Connaître les syndromes cérébelleux - Un livret pour vous informer et vous accompagner - Association CSC
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Connaître
les syndromes
cérébelleux
Un livret pour
vous informer et
vous accompagner
“
Un syndrome cérébelleux n’est pas une maladie !
C’est un ensemble de symptômes qui détermine une
atteinte du cervelet ou des voies afférentes.
C’est la cause de cette atteinte qui constitue une maladie.
C’est pourquoi, au sein de CSC, on va trouver de
”
nombreuses maladies, qui ont toutes en commun cette
atteinte, et qui, pour certaines, auront une association
dédiée.
Sommaire
Introduction 7
Présentation de l’association CSC et des informations
à votre disposition 11
Notre mission : Vous informer sur les aspects médicaux
Les maladies 22
La prise en charge médicale 44
Le conseil médical et paramédical 54
Notre rôle : Vous soutenir dans votre quotidien
La vie pratique 58
La scolarisation des enfants 70
Nos services d’accompagnement 84
Notre objectif : Financer et promouvoir la recherche
Les recherches : état des connaissances 96
Le conseil scientifique 124
L’importance de vos dons
Les dons financiers : notre unique levier pour,
un jour, trouver un traitement 126
Le don de cerveaux : une nécessité pour faire
avancer la recherche 130
Remerciements 138
Introduction
Connaître les Syndromes Cérébelleux
6 CSC / Présentation CSC / Présentation 7
Introduction
En 2010, les membres de CSC ont rédigé un livret d’accueil pour
apporter à tout nouvel adhérent un accès rapide à des informations
importantes et utiles concernant les syndromes cérébelleux. Il était
Des moments difficiles... aussi nécessaire de leur présenter l’association pour qu’ils puissent
nous connaître au-delà d’un simple contact téléphonique. Dix ans
plus tard, nous avons jugé important de mettre à jour ce livret, très
... et des notes d’espoir apprécié des membres de l’association.
“
Comme le premier, ce nouveau document se veut synthétique et
accessible au plus grand nombre. Il donne la parole à des malades et
à des accompagnants ayant souhaité partager leur expérience. Il offre
enfin de nombreuses pistes pour approfondir le sujet. Nous espérons
L’histoire commence en 1995 quand un neurologue m’informe que
donc que vous aurez plaisir à lire cette deuxième édition et surtout que
mes deux enfants sont atteints d’une ataxie cérébelleuse. « Une quoi ? » La réponse
tombe, brutale : « L’issue est souvent le fauteuil ». Le manque de connaissances sur
ce livret vous éclairera dans vos recherches de manière à comprendre
ce type de maladie ne l’a certainement pas aidé à m’annoncer cette nouvelle d’une ce syndrome qui nous affecte pour essayer de le gérer au mieux.
meilleure façon.
En 1996, nous adhérons à l’association CSC. Les choses deviennent plus faciles.
Nous sommes orientés vers des spécialistes renommés de l’hôpital de la Pitié- Un syndrome cérébelleux est le signe Quelques constats
d’une atteinte du cervelet. Il se carac-
Salpêtrière, à Paris. Nous sortons progressivement de l’isolement et communiquons
térise par un ensemble de symptômes Les syndromes cérébelleux sont
plus facilement sur nos difficultés.
