Colloque TSA 17-18 janvier 2019 - Hôpital en santé mentale Rivière-des-Prairies

Colloque TSA
17-18 janvier 2019
Hôpital en santé mentale
Rivière-des-Prairies

Symposium 2: Échelles
d’évaluation pour le
diagnostic de l’autisme

Alexis Beauchamp-Châtel
MD, MSc, FRCPC, psychiatre et chef du programme de psychiatrie
neurodéveloppementale adulte de l’IUSMM au CEMTL

Conflits d’intérêts et affiliations
professionnelles

• Aucun conflit d’intérêts commercial
• Secrétaire du comité sur les troubles neurodéveloppementaux de
  l’APC
• Membre de la table de concertation montréalaise sur les services en
  psychiatrie en autisme et DI
• Psychiatre à l’IUSMM
• Professeur adjoint de clinique à l’UdeM
• Membre du NADD, INSAR, AMPQ
• Membre de la communauté de pratique du SQETGC

Objectifs du symposium 2

1– Les participants décriront les principes
d’évaluation du TSA.

2– Ils identifieront les principaux diagnostics
différentiels et comorbidités du TSA.

Plan de ma présentation

• Présentation des outils diagnostiques les plus fréquemment utilisés en
  partant d’une revue systématique de la littérature
• Suggestions personnelles pour les échelles

Difficultés dans le diagnostic des adultes

• Présentation moins évidente (cas prototypiques attrapés dans
  l’enfance)
• Plusieurs signes disparaissent ou deviennent moins prononcés
  (écholalie, mouvements stéréotypiques, évitement du regard…)
• Signes peuvent être volontairement masqués par la personne dans les
  contextes sociaux (« camouflage » chez les femmes)
• Biais possible dans l’interprétation des Sx selon le sexe/genre
• « Overshadowing » en DI, compensation chez QI élevés
• Difficultés dans l’évaluation de développement précoce

Bénéfices potentiels du diagnostic

•   Reconnaissance sociale
•   Compréhension de soi/identité
•   Correction des diagnostics antérieurs erronés
•   Accès aux services dans le réseau de la santé/à l’école/au travail
•   Accueil par la communauté des personnes autistes

Risques

• Stigma
• Discrimination
• Mauvais diagnostic

Guide de pratique-échelles
 • NICE britannique (National Institute for Health and Care Excellence):
    • Dépistage si pas de DI:
       • Faire le AQ-10 (Autism Questionnaire), si >6, poursuivre
    • Évaluation complète (en multi, Sx d’autisme, avec tiers, revision du
      dossier, dév. précoce, revue d’autres trb neurodév. et psy.)
    • Dans les cas plus complexes, mais sans DI, considérer un outil
      standardisé tel:
       • Le AAA (adult Asperger Assesment)
       • L’ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)
       • L’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule)
       • L’ASDI (Asperger Syndrome (and high-functioning autism)
         Diagnostic Interview)
       • Le Ritvo Autism Asperger Diagnostic Scale –Revised (RAADS-R)
       • Le Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders
         (DISCO)
    • Si DI:
       • ADOS
       • ADI-R

Revue systématique d’outils

• Measurement properties of screening and diagnostic tools for autism
  spectrum adults of mean normal intelligence: A systematic review
• A. Baghdadli, F. Russet, L. Mottron
• Articles jusqu’en septembre 2016
• PRISMA, QUADAS-2, COSMIN

 Baghdadli A, Russet F, Mottron L. Measurement properties of screening and diagnostic tools for
 autism spectrum adults of mean normal intelligence: A systematic review. Eur Psychiatry. 2017
 Jul;44:104-124. doi: 10.1016/j.eurpsy.2017.04.009. Epub 2017 May 17. Review. PubMed PMID:
 28641213.

