20 NOV 2020 - Programme - Centre de recherche du CHU Sainte-Justine
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20
NOV
2020
Programme
35E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
Programme
9H00-9H15 Mots de bienvenue
Dr Jacques L. Michaud, Directeur de la recherche
M. Mathieu Roussy, Président de l’Association étudiante
Zoom live (https://chusj.zoom.us/j/97443571235 | mot de passe: 241227)
9H15-10H30 Présentations orales des étudiants aux cycles supérieurs (Session 1)
Zoom live (https://chusj.zoom.us/j/97443571235 | mot de passe: 241227)
9h15 – Florence Deguire, candidate au PhD (S. Lippé, CDE)
Lien entre la croissance cérébrale et les comportements adaptatifs et la réponse
cérébrale d’apprentissage durant la première année de vie (O1)
9h30 – Bita Khadivjam, candidate au PhD (R. Lippé, MISA)
The Great Manipulator: The Story of How HSV-1 Manipulates the Human Protein,
DDX3X to sneak out of the nucleus (O2)
9h45 – Guylaine D'Amours, résidente (J. Michaud, CDE)
Le séquençage génomique rapide en première intention augmente le rendement
diagnostique et modifie la prise en charge des enfants admis aux soins intensifs
10h00 – Youlin Wang, stagiaire postdoctoral, (G. Mitchell, SMC)
A mouse model of the Inuit variant of carnitine palmitoyl transferase-1A (CPT1A)
10h15 – David Hamelin, candidat à la MSc (É. Caron, MIC)
CD8+ and CD4+ T Cell responses of COVID-19 patients are shaped by the SARS-
CoV-2 epitope-associated mutational landscape
10H30-10H45 Pause
10H45-11H45 Présentations éclair préenregistrées et périodes de questions en directes
Présentations accessibles au visionnement à partir du 6 novembre1
Périodes de questions : Zoom live
Groupe A – Réseau québécois sur le suicide, les troubles de l'humeur et les troubles associés
Période de questions : https://chusj.zoom.us/j/82625811580 | Mot de passe: 303101
Groupe B – Reseau de recherche santé cardiometabolique, diabètes et obesités (CMDO)
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/95286216520 | Mot de passe: 427016
Groupe C – Reseau de recherche santé cardiometabolique, diabètes et obesités (CMDO)
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/96145062936 | Mot de passe: 657234
Groupe D – Groupe de recherche sur le medicament (GRUM)
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/98509196276 | Mot de passe: 798573
Groupe E – Groupe de recherche traumatologie pédiatrique
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/2766933580 | Mot de passe: 452852
1
Voir les pages 6 à 15 du programme pour les liens des présentations éclair.
135E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
Groupe F – Réseau provincial de recherche adaptation-réadaptation (REPAR)
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/97421067530 | Mot de passe: 677580
Groupe G – Maîtrise
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/94612424827 | Mot de passe: 189361
Groupe H – Maîtrise
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/92860965649 | Mot de passe: 560939
Groupe I – Maîtrise
Période de questions : https://uqam.zoom.us/j/82570337682 | Mot de passe: 879762
Groupe J – Doctorat
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/96721759528 | Mot de passe: 101020
Groupe K – Doctorat
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/92610294979 | Mot de passe: 328120
Groupe L – Doctorat
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/92632724193 | Mot de passe: 765250
Groupe M – Doctorat
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/93166545931 | Mot de passe: 729109
Groupe N – Postdoctorat
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/95099902276 | Mot de passe: 504256
Groupe P – Stagiaires
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/91069695221 | Mot de passe: 730898
Groupe Q – Stagiaires
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/95712269680 | Mot de passe: 867404
11H45-12H00 Pause
12H00-13H15 Présentations orales des étudiants aux cycles supérieurs (Session B)
Zoom live (https://chusj.zoom.us/j/97443571235 | mot de passe: 241227)
12h00 – Nehme Hachem, stagiaire postdoctoral (VP Lavallée, MIC)
Germline variants in DNA-repair pathways impact therapeutic strategies for
complex karyotype acute myeloid leukemia (O6)
12h15 – Bennet Desormeau, candidat à la MSc (F. Ducharme, MISA)
Clinical impact of oscillometry in adjunct to clinical assessment in preschool-aged
children with asthma (O7)
12h30 – Marie-Ève Brien, candidate au PhD (S. Girard, PFN)
In-utero exposure to sterile inflammation is associated with altered
neurodevelopment (O8)
12h45 – Vitor Teixeira Nascimento, candidat au PhD (JC. Lavoie, SMC)
Les déficiences néonatales en vitamine C et cystéine augmentent l’expession de
l’enzyme-clé de la lipogenèse chez les cochons d’Inde adultes (O9)
13h00 – Zakaria Orfi, stagiaire postdoctoral (N. Dumont, SMRTM)
Biallelic Variants in the Transcription Factor PAX7 are a New Genetic Cause of
Myopathy (O10)
235E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
13H15-13H30 Pause
13H30-14H30 Présentation d’Anne-Claude Gingras, Ph.D.
Principal investigator, Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute
Full Professor, Department of molecular genetics, University of Toronto
Organisation cellulaire: une histoire de bon voisinage perturbée par les virus
Zoom live (https://chusj.zoom.us/j/97443571235 | mot de passe: 241227)
14H30-15H00 Remise des prix et mot de la fin
Zoom live (https://chusj.zoom.us/j/97443571235 | mot de passe: 241227)
335E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
Mot du directeur
Chers amis et collègues,
Au nom du comité organisateur, je vous souhaite la bienvenue
au 35e Congrès de la recherche des étudiants des cycles
supérieurs et des postdoctorants en recherche au CHU Sainte-
Justine.
Pour la première fois en 35 ans, notre congrès annuel a lieu en
mode virtuel. Nous croyons qu'il est important de s'adapter à
la nouvelle réalité qui s’impose à nous avec la crise sanitaire
actuelle, afin d'offrir la chance aux étudiants et postdoctorants
de présenter leurs travaux de recherche malgré les restrictions
actuelles. Non seulement le congrès offre la chance aux
étudiants de bonifier leur CV avec des présentations et des prix,
mais c'est également l'occasion de se rassembler, de se motiver
et de briser l'isolement.
Les étudiants et postdoctorants ont répondu à l'appel! Nous avons reçu 95 présentations éclair, en plus
des 10 présentations orales sélectionnées. Plus de 250 étudiants, chercheurs et professionnels se sont
également inscrits.
