semaines difficiles ! Encore merci à vous !
A toute l'équipe d'endocrinologie pédiatrique du CHU d'Angers,
Mr Coutant, Natacha, Aurélie, Anne, Mathilde, Stéphanie, Mireille, Claire, Sophie, Valérie,
Céline, Jennifer, Hélène et mes supers co-internes Gwenaëlle, les deux Lucie, et Ritha. Vous êtes
tous formidables ! Ça a été les 6 meilleurs mois de mon internat !
Aux équipes des Urgences adultes et de gériatrie d'Orléans, des services de pédiatrie d'Orléans,
de Blois, de réanimation, de néonatalogie, d'USP et de neurologie de Tours. Merci pour votre
bonne humeur et ces bons moments passés à vos côtés.
A ma famille,
A Guillaume, qui me supporte depuis plus d’un an, malgré la distance, mais qui bientôt devra me
supporter tous les jours ! J’ai hâte d’y être, même si je quitte la Touraine avec un petit pincement
au cœur. Merci pour ton amour, ton soutien même si je râlais (et râlerai toujours…) sans arrêt,
ton humour et ta gentillesse. Je t’aime.
A mes parents, Christine et Sylvain qui m’ont toujours soutenu tout au long de ces looooongues
années d’études de médecine, et d’être fiers de moi. J’en vois enfin le bout. Je m’éloigne encore
plus mais je vous ramènerai le soleil en Normandie ! (ou pas). A Marion et Yohann, the Bro
Team ! Je vous aime !
A Nelly, Patrice, Sylvie, Philippe, Nathalie et Éric et Aude, Hadrien, Thibaud, Mathieu, Loréna
et Quentin : tantes, oncles, cousins et cousines. A Suzanne et Christiane, mes grands-mères.
Merci de m’avoir toujours soutenue et encouragée !
A mes amis,
Encore une fois Marie-Ange, mais tu sais à quel point je t’adore même si je te charrie souvent
(oui c’est une preuve d’amour !), Jojo, Simon, Loïc, Charles, Lucas, Julie, Anthony, Aure-line,
Jordan, Aline, Mimi et Doc, Merriel (à l’autre bout du monde !) et ma petite Laura, amie
d’enfance pour toujours !
Encore merci à tous de votre soutien !
8RESUME
L’anorchidie congénitale est une pathologie rare touchant 1/20000 enfant de sexe masculin. Elle
représente 5% des cryptorchidies et fait partie des troubles du développement sexuel. Un
traitement hormonal substitutif par testostérone et une aide médicale à la procréation sont
nécessaires. Nous avons étudié l’impact psycho-social et familial de cette pathologie chez ces
patients et leurs parents.
Nous avons inclus les patients de 4 Centres Hospitaliers Universitaires, dont le diagnostic
d’anorchidie congénitale était confirmé. Nous avons interrogés les patients et leurs parents de
façon individuelle par entretien téléphonique semi-dirigé, basé sur un questionnaire préétabli
conçu pour notre étude. Nous avons évalué le bien-être de l’enfant, le vécu de la pathologie et
l’impact sur la qualité de vie.
Trente patients âgés de 1,17 à 25 ans et leurs parents ont été inclus. L’annonce diagnostique était
mal vécue par 96% des parents et les explications données sur les raisons de cette pathologie
étaient jugées non satisfaisantes par 56% des parents et 11% des patients. Cependant,
l’épanouissement de l’enfant était considéré comme normal pour 73 à 85% des parents, selon
l’âge de l’enfant, et l’anorchidie n’avait pas eu d’impact sur leur qualité de vie (78% des parents
et 67% des patients).
L’annonce diagnostique était vécue comme un choc par les parents qui ne se sentaient pas assez
soutenus dans cette épreuve. Les principaux reproches faits par les parents portaient sur
l’annonce diagnostique et les explications données sur les raisons de l’anorchidie. Les
problématiques de la stérilité et de la parentalité restaient des points sensibles autant pour les
patients que pour leurs parents.
Mots clés : Anorchidie, Disorders of Sex Development (DSD), Qualité de vie, Vécu, Impact
psycho-social
9ABSTRACT
Congenital anorchia is a rare pathology affecting 1/20000 male. It represents 5% of
cryptorchidism and is a part of Disorders of Sex Development. A hormonal therapy substitution
by testosterone and an assisted reproduction aid are necessary. We have studied the psychosocial
and familial impact of this disease in these patients and their parents.
