RENCONTRE REGIONALE MALADIES RARES - Région Hauts-De-France / Lille 25 mai 2018 - FAVA-Multi
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RENCONTRE REGIONALE
MALADIES RARES
Ascotel
Région Hauts-De-France / Lille
1
25 mai 2018
Accès wifi Twitter : #malrares25mai Ascotel – Région Hauts-De-France, Lille– 25 mai 2018 © Conçu par Freepik
LA SPECIFICITE DES MALADIES RARES
Comment et où sont prises en charge les maladies rares ?
Pr Guillaume Jondeau, Animateur filière FAVA-Multi
Les spécificités sociales des maladies rares
Mme Sixtine Jarde, Coordinatrice de l’expérimentation médico-sociale Hôpital
Necker-Enfants malades
Présentation du service national d’information et de soutien: Maladies
Rares Info Services
M. Thomas Heuyer, Délégué général
4
ELÉMENTS GÉNÉRIQUES SUR LA PRISE EN CHARGE DES
MALADIES RARES
• Touche moins d’une personne sur 2 000 (définition européenne),
soit moins de 30 000 personnes en France
• Entre 6 000 et 7 000 maladies rares
• En France, 1/20 soit 3 millions de personnes (estimation)
LES PLANS NATIONAUX
La mobilisation des pouvoirs publics, des professionnels et des associations
a permis la mise en place des PNMR
PNMR 1 PNMR 2 PNMR 3
2004 2008 2011 2014 (16) 2017 2022?
- Les MR deviennent un enjeu de - Structuration des FSMR
santé publique En cours d’élaboration
- Lancement des travaux pour la mise
en place de la BNDMR
- Labellisation de 131 CRMR
http://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/
SOINS des Expertise: RCP, PNDS, recueil
patients épidémiologique
Prise en charge directe : Recours ou
proximité
COORDINATI Réseaux de centres,
ON partenaires,
associations
ENSEIGNEM
ENT
ET
FORMATION
RECHERCHE
Pour plus d’infos sur les missions des centres et filières: instruction DGOS du 11 janvier
2016. + BO du 14 septembre 2017
5 Centres de référence Coordonnateurs
Lille
‐ Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'inter région Nord-Ouest
‐ Hernie de coupole diaphragmatique
‐ Maladie de Willebrand
‐ Affections chroniques et malformatives de l'oesophage (CRACMO)
‐ Maladies auto-immunes systémiques rares du Nord & Nord Ouest
14 Centres de référence Constitutif
Lille
‐ Maladies pulmonaires rares (de l'adulte)
‐ Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'inter région Nord-Ouest
‐ Angioedèmes à kinines (CREAK)
‐ Syndromes hyperéosinophiliques (CEREO)
‐ Maladie de Huntington
‐ Maladies digestives rares (MaRDI)
‐ Maladies héréditaires du métabolisme
‐ Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France
‐ Pathologies gynécologiques rares (PGR)
‐ Développement génital: du fœtus à l'adulte (DSD)
‐ Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur
‐ Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et
de l'Érythropoïèse
‐ Centre hospitalo-universitaire de Lille
‐ Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (CRMIVB-H)
‐ Epilepsies rares
LOOS
‐ Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet
7 Centres de ressources et de compétences ‐ Maladies hémorragiques constitutionnelles – Amiens, Lille ‐ Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – Clinique de pédiatrie - Lille ‐ Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR - Clinique des maladies respiratoires - Lille ‐ Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – Service de Pneumologie Pédiatrique - Amiens ‐ Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – Service de Pédiatrie - Dunkerque 108 Centres de Compétences ‐ Maladies auto-immunes et systémiques rares – Amiens, Boulogne-sur-mer, Valenciennes ‐ Rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant RAISE – Amiens ‐ Maladies auto-inflammatoires, l’amylose inflammatoire, les rhumatismes inflammatoires et les maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant - Lille ‐ Hernie de coupole diaphragmatique - Amiens ‐ Maladie de Huntington – Amiens ‐ Maladie de Rendu-Osler – Lille ‐ Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre – Lille ‐ Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques (CRAVB) – Lille ‐ Atrophie multisystématisée – Amiens, Lille ‐ Hypertension pulmonaire – Lille ‐ Neurogénétique – Lille ‐ Affections chroniques et malformatives de l'oesophage (CRACMO) – Amiens ‐ Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'inter région Nord-Ouest - Lille ‐ Anomalies du développement et syndromes malformatifs d'Ile-de-France – Amiens ‐ Cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares – Amiens, Lille ‐ Craniosténoses et Malformations Cranio-Faciales (CRANIOST) – Lille ‐ Déficiences intellectuelles de causes rares – Amiens, Lille ‐ Démences rares ou précoces – Amiens, Lille ‐ Apilepsies rares – Amiens ‐ Fentes et Malformations Faciales (MAFACE) – Amiens, Lille ‐ Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) – Amiens, Lille
