La lettre " Donner la mort par amour ? " - Fondation Jérôme Lejeune
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Janvier 2023 - N°131
la Fondation
Jérôme Lejeune
Chercher - Soigner - Défendre
« Donner
la mort par
amour ? »
édito de Jean-Marie Le Méné, PAGE 2
L'éditorial
de Jean-Marie Le Méné,
Président de la Fondation Jérôme Lejeune
Si la chose est encore possible, com- inscrivant l’avortement dans la Consti- de graver le meurtre de l’enfant à naître
ment maltraiter davantage les Fran- tution et d’autre part en faisant voter dans le marbre des nouvelles Tables
çais ? Accablés par une vie politique une loi autorisant l’euthanasie. Sublime de la Loi. Peut-être me trouverez-vous
autoritaire, moralisatrice et punitive, mise en abyme. Chatoyant effet miroir. moyennement optimiste ? Il n’en est
par une fiscalité débridée, des ser- Après avoir autorisé les parents à tuer rien. Je souhaiterais simplement qu’à
vices publics défaillants, des menaces leurs enfants très jeunes, il n’est que l’épreuve des 800 000 familles fran-
grandissantes sur l’énergie, les trans- justice de laisser les enfants tuer leurs çaises sommées annuellement de
ports, la sécurité, la santé, le pouvoir parents très vieux. Dans une sorte de choisir si elles laisseront ou non la vie
d’achat... La liste est longue. Et, de- bienveillante réciprocité dès lors que à leur enfant qui s’annonce, ne s’ajoute
puis tant et tant d’années, les Fran- « donner la mort par amour » est pas l’épreuve de devoir répondre expli-
çais, courageusement, supportent. devenu une prescription recomman- citement aux injonctions visant à mettre
Alors, pourquoi ne pas leur changer les dable, un témoignage de fraternité, un terme plus rapide à la vie de leurs
idées ? Dans une sorte de récréation une radieuse émancipation. Quelques parents qui s’éteint. Comment ne pas
d’un goût douteux qui donne l’illusion étourneaux préposés aux idées vagues rendre la vie odieuse à nos descen-
d’entrer dans le monde d’après, cette nous chuchotent à l’oreille que l’avor- dants ! Chers amis, vous ne trouve-
défunte promesse électorale. En édi- tement et l’euthanasie n’ont rien à voir. rez guère, hors la Fondation Jérôme
fiant des monuments à LA mort. Pas C’est tout le contraire ! L’euthanasie Lejeune, d’analyse plus dérangeante
des monuments AUX morts qui rendent est une conséquence, un aboutisse- du mal qui nous ronge depuis bientôt
hommage aux vies offertes par généro- ment, un triomphe de l’avortement. A cinquante ans. Le soutien concret et
sité. Fi de cette ringardise ! Des monu- telle enseigne que refuser l’euthanasie enthousiaste - mais paradoxal - de la
ments à LA mort qui s’enorgueillissent est perçu comme une forme sournoise Fondation à la vie qui ne mérite plus
des vies volées par l’égoïsme de la de sacralisation de la vie, de nature à d’être vécue aux yeux du monde est
modernité. Toute la machinerie idéolo- menacer l’avortement. Cet inéluctable aujourd’hui la seule réalisation à contre
gique est mobilisée pour sanctuariser enchaînement a été exprimé au plus pente capable de résister à la tristesse
ce symbolisme inversé. D’une part en haut niveau de l’Etat. D’où la nécessité de la barbarie devenue ordinaire.
Le billet
de Jean-Marie Schmitz
Président de l'Institut Jérôme Lejeune
Une page se tourne pour l’Institut par la création de trois modules en
Jérôme Lejeune car après 9 ans de « e-learning ».
« bons et loyaux services », Grégoire
François-Dainville va le quitter. J’ajoute que l’Institut a contribué, avec
l’aide précieuse d’Hervé Walti, au dé-
Notre regret est justifié par l’impulsion marrage d’une consultation en Argen-
remarquable qu’il lui a donnée : ren- tine et bientôt à Madrid.
forcement et renouvellement de ses
équipes, auxquelles Grégoire a su Mais ce regret est atténué par le fait
communiquer son enthousiasme et qu’il va prendre la suite de Thierry de
son esprit de service, développement La Villejégu à la tête de la Fondation,
de ses activités et création à Nantes consolidant encore la cohésion entre
d’une première antenne régionale aux les collaborateurs de nos deux struc-
débuts prometteurs, modernisation de tures. Il est aussi atténué par la qualité
ses systèmes d’information. Quelques de son successeur, Guillaume Duriez,
chiffres en témoignent : patients mul- qui dirigera l’Institut à partir du 12 juillet
tipliés par 2 (11 000), 14 programmes 2022. D’ici là, Grégoire aura la charge
de recherche en cours, 20 publications de l’Institut et de la Fondation.
scientifiques en 2021, 20 000 échan- Je lui dis un très chaleureux merci et Grégoire François-Dainville est le nouveau
tillons biologiques stockés dans le lui souhaite la même réussite dans ses directeur général de la Fondation Jérôme Le-
laboratoire Biojel, trois fois certifié, for- futures fonctions. jeune, depuis le 1er janvier 2023. Nous revien-
mation pour les familles constamment drons plus longuement dans le numéro de la
enrichie par de courtes vidéos sur des Lettre de la Fondation de mars, sur les treize
sujets pratiques, et pour les médecins années passées par Thierry de la Villejégu à la
tête de la Fondation.