Résultats
• 3 outils diagnostiques 6 outils de dépistage (+ 8 de leurs versions
  courtes):
   • ADOS-G/ADOS-2 Module 4, 4 études
   • Adult Asperger Assessment (AAA), 2 études
   • Autism Mental State Exam (AMSE), 1 étude (juste 8 items…)
   • Autism Spectrum Quotient (AQ), 23 études
   • Adult Social Behavior Questionnaire (ASBQ), 1 étude
   • Autism Spectrum Disorder in Adults Screening questionnaire
     (ASDASQ) , 2 études (juste 9 items…)
   • Ritvo Asperger and Autism Diagnostic Scale-Revised (RAADS-R), 3
     études
   • Sensory Reactivity in Autism Spectrum or SR-AS, 1 études
   • Social Responsiveness Scale (SRS-A/SRS2-A), 3 études (davantage
     recherche, pas en français)

Résultats

 • ASDI exclu, car âge des participants pas spécifié
 • ADI-R/DISCO exclus, car seulement échantillons d’enfants u mjorité
   d’enfants

Résumé des auteurs

• Aucun n’outil n’avait que des niveaux de preuve forts
• Seuls le AQ-50 et le RAADS-R avaient essentiellement des propriétés
  intermédiaires avec niveaux de preuve satisfaisants
• Globalement, niveaux de preuve insatisfaisants en raison de
  mauvaises métho ou petits échantillons
• Pas de mesure de validité transculturelle
• Pas de randomisation

Résumé des auteurs

• Pas assez de femmes dans les échantillons
• Profils cognitifs pas assez diversifiés
• Outils basés sur les cas prototypiques, pourraient exclure les cas
  limites
• Outils pas nécessairement meilleurs qu’une bonne évaluation multi
  faite dans une clinique à haut débit
• Attention aux études de prévalence utilisant ces outils comme proxy
  de diagnostic

ADOS 2
• Catherine Lord, PhD, Michael Rutter, MD, et al. USA+UK
• Mise en situation de moins d’1 heure avec questions/tâches
  spécifiques
• Nécessité d’une formation officielle
• Facile à faire avec pt, mais TRES difficile à coter par la suite
• Doit être fait pratiquement chaque semaine pour amener niveau de
  cotation pour recherche
• 9,50$ par passation, disponible en français (validée)

•   Donne seuils diagnostiques pour autisme et spectre élargi
•   Pour le module 4, patients doivent avec langage fluide
•   Possible manque de sensibilité pour femmes adultes
•   Surinclusivité en DI (spécificité à 0,45 pour le TSA)*
•   Propriétés satisfaisantes avec niveau de preuve preuves limités

          *Sappok T, Diefenbacher A, Budczies J, Schade C, Grubich C, Bergmann T,
          Bölte S, Dziobek I. Diagnosing autism in a clinical sample of adults with
          intellectual disabilities: how useful are the ADOS and the ADI-R? Res Dev
          Disabil. 2013 May;34(5):1642-55. doi: 10.1016/j.ridd.2013.01.028. Epub 2013
          Mar 5. PubMed PMID: 23475013.

Adult Asperger Assessment (AAA)

• Baron-Cohen et al., UK
• Inclus questionnaires autorapportés (AQ and EQ) et un questionnaire
  avec un informateur(RQ).
• Inclu algorithme sur excel pour aider ave les critères du DSM IV
• Gratuit, mais pas disponible en français
• Pas pour pts avec DI
• Femme: échantillons inclus entre 72% et 85% d’hommes
• Ne prend pas beaucoup de temps au clinicien
• Bonne sensibilité (92%) et spécificité (100%), mais preuves
  insatisfaisantes

Autism Spectrum Quotient (AQ)

• Encore Baron-Cohen et al. UK
• Version complète a 50 items
• Traduite ici pour auto-passation:
  http://pages.infinit.net/frelyne/aspi/AspergerIndex.html
• Gratuit, mais version française non validée
• Seuil: ≥ 32
• Femmes autistes tendent à avoir score supérieur aux hommes*
• Pas utilisé en DI
• Bonnes propriétés psychométriques
    *Ruzich E, Allison C, Smith P, Watson P, Auyeung B, Ring H, Baron-Cohen S. Measuring autistic
    traits in the general population: a systematic review of the Autism-Spectrum Quotient (AQ) in a
    nonclinical population sample of 6,900 typical adult males and females. Mol Autism. 2015 Jan
    14;6:2. doi: 10.1186/2040-2392-6-2. eCollection 2015. Review. Erratum in: Mol Autism.
    2015;6:45. PubMed PMID: 25874074; PubMed Central PMCID: PMC4396128