plus ou moins présents et graves sui- encore très mal connus et mal perçus
vant les personnes. Son origine peut du grand public. Que penser, en effet,
En 2004, le diagnostic est posé. Nos enfants seraient atteints d’une AOA2. Pour être accidentelle, toxique, vasculaire, d’une personne qui titube, dont les
nous, c’est un début, et l’espoir d’un traitement. infectieuse, inconnue ou héréditaire gestes ne sont pas coordonnés, qui a
avec des modes de transmission très des difficultés d’élocution et parfois
Aujourd’hui, notre fils a terminé ses études. Il a trouvé un emploi et la femme divers. Un syndrome cérébelleux peut même des tremblements ? L’amalgame
de sa vie. C’est pour nous une grande satisfaction. Notre fille s’est investie dans s’aggraver peu à peu, être très stable, avec les effets de l’alcoolisme est trop
des ateliers artistiques et dans une association de personnes handicapées. Son ou fixé et diminuer avec le temps. Enfin, souvent immédiat. Une personne qui a
courage nous impressionne beaucoup. Elle chante dans une chorale depuis 10 ans il peut être isolé ou associé à d’autres une démarche dite « ébrieuse » renvoie
et nous avons observé une grande amélioration dans la pratique du langage. Les symptômes ou à une autre maladie. une image bien peu valorisante.
tremblements ont nettement diminué. Actuellement, elle s’exprime clairement et Le Public, les employeurs, les
n’a plus de problème d’élocution. Ça n’arrive pas qu’aux autres Administrations, organismes chargés
de prendre en charge les malades,
Un syndrome cérébelleux peut sur- écoles et certains professionnels de
Il y a de l’espoir et, en attendant un traitement médical, nous devons mettre en place
venir à tout âge indépendamment du santé sont très mal informés. Or, il
tous les exercices thérapeutiques pouvant améliorer le quotidien des malades.
sexe ; être présent dès la conception, la
”
est indispensable qu’ils s’informent
naissance, se manifester pendant l’en- et se forment pour aider le plus
Nous remercions l’association CSC et particulièrement sa fondatrice, Mme Évelyne fance, l’adolescence ou à l’âge adulte. Il efficacement possible les malades et
Delion, qui nous a apporté sa gentillesse, ses conseils et un soutien sans limite. peut toucher des fratries et des familles leur famille, qui se sentent encore trop
au sens le plus large. Et aussi surgir souvent seuls et désarmés devant cette
sans que rien ne permette de le pré- méconnaissance.
voir. C’est la raison pour laquelle nous
Raymond et Jacqueline sommes tous concernés. Les nouveaux adhérents ont rapide-
8 Publication éditée par l’association Connaître les Syndromes Cérébelleux CSC / Introduction CSC / Introduction 9
La course des héros © Saragoussi
ment besoin d’en savoir plus sur leur Ainsi, à travers ce livret, nous espérons
L’association CSC
maladie, ses causes et ses consé- vous apporter des réponses, vous don-
quences. Confrontés à l’annonce d’un ner des clés, vous épauler et vous aider
diagnostic difficile, ils doivent mettre à argumenter vos demandes auprès
en place la rééducation, demander les des administrations.
aides auxquelles ils peuvent prétendre.
Au-delà des informations sur l’as-
Pour tous, personnes atteintes et entou- sociation, sur nos maladies, sur les
rage, il faut composer avec le regard recherches en cours et à venir, sur les
des autres voire leur incompréhension. moyens susceptibles de vous aider, ce
Il faut régulièrement adapter l’environ- livret relaie également des expériences
nement et financer ces adaptations, en vécues, au travers de témoignages de
fonction de l’évolution des symptômes. malades ou d’accompagnants.
Au travail, à l’école ou dans la cité, les
difficultés nouvelles sont quotidiennes.
Pouvoir échanger avec d’autres étant
eux aussi passés par là, pouvoir en
parler à des professionnels de l’écoute
connaissant bien nos maladies est donc
essentiel car cela permet de rompre
l’isolement, de se sentir enfin compris
et soutenus tout au long de ce parcours
de vie particulier.
Un document destiné à aider et sou-
tenir les personnes confrontées à la
maladie
10 CSC / Introduction CSC / Introduction 11
L’ASsOCIATION
CSC
L’union fait la force !