La lettre de la Fondation Jérôme Lejeune / Janvier 2023 / N°131 3
Actualités
2ÈME RÉUNION DU COMITÉ INTERNATIONAL DE LA FONDATION JÉRÔME LEJEUNE
L’héritage de Jérôme Lejeune
plébiscité à l’étranger
Peu de structures disposent d’un suivi médical longitudinal, des personnes Afin de répondre à cette demande inter-
porteuses de trisomie, c’est-à-dire de la naissance à la fin de vie. C’est la nationale, la Fondation Jérôme Lejeune a
engagé un processus de réflexion approfon-
plus-value qu’offrent la Fondation et l’Institut Jérôme Lejeune, par rapport die, sur la plus-value offerte par le modèle
à d’autres structures médicales. de consultation « Lejeune ». Cette réflexion
se fait de manière continue, et de façon plus
intense lors des rencontres internationales
des équipes Jérôme Lejeune, qui ont lieu
une fois par an à Paris. La seconde édi-
tion de ce comité international a eu lieu en
novembre 2022. Il a réuni des membres de
la Fondation argentine et de la délégation
espagnole, autour des collaborateurs de
la Fondation Jérôme Lejeune France. Ces
échanges ont porté sur la valeur ajoutée
de la consultation Jérôme Lejeune, sur le
premier exercice de la consultation de Cór-
doba, ainsi que sur l’ouverture de la consul-
tation madrilène. Ils ont permis de prendre
conscience de l’importance de la façon
Riche de l’expérience accumulée au fil des en 2012. Il s’est poursuivi avec l’ouverture d'accompagner la personne déficiente intel-
ans (certains patients actuels de l’Institut d’une consultation médicale à Córdoba lectuelle et sa famille, du professionnalisme
étaient déjà suivis par le Pr Lejeune dans (Argentine) il y a bientôt 2 ans, afin de ré- de nos équipes médicales, d’une médecine
les années 80 ou 90), les professionnels pondre à une importante demande locale. Il qui fait entrer les avancées de la recherche
de la Fondation et de l’Institut ont acquis va s’amplifier dans le monde hispanophone, dans le cabinet de consultation, et qui donne
une connaissance profonde de la mala- avec l'ouverture d'une nouvelle consulta- à chaque personne le temps qu'elle mérite.
die, et savent ce qui va advenir dans la tion de l'Institut Jérôme Lejeune, à Madrid. Les participants à ce comité international ont
vie d’une personne atteinte de déficience D’autres demandes d’assistance pour ouvrir pu constater qu’un même état d’esprit ani-
intellectuelle. Il est ainsi possible d’antici- une consultation en Europe ou sur le conti- mait les fondations, que ce soit à Paris, à
per ou d’éviter certaines problématiques. nent américain, parviennent régulièrement Nantes, Córdoba et bientôt Madrid.
Aujourd’hui cette expertise, française, d’une à la Fondation Jérôme Lejeune à Paris.
connaissance globale de la maladie, est plé- Du côté de la formation, de nombreuses Studieux et convivial, ce 2nd comité inter-
biscitée à l’international. La science n’ayant universités étrangères plébiscitent la forma- national a été l’occasion de nombreux
pas de frontière et l’héritage de Jérôme tion en bioéthique de la Fondation. Il existe échanges fructueux et démontre que les
Lejeune non plus, la Fondation a décidé de ainsi des projets pour la développer dans missions de la Fondation Jérôme Lejeune
mettre ce capital d’expérience, à la disposi- différentes langues, et encourager comme peuvent s’étendre dans le monde entier,
tion d’autres pays. le rêvait Jérôme Lejeune, la formation de avec rigueur, toujours au service de la per-
nouveaux serviteurs de la vie. En collabo- sonne et d’une médecine plus hippocra-
Ce processus de développement de l’œuvre tique.
ration avec différentes universités, la chaire
de Jérôme Lejeune à l’étranger, a débuté
internationale de bioéthique prépare déjà le
timidement il y a 10 ans, avec l'ouverture
lancement de son master en français.
d'une Fondation Lejeune aux États-Unis
CONSTITUTIONNALISATION DE L’IVG
La Fondation reste vigilante
Le 24 novembre dernier à l'assemblée natio- avant d’être adoptée, le Sénat doit voter* cet pare du sujet pour faire un projet de loi, il n’y
nale, les députés ont voté la proposition de ajout dans la Constitution, dans les mêmes aura pas de référendum et la loi passera plus
loi visant à constitutionnaliser l’avortement. termes que l’Assemblée. L’issue de ce par- aisément.
La Fondation Lejeune, convaincue qu’il n’y cours législatif devrait alors s’achever par un
Le service bioéthique de la Fondation Jé-
a aucune justification à inscrire ce prétendu référendum.
rôme Lejeune a suivi activement les premiers
« droit » dans la Constitution, dénonce cette
Cependant, politiquement tout est encore débats et continuera de le faire durant les
obsession parlementaire et reste vigilante sur
possible : si le Sénat ne vote pas le même prochaines étapes de ce parcours législatif.
la suite.
texte que l’Assemblée, on en restera là. La *Les sénateurs socialistes ont décidé d'inclure
Même si cela représente une étape symbo- haute assemblée devrait devoir se prononcer l'examen du texte, dans leur niche parlementaire
lique importante, tout reste encore à faire : début 2023. Mais si le gouvernement s’em- le 1er février prochain.