Le programme scientifique que nous avons soigneusement élaboré pour vous mettra en évidence les
données les plus récentes concernant les soins et la recherche mère-enfant, tant au niveau clinique qu'au
niveau moléculaire. Les différentes sessions de présentations orales et présentations éclair, mettront en
évidence les dernières avancées en recherche de pointe pour améliorer le diagnostic, le pronostic, les
approches thérapeutiques et les résultats des soins pour les mères, les enfants et les adolescents.
Nous sommes très heureux de vous compter parmi nous aujourd’hui et nous espérons que cette
rencontre sera un forum d'échanges et de collaborations fructueuses.
Dr Jacques L. Michaud
435E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
Conférencière invitée
Anne-Claude Gingras, Ph.D.
Principal investigator, Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute
Full Professor, Department of molecular genetics, University of
Toronto
Titre de la présentation: Organisation cellulaire: une histoire de bon
voisinage perturbée par les virus
Dr. Anne-Claude Gingras is an expert in mass spectrometry-based
proteomics, a technology that enable the identification and
quantification of proteins from biological samples. She develops
tools to better understand how proteins associate with one
another to perform their activities.
She is in particular interested in understanding how signals that are received by each of the cells forming
a human body are interpreted. Such signals include hormones and growth factors that can instruct the
cell to grow and divide, as well as the availability of nutrients. A cell also must respond to other types of
cues, and notably monitor its spatial constraints. When the cellular response to these signals is
defective, pathologies such as cancers can arise. By systematically employing proteomics approaches,
alongside molecular biology, cell biology and genetics techniques, Dr. Gingras is providing a better
understanding of the key signalling pathways that control cell and tissue growth in normal and disease
states.
Dr. Gingras is also harnessing proteomics methods to better understand the intricate spatial
organization of all proteins inside a human cell. To do so, she is primarily delivering within cells
enzymatic fusions of proteins that can mediate the attachment of a permanent tag to other proteins
that are located in the same neighbourhood. She can then identify the tagged proteins using mass
spectrometry. Using this powerful approach, she has already provided new insight regarding the
composition and organization of structures inside the cells called stress granules that have been
implicated in neurodegenerative diseases. She is now systematically defining the “residential address” of
each protein expressed in a human cell in order to provide a reference map to further study disease
biology, with a focus on rare genetic diseases.
Dr. Gingras’ team is innovative and highly collaborative, which enable local, national and international
colleagues to more rapidly tackle challenging biomedical questions.
535E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
Présentations éclair
Présentations préenregistrées de 3 minutes. Accessibles au visionnement du 6 novembre au 27 novembre 2020.
Groupe A – Réseau québécois sur le suicide, les troubles de l'humeur et les troubles associés
Période de questions : https://chusj.zoom.us/j/82625811580 | Mot de passe: 303101
A1. Edith Breton
L’hyperphagie dans l’enfance : un facteur de risque précoce en santé mentale?
https://vimeo.com/471555096 Mot de passe: congres2020
A2. Maggy Leblond
Stress des enfants durant la transition du préscolaire au scolaire : le rôle de l’affectivité dans la réaction
cortisolaire
https://vimeo.com/473054165 Mot de passe: congres2020
A3. Mira El-Hourani
Symptômes anxieux et idéations suicidaires à travers l’adolescence : Rôle des mauvais rêves
https://vimeo.com/473051941 Mot de passe: congres2020
A4. Kassandra Roger
Effets d’une dénutrition à l’enfance sur le fonctionnement cérébral à l’âge adulte : Résultats
préliminaires en NIRS
https://vimeo.com/473043451 Mot de passe: congres2020
Groupe B – Reseau de recherche santé cardiometabolique, diabètes et obesités (CMDO)
Séance de questions : https://umontreal.zoom.us/j/95286216520 | Mot de passe: 427016
B1. Jonathan Gagnon
Identification du récepteur neuronal Nor1 comme cible d'une SUMOylation atypique dans la réponse au
stress oxydant
https://vimeo.com/473806691 Mot de passe: congres2020
B2. Suleen Raad
Human-induced pluripotent stem cells as modeling tools to understand trachea-esophageal separation
and esophageal atresia
https://vimeo.com/472297673 Mot de passe: congres2020
B3. Loïze Maréchal
Remodelage métabolique cardiaque précoce lors d’une restriction de croissance intra-utérine.
https://vimeo.com/471536236 Mot de passe: congres2020
B4. Angela Mungala Lengo
La Nutrition Parentérale Néonatale, l'Émulsion Lipidique SMOFLipid et le stress oxydant
https://vimeo.com/473051637 Mot de passe: congres2020
B5. Véronique Bélanger
Caractéristiques associées à une santé cardiométabolique perturbée chez des patients ayant récemment
terminé leur traitement contre un cancer pédiatrique
https://vimeo.com/472301381 Mot de passe: congres2020
635E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
B6. Emilie Normand
Étude des adipokines et des incrétines dans la scoliose idiopathique de l'adolescent
https://vimeo.com/473051892 Mot de passe: congres2020
B7. Mélanie Napartuk
Impact d’une intervention nutritionnelle précoce pendant les traitements du cancer pédiatrique sur la
qualité de la diète des enfants
https://vimeo.com/473050829 Mot de passe: congres2020
B8. Nickolas Auclair
Un nouveau rôle de de l'enzyme phospholipase D1 dans la sécrétion intestinale des chylomicrons
https://vimeo.com/473048059 Mot de passe: congres2020
Groupe C – Reseau de recherche santé cardiometabolique, diabètes et obesités (CMDO)
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/96145062936 | Mot de passe: 657234
C1. Francis Feldman
Les proanthocyanidines de canneberge au cœur des dyslipidémies : des puissants nutraceutiques qui
préviennent les complications cardiométaboliques associées à une diète occidentale
https://vimeo.com/473047868 Mot de passe: congres2020
C2. Vanessa McNealis
Assessing the Causal Impact of a Pediatric Cardiovascular Disease Prevention Program on Lifestyle
Behaviours in the Presence of Interference
https://vimeo.com/473053513 Mot de passe: congres2020
C3. Nadine El Raichani
Neonatal Cholestasis: The Effects of Gestational Age and Management Evolution Over 10 Years
https://vimeo.com/473052906 Mot de passe: congres2020
C4. Bao Linh Pham
Anemia Is a Major Symptom in Pediatric Patients with Inflammatory Bowel Disease both at Diagnosis
and during the Follow-up
https://vimeo.com/471554941 Mot de passe: congres2020
C5. Marie-Josée Harbec
Les obstacles et les facilitateurs à la participation à un programme pédiatrique de modification des
habitudes de vie
https://vimeo.com/473050047 Mot de passe: congres2020
C6. Mariane Paquette
Les nouveau-nés diagnostiqués avec une encéphalopathie hypoxique-ischémique ont un risque de
complications augmenté s’ils sont nés de mères diabétiques.