108 Centres de Compétences ‐ Maladies digestives rares (MaRDI) - Amiens ‐ Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Amiens ‐ Maladies héréditaires du métabolisme – Amiens, Lille ‐ Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (CRMIVB-H) –Amiens ‐ Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moëlle – Amiens, Lille ‐ Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Amiens ‐ Maladies osseuses constitutionnelles (MOC) – Amiens, Lille ‐ Maladies rares à expression psychiatrique – Clermont de L’Oise, Lille ‐ Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC) - région Nord – Lille ‐ Maladies rares de la surrénale – Amiens, Lille ‐ Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) – Amiens, Lille ‐ Maladies rares de l'hypophyse (HYPO) – Amiens, Lille ‐ Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) – Lille, Salouël ‐ Maladies rénales rares (SORARE) – Amiens, Lille ‐ Maladies respiratoires rares – RespiRare – Lille ‐ Maladies Vasculaires du Foie (CRMVF) – Amiens, Lille ‐ Maladies vasculaires rares – Lille ‐ Maladies vasculaires rares du cerveau et de l'oeil (CERVCO) – Amiens, Lille ‐ Malformations Anorectales et Pelviennes Rares (MAREP) – Amiens, Lille ‐ Malformations cardiaques congénitales complexes (M3C) – Amiens, Lille ‐ malformations et maladies congénitales du cervelet – Amiens ‐ Malformations ORL Rares (MALO) – Lille ‐ Malformations Rares des Voies Urinaires (MARVU) – Lille ‐ Narcolepsies et hypersomnies rares – Lille ‐ Neurofibromatoses – Amiens, Lille ‐ Pathologies gynécologiques rares (PGR) – Amiens ‐ Pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité (PRISIS) – Lille ‐ Développement génital: du fœtus à l'adulte (DSD) – Amiens ‐ Syndrome de Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires Rares (C-MAVEM) – Lille ‐ Syndrome Gilles de la Tourette – Lille ‐ Syndrome néphrotique idiopathique – Amiens, Lille
108 Centres de Compétences ‐ Syndrome Prader-Willi et syndromes apparentés – Amiens, Lille ‐ MOC - Activité Dysplasie Fibreuse (DF) – Lille ‐ Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Érythropoïèse – Amiens, ‐ Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON) – Amiens, Lille ‐ Amyloses primitives et autres maladies à dépôt d'immunoglobulines – Amiens, Lille ‐ Aplasies médullaires acquises et constitutives – Lille ‐ Cytopénies auto-immunes chez l'adulte (CeReCAI) – Amiens, Lille ‐ Cytopénies auto-immunes chez l'enfant (CEREVANCE) – Amiens, Lille ‐ Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) – Amiens, Lille ‐ Histiocytoses – Lille ‐ Maladie de Castleman (CRMdC) – Lille ‐ Mastocytoses (CEREMAST) – Lille ‐ Microangiopathies thrombotiques (CNR MAT) – Amiens, Lille ‐ Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA) – Amiens, Lille ‐ Néphrogones - maladies rénales et phosphocalciques rares – Amiens, Lille
Lille
- 5 CRMR Coordonnateurs
- 15 CRMR Constitutifs
- 51 CCMR
LOOS (limitrophe de Lille)
- 1 CRMR Constitutifs
Douai Dunkerque
- 1 Centre de Ressources et de
Valenciennes
Compétences
Valenciennes
- 1 CCMR
Amiens
- 2 Centres de Ressources et de
Compétences
- 40 CCMR
Saloüel
- 1 CCMR
Toutes les FSMR sont
représentéesEXEMPLES D’OUTILS MIS EN PLACE PAR LES FILIERES
Améliorer la visibilité
• Grand public (Nouvel Obs, Newsletter Pr Folk, Tweets, vidéos
• Professionnels (Congrès MG, Neurologues, Internistes…), Editoriaux
Mise à disposition d’information pour les patients
• www.etpmaladiesrares.com
• « Parlons-en ! » 3 séries de témoignages des familles et des professionnels : Vivre avec une maladie rare, la
fratrie (NeuroSphinx)
• Application Poop&Pee (NeuroSphinx)
• Vidéos de 5mns pour s’y retrouver dans les démarches administratives, avec conseil d’experts génériques et
focus sur les maladies vasculaires (FAVA-Multi)
Outils pour les médecins
• Annuaire des référents en Outre-Mer
• Web conférences : formation médicale (CARDIOGEN, FAI2R)
• E-Learning SLA, FAVA-Multi….