4
Une tournée dans
toute la France
Interview de Quitterie Dubarry,
responsable des événements
de la Fondation Jérôme Lejeune
Vous organisez un tour de France
Une plate-forme pour se mobi-
du documentaire de la Fondation
Jérôme Lejeune sur la fin de vie : en
quoi cela consiste ?
liser contre l'euthanasie
À travers ce tour de France, ou tour
La Fondation Jérôme Lejeune crée une plate-forme pour défendre
des régions, la Fondation entend faire la valeur de la vie contre les promoteurs de la légalisation de
comprendre ce qu’entraîne la loi que le l’euthanasie en France.
gouvernement veut faire passer. C’est La convention citoyenne sur la fin de vie a jeux, mobiliser les citoyens.
même plus que comprendre, c’est, à tra- été présentée le 9 décembre. Cette conven-
vers ce documentaire, donner à chaque Face aux discours qui maquillent l’euthana-
tion ouvre le grand débat national sur l’eu-
citoyen des arguments scientifiques sie en un « acte d’amour », face aux innom-
thanasie en France, qui marquera cette
et médicaux et à travers des témoi- brables récits dramatiques et propos pessi-
année 2023. Malheureusement, sa tonalité
gnages de personnes en fin de vie, des mistes sur la fin de vie, comment connaître
n’est pas neutre, les activistes pro euthana-
« armes » pour contrer ce projet morti- la réalité, les besoins des patients et des
sie semblent avoir déjà gagné la bataille de
fère pour notre société. Nous allons en soignants en fin de vie ?
l’opinion.
quelque sorte créer à travers tout le pays La Fondation prépare avec un réalisateur
un courant d’influence de la Fondation Malgré ce contexte, consciente qu’il s’agit
un documentaire choc pour faire com-
Jérôme Lejeune. d’un enjeu primordial pour la défense de
prendre la complexité, les principaux en-
la vie, la Fondation Jérôme Lejeune s’im-
jeux. Découvrez le teaser sur la plate-forme
plique. C’est pourquoi, en parallèle de la
www.toutmaispasca.org : puissent ces 1ères
Comment puis-je savoir si le docu- consultation citoyenne, dont l’issue est déjà
images vous encourager à organiser une
mentaire de la Fondation sera projeté écrite, la Fondation lance une campagne de
soirée-débat dans votre région en février et
près de chez moi ? mobilisation pour alerter : Tout mais pas ça !
mars.
Consultez la plate-forme www.toutmais-
Vous trouvez aussi sur cette plate-forme :
pasca.org qui sera régulièrement mise à Donner la mort n’est pas la solution
jour avec les informations principales : - les dates de projection déjà prévues
ville, date, heure de la conférence. Tout, mais pas donner la mort aux per- dans plusieurs villes,
sonnes en fin de vie ; tout, mais pas la
démission de la société et de la médecine - le manuel de la Fondation sur l’euthana-
Comment dois-je procéder pour or- face aux souffrances et aux angoisses de sie (expliquant les enjeux philosophiques,
ganiser une projection avec soirée- la fin de vie ; tout mais pas la mort comme éthiques, médicaux, juridiques)
débat ? solution à la souffrance, à la solitude et
- une campagne de sensibilisation pour
au désespoir. Tout mais pas « le modèle
Si vous ne trouvez pas une projection inviter vos proches, amis et familles, à s’en-
belge » (pas plus que le « modèle suisse »
déjà organisée près de chez vous, vous gager avec la Fondation pour faire entendre
ou canadien ou celui des Pays-Bas), qui
pouvez contacter le service évènemen- le cri d’alerte :
euthanasie les mineurs et les personnes
tiel de la Fondation (evenements@ souffrant de dépression. TOUT MAIS PAS ÇA !
toutmaispasca.org) pour proposer votre
ville, après avoir trouvé un lieu capable Il y a d’autres solutions à proposer, innover,
GÈNÉTHIQUE
d’accueillir au minimum une cinquan- développer : accompagner, aider à mieux
taine de personnes. vivre la fin de vie, déployer tous les moyens EST AU RENDEZ-VOUS
humains pour apaiser, écouter, dans le res- Gènéthique, 1er site d’actualité bioé-
La plate-forme www.toutmaispasca.org pect de la personne humaine souffrante et
offre également la possibilité de télé- thique, a ouvert une rubrique dé-
par des moyens médicaux quand il le faut. diée : « Fin de vie : parlons-en ! ».
charger un kit affiche/flyer pour vous Pour cela, la Fondation ne peut agir seule :
aider à faire la promotion de votre soi- Vous y trouvez toutes les éléments et
les personnes en fin de vie, que nous se- les décryptages pour comprendre et
rée-débat. Vous assurez la partie logis- rons tous un jour, ont besoin de chacun
tique de la diffusion du film. Pour les approfondir les enjeux, suivre les dé-
d’entre nous. bats, être informé de toute l'actualité.
évènements rassemblant beaucoup de
participants, un responsable de la Fon- Gènéthique.org sera à vos côtés
dation peut venir animer le débat qui suit Se mobiliser : urgence 2023 ! toute la durée du débat national.
la diffusion du documentaire.
La Fondation Jérôme Lejeune a élaboré Rendez-vous sur
des outils pour informer, décrypter les en- www.genethique.org/findevie/
La lettre de la Fondation Jérôme Lejeune / Janvier 2023 / N°131 5
Bioéthique
MPLV 2023
Enjeux et actualités de la Marche pour la Vie
La prochaine Marche pour la Vie
aura lieu à Paris, le dimanche 22
janvier 2023. Après des années
au cours desquelles nous avons
vu de nouvelles transgressions
des lois de bioéthiques et
l’extension du délai légal
pour l’avortement de 12 à 14
semaines, 2023 est aussi hélas
une année lourde de menaces.