https://vimeo.com/471536209 Mot de passe: congres2020
C7. Melissa Brisson
Caractérisation de la cascade CD36-PPAR dans le métabolisme énergétique des cardiomyocytes
https://vimeo.com/472297777 Mot de passe: congres2020
C8. Florence Racine
Glycated Hemoglobin As The First Line Screening Test For Cystic Fibrosis Related Diabetes: A Validation
Study On A Pediatric Cohort
https://vimeo.com/473048202 Mot de passe: congres2020
735E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
Groupe D – Groupe de recherche sur le medicament (GRUM)
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/98509196276 | Mot de passe: 798573
D1. Verena Gress
Molecular Characterisation of High Fatality Pediatriy Leukemia for the Identification of Innovative
Biomarkers and Therapeutic Vulnerabilities
https://vimeo.com/473051473 Mot de passe: congres2020
D2. Seng Manivong
Biocompatibilité de nanogels pharmacothérapeutiques pour le traitement des articulations arthrosiques
https://vimeo.com/473055499 Mot de passe: congres2020
D3. Michael Mina
A Novel Allosteric Modulator of IL-6R Successfully Prevents Deleterious Effects of Inflammation in a LPS
model of Preterm Birth
https://vimeo.com/473050123 Mot de passe: congres2020
D4. Talita Conte
Elimination of dysfunctional muscle stem cells to mitigate myotonic dystrophy type 1
https://vimeo.com/473055971 Mot de passe: congres2020
D5. Kanza Alami Marrouni
Prévention de la prééclampsie par l’acide acétylsalicylique à faible dose : étude rétrospective
exploratoire de la pratique clinique au CHU Sainte-Justine
https://vimeo.com/472304115 Mot de passe: congres2020
Groupe E – Groupe de recherche traumatologie pédiatrique
Séance de questions : https://umontreal.zoom.us/j/2766933580 | Mot de passe: 452852
E1. Julie Farthing
Adaptation, mise à l’essai et évaluation d’une formation en ligne destinée aux infirmières débutantes sur
les soins aux grands brûlés pédiatriques
https://vimeo.com/473043286 Mot de passe: congres2020
E2. Virginie Plante
Age-specific Reference Values for Elevated Diaphragmatic Tonic Activity in Children and its Incidence in
Ventilated PICU Patients
https://vimeo.com/473054040 Mot de passe: congres2020
E3. Michael Buyck
CPR Coaching during Cardiac Arrest Improves Adherence to PALS Guidelines: A Prospective, Simulation-
based Trial
https://vimeo.com/473055644 Mot de passe: congres2020
E4. Roqaya Imane
Caractérisation des changements morphologiques des cellules microgliales dans un modèle ovin
d’insulte cérébrale induite par la ventilation mécanique par le biais d’une analyse automatisée par
3DMorph.
https://vimeo.com/473048043 Mot de passe: congres2020
835E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
Groupe F – Réseau provincial de recherche adaptation-réadaptation (REPAR)
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/97421067530 | Mot de passe: 677580
F1. Mélanie Gagnon
Prédiction des atteintes motrices chez les enfants nés entre 29 et 36 semaines de gestation par la
combinaison de facteurs socioéconomiques, périnataux et neurologiques à l’âge équivalent du terme
https://vimeo.com/473047745 Mot de passe: congres2020
F2. Myriam Bérubé
Protocole pour la santé et sécurité d’élèves en stage : une approche différenciée
https://vimeo.com/473043432 Mot de passe: congres2020
F3. Paul Fabre
Impact of bioactive lipid mediator class switching on myogenesis and skeletal muscle function.
https://vimeo.com/473058135 Mot de passe: congres2020
F4. Sophie Labat
Biomechanical Modeling of S1AI Screws as Deformable Bodies to Assess the Risk of Complications in
Long Spine Instrumentations to the Pelvis: Preliminary Results
https://vimeo.com/473052240 Mot de passe: congres2020
F5. Aymeric Guy
Improved thoracolumbar/lumbar correction with adolescent idiopathic scoliosis braces created using an
automatic design algorithm: a feasibility study
https://vimeo.com/473057595 Mot de passe: congres2020
F6. Luigi La Barbera
Optimization of Correction Strategies for Thoracic Adolescent Idiopathic Scoliosis: a Patient-Specific and
Surgeon-Specific Approach
https://vimeo.com/473049665 Mot de passe: congres2020
F7. Catherine Bernard
Le développement moteur des enfants à l’âge de 5 ans nés avec une cardiopathie congénitale (CC)
https://vimeo.com/473049750 Mot de passe: congres2020
F8. Thomas Molina
L’intéraction entre progéniteurs fibro-adipogéniques et médiateurs lipidiques, le nouvel orchestre de la
régénération musculaire
https://vimeo.com/472725776 Mot de passe: congres2020
Groupe G – Maîtrise
Séance de questions : https://umontreal.zoom.us/j/94612424827 | Mot de passe: 189361
G1. Sandrine St-Onge
Interaction between Sim1 and Otp for the control of hypothalamic development and function
https://vimeo.com/473050422 Mot de passe: congres2020
G2. Justine Fortin-Houde
Modulation des "sharp wave ripples" de l'hippocampe par les neurones glutamatergiques du raphé
médian
https://vimeo.com/473047662 Mot de passe: congres2020
935E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
G3. Claudie Comeau
Functional characterization of RARB mutant alleles in the zebrafish
https://vimeo.com/473054355 Mot de passe: congres2020
G4. Madeleine Aby Diallo
Étude Quantitative de l’Évolution du Réservoir Cellulaire du VIH-1 chez les Enfants et Adolescents
infectés de Manière Verticale
https://vimeo.com/473055040 Mot de passe: congres2020
G5. Sophie-Camille Hogue
Comparison of pharmacist evaluation of pharmacological profiles with predictions of a machine learning
model
https://vimeo.com/471536196 Mot de passe: congres2020
G6. Samuel Sassine
A pilot double-blind randomized controlled trial on vitamin D3 in children with newly diagnosed Crohn’s
disease.
