RENCONTRE REGIONALE MALADIES RARES - Région Hauts-De-France / Lille 25 mai 2018 - FAVA-Multi

 
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RENCONTRE REGIONALE MALADIES RARES - Région Hauts-De-France / Lille 25 mai 2018 - FAVA-Multi
RENCONTRE REGIONALE
   MALADIES RARES

                         Ascotel
               Région Hauts-De-France / Lille
                                            1
                       25 mai 2018
RENCONTRE REGIONALE MALADIES RARES - Région Hauts-De-France / Lille 25 mai 2018 - FAVA-Multi
RENCONTRE REGIONALE MALADIES RARES - Région Hauts-De-France / Lille 25 mai 2018 - FAVA-Multi
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   Twitter : #malrares25mai

Ascotel – Région Hauts-De-France, Lille– 25 mai 2018   © Conçu par Freepik
RENCONTRE REGIONALE MALADIES RARES - Région Hauts-De-France / Lille 25 mai 2018 - FAVA-Multi
LA SPECIFICITE DES MALADIES RARES
Comment et où sont prises en charge les maladies rares ?
Pr Guillaume Jondeau, Animateur filière FAVA-Multi

Les spécificités sociales des maladies rares
Mme Sixtine Jarde, Coordinatrice de l’expérimentation médico-sociale Hôpital
Necker-Enfants malades

Présentation du service national d’information et de soutien: Maladies
Rares Info Services
M. Thomas Heuyer, Délégué général

                                                                           4
RENCONTRE REGIONALE MALADIES RARES - Région Hauts-De-France / Lille 25 mai 2018 - FAVA-Multi
ELÉMENTS GÉNÉRIQUES SUR LA PRISE EN CHARGE DES
               MALADIES RARES

• Touche moins d’une personne sur 2          000   (définition européenne),
  soit moins de 30 000 personnes en France

• Entre 6   000 et 7 000 maladies rares

• En France, 1/20 soit 3 millions de personnes (estimation)
RENCONTRE REGIONALE MALADIES RARES - Région Hauts-De-France / Lille 25 mai 2018 - FAVA-Multi
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LES PLANS NATIONAUX
                      La mobilisation des pouvoirs publics, des professionnels et des associations
                                         a permis la mise en place des PNMR

            PNMR 1                                       PNMR 2                                      PNMR 3

2004                       2008            2011                     2014 (16)         2017                      2022?

 - Les MR deviennent un enjeu de                  - Structuration des FSMR
          santé publique                                                                      En cours d’élaboration
                                          - Lancement des travaux pour la mise
                                                 en place de la BNDMR
   - Labellisation de 131 CRMR

 http://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/
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SOINS des                  Expertise:      RCP,       PNDS,     recueil
       patients                  épidémiologique
                                 Prise en charge directe : Recours ou
                                 proximité

         COORDINATI               Réseaux de centres,
            ON                    partenaires,
                                  associations

                    ENSEIGNEM
                       ENT
                        ET
                    FORMATION
                                                    RECHERCHE

Pour plus d’infos sur les missions des centres et filières: instruction DGOS du 11 janvier
2016. + BO du 14 septembre 2017
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5 Centres de référence        Coordonnateurs
  Lille

  ‐   Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'inter région Nord-Ouest
  ‐   Hernie de coupole diaphragmatique
  ‐   Maladie de Willebrand
  ‐   Affections chroniques et malformatives de l'oesophage (CRACMO)
  ‐   Maladies auto-immunes systémiques rares du Nord & Nord Ouest

14 Centres de référence         Constitutif
  Lille
          ‐ Maladies pulmonaires rares (de l'adulte)
          ‐ Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'inter région Nord-Ouest
          ‐ Angioedèmes à kinines (CREAK)
          ‐ Syndromes hyperéosinophiliques (CEREO)
          ‐ Maladie de Huntington
          ‐ Maladies digestives rares (MaRDI)
          ‐ Maladies héréditaires du métabolisme
          ‐ Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France
          ‐ Pathologies gynécologiques rares (PGR)
          ‐ Développement génital: du fœtus à l'adulte (DSD)
          ‐ Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur
          ‐ Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et
            de l'Érythropoïèse
          ‐ Centre hospitalo-universitaire de Lille
          ‐ Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (CRMIVB-H)
          ‐ Epilepsies rares
  LOOS
          ‐ Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet
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7 Centres de ressources et de compétences
‐   Maladies hémorragiques constitutionnelles – Amiens, Lille
‐   Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – Clinique de pédiatrie - Lille
‐   Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR - Clinique des maladies respiratoires - Lille
‐   Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – Service de Pneumologie Pédiatrique - Amiens
‐   Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – Service de Pédiatrie - Dunkerque