La constitutionnalisation de l’avortement
est un terrible risque pour la protection de
l’enfant à naitre. Le droit de faire mourir un
membre de l’espèce humaine serait alors
renforcé, ce qui constituerait une nouvelle
ignominie morale et politique. Elle ouvrirait
la porte à la suppression de la clause de
conscience pour les médecins, ou à l’avor-
tement à la demande jusqu’à la fin de la
grossesse. Tout cela doit être rejeté en honteux. Les soins palliatifs doivent être Ne nous résignons pas à ces temps diffi-
bloc. accessibles partout en France et pour ciles. N’ayons pas peur de vouloir proté-
L’euthanasie sera aussi un lourd sujet tous ; voilà où placer le curseur pour nos ger la vie, de la naissance à la mort na-
d’actualité. Certains voudraient faire pas- politiques. Au contraire avec l’euthanasie turelle ; n’ayons pas peur de descendre
ser un soi-disant « droit à mourir dans la ce sera la mort des soins palliatifs. dans la rue malgré le froid de janvier.
dignité ». Nous opposons que chaque per- Soyons très nombreux pour ensemble
Nous serons dans la rue, pour rappeler à
sonne a le droit de « vivre dans la dignité » réchauffer nos cœurs, défendre inlassa-
tous les Français que tout doit être fait dans
jusqu’au terme de sa vie naturelle. Ce dont blement la beauté de la vie et demander
notre pays pour accueillir la vie, la proté-
les Français en fin de vie ont besoin c’est que la protection de la vie humaine de-
ger, l’accompagner. Nous transmettons ce
d’être accompagnés vers la mort, mais pas vienne une grande cause nationale.
message et formons aussi notre jeunesse.
de la programmer. Si la souffrance est un Nous avons lancé avec succès l’été der-
sujet difficile, il est possible de la soula- nier, notre première université d’été, la
ger. Encore faut-il le vouloir... Seuls 30% Lejeune Académie, au cours de laquelle Rendez-vous le 22 janvier 2023, pour
des Français éligibles aux soins palliatifs 50 jeunes ont poursuivi leur formation en cette nouvelle Marche pour la vie !
sont accompagnés, ce qui est simplement bioéthique.
L'ŒUVRE DE JÉRÔME ET BIRTHE LEJEUNE
RÉCOMPENSÉE
Les 19 et 20 novembre dernier, les associations euro-
péennes de défense de la vie, membres de la fédération
One Of Us, se sont retrouvées à Palerme pour leur forum
annuel. La principale association pro-vie d’Italie, le Movi-
mento per la Vita, a généreusement pris en charge l’orga-
nisation de cet évènement, permettant à de nombreux ac-
teurs européens de la défense de la vie de resserrer leurs
liens et partager leurs expériences.
Lors de la soirée de clôture, dans une ambiance très
joyeuse, le président de la Fondation Jérôme Lejeune et
son épouse ont été appelés au micro et ont reçu le prix One
Of Us 2022 de défense de la vie, pour les œuvres de Jé-
rôme et Birthe Lejeune, portées par la Fondation.
6
ENTRETIEN
Rencontre avec le Docteur
Cécile Cieuta-Walti
Neuropédiatre, diplômée de l’Université Paris-Descartes et formée à
l’Hôpital Saint-Vincent-de-Paul à Paris, le Docteur Cécile Cieuta-Walti
a passé une partie de sa carrière au Centre Hospitalo-Universitaire de
Sherbrooke au Québec, comme professeur adjointe en neuropédiatrie,
puis chef du service de neuropédiatrie. Entre 2013 et 2019, elle exerce son
métier de neuropédiatre à l’Institut Jérôme Lejeune, avant de repartir au
Canada. Depuis le 28 novembre 2022, elle est de retour à l’Institut avec une
nouvelle mission.
Quel est votre lien à l’Institut ? nationales et internationales avec d’autres
centres de recherche.
Je connais l’Institut Jérôme Lejeune de-
puis 9 ans ! Je continuerai parallèlement à recevoir
quelques patients en consultation, dans
En 2013, après plus de 15 ans au Cana-
le cadre des projets de recherche, ou
da, un motif familial me ramène en France
lorsqu’ils ont des besoins correspondants
et je rejoins l’équipe médicale de l’Institut.
à ma spécialité.
C’est à ce moment-là que j’ai vraiment
découvert le monde du handicap, et la Après tant d’années consacrées
figure du Professeur Lejeune – que j’avais
au soin des patients, comment
connu à Necker – et le travail extraordi-
naire qu’il a réalisé. J’ai toujours été ins- envisagez-vous cette nouvelle
pirée par son engagement, et mue par le mission ?
désir d’apporter ma pierre à l’édifice ! En La recherche clinique m’a toujours beau-
parallèle de mon activité de consultation, coup intéressée. Lorsque l’on travaille
je participe aux projets de recherche cli- avec des enfants malades, qui nous par-
nique chez l’enfant et en coordonne cer- tagent les difficultés qu’ils rencontrent, on
tains. J’assure également des formations éprouve naturellement l’envie d’améliorer
aux professionnels, afin de transmettre leur quotidien et leur autonomie et donc
les bonnes pratiques de prise en charge de développer des projets de recherche.
neuro-pédiatrique pour l’enfant porteur de C’est la continuité logique de l’expérience
déficience intellectuelle. clinique pour moi.
