(TVC) Tachycardies ventriculaires catécholergiques - Cardiogen
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Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Tachycardies ventriculaires catécholergiques
(TVC)
Argumentaire
Pr Antoine LEENHARDT
Centre de référence Paris
CHU Bichat - Claude-Bernard
Pr Vincent PROBST
Centre de référence Nantes
CHU Nantes
Pr Philippe CHEVALIER
Centre de référence Lyon
CHU de Lyon
Janvier 2022
Cet argumentaire a été élaboré par les centres de référence Hôpital Bichat AP-HP, CHU Nantes, CHU de
Lyon. Il a servi de base à l’élaboration du PNDS « Tachycardies ventriculaires catécholergiques
(TVC)»Sommaire
Liste des abréviations ........................................................................................................... 3
Préambule .............................................................................................................................. 4
Argumentaire ......................................................................................................................... 5
1. Stratégie de recherche bibliographique 5
2. Synthèse Bibliographique 5
2.1 Recommandations de bonne pratique 5
2.2 Revues systématiques de la littérature 7
2.3 Etudes Cliniques 14
2.4 Etudes de cas 24
Annexe 1. Recherche documentaire et sélection des articles ............................................ 26
Annexe 2. Liste des participants ..................................................................................... 27
Annexe 3. ................................................................................................................................ 27
Références bibliographiques ................................................................................................ 27Liste des abréviations ACC/AHA American Heart Association and American College of Cardiology AMN Analyse du Mode Normal AP-HP Assistance Publique - Hôpitaux de Paris ARVC Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy CALM3 Calmodulin 3 CASQ2 Calsequestrine CHU Centre Hospitalier Universitaire DAI Défibrilateur Automatique Implantable DSCG Dénervation Sympathique Cardiaque Gauche ECG Electrocardiogramme EHRA European Heart Rhythm Association ESC European Society of Cardiology FC Fréquence Cardiaque FEVG Fraction d’Ejection Ventriculaire Gauche FVI Fibrillation Ventriculaire Idiopathique HAS Haute Autorité de Santé HPLC High Performance Liquid Chromatography HRS Heart Rhythm Association IRM Imagerie par Résonance Magnétique LQTS Long QT syndrome MCS Maladie Coronarienne Stable MSC Mort Subite Cardiaque MSI Mort Subite Inexpliquée NA Non Applicable NGS Next-generation sequencing NR Non Renseigné PCR Polymerase Chain Reaction PNDS Protocole National de Diagnostic et de Soins PKP2 Plakophiline 2 QOL Quality Of Life QTc QT Corrigé RyR2 gène codant le récepteur cardiaque de la ryanodine Sd Syndrome SMSN Syndrome de Mort Subite du Nourrisson SNP Single Nucleotide Polymorphism STA Syndrome Andersen-Tawil SQTL Syndrome du QT Long TRDN gène Triadine TV Tachycardie ventriculaire TVC/TVPC Tachycardie Ventriculaire Catécholergique
Préambule Le PNDS sur le TVC a été élaboré selon la « Méthode d’élaboration d’un protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares » publiée par la Haute Autorité de Santé en 2012 (guide méthodologique disponible sur le site de la HAS : www.has-sante.fr). Le présent argumentaire comporte l’ensemble des données bibliographiques analysées pour la rédaction du PNDS. Méthode de travail La méthode utilisée pour l’élaboration de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) repose sur le guide de la Haute Autorité de Santé « Méthode d’élaboration d’un protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares » d’octobre 2012 ainsi que, sur l’analyse et la synthèse critique de la littérature médicale disponible, et, sur l’avis d’un groupe multidisciplinaire de professionnels concernés par le thème du PNDS. Un groupe de travail a été constitué par les Centres de Références des Maladies Cardiaques Héréditaires ou Rares de l’Hôpital Bichat AP-HP, du CHU de Nantes et du CHU de Lyon. Après délimitation des thématiques devant être abordées dans le présent PNDS, une revue bibliographique a été réalisée. Après analyse et synthèse de la littérature médicale et scientifique pertinente, une première version du PNDS a été rédigée et soumise à un groupe de lecture multidisciplinaire et multiprofessionnel. Il est composé de professionnels de santé ayant un mode d’exercice public ou privé, d’origine géographique ou d’écoles de pensée diverses, d’autres professionnels concernés et de représentants d’associations de patients et d’usagers. Il est consulté par mail et donne un avis sur le fond et la forme du document, en particulier sur la lisibilité et l’applicabilité du PNDS. Les commentaires du groupe de lecture sont ensuite analysés et discutés par le groupe de rédaction qui rédige la version finale du PNDS. Des réunions téléphoniques et physiques ont été organisées en cas de besoin. Le présent argumentaire comporte l’ensemble des données bibliographiques analysées pour la rédaction du PNDS Syndrome des TVC.