108 Centres de Compétences
‐ Maladies auto-immunes et systémiques rares – Amiens, Boulogne-sur-mer, Valenciennes
‐ Rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant RAISE – Amiens
‐ Maladies auto-inflammatoires, l’amylose inflammatoire, les rhumatismes inflammatoires et les maladies auto-immunes
  systémiques rares de l’enfant - Lille
‐ Hernie de coupole diaphragmatique - Amiens
‐ Maladie de Huntington – Amiens
‐ Maladie de Rendu-Osler – Lille
‐ Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre – Lille
‐ Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques (CRAVB) – Lille
‐ Atrophie multisystématisée – Amiens, Lille
‐ Hypertension pulmonaire – Lille
‐ Neurogénétique – Lille
‐ Affections chroniques et malformatives de l'oesophage (CRACMO) – Amiens
‐ Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'inter région Nord-Ouest - Lille
‐ Anomalies du développement et syndromes malformatifs d'Ile-de-France – Amiens
‐ Cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares – Amiens, Lille
‐ Craniosténoses et Malformations Cranio-Faciales (CRANIOST) – Lille
‐ Déficiences intellectuelles de causes rares – Amiens, Lille
‐ Démences rares ou précoces – Amiens, Lille
‐ Apilepsies rares – Amiens
‐ Fentes et Malformations Faciales (MAFACE) – Amiens, Lille
‐ Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) – Amiens, Lille
108 Centres de Compétences
‐   Maladies digestives rares (MaRDI) - Amiens
‐   Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Amiens
‐   Maladies héréditaires du métabolisme – Amiens, Lille
‐   Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (CRMIVB-H) –Amiens
‐   Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moëlle – Amiens, Lille
‐   Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Amiens
‐   Maladies osseuses constitutionnelles (MOC) – Amiens, Lille
‐   Maladies rares à expression psychiatrique – Clermont de L’Oise, Lille
‐   Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC) - région Nord – Lille
‐   Maladies rares de la surrénale – Amiens, Lille
‐   Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) – Amiens, Lille
‐   Maladies rares de l'hypophyse (HYPO) – Amiens, Lille
‐   Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) – Lille, Salouël
‐   Maladies rénales rares (SORARE) – Amiens, Lille
‐   Maladies respiratoires rares – RespiRare – Lille
‐   Maladies Vasculaires du Foie (CRMVF) – Amiens, Lille
‐   Maladies vasculaires rares – Lille
‐   Maladies vasculaires rares du cerveau et de l'oeil (CERVCO) – Amiens, Lille
‐   Malformations Anorectales et Pelviennes Rares (MAREP) – Amiens, Lille
‐   Malformations cardiaques congénitales complexes (M3C) – Amiens, Lille
‐   malformations et maladies congénitales du cervelet – Amiens
‐   Malformations ORL Rares (MALO) – Lille
‐   Malformations Rares des Voies Urinaires (MARVU) – Lille
‐   Narcolepsies et hypersomnies rares – Lille
‐   Neurofibromatoses – Amiens, Lille
‐   Pathologies gynécologiques rares (PGR) – Amiens
‐   Pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité (PRISIS) – Lille
‐   Développement génital: du fœtus à l'adulte (DSD) – Amiens
‐   Syndrome de Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires Rares (C-MAVEM) – Lille
‐   Syndrome Gilles de la Tourette – Lille
‐   Syndrome néphrotique idiopathique – Amiens, Lille
108 Centres de Compétences
‐ Syndrome Prader-Willi et syndromes apparentés – Amiens, Lille
‐ MOC - Activité Dysplasie Fibreuse (DF) – Lille
‐ Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et
  de l'Érythropoïèse – Amiens,
‐ Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON) – Amiens, Lille
‐ Amyloses primitives et autres maladies à dépôt d'immunoglobulines – Amiens, Lille
‐ Aplasies médullaires acquises et constitutives – Lille
‐ Cytopénies auto-immunes chez l'adulte (CeReCAI) – Amiens, Lille
‐ Cytopénies auto-immunes chez l'enfant (CEREVANCE) – Amiens, Lille
‐ Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) – Amiens, Lille
‐ Histiocytoses – Lille
‐ Maladie de Castleman (CRMdC) – Lille
‐ Mastocytoses (CEREMAST) – Lille
‐ Microangiopathies thrombotiques (CNR MAT) – Amiens, Lille
‐ Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA) – Amiens, Lille
‐ Néphrogones - maladies rénales et phosphocalciques rares – Amiens, Lille
Lille
                       - 5     CRMR Coordonnateurs
                       - 15 CRMR Constitutifs
                       - 51 CCMR
                       LOOS (limitrophe de Lille)
                       - 1 CRMR Constitutifs

Douai                  Dunkerque
                       - 1 Centre de Ressources et de
        Valenciennes
                          Compétences

                       Valenciennes
                       - 1 CCMR

                       Amiens
                       - 2 Centres de Ressources et de
                          Compétences
                       - 40 CCMR

                       Saloüel
                       - 1 CCMR

                               Toutes les FSMR sont
                                   représentées
EXEMPLES D’OUTILS MIS EN PLACE PAR LES FILIERES
Améliorer la visibilité
•    Grand public (Nouvel Obs, Newsletter Pr Folk, Tweets, vidéos
•    Professionnels (Congrès MG, Neurologues, Internistes…), Editoriaux

Mise à disposition d’information pour les patients
•   www.etpmaladiesrares.com
•   « Parlons-en ! » 3 séries de témoignages des familles et des professionnels : Vivre avec une maladie rare, la
    fratrie (NeuroSphinx)
•   Application Poop&Pee (NeuroSphinx)
•   Vidéos de 5mns pour s’y retrouver dans les démarches administratives, avec conseil d’experts génériques et
    focus sur les maladies vasculaires (FAVA-Multi)

Outils pour les médecins
•    Annuaire des référents en Outre-Mer
•    Web conférences : formation médicale (CARDIOGEN, FAI2R)
•    E-Learning SLA, FAVA-Multi….
•    Recommandations à destination des médecins sur le passage pédiatrie/adulte des jeunes patients porteurs de
     maladies chroniques du foie ou transplantés hépatiques (Filfoie)
•    Cartes d’urgences

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…
March 2017:
ERNs Launch
 in Vilnius
ERN
                               Drachten, NL
             Brussels, BE      Amsterdam, NL
             Ghent,           Nieuwegein, NL
             Mechelen,
             BE         BE     Nijmegen, NL
                              Rotterdam, NL
             Leuven, BE
                                                                              Helsinki, FI