• Recommandations à destination des médecins sur le passage pédiatrie/adulte des jeunes patients porteurs de
maladies chroniques du foie ou transplantés hépatiques (Filfoie)
• Cartes d’urgences
Faciliter la recherche
…March 2017: ERNs Launch in Vilnius
ERN
Drachten, NL
Brussels, BE Amsterdam, NL
Ghent, Nieuwegein, NL
Mechelen,
BE BE Nijmegen, NL
Rotterdam, NL
Leuven, BE
Helsinki, FI
Stockholm, SE
Odense, DK
Dublin, IE
Derby, UK
Hamburg, DE
London, UK
(3) Essen,
DE
Paris,
FR (2) Freiburg, DE
Budapest, HU
Lyon, FR Milan, IT
Crema, IT
Pavia, IT
Florence, IT
Rome, IT Bari, ITHERITABLE 5 RARE DISEASES
THORACIC
AORTIC DISEASES
WORKING GROUPS
HTAD-WG (RDWG)
1 Chair
MEDIUM SIZED
ARTERIES 1 Co-chair
HEREDITARY
MSA-WG HAEMORRHAGIC
1 Chair TELANGIECTASIA
1 Co-chair PATIENT GROUP HHT-WG
(ePAG) 1 Chair
1 Chair 1 Co-chair
5 Co-chairs
PEDIATRIC &
PRIMARY VASCULAR
LYMPHEDEMA ANOMALIES
VASCA-WG
5 TRANSVERSAL PPL-WG
WORKING GROUPS 1 Chair
1 Chair
1 Co-chair
(WG) 1 Co-chair
Patient Training &
Communication eHealth Ethics
1 Chair Registry Education
1 Chair 1 Chair 1 Chair 20
1 Co-chair 1 Co-chair 1 Co-chair 1 Chair
1 Co-chair 1 Co-chairERN
Filière
CRMR CRMR
coordonnateur coordonnateur
CRMR CRMR CRMR CRMR
constitutif constitutif constitutif constitutif
CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC
CRMR
coordonnateur
CRMR CRMR
constitutif constitutif
CC CC CC CC CC CC CC CC CC CCSpécificité maladies rares
raretéRETOUR SUR LE SONDAGE « D’APRES VOUS, DANS VOTRE PRATIQUE,
QU’EST-CE-QUI FAIT LA SPECIFICITE DE LA MALADIE RARE? »
5 thématiques principales dégagées à partir du sondage :
Le Diagnostic
L’impact sur le quotidien des patients
- Pas de diagnostic (Errance diagnostique)
- Diagnostic tardif - Maladie génétique, transmise, toute la vie
- Non évoqué - Isolement, solitude, peur, avenir incertain
- Reconnaissance, retentissement relationnel
- Handicap invisible, complexité du handicap,
Prise en charge cumul des déficiences
- Manque de PEC de référence
- Souvent complexité de la prise en charge
- Nécessité d’une PEC coordonnée et Le manque d’informations
pluridisciplinaire
- Pas d’information disponible (rare, peu de
Recherche scientifique patients)
- Méconnaissance des professionnels de
- Rare : recherche difficile donc longue et santé (médecins ou non), éducation,
coûteuse travail… patient (20%)
- Faciliter ATU, accès rapide au traitement si - sur les pathologies, l’organisation de la prise
nouveau en charge des maladies rares
- Grand besoin non couvert
- Pas de guérison possibleSpécificité maladie rare • Expertise difficile à trouver: – Centres de référence / centres de compétence • Pathologies chroniques – Évolution prévisible ou mal connue • Début ou risque dès l’enfance (génétique)
25
Améliorer le parcours de vie des enfants atteints de maladies rares > Élaboration d’un modèle de prise en charge sociale pour accompagner les familles dont l’enfant est atteint de maladie rare
CONTEXTE
Dans quel contexte a été mis en place
l’expérimentation ?
Axe médico-social du 2nd plan Partenariat Necker/ Fondation
national maladies rares Groupama pour la santé
- Partenariat avec la – -
Partenariat avec fondation
27Expérimentation
1- Contexte: mise en place du projet
2- Facteurs de rupture de prise en charge
3- Elaboration du modèle : méthode et outils
28Méthode
Chiffres clés
50 familles à l’hôpital Necker-Enfants malades, 10 au CHU d’Amiens, 17 à la
halte-garderie Trotte-lapin (75015)
5 pathologies: syndrome de Rett et Angelman, CHARGE, Pierre Robin, Prader
Willi, MOC, MAREP
5 associations
5 assistantes sociales et médecins spécialistes
Les partenaires extérieurs: médicaux, sociaux, paramédicaux, médico-sociaux,
école, MDPH, alliance maladies rares …
29Etat des lieux
Résultats de l’enquête « qualité de vie »
93 % difficultés pour obtenir des aides. 70% des parents ont connu des dépressions et
troubles psychologiques
90% estiment que les paramédicaux en dehors
de l’hôpital ont une connaissance insuffisante
des MR
22% divorce /séparation, 51% ont eu pour
conséquence des tensions dans le couple
61% ont du interrompre leur activité
professionnelle ( et 25% adapter leur activité
pro)
30Expérimentation
Paramètres spécifiques dans la
prise en charge sociale des maladies rares
Errance de diagnostique
retard dans le recours aux dispositifs d’aides
Eloignement géographique entrave
à l’accompagnement social de proximité
La méconnaissance de la maladie
sentiment d’isolement
La lourdeur et la chronicité de la prise en charge médicale
Coordination des nombreux professionnels
31Pochette Grille d’entretien
d’informations standardisée
Carnet
de
liaison
Tutoriel « projet de Livret de
Lync Compilio vie » scolarisationGrille d’entretien
standardisée
Carnet
de
liaison
Tutoriel « projet de
vie »Anticiper les ruptures de
prise en charge sociale
La nouveauté ?
