Phénotype féminin de l'autisme Female Autism Phenotype

Drigissa Ilies, MD, MSc, FRCPC,
 Psychiatre de l’enfant et de l’adolescent,
 Professeure adjointe de clinique,
Phénotype féminin de l’autisme Département de psychiatrie et d’addictologie,
 Université de Montréal

 Female Autism Phenotype

 Cliniques d’évaluation et d’intervention en
 trouble du spectre de l’autisme,
 Hôpital en santé mentale Rivière-des-Prairies,
 CIUSSSNIM
 19 mars 2021

Pas de conflits
d’intérêts
à déclarer

• Plan

 • Description du phénotype féminin de l’autisme
 • Camouflage : validité
 • Différences selon l’âge et le sexe des signes/symptômes autistiques: validité
 • Conclusion

« Phénotype féminin » du TSA

 Domaine Caractéristiques présentes plus souvent chez les filles que chez les garçons

 Interaction sociale Besoin d’interaction sociale
 Désir d’interagir avec les autres
 Passive/solitaire
 Tendance à « camoufler » ses difficultés: masquer/développer des stratégies
 compensatoires
 Un(e) ou peu d’ami(e)s proches
 Maternée dans un groupe au primaire /intimidée au secondaire
 Communication Meilleures capacités langagières
 Meilleure imagination (s’échappe dans la fiction/jeu imaginaire), mais peu réciproque,
 scénarios fixes
 Intérêts/activités/comportement Les intérêts restreints: animaux, chevaux, téléséries, célébrités, musique pop, mode et
 s restreints et répétitifs littérature
 Autres Perfectionniste, très déterminée
 Contrôle les jeux
 Épisodes de problèmes alimentaires

Phénotype féminin putatif de l’autisme

 1. Camouflage

 2. Différences entre le profil des symptômes autistiques
 H-F

Camouflage
Pas un concept nouveau en psychiatrie (formaAon réacAonnelle,
faux-self, dépression masquée)

En au2sme : construit très controversé…
 mais qui serait très répandu (70% des adultes au2stes)
Cage & Troxell-Whitman, 2019

Associé à dx d’au2sme manqué Tierney et al. 2016

• Masquage des comportements auAsAques Hull et al.2017
• Compensa2on des déficits de communicaAon sociale Livingston &
 Happé 2017
 • Conscients ou inconscients
 • Augmentent l’adapta2on sociale
 • Épuisement, troubles de santé mentale Bargiela et al. 2016, Lai et
 al. 2017, Hull et al. 2017

Comment le camouflage
dans l’autisme fut étudié?

 1. Approche par « différence/écart » entre :
 • la perception interne/subjective des traits autistiques (AQ Baron-Cohen 2001) et celle extérieure
 (ADOS-module 4) CF1 = SAQ − SADOS Lai et al. 2017

 2. Approche qualitative/observationnelle :
 • Camouflage Autistic Traits-Questionnaire (CAT-Q) 25 items Hull et al. 2019
 • 3 facteurs : Compensation, Masquage, Assimilation

 • Compensatory check-list 31 items Livinstone et al 2020
 • 4 facteurs: Compensations superficielle et profonde, Masquage, Accommodation

Camouflage : validité du concept faible

 Approche par écart

 Biais d’interprétation (AQ, ADOS)
 Nouveau construit? /Pas de validation de ce
 score d’écart comme mesure véritable du
 camouflage
 Erreur de mesure systématique

Camouflage : validité du concept faible

 Approche qualitaYve
 Compensatory check-list 31 items
 CAT-Q
 1/3 stratégies (masquage) : ne départagent pas les 3/4 stratégies de compensation ne départagent
 participants autistes des NT pas les participants autistes des NT

 Absence d’échantillonnage systématique : échantillons petits, atypiques
 Pauvre généralisation des résultats
 Inclusion inconstante d’un groupe contrôle NT
 Résultats inconstants sur: utilisation du camouflage F≥ et l’ impact sur la
 santé mentale
 Aucune validation du dx auto-rapporté d’autisme