                                                             Stockholm, SE

                                                  Odense, DK
Dublin, IE
               Derby, UK
                                           Hamburg, DE

              London, UK
              (3)                        Essen,
                                         DE
                          Paris,
                          FR (2)        Freiburg, DE

                                                                   Budapest, HU

                             Lyon, FR      Milan, IT
                                                      Crema, IT
                                          Pavia, IT
                                                  Florence, IT

                                                        Rome, IT   Bari, IT
HERITABLE                       5 RARE DISEASES
                                             THORACIC
                                           AORTIC DISEASES
                                                                            WORKING GROUPS
                                             HTAD-WG                             (RDWG)
                                                 1 Chair
                 MEDIUM SIZED
                   ARTERIES                    1 Co-chair
                                                                      HEREDITARY
                   MSA-WG                                           HAEMORRHAGIC
                    1 Chair                                         TELANGIECTASIA
                   1 Co-chair               PATIENT GROUP              HHT-WG
                                                (ePAG)                     1 Chair
                                               1 Chair                    1 Co-chair
                                             5 Co-chairs

                         PEDIATRIC &
                          PRIMARY                            VASCULAR
                        LYMPHEDEMA                          ANOMALIES
                                                            VASCA-WG
 5 TRANSVERSAL             PPL-WG
WORKING GROUPS                                                1 Chair
                                1 Chair
                                                             1 Co-chair
      (WG)                    1 Co-chair

                                                                    Patient            Training &
 Communication       eHealth                  Ethics
      1 Chair                                                       Registry           Education
                      1 Chair                  1 Chair                                   1 Chair 20
    1 Co-chair      1 Co-chair               1 Co-chair              1 Chair
                                                                   1 Co-chair          1 Co-chair
ERN
                                        Filière

              CRMR                                       CRMR
          coordonnateur                              coordonnateur

  CRMR                      CRMR            CRMR                       CRMR
constitutif               constitutif     constitutif                constitutif

CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC             CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC

                                   CRMR
                               coordonnateur

                    CRMR                            CRMR
                  constitutif                     constitutif

                   CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC
Spécificité maladies rares

          rareté
RETOUR SUR LE SONDAGE « D’APRES VOUS, DANS VOTRE PRATIQUE,
   QU’EST-CE-QUI FAIT LA SPECIFICITE DE LA MALADIE RARE? »
 5 thématiques principales dégagées à partir du sondage :

                   Le Diagnostic
                                                             L’impact sur le quotidien des patients
 -    Pas de diagnostic (Errance diagnostique)
 -    Diagnostic tardif                                  -     Maladie génétique, transmise, toute la vie
 -    Non évoqué                                     -        Isolement, solitude, peur, avenir incertain
                                                     -        Reconnaissance, retentissement relationnel
                                                     -        Handicap invisible, complexité du handicap,
                  Prise en charge                             cumul des déficiences

  -   Manque de PEC de référence
  -   Souvent complexité de la prise en charge
  -   Nécessité d’une PEC coordonnée et                           Le manque d’informations
      pluridisciplinaire
                                                     -       Pas d’information disponible (rare, peu de
             Recherche scientifique                          patients)
                                                     -       Méconnaissance des professionnels de
 -    Rare : recherche difficile donc longue et              santé (médecins ou non), éducation,
      coûteuse                                               travail… patient (20%)
 -    Faciliter ATU, accès rapide au traitement si   -       sur les pathologies, l’organisation de la prise
      nouveau                                                en charge des maladies rares
 -    Grand besoin non couvert
 -    Pas de guérison possible
Spécificité maladie rare
• Expertise difficile à trouver:
   – Centres de référence / centres de compétence
• Pathologies chroniques
   – Évolution prévisible ou mal connue
• Début ou risque dès l’enfance (génétique)
25
Améliorer
le parcours de vie
des enfants atteints
de maladies rares
> Élaboration d’un modèle de prise en charge
  sociale pour accompagner les familles dont
  l’enfant est atteint de maladie rare
CONTEXTE

     Dans quel contexte a été mis en place
             l’expérimentation ?
Axe médico-social du 2nd plan   Partenariat Necker/ Fondation
   national maladies rares        Groupama pour la santé

 - Partenariat avec la – -
Partenariat avec fondation
                                                                27
Expérimentation

1- Contexte: mise en place du projet

2- Facteurs de rupture de prise en charge

3- Elaboration du modèle : méthode et outils

                                                            28
Méthode

                                  Chiffres clés
 50 familles à l’hôpital Necker-Enfants malades, 10 au CHU d’Amiens, 17 à la
  halte-garderie Trotte-lapin (75015)

 5 pathologies: syndrome de Rett et Angelman, CHARGE, Pierre Robin, Prader
  Willi, MOC, MAREP

 5 associations

 5 assistantes sociales et médecins spécialistes

 Les partenaires extérieurs: médicaux, sociaux, paramédicaux, médico-sociaux,
  école, MDPH, alliance maladies rares …

                                                                                29
Etat des lieux

                 Résultats de l’enquête « qualité de vie »

 93 % difficultés pour obtenir des aides.    70% des parents ont connu des dépressions et
                                                troubles psychologiques

                                              90% estiment que les paramédicaux en dehors
                                                de l’hôpital ont une connaissance insuffisante
                                                des MR

                                              22% divorce /séparation, 51% ont eu pour
                                                conséquence des tensions dans le couple

                                              61% ont du interrompre leur activité
                                                professionnelle ( et 25% adapter leur activité
                                                pro)

                                                                                                 30
Expérimentation

              Paramètres spécifiques dans la
        prise en charge sociale des maladies rares

Errance de diagnostique
retard dans le recours aux dispositifs d’aides
Eloignement géographique entrave
à l’accompagnement social de proximité
La méconnaissance de la maladie
sentiment d’isolement
La lourdeur et la chronicité de la prise en charge médicale
Coordination des nombreux professionnels

                                                                           31
Pochette                  Grille d’entretien
          d’informations                standardisée

Carnet
   de
liaison

                                             Tutoriel « projet de     Livret de
                     Lync   Compilio                vie »           scolarisation
Grille d’entretien
           standardisée

Carnet
   de
liaison

                     Tutoriel « projet de
                            vie »
Anticiper les ruptures de
     prise en charge sociale
                   La nouveauté ?