Argumentaire
1. Stratégie de recherche bibliographique
Les TVC ont fait l’objet de nombreuses publications, nous nous sommes attachés essentiellement à une
recherche des articles des 15 dernières années et notamment :
- Les Recommandations européennes établies par l’ESC (European Society of Cardiology) de 2015
- Lignes directrices de l'AHA-ACC-HRS pour la prise en charge des patients atteints d'arythmies
ventriculaires et la prévention de la mort subite (2017)
- Les recommandations sur la pratique du sport de l’American Heart Association and American
College of Cardiology (2015)
- Les consensus d’Experts de 2013 - Heart Rhythm Society, European Heart Rythm Association, Asia
Pacific Heart Rhythm Society, American Heart Asssociation… centrés sur les canalopathies
- Site internet : Filière Cardiogen, PubMed
2. Synthèse Bibliographique
2.1 Recommandations de bonne pratique
Stratégie de
recherche
bibliographiqu Recu
e renseignée Recueil de eil de
(date de début l’avis des l’avis
Populations et
Auteur, année, et fin de la professionne des Résultats (avec grade des recommandations si
Objectif techniques (ou
référence, pays recherche, l patie disponible)
produits) étudiées
bases de (oui/non, nts
données, lesquels) (non,
mots clés oui)
renseignés)
(oui/non)
Priori SG, Wilde AA, Horie M, Ecrire un Oui Effort non SQTL Recommandations sur le diagnostic et
Cho Y, Behr ER, Berul C, et al. consensus pour collaboratif Sd de Brugada l'intervention thérapeutique
HRS/EHRA/APHRS expert le diagnostic, la de 3 sociétés TVPC Workflow et personnel impliqué dans la gestion
consensus statement on the stratification du médicales Sd du QT court des patients
diagnosis and management risque, et la représentan Repolarisation
of patients with inherited gestion des t l'Amérique précoce
primary arrhythmia patients ayant un du Nord, Maladie de conduction
syndromes. Heart Rhythm. syndrome l'Europe et cardiaque progressive
2013 Dec;10(12):1932–63. d'arrythmie l'Asie- Arrêt cardiaque
primaire Pacifique : inexpliqué : FV
héréditaire HRS, EHRA idiopathique
et APHRS Mort subite
inexpliquée d'origine
cardiaque : Sd de la
mort subite
inexpliquée et mort
subite inexpliquée
dans l'enfance
Cliniques d'arythmie
héréditaire
Priori SG, Blomström- Prise en charge Oui European non Thérapies pour les L'analyse sanguine et d'autres fluides corporels
Lundqvist C, Mazzanti A, des patients Society of arythmies adéquatement collecté pour la toxicologie et la
Blom N, Borggrefe M, Camm atteints Cardiology ventriculaires pathologie moléculaire est recommandée chez
J, Elliott PM, Fitzsimons D, d'arythmies (ESC) Thérapies pour les toutes les victimes de mort subite inexpliquée
Hatala R, Hindricks G, ventriculaires et patients souffrant de - Mise en place de défibrillateurs en accès public
Kirchhof P, Kjeldsen K, Kuck prévention de la dysfonctionnement du - Une discussion des questions de qualité de vie
KH, Hernandez-Madrid A, mort subite ventricule gauche, est recommandée avant l'implantation d’un DAI
Nikolaou N, Norekvål TM, d'origine avec ou et pendant l'évolution de la maladie chez tous
Spaulding C, Van Veldhuisen cardiaque : le avec ou sans les patients
DJ; ESC Scientific Document groupe de travail insuffisance cardiaque - Recommandation: réévaluer la FEVG 6 à 12
Group. 2015 ESC Guidelines pour la gestion Cardiomyopathies semaines après l'infarctus du myocarde pour
for the management of des patients Sds d'arythmies évaluer la nécessité éventuelle de l'implantation
patients with ventricular atteints primaires héréditaires d'un DAI en prévention primaire
arrhythmias and the d'arythmies Arythmies et - Le traitement par DAI est recommandé pour
prevention of sudden cardiac ventriculaires et cardiopathies réduire les MCS chez patients présentant une
death: The Task Force for the pour la congénitales en insuffisance cardiaque symptomatique (classe II
Management of Patients with prévention de la pédiatrie ou III de la NYHA) et une FEVG ≤35% après ≥3
Ventricular Arrhythmias and Tachycardies mois de traitement optimal avec une espérance
ventriculaires etthe Prevention of Sudden mort subite fibrillation de vie d’au moins 1 an avec un bon état
Cardiac Death of the cardiaque ventriculaire avec fonctionnel
European Society of cœurs - Étiologie ischémique et au moins 6 semaines
Cardiology (ESC). Endorsed structurellement après infarctus du myocarde
by: Association for European normaux - Eviter les sports de compétition chez les
Paediatric and Congenital Cardiopathies patients atteints d'ARVC.
Cardiology (AEPC). Eur Heart inflammatoires, - Le flécaïnide doit être envisagé en plus des
J. 2015 Nov 1;36(41):2793- rhumatismales et bêta-bloquants chez les patients ayant un
2867. doi: valvulaires diagnostic de TVC
10.1093/eurheartj/ehv316. Risque rythmique
Epub 2015 Aug 29. PMID: dans certaines
26320108. populations
Ackerman MJ, Zipes DP, Recommendation Avis ACC/AHA non Athlètes atteints de Recommandations pour les athlètes présentant
Kovacs RJ, Maron BJ. s sur la pratique scientifique de maladies un doute/diagnostic :
Eligibility and du sport chez des l'American cardiovasculaires -une canalopathie cardiaque
Disqualification athlètes souffrant Heart (Classe I ; Niveau de preuve C).
Recommendations for de canalopathies Association et -une canalopathie cardiaque (Classe I ; Niveau
Competitive Athletes With de l'American de preuve C).
Cardiovascular College of -une canalopathie latente)
Abnormalities: Task Force Cardiology (Classe IIa ; Niveau de preuve C).
10: The Cardiac -un Sd de BrS
Channelopathies: A Scientific -un Sd de repolarisation précoce
Statement From the -un Sd du QT court
American Heart Association (classe IIb ; niveau de preuve C)
and American College of -un SQTL symptomatique ou un SQTL
Cardiology. J Am Coll Cardiol. électrocardiographiquement manifeste (Classe
2015 Dec 1;66(21):2424- IIb ; Niveau de preuve C)
2428. doi: -une TVC précédemment symptomatique ou une
10.1016/j.jacc.2015.09.042. TVC avec des extrasystoles ventriculaires
Epub 2015 Nov 2. PMID: induites par l'exercice avec bigéminisme,
26542662. doublets ou tachycardie ventriculaire non
soutenue
(classe III ; niveau de preuve C)
Regitz-Zagrosek V, Roos- Les lignes Oui European non Médicaments pendant Les professionnels de santé sont encouragés à
Hesselink JW, Bauersachs J, directrices Society of la grossesse et prendre pleinement en compte les lignes
Blomström-Lundqvist C, résument et Cardiology l'allaitement, maladie directrices de l'ESC dans l'exercice de leur
Cífková R, De Bonis M, Iung évaluent les thrombo-embolique jugement clinique ainsi que dans la
B, Johnson MR, Kintscher U, preuves veineuse pendant la détermination et la mise en œuvre de stratégies
Kranke P, Lang IM, Morais J, disponibles dans grossesse et la médicales préventives, diagnostiques ou
Pieper PG, Presbitero P, Price le but d'aider les puerpéralité, troubles thérapeutiques. Toutefois, les lignes directrices
S, Rosano GMC, Seeland U, professionnels de hypertensifs, de l'ESC ne prévalent en aucune façon sur la
Simoncini T, Swan L, Warnes la santé à choisir arythmies, responsabilité individuelle des professionnels
CA; ESC Scientific Document les meilleures cardiomyopathies et de la santé de prendre des décisions
Group. 2018 ESC Guidelines stratégies de insuffisance appropriées et précises en tenant compte de
for the management of gestion pour un cardiaque, l'état de santé de chaque patient et en
cardiovascular diseases patient coronaropathies, consultant ce patient et son aidant lorsque cela
during pregnancy. Eur Heart individuel maladies est approprié et/ou nécessaire. Les lignes
J. 2018 Sep 7;39(34):3165- souffrant d'une coronariennes, directrices de l'ESC ne dispensent pas non plus
3241. doi: condition maladies aortiques, les professionnels de la santé de prendre
10.1093/eurheartj/ehy340. donnée. Les cardiopathies soigneusement et pleinement en considération
PMID: 30165544. lignes directrices congénitales et les recommandations ou lignes directrices
et leurs hypertension officielles pertinentes et actualisées émises par
recommandation pulmonaire, les autorités de santé publique compétentes afin
s devraient de gérer le cas de chaque patient à la lumière
faciliter la prise des données scientifiquement acceptées,
de décision des conformément à leurs obligations éthiques et
professionnels de professionnelles respectives. Il est également de
la santé dans leur la responsabilité du professionnel de santé de
pratique vérifier les règles et réglementations applicables
quotidienne en matière de médicaments et de dispositifs
médicaux au moment de la prescription.
