Prise en charge du nourrisson dépisté atteint de mucoviscidose - Jacques Brouard, Muriel Laurans, Claire Dupont Service de Pédiatrie Médicale et ...
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Prise en charge du nourrisson dépisté atteint de mucoviscidose Jacques Brouard, Muriel Laurans, Claire Dupont Service de Pédiatrie Médicale et CRCM CHU de Caen Liens d’intérêt : interne à Caen dès 1980 début de l’aventure DNS mucoviscidose
Cet intervenant : a déclaré ses liens d’intérêt estime qu’ils ne peuvent pas influer sur cette présentation Tous les orateurs ont reçu une déclaration de liens d’intérêt.
Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2014 annual data report Sanders DB, et al. Pediatr Clin N Am 2016; 63: 567–584
J Pediatr 2009;155:S94-105 Résultats cette recherche exhaustive database Data n = 2305 mais à l’issue lecture 14 guidelines 3 revues Cochrane 4 études contrôlées Conclusion « Il y a un manque de preuves sur la meilleure prise en charge des nourrissons diagnostiqués atteints de MV » « Avec un nombre croissant de nourrissons diagnostiqués par le dépistage néonatal, il est nécessaire d'étudier la prise en charge de ceux-ci »
Depuis… Smyth AR et al. Sermet-Gaudelus I et al. Sermet-Gaudelus I et al. NB : Recommandations pour forme classique, d’autres concerneront les formes « frontières »
Groupe de travail de la Fédération des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose méthodologie Delphi = 58 recommandations
Recommandations Générales (1-9) La première : Les nourrissons atteints de mucoviscidose doivent bénéficier d’une prise en charge dans un CRCM pédiatrique ou mixte – Diagnostic (1er contact téléphonique, rencontre, annonce maladie chez enfant souvent asymptomatique), suivi (équipe, calendrier rapproché à adapter en fonction phénotype), décision thérapeutique (pluridisciplinarité), coordination du parcours de soins (ambulatoire, éducation thérapeutique) – Ecoute, disponibilité, soutien (circonstance du diagnostic, vécu émotionnel, structure familiale) – Informations (prise en charge médicale d’une maladie génétique : conseil génétique), graduation et répétition – Prévenir (calendrier vaccinal, hygiène et environnement/tabac, nosocomial lors des soins…) – Attention aux retards de prise en charge du DNS : fenêtre d’opportunité liée au dépistage < 2mois • Risque déshydratation hypochlorémique en période estivale • Colonisation bactérienne respiratoire
Courbes de survenue de la première atteinte à P. æruginosa chez les enfants sans ileus méconial, diagnostiqués avant 40 jours de vie (trait plein), ou après (pointillés) (n = 44) ECBC stériles (Brouard Arch Pédiatr 2001) 1 0,8 Prise en charge avant J40 0,6 0,4 Prise en charge après J40 0,2 Age (ans) 0 0 5 10 15
Mucoviscidose « classique »
Expression de la maladie chez enfants MV ≤ 6 ans 125 études originales portant sur MV ≤ 6 ans Focus sur appareils digestif et respiratoire Pourcentage population des études fonction âge
Mucoviscidose : expression phénotypique Vers une médecine Personnalisée, Prédictive, Préventive, Participative Facteurs génétiques en dehors du locus du gène CFTR Gène CFTR Facteurs de l’environnement Tractus génital Glandes sudoripares Pancréas Intestin Foie Poumon
Selon les classes mutations CFTR : sévérité # ? Mutations « sévères » Mutations « modérées » I II III IV V-VI NORMAL CFTR CFTR CFTR Fonction Conductance formée non formée non mature altérée altérée en faible quantité G542X F508del G551D R117H 5,7,9T 2.4% 68% 1.6%
Corvol H et al. signification (P
Prise en charge nutritionnelle et digestive (10-37) • Surveillance et évaluation : – courbes de croissance (M6 id% PN; A2 id% taille cible et 50% P/T) – Fonction pancréatique (+/- opothérapie substitutive 2000UI/100ml lait 1) – Vitamines liposolubles maintien des dosages sériques normaux (A 1500 UI/j, D 800 UI/j, E 40-50 UI/j
Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2014 annual data report Median FEV1%predicted versus median BMI percentile for children ages 6 to 19 years Sanders DB, et al. Pediatr Clin N Am 2016; 63: 567–584
Prise en charge respiratoire et anti-infectieuse (38-58) • Evaluation et surveillance : Clinique Bactériologique (expectoration, aspiration pharyngée) Imagerie : limitation rayonnement ionisant (TDM…) EFR du nourrisson • Traitement respiratoire systématique : • Kinésithérapie respiratoire dès diagnostic (fréquence fonction clinique) • Vaccination dont antigrippale (+ entourage) • Question prophylaxie VRS déshydratation du film séro-muqueux Triade pathogénique Infection Inflammation
Installation précoce inattendue des anomalies structurales : Dilatations des bronches (DDB) Trapping aérien (TA) AUSTRALIE (AREST-CF) : • 127 patients consécutifs avec diagnostic au dépistage néonatal de MV • Âge moyen = 3,6 ans • LBA et TDM M3, A1, A2, A3 chez 57 enfants • Précocité des lésions chez les nourrissons MV : à 3 mois – Asymptomatique 84,2% mais… – Bactéries 21% (le plus souvent asymptomatique) – Epaississement Bronches 45% , TA 67%, DDB 18,5% • Evolutivité des lésions chez MV : à 3 ans – TA 81% et DDB 74% Sly et al. AJRCCM 2009;180:146-52 et N Engl J Med 2013; 368: 1963-70
Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2014 annual data report Prevalence of bacteria in respiratory secretions by age in 2014 Sanders DB, et al. Pediatr Clin N Am 2016; 63: 567–584
Prise en charge respiratoire et anti-infectieuse (38-58) • Traitement anti-infectieux : • Pas d’antibioprophylaxie antistaphylococcique • Symptôme respiratoire et SAMS : Tt • Isolement SARM : Tt même si asymptomatique • Primocolonisation Pa : option ATB inhalé +/- ciprofloxacine, si persistance switch IV • Pa et symptôme de sévérité IV • Autres germes pas de consensus… • LBA : non réponse AB • Echec : recherche de causes non infectieuses (RGO, HRB, ORL…)
CONCLUSION • DNS « asymptomatique » mais message de semi- urgence • Optimisation prise en charge car période cruciale pour le pronostic • But : préserver la fonction pulmonaire (l’atteinte respiratoire conditionne Pc) et le statut nutritionnel • Evaluation application des recommandations/CRCM • Arrivée de thérapeutiques spécifiques • Avenir : MV deviendra une maladie traitable justifiant ainsi pleinement du DNS
Selon les classes : thérapies « protéiques » # Mutations « sévères » Mutations « modérées » I II III IV V-VI NORMAL CFTR CFTR CFTR Fonction Conductance formée non formée non mature altérée altérée en faible Codon stop Correcteur + quantité prématuré Potentiateur Potentiateur G542X F508del G551D R117H 5,7,9T 2.4% 68% 1.6%
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