 Prioriser avec la famille l'accompagnement
   social futur;

 Évaluer la compréhension de la famille sur leur
                       parcours;

 Proposer un calendrier de rencontres

 Permet de préparer à la rédaction du projet de
                    vie des l’AEEH

 Rechercher une « personne ressource » proche
                      du domicile                   34
Grille d’entretien
           standardisée

Carnet
   de
liaison

                     Tutoriel « projet de
                            vie »
Outils 3

Coordination des acteurs → carnet de liaison

                                                36
Grille d’entretien
           standardisée

Carnet
   de
liaison

                     Tutoriel « projet de
                            vie »
outils3

L’ouverture des droits : vidéo « comment remplir le
projet de vie »

                                                          38
Tutoriel

     39
Rencontre régionale maladies rares
            Hauts-de-France
               25 mai 2018

Le service national d’information et de soutien,
              quelles spécificités
            pour quelles priorités ?

                   Thomas Heuyer,
                   Délégué général
            theuyer@maladiesraresinfo.org
Une offre globale de services

 Deux fondamentaux :
- L’information
- Le soutien

 Une équipe de
  professionnels

 1er service
  d’information en santé
  conforme à une norme
  qualité (2009)
Focus 1
           Service d’information et de soutien

 Téléphone, mail, ch@t
 Des besoins individuels, une réponse personnalisée
 Environ 5 000 échanges par an
 900 pathologies
 Plus de 20% sans diagnostic
 4 types de service :
-   Orientation médicale : 39% des réponses
-   Information sur la maladie : 34%
-   Lien social (associations / Forum) : 32 %
-   Accompagnement social : 14%
Focus 2 :
      le « réseau social patients maladies rares »

 Site web + Forum maladies rares + Facebook + Twitter
 4 vecteurs en interface totale, logique horizontale
 Proposer des réponses différentes à des besoins
  différents
 430 000 visiteurs par an
 Formidable porte d’entrée vers autres ressources
  maladies rares
 300 communautés en ligne sur le Forum
 Qualité de service, garanties sécurité, déclaration CNIL
3 spécificités en forme de constats
 Une multitude de problématiques et d’acteurs
L’absence de diagnostic - L’errance et l’impasse diagnostiques - L’annonce
diagnostique - L’accès à l’expertise médicale / soins de proximité - La prise en charge
aux urgences - Le conseil génétique - La quasi inexistence de traitements curatifs - La
recherche et son financement - Le faible nombre de malades pour les essais - La
transition enfant / adulte - La disponibilité d’une information accessible - La
coordination des acteurs du parcours - Les handicaps rares - Vieillissement de la
population - L’ignorance sociétale …

 Du désert aux oasis… : un foisonnement d’initiatives et de
  projets
 Le paradoxe français :
  - ressources dédiées aux maladies rares reconnues comme
  un exemple en Europe
  - ressources peu, voire pas connues par les personnes
  malades, les familles et les professionnels
3 priorités

 Multitude de ressources : filières, centres experts, services
  d’information, associations…
 Faire savoir qu’elles existent : co-mmu-ni-quer !

 Donner de la cohérence, s’appuyer sur la complémentarité de
  ces ressources
 Partenariats pour des actions concrètes et utiles

 S’appuyer sur des services en interface : orientation vers les
  autres ressources
 Logique nationale : centres de référence, filières, associations…
 Logique régionale : délégués régionaux, réseau maladies rares /
 compagnons / référents santé…
1 exemple
1 exemple
Quels avantages ?

 Mise en réseau de ressources
 Complémentarité de ces ressources
 Des réponses différentes à des besoins différents
 Impact plus fort de l’opération de diffusion et de
  communication
 Plus grande visibilité de ces services
 Mutualisation de moyens (efficience)
 Plus grande lisibilité pour les non initiés
 Accès facilité à l’information et aux autres ressources
REGARDS CROISES SUR LA PRISE EN
  CHARGE DES MALADIES RARES
Mme Anne Baillet, Coordinatrice                médicale     des    Equipes
Pluridisciplinaires MDPH 59 Nord

M. Jérémy Catusseau, Responsable Activité Maintien dans l’emploi
SAMETH 59 et Service d’accompagnement des demandeurs d’emploi
CAP EMPLOI 59

Mme Soizic Maingant Le Gall, Pilote Equipe Relais Handicaps rares
Nord-Ouest

M. Tanguy Ngafaounain, Ecoutant Référent Santé Info Droits

Dr Blandine Delomez, adjointe à la Conseillère technique Service
médical en faveur des élèves et Dr Véronique Juste, Médecin, Education
Nationale

            Ascotel – Région Hauts-De-France, Lille– 25 mai 2018
Rencontre Régionale Maladies Rares
           Hauts de France
             Le 25 Mai 2018

Madame Anne BAILLET-Coordonnatrice Médicale
       des Equipes Pluridisciplinaires