We have included patients from 4 University Hospital Centers, for whom congenital anorchia
diagnosis was confirmed. We have interviewed patients and their parents in an individual way by
a semi-managed phone interview, based on a pre-established questionnaire created for our study.
We evaluated the well-being of the child, the experience of the pathology and the impact on
quality of life.
Thirty patients aged 1.17 to 25 years and their parents were included. Diagnosis announcement
was badly lived by 96% of parents and the explanations given for the reason of this pathology
was considered unsatisfying by 56% of parents and 11% of patients. However, the development
of child was considered as normal for 73 to 85% of parents, according to his age, and the
anorchia had no impact on quality of life (78% of parents and 67% of patients).
Diagnosis announcement was lived as a shock by parents, who did not feel supported enough in
this event. The main reproach made from parents related to diagnosis announcement and the
explanations dealt with the reasons for anorchia. Problems of sterility and parenthood stayed a
sore point both for the patients and their parents.
Key words : Anorchia, Disorders of Sex Development (DSD), Quality of life, Experience,
Psycho-social impact
10TABLES DES MATIERES
1. INTRODUCTION ................................................................................................................................................ 12
2. DIAGNOSTIC D’UNE ANORCHIDIE CONGENITALE ............................................................................................. 14
2.1. De la formation du testicule à sa régression ................................................................................................... 14
2.2. Confirmation diagnostique ............................................................................................................................. 15
3. MATERIELS ET METHODES ................................................................................................................................ 17
3.1. Description de l’étude ..................................................................................................................................... 17
3.2. Population cible ............................................................................................................................................... 17
3.3. Méthodes ........................................................................................................................................................ 18
3.3.1. Recrutement et recueil des informations des patients ............................................................................ 18
3.3.2. Recueil des données ................................................................................................................................. 18
3.3.3. Analyse des questionnaires ...................................................................................................................... 19
4. RESULTATS ....................................................................................................................................................... 21
4.1. Caractéristiques de la population ................................................................................................................... 21
4.2. Epanouissement et regard des autres ............................................................................................................. 22
4.3. Relation parents-enfants ................................................................................................................................. 22
4.4. Vécu de l’annonce diagnostique et de la pathologie ...................................................................................... 23
4.5. Satisfaction des explications sur la pathologie ................................................................................................ 24
4.6. Perception de soi, identité sexuelle et sexualité ............................................................................................. 25
4.7. Stérilité et parentalité ..................................................................................................................................... 25
4.8. Evaluation de la prise en charge chirurgicale .................................................................................................. 26
4.9. Evaluation de la qualité de vie ........................................................................................................................ 26
5. DISCUSSION...................................................................................................................................................... 28
5.1. Situation médicale de l’anorchidie .................................................................................................................. 28
5.2. Difficultés diagnostiques ................................................................................................................................. 28
5.3. Justification de l’étude .................................................................................................................................... 30
5.4. Effectifs et recrutement .................................................................................................................................. 31
5.5. Epanouissement et regard des autres ............................................................................................................. 32
5.6. Relation parents-enfants ................................................................................................................................. 34
5.7. Vécu de l’annonce diagnostique ...................................................................................................................... 35
5.8. Vécu de la pathologie ...................................................................................................................................... 37
5.9. Satisfaction des explications sur la pathologie ................................................................................................ 39
5.10. Perception de soi, identité sexuelle et sexualité ........................................................................................... 42
5.11. Stérilité et parentalité ................................................................................................................................... 43
5.12. Evaluation de la prise en charge chirurgicale ................................................................................................ 45
5.13. Qualité de vie ................................................................................................................................................ 47
6. CONCLUSION ................................................................................................................................................... 50
7. ANNEXES – FIGURES ........................................................................................................................................ 52
8. ANNEXES – TABLEAUX ..................................................................................................................................... 54
9. REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES .................................................................................................................... 61
111. INTRODUCTION
Le syndrome d'évanescence testiculaire est identifié sous différentes appellations:
régression testiculaire (testicular regression syndrome) ou vanishing testis syndrome dans la
littérature urologique [1-4] ou encore anorchidie congénitale. C'est une maladie rare touchant
environ 1/20000 enfant de sexe masculin [1,3-6]. Elle représente 5% des cryptorchidies [1,2,6,7].