AQ version française

• Pr¸¸

Ritvo Asperger and Autism Diagnostic Scale-
Revised (RAADS-R)
• Riva Ariella Ritvo et al. (incluant Tony Attwood), Yale University School
  of Medicine, USA, mais plusieurs des co-auteurs sont australiens
• Version complete: administer par le clinician (mais possible en
  autoquestionnaire), 80 items, de 0 à 3 (16 questions normatives cotées
  à l’envers)
• Seuil: 65/240
• Version française sera disponible officiellement. Gratuite?
• Pas utilisé en DI
• Femmes autistes ont résultats supérieurs à hommes (aspietests.org)
• Spécificité entre 77-100%, mais preuves insuffisantes
• sensibilité: 97%(?)

ADI-R (hors revue systématique)

• Anne Le Couteur, Catherine Lord, Michael Rutter, USA+UK
• Entrevue semi-structurée d’environ 90 minutes avec informateur sur
  peite enfance..
• 93 items, 3 domaines avec seuils
• Formation sur DVD disponible, sinon formation en personne
• Coût:35$! Version française disponible et validée
• Avec DI: sensibilité:87,5%, spécificité:80% (petit échantillon de 80..)*
• Sans DI: sensibilité:43,1%, spécificité:94,7% (petit échantillon de 113) **

*Sappok T, Diefenbacher A, Budczies J, Schade C, Grubich C, Bergmann T, Bölte S, Dziobek
I. Diagnosing autism in a clinical sample of adults with intellectual disabilities: how useful are
the ADOS and the ADI-R? Res Dev Disabil. 2013 May;34(5):1642-55. doi:
10.1016/j.ridd.2013.01.028. Epub 2013 Mar 5. PubMed PMID: 23475013.
**Fusar-Poli L, Brondino N, Rocchetti M, Panisi C, Provenzani U, Damiani S,
Politi P. Diagnosing ASD in Adults Without ID: Accuracy of the ADOS-2 and the
ADI-R. J Autism Dev Disord. 2017 Nov;47(11):3370-3379. doi:
10.1007/s10803-017-3258-2. PubMed PMID: 28755032.

diagnostic behavioral assessment for autism
spectrum disorders-revised (DIBAS-R) (hors
revue systématique)

• Sappok, Tanja, Heinrich, Manuel et al. Allemagne
• Questionnaire de dépistage de 19 items
• Pas dispo en français, seulement en allemand avec version non
  validée en anglais
• Seulement 6=7 études du même groupe

 Heinrich M, Böhm J, Sappok T. Diagnosing Autism in Adults with Intellectual Disability: Validation
 of the DiBAS-R in an Independent Sample. J Autism Dev Disord. 2018 Feb;48(2):341-350. doi:
 10.1007/s10803-017-3336-5. PubMed PMID: 28988347.

Scale of Pervasive Developmental Disorder in
Mentally Retarded Persons (PDD-MRS) (hors
revue systématique)

•   Dirk Kraijer et Annelies de Bildt, Pays-Bas
•   Initialement outil en néerlandais (AVZ-R)
•   Outil de dépistage, 12 items
•   En anglais seulement, gratuit
•   N=1230

         Kraijer D, de Bildt A. The PDD-MRS: an instrument for identification of autism
         spectrum disorders in persons with mental retardation. J Autism Dev Disord.
         2005 Aug;35(4):499-513. PubMed PMID: 16134035.

Plan

• Pr¸¸

Autism Spectrum Screening Questionnaire-
Revised Extended Version (ASSQ-REV) (hors
revue systématique)

•   Svenny Kopp et Christopher Gillberg, Suède
•   Seul outil diagnostique spécifiquement pour les filles
•   Mais validé seulement de 6 à 16 ans.. (1 étude n=191)
•   45 items cotés par les parents
•   Gratuit