“ Mon enfance a souvent été perturbée par des chutes, plus fréquentes
que chez les autres enfants. Adolescente, quelques personnes trouvaient que les
hauts talons ou des chaussures mal choisies étaient la cause de ma démarche un
peu étrange, qui leur faisait peur. Bref, j’étais différente. Il m’a fallu attendre l’âge
de 25 ans, lorsque j’étais enceinte, pour ressentir clairement les premiers malaises.
Des vertiges surtout, et, à mon travail, une voix qui semblait s’être ralentie au
téléphone. Les symptômes se sont aggravés en quelques années et ont entraîné
de réels problèmes moteurs. Après dix ans et malgré des consultations répétées
auprès de neurologues des secteurs public et privé, aucun diagnostic précis, mis
à part celui d’un syndrome cérébelleux, n’avait pu être posé. Mon cervelet était
atteint, mais de quoi, personne ne le savait.
L’union faisant la force, j’ai pu créer cette association le 27 juin 1995. Des médias ont
relayé l’information dans leurs articles, ce qui interpella d’autres malades.
L’association m’a tant donné à travers l’aide qu’elle apportait à d’autres malades
et leurs connaissances, toutes différentes mais riches de leçons de vie. Elle m’a
également fait découvrir un monde de partage et d’échanges grâce aux interactions
que nous avons nouées avec les scientifiques.
A 60 ans maintenant, et face à l’évolution de la maladie, d’autres centres d’intérêts
1. Qu’est-ce que CSC ? 14
sont apparus, comme la peinture et l’équithérapie entre autres. Je dirais même que
”
je m’adapte à son évolution.
2. Quels sont les objectifs de CSC ? 14
Ne peut-on s’enrichir de toute autre chose que ce à quoi nous rêvions ? 2.1. Aider la recherche
2.2. Informer sur ce que sont nos maladies
2.3. Soutenir les malades, leur famille
et leurs accompagnants
2.4. Représenter nos adhérents
Évelyne Delion
Fondatrice de CSC, Décembre 2020 3. Ce que CSC ne fait pas et ne fera pas 17
12 CSC / Présentation CSC / Présentation 13
L’as s o c i a t i o n C S C
Créée en 1995, l’association Connaître les syndromes cérébelleux
regroupe aujourd’hui environ 500 familles. Vous trouverez ici des
informations concernant les objectifs et le fonctionnement de
l’association, dont les deux axes prioritaires sont de travailler en
réseau et d’aider la recherche.
1. Qu’est-ce que CSC ? accepté de donner gracieusement de
leur temps. Ils assurent et assument les
Connaître les syndromes cérébelleux fonctions de président, vice-président,
(CSC) est une association nationale à trésorier, secrétaire, administrateurs,
but non lucratif d’intérêt général. Elle chargés de mission et responsables
est ouverte à tous, plus particulièrement d’antenne régionale et pédiatrique.
Journée des familles 2017 © Saragoussi
aux personnes souffrant de dysfonc- Sans ces bénévoles, CSC ne pourrait
tionnements du cervelet, appelés « syn- continuer et poursuivre ses actions.
et représenter nos adhérents sont les • Les dons financent également les
dromes cérébelleux », ainsi qu’à leurs
quatre objectifs principaux de CSC. prélèvements post mortem des tissus
famille et accompagnants qui vivent au
et organes donnés pour la recherche
quotidien avec la maladie et ses effets 2. Quels sont les objectifs de CSC ?
2.1. Aider la recherche médicale. Par ailleurs, CSC contribue
immédiats.