Cette pathologie fait partie de la famille des troubles du développement sexuel (Disorders of Sex
Development, DSD) et plus particulièrement des dysgénésies gonadiques. Elle a été décrite pour
la première fois dans les années 1970 [8]. Elle est bien connue des endocrinologues et
chirurgiens viscéraux pédiatriques mais sa rareté fait qu'un retard diagnostique est possible par
méconnaissance des médecins qui voient l'enfant à la maternité ou qui le suivent par la suite. Elle
peut être prise à tort pour une cryptorchidie unilatérale ou bilatérale, diagnostic rassurant. La
prévalence est possiblement sous-estimée par erreur diagnostique avec une cryptorchidie
bilatérale. [4]
Nous nous sommes intéressés aux patients atteints de ce syndrome d'évanescence
testiculaire, qui consiste en l’absence de tissu testiculaire fonctionnel. Ceci induit d'une part,
l’absence de sécrétion de testostérone et donc l'absence de puberté spontanée qu'il faudra induire
par une chimiothérapie substitutive, à l’âge adapté et qui sera poursuivie à l'âge adulte; d'autre
part, une stérilité qu'il faudra prendre en charge. A visée esthétique, il est toujours proposé à ces
garçons de pratiquer la pose de prothèses testiculaires lorsqu'ils en sont demandeurs.
A ce jour, aucune étude évaluant l'impact psychologique, social et familial de cette
pathologie chez ces patients ou chez leurs parents n'a été publiée. Le temps de la consultation ne
nous permet pas ou peu d'aborder cet aspect de la pathologie, des répercussions possibles sur la
vie quotidienne des personnes atteintes ou de leur entourage.
12Notre étude avait pour but d'évaluer l'impact psychologique, social et familial de cette
pathologie chez les patients eux-mêmes et leurs parents, de l'enfance à l'âge adulte. Nous avons
recueilli également les points qui posaient le plus de problèmes dans cette pathologie, les
reproches éventuels faits aux soignants afin de trouver des pistes d'amélioration de la prise en
charge.
132. DIAGNOSTIC D’UNE ANORCHIDIE CONGENITALE
2.1. De la formation du testicule à sa régression
L'établissement du sexe génétique est basé sur les chromosomes sexuels X et Y au
moment de la fécondation. La présence de la région SRY (Sex determining Region of
chromosome Y) située sur le bras court du chromosome Y détermine le sexe génétique masculin.
La gonade indifférenciée apparaît vers la 4ème semaine de grossesse (SG).
L'établissement du sexe gonadique regroupe la détermination puis la différenciation de la
gonade bipotentielle en testicule chez l'homme, sous l'influence de plusieurs gènes (Figure 1).
L'hormone anti-müllerienne (AMH) est la première hormone sécrétée par la gonade via les
cellules de Sertoli, elle permet la régression des canaux de Müller. Elle est suivie de près par la
formation, vers la 7ème SG, des cordons séminifères au milieu desquels se différencient les
cellules de Leydig entre les 8ème et 9ème SG, signant la fin de la formation testiculaire. Les
gonades sécrètent de la testostérone de façon maximale entre la 8ème et 20ème SG, qui permet le
maintien et le développement des canaux de Wolff (Figure 2).
L'établissement du sexe phénotypique résulte de la différenciation des organes génitaux
externes et du sinus uro-génital sous l'action de la testostérone et de la dihydrotestostérone
(DHT) (Figures 1 et 2). Les organes génitaux sont formés à partir de la 16ème SG. La descente
testiculaire dans le scrotum se fait entre la 11ème et la 35ème SG.
Dans le syndrome d'évanescence testiculaire, la disparition des deux testicules survient en
général durant la période anténatale, mais peut aussi survenir durant la période périnatale. En cas
de régression testiculaire bilatérale anténatale, celle-ci se fait la plupart du temps après la 16 SG
[2-4,9,10] puisque les autres structures génitales masculines (prostate, vésicules séminales,
verge, urètre) sont normales (Figure 3). La présence des cordons spermatiques témoignent d'une
14sécrétion hormonale gonadique normale durant la formation des organes génitaux et donc de
l'existence de testicules durant la vie intra-utérine [1]. Cependant, il existe parfois des anomalies
du développement sexuel associées telles qu'un micropénis, qui est le plus fréquemment associé,
un hypospade ou des résidus mülleriens pouvant induire une ambiguïté génitale à la naissance. Il
se peut alors que la disparition des testicules ou des gonades bipotentielles ait été plus précoce
[1,4- 6].