 Camouflage : pas spécifique à l’autisme

28 bases de données, 18 sites, 9 pays
Européens
 Intérêts/Comportements restreints
Examen des différences reliées à et répétitifs durant l’enfance moins
l’âge et au sexe chez les sujets TSA rapportés chez les femmes
 • pas significatif post
ADI-R (376 femmes, 1763 hommes) ajustement pour le QI
 non-verbal F=H
et
ADOS (233 femmes, 1187 hommes) Difficultés communication-
 interactions sociales similaires F=H
 Sévérité des symptômes autistiques
 durant l’enfance comparable F=H
 Symptômes socio-communicatifs
 chez les adultes < jeunes

MISsed diagnosis vs MISdiagnosis
 Nécessité de chercher anomalies du développement remontant à la petite
enfance/Importance du diagnostic différentiel
 Augmentation des dx d’autisme: déstigmatisation par rapport à d’autres dx,
catégorie dx large/confusion avec autres dx…
 Spécificité des outils (questionnaires, ADOS) diminuée par comorbidités (Matsuo
et al. 2015, Havdahl et al. 2016)

“A clear and consistent picture of the female ASD phenotype has not yet emerged in
the literature, perhaps due to a large variation in age, intellectual ability, sample size,
diagnostic measures, and ascertainment strategies used across studies.”

Références
• Bargiela, S., Steward, R., & Mandy, W. (2016). The experi- ences of late-diagnosed women with
 autism spectrum con- ditions: An investigation of the female autism phenotype. Journal of
 Autism and Developmental Disorders, 46(10), 3281–3294.
• Cage, E., & Troxell-Whitman, Z. (2019). Understanding the reasons, contexts and costs of
 camouflaging for autistic adults. Journal of Autism and Developmental Disorders, 49, 1899–1911.
• Dixon, E. A., Benham, G., Sturgeon, J. A., Mackey, S., Johnson, K. A., & Younger, J. (2016).
 Development of the Sensory Hypersensitivity Scale (SHS) : A self-report tool for assessing
 sensitivity to sensory stimuli. Journal of behavioral medicine, 39(3), 537-550.
 https://doi.org/10.1007/s10865- 016-9720-3
• Dudas, R. B., Lovejoy, C., Cassidy, S., Allison, C., Smith, P., & Baron-Cohen, S. (2017). The overlap between autistic
 spectrum conditions and borderline personality disorder. PLOS ONE, 12(9), e0184447.
 https://doi.org/10.1371/journal.pone.0184447
• Kaat, A.J., Shui, A.M., Ghods, S.S., Farmer, C.A., Esler, A.N., Thurm, A., . . . & Bishop, S.L. (2020).
 Sex differences in scores on standardized measures of autism symptoms: a multisite integrative
 data analysis. Journal of Child Psychol- ogy and Psychiatry. https://doi.org/10.1111/jcpp.13242.
 Epub ahead of print. PMID: 32314393.
• Frazier TW, Georgiades S, Bishop SL, Hardan AY. Behavioral and cognitive characteristics of females and males
 with autism in the simons simplex collection. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2014;53: 329-340, e323.
• Fombonne, E. (2020). Camouflage and autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 61(7),
 735-738. https://doi.org/10.1111/jcpp.13296