à la gestion des cerveaux et cervelets
Aider la recherche ; informer sur ce que
90% des dons sont consacrés à la de nos donateurs, qui constituent la
Rien ne serait possible sans la volonté sont nos maladies ; soutenir les malades,
recherche médicale et également au collection française des cerveaux ayant
des quelque 30 bénévoles qui ont leur famille et leurs accompagnants
cofinancement des services écoute une atteinte du cervelet et des cerveaux
psy et accompagnement social, mis « témoins » sains.
en place avec nos associations sœurs
(l’Association française de l’ataxie 2.2. Informer
de Friedreich (AFAF) et l’Association
Strümpell-Lorrain (ASL). 10% des dons CSC a pour vocation d’informer les ma-
sont attribués au fonctionnement de lades, leur famille et leurs accompa-
l’association. Enfin, 100% des legs sont gnants, le corps enseignant, le grand
reversés intégralement à la Recherche. public, certains médecins et profes-
sionnels de santé. Les informations
• Tous les ans, grâce aux dons ré- publiées par CSC portent sur les ma-
coltés, l’association lance des appels ladies provoquant des syndromes cé-
d’offres auprès d’organismes scienti- rébelleux, les recherches en cours et
fiques pour financer les laboratoires leurs résultats, l’évolution des connais-
s’intéressant à nos pathologies : les sances sur le cervelet, mais aussi sur
quelques 350 maladies différentes, leurs effets, les moyens disponibles
génétiques ou non, qui provoquent pour aider à vivre au quotidien avec un
des syndromes cérébelleux. Depuis syndrome cérébelleux et sur le fonc-
1999, cela représente entre 35 000 € et tionnement de l’association.
60 000 € chaque année.
14 CSC / Présentation CSC / Présentation 15
L’information passe par : • la rédaction avec l’AFAF d’un texte • Les trois associations CSC, AFAF expérience et porteuse des attentes
• l’organisation d’assemblées gé- informant le corps enseignant sur les et ASL ont signé deux chartes avec des malades et de leur famille. Les
nérales et de colloques scientifiques au ataxies et les syndromes cérébelleux, l’Assistance publique-Hôpitaux de Paris, expertises partagées au sein de groupes
cours desquels les chercheurs des la- afin de faciliter la scolarisation de nos permettant aux adhérents de bénéficier de travail ou sous forme de consultation
boratoires financés par CSC présentent enfants en milieu ordinaire (disponible plus facilement de séjours de réadaptation permettent à toutes les associations de
leurs travaux de recherche en cours ou sur le site www.integrascol.fr). fonctionnelle et de répit dans les hôpitaux progresser dans leur fonctionnement
terminés. C’est aussi l’occasion pour marins d’Hendaye ou de Berck. propre, et aussi de participer à des
les membres du conseil scientifique de 2.3. Soutenir les malades, leur famille Pour toute information complémen- actions nationales ou européennes en
CSC de faire la synthèse d’autres tra- et leurs accompagnants taire, s’adresser à : faveur des maladies rares. CSC est ainsi
vaux, publiés aux niveaux national et représentée auprès des ministères,
– Évelyne Delion, au 09 71 45 46 14 ou
international, et de se tenir informés des CSC a créé différents dispositifs de des organismes publics, des instances
06 85 02 57 02 ou par courriel :
nouvelles orientations de la recherche ; soutien aux malades, aux familles et décisionnaires par l’intermédiaire
eve-jc-delion@wanadoo.fr
aux accompagnants, et propose : des responsables de ces collectifs,
• l’édition du bulletin La Vie de – Hubert Bœuf, au 05 46 76 54 94 ou pour faire aboutir des revendications
CSC, au moins une fois par an ; Des soutiens par l’écoute et l’échange… ou 06 82 38 10 41 ou par courriel : communes. Cela contribue à faire
csc.ecoute@gmail.com connaître et reconnaître CSC auprès
• une lettre trimestrielle News à la • Une écoute psychologique et un des administrations territoriales, du
Loupe adressée à tous nos adhérents ; accompagnement social, en partenariat Les actions de soutien de CSC sont public et de la presse.
avec l’AFAF et ASL. développées dans un chapitre ultérieur
Collaborer avec des associations concer-
• le site Internet www.csc.asso.fr Deux psychologues volontaires connais- que nous vous invitons à consulter.
