Prise en charge du nourrisson dépisté atteint de mucoviscidose - Jacques Brouard, Muriel Laurans, Claire Dupont Service de Pédiatrie Médicale et ...

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Prise en charge du nourrisson dépisté atteint de mucoviscidose - Jacques Brouard, Muriel Laurans, Claire Dupont Service de Pédiatrie Médicale et ...
Prise en charge du nourrisson
 dépisté atteint de mucoviscidose
 Jacques Brouard, Muriel Laurans, Claire Dupont
     Service de Pédiatrie Médicale et CRCM
                  CHU de Caen

Liens d’intérêt : interne à Caen dès 1980 début de l’aventure DNS mucoviscidose
Prise en charge du nourrisson dépisté atteint de mucoviscidose - Jacques Brouard, Muriel Laurans, Claire Dupont Service de Pédiatrie Médicale et ...
Cet intervenant :
                 a déclaré ses liens d’intérêt

estime qu’ils ne peuvent pas influer sur cette présentation

     Tous les orateurs ont reçu une déclaration de liens d’intérêt.
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Survie 1965 : < 5 ans…

 2016 mortalité pédiatrique exceptionnelle (
Prise en charge du nourrisson dépisté atteint de mucoviscidose - Jacques Brouard, Muriel Laurans, Claire Dupont Service de Pédiatrie Médicale et ...
Cystic Fibrosis Foundation
    Patient Registry 2014 annual data report

Sanders DB, et al. Pediatr Clin N Am 2016; 63: 567–584
Prise en charge du nourrisson dépisté atteint de mucoviscidose - Jacques Brouard, Muriel Laurans, Claire Dupont Service de Pédiatrie Médicale et ...
Existence de documentations
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J Pediatr 2009;155:S94-105

Résultats cette recherche exhaustive database
          Data n = 2305 mais à l’issue lecture
          14 guidelines
          3 revues Cochrane
          4 études contrôlées
Conclusion
« Il y a un manque de preuves sur la meilleure prise
en charge des nourrissons diagnostiqués atteints de
MV »
« Avec un nombre croissant de nourrissons
diagnostiqués par le dépistage néonatal, il est
nécessaire d'étudier la prise en charge de ceux-ci »
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Depuis…
       Smyth AR et al.                                        Sermet-Gaudelus I et al.

                                   Sermet-Gaudelus I et al.

NB : Recommandations pour forme classique, d’autres concerneront les formes « frontières »
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Groupe de travail de la Fédération des centres de
ressources et de compétences de la mucoviscidose
                             méthodologie Delphi =
                              58 recommandations
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Recommandations Générales (1-9)
La première : Les nourrissons atteints de mucoviscidose doivent
bénéficier d’une prise en charge dans un CRCM pédiatrique ou
mixte
   – Diagnostic (1er contact téléphonique, rencontre, annonce maladie
     chez enfant souvent asymptomatique), suivi (équipe, calendrier
     rapproché à adapter en fonction phénotype), décision
     thérapeutique (pluridisciplinarité), coordination du parcours de soins
     (ambulatoire, éducation thérapeutique)
   – Ecoute, disponibilité, soutien (circonstance du diagnostic, vécu
     émotionnel, structure familiale)
   – Informations (prise en charge médicale d’une maladie génétique :
     conseil génétique), graduation et répétition
   – Prévenir (calendrier vaccinal, hygiène et environnement/tabac,
     nosocomial lors des soins…)
   – Attention aux retards de prise en charge du DNS : fenêtre
     d’opportunité liée au dépistage < 2mois
       • Risque déshydratation hypochlorémique en période estivale
       • Colonisation bactérienne respiratoire
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Courbes de survenue de la première atteinte à P. æruginosa
     chez les enfants sans ileus méconial, diagnostiqués
avant 40 jours de vie (trait plein), ou après (pointillés) (n = 44)

  ECBC stériles                                       (Brouard Arch Pédiatr 2001)
 1

0,8                                   Prise en charge avant J40

0,6

0,4
          Prise en charge après J40
0,2

                                                             Age (ans)
 0
      0                   5                      10                    15
Mucoviscidose « classique »
Expression de la maladie chez enfants MV ≤ 6 ans

                             125 études originales

                              portant sur MV ≤ 6 ans

                             Focus sur appareils digestif

                              et respiratoire

                             Pourcentage population

                              des études fonction âge
Mucoviscidose : expression phénotypique
Vers une médecine Personnalisée, Prédictive, Préventive, Participative

Facteurs génétiques en dehors du
locus du gène CFTR                                    Gène CFTR
 Facteurs de l’environnement

                                      Tractus
                                      génital
                                     Glandes
                                   sudoripares
                                     Pancréas
                                      Intestin
                                       Foie
                                     Poumon
Selon les classes mutations CFTR : sévérité # ?
               Mutations « sévères »         Mutations « modérées »

                I          II         III         IV       V-VI

   NORMAL     CFTR       CFTR                             CFTR
                                    Fonction Conductance formée
            non formée non mature    altérée   altérée   en faible
                                                         quantité

             G542X      F508del      G551D      R117H      5,7,9T
              2.4%        68%         1.6%
Corvol H et al.