En 2019, je m’envole de nouveau pour Je suis imprégnée de ma première expé-
le Québec, où je reprends mes fonctions rience, à l’Hôpital Saint-Vincent-de-Paul. A
de chef du service de neuropédiatrie au l’époque, j’étais spécialisée dans la prise
Centre Hospitalo-Universitaire de Sher- en charge des enfants souffrant d’épilep-
brooke. En 2022, j’ai pris la décision de sie, et nous étions dans une vraie dyna-
revenir à l’Institut, et m’y voilà de nouveau mique de recherche de traitement. J’ai
depuis le 28 novembre dernier. gardé cet élan dans ma façon de travailler
et ma conception du rôle de médecin.
Comment se présente votre
retour ? Mon expérience de chef du service de
neuropédiatrie au Québec a été enrichis-
Déjà, il est vraiment logique pour moi. sante : j’ai beaucoup appris en termes de
Depuis le Canada, ces dernières années, rigueur scientifique, de travail en équipe,
je suis restée très en lien avec l’équipe de de contact avec le patient aussi.
l’Institut. Je continuais à échanger avec
l’équipe, à animer quelques formations J’ai déjà eu l’occasion de me plonger dans
aux professionnels organisées par l’Insti- la recherche clinique à plusieurs reprises,
tut… je n’étais pas tout à fait partie ! notamment avec le programme PER-
SEUS à l’Institut. Je ferai de mon mieux
Toutefois, je suis de retour avec de nou- pour améliorer la connaissance de la défi-
velles perspectives, puisque l’on m’a cience intellectuelle et, surtout, la vie des
confié la charge de Directrice de la personnes qui en sont porteuses.
recherche en neuropédiatrie. J’ai pour
mission de développer des projets de Que retirez-vous de vos premières
recherche clinique chez l’enfant porteur expériences de recherche ?
de déficience intellectuelle. Cela se fera
bien sûr dans le cadre de collaborations Principalement deux choses. Tout d’abord,
La lettre de la Fondation Jérôme Lejeune / Janvier 2023 / N°131 7
Soin
que les familles, les parents, les patients, J’espère ainsi pouvoir développer de projets de recherche. Si nous ne suivions
sont exceptionnels. Je suis toujours nouvelles collaborations avec d’autres que des enfants de 0 à 3 ans, nous ne
impressionnée de leur engagement. La chercheurs. Je continuerai aussi à déve- verrions que peu de choses. Au contraire,
participation aux projets peut être contrai- lopper mon partenariat avec le CHU de lorsque nous prenons en charge un en-
gnante, parfois éprouvante. Ils acceptent Sherbrooke, dont je suis professeur as- fant, nous avons déjà en tête les comor-
de réaliser des soins, des examens, et sociée. bidités qu’il est susceptible de dévelop-
font preuve de tant de patience. Rien ne per dans 30 ans, ce qui nous donne une
L’objectif étant, bien sûr, de mieux com-
serait possible sans eux ! longueur d’avance.
prendre pour mieux prendre en charge,
La deuxième chose est que c’est un travail
de très longue haleine. A titre d’exemple,
il aura fallu pas moins de 25 ébauches de "Lorsque l’on travaille avec des enfants malades,
protocoles pour arriver à la bonne version qui nous partagent les difficultés qu’ils rencontrent,
lorsque nous avons monté le projet PER- on éprouve naturellement l’envie d’améliorer leur quotidien
SEUS. La recherche prend du temps, elle
est compliquée… mais nous progressons et leur autonomie et donc de développer
toujours. Même lorsque les projets ne des projets de recherche"
parviennent pas aux conclusions espé-
rées, ils nous apprennent des choses. Un
d’améliorer la cognition et l’autonomie La recherche est aussi rendue possible
jour, nous y arriverons !
des personnes porteuses de déficience parce que l’on nous donne les moyens
Quelles sont aujourd’hui les intellectuelle d’origine génétique. de l’exercer : le temps (qui est essentiel
pour bien prendre en charge les patients,
orientations pour la recherche en Quelle est la place de la recherche à et nous avons la possibilité d’avoir des
neuropédiatrie à l’Institut ? l’Institut ? consultations médicales durant une
Nous réfléchissons à plusieurs thèmes : Nous avons cette chance d’avoir, à heure, mais aussi le temps dédié à la
l’hypotonie et les difficultés motrices, qui l’Institut, une dynamique favorable à la recherche, à la participation de congrès,
peuvent entraver l’autonomie, l’épilepsie recherche : un bel esprit d’équipe, un à la rencontre avec d’autres équipes…),
(dont la fréquence est plus élevée dans désir partagé d’améliorer les choses, des et les moyens financiers, grâce au sou-
la population avec trisomie 21), la régres- moyens mis à notre disposition. Notre tien indéfectible de la Fondation Jérôme
sion cognitive et motrice des enfants et direction y est pour beaucoup : elle entre- Lejeune et de ses donateurs. Notre dyna-
jeunes adultes, ou encore l'expérimenta- tient et insuffle cette dynamique. mique n’est pas individuelle, elle est com-
tion de nouvelles cibles thérapeutiques mune : nous partageons et échangeons
pour améliorer la cognition. L'Institut va Notre expertise pluridisciplinaire et les nos connaissances, nos constats, nos
d'ailleurs participer l'année prochaine à spécificités de notre consultation sont idées. Cette symbiose entre médecins,
un projet de recherche sur un traitement une chance. Elles nous donnent une chercheurs et patients permet une ému-
qui vise à améliorer la mémoire. D'autres vision unique, globale et longitudinale, lation incroyable. Tous les ingrédients
programmes sont en cours d'élaboration. essentielle pour avancer et élaborer des sont là pour faire avancer la recherche !