nées par les ataxies spinocérébelleuses
et son forum ; sant bien les ataxies sont à votre écoute
et les paraparésies spastiques, comme
tous les mardis de 15h à 19h. 2.4. Représenter nos adhérents
l’AFAF et l’ASL, avec lesquelles nous
• l’organisation de réunions régio- Tél. : 09 70 46 51 65 – ou par courriel :
partageons certains objectifs et inté-
nales par les antennes, et réunion bian- ataxiepsy@hotmail.fr CSC est une association consacrée à
rêts, permet de mutualiser les moyens
nuelle de l’antenne pédiatrique Natio- Pour l’accompagnement social, c’est un groupe de maladies rares. Cette
humains et de gagner en efficacité.
nale ou Les enfants CSC ; tous les mercredis de 15h à 19h : spécificité fait qu’elle réunit un nombre
Tél. : 09 70 46 50 27– ou par courriel : restreint d’adhérents et dispose de
• la diffusion de lettres d’informa- spataxie.as@gmail.com moyens financiers et humains limités.
3. Ce que CSC ne fait pas et ne fera
tion aux professionnels de santé, rédi- Pour faire entendre sa voix malgré
pas
gées par notre conseil médical et para- • Une écoute téléphonique géné- tout, CSC est représentée auprès de
médical. Ce conseil est commun à deux rale assurée par des bénévoles collectifs plus larges comme l’Alliance
CSC ne peut apporter de concours ma-
autres associations : l’AFAF et l’ASL ; Tous les jours de 10h à 20h Maladies Rares, dont CSC est une
tériel ou d’aide financière à ses adhé-
Tél. : 05 46 76 54 94 – ou 06 82 38 10 41 des associations fondatrices. Celle-ci
rents. Ces maladies étant aujourd’hui
• des journées de formation ou par courriel : csc.ecoute@gmail.com rassemble 230 associations, France
sans traitement et sans médicament,
ouvertes aux adhérents dans les Écoles Assos Santé (qui remplace le Collectif
le seul espoir réside dans la recherche.
de l’ADN, associations indépendantes • Une écoute téléphonique pour les interassociatif sur la santé (CISS) depuis
C’est pourquoi nous lui consacrons 90%
qui vulgarisent les connaissances sur parents d’enfants atteints au 09 70 440 451 2017) et l’Association Neuro-CEB, qui
de nos dons et 100% de nos legs.
la génétique, l’ADN et nos maladies ; ou antennepediatrique@csc.asso.fr assure le recueil des consentements de
dons post mortem de cerveaux pour la
« Nous avons besoin de vous »
• la distribution de documents • Un forum général sur le site recherche, l’acheminement des corps
présentant CSC ; www.csc.asso.fr pour les prélèvements des cerveaux et
Nos adhérents vivent dans toute la
tissus, et contribue à la collection des
France. Nous en comptons rarement
• des rencontres de responsables • Un groupe de paroles destiné organes et tissus ainsi qu’à l’attribution
plus de dix à quinze par département,
des différents conseils de l’ordre (mé- aux malades et aux accompagnants. des échantillons aux laboratoires de
atteints par six à huit maladies différentes
decins, kinésithérapeutes, orthopho- recherches.
touchant le cervelet. Pour être au plus
nistes, infirmiers) ; … et d’autres formes de soutien
près de ses adhérents, CSC mise ainsi
Grâce à la présence de CSC dans ces
sur la création d’une antenne par région
• l’organisation de manifestations • Une aide et des conseils d’ordre collectifs, nous sommes informés,
administrative. En 2020, il en existe 13.
sportives et culturelles ; médicosocial : relations avec les assu- suivons des formations, sommes aidés
Vous engager activement dans la vie
rances maladie et les maisons départe- sur des problématiques communes
de CSC, c’est nous aider tous en vous
• l’organisation d’animations lo- mentales des personnes handicapées aux maladies rares. Chacune des
permettant de devenir aussi acteur...
cales ou régionales ; (