De nombreuses études ont cherché une étiologie à cette pathologie. La plus probable est
celle d'un accident vasculaire anténatal par phénomène de torsion induisant une ischémie puis
une involution progressive des gonades, comme en témoignent les dépôts macrophagiques
d'hémosidérine et de calcifications retrouvés sur les pièces étudiées en anatomopathologie des
reliquats testiculaires retirés ou biopsiés lors des interventions à visée diagnostique ou
thérapeutique [1-5,9]. Aucune étude à ce jour n'a permis l'identification d'une cause génétique,
bien que l'implication des gènes codant pour la différenciation du testicule (SRY, SF1 via
NR5A1 ou INSL3 et LGR8 T222P connus pour donner des cryptorchidies) ait été suspectée.
[3,4,11] Plusieurs gènes pourraient être impliqués mais il peut y avoir un mécanisme
épigénétique. Le caryotype de ces patients est toujours normal : 46,XY. A ce jour, l'explication
n'est pas encore claire.
2.2. Confirmation diagnostique
Du fait de la rareté de cette pathologie et des difficultés diagnostiques possibles, le
diagnostic peut se faire tardivement. Il arrive régulièrement que des testicules soient palpés en
place mais soient en fait en cours d'involution. La suspicion diagnostique puis le diagnostic
certain peuvent se faire des années après la naissance. En période néonatale, lors de la mini-
puberté, entre 1 mois et demi et 2 mois post-natals, le diagnostic peut rapidement se faire en cas
d'absence de gonade palpée, de bourses peu développées et de taux de testostérone et d'hormone
anti-müllerienne (AMH) faibles voire nuls, témoignant de l'absence de tissu testiculaire [3,4].
Une exploration chirurgicale n'est alors pas nécessaire pour poser le diagnostic. Après cette
15période, l'axe gonadotrope se met au repos et les dosages de base sont insuffisants. Il est alors
nécessaire de pratiquer un test à l'human Chorionic Gonadotropin (hCG) pour détecter la
réponse ou non d'un testicule en dosant la testostérone après stimulation directe du testicule. Les
dosages retrouvent également des taux élevés de gonadotrophines, hormone lutéinisante (LH) et
hormone de stimulation folliculaire (FSH), en faveur d’un hypogonadisme hypergonadotrope
d'origine gonadique. Certaines équipes vont jusqu'à la cœlioscopie ou la laparotomie exploratrice
pour confirmer l'absence de testicule ou la présence d'un reliquat non fonctionnel. Les
explorations étiologiques sont faites au cas par cas en fonction de l’examen clinique, de l’âge de
découverte de testicule(s) non palpé(s) ou hypotrophique(s) et de l’histoire médicale du patient.
L'enquête diagnostique peut donc être longue et complexe. La discordance entre des
testicules palpés dans la petite enfance et leur disparition peut être incomprise de la part des
parents d'autant qu'il n'y a pas d'étiologie certaine à cette pathologie. Les gonades peuvent mettre
des mois voire des années à s'atrophier et complètement disparaître. L’annonce du diagnostic et
des conséquences qui en découlent peut également être un choc.
163. MATERIELS ET METHODES
3.1. Description de l’étude
Il s'agissait d'une étude multicentrique, incluant 4 Centres Hospitaliers Universitaires
(CHU) de la région Grand-Ouest de la France (Nantes, Poitiers, Rennes et Tours) afin de
recueillir un effectif suffisant compte tenu de la rareté de cette maladie. Il s'agissait d'une étude
de recherche non interventionnelle, qualitative dont le recueil de données s'est fait de façon
prospective.
3.2. Population cible
Nous avons inclus tous les patients que nous avons pu retrouver, nés entre le 01/01/1990
et le 31/10/2016, dont le diagnostic de syndrome d'évanescence testiculaire avait été fait durant
cette période, suivis ou ayant été suivis pour cette pathologie par un des CHU sus-cités.