• Havdahl, K.A., Hus Bal, V., Huerta, M., Pickles, A., Øyen, A.S., Stoltenberg, C., . . . & Bishop, S.L. (2016).
 MulAdimensional influences on auAsm symptom measures: ImplicaAons for use in eAological research. Journal of the
 American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 55, 1054–1063.e3.
• Hull, L., Mandy, W., Lai, M.-C., Baron-Cohen, S., Allison, C., Smith, P., & Petrides, K. V. (2019). Development and
 ValidaAon of the Camouflaging AuAsAc Traits QuesAonnaire (CAT-Q). Journal of Au3sm and Developmental Disorders,
 49(3), 819-833. hhps://doi.org/10.1007/s10803-018-3792-6
• Lai MC, Lombardo MV, Pasco G, et al. A behavioral comparison of male and female adults with high funcAoning auAsm
 spectrum condiAons, 2011. PLoS One;6:e20835.
• Lai MC, Lombardo MV, Ruigrok AN, et al., 2012. CogniAon in males and females with auAsm: similariAes and
 differences. PLoS One;7: e47198.
• Lai MC, Lombardo MV, ChakrabarA B, Baron-Cohen S. Subgrouping the auAsm “spectrum”: reflecAons on DSM-5. PLoS
 Biol. 2013;11: e1001544.
• Lai MC, Lombardo MV, Auyeung B, ChakrabarA B, Baron-Cohen S, 2015. Sex/Gender Differences and AuAsm: Seong
 the Scene for Future Research, J Am Acad Child Adolesc Psychiatry ;54(1):11–24.
• Lazarus et al., 2014. Interpersonal funcAoning in borderline personality disorder: A systemaAc review of behavioral
 and laboratory-based assessments, Clinical Psychology Review 34 (2014) 193–205
• Lugnegård P, Hallerbäck MU, Gillberg C, 2011. Personality disorders and auAsm spectrum disorders: what are the
 connecAons? Comprehensive Psychiatry, doi:10.1016/j.comppsych.2011.05.014

Références
• Matsuo, J., Kamio, Y., Takahashi, H., Ota, M., Teraishi, T., Hori, H., . . . & Kunugi, H. (2015). AuXsXc-like traits
 in adult paXents with mood disorders and schizophrenia. PLoS One. 10, e0122711.
• Mazefsky et al., 2014. The Role of EmoXon RegulaXon in AuXsm Spectrum Disorder RH: EmoXon RegulaXon
 in ASD, J Am Acad Child Adolesc Psychiatry; 52(7): 679–688. doi:10.1016/j.jaac.2013.05.006.
• Mosely et al. 2018. Self-reported sex differences in high-funcXoning adults with auXsm: a meta-analysis,
 Moleculat AuXsm, 9:33
• Nylander, L. (2015, février). Overdiagnosis and underdiagnosis of auAsm spectrum disorders—Causes and effects.
 Gillberg Neuropsychiatry Centre. hhp://gnc.gu.se/english/research/researcher-s-corner/2015/overdiagnosis-and-
 underdiagnosis-of- auAsm-spectrum-disorders-february-2015/
• Rydén G, Rydén E and Heda J, 2008. Borderline personality disorder and auXsm spectrum disorder in
 females a cross-secXonal study, Clinical Neuropsychiatry (2008) S, 1, 22-30
• Szatmari P, Liu XQ, Goldberg J, et al. Sex differences in repeXXve ste- reotyped behaviors in auXsm:
 implicaXons for geneXc liability. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2012;159B:5-12.
• Trubanova A, Donlon K, Kreiser NL, Ollendick TH, White SW. Under- idenXficaXon of ASD in females: a case
 series illustraXng the unique presentaXon of ASD in young adult females. Scand J Child Adolesc Psychiatry
 Psychol. 2014;2:66-76.
• Van Wijngaarden-Cremers PJ, van Eaten E, Groen WB, Van Deurzen PA, Oosterling IJ, Van der Gaag RJ. 2013.
 Gender and age differences in the core triad of impairments in auXsm spectrum disorders: a systemaXc
 review and meta-analysis. J Au8sm Dev Disor. doi:10.1007/s10803-013-1913-9.
• Young et al., 2018. Clinical characterisXcs and problems diagnosing auXsm spectrum disorder in girls,
 Archives de Pe d́ iatrie 25; 399–403