https://vimeo.com/472301367 Mot de passe: congres2020
Groupe H – Maîtrise
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/92860965649 | Mot de passe: 560939
H1. Pakiza Ruknudin
Implication of Nogo-A/NgR1 signaling pathway on the bioactivity of endothelial progenitor cells (EPCs):
potential impact on impaired revascularization during Oxygen-Induced Retinopathy (OIR)
https://vimeo.com/473053326 Mot de passe: congres2020
H2. Marianne Mengus
Persistance d’un profil M1-proinflammatoire des cellules microgliales exposées à un stress
inflammatoire périnatal
https://vimeo.com/473052725 Mot de passe: congres2020
H3. Corinne Leveau
Rôle de la thrombospondine-1 dans la pathophysiologie de l'encéphalomyélite myalgique
https://vimeo.com/473056637 Mot de passe: congres2020
H4. Anthony Lemieux
Heritable Epigenetic Dysregulations in Promoter Regions Following a Temporary Inhibition of Dnmt1 in
Mouse Embryonic Stem Cells
https://vimeo.com/473054847 Mot de passe: congres2020
H5. El Hadji Mouhamadou Sakhir Djite
Effet de l’absence du CFTR sur la réponse in vitro à la PTH des cellules mésenchymateuses et
d’ostéoblastes murins
https://vimeo.com/473049664 Mot de passe: congres2020
H6. Camille Jutras
Prevalence of anemia at discharge in 4588 consecutive pediatric intensive care survivors
https://vimeo.com/473043342 Mot de passe: congres2020
1035E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
Groupe I – Maîtrise
Séance de questions : https://uqam.zoom.us/j/82570337682 |Mot de passe: 879762
I1. Alice Gravel-Chouinard
Modulation du rythme thêta hippocampique par la projection sérotoninergique du raphé à
l’hippocampe
https://vimeo.com/473056457 Mot de passe: congres2020
I2. Eve Racette
Implication de TBC1D7 dans une forme de déficience intellectuelle associée à la mégalencéphalie
https://vimeo.com/473055333 Mot de passe: congres2020
I3. Karolanne Toulouse
Mécanismes cellulaires des épilepsies associées au gène PIGB
https://vimeo.com/473053635 Mot de passe: congres2020
I4. Ariane Levesque
Cancer-related fatigue in childhood cancer survivors: A scoping review on contributing domains of
fatigue and whether they are addressed by non-pharmacological interventions
https://vimeo.com/471533836 Mot de passe: congres2020
I5. Sandrine Beauregard
Génération d’une lignée cellulaire de macrophages portant une délétion du gène XIAP reflétant le
syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X de type 2
https://vimeo.com/472303859 Mot de passe: congres2020
I6. Josiane Hawkins
Validation des partenaires de la glycoprotéine M du virus de l'herpès simplex de type 1 (VHS-1)e
https://vimeo.com/472304044 Mot de passe: congres2020
Groupe J – Doctorat
Séance de questions : https://umontreal.zoom.us/j/96721759528 | Mot de passe: 101020
J1. Kateryna Petrykey
Étude d’association entre les facteurs génétiques et complications à long terme cardiaques liées au
traitement chez les survivants de la leucémie lymphoblastique aiguë de l’enfant: Projet PETALE.
https://vimeo.com/473056983 Mot de passe: congres2020
J2. Maeva Lopez Poncelas
Biomechanical Modeling of Proximal Junctional Failure: Validation and Credibility Verification Using
ASME V&V40 Standard Framework
https://vimeo.com/473052505 Mot de passe: congres2020
J3. Mohamed Hawash
Primate innate immune responses to bacterial and viral pathogens reveals an evolutionary trade-off
between strength and specificity
https://vimeo.com/472301408 Mot de passe: congres2020
J4. Hinatea Dieumegard
Analyse des facteurs qui influencent les réponses immunitaires spécifiques au VIH et l'épuisement des
lymphocytes T chez les enfants et les adolescents infectés par le VIH.
https://vimeo.com/473050206 Mot de passe: congres2020
1135E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
J5. Mingqin Wang
Fishing out the molecular partners of PTK7a in zebrafish embryonic development
https://vimeo.com/473053256 Mot de passe: congres2020
J6. Arnaud Brignol
Extraction automatique de repères vertébraux à partir d’échographies.
https://vimeo.com/472725734 Mot de passe: congres2020
Groupe K – Doctorat
Séance de questions : https://umontreal.zoom.us/j/92610294979 Mot de passe: 328120
K1. Isabelle Gaudet
Neurodéveloppement des enfants nés avec une cardiopathie congénitale: de la petite enfance à l'âge
préscolaire
https://vimeo.com/473057240 Mot de passe: congres2020
K2. Diego Rolando Mahecha Capacho
Que peuvent nous dire les publications sur lecosystèmes d’innovation en santé ?
https://vimeo.com/473049963 Mot de passe: congres2020
K3. Alyson Deprez
Impact de l’exposition néonatale transitoire à l’hyperoxie sur les cellules souches musculaire
https://vimeo.com/473043558 Mot de passe: congres2020
K4. Sarah Provost
La relation entre les réseaux cérébraux fonctionnels et le neurodéveloppement chez les enfants avec
cardiopathie congénitale : résultats préliminaires
https://vimeo.com/472304021 Mot de passe: congres2020
K5. Evguenia Nepotchatykh
Profile of Circulating MicroRNAs in Myalgic Encephalomyelitis and their Relation to Symptom Severity,
and Disease Pathophysiology
https://vimeo.com/473055757 Mot de passe: congres2020
K6. Andrew T. Song
Human iPSC-derived Intestinal Tissue As A Model To Study Human Development And Congenital Genetic
Disorder
https://vimeo.com/473055211 Mot de passe: congres2020
K7. Devanshi Shah
Control of GABAergic interneuron development by retinoic acid signaling
https://vimeo.com/473056053 Mot de passe: congres2020
Groupe L – Doctorat
Séance de questions : https://umontreal.zoom.us/j/92632724193 | Mot de passe: 765250
L1. Marta Martisella
Élaboration d'un atelier de formation et de soutien pour des équipes interprofessionnelles travaillant
avec des patients et leurs familles dans un contexte de soins palliatifs pédiatriques.