Ackerman MJ, Priori SG, Consensus NR Effort non non Recommandations sur le diagnostic et
Willems S, Berul C, Brugada d’experts sur collaboratif l'intervention thérapeutique
R, Calkins H, et al. HRS/EHRA l'état des tests de 2 sociétés
expert consensus statement génétiques pour médicales
on the state of genetic testing les canalopathies représentan
for the channelopathies and et les t l'Amérique
cardiomyopathies this cardiomyopathie du Nord,
document was developed as s. l'Europe et
a partnership between the l'Asie-
Heart Rhythm Society (HRS) Pacifique :
and the European Heart HRS, EHRA
Rhythm Association (EHRA).
Heart Rhythm. 2011
Aug;8(8):1308–39.
Leenhardt A, Denjoy I, Document qui oui Document non affections Synthèse actualisée de chacun des domaines de
Messali A, Coquard C, rend compte des endossé par cardiovasculaires cette discipline particulièrement riche en
Algalarrondo V, Dejode P, progrès la Société évolutions tant en physiopathologie, en
Extramiana F. Tachycardies considérables de Française de explorations qu'en traitements pharmaco-
ventriculaires la prise en charge Cardiologie logiques, interventionnels et chirurgicaux.
catécholergiques. des affections
Cardiologie et Maladies cardiovasculaires
Vasculaires Elsevier Masson au cours des
2020 :284-5. dernières années2.2 Revues systématiques de la littérature
Tableau 2. Revues systématiques de la littérature
Populations
Stratégie de et
Auteur, année, Objectif recherche Critères de sélection techniques Critères
renseignée d’évaluation Résultats et signification
référence, pays des études (ou
(oui/non)* produits)
étudiées
Le diagnostic précoce de la TVPC est
crucial compte tenu du risque élevé de
mort subite chez les patients non
Discussions susr les traités et de la réponse relativement
thérapies bonne aux β-bloquants dans la
pharmacologiques et majorité des cas, associés à une
non pharmacologiques, restriction d'exercice. Le dépistage
Leenhardt A, Denjoy I, alternatives aux β- familial par évaluation clinique et test
Guicheney P. bloquants pour les Enfants sans génétique est obligatoire pour
Catecholaminergic arythmies cardiaques et maladie identifier les patients non
polymorphic ventricular plus particulièrement de cardiaque NA diagnostiqués et les porteurs
NA NA
tachycardia. Circ la tachycardie présentant asymptomatiques qui sont à risque
Arrhythm ventriculaire une arythmie d'événements cardiaques et doivent
Electrophysiol. 2012 polymorphe ventriculaire être traités. Certaines nouvelles
Oct;5(5):1044–52. catécholaminergique molécules, comme les inhibiteurs du
(TVPC) canal RyR2, font l'objet d'études
prospectives. La stratégie
thérapeutique chez les patients
atteints de TVPC sera peut-être
modifiée dans les prochaines années,
grâce aux résultats des études en
cours.
La TVPC est un syndrome d'arythmie
héréditaire rare mais grave, caractérisé
par des tachyarythmies ventriculaires
polymorphes pendant l'exercice ou
l'émotion.
La TVPC doit être envisagée chez toute
Denjoy I, Maltret A, Lieve personne présentant des arythmies
KV, van der Werf C, ventriculaires à médiation
Leenhardt A. adrénergique ou des symptômes
Catecholaminergic cardiaques, tels qu'une syncope ou un
polymorphic ventricular arrêt cardiaque induit par le stress ou
Synthèse des l'émotion, ou des antécédents
tachycardia. Dans :
connaissances sur la familiaux positifs pour de tels
Clinical cardiogenetics enfants et NA
TVCP (diasgnotic, Oui NA événements.
(Third edition 2020), adolescents
traitement, recherche de
chap. 15, p 247. Baars, La TVPC est causée par des mutations
cas famlliaux)
H.F., Doevendans, dans des gènes impliqués dans le cycle
P.A.F.M., Houweling, A.C., du calcium intracellulaire, en
van Tintelen, J.P. (Eds.), particulier 10 le récepteur de la
Springer Nature ryanodine cardiaque (RYR2) dans la
Switzerland AG 2020. majorité des cas.
Les β-bloquants et les conseils sur le
mode de vie constituent la pierre
angulaire du traitement, tandis que la
flécaïnide, la DSCG et l'implantation
d'un DAI peuvent être indiqués chez
les patients gravement atteints.
Le dépistage génétique moléculaire des
gènes codant pour le récepteur de la
ryanodine cardiaque et la
calsequestrine est essentiel pour
confirmer le diagnostic incertain de la
Présentation de la TVPC
Liu N, Ruan Y, Priori SG.
tachycardie
Catecholaminergic À l'exception des β-bloquants, aucun
ventriculaire
polymorphic ventricular NR traitement pharmacologique d'une
polymorphe NR NR NR
tachycardia. Prog efficacité prouvée n'est disponible. Une
catécholaminergique
Cardiovasc Dis. 2008 partie des patients traités par β-
(TVPC) et des
Aug;51(1):23–30. bloquants présentent tout de même
traitements
des arythmies cardiaques et
nécessitent éventuellement
l'implantation d'un défibrillateur
cardioverteur implantable pour
prévenir un arrêt cardiaque.
corrélations
Wilders R. Cardiac ion cliniques entre le En combinant les données des études
channelopathies and the syndrome du QT de cohorte basées sur la population, on
sudden infant death long et le Syndrome peut conclure qu'une victime du SMSN
syndrome. ISRN Cardiol. Etude de la mort subite MSN, ainsi que par sur cinq est porteuse d'une mutation
2012;2012:846171. doi: du nourrisson (MSN) en Oui NA Nouveaux nés les analyses dans un gène lié aux canaux ioniques
10.5402/2012/846171. bonne santé. génétiques cardiaques et que la majorité de ces
Epub 2012 Dec 5. PMID: effectuées sur des mutations ont un phénotype malin
23304551; PMCID: cohortes de victimes connu
PMC3529486. du Syndrome MSNBerg K. Multifocal
ventricular extrasystoles
with Adams-Stokes Crises d'Adams- Un trouble congénital du métabolisme
NR Non Non 3 soeurs Stokes
syndrome in children. du myocarde peut être présumé.