                                        51
A- Le parcours de la demande
B- Le Projet de Vie
1-Qu’est-ce que le projet de vie?
a. Le Principe
b. Le Contenu
                  - Variable
                  - Evolutif
                  - Personnel

2-L’élaboration
a. Le moment de l’élaboration
b. Les difficultés
c. L’intervention d’une aide extérieure

                                          53
3-La place du projet de vie

a. Le projet de vie par rapport au plan de
   compensation et à la décision de la CDAPH

b. La question du projet de vie « irréaliste »
   voire « risqué

                                                 54
C- Les Voies de Recours

               Recours      Recours
Conciliation
               Gracieux   Contentieux

                                        55
D- Calendrier déploiement du
    Nouveau Formulaire MDPH

Nous continuons à utiliser et diffuser l’ancien
formulaire, tant que le nouveau Système
d’Information harmonisé n’est pas
opérationnel.
La MDPH 59 communiquera dès qu’il sera
possible d’utiliser le nouveau formulaire.
L’ancien formulaire est valable jusqu’au 30
avril 2019.
                                                  56
L’offre de service
L’OPS, assurant une mission de service public, accompagne les publics (personnes,
entreprises) qui nécessitent un accompagnement spécialisé et renforcé compte tenu de la
nature spécifique de leur handicap et/ou de la complexité de la situation qu'il génère.
Depuis le 1er janvier 2018 , la mission des OPS (Organismes de Placement Spécialisé) « Cap
emploi », dédiée à l’insertion professionnelle des personnes handicapées s'élargit désormais
au maintien dans l'emploi.

          Sur un principe de compensation en lien avec le handicap (toutes typologies)

Cette disposition vise à la fois à :
     • sécuriser les parcours et faciliter l'accès à l'emploi,
     • prévenir les ruptures,
     • gérer les transitions professionnelles,
     • et garantir le maintien dans l'emploi.
Informer – Conseiller - Accompagner
     la personne et l’employeur
 Accompagnement vers         Accompagnement dans
l’emploi                    l’emploi

                            • en vue d’un maintien dans
• En vue d’une insertion      l’emploi (dans l’entreprise)
  durable en milieu         • dans un projet de transition
  ordinaire de travail        professionnelle interne ou
                              externe afin de prévenir
• Et sa pérennisation par     une perte d’emploi
  un suivi durable          • dans un projet d’évolution
                              professionnelle construit
                              par et avec la personne
Les points importants…
• Nous pouvons intervenir à tout moment du parcours
  professionnel de la personne
• La personne doit effectuer une démarche de reconnaissance
  en qualité de Travailleur Handicapé (MDPH)
• Toute personne/structure peut nous solliciter. Pour un
  accompagnement ou uniquement une aide au diagnostic de
  la situation
• Des liens opérationnels forts avec les autres structures
  d’accompagnement: Pole Emploi, les Missions Locales, les
  Services de Santé au Travail, l’Assurance Maladie,…
• Ouvert à tout partenariat opérationnel participant à la
  réussite de l’inclusion professionnelle des personnes
  handicapées

               www.emploi-et-handicap.com
Soizic Maingant Le Gall

Equipe Relais Handicaps Rares
        Nord-Ouest
     Répondre aux besoins des personnes
       en situation de handicaps rares

                        2018
Le dispositif intégré HR

               Handicaps rares : mieux connaitre, mieux
  29/05/2018                                              63
                  évaluer pour mieux accompagner
Dispositif intégré HR
      Définition du handicap rare
   L’association d’une déficience auditive grave et d’une
    déficience visuelle grave
   L’association d’une déficience visuelle grave et d’une ou
    plusieurs autres déficiences graves
   L’association d’une déficience auditive grave et d’une ou
    plusieurs autres déficiences graves
   Une dysphasie grave associée ou non à une autre déficience
   L’association d’une ou plusieurs déficiences graves et d’une
    affection chronique, grave ou évolutive, telle que :
         affection du métabolisme ;
         Une affection évolutive du système nerveux ;
         Une épilepsie sévère.

                           l'article D.312-194 de la loi du 2 janvier 2002

                                    Handicaps rares : mieux connaitre, mieux
    29/05/2018                                                                 64
                                       évaluer pour mieux accompagner
Dispositif intégré HR

                                                 MAIS
                                                 • ½ handicaps rares générés par
                                                   syndromes/maladies rares.
                                                 • 1/3 personnes atteintes de
                                                   maladies rares présentent un
                                                   handicap rare

               Handicaps rares : mieux connaitre, mieux
  29/05/2018                                                                65
                  évaluer pour mieux accompagner
ERHR NO : missions et
                  répartition des
Missions pilote et correspondante locale en délégation

• Mobiliser l’ensemble des acteurs autour des situations et éviter les ruptures du parcours de vie.
• Définir l’état des lieux des ressources du territoire, les synergies pour formaliser et animer le réseau local.
• Repérer les situations de HR et soutenir les réponses d’accompagnement et de prise en charge.

Missions des référents parcours

• Orienter la personne et sa famille vers le bon interlocuteur : un rôle d’interface entre les ressources spécialisées
  et les ressources de proximité selon le principe de subsidiarité.
• Évaluer les situations de HR.
• Élaborer les projets d’accompagnement individualisé.
• Conseiller et appuyer les professionnels pour l’élaboration d’une stratégie d’intervention globale.