https://vimeo.com/473050606 Mot de passe: congres2020
1235E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
L2. Nicolas Lemmetti
Motor Impairment in Mice with a Gain-of-Function Mutation in the Retinoic Acid Receptor Beta (RARB)
https://vimeo.com/473057075 Mot de passe: congres2020
L3. Lara Feulner
Single Cell Rna-seq Characterization of Valve Development and Maturation
https://vimeo.com/472304173 Mot de passe: congres2020
L4. Marie-Lyn Goyer
Évaluation de l'immunogénicité de cellules sénescentes humaines par l'utilisation de modèles
autologues
https://vimeo.com/473051134 Mot de passe: congres2020
L5. Bohao Ning
High impact loading applied during puberty intensifies bone (re)modelling in growing rats
https://vimeo.com/472725629 Mot de passe: congres2020
L6. Audrey-Ann Fauteux
L’impact de la maladie de Kawasaki sur le développement neuropsychologique : une étude pilote
https://vimeo.com/473051305 Mot de passe: congres2020
L7. Stephanie Tremblay
L’environnement précoce et le développement du cerveau chez des jumeaux identiques de quatre ans:
Résultats préliminaires
https://vimeo.com/472304119 Mot de passe: congres2020
Groupe M – Doctorat
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/93166545931 | Mot de passe: 729109
M1. Olivier Aubuchon
Utilisation des médias chez les enfants en contexte de pandémie COVID-19
https://vimeo.com/471555010 Mot de passe: congres2020
M2. Emilie Ollame-Omvane
Immunothérapie de la leucémie lymphoblastique aiguë par transfert adoptif de cellules dendritiques
plasmacytoïdes différenciées et activées in vitro : Mécanismes et biomarqueurs.
https://vimeo.com/473057940 Mot de passe: congres2020
M3. Geneviève Laporte
Protocole de traduction, d'adaptation et de validation d'un instrument de mesure de la résilience
familiale auprès de parents de nouveau-nés prématurés
https://vimeo.com/473043302 Mot de passe: congres2020
M4. Élisabeth Morin
Favoriser le recrutement des parents dans les programmes d’habiletés parentales pour les
comportements extériorisés.
https://vimeo.com/473051017 Mot de passe: congres2020
M5. Samuel Boris Tene Tadoum
Présentation clinique et modélisation des troubles du neurodéveloppement associés aux mutations du
gène FASN
https://vimeo.com/473054236 Mot de passe: congres2020
1335E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
M6. Yara Maalouf
The Cognitive Profile of School-aged Children Born with Congenital Heart Diseases (CHD): Preliminary
Findings
https://vimeo.com/473052004 Mot de passe: congres2020
M7. Lorie Marchitto
Defective cytosolic Reactive Oxygene Species (ROS) in NOX2 deficient cell line is affecting the activation
of the inflammasome through hyper-activation of NF-kB and accumulation of damaged mitochondria
https://vimeo.com/473051823 Mot de passe: congres2020
Groupe N – Postdoctorat
Séance de questions : https://umontreal.zoom.us/j/95099902276 (ID 950 9990 2276)
Mot de passe: 504256
N1. Kevin Kovalchik
Immunopeptidomics for Dummies: User-Friendly and Rapid Visualization of MHC I and II Ligand Datasets
with MhcVizPipe
https://vimeo.com/473055910 Mot de passe: congres2020
N2. Angela Gutierrez-Camino
Characterization of CircRNA Profiles in Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia
https://vimeo.com/473053778 Mot de passe: congres2020
N3. Sabrya Carim
The Rho-dependent Anillin-septin Network Facilitates Contractile Ring Closure and Disassembly During
Cytokinesis.
https://vimeo.com/473056351 Mot de passe: congres2020
N4. Abdellatif Elseoudi
Role Of Prohibtin (PHB1) In Primary Osteoarthritis And Its Value As A Biomarker For The Disease Onset
And Progression
https://vimeo.com/473056832 Mot de passe: congres2020
N5. Damien Maggiorani
Rejuvenating senescent immune cells for better cancer immunotherapies
https://vimeo.com/473054602 Mot de passe: congres2020
Groupe P – Stagiaires
Séance de questions : https://umontreal.zoom.us/j/91069695221 | Mot de passe: 730898
P1. Khadidja Chelabi
Validation d’un contrôleur de jeu portatif pour représenter le débit expiratoire de pointe contre la
spirométrie conventionnelle
https://vimeo.com/471554954 Mot de passe: congres2020
P2. Claire Chabut
Programme de surveillance de la contamination de surface à neuf antinéoplasiques dans 109 hôpitaux
canadiens ; résultats obtenus pendant la pandémie à COVID-19
https://vimeo.com/471526373 Mot de passe: congres2020
P3. Naomie Poitras
Are Misperceptions About Pediatric Asthma and Inhaled Corticosteroids Associated with Adherence?
1435E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
https://vimeo.com/472297691 Mot de passe: congres2020
P4. Gael Kornitzer
A Novel Single Variant TJP2 Mutation in a Case of Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis
https://vimeo.com/473057407 Mot de passe: congres2020
Groupe Q – Stagiaires
Période de questions : https://umontreal.zoom.us/j/95712269680 | Mot de passe: 867404
Q1. Pierre Fontaine
Vaccine Hesitancy, a Major Challenge Ahead! – Intention to vaccinate against COVID-19 among parents
with asthmatic children
https://vimeo.com/473053147 Mot de passe: congres2020
Q2. Nadine Mohamed
Quantitative Analysis Of Neuronal Dendrites And Dendritic Spines In A Model Of Neurodegeneration
https://vimeo.com/473052684 Mot de passe: congres2020
Q3. Danna Weizmann
Tissue-Transglutaminase Antibody Higher Than 10 Times The Normal Value Is A Reliable Predictive Test
Of Villous Atrophy In Patients With Suspicion Of Celiac Disease
https://vimeo.com/471533827 Mot de passe: congres2020
Q4. Rui Ning Gong
Risk Perception of COVID-19 Infection and Adherence to Preventive Measures among Youth
https://vimeo.com/471555097 Mot de passe: congres2020
1535E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
Remerciements
Comité organisateur
Camille Girard-Bock Lara Feulner
Jonathan Gagnon Marianne Arteau
Kenza Ibrir Marie-Lyn Goyer
Membres des différents jurys
Ahmed Moussa Elsa Rossignol Lara Eid Simon de Montigny
Alejandra Hüsser Graziella Di Cristo Linda Booij Sylvie Girard
Alexander Weil Guillaume Chambaud Martin Smith Thuy Mai Luu
Alexandre Dubrac Houman Savoji Mathieu Dehaes Valérie Marcil
Bénédicte Amilhon Hugo Soudeyns Nicolas Dumont Victor Passos Gibson
Carole Fortin Irène Londono Pegah Cherhazi Vincent-P. Lavallee
Catherine Herba Isabelle Boucoiran Philippe Dixon
Cheri Deal Jean-Claude Lavoie Philippe Jouvet
Despoina Manousaki Kathie Béland Serge McGraw
Nous tenons à remercier spécialement les groupes et réseaux qui ont contribué à
l’événement :
Groupe de recherche en traumatologie pédiatrique
soutenu financièrement par
Merci également à l’Association étudiante du CR-CHUSJ et à nos bénévoles!