Am Heart J.
1960;60(6):965–70.
Wehrens XH. The Deux variantes génétiques de cette
molecular basis of maladie ont été décrites : une forme
catecholaminergic autosomique-dominante causée par
polymorphic ventricular Description des des mutations dans le gène du
tachycardia: what are mécanisme moléclaire récepteur de la ryanodine cardiaque
the different hypotheses dans la tachycardie mutations
(RyR2),2-4 et une forme récessive
regarding mechanisms? ventriculaire Non Non Non héréditaires de RyR2
associée à des mutations homozygotes
Heart Rhythm. 2007 polymorphe et de CASQ2
dans la calsequestrine (CASQ2).
Jun;4(6):794-7. doi: catécholaminergique
10.1016/j.hrthm.2006.1 (TVPC) Les anomalies dans le contrôle de la
2.016. Epub 2006 Dec libération de Ca2+ dans le réticulum
15. PMID: 17556207; sarcoplasmique constituent l'anomalie
PMCID: PMC3046465. pathogénique centrale de la TVPC
Cerrone M, Napolitano C
& Priori SG
Catecholaminergic Description des
polymorphic ventricular connaissances sur les études sur les
Cette voie de recherche a également
tachycardia: a paradigm mécanismes conséquences des
Physiopathologie de conduit à l'identification de cibles
to understand arythmogènes mutations de RyR2 et
Non NA la TVPC thérapeutiques ayant un impact
mechanisms of impliquant une de CASQ2 dans des
clinique potentiel pour réduire le
arrhythmias associated perturbation de systèmes cellulaires et
fardeau de la mort subite dans la TVPC
to impaired Ca2+ l'homéostasie du Ca(2+) des modèles de souris
regulation. Heart cardiaque.
Rhythm. 2009; 6: 1652–
9. [PubMed: 19879546]
Park SJ, Zhang D, Qi Y, Li
La modélisation des
Y, Lee KY, Bezzerides VJ,
arythmies humaines à
Yang P, Xia S, Kim SL, Liu
l'aide de cardiomyocytes
X, Lu F, Pasqualini FS,
dérivés de cellules
Campbell PH, Geva J,
souches pluripotentes
Roberts AE, Kleber AG,
induites s'est Modèle de tissu Etude clarifiant la pathogenèse
Abrams DJ, Pu WT,
concentrée sur les humain fabriqué par moléculaire et cellulaire de la TVPC et
Parker KK. Insights Into
phénotypes de cellules ingénierie, basé sur révèle un rôle critique de la réentrée
the Pathogenesis of
individuelles. l'optogénétique, de dépendante de la protéine kinase II
Catecholaminergic
Cependant, les la tachycardie dépendante de la Ca2+-calmoduline
Polymorphic Ventricular Oui NR NA
arythmies sont les ventriculaire dans le mécanisme de cette maladie à
Tachycardia From
propriétés émergentes polymorphe l'échelle tissulaire. Les auteurs pensent
Engineered Human
des cellules assemblées catécholaminergique que cette approche sera utile pour
Heart Tissue.
en tissus, et l'impact des et édition du génome modéliser d'autres arythmies
Circulation. 2019 Jul
mutations héréditaires cardiaques héréditaires et acquises.
30;140(5):390-404. doi:
de l'arythmie sur les
10.1161/CIRCULATION
propriétés du tissu
AHA.119.039711. Epub
cardiaque humain au
2019 Jul 17. PMID:
niveau tissulaire n'a pas
31311300; PMCID:
été signalé.
PMC6750809.
Willis BC, Pandit SV,
Ponce-Balbuena D,
Zarzoso M, Guerrero-
Serna G, Limbu B, Deo M,
Camors E, Ramirez RJ,
Mironov S, Herron TJ,
Valdivia HH, Jalife J.
Constitutive Dans la tachycardie
Intracellular Na+ Excess ventriculaire Chez les souris TVPC, l'excès de Na+
in Purkinje Cells polymorphe intracellulaire constitutif des cellules
Promotes catécholaminergique de Purkinje favorise l'activité
Arrhythmogenesis at (TVPC), Etude des La cartographie déclenchée et l'arythmogenèse à des
Lower Levels of Stress mécanismes sous- Etude chez les optique simultanée niveaux de stress inférieurs à ceux des
Oui NA du voltage et du
Than Ventricular jacents des cellules de souris TVPC monocytes ventriculaires. Ensemble,
Myocytes From Mice Purkinje cardiaques qui Ca2+ dans les cœurs ces résultats démontrent pour la
With Catecholaminergic semblent plus sensibles première fois le rôle essentiel d'une
Polymorphic Ventricular au dysfonctionnement protéine constitutive de l'enzyme
Tachycardia. Circulation. du Ca2+ que les CaSpF.
2016 Jun myocytes ventriculaires.
14;133(24):2348-59.
doi:
10.1161/CIRCULATION
AHA.116.021936. Epub
2016 May 11. PMID:
27169737; PMCID:
PMC4902321.
Sumitomo N. Are there La flécaïnide peut remplacer les ß-
Description des
juvenile and adult types bloquants comme premier choix de
différents traitement
in patients with médicaments chez certains patients
dans le cadre de la
catecholaminergic Revue de reference NA atteints de TVPC.
tachycardie Oui NA
polymorphic ventricular dans la TVCP
ventriculaire Le dantrolène pourrait être un autre
tachycardia? Heart
polymorphe médicament pour certains patients
Rhythm. 2011
catécholaminergique atteints de TVPC
Jun;8(6):872–3.Kozlovski J, Ingles J,
Connell V, Hunt L,
McGaughran J, Turner C,
Diagnotique de la Les recommandations actuelles de
et al. Delay to diagnosis
tachycardie traitement de classe I comprennent un
amongst patients with NR
ventriculaire NR NR NR traitement par bêta-bloquant et un
catecholaminergic
polymorphe défibrillateur cardioverteur
polymorphic ventricular
catécholaminergique implantable
tachycardia. Int J Cardiol.
2014 Oct
20;176(3):1402–4.