Missions de l’ensemble de l’equipe sous la hiérarchie du pilote

• Apporter un appui à la formation, l’information et la connaissance.
• Contribuer au sein du dispositif intégré à l’organisation puis à la diffusion des connaissances et des savoirs acquis.
• Développer les démarches professionnelles « selon le principe de la pédagogie du doute et du questionnement »

                                        Présentation de l'équipe relais handicaps rares
     29/05/2018                                                                                                     66
                                                          Nord Ouest
Critères de recours aux référents parcours
                                                                       Pas de restriction
                                                                            d’âge
                                                                       Pas de nécessité
                                                                       reconnaissance
• Situation de handicap rare                                             de handicap
• Facteurs liés à la personne et à ses empêchements                        (MDPH)
• L’inadéquation des ressources et des services proposés
• le risque de rupture/ prévention des ruptures
• L’environnement social                                                             Gestion de parcours :
                                                                                     auprès de la personne
                                                                                     avant mobilisation d’une
                                                                                     ressource locale
• Qui interpelle ?                                                                     Coordination : du
    • Personnes/familles                                                               parcours avec des
                                                                                       professionnels ou
    • Professionnels intervenant autour de la situation                                aidants
    • MDPH/CNRHR…….                                                                    accompagnants

    • ACCORD PERSONNE INDISPENSABLE                                                    Liaison : En tant
                                                                                       qu’agent de liaison ou
                                                                                       diffuseur de
                                                                                       ressources/d’information

                               Présentation de l'équipe relais handicaps rares
29/05/2018                                                                                                  67
                                                 Nord Ouest
Merci de votre attention

  Soizic Maingant Le Gall
     Pilote ERHR NO
     nordouest@erhr.fr
Secrétariat: 02.35.56.07.59
69
FAVA – MULTI
                             Rencontre régionale maladies rares
                                    Lille le 25 mai 2018

                                  Tanguy NGAFAOUNAIN-TABISSI
                                     Juriste – Ecoutant référent
                                           Santé Info Droit
                               tngafaounain@france-assos-sante.org
www.france-assos-sante.org
Santé Info Droits s’adresse :
- Aux usagers
- Aux intervenants sociaux et associatifs
- Aux représentants des usagers du système de santé
- Aux professionnels

Un service gratuit sans condition d’adhésion

Du lundi au vendredi de 14h à 18h et le mardi et le jeudi jusqu'à 20h

D’un portable ou d’un abonnement avec appels illimités : 01.53.62.40.30.

Par courriel :
    http://www.france-assos-sante.org/sant%C3%A9-info-droits/formulaire-sant%C3%A9-info-droits
    santeinfodroits@leciss.org

    www.france-assos-sante.org
Spécificité des maladies rares
      Statistiques 2017 : 9333 sollicitations
         Appels: 7796
         Courriels: 1537

1.     Assurance et emprunt: 23,9%
2.     Droits des usagers dans leur recours au système de santé : 21,3%
3.     Accès et prise en charge des soins (prestations en nature) : 15,5%
4.     Travail : 12,9%
5.     Revenus de remplacement (en cas d’arrêt maladie ou d’invalidité): 12,3%
6.     Handicap, grand âge et dépendance : 10,3%
7.     Retraite, Chômage, RSA et autres prestations non liées à la santé : 3,2%
8.     Droits des personnes : 1,3%
9.     Droit au séjour des étrangers: 0,6%

     www.france-assos-sante.org
Possibilités de coordination entre les structures
• N’hésitez pas à communiquer nos coordonnées et à
  commander de la documentation (gratuit):
      Contact documentation: documentation@france-assos-sante.org
• SID est national et ne fait pas d’accompagnement ou de suivi
  de dossiers
      Nous avons besoin de connaitre les ressources locales afin d’orienter aux mieux les
      personnes qui nous sollicitent
• Pensez à vous rapprocher de l’URAASS Hauts-De-France :
                                  Président : Pierre-Marie LEBRUN
                        Adresse : 7B rue Gustave Delory BP 1234 59000 Lille –
                                      Téléphone : 03 20 54 97 61
                         Contact : hauts-de-france@france-assos-sante.org

www.france-assos-sante.org
www.france-assos-sante.org

                             74
10 min de pause
A suivre : Expérimentations locales
PRESENTATION D’EXPERIMENTATIONS LOCALES
POUR LA PRISE EN CHARGE DES MALADIES RARES

 Pr Goudemant et Dr Wibaut
 Présentation de l’étude “PHILOMENE” sur l’égalité des chances à l’école pour les
 enfants atteints d’hémophilie et autres maladies hémorragiques graves,

 Mme Anne-sophie Yribarren, Responsable régionale
 Fondation maladies rares : accélérer la recherche biomédicale et améliorer
 le quotidien des malades et de leurs familles,

 Dr Gottrand, MPR & Coordonnateur IEM Christian d’Abbadie – APF
 Situations de handicaps : quand l’interdisciplinarité est favorisée
Programme de recherche PHILOMENE

     Élèves touchés par l'hémoPHILie
    et autres maladies hémorragiques
       familiales : cOmMENt rétablir
     l’Egalité des chances à l’école

           Rencontre Régionale Maladies Rares – Hauts-De-France – 25 mai 2018
Les différents acteurs de
78
            PHILOMENE
79   Objectifs de PHILOMENE

      Ce projet vise à améliorer l'insertion
       professionnelle des jeunes touchés par
       l'hémophilie.