1635E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
Résumés presentations orales
O1. Florence Deguire, candidate au PhD
Lien entre la croissance cérébrale et les comportements adaptatifs et la réponse cérébrale
d’apprentissage durant la première année de vie
Florence Deguire 1,2,3, Gabriela Aruga-Lopez, 1,2,3 Inga Sophia Knoth 1,2,3, Valérie Côté 1,2,3, Sarah
Lippé 1,2,3
1. Département de psychologie, Université de Montréal 2. Centre de recherche en neuropsychologie et
cognition, Université de Montréal 3. Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, Université de Montréal
L’enfance, particulièrement entre la naissance et l’âge de deux ans, est la période la plus importante et
la plus dynamique dans le développement cérébral (Knickmeyer et al., 2008). La croissance
particulièrement intense du cerveau durant les premiers mois de vie est analogue à une augmentation
tout aussi intense de la circonférence de tête. Lorsque la circonférence de tête est trop grande, soit
supérieure à deux écart-types, il est question de macrocéphalie (Tan, Mankad, Gonçalves, Talenti et
Alexia, 2018). Une circonférence de tête anormalement grande, si accompagnée par une croissance
rapide de la tête durant la première année de vie est considérée comme un signe d’une pathologie
neurodéveloppementale. L’objectif de cette étude est donc d’établir le lien entre le rythme de
croissance cérébrale et les comportements adaptatifs et la réponse de suppression neuronale (SN)
mesurés au cours de la première année de vie. Nous posons l’hypothèse que les enfants ayant une
croissance cérébrale stable auront de meilleurs comportements adaptatifs et une meilleure réponse de
suppression neuronale au cours de la première année de vie que les enfants ayant une croissance
cérébrale accrue.
Ce projet est une étude longitudinale dans laquelle 80 enfants contrôles et 50 enfants macrocéphales,
âgés entre 3 et 11 mois, ont été recrutés. Une mesure de la circonférence de tête a été récoltée à la
naissance, durant la première année de vie et à deux ans. L’ABAS-II a été utilisé pour mesurer les
comportements adaptatifs dans la première année de vie. Parallèlement, une tâche EEG d’apprentissage
constituée de stimuli audio-visuels a été utilisée pour mesurer l’activité cérébrale. Pour déterminer la
SN, les différences d’amplitude entre chaque présentation du stimulus sur les composantes ERP P2 et N2
ont été comparées. Des analyses linéaires mixtes ont été effectuées dans lesquelles la croissance
cérébrale entre la naissance et l’âge de deux ans a été modélisée. Les mesures d’ABAS et de SN, récoltés
dans la première année de vie, ont ensuite été ajoutées aux modèles. Les résultats démontrent qu’une
croissance cérébrale accrue est liée avec un score plus faible à l’ABAS et à une moins bonne réponse de
SN sur la composante P2 au cours de la première année de vie. Il semble donc y avoir un lien important
entre la croissance cérébrale et certains des mécanismes de base permettant la mise en place de la
cognition de plus haut niveau et des capacités d’adaptation chez l’enfant.
O2. Bita Khadivjam, candidate au PhD
The Great Manipulator: The Story of How HSV-1 Manipulates the Human Protein, DDX3X to sneak out
of the nucleus
Khadivjam B.1, Bonneil E.2, Thibault P.2, Lippé R.1
1735E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
1.Centre de recherche, CHU Sainte-Justine; 2.Institut de Recherche en Immunologie et en Cancérologie,
Université de Montréal
The human DEAD box RNA helicase DDX3X is a nucleocytoplasmic shuttling protein that modulates
several aspects of RNA metabolism. DDX3X is an active mediator of innate immune response and have
been shown to induce IFN response. Surprisingly, DDX3X manifest both anti- and proviral activities and
often can promote and inhibit a virus during the infection. Herpes simplex virus 1 (HSV-1) incorporates
DDX3X into its mature virions. Previously, we have discovered that HSV-1 titers are sensitive to DDX3X
levels in an interferon-independent manner. Following our proteomics analyses of infected cells
enriched for untagged (endogenous) or tagged (stably expressed) versions of DDX3X, we identified
pUL31 a component of viral nuclear egress complex (NEC) as an interacting partner late during the
infection. Consistent with this finding, HSV-1 relocates DDX3X to the nuclear rim at late time points
where it colocalizes with the NEC. Interestingly, such redistribution of DDX3X is dependent on the
presence of viral mature capsids as when infecting with viruses lacking capsids (∆VP5) or mature capsids
(∆1-50-UL25), DDX3X is no longer found on the nuclear rim. This localization is also sensitive to the
presence of the viral nuclear egress machinery (pUL31, pUL34 and Us3 kinase). Subsequently, we looked
closer at this phenomenon by electron microscopy. In agreement with our past data, depleting DDX3X
decreased the overall number of mature particles produced by the virus however to our surprise, a
significant number of the remaining mature particles were stuck in the perinuclear space. Nuclear
envelope budding (NE) is not unique to herpesviruses and can occur in eukaryotic cells as well. Although,
the role of viral proteins in NE have been extensively investigated, there are few studies that explore the
host proteins in this process. Therefore, resolving the details of DDX3X-NEC interaction can open new
avenues in our understating of NE in general.
O3. Guylaine D'Amours, résidente
Le séquençage génomique rapide en première intention augmente le rendement diagnostique et
modifie la prise en charge des enfants admis aux soins intensifs
D’Amours G.1,2, Gauthier J.3, Hamdan F.3, Méleu A.1, Maftei C.3,4,5, Soucy J-F.3,4,5, Laberge A-