La confirmation diagnostique reposait sur un caryotype 46 XY, l'absence de gonade ou la
régression de celles-ci confirmée par des dosages hormonaux en faveur de l'absence de tissu
testiculaire fonctionnel (AMH basse ou effondrée, testostéronémie de base ou après stimulation
par hCG basse ou effondrée) et/ou des explorations chirurgicales prouvant l'absence de testicule
fonctionnel en intra-scrotal et/ou en abdominal (vaisseaux spermatiques et canaux déférents
borgnes, ou reliquat testiculaire macroscopiquement anormal et hypotrophique, analyse
anatomopathologique confirmant le diagnostic)[1,5]. Tous types d’anomalies des organes
génitaux associés avaient été inclus.
173.3. Méthodes
3.3.1. Recrutement et recueil des informations des patients
Le recrutement a été fait par l’intermédiaire du codage des services de chirurgie viscérale
et d’endocrinologie pédiatriques des CHU concernés. En cas d’absence de codage, nous avons
dû faire appel à la mémoire des praticiens qui avaient suivi ces patients. Le recueil des
informations des patients a été fait à partir des dossiers de pédiatrie. Nous avons recueilli les
informations suivantes : coordonnées des patients, histoire clinique et examens complémentaires
nous permettant de confirmer le diagnostic pour pouvoir les inclure et d'avoir les moyens de les
contacter. Nous avons obtenu l’accord auprès du C.N.I.L à Tours le 6 juillet 2017, sous le
n°2017_090.
3.3.2. Recueil des données
Les patients et leurs parents ont été informés de l'étude au préalable par une lettre
d'information. Puis, nous les avons contactés par téléphone pour réexpliquer notre étude et
répondre à d'éventuelles questions vis à vis de notre étude. Nous les recontactions ultérieurement
s'ils préféraient avoir un délai de réflexion supplémentaire et nous convenions alors d'un rendez-
vous pour l’entretien téléphonique.
Les patients et leurs parents ont été interrogés par entretien téléphonique semi-dirigé, de
façon individuelle, par l’intermédiaire d’un questionnaire préétabli, créé pour l'étude,
personnalisé pour cette pathologie. Les parents pouvaient être interrogés seuls ou en couple selon
leur souhait et leur disponibilité. L'avis de chaque parent avait été pris en compte. Les patients
mineurs ont été interrogés, après accord de leur représentant légal, s'ils étaient âgés de plus de
12 ans, avaient débuté un traitement hormonal substitutif d’induction pubertaire et avaient bien
reçu toutes les informations nécessaires sur les conséquences et la prise en charge de leur
pathologie. Tous les sujets interrogés ont été informés de l’objectif de cette étude, du respect de
l'anonymat des personnes inclues dans l'étude, de l'absence de jugement porté à leur égard, de la
18possibilité de répondre ou non aux questions posées et du droit de se retirer à tout moment de
l'étude sans donner de justification.
Pour chacun des participants, les questions posées étaient adaptées à l’âge du patient et sa
situation. Les questions portant sur l’adolescence n’étaient pas posées aux parents des patients
pré-pubères. Certaines questions nécessitaient que l’enfant soit au courant de sa pathologie, ou
bien qu’il ait été opéré. Les questions concernant des chirurgies autres que la pose de prothèses,
ayant eu lieu durant les premières années de vie, n’étaient pas soumises aux patients puisqu’ils
ne pouvaient pas s’en souvenir.
Les thèmes abordés avec les parents étaient : l'épanouissement de leur enfant, les
difficultés rencontrées par rapport à sa pathologie du point de vue personnel et familial, les
explications reçues et transmises sur cette pathologie, la perception physique et psychique, la
sexualité et l'identité sexuelle de son enfant, la problématique de la stérilité, la satisfaction d'une
prise en charge chirurgicale si elle avait eu lieu, et enfin l'impact sur la qualité de vie de leur
enfant en général.
Les thèmes abordés avec les patients étaient : le regard des autres, l'estime de soi, les
difficultés rencontrées par rapport à sa pathologie du point de vue personnel et familial, les
explications reçues sur cette pathologie, leur perception physique et psychique, leur sexualité et
leur identité sexuelle, la problématique de la stérilité, la satisfaction d'une prise en charge
chirurgicale si elle avait eu lieu, et enfin l'impact sur leur qualité de vie en général.
3.3.3. Analyse des questionnaires
Les données de ces entretiens ont été ensuite analysées par champs lexicaux. Nous avons
également recherché de possibles discordances au sein d’une même famille concernant le vécu
de la pathologie et de ses conséquences dans le cercle familial et en société. Nous avons
également regardé si les points de vue différaient en fonction du sexe du parent interrogé.
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