      En s’intéressant à :
         La perception de la maladie
         La perception de l’enfant touché par
          l’hémophilie
         Les performances de l’élève touché par
          l’hémophilie
80   Objectifs de PHILOMENE
      Le projet est sous-tendu par 4 objectifs principaux :
          Identifier les représentations des enseignants et des
           parents sur l’hémophilie et comprendre comment ces
           représentations subjectives résistent aux informations
           objectives diffusées
          Étudier l’impact des représentations des enseignants
           et des parents sur les représentations des élèves
           atteints d’hémophilie et sur la perception qu’ils ont de
           leurs propres capacités
          Mettre en évidence le lien entre la perception que les
           élèves concernés par l’hémophilie ont de leurs
           capacités et leurs performances académiques
           objectives
          Concevoir des outils permettant de valoriser les
           capacités des personnes concernées à vivre avec une
           maladie chronique rare et à lutter contre ces
           représentations erronées à destination des patients,
           leurs familles, les enseignants, les soignants et les
           bénévoles des AFH régionales.
Contenu du programme
81

      Le programme est organisé en 4 études pour
       répondre à ces objectifs
          Etude 1 et 2: Représentation sociale de l’hémophilie
           (par les enfants, la famille et les enseignants)

          Etude 3 : Lien entre perceptions de la réussite, réussite
           et perception de soi

          Etude 4 : Lien entre les stéréotypes et les
           performances de l’élève

     Pour plus d’information : programme.philomene@gmail.com
82   Références
        Chauvin, B., Demont, E., & Rohmer, O. (soumis). Development and validation
         of the School Social Value Scale for children. European Journal of
         Psychological Assessment.
        Louvet, E., & Rohmer, O. (2016). Intégrer et soutenir les personnes
         handicapées. In J.L. Bernaud, P. Desrumaux, & D. Guedon, la bientraitance
         professionnelle. Paris : Dunod
        Marosquesne, J., & Rohmer, O. (2016). Mesurer la valeur sociale que les
         élèves s’auto-attribuent : une étape nécessaire pour comprendre le
         potentiel de réussite des élèves. Communication orale au 11ème Congrès
         International de l’ADRIPS. Genève, Suisse.
        Moliner, P. (1993). ISA: L’induction par scénario ambigu. Une méthode pour
         l’étude des représentations sociales. Revue internationale de psychologie
         sociale, 2, 7-21.
        Moliner, P., Rateau, P., & Cohen-Scali, V. (2002). Les Représentations
         Sociales, Pratique des Etudes de Terrain. Rennes: PUR.
        Rohmer, O., & Louvet, E. (2013). Utilité sociale et réussite universitaire
         d’étudiants avec et sans handicap : rôles respectifs de la compétence et de
         l’effort. Développement Humain, Handicap et Changement Social, 27, 95-
         127.
        Steele, C. & Aronson, J. (1995). Stereotype threat and the intellectual test
         performance of African Americans. Journal of Personality and Social
         Psychology, 69 (5), 797-811.
        Verges, P. (1992). L’évocation de l’argent: Une méthode pour la définition
         du noyau central d’une représentation. Bulletin de Psychologie, 45, 203-209.
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25 mai 2018

Accélérer la recherche biomédicale,
Améliorer le quotidien des personnes
      malades et de leurs proches

                                  Anne-Sophie Yribarren
                                  Responsable régionale Nord-Ouest

                                  anne-sophie.yribarren@fondation-maladiesrares.com
FONDATION MALADIES RARES : SA GENÈSE

 Fondation de coopération scientifique
 Créée dans le cadre du 2ème Plan National Maladies Rares 2011-2016, par
  décret du Ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche le 7
  février 2012
 Née de la volonté conjointe de 5 acteurs impliqués dans la recherche et la
  prise en charge des maladies rares

La voix des malades     La voix des acteurs de la              La voix des acteurs du
                        recherche                              soin

                                                    Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018   84
REPONDRE À UN DEFI MAJEUR

ACCÉLÉRER LA RECHERCHE
POUR TOUTES LES MALADIES RARES
Afin de :

 DECRYPTER LES MALADIES
• Aider au diagnostic en identifiant la cause des maladies
• Aider au développement de nouveaux traitements

 AMÉLIORER LE QUOTIDIEN DES PERSONNES MALADES
• Rompre l’isolement des personnes malades et de leur famille

                                                     Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018   85
FONDATION MALADIES RARES : SES ACTIONS

    SOUTENIR ET FINANCER DES PROJETS DE RECHERCHE
         •     5 à 7 appels à projets par an
               pour sélectionner des projets d’excellence scientifiques
               en sciences biomédicales et en sciences humaines et sociales
         •     Faciliter l’accès des chercheurs aux technologies de pointe
         •     Donner les moyens financiers aux différents acteurs de travailler ensemble

    CONSEILLER ET ACCOMPAGNER SUR LE TERRAIN LES ÉQUIPES DE RECHERCHE
                   Connaissance terrain des acteurs locaux de la recherche et du soins
                   Pour :
      7             favoriser les collaborations entre chercheurs académiques, médecins
responsables
                     experts des maladies rares , associations de patients
  régionaux

                    Identifier les freins et réunir les meilleurs expertises autour d’un projet
                    de recherche

                                                                     Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018   86
D’UN PROJET DE RECHERCHE À UNE SOLUTION
THÉRAPEUTIQUE POUR LES PATIENTS

                                             87
                            Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018
LES PARTENAIRES DE LA FONDATION

                        Chercheurs

         Cliniciens

Associations
 de patients
                      Ensemble, trouvons
                       des traitements!

                                           Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018
LES PARTENAIRES DE LA FONDATION

                        Chercheurs                                Interactions avec
                                                                   l’écosystème maladies rares
         Cliniciens                        Labos pharma            localement, nationalement
                                                                   et à l’échelle européenne

                                                                  Partenaires académiques,
                                                                   institutionnels et privés
Associations                                      Prestataires
 de patients                                       de service
                      Ensemble, trouvons
                       des traitements!