M.1,4,5, Michaud J.L.1,4,5
1. Centre de recherche, CHU Sainte-Justine; 2. Faculté de médecine, Université de Montréal; 3.
Laboratoire de diagnostic moléculaire, CHU Sainte-Justine; 4. Service de génétique médicale, CHU Sainte-
Justine; 5. Département de pédiatrie, Université de Montréal
Contexte: Quelques études récentes suggèrent que le séquençage génomique rapide (SGr) en contexte
de soins critiques pédiatriques se traduit par une augmentation du rendement diagnostique, une
réduction du temps et du nombre d’investigations nécessaires au diagnostic et une plus grande utilité
clinique que les analyses non-génomiques. Or, l’impact d’une telle approche en contexte québécois est
inconnu. Il est essentiel de s’assurer que les analyses génomiques soient offertes de manière appropriée
aux patients chez qui elles sont le plus susceptible d’être utiles. Objectifs: Évaluer l’utilité clinique du SGr
chez des enfants en soins critiques chez qui une condition génétique est suspectée • Établir le
rendement diagnostique et le délai d’obtention du résultat • Évaluer l’impact du résultat sur la prise en
charge clinique de l‘enfant et sa famille Méthodes: Le SGr en trio a été réalisé chez des enfants admis au
CHU Sainte-Justine dans un état critique et chez qui une condition génétique est suspectée. Le
rendement diagnostique global et le temps de réponse ont été mesurés et les modifications à la prise en
charge dans les 90 jours après le diagnostic ont été compilées. Résultats: 62 enfants ont été recrutés
entre février 2019 et août 2020. Un diagnostic a été obtenu chez 28 enfants, pour un rendement
1835E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
diagnostique global de 45.2% (28/62). Dans le tiers des cas (9/28), ces diagnostics étaient inattendus et
n’auraient pas été obtenus avec une approche de séquençage par panel de gènes, puisqu’ils n’avaient
pas été évoqués à la consultation initiale en génétique. Le délai médian entre le recrutement et le
diagnostic était de 13 jours. Les données préliminaires montrent que le résultat a entraîné un
changement de prise en charge chez 12 enfants: modification du traitement pharmacologique, prise en
charge par les soins palliatifs, évaluation spécialisée, annulation ou réalisation d’une biopsie et
surveillance respiratoire. Le résultat a également eu un impact sur la prise en charge d’apparentés dans
6 familles: évaluation parentale en cardiologie, dépistage de la fratrie et prise en charge médicale chez
un apparenté atteint asymptomatique. Conclusions: Le SGr a permis de poser un diagnostic chez près de
la moitié des enfants en moins d’un mois et a entraîné une modification de la prise en charge médicale
de l’enfant et/ou sa famille dans le tiers des cas. Le recrutement se poursuit avec comme objectif 200
patients, et l’expansion aux autres CHUs pédiatriques québécois.
O4. Youlin Wang, stagiaire postdoctoral
A mouse model of the Inuit variant of carnitine palmitoyl transferase-1A (CPT1A)
Youlin Wang1*, Hao Yang1*, Shupei Wang1, Denis Cyr2, Paula J Waters2, Grant Mitchell1
1 Service de Génétique médicale, Département de Pédiatrie et Centre de Recherche, CHU Sainte-Justine 2
Medical Genetics Service, Department of Pediatrics, University of Sherbrooke Hospital Centre (CHUS)
Introduction. Intriguingly, the allele frequency of the p.P479L variant in Carnitine Palmitoyl Transferase-
1A (CPT1A), termed “L479”, is 73-98% in Inuit peoples vs35E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
fasting: low plasma 3HB & TG levels, high body mass loss and free carnitine/LCFA-carnitine ratio. Plans:
testing with high fat, low glucose diet, western-like diet and prolonged fasting.
O5. David Hamelin, candidat à la MSc
CD8+ and CD4+ T Cell responses of COVID-19 patients are shaped by the SARS-CoV-2 epitope-
associated mutational landscape
Hamelin, D. 1, Grifoni, A. 2, Kovalchik, K. 1, Kubiniok, P. 1, Duquette, J.D. 1, Sirois, I. 1, Hussin, J. 4,
Pattijn, S. 6, Sette, A. 2,3, Caron, E. 1,5
1. Centre de recherche, CHU Sainte-Justine; 2. Center for Infectious Disease and Vaccine Research, La
Jolla Institute for Immunology (LJI); 3. Department of Medicine, Division of Infectious Diseases and Global
Public Health, University of California, San Diego (UCSD); 4. Institut de Cardiologie de Montréal, Faculté
de Médecine, Université de Montréal; 5. Département de Pathologie et Biologie Cellulaire, Faculté de
Médecine, Université de Montréal; 6. ImmunoXperts
Introduction: Understanding the impact of SARS-CoV-2’s global mutational landscape on epitope
presentation and CD8/CD4 T lymphocyte-based immunity is of great importance for vaccine
development in the context of a rapidly spreading pandemic.
Methods: We identified missense SARS-CoV-2 mutations by aligning over 68,000 SARS-CoV-2 genomic
sequences across 143 countries (GISAID) to the reference sequence, Wuhan-1 (NC_045512). We then
used netMHCpan 4.0 (HLA class I) and netMHCIIpan 4.0 (HLA class II) to compare the predicted binding
of the mutated and unmutated forms of all possible mutation-containing peptides presented by
common class I and II HLAs. Finally, we are in the process of validating the predicted impacts of
mutations on peptide presentation and adaptive immune responses through MHC binding assays as well
as ELISpots (using COVID +/- PBCMs).
Results: We identified 2807 missense SARS-CoV-2 mutations occurring in at least 5 individuals. Among
those mutations, 49 were observed in >1% SARS-CoV-2 sequences in GISAID. Strikingly, our findings
show that the SARS-CoV-2 mutational landscape is not randomly generated but rather governed by
defined mutational patterns. Specifically, we observed that three residues (Alanine, Proline, Threonine)
were preferentially removed, whereas two residues (Phenylalanine, Isoleucine) were preferentially
introduced. Using this information along with known binding motifs, we identified a variety of prevalent
SARS-CoV-2 mutations predicted to lead to the loss of epitope-HLA binding. These include 11083G>T,
25350C>T, 25563G>T, and 23403A>G, leading to the loss of TQWSLFFFL (A*02:01), SEPVLKGVKL
(B*07:02), FQSASKIITL (A*02:06), and SNQVAVLYQDVNCTE (DRB4*01:01) respectively.
Conclusion: Our data provide ground-breaking information regarding SARS-CoV-2 mutational patterns,
and the implication of numerous frequent SARS-CoV-2 mutations in the loss of class I/II epitopes. Upon
validation with T cell assays, this work will impact vaccine design and provide information regarding HLA-
specific susceptibility to mutated forms of SARS-CoV-2.
