Prise en charge du nourrisson dépisté atteint de mucoviscidose - Jacques Brouard, Muriel Laurans, Claire Dupont Service de Pédiatrie Médicale et ...
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Prise en charge du nourrisson
dépisté atteint de mucoviscidose
Jacques Brouard, Muriel Laurans, Claire Dupont
Service de Pédiatrie Médicale et CRCM
CHU de Caen
Liens d’intérêt : interne à Caen dès 1980 début de l’aventure DNS mucoviscidose
Cet intervenant :
a déclaré ses liens d’intérêt
estime qu’ils ne peuvent pas influer sur cette présentation
Tous les orateurs ont reçu une déclaration de liens d’intérêt.
Survie 1965 : < 5 ans… 2016 mortalité pédiatrique exceptionnelle (
Cystic Fibrosis Foundation
Patient Registry 2014 annual data report
Sanders DB, et al. Pediatr Clin N Am 2016; 63: 567–584
Existence de documentations
J Pediatr 2009;155:S94-105
Résultats cette recherche exhaustive database
Data n = 2305 mais à l’issue lecture
14 guidelines
3 revues Cochrane
4 études contrôlées
Conclusion
« Il y a un manque de preuves sur la meilleure prise
en charge des nourrissons diagnostiqués atteints de
MV »
« Avec un nombre croissant de nourrissons
diagnostiqués par le dépistage néonatal, il est
nécessaire d'étudier la prise en charge de ceux-ci »
Depuis…
Smyth AR et al. Sermet-Gaudelus I et al.
Sermet-Gaudelus I et al.
NB : Recommandations pour forme classique, d’autres concerneront les formes « frontières »
Groupe de travail de la Fédération des centres de
ressources et de compétences de la mucoviscidose
méthodologie Delphi =
58 recommandations
Recommandations Générales (1-9)
La première : Les nourrissons atteints de mucoviscidose doivent
bénéficier d’une prise en charge dans un CRCM pédiatrique ou
mixte
– Diagnostic (1er contact téléphonique, rencontre, annonce maladie
chez enfant souvent asymptomatique), suivi (équipe, calendrier
rapproché à adapter en fonction phénotype), décision
thérapeutique (pluridisciplinarité), coordination du parcours de soins
(ambulatoire, éducation thérapeutique)
– Ecoute, disponibilité, soutien (circonstance du diagnostic, vécu
émotionnel, structure familiale)
– Informations (prise en charge médicale d’une maladie génétique :
conseil génétique), graduation et répétition
– Prévenir (calendrier vaccinal, hygiène et environnement/tabac,
nosocomial lors des soins…)
– Attention aux retards de prise en charge du DNS : fenêtre
d’opportunité liée au dépistage < 2mois
• Risque déshydratation hypochlorémique en période estivale
• Colonisation bactérienne respiratoire
Courbes de survenue de la première atteinte à P. æruginosa
chez les enfants sans ileus méconial, diagnostiqués
avant 40 jours de vie (trait plein), ou après (pointillés) (n = 44)
ECBC stériles (Brouard Arch Pédiatr 2001)
1
0,8 Prise en charge avant J40
0,6
0,4
Prise en charge après J40
0,2
Age (ans)
0
0 5 10 15Mucoviscidose « classique »
Expression de la maladie chez enfants MV ≤ 6 ans
125 études originales
portant sur MV ≤ 6 ans
Focus sur appareils digestif
et respiratoire
Pourcentage population
des études fonction âgeMucoviscidose : expression phénotypique
Vers une médecine Personnalisée, Prédictive, Préventive, Participative
Facteurs génétiques en dehors du
locus du gène CFTR Gène CFTR
Facteurs de l’environnement
Tractus
génital
Glandes
sudoripares
Pancréas
Intestin
Foie
PoumonSelon les classes mutations CFTR : sévérité # ?