Revue de la Les canalopathies cardiaques peuvent
Hazle MA, Shellhaas RA, pathophysiologie et des être diagnostiquées à tort comme une
Bradley DJ, Dick M, caractéristiques épilepsie réfractaire alors qu'il s'agit
Lapage MJ. cliniques distinctives Le syndrome du QT
en fait de syncopes convulsives. La
Arrhythmogenic dans le syndrome du QT long et la tachycardie
Pathophysiologie connaissance et la suspicion de ces
channelopathy long et de la tachycardie Oui, ventriculaire NR
conditions arythmogènes peuvent
syndromes presenting as ventriculaire polymorphe
accélérer le diagnostic et améliorer les
refractory epilepsy. polymorphe catécholaminergique.
résultats. Ils à été diagnostiqué une
Pediatr Neurol. 2013 catécholaminergique cancéropathie cardiaque à l'origine de
Aug;49(2):134–7.
la syncope et des crises réfractaires
Malgré les progrès réalisés dans
l'élucidation du contexte génétique, de
la physiopathologie et des
caractéristiques cliniques de la TVPC,
des recherches supplémentaires sont
nécessaires dans tous les domaines
L'objectif de cet article entre la paillasse et le lit du malade.
est d'offrir une Parmi les questions importantes qui
van der Werf C, Wilde
perspective sur la doivent être abordées, citons les outils
AAM. Catecholaminergic
génétique moléculaire, de stratification du risque, en
polymorphic ventricular
la pathogénie de la Reveue d’etudes sur la NA particulier chez les porteurs
tachycardia: from bench Non NA
maladie, le diagnostic TVCP asymptomatiques de mutations
to bedside. Heart Br
clinique et génétique, les associées à la TVPC, le rôle des
Card Soc. 2013
stratégies modificateurs génétiques et
Apr;99(7):497–504.
thérapeutiques et le environnementaux du phénotype de la
pronostic de la TVPC. TVPC, et l'importance de la recherche
sur les maladies cardiovasculaires.
modificateurs génétiques et
environnementaux du phénotype de la
TVPC, et le contexte génétique des cas
actuels de génotype négatif.
S'il est démontré que la stimulation
Faggioni M, van der auriculaire rapide prévient la TV
Werf C, Knollmann BC. Physiopathologie de la induite par l'exercice chez les patients
Sinus node dysfunction TVPC et du rôle du atteints de TVPC, il pourrait être
in catecholaminergic dysfonctionnement du possible de programmer
polymorphic ventricular nœud sinusal en tant Beta_bloquants automatiquement des fréquences
Non NR NR
tachycardia: risk factor que modulateur du auriculaires élevées pendant l'exercice
and potential risque d'arythmie et en utilisant la fonction de réponse à la
therapeutic target? cible thérapeutique fréquence (38), et ainsi fournir une
Trends Cardiovasc Med. potentielle. option de traitement non
2014 Oct;24(7):273–8. pharmacologique pour prévenir la
mort cardiaque subite dans la TVPC.
Blich M, Marai I,
Évaluer si les
Suleiman M, Lorber A,
caractéristiques
Gepstein L, Boulous M, et
électrocardiographiques
al. Electrocardiographic
des battements Plusieurs critères
comparison of Les caractéristiques
ventriculaires électrocardiographiques permettent de
ventricular premature électrocardiographiq
prématurés pendant Oui Patients TVCP Non distinguer les battements
complexes during ues
l'épreuve d'effort ventriculaires prématurés issus de la
exercise test in patients
standardisée TVCP par rapport aux sujets sains.
with CPVT and healthy
distinguent les patients
subjects. Pacing Clin
atteints de TVCP des
Electrophysiol. 2015
sujets sains.
Mar;38(3):398–402.
Faggioni M, Hwang HS,
van der Werf C,
Nederend I, Kannankeril
PJ, Wilde AAM, et al. L'objectif est de tester Hypothétiquement, la stimulation
Accelerated sinus l'hypothèse selon Utilisation des auriculaire surmultipliée peut être une
rhythm prevents laquelle le TVCP est Patients TVCP, nœud modèles de souris thérapie pour prévenir la tachycardie
Oui NR
catecholaminergic supprimé par la sinusal TVCP ventriculaire induite par l'exercice
polymorphic ventricular stimulation chez les patients souffrant de TVPC
tachycardia in mice and supraventriculaire. réfractaire au traitement.
in patients. Circ Res.
2013 Feb
15;112(4):689–97.
Jabbari J, Jabbari R, Utilisation d'une
Nielsen MW, Holst AG, base de données de Il a été identifié une surreprésentation
Nielsen JB, Haunsø S, et séquençage de substantielle des variants associés à la
al. New exome data Etude des variants l'exome et 4 outils de TVPC dans une grande base de
question the génétiques à l'origine de Oui, NR NR prédiction différents données d'exome, ce qui suggère que
pathogenicity of genetic la TVPC . pour évaluer tous les ces variants ne sont pas
variants previously variants faux sens nécessairement la cause monogénique
associated with précédemment de la TVPC.
catecholaminergic associés à la TVPC etpolymorphic ventricular avons comparé la
tachycardia. Circ prédiction des
Cardiovasc Genet. 2013 dommages
Oct;6(5):481–9. protéiques entre les
variants associés à la
TVPC identifiés dans
la base de donnée et
les variants non
identifiés
Nyegaard M, Overgaard
Les mutations de la calmoduline
MT, Søndergaard MT,
peuvent provoquer une arythmie
Vranas M, Behr ER, Analyse de liaison à
Analyse des mutations cardiaque grave et que les gènes de la
Hildebrandt LL, et al. l'échelle du génome
dans RYR2, codant pour calmoduline sont des candidats pour le
Mutations in calmodulin et position des
le canal calcique Non NR NR dépistage génétique des cas individuels
cause ventricular mutations de la
sarcoplasmique et des familles présentant une
tachycardia and sudden calmoduline, ECG
cardiaque tachycardie ventriculaire idiopathique
cardiac death. Am J Hum
et une mort cardiaque subite
Genet. 2012 Oct
inexpliquée.
5;91(4):703–12.
Ghovanloo MR, Atallah J,
Escudero CA, Ruben PC.
Biophysical
Characterization of a
Novel SCN5A Mutation Caractériser ECG, voltage-clamp
sur des cellules CHO T1857I provoque probablement un
Associated With an fonctionnellement la
transfectées, gain net de fonction dans Nav1.5, qui
Atypical Phenotype of nouvelle variante du
utilisation de peut à son tour conduire à une post-
Atrial and Ventricular Nav1.5 et déterminer un Oui NR NR
modèles dépolarisation ventriculaire,
Arrhythmias and Sudden lien possible entre le
ventriculaires/atriau prédisposant les porteurs à des tachy-
Death. Front Physiol. déclenchement du canal
x arythmies.