                                             Agences
       Economistes                          réglemen-
                                              taires
                        Organismes
                       de valorisation

                                                                 Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018
NOS INTERLOCUTEURS REGIONAUX
                    EN HAUTS DE FRANCE

  DELEGATION DES ORGANISMES DE RECHERCHE
  CNRS / INSERM / Institut pasteur de Lille

  UNIVERSITE DE LILLE, UPJV Amiens
  Equipes de recherche
  Vice présidents recherche
  Responsables de la valorisation

  CHRU Lille, (GHICL) et CHU Amiens
  Equipes médicales des CRMRs et CCMRs
  Animateurs de filières maladies rares (FAI2R, FIMATHO)
  CIC-IT Lille

  POLE économique et scientifique EURASANTÉ

  SATT NORD, Société d’accélération du transfert de technologie

  INDUSTRIELS BIOTECHS
                                                              Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018
SOUTENIR LA RECHERCHE EN SCIENCES
HUMAINES ET SOCIALES & MALADIES RARES

UN CHAMP DE RECHERCHE ESSENTIEL

•   Pour mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales
    spécifiquement liées à la rareté de la maladie
•   Toute maladie rare de l’enfant et de l’adulte
•   Toute discipline SHS (psycho, socio, médico-éco, éthique, anthropologie, droit social,
    sciences de l’éducation,…)

UN APPEL A PROJETS ORIGINAL

    3 partenaires
      synergies
                  pour promouvoir des
                                                  2 ans de financement
                                                       -Volet recherche
        - Chercheur SHS                                pour augmenter le corpus de connaissances
        - Médecin expert maladies rares                -Volet valorisation
        - Association de patients                      pour faciliter le parcours de vie des
                                                       personnes malades
                                                       et rompre l’isolement social et professionnel

                                                            Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018   91
SOUTENIR LA RECHERCHE EN SCIENCES
HUMAINES ET SOCIALES & MALADIES RARES

UN CHAMP DE RECHERCHE ESSENTIEL

•   Pour mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales
    spécifiquement liées à la rareté de la maladie
•   Toute maladie rare de l’enfant et de l’adulte
•   Toute discipline SHS (psycho, socio, médico-éco, éthique, anthropologie, droit social,
    sciences de l’éducation,…)

NOS RÉSULTATS DEPUIS 2012

        34      projets lauréats           117 équipes de
                                               recherche
                                                                     48 associations
                                                                        patients

       2,6M€           attribués
                                                 1     premier colloque scientifique en
                                                       recherche en Sciences humaines et
                                                       sociales en 2016

                                                            Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018   92
FOCUS PROJETS LAURÉATS SHS LILLE

Lauréat (année)         Maladies rares                      Projet de recherche

Pascal Antoine                 Syndrome de Holt-Oram            IMAGER - Impact de trois maladies genétiques rares : Recherche
(2013)                          Syndrome Nail Patella                     psychosociale exploratoire et comparative
                               Maladie de Rendu Osler
Michel Castra                      Mucovicidose                FIBRO-MUCO - Situations de handicap et discrimination en période
(2014)                    Fibrose pulmonaire idiopathique    pré‐greffe. Etude comparative entre deux maladies pulmonaires rares :
                                                                  la mucoviscidose et la Fibrose Pulmonaire Idiopathique (F.P.I.)
Sophie Fantoni-              Sclérodermie systémique               SCLEDIF PRO - Sclérodermie et difficultés professionnelles :
Quinton (2014)                                                                    identifier pour mieux aider
Caroline Desombre                   Hémophilie                 PHILOMENE - Élèves touchés par l'hémophilie et autres maladies
(2016)                                                       hémorragiques familiales : comment rétablir l’egalité des chances à
                                                                                          l’école
Delphine Dellacherie      Anomalie du développement du
                                                                 TEMDANCE - Temps et danse comme outil de remédiation du
(2016)                               cervelet
                                                              fonctionnement dans les anomalies de développement du cervelet

                5       projets lauréats depuis 2012
                                                                                     4           Champs SHS : psychologie,
                                                                                                 sociologie, droit, sciences de
                                                                                                 l’éducation
                                              Parcours de vie
   Enfants / Adulte / Senior                                             Activités artistiques et soins
                       Scolarité             Vie professionnelle                       Parents, conjoints                         93
CONCLUSION
Trouvons ensemble de nouveaux traitements !

NOS RÉSULTATS DEPUIS 2012

324 projets scientifiques déjà financés
88 candidats médicaments accompagnés
Plus de 60 gènes identifiés

NOS RÉSULTATS EN 2017

15 projets lauréats pour identifier les causes des maladies
19 projets lauréats pour mieux comprendre la maladie et tester des pistes
thérapeutiques
7 projets lauréats pour améliorer le quotidien des malades et de leur famille

                                                             Fondation maladies rares – 26/02/2018   94
MERCI DE VOTRE ATTENTION !

       www.fondation-maladiesrares.org
Pause déjeuner : bon appétit !
             Reprise à 14h :
  Ateliers thématiques de 14h à 16h
RENCONTRE REGIONALE
                      MALADIES RARES
                             Atelier N°1
                          Handicap Invisible
                               Salle 3

                             Atelier N°2
Comment préparer la transition médico-sociale du service pédiatrique à
                               l’adulte
                              Salle CA

                             Atelier N°3
                Maladies rares et les aidants familiaux
                                Salle 4

                          Atelier N°4
          L’accompagnement des personnes sans diagnostic
                            Salle 2
10 min de pause
A suivre : Restitution des ateliers
Merci !
https://www.favamulti.fr/rencontres-regionales/
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