Mes suggestions personnelles pour les
échelles
• Sans DI:
   • Faire systématiquement le AQ/EQ d’avance en ligne (et le rentrer
      dans le AAA) et le RAADS-R
   • ADOS 2 module 4 au besoin si nécessité de « tester » présence de
      signes autistiques en direct
   • ADI-R si manque d’infos sur le développement précoce (et si un
      parent dispo…)
• Avec DI:
   • ADI-R si possible
   • ADOS peu applicable dans mon expérience
   • PDD-MRS si clinicien bilingue!
• Si femme:
   • On peut rajouter le ASSQ-REV si applicable aux tests mentionnés
      plus hauts

Mes suggestions personnelles pour les
échelles

• Mais le diagnostic ne se limite surtout pas aux échelles et elles ne sont
  pas non plus nécessaires (voir prochaine présentation)!
• Jugement clinique toujours aussi important

Fin

• Questions? Commentaires?

• Mon adresse courriel professionnelle:
   • alexis.beauchamp-chatel.cemtl@ssss.gouv.qc.ca
   • Téléphone professionnel à l’IUSMM: 514-251-4000 p:3838
   • Fax: 514-251-4102
• Nous offrons des évaluations diagnostiques + des comorbidités en
  autisme adulte

Bibliographie
• kennethrobersonphd.com/diagnosis-adult-aspergers-syndrome-
  worth-effort/
• https://www.autism.org.uk/about/diagnosis/adults.aspx#
• National Collaborating Centre for Mental Health (UK). Autism:
  Recognition, Referral, Diagnosis and Management of Adults on the
  Autism Spectrum. Leicester (UK): British Psychological Society; 2012.
  PubMed PMID: 26065067.
• Baghdadli A, Russet F, Mottron L. Measurement properties of screening
  and diagnostic tools for autism spectrum adults of mean normal
  intelligence: A systematic review. Eur Psychiatry. 2017 Jul;44:104-124.
  doi: 10.1016/j.eurpsy.2017.04.009. Epub 2017 May 17. Review. PubMed
  PMID: 28641213.
• Sappok T, Diefenbacher A, Budczies J, Schade C, Grubich C,
  Bergmann T, Bölte S, Dziobek I. Diagnosing autism in a clinical sample
  of adults with intellectual disabilities: how useful are the ADOS and the
  ADI-R? Res Dev Disabil. 2013 May;34(5):1642-55. doi:
  10.1016/j.ridd.2013.01.028. Epub 2013 Mar 5. PubMed PMID: 23475013.

Bibliographie
• Ruzich E, Allison C, Smith P, Watson P, Auyeung B, Ring H, Baron-Cohen
  S. Measuring autistic traits in the general population: a systematic
  review of the Autism-Spectrum Quotient (AQ) in a nonclinical
  population sample of 6,900 typical adult males and females. Mol
  Autism. 2015 Jan 14;6:2. doi: 10.1186/2040-2392-6-2. eCollection 2015.
  Review. Erratum in: Mol Autism. 2015;6:45. PubMed PMID: 25874074;
  PubMed Central PMCID: PMC4396128
• aspietests.org
• Sappok T, Diefenbacher A, Budczies J, Schade C, Grubich C,
  Bergmann T, Bölte S, Dziobek I. Diagnosing autism in a clinical sample
  of adults with intellectual disabilities: how useful are the ADOS and the
  ADI-R? Res Dev Disabil. 2013 May;34(5):1642-55. doi:
  10.1016/j.ridd.2013.01.028. Epub 2013 Mar 5. PubMed PMID: 23475013.
• Fusar-Poli L, Brondino N, Rocchetti M, Panisi C, Provenzani U, Damiani
  S, Politi P. Diagnosing ASD in Adults Without ID: Accuracy of the ADOS-
  2 and the ADI-R. J Autism Dev Disord. 2017 Nov;47(11):3370-3379. doi:
  10.1007/s10803-017-3258-2. PubMed PMID: 28755032

Bibliographie
• Heinrich M, Böhm J, Sappok T. Diagnosing Autism in Adults with
  Intellectual Disability: Validation of the DiBAS-R in an Independent
  Sample. J Autism Dev Disord. 2018 Feb;48(2):341-350. doi:
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• Kraijer D, de Bildt A. The PDD-MRS: an instrument for identification of
  autism spectrum disorders in persons with mental retardation. J Autism
  Dev Disord. 2005 Aug;35(4):499-513. PubMed PMID: 16134035.