8
DÉVELOPPEMENT DU CERVEAU DANS LA TRISOMIE 21
Les atouts de l'imagerie
par résonance magnétique
Comprendre le développement du cerveau dans le cadre de la trisomie 21 permet d’évaluer la sévérité des
anomalies morphologiques (neuroanatomiques). Des études d'imagerie ont été utilisées pour analyser les
différences de volume cérébral de la petite enfance à l'âge adulte. Des différences de structure et de taille du
cerveau sont identifiables dès la naissance.
À l'heure actuelle, la relation entre la ne permettent pas de distinguer vraiment Des recherches prometteuses
morphologie du cerveau et les troubles les effets propres, initiaux, liés à l’exis- pour améliorer la prise en charge
cognitifs associés à la trisomie 21 n'est tence du troisième chromosome sur le du déficit intellectuel
pas encore bien comprise. Des anomalies développement du cerveau, de ceux qui
Un des axes de recherche de l'équipe de
du développement, telles que la réduction apparaissent ensuite, pour d’autres rai-
Mary Rutherford, professeur d'imagerie
du volume de certaines régions du cer- sons, au cours de la croissance.
périnatale et de santé au King's College
veau, cortex et cervelet notamment, ont
Pour pallier ces difficultés, une compré- de Londres, dont la Fondation Jérôme
été observées au début de la vie, princi-
hension plus détaillée de la croissance Lejeune a, en partie, financé les travaux,
palement à l’occasion d’études post-mor-
précoce du cerveau in vivo pourrait per- vise à évaluer le développement struc-
tem. Mais, il existe peu d'informations in
mettre d'identifier les premiers marqueurs turel et fonctionnel précoce du cerveau,
vivo concernant le moment où la crois-
significatifs. Ces indicateurs rendraient notamment dans la trisomie 21, en utili-
sance et le développement du cerveau
possible l’évaluation du niveau de défi- sant l’IRM. Cette technique a été utilisée
des personnes ayant une trisomie 21
cience cognitive initiale, la sévérité de pour étudier les différences de volumes
commencent à s'écarter du modèle de
l’atteinte à venir. Ils doivent permettre du cerveau entier et/ou des régions du
développement en population générale.
d’améliorer le conseil aux parents et de cerveau T21 aux différentes étapes du
Néanmoins, quelques études utilisant trouver de nouvelles pistes en vue de développement : nourrisson, petite en-
l'échographie pendant la grossesse ont futures actions thérapeutiques visant à fance, enfance, adolescence et l'âge
mis en évidence une diminution du péri- favoriser le développement neurologique. adulte. Cependant, malgré la présence de
mètre crânien et du diamètre du cervelet caractéristiques clairement identifiables à
L’espérance de vie des personnes por-
des fœtus porteurs de trisomie 21. Ce- la naissance, le cerveau fœtal ou néona-
teuses de trisomie 21 s’est considérable-
pendant, à ce jour, la plupart des études tal in vivo dans la trisomie 21 n’a pas fait
ment améliorée au cours des dernières
utilisant l'imagerie par résonance magné- l’objet d’études approfondies.
années, aussi, une intervention le plus tôt
tique (IRM), plus précise, sont largement
possible serait essentielle pour améliorer Dans une étude comparative portant sur
concentrées sur les enfants et les adultes
leur qualité de vie et leur autonomie. des participants porteurs de trisomie 21
porteurs de trisomie 21. De ce fait, elles
La lettre de la Fondation Jérôme Lejeune / Janvier 2023 / N°131 9
Recherche
en regard d’autres, non porteurs de triso- nés porteurs de trisomie 21. Ils ont
mie 21, publiée en 2020 1, les chercheurs de plus constaté une diminution du
ont pu quantifier le développement du cer- volume du cervelet et une tendance DÉFINITIONS
veau fœtal (in utero) et néonatal. à l'élargissement des ventricules laté-
raux. Cortex cérébral
In utéro - pour la première fois, ils ont identi- Le cortex cérébral est la couche la plus
fié des différences entre nouveaux- externe du cerveau. Sa surface présente
Ils ont observé des anomalies du dévelop-
nés porteurs de trisomie 21 : les bé- de nombreux plis, ce qui lui donne une
pement et une altération de la croissance
bés ayant de surcroit une cardiopathie apparence ridée. Le pliage permet d'aug-
dans certaines régions du cerveau chez
congénitale avaient un cerveau plus menter considérablement la surface du
les porteurs de trisomie 21 à partir de 21
petits que ceux qui n’en avaient pas. cortex cérébral, ce qui permet d'accueillir
semaines de gestation. Une réduction du
volume du cervelet (motricité et certaines À l'avenir, ces techniques ayant montré davantage de neurones et de traiter de
fonctions cognitives comme l’attention et tout leur intérêt, un suivi sur une plus grandes quantités d'informations. Le cor-
le langage) est apparue au cours du deu- longue période (longitudinal) et des co- tex cérébral représente environ la moitié
xième trimestre, tandis qu'une altération hortes plus larges pourrait être particu- de la masse totale du cerveau. Le cortex
significative de la croissance du cortex lièrement bénéfique pour les personnes cérébral est organisé en plusieurs zones
(zone du langage, de la mémoire, de la ayant une trisomie 21. fonctionnelles distinctes composées de
réflexion, de l'apprentissage, de la prise zones sensorielles, motrices et d'asso-
de décision, des émotions) était évidente ciation. Collectivement, le cortex cérébral
Mary A Rutherford, MD est responsable des processus de haut
au cours du troisième trimestre.