Prioriser avec la famille l'accompagnement
social futur;
Évaluer la compréhension de la famille sur leur
parcours;
Proposer un calendrier de rencontres
Permet de préparer à la rédaction du projet de
vie des l’AEEH
Rechercher une « personne ressource » proche
du domicile 34Grille d’entretien
standardisée
Carnet
de
liaison
Tutoriel « projet de
vie »Outils 3
Coordination des acteurs → carnet de liaison
36Grille d’entretien
standardisée
Carnet
de
liaison
Tutoriel « projet de
vie »outils3
L’ouverture des droits : vidéo « comment remplir le
projet de vie »
38Tutoriel
39Rencontre régionale maladies rares
Hauts-de-France
25 mai 2018
Le service national d’information et de soutien,
quelles spécificités
pour quelles priorités ?
Thomas Heuyer,
Délégué général
theuyer@maladiesraresinfo.orgUne offre globale de services Deux fondamentaux : - L’information - Le soutien Une équipe de professionnels 1er service d’information en santé conforme à une norme qualité (2009)
Focus 1
Service d’information et de soutien
Téléphone, mail, ch@t
Des besoins individuels, une réponse personnalisée
Environ 5 000 échanges par an
900 pathologies
Plus de 20% sans diagnostic
4 types de service :
- Orientation médicale : 39% des réponses
- Information sur la maladie : 34%
- Lien social (associations / Forum) : 32 %
- Accompagnement social : 14%Focus 2 :
le « réseau social patients maladies rares »
Site web + Forum maladies rares + Facebook + Twitter
4 vecteurs en interface totale, logique horizontale
Proposer des réponses différentes à des besoins
différents
430 000 visiteurs par an
Formidable porte d’entrée vers autres ressources
maladies rares
300 communautés en ligne sur le Forum
Qualité de service, garanties sécurité, déclaration CNIL3 spécificités en forme de constats Une multitude de problématiques et d’acteurs L’absence de diagnostic - L’errance et l’impasse diagnostiques - L’annonce diagnostique - L’accès à l’expertise médicale / soins de proximité - La prise en charge aux urgences - Le conseil génétique - La quasi inexistence de traitements curatifs - La recherche et son financement - Le faible nombre de malades pour les essais - La transition enfant / adulte - La disponibilité d’une information accessible - La coordination des acteurs du parcours - Les handicaps rares - Vieillissement de la population - L’ignorance sociétale … Du désert aux oasis… : un foisonnement d’initiatives et de projets Le paradoxe français : - ressources dédiées aux maladies rares reconnues comme un exemple en Europe - ressources peu, voire pas connues par les personnes malades, les familles et les professionnels
3 priorités Multitude de ressources : filières, centres experts, services d’information, associations… Faire savoir qu’elles existent : co-mmu-ni-quer ! Donner de la cohérence, s’appuyer sur la complémentarité de ces ressources Partenariats pour des actions concrètes et utiles S’appuyer sur des services en interface : orientation vers les autres ressources Logique nationale : centres de référence, filières, associations… Logique régionale : délégués régionaux, réseau maladies rares / compagnons / référents santé…
1 exemple
1 exemple
Quels avantages ? Mise en réseau de ressources Complémentarité de ces ressources Des réponses différentes à des besoins différents Impact plus fort de l’opération de diffusion et de communication Plus grande visibilité de ces services Mutualisation de moyens (efficience) Plus grande lisibilité pour les non initiés Accès facilité à l’information et aux autres ressources
REGARDS CROISES SUR LA PRISE EN
CHARGE DES MALADIES RARES
Mme Anne Baillet, Coordinatrice médicale des Equipes
Pluridisciplinaires MDPH 59 Nord
M. Jérémy Catusseau, Responsable Activité Maintien dans l’emploi
SAMETH 59 et Service d’accompagnement des demandeurs d’emploi
CAP EMPLOI 59
Mme Soizic Maingant Le Gall, Pilote Equipe Relais Handicaps rares
Nord-Ouest
M. Tanguy Ngafaounain, Ecoutant Référent Santé Info Droits
Dr Blandine Delomez, adjointe à la Conseillère technique Service
médical en faveur des élèves et Dr Véronique Juste, Médecin, Education
Nationale
Ascotel – Région Hauts-De-France, Lille– 25 mai 2018Rencontre Régionale Maladies Rares
Hauts de France
Le 25 Mai 2018
Madame Anne BAILLET-Coordonnatrice Médicale
des Equipes Pluridisciplinaires
51A- Le parcours de la demande
B- Le Projet de Vie
1-Qu’est-ce que le projet de vie?
a. Le Principe
b. Le Contenu
- Variable
- Evolutif
- Personnel
2-L’élaboration
a. Le moment de l’élaboration
b. Les difficultés
c. L’intervention d’une aide extérieure
533-La place du projet de vie
a. Le projet de vie par rapport au plan de
compensation et à la décision de la CDAPH
b. La question du projet de vie « irréaliste »
voire « risqué
54C- Les Voies de Recours
Recours Recours
Conciliation
Gracieux Contentieux
55D- Calendrier déploiement du
Nouveau Formulaire MDPH
Nous continuons à utiliser et diffuser l’ancien
formulaire, tant que le nouveau Système
d’Information harmonisé n’est pas
opérationnel.