Mutations « sévères » Mutations « modérées »
I II III IV V-VI
NORMAL CFTR CFTR CFTR
Fonction Conductance formée
non formée non mature altérée altérée en faible
quantité
G542X F508del G551D R117H 5,7,9T
2.4% 68% 1.6%Corvol H et al.
signification (PPrise en charge nutritionnelle et digestive (10-37)
• Surveillance et évaluation :
– courbes de croissance (M6 id% PN; A2 id% taille cible et
50% P/T)
– Fonction pancréatique (+/- opothérapie substitutive
2000UI/100ml lait 1)
– Vitamines liposolubles maintien des dosages sériques
normaux (A 1500 UI/j, D 800 UI/j, E 40-50 UI/jCystic Fibrosis Foundation
Patient Registry 2014 annual data report
Median FEV1%predicted versus median BMI percentile for children ages 6 to 19 years
Sanders DB, et al. Pediatr Clin N Am 2016; 63: 567–584Prise en charge respiratoire et anti-infectieuse (38-58)
• Evaluation et surveillance :
Clinique
Bactériologique (expectoration, aspiration pharyngée)
Imagerie : limitation rayonnement ionisant (TDM…)
EFR du nourrisson
• Traitement respiratoire systématique :
• Kinésithérapie respiratoire dès diagnostic (fréquence
fonction clinique)
• Vaccination dont antigrippale (+ entourage)
• Question prophylaxie VRS
déshydratation du film séro-muqueux
Triade pathogénique
Infection InflammationInstallation précoce inattendue des anomalies structurales :
Dilatations des bronches (DDB) Trapping aérien (TA)
AUSTRALIE (AREST-CF) :
• 127 patients consécutifs avec diagnostic
au dépistage néonatal de MV
• Âge moyen = 3,6 ans
• LBA et TDM M3, A1, A2, A3 chez 57
enfants
• Précocité des lésions chez les nourrissons
MV : à 3 mois
– Asymptomatique 84,2% mais…
– Bactéries 21% (le plus souvent
asymptomatique)
– Epaississement Bronches 45% ,
TA 67%, DDB 18,5%
• Evolutivité des lésions chez MV : à 3 ans
– TA 81% et DDB 74%
Sly et al. AJRCCM 2009;180:146-52 et N Engl J Med 2013; 368: 1963-70Cystic Fibrosis Foundation
Patient Registry 2014 annual data report
Prevalence of bacteria in respiratory secretions by age in 2014
Sanders DB, et al. Pediatr Clin N Am 2016; 63: 567–584Prise en charge respiratoire et anti-infectieuse (38-58)
• Traitement anti-infectieux :
• Pas d’antibioprophylaxie antistaphylococcique
• Symptôme respiratoire et SAMS : Tt
• Isolement SARM : Tt même si asymptomatique
• Primocolonisation Pa : option ATB inhalé +/- ciprofloxacine,
si persistance switch IV
• Pa et symptôme de sévérité IV
• Autres germes pas de consensus…
• LBA : non réponse AB
• Echec : recherche de causes non infectieuses (RGO,
HRB, ORL…)CONCLUSION • DNS « asymptomatique » mais message de semi- urgence • Optimisation prise en charge car période cruciale pour le pronostic • But : préserver la fonction pulmonaire (l’atteinte respiratoire conditionne Pc) et le statut nutritionnel • Evaluation application des recommandations/CRCM • Arrivée de thérapeutiques spécifiques • Avenir : MV deviendra une maladie traitable justifiant ainsi pleinement du DNS
Selon les classes : thérapies « protéiques » #
Mutations « sévères » Mutations « modérées »
I II III IV V-VI
NORMAL CFTR CFTR CFTR
Fonction Conductance formée
non formée non mature altérée altérée en faible
Codon stop Correcteur + quantité
prématuré Potentiateur Potentiateur
G542X F508del G551D R117H 5,7,9T
2.4% 68% 1.6%Vous pouvez aussi lire