Mary Rutherford a suivi une formation de niveau du cerveau humain, notamment
En conclusion, les anomalies du dévelop- le langage, la mémoire, le raisonnement,
pédiatre, avec une spécialisation en neu-
pement du cortex et du cervelet, qui sont la réflexion, l'apprentissage, la prise de
rologie néonatale. Elle travaille avec l’aide
susceptibles d'être la cause de troubles décision, les émotions, l'intelligence et la
de l'imagerie par résonance magnétique
neurocognitifs ultérieurs, sont détectables personnalité.
(IRM) depuis plus de 30 ans. Son exper-
par l'IRM, in utero, à partir du deuxième tri-
tise porte sur l'acquisition et l'interprétation
mestre. Autant de résultats qui soulignent
de l'IRM fœtale et néonatale du cerveau.
l’importance de l'IRM prénatale pour pré- Cervelet
Ses recherches portent notamment sur
dire le degré d’altération des fonctions co-
l'optimisation des séquences IRM pour Le cervelet est une partie du cerveau
gnitives et améliorer leur prise en charge.
permettre une quantification objective du située à l'arrière de la tête, juste au-des-
développement normal et anormal du cer- sus et derrière l'endroit où la moelle épi-
Après la naissance veau. nière se connecte au cerveau lui-même.
Plus récemment2, la même équipe a utilisé Chez l'homme, le cervelet joue un rôle
l'IRM cérébrale pour réaliser une mesure important dans le contrôle moteur et peut
1. Patkee PA, Baburamani AA, Kyriakopoulou également être impliqué dans certaines
beaucoup plus complète du volume du
V, Davidson A, Avini E, Dimitrova R, Allsop J, fonctions cognitives telles que l'attention
cerveau néonatal de porteur de triso-
Hughes E, Kangas J, McAlonan G, Rutherford et le langage entre autres. Ses fonctions
mie 21 (phénotypage volumétrique). Elle
MA. Early alterations in cortical and cerebellar liées au mouvement sont mieux com-
a été comparée à une cohorte de réfé-
regional brain growth in Down Syndrome: An in prises. Le cervelet humain n'est pas à
rence, sans trisomie 21, de près de 500
vivo fetal and neonatal MRI assessment. Neu- l'origine des mouvements, mais il reçoit
nouveau-nés prématurés et à terme. Les
roimage Clin. 2020;25:102139. doi: 10.1016/j. des informations en provenance des sys-
résultats mettent en évidence :
nicl.2019.102139. tèmes sensoriels de la moelle épinière et
- une déviation volumétrique indi- d'autres parties du cerveau, qu'il intègre
2. Abi Fukami - Gartner, Ana A. Baburamani,
viduelle chez 25 nouveau-nés ayant pour affiner l'activité motrice.
Ralica Dimitrova, Prachi A. Patkee, Olatz Oji-
une trisomie 21, en prenant en compte
naga Alfageme, Alexandra F. Bonthrone, Da-
le sexe, l'âge à l'examen et l'âge de-
niel Cromb, Alena Uus, Serena J. Counsell,
puis la naissance. Phénotype volumétrique
Joseph V. Hajnal, Jonathan O’Muircheartaigh,
- les chercheurs ont aussi mon- Mary A. Rutherford. Comprehensive volume- Le phénotype volumétrique du cerveau
tré que les volumes du cerveau et tric phenotyping of the neonatal brain in Down est constitué des caractéristiques mor-
la plupart des volumes des tissus syndrome. bioRxiv 2022.09.30.510205; doi: phologiques liées au volume (taille) du
sous-jacents étaient significative- doi.org/10.1101/2022.09.30.510205 cerveau et de toutes ses différentes
ment plus petits chez les nouveau- régions. La taille du cerveau est une
mesure de la complexité, et les écarts
de taille par rapport aux normes peuvent
être liées à certaines conditions, par
exemple des déficiences cognitives. Le
phénotype volumétrique est analysé à
l'aide de techniques de neuro-image-
rie telles que l'imagerie par résonance
magnétique (IRM) et la tomographie par
émission de positrons (TEP).
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Actualités
Agenda
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de paris
Dimanche
5 mars 2023
Sous le parrainnage d’Ari Vatanen Relève le défi
Champion du monde des rallyes
e n s c o u r i r
Vi !
l a V i e
pour
www.courirpourlavie.org
À savoir
Chaque année, la Fondation peut octroyer une subvention aux
associations qui lui en font la demande.
Sont éligibles à la subvention « AVEC », des projets de déve-
loppement de structures d’accueil, d’accompagnement d’un
jeune avec une déficience intellectuelle dans sa scolarisation,
d’insertion sociale de ces mêmes personnes, ou encore des
projets encourageant l’autonomie de la personne déficiente
intellectuelle…
L'édition 2023 de la Marche pour la Vie aura lieu le La commission décidant l’octroi de ces subventions se réunit une
dimanche 22 JANVIER 2023. Venez marcher pour fois par an en avril.
la vie et dire votre opposition aux projets de lois sur
l'euthanasie, le suicide assisté, ou la constitutionnali- Les dossiers de demandes de subventions sont à demander à l’adresse
sation de l'avortement. fjl@fondationlejeune.orgLa lettre de la Fondation Jérôme Lejeune / Janvier 2023 / N°131 11
Portrait
Maxence : à vélo ou à cheval…
il n’y a qu’un pas pour remonter le tapis rouge !