2020 Dec 22;11:610436. et le phénotype clinique.
doi:
10.3389/fphys.2020.610
436. PMID: 33414724;
PMCID: PMC7783455.
Cerrone M, Montnach J,
Lin X, Zhao YT, Zhang M,
Agullo-Pascual E, Leo-
Macias A, Alvarado FJ,
Dolgalev I, Karathanos
TV, Malkani K, Van
Opbergen CJM, van Bavel
JJA, Yang HQ, Vasquez C,
Tester D, Fowler S, Liang Démontrer qu'en plus
F, Rothenberg E, Heguy de son rôle dans
une souris Souris PKP2-cKO, PKP2 contrôle l'expression des
A, Morley GE, Coetzee l'adhésion cellulaire,
knockout analyse du protéines impliquées dans le cycle du
WA, Trayanova NA, PKP2 est nécessaire
PKP2 transcriptome, étude calcium dans le cœur des souris
Ackerman MJ, van Veen pour maintenir la Oui NR
spécifique des structurale, activité adultes, et que l'absence de PKP2 peut
TAB, Valdivia HH, transcription des gènes
cardiomyocyt de RyR2 provoquer une arythmie dans un cœur
Delmar M. Plakophilin-2 qui contrôlent le cycle
es structurellement normal.
is required for du calcium
transcription of genes intracellulaire
that control calcium
cycling and cardiac
rhythm. Nat Commun.
2017 Jul 24;8(1):106.
doi: 10.1038/s41467-
017-00127-0. PMID:
28740174; PMCID:
PMC5524637.
Revue de toutes les
études disponibles
décrivant l'efficacité du Pour les patients que l'on pense être à
traitement par β- haut risque d'événements arythmiques
bloquants pour la ou qui présentent effectivement des
prévention des événements arythmiques malgré un
événements Traitements passés
van der Werf C, traitement par beta -bloquant,
arythmiques dans la en revue : traitement
Zwinderman AH, Wilde plusieurs alternatives efficaces sont
TVPC. Revue sur les beta-bloquant,
AAM. Therapeutic désormais disponibles et d'autres
développements récents inhibiteurs calciques,
approach for patients pourraient l'être dans un avenir
des autres options de flécaïnide,
with catecholaminergic Revue proche.
traitement chronique Oui Revue d’etudes dénervation
polymorphic ventricular d’etudes sympathique Ces alternatives pourraient diminuer le
pour les patients
tachycardia: state of the cardiaque gauche, nombre d'implantations de
atteints de TVPC,
art and future défibrillateurs défibrillateurs chez les patients
notamment les
developments. Europace. cardioverteurs atteints de TVPC. Cependant, cet
inhibiteurs calciques, la
2012 Feb;14(2):175–83. implantables objectif ne peut être atteint que par la
flécaïnide, la
dénervation diffusion des nouveaux
sympathique du cœur développements dans ce domaine
gauche et les auprès de la communauté
défibrillateurs cardiologique.
cardioverteurs
implantables.
Watanabe H, Chopra N, Effet de la flécaïnide Action inhibitrice de la flécaïnide sur
Laver D, Hwang HS, chez des souris et deux les canaux RyR2 qui n'avait pas encore
Davies SS, Roach DE, et patients dans le cas Oui NR NR NR été reconnue et qui, avec l'inhibition
al. Flecainide prevents d'une tachycardie des canaux Na+ par la flécaïnide, a
catecholaminergic ventriculaire permis de cibler directement lepolymorphic ventricular polymorphe mécanisme sous-jacent responsable de
tachycardia in mice and catécholaminergique la TVPC11. Ce traitement ciblé par la
humans. Nat Med. 2009 flécaïnide a permis de prévenir la TVPC
Apr;15(4):380–3. chez deux personnes qui étaient
restées très symptomatiques sous
traitement médicamenteux classique.
La flécaïnide peut être
proarythmogène dans certains cas (par
exemple, après un infarctus du
myocarde), et son utilisation
systématique ne peut donc pas être
recommandée tant que des études
cliniques supplémentaires n'auront
pas défini plus précisément ses risques
et ses avantages chez les humains
atteints de TVPC.
Examiner en détail
l'effet de la flécaïnide
Bannister ML, Thomas sur le canal RyR2 Utilisation de canaux L'action principale de la flécaïnide
NL, Sikkel MB, humain et établir si le RyR2 humains dans la TVPC ne se fait pas par une
Mukherjee S, Maxwell C, blocage direct du flux simples, isolement interaction directe avec le RyR2. Les
MacLeod KT, et al. The ionique RyR2 des myocytes données soutiennent un modèle
mechanism of flecainide physiologiquement Oui NR NR ventriculaires, d'action de la flécaïnide dans lequel la
action in CPVT does not pertinent par le perméabilisation et modulation Na(+)-dépendante de la
involve a direct effect on médicament contribue à imagerie des ondes manipulation intracellulaire du Ca(2+)
RyR2. Circ Res. 2015 Apr son efficacité et des impulsions de atténue le dysfonctionnement de RyR2
10;116(8):1324–35. thérapeutique dans le Ca2+. dans la TVPC.
traitement clinique de la
TVPC.
Revue sur les β-
Odero A, Bozzani A, De bloquants, qui
Ferrari GM, Schwartz PJ. représentent souvent le
Left cardiac sympathetic premier traitement de
denervation for the choix, mais pas toujours
prevention of life- suffisamment efficaces Nécessité d'envisager pour les patients
threatening et une protection qui n'ont pas d'indication absolue pour
arrhythmias: the supplémentaire est un defibrillateur et pour lesquels le
Enfants et
surgical supraclavicular nécessaire. Et sur NR rapport bénéfice/risque n'est pas idéal,
Non Non jeunes
approach to l'utilisation généralisée des stratégies alternatives, surtout si
adultes
cervicothoracic du cardioverteur- elles ne représentent pas un obstacle à
sympathectomy. Heart défibrillateur l'implantation ultérieure d'un
Rhythm. 2010 implantable, dispositif defibrillateur.
Aug;7(8):1161-5. doi: très efficace qui est
10.1016/j.hrthm.2010.0 toutefois grevé d'un
3.046. Epub 2010 Jun 9. nombre important
PMID: 20541038. d'effets secondaires
indésirables
Revues des traitement
Page RL. Treatment of des arythmies pendant
L'utilisation sûre d'un défibrillateur
arrhythmias during la grossesse est Femmes NR
Non Non cardioverteur implantable a été
pregnancy. Am Heart J. compliqué par les enceinte
décrite.