                                                                                signification (P
Prise en charge nutritionnelle et digestive (10-37)

• Surveillance et évaluation :
   – courbes de croissance (M6 id% PN; A2 id% taille cible et
     50% P/T)
   – Fonction pancréatique (+/- opothérapie substitutive
     2000UI/100ml lait 1)
   – Vitamines liposolubles maintien des dosages sériques
     normaux (A 1500 UI/j, D 800 UI/j, E 40-50 UI/j
Cystic Fibrosis Foundation
      Patient Registry 2014 annual data report

Median FEV1%predicted versus median BMI percentile for children ages 6 to 19 years

              Sanders DB, et al. Pediatr Clin N Am 2016; 63: 567–584
Prise en charge respiratoire et anti-infectieuse (38-58)
• Evaluation et surveillance :
   Clinique
   Bactériologique (expectoration, aspiration pharyngée)
   Imagerie : limitation rayonnement ionisant (TDM…)
   EFR du nourrisson
• Traitement respiratoire systématique :
   • Kinésithérapie respiratoire dès diagnostic (fréquence
     fonction clinique)
   • Vaccination dont antigrippale (+ entourage)
   • Question prophylaxie VRS
                              déshydratation du film séro-muqueux

                                      Triade pathogénique

                          Infection                         Inflammation
Installation précoce inattendue des anomalies structurales :
     Dilatations des bronches (DDB) Trapping aérien (TA)
AUSTRALIE (AREST-CF) :
• 127 patients consécutifs avec diagnostic
  au dépistage néonatal de MV
• Âge moyen = 3,6 ans
• LBA et TDM M3, A1, A2, A3 chez 57
  enfants
• Précocité des lésions chez les nourrissons
  MV : à 3 mois
   – Asymptomatique 84,2% mais…
   – Bactéries 21% (le plus souvent
      asymptomatique)
   – Epaississement Bronches 45% ,
      TA 67%, DDB 18,5%
• Evolutivité des lésions chez MV : à 3 ans
   – TA 81% et DDB 74%
                             Sly et al. AJRCCM 2009;180:146-52 et N Engl J Med 2013; 368: 1963-70
Cystic Fibrosis Foundation
Patient Registry 2014 annual data report
 Prevalence of bacteria in respiratory secretions by age in 2014

      Sanders DB, et al. Pediatr Clin N Am 2016; 63: 567–584
Prise en charge respiratoire et anti-infectieuse (38-58)

  • Traitement anti-infectieux :
     • Pas d’antibioprophylaxie antistaphylococcique
     • Symptôme respiratoire et SAMS : Tt
     • Isolement SARM : Tt même si asymptomatique
     • Primocolonisation Pa : option ATB inhalé +/- ciprofloxacine,
       si persistance switch IV
     • Pa et symptôme de sévérité IV
     • Autres germes pas de consensus…
  • LBA : non réponse AB
  • Echec : recherche de causes non infectieuses (RGO,
    HRB, ORL…)
CONCLUSION
• DNS « asymptomatique » mais message de semi-
  urgence
• Optimisation prise en charge car période cruciale pour
  le pronostic
• But : préserver la fonction pulmonaire (l’atteinte
  respiratoire conditionne Pc) et le statut nutritionnel
• Evaluation application des recommandations/CRCM
• Arrivée de thérapeutiques spécifiques
• Avenir : MV deviendra une maladie traitable justifiant
  ainsi pleinement du DNS
Selon les classes : thérapies « protéiques » #
             Mutations « sévères »                   Mutations « modérées »

              I            II           III             IV       V-VI

 NORMAL     CFTR       CFTR                                 CFTR
                                      Fonction Conductance formée
          non formée non mature        altérée   altérée   en faible
          Codon stop   Correcteur +                        quantité
          prématuré    Potentiateur   Potentiateur

           G542X       F508del         G551D          R117H      5,7,9T
            2.4%          68%            1.6%
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