O6. Nehme Hachem, stagiaire postdoctoral
Germline variants in DNA-repair pathways impact therapeutic strategies for complex karyotype acute
myeloid leukemia
2035E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
Nehme El Hachem, Michael Vladovsky, Céline Moison, Josée Hébert, Guy Sauvageau, Vincent-Philippe-
Lavallée
1. Hematology-Oncology, CHU Sainte-Justine; 2. Department of Pediatrics, Faculty of Medicine,
Université de Montréal; 3. The Leucegene Project, Institute for Research in Immunology and Cancer,
Université de Montréal
Rationale: Acute myeloid leukemia (AML) is a type of leukemia originating in the bone marrow from
myeloid stem and progenitor cells. Recent advances in sequencing technologies highlighted
heterogeneous molecular events in subsets of AML offering insights into novel strategies for treatment
of AML using therapies targeting recurrent somatic mutations such as FLT3 and IDH1/2. In contrast, the
germline (i.e. inherited) landscape in AML remains poorly understood, and whether it can be leveraged
for precision medicine is largely unexplored.
Objective and hypothesis: We interrogated the germline landscape of pathogenic variants in 174 cancer
predisposing genes in 643 AML samples from the Leucegene AML cohort comprising RNA-seq and
tumoral and germline exome data. We aimed to identify recurrent germline variants in related pathways
and whether significant enrichments for pathogenic mutations are observed in AML subgroups with
dismal prognosis.
Results: The most frequent germline mutations occured in DNA-repair pathway which characterized
19/643 (3%) AML samples (CHEK2: 13/643, BRCA2: 3/643, BRCA1: 2/643, CHEK1: 1/643). In particular,
CHEK2 del1100c has been shown to contribute to breast cancer risk in Quebec and was found at a
similar frequency of 0.7% in Leucegene. CHEK_BRCA mutations were more frequently observed in
complex karyotype (CK) AML (7/65, [OR=4.1, pval=0.0075], which explains the prevalence of observed
chromosomal aberrations in this AML group. Interestingly, CHEK_BRCAmut CK AML has higher variant
allele frequencies (VAFs of ≥ 0.75) compared to non complex karyotype samples delineating complete
loss of wild-type allele expression. Furthermore, our group previously profiled > 200 drugs in CK samples
to identify new therapeutic avenues in this aggressive subgroup of AML which included 4 CHEK_BRCA
and 23 other CK. We performed a regression analysis to associate drug sensitivity with the genomic
features in CHEK_BRCAmut samples. Interestingly, PARP inhibitors (A-966492, Olaparib, Rucaparib and
Talazoparib) ranked at the top of the list and exhibited lower IC50 values in CK samples (effect size > 1
and pval < 0.05). This could suggest that PARPi, in presence of inherited variants in DNA damage
response genes, could induce synthetic lethality in CK.
Conclusion: We identified an unsuspected frequency of CHEK_BRCA mutations in CK AML and
highlighted an uncharted impact of the germline landscape in guiding precision therapeutics in subsets
of AML.
O7. Bennet Desormeau, candidat à la MSc
Clinical impact of oscillometry in adjunct to clinical assessment in preschool-aged children with
asthma
Desormeau, B.1,2, Smyrnova, S.1, Drouin, O.1,2,3,4, Ducharme, FM.1,2,3,4
1.Clinical Research and Knowledge Transfer Unit on Childhood Asthma (CRUCA), Research Centre, Sainte-
Justine University Hospital Centre; 2. Department of Social and Preventive Medicine, School of Public
Health, Université de Montréal; 3. Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Université de Montréal;
4. Department of Pediatrics, Sainte-Justine University Hospital Centre
2135E CONGRÈS DE LA RECHERCHE
des étudiants des cycles supérieurs et des
postdoctorants en recherche au CHU Sainte-Justine
20 novembre 2020
Background: Preschoolers have difficulty cooperating with spirometry, a key element to assess asthma
control in older children. Without objective lung function testing to support clinical assessment,
preschoolers with unrecognized persistent airway obstruction could be incorrectly labelled as, and
treated for, episodic asthma. In certain centres, oscillometry (OS) is used in adjunct to clinical
assessment, yet its clinical utility for asthma management in preschoolers remains to be quantified.
Objectives: To determine if OS use, in adjunct to clinical assessment, affects asthma management and
control, compared to clinical assessment alone in preschoolers.
Methods: We conducted a cross-sectional study of children aged 3-5 years with a specialist-confirmed
asthma diagnosis and no other chronic lung disease. OS-tested preschoolers were matched by
propensity score to untested children with a 1:3 ratio. The co-primary outcomes, the likelihood of
persistent phenotype and maintenance therapy prescription at cohort entry, were compared by
multivariate logistic regression. Asthma control over the following year was examined by cumulative
logistic regression in a nested retrospective cohort with available drug claim data.
Results: The matched cohort comprised 726 (249 OS-tested; 477 untested) children (57.4% male;
median age: 4.62 years). Propensity score matching resulted in comparable groups, except for slightly
older age in OS-tested children. Compared to controls, OS-tested children were more frequently labelled
as persistent phenotype (67% vs. 50%; adjusted-OR [95% CI]: 2.34 [1.66-3.34]) with a marginal
difference in maintenance therapy prescription (65% vs. 58%); adjusted-OR [95% CI]: 1.37 [0.98-1.92]).
Over the next year, OS-tested children experienced a lower likelihood of poor control (adjusted-OR [95%
CI]: 0.24 [0.08-0.74]).
Conclusions: Compared to clinical assessment alone, the addition of OS was associated with increased
identification of persistent phenotype, no significant impact on prescribed maintenance therapy but
better asthma control. The findings support the clinical utility of OS to detect unrecognized persistent
airway obstruction in preschoolers.
O8. Marie-Eve Brien, candidate au PhD
In-utero exposure to sterile inflammation is associated with altered neurodevelopment
Brien ME. 1,2, Boufaied I. 1, Sylvie Girard. 1,2,3
1. Ste-Justine Hospital Research Center, 2. Department of microbiology, infectiology and immunology, 3.
Department of Obstetrics and Gynecology, Universite de Montreal, Montreal, Quebec, Canada
Prenatal inflammation alters placental function having a negative impact on fetal development and is
associated with an increased risk of neurodevelopmental disorders. Infectious stimuli are commonly
used in animal model; however, infections are often undetectable during pregnancy whilst inflammation
is observed. We developed an animal model of prenatal non-infectious inflammation, induced by uric
acid crystals, leading to placental inflammation and fetal growth restriction (FGR) (Brien et al., 2017).
Our objective was to further study the long-term effect of prenatal exposure to non-infectious
inflammation on the developing brain.
METHODS: The impact of in utero inflammation was determined on the brain from gestational day 22
(GD22) to postnatal day 50 (PND50) using our published model. Immunohistological analysis were
performed for micro/astro-glial activation and neuronal precursors. Behavioral testing was performed to
evaluate motor and cognitive function. We also investigated the therapeutic potential of targeting the
interleukin (IL)-1 system.
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