Du Japon à la France, en passant par la Belgique, voici le portrait de Maxence, jeune homme de 31 ans.
Travail, activités sportives, week-ends entre amis, Maxence nous livre aussi sa joie de participer à la soirée
Night To Shine (devenue un rendez-vous incontournable pour lui) qui aura lieu cette année, le vendredi 10
février 2023 à Saint-Ferdinand des Ternes (Paris 17ème).
Dernier d’une fratrie de trois enfants et tainement plus délicat. Maxence parle cances sont les bienvenues. Entre Noël
parce que son papa travaillait pour des encore aujourd’hui couramment l’anglais. en famille, le réveillon de fin d’année en-
entreprises françaises au Japon, Maxen- Le Pr Lejeune avait précisé à ses parents tre amis (ou « il n’est pas question de ne
ce est né à Tokyo il y a 30 ans. La Fa- « Quand Maxence aura 10 ans, je vous rien faire ») et la soirée Nigth To Shine*…
mille rencontre pour la première fois le conseille de revenir en France pour lui il n’y a qu’un pas ! Cela fait maintenant
professeur Jérôme Lejeune en juin de la offrir une scolarité adaptée ». Les cho- deux fois que Maxence participe à cet-
même année. Ce premier rendez-vous a ses se compliqueront en effet, lorsque les te soirée organisée en partenariat avec
permis aux parents de dédramatiser le professeurs de Maxence essaieront de lui la Fondation Jérôme Lejeune. Maxence
regard qu’ils portaient sur le handicap et apprendre à écrire l’anglais. nous précise qu’il aime y faire la fête avec
plus particulièrement sur la trisomie 21. tout le monde, que cela lui fait du bien. Un
Maxence habite aujourd’hui depuis 7 ans,
« Il a posé sur Maxence un regard ex-
dans un foyer de l’Arche à Paris. Ouvert tour en vieille voiture dans Paris, le Ka-
traordinaire » se souvient sa maman, raoké géant, la danse, une marraine qui
sur le monde, il travaille depuis deux ans
« nous ne l’oublierons jamais ». Elle pour- l’accompagne toute la soirée : il aime tout
dans le XIXème arrondissement de Paris
suit : « lorsque l’on posait au professeur spécialement être le roi de la soirée ! « Il y
dans une étude notariale. Il fait de la lo-
des questions, à savoir si Maxence pou- a une très bonne ambiance, j’aime beau-
gistique, de la mise en place des salles
rrait faire ceci ou cela, il répondait sim- coup rencontrer des gens je m’entends
de réunion, s’occupe du courrier. « Je
plement : je ne peux pas vous répondre, bien avec tout le monde. J’ai l’impression
vais bientôt commencer à accueillir la
c’est votre fils qui va vous guider. Écou- d’être une vraie star quand je marche sur
clientèle » nous annonce-t-il fièrement !
tez-le car il sait ce dont il a besoin ». S’ins- le tapis rouge ! » nous raconte-t-il !
En dehors de son activité professionnelle,
talle alors une traditionnelle visite annue-
Maxence a une grande passion : les che- Maxence nous confie : « je souhaite dire
lle auprès du professeur Lejeune. Puis à
vaux. Il assiste très souvent à des com- aux lecteurs que la Night to Shine est une
l’Institut, avec le professeur Marie-Odile
pétitions de saut. Plus jeune il montait à belle occasion de rencontrer beaucoup de
Réthoré et maintenant avec le docteur
cheval. Son rêve serait de travailler dans personnes et qu’il faut absolument parti-
Clotilde Mircher.
l’organisation de telles compétitions. ciper à cette fête, parce qu’elle est très
Pendant les 10 premières années de son utile et plus que magique ! » il termine en
Maxence ne manque pas d’activités :
existe, Maxence a la chance de grandir ajoutant « Merci à tous les organisateurs,
cours d’informatiques, vélo le week-end,
au Japon. Il fréquente alors l’école améri- j’aimerais tant les féliciter… ! ».
sa passion pour les chevaux… Les va-
caine. À la question de savoir si l’appren-
tissage de la langue anglaise serait pos-
sible, le professeur Lejeune avait précisé *La prochaine édition de Night To Shine a lieu à Paris le VENDREDI 10 FÉVRIER 2023.
aux parents que les personnes porteuses Soirée uniquement sur inscription : evenements@fondationlejeune.org
de trisomie pouvaient apprendre toutes
Plus d’informations sur Night to Shine à l’adresse suivante :
les langues sans trop de difficultés, mais
www.timtebowfoundation.org/ministries/night-to-shine
que le passage à l’écrit s’avérerait cer-Vous donnez régulièrement à la Fondation,
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Alors que la trisomie 21 est A ce jour, le seul Institut
par la Fondation
la maladie génétique la plus Jérôme Lejeune développe une
répandue, elle est orpheline de sont financées par dizaine de programmes de
tout financement public. vos dons. recherche, dont trois essais
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la vie ne seraient possibles !
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La lettre de la Fondation - Directeur de la publication : Jean-Marie Le Méné.
Ont contribué à ce numéro : Jean-Marie Le Méné, Jean-Marie Schmitz, Pablo Siegrist, Stéphanie Billot, Guillemette Despaigne, Clotilde Faure, Nicolas Tardy-
Joubert, Thierry de la Villejégu, Quitterie Dubarry - Infographiste : Alexis Duport - Crédits photos : DR, FJL, Envato, Maelenn de Coatpont, Faure - Impression :
Siman, 26/28 rue Newton — Z.I. du Brézet/BP36/63015 Clermont-Ferrand Cedex 2
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