La MDPH 59 communiquera dès qu’il sera
possible d’utiliser le nouveau formulaire.
L’ancien formulaire est valable jusqu’au 30
avril 2019.
56L’offre de service
L’OPS, assurant une mission de service public, accompagne les publics (personnes,
entreprises) qui nécessitent un accompagnement spécialisé et renforcé compte tenu de la
nature spécifique de leur handicap et/ou de la complexité de la situation qu'il génère.
Depuis le 1er janvier 2018 , la mission des OPS (Organismes de Placement Spécialisé) « Cap
emploi », dédiée à l’insertion professionnelle des personnes handicapées s'élargit désormais
au maintien dans l'emploi.
Sur un principe de compensation en lien avec le handicap (toutes typologies)
Cette disposition vise à la fois à :
• sécuriser les parcours et faciliter l'accès à l'emploi,
• prévenir les ruptures,
• gérer les transitions professionnelles,
• et garantir le maintien dans l'emploi.Informer – Conseiller - Accompagner
la personne et l’employeur
Accompagnement vers Accompagnement dans
l’emploi l’emploi
• en vue d’un maintien dans
• En vue d’une insertion l’emploi (dans l’entreprise)
durable en milieu • dans un projet de transition
ordinaire de travail professionnelle interne ou
externe afin de prévenir
• Et sa pérennisation par une perte d’emploi
un suivi durable • dans un projet d’évolution
professionnelle construit
par et avec la personneLes points importants…
• Nous pouvons intervenir à tout moment du parcours
professionnel de la personne
• La personne doit effectuer une démarche de reconnaissance
en qualité de Travailleur Handicapé (MDPH)
• Toute personne/structure peut nous solliciter. Pour un
accompagnement ou uniquement une aide au diagnostic de
la situation
• Des liens opérationnels forts avec les autres structures
d’accompagnement: Pole Emploi, les Missions Locales, les
Services de Santé au Travail, l’Assurance Maladie,…
• Ouvert à tout partenariat opérationnel participant à la
réussite de l’inclusion professionnelle des personnes
handicapées
www.emploi-et-handicap.comSoizic Maingant Le Gall
Equipe Relais Handicaps Rares
Nord-Ouest
Répondre aux besoins des personnes
en situation de handicaps rares
2018Le dispositif intégré HR
Handicaps rares : mieux connaitre, mieux
29/05/2018 63
évaluer pour mieux accompagnerDispositif intégré HR
Définition du handicap rare
L’association d’une déficience auditive grave et d’une
déficience visuelle grave
L’association d’une déficience visuelle grave et d’une ou
plusieurs autres déficiences graves
L’association d’une déficience auditive grave et d’une ou
plusieurs autres déficiences graves
Une dysphasie grave associée ou non à une autre déficience
L’association d’une ou plusieurs déficiences graves et d’une
affection chronique, grave ou évolutive, telle que :
affection du métabolisme ;
Une affection évolutive du système nerveux ;
Une épilepsie sévère.
l'article D.312-194 de la loi du 2 janvier 2002
Handicaps rares : mieux connaitre, mieux
29/05/2018 64
évaluer pour mieux accompagnerDispositif intégré HR
MAIS
• ½ handicaps rares générés par
syndromes/maladies rares.
• 1/3 personnes atteintes de
maladies rares présentent un
handicap rare
Handicaps rares : mieux connaitre, mieux
29/05/2018 65
évaluer pour mieux accompagnerERHR NO : missions et
répartition des
Missions pilote et correspondante locale en délégation
• Mobiliser l’ensemble des acteurs autour des situations et éviter les ruptures du parcours de vie.
• Définir l’état des lieux des ressources du territoire, les synergies pour formaliser et animer le réseau local.
• Repérer les situations de HR et soutenir les réponses d’accompagnement et de prise en charge.
Missions des référents parcours
• Orienter la personne et sa famille vers le bon interlocuteur : un rôle d’interface entre les ressources spécialisées
et les ressources de proximité selon le principe de subsidiarité.
• Évaluer les situations de HR.
• Élaborer les projets d’accompagnement individualisé.
• Conseiller et appuyer les professionnels pour l’élaboration d’une stratégie d’intervention globale.
Missions de l’ensemble de l’equipe sous la hiérarchie du pilote
• Apporter un appui à la formation, l’information et la connaissance.
• Contribuer au sein du dispositif intégré à l’organisation puis à la diffusion des connaissances et des savoirs acquis.
• Développer les démarches professionnelles « selon le principe de la pédagogie du doute et du questionnement »
Présentation de l'équipe relais handicaps rares
29/05/2018 66
Nord OuestCritères de recours aux référents parcours
Pas de restriction
d’âge
Pas de nécessité
reconnaissance
• Situation de handicap rare de handicap
• Facteurs liés à la personne et à ses empêchements (MDPH)
• L’inadéquation des ressources et des services proposés
• le risque de rupture/ prévention des ruptures
• L’environnement social Gestion de parcours :
auprès de la personne
avant mobilisation d’une
ressource locale
• Qui interpelle ? Coordination : du
• Personnes/familles parcours avec des
professionnels ou
• Professionnels intervenant autour de la situation aidants
• MDPH/CNRHR……. accompagnants
• ACCORD PERSONNE INDISPENSABLE Liaison : En tant
qu’agent de liaison ou
diffuseur de
ressources/d’information
Présentation de l'équipe relais handicaps rares
29/05/2018 67
Nord OuestMerci de votre attention
Soizic Maingant Le Gall
Pilote ERHR NO
nordouest@erhr.fr
Secrétariat: 02.35.56.07.5969
FAVA – MULTI
Rencontre régionale maladies rares
Lille le 25 mai 2018
Tanguy NGAFAOUNAIN-TABISSI
Juriste – Ecoutant référent
Santé Info Droit
tngafaounain@france-assos-sante.org
www.france-assos-sante.orgSanté Info Droits s’adresse :
- Aux usagers
- Aux intervenants sociaux et associatifs
- Aux représentants des usagers du système de santé
- Aux professionnels
Un service gratuit sans condition d’adhésion
Du lundi au vendredi de 14h à 18h et le mardi et le jeudi jusqu'à 20h
D’un portable ou d’un abonnement avec appels illimités : 01.53.62.40.30.
Par courriel :
http://www.france-assos-sante.org/sant%C3%A9-info-droits/formulaire-sant%C3%A9-info-droits
santeinfodroits@leciss.org
www.france-assos-sante.orgSpécificité des maladies rares
Statistiques 2017 : 9333 sollicitations
Appels: 7796
Courriels: 1537
1. Assurance et emprunt: 23,9%
2. Droits des usagers dans leur recours au système de santé : 21,3%
3. Accès et prise en charge des soins (prestations en nature) : 15,5%
4. Travail : 12,9%
5. Revenus de remplacement (en cas d’arrêt maladie ou d’invalidité): 12,3%
6. Handicap, grand âge et dépendance : 10,3%
7. Retraite, Chômage, RSA et autres prestations non liées à la santé : 3,2%
8. Droits des personnes : 1,3%
9. Droit au séjour des étrangers: 0,6%
www.france-assos-sante.orgPossibilités de coordination entre les structures
• N’hésitez pas à communiquer nos coordonnées et à
commander de la documentation (gratuit):
Contact documentation: documentation@france-assos-sante.org
• SID est national et ne fait pas d’accompagnement ou de suivi
de dossiers
Nous avons besoin de connaitre les ressources locales afin d’orienter aux mieux les
personnes qui nous sollicitent
• Pensez à vous rapprocher de l’URAASS Hauts-De-France :
Président : Pierre-Marie LEBRUN
Adresse : 7B rue Gustave Delory BP 1234 59000 Lille –
Téléphone : 03 20 54 97 61
Contact : hauts-de-france@france-assos-sante.org
www.france-assos-sante.orgwww.france-assos-sante.org
7410 min de pause A suivre : Expérimentations locales
PRESENTATION D’EXPERIMENTATIONS LOCALES POUR LA PRISE EN CHARGE DES MALADIES RARES Pr Goudemant et Dr Wibaut Présentation de l’étude “PHILOMENE” sur l’égalité des chances à l’école pour les enfants atteints d’hémophilie et autres maladies hémorragiques graves, Mme Anne-sophie Yribarren, Responsable régionale Fondation maladies rares : accélérer la recherche biomédicale et améliorer le quotidien des malades et de leurs familles, Dr Gottrand, MPR & Coordonnateur IEM Christian d’Abbadie – APF Situations de handicaps : quand l’interdisciplinarité est favorisée
Programme de recherche PHILOMENE
Élèves touchés par l'hémoPHILie
et autres maladies hémorragiques
familiales : cOmMENt rétablir
l’Egalité des chances à l’école
Rencontre Régionale Maladies Rares – Hauts-De-France – 25 mai 2018Les différents acteurs de
78
PHILOMENE79 Objectifs de PHILOMENE
Ce projet vise à améliorer l'insertion
professionnelle des jeunes touchés par
l'hémophilie.