1995 Oct;130(4):871–6. préoccupations relatives
au bien-être du fœtus
Le diagnostic
génétique
préimplantatoire est
une alternative au
diagnostic prénatal
La littérature publiée a pour la détection des
été récupérée par le troubles génétiques
biais de recherches chez les couples qui
dans The Cochrane risquent de
Dahdouh EM, Balayla J, Library et Medline en transmettre une
Audibert F; Genetics avril 2014 en utilisant maladie génétique à
Committee, Wilson RD, un vocabulaire contrôlé leur progéniture. Le
Audibert F, Brock JA, approprié (aneuploïdie, dépistage génétique
Campagnolo C, Carroll J, blastocyste/physiologi préimplantatoire est
Chong K, Gagnon A, Mettre à jour et revoir e, maladies génétiques, proposé pour Cette mise à jour informera les lecteurs
Johnson JA, MacDonald les techniques et les diagnostic améliorer l'efficacité des nouveaux concepts, orientations et
W, Okun N, Pastuck M, indications du préimplantatoire/méth de la fécondation in technologies de la génétique
Vallée-Pouliot K. diagnostic génétique Oui, odes, fécondation in non vitro en dépistant préimplantatoire. Les principaux
Technical Update: préimplantatoire et du vitro) et des mots clés l'aneuploïdie préjudices et coûts identifiés sont ceux
Preimplantation Genetic dépistage génétique (par exemple, embryonnaire. Bien des technologies de reproduction
Diagnosis and Screening. préimplantatoire. diagnostic génétique que le dépistage assistée.
J Obstet Gynaecol Can. préimplantatoire, génétique
2015 May;37(5):451-63. dépistage génétique préimplantatoire
doi: 10.1016/s1701- préimplantatoire, basé sur la FISH ait
2163(15)30261-9. dépistage montré des effets
PMID: 26168107. chromosomique négatifs sur le succès
complet, aCGH, de la FIV, les
microréseau SNP, qPCR nouvelles études
et sélection des utilisant la
embryons). technologie de
dépistage
chromosomique
complet semblent
prometteuses.Ces progrès ont permis de mettre au
point des méthodes améliorées pour
les tests génétiques préimplantatoires,
Treff NR, Zimmerman
qui ont conduit à de meilleurs
RS. Advances in
traitements de l'infertilité. Étant donné
Preimplantation Genetic Presentation de la
que l'aneuploïdie représente
Testing for Monogenic multitude de
l'anomalie génétique la plus courante
Disease and Aneuploidy. plateformes disponibles
chez l'homme, elle constitue la
Annu Rev Genomics et de méthodologies NR
NR NR NR première ligne évidente de test
Hum Genet. 2017 Aug utilisées dans les tests
diagnostique. Les nouvelles
31;18:189-200. doi: génétiques
technologies, telles que l'épigénomique
10.1146/annurev- préimplantatoires
et la transcriptomique unicellulaires,
genom-091416-035508. contemporains
permettront sans aucun doute de
Epub 2017 May 12.
mieux comprendre et de développer de
PMID: 28498723.
nouveaux biomarqueurs du potentiel
reproductif des embryons humains
préimplantatoires.
Schwartz PJ, Ackerman
MJ, Antzelevitch C,
Bezzina CR, Borggrefe M,
Les recherches futures devraient se
Cuneo BF, Wilde AAM.
Description des concentrer sur l'identification des
Inherited cardiac
connaissances sur les gènes associés aux maladies et à
arrhythmias. Nat Rev Dis NR
principales arythmies Non Littérature existentes NR d'autres facteurs de risque, sur une
Primers. 2020 Jul
cardiaques héréditaires meilleure stratification du risque et, en
16;6(1):58. doi:
et notamment les TVPC particulier pour le syndrome de
10.1038/s41572-020-
Brugada, sur des thérapies efficaces
0188-7. PMID:
32678103; PMCID:
PMC7935690.
Chez ces deux patients, l'ivabradine en
association avec le nadolol ou la
Vaksmann G, Klug D. flécaïnide a été bien tolérée et a réussi
Suppression
Efficacy of ivabradine to à supprimer les tachycardies
des
control ventricular ventriculaires polymorphes non
tachycardies Traitement avec
arrhythmias in Efficacité et tolérance du soutenues et les couplets. Ainsi,
ventriculaires flécaïnide et
catecholaminergic traitement avec de non 2 cas l'ivabradine pourrait limiter le recours
polymorphes l'ivabradine
polymorphic ventricular l'ivabradine aux défibrillateurs cardioverteurs
non
tachycardia. Pacing Clin implantables ou à la dénervation
soutenues et
Electrophysiol sympathique cardiaque gauche chez
les couplets.
2018;41:1378–80 les patients atteints de TVPC
présentant des arythmies
ventriculaires incontrôlables.
Tester DJ, Dura M,
Carturan E, Reiken S,
Wronska A, Marks AR,
Un nouveau mécanisme pathogène
Ackerman MJ. A PCR,
L'objectif de cette étude pour le syndrome de la mort subite du
mechanism for sudden chromatographie
était de déterminer le Oui, Analyse nourrisson, dans lequel les mutations
infant death syndrome liquide haute
spectre et la prévalence de l’ADN de de RyR2 liées a ce syndrome modifient
(SIDS): stress-induced performance,
des mutations de RyR2 tissu congelé la réponse des canaux à la stimulation
leak via ryanodine Syndrome MSN 134 cas séquencage de l'ADN
dans une grande de cas du du système nerveux sympathique, de
receptors. Heart et analyse
cohorte de cas de syndrome sorte que pendant le stress, les canaux
Rhythm. 2007 mutationnelle ciblée
syndrome de la mort MSN deviennent perméables et peuvent
Jun;4(6):733-9. doi: de RyR2
subite du nourrisson. ainsi déclencher des arythmies
10.1016/j.hrthm.2007.0
cardiaques mortelles.
2.026. Epub 2007 Mar 3.
PMID: 17556193;
PMCID: PMC3332548.