En s’intéressant à :
La perception de la maladie
La perception de l’enfant touché par
l’hémophilie
Les performances de l’élève touché par
l’hémophilie80 Objectifs de PHILOMENE
Le projet est sous-tendu par 4 objectifs principaux :
Identifier les représentations des enseignants et des
parents sur l’hémophilie et comprendre comment ces
représentations subjectives résistent aux informations
objectives diffusées
Étudier l’impact des représentations des enseignants
et des parents sur les représentations des élèves
atteints d’hémophilie et sur la perception qu’ils ont de
leurs propres capacités
Mettre en évidence le lien entre la perception que les
élèves concernés par l’hémophilie ont de leurs
capacités et leurs performances académiques
objectives
Concevoir des outils permettant de valoriser les
capacités des personnes concernées à vivre avec une
maladie chronique rare et à lutter contre ces
représentations erronées à destination des patients,
leurs familles, les enseignants, les soignants et les
bénévoles des AFH régionales.Contenu du programme
81
Le programme est organisé en 4 études pour
répondre à ces objectifs
Etude 1 et 2: Représentation sociale de l’hémophilie
(par les enfants, la famille et les enseignants)
Etude 3 : Lien entre perceptions de la réussite, réussite
et perception de soi
Etude 4 : Lien entre les stéréotypes et les
performances de l’élève
Pour plus d’information : programme.philomene@gmail.com82 Références
Chauvin, B., Demont, E., & Rohmer, O. (soumis). Development and validation
of the School Social Value Scale for children. European Journal of
Psychological Assessment.
Louvet, E., & Rohmer, O. (2016). Intégrer et soutenir les personnes
handicapées. In J.L. Bernaud, P. Desrumaux, & D. Guedon, la bientraitance
professionnelle. Paris : Dunod
Marosquesne, J., & Rohmer, O. (2016). Mesurer la valeur sociale que les
élèves s’auto-attribuent : une étape nécessaire pour comprendre le
potentiel de réussite des élèves. Communication orale au 11ème Congrès
International de l’ADRIPS. Genève, Suisse.
Moliner, P. (1993). ISA: L’induction par scénario ambigu. Une méthode pour
l’étude des représentations sociales. Revue internationale de psychologie
sociale, 2, 7-21.
Moliner, P., Rateau, P., & Cohen-Scali, V. (2002). Les Représentations
Sociales, Pratique des Etudes de Terrain. Rennes: PUR.
Rohmer, O., & Louvet, E. (2013). Utilité sociale et réussite universitaire
d’étudiants avec et sans handicap : rôles respectifs de la compétence et de
l’effort. Développement Humain, Handicap et Changement Social, 27, 95-
127.
Steele, C. & Aronson, J. (1995). Stereotype threat and the intellectual test
performance of African Americans. Journal of Personality and Social
Psychology, 69 (5), 797-811.
Verges, P. (1992). L’évocation de l’argent: Une méthode pour la définition
du noyau central d’une représentation. Bulletin de Psychologie, 45, 203-209.Rencontres régionales maladies rares Lille– 25 mai 2018
Accélérer la recherche biomédicale,
Améliorer le quotidien des personnes
malades et de leurs proches
Anne-Sophie Yribarren
Responsable régionale Nord-Ouest
anne-sophie.yribarren@fondation-maladiesrares.comFONDATION MALADIES RARES : SA GENÈSE
Fondation de coopération scientifique
Créée dans le cadre du 2ème Plan National Maladies Rares 2011-2016, par
décret du Ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche le 7
février 2012
Née de la volonté conjointe de 5 acteurs impliqués dans la recherche et la
prise en charge des maladies rares
La voix des malades La voix des acteurs de la La voix des acteurs du
recherche soin
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018 84REPONDRE À UN DEFI MAJEUR
ACCÉLÉRER LA RECHERCHE
POUR TOUTES LES MALADIES RARES
Afin de :
DECRYPTER LES MALADIES
• Aider au diagnostic en identifiant la cause des maladies
• Aider au développement de nouveaux traitements
AMÉLIORER LE QUOTIDIEN DES PERSONNES MALADES
• Rompre l’isolement des personnes malades et de leur famille
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018 85FONDATION MALADIES RARES : SES ACTIONS
SOUTENIR ET FINANCER DES PROJETS DE RECHERCHE
• 5 à 7 appels à projets par an
pour sélectionner des projets d’excellence scientifiques
en sciences biomédicales et en sciences humaines et sociales
• Faciliter l’accès des chercheurs aux technologies de pointe
• Donner les moyens financiers aux différents acteurs de travailler ensemble
CONSEILLER ET ACCOMPAGNER SUR LE TERRAIN LES ÉQUIPES DE RECHERCHE
Connaissance terrain des acteurs locaux de la recherche et du soins
Pour :
7 favoriser les collaborations entre chercheurs académiques, médecins
responsables
experts des maladies rares , associations de patients
régionaux
Identifier les freins et réunir les meilleurs expertises autour d’un projet
de recherche
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018 86D’UN PROJET DE RECHERCHE À UNE SOLUTION
THÉRAPEUTIQUE POUR LES PATIENTS
87
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018LES PARTENAIRES DE LA FONDATION
Chercheurs
Cliniciens
Associations
de patients
Ensemble, trouvons
des traitements!
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018LES PARTENAIRES DE LA FONDATION
Chercheurs Interactions avec
l’écosystème maladies rares
Cliniciens Labos pharma localement, nationalement
et à l’échelle européenne
Partenaires académiques,
institutionnels et privés
Associations Prestataires
de patients de service
Ensemble, trouvons
des traitements!
Agences
Economistes réglemen-
taires
Organismes
de valorisation
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018NOS INTERLOCUTEURS REGIONAUX
EN HAUTS DE FRANCE
DELEGATION DES ORGANISMES DE RECHERCHE
CNRS / INSERM / Institut pasteur de Lille
UNIVERSITE DE LILLE, UPJV Amiens
Equipes de recherche
Vice présidents recherche
Responsables de la valorisation
CHRU Lille, (GHICL) et CHU Amiens
Equipes médicales des CRMRs et CCMRs
Animateurs de filières maladies rares (FAI2R, FIMATHO)
CIC-IT Lille
POLE économique et scientifique EURASANTÉ
SATT NORD, Société d’accélération du transfert de technologie
INDUSTRIELS BIOTECHS
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018SOUTENIR LA RECHERCHE EN SCIENCES
HUMAINES ET SOCIALES & MALADIES RARES
UN CHAMP DE RECHERCHE ESSENTIEL
• Pour mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales
spécifiquement liées à la rareté de la maladie
• Toute maladie rare de l’enfant et de l’adulte
• Toute discipline SHS (psycho, socio, médico-éco, éthique, anthropologie, droit social,
sciences de l’éducation,…)
UN APPEL A PROJETS ORIGINAL
3 partenaires
synergies
pour promouvoir des
2 ans de financement
-Volet recherche
- Chercheur SHS pour augmenter le corpus de connaissances
- Médecin expert maladies rares -Volet valorisation
- Association de patients pour faciliter le parcours de vie des
personnes malades
et rompre l’isolement social et professionnel
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018 91SOUTENIR LA RECHERCHE EN SCIENCES
HUMAINES ET SOCIALES & MALADIES RARES
UN CHAMP DE RECHERCHE ESSENTIEL
• Pour mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales
spécifiquement liées à la rareté de la maladie
• Toute maladie rare de l’enfant et de l’adulte
• Toute discipline SHS (psycho, socio, médico-éco, éthique, anthropologie, droit social,
sciences de l’éducation,…)
NOS RÉSULTATS DEPUIS 2012
34 projets lauréats 117 équipes de
recherche
48 associations
patients
2,6M€ attribués
1 premier colloque scientifique en
recherche en Sciences humaines et
sociales en 2016
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018 92FOCUS PROJETS LAURÉATS SHS LILLE
Lauréat (année) Maladies rares Projet de recherche
Pascal Antoine Syndrome de Holt-Oram IMAGER - Impact de trois maladies genétiques rares : Recherche
(2013) Syndrome Nail Patella psychosociale exploratoire et comparative
Maladie de Rendu Osler
Michel Castra Mucovicidose FIBRO-MUCO - Situations de handicap et discrimination en période
(2014) Fibrose pulmonaire idiopathique pré‐greffe. Etude comparative entre deux maladies pulmonaires rares :
la mucoviscidose et la Fibrose Pulmonaire Idiopathique (F.P.I.)
Sophie Fantoni- Sclérodermie systémique SCLEDIF PRO - Sclérodermie et difficultés professionnelles :
Quinton (2014) identifier pour mieux aider
Caroline Desombre Hémophilie PHILOMENE - Élèves touchés par l'hémophilie et autres maladies
(2016) hémorragiques familiales : comment rétablir l’egalité des chances à
l’école
Delphine Dellacherie Anomalie du développement du
TEMDANCE - Temps et danse comme outil de remédiation du
(2016) cervelet
fonctionnement dans les anomalies de développement du cervelet
5 projets lauréats depuis 2012
4 Champs SHS : psychologie,
sociologie, droit, sciences de
l’éducation
Parcours de vie
Enfants / Adulte / Senior Activités artistiques et soins
Scolarité Vie professionnelle Parents, conjoints 93CONCLUSION
Trouvons ensemble de nouveaux traitements !
NOS RÉSULTATS DEPUIS 2012
324 projets scientifiques déjà financés
88 candidats médicaments accompagnés
Plus de 60 gènes identifiés
NOS RÉSULTATS EN 2017
15 projets lauréats pour identifier les causes des maladies
19 projets lauréats pour mieux comprendre la maladie et tester des pistes
thérapeutiques
7 projets lauréats pour améliorer le quotidien des malades et de leur famille
Fondation maladies rares – 26/02/2018 94MERCI DE VOTRE ATTENTION !
www.fondation-maladiesrares.orgPause déjeuner : bon appétit !
Reprise à 14h :
Ateliers thématiques de 14h à 16hRENCONTRE REGIONALE
MALADIES RARES
Atelier N°1
Handicap Invisible
Salle 3
Atelier N°2
Comment préparer la transition médico-sociale du service pédiatrique à
l’adulte
Salle CA
Atelier N°3
Maladies rares et les aidants familiaux
Salle 4
Atelier N°4
L’accompagnement des personnes sans diagnostic
Salle 210 min de pause A suivre : Restitution des ateliers
Merci ! https://www.favamulti.fr/rencontres-regionales/
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