La tachycardie
ventriculaire
Bhuiyan ZA, van den polymorphe
Berg MP, van Tintelen JP, catécholaminergique est
Il s'agit du premier rapport sur une
Bink-Boelkens MTE, une maladie
grande délétion génomique dans RYR2,
Wiesfeld ACP, Alders M, caractérisée par des
qui conduit à des phénotypes cliniques
et al. Expanding arythmies ventriculaires
étendus (par exemple,
spectrum of human déclenchées 6 membres de Evaluation clinique dysfonctionnement du nœud sinusal et
RYR2-related disease: exclusivement sous Oui NR 2 familles pendant 15 ans du nœud auriculo-ventriculaire,
new stress adrénergique. Les différentes
fibrillation auriculaire, immobilisation
electrocardiographic, autres caractéristiques
auriculaire et cardiomyopathie
structural, and genetic comprennent une
dilatée). Ces caractéristiques n'avaient
features. Circulation. bradycardie de base et,
pas encore été associées à RYR2
2007 Oct chez certains patients,
2;116(14):1569–76. un déplacement de la
graisse du ventricule
droit
Bai R, Napolitano C, Probands depisté Le génotypage peut être réalisé à un
Identification de critère
Bloise R, Monteforte N, genetiquement sur le coût raisonnable chez les personnes
pour donner la priorité
Priori SG. Yield of gène du syndrome du ayant un diagnostic concluant de
à l'accès au dépistage
genetic screening in QT long, mutation syndrome du QT long et de tachycardie
génétique du syndrome
inherited cardiac SCN5A, géné RyR2 , ventriculaire polymorphe
du QT long, du 1394 Dépistage génétique
channelopathies: how to Oui membres non catécholaminergique, et chez les
syndrome de Brugada et patients
prioritize access to sélectionnés de la patients présentant un ECG de
de la tachycardie
genetic testing. Circ famille de victimes de syndrome de Brugada de type I avec
ventriculaire
Arrhythm mort cardiaque subite bloc auriculo-ventriculaire. Ces
polymorphe
Electrophysiol. 2009 et de survivants de patients doivent être prioritaires pour
catécholaminergique..
Feb;2(1):6–15. fibrillation accéder aux tests génétiques.ventriculaire
idiopathique
La télémétrie du
rythme cardiaque
des souris a été
Katz G, Khoury A, obtenue au repos,
Kurtzwald E, pendant un exercice Le vérapamil est très efficace contre
Hochhauser E, Porat E, sur tapis roulant et l'arythmie induite par les
Shainberg A, et al. Optimiser le traitement après l'injection catécholamines chez les souris
Optimizing antiarythmique dans la d'épinéphrine. Le présentant des mutations CASQ2 et
catecholaminergic TVPC héréditaire protocole a été peut potentialiser l'activité
Oui CPVT2 11 souris
polymorphic ventricular récessive causée par des répété après antiarythmique des β-bloquants chez
tachycardia therapy in mutations de la l'injection de les humains atteints de CPVT2 ( causée
calsequestrin-mutant calsequestrine (CASQ2). différents par des mutations à transmission
mice. Heart Rhythm. médicaments récessive de la calsequestrine
2010 Nov;7(11):1676– antiarythmiques. Les cardiaque CASQ2)
82. résultats ont ensuite
été validés chez des
patients humains.
Olde Nordkamp LRA,
Postema PG, Knops RE,
van Dijk N, Limpens J,
Wilde AAM, de Groot JR.
L'implantation d'un DAI comporte un
Implantable
Quantifier le taux de risque important de stimulations
cardioverter-
stimulations inappropriées et de complications en
defibrillator harm in
inappropriées et milieu hospitalier et après la sortie de
young patients with Etude systématique
d'autres complications l'hôpital chez des patients relativement
inherited arrhythmia et une méta-analyse
liées au cardioverteur- jeunes atteints de syndromes
syndromes: A systematic Oui Revue de 63 études 4916 patients des taux de
défibrillateur d'arythmie héréditaires. Ces données
review and meta- stimulations
implantable afin de peuvent être utilisées pour mieux
analysis of inappropriate
pouvoir peser les informer les patients et les médecins
shocks and
avantages et les sur le risque attendu d'événements
complications. Heart
inconvénients indésirables liés aux DAI et faciliter
Rhythm. 2016
ainsi la prise de décision partagée.
Feb;13(2):443-54. doi:
10.1016/j.hrthm.2015.0
9.010. Epub 2015 Sep
15. PMID: 26385533.
Arnestad M, Crotti L,
Rognum TO, Insolia R,
Pedrazzini M, Ferrandi
C, Vege A, Wang DW,
Rhodes TE, George AL Jr, Quantifier plus 9,5 % des cas diagnostiqués de SMSN
Schwartz PJ. Prevalence précisément la sont porteurs de variants génétiques
of long-QT syndrome contribution des Screening fonctionnellement significatifs dans les
gene variants in sudden mutations du gène du Oui Syndrome MSN 201 cas moleculaire de 7 gènes du syndrome du QT long. La
infant death syndrome. syndrome du QT long et gènes présente étude démontre que la mort
Circulation. 2007 Jan des variantes rares au subite par arythmie est un facteur
23;115(3):361-7. doi: SMSN. important de la MSN.
10.1161/CIRCULATION
AHA.106.658021. Epub
2007 Jan 8. PMID:
17210839.
Présentation de
cartographie physique
Tiso N, Stephan DA,
de la région critique de
Nava A, Bagattin A,
la dysplasie
Devaney JM, Stanchi F, et
ventriculaire droite
al. Identification of La détection des mutations de RyR2
arythmogène de type 2,
mutations in the cardiac causant la dysplasie ventriculaire
l'exclusion de deux
ryanodine receptor gene 4 familles PCR, screening de droite arythmogène de type 2, ouvre la
gènes candidats
in families affected with Oui NR indépendante mutations voie à la détection pré-symptomatique
(actinine 2 et nidogène),
arrhythmogenic right s. des porteurs de la maladie dans
l'élucidation de la
ventricular l'enfance, permettant ainsi un suivi et
structure génomique du
cardiomyopathy type 2 un traitement précoce.
gène du récepteur
(ARVD2). Hum Mol
cardiaque de la
Genet. 2001 Feb
ryanodine (RYR2) et
1;10(3):189–94.
l'identification de
mutations de RYR2
Lahat H, Pras E, Olender Une mutation faux-sens dans une
T, Avidan N, Ben-Asher région hautement conservée du gène
E, Man O, et al. A de la calsequestrine 2 (CASQ2) comme
Description d’une
missense mutation in a la cause potentielle de la forme
mutation faux-sens dans
highly conserved region autosomique récessive. La mutation,
une région hautement
of CASQ2 is associated qui est en ségrégation complète dans
conservée du gène de la Oui, a partir
with autosomal 7 familles bédouine Séquencage NR sept familles bédouines touchées par la
calsequestrine 2 de base de
recessive catecholamine- d'Israel des gènes maladie, convertit un acide aspartique
(CASQ2) comme la données
induced polymorphic chargé négativement en une histidine
cause potentielle de la
ventricular tachycardia chargée positivement, dans un
forme autosomique
in Bedouin families from domaine fortement chargé
récessive.
Israel. Am J Hum Genet. négativement, et est susceptible
2001 Dec;69(6):1378– d'exercer son effet délétère en
84. perturbant la liaison du Ca2+.Vous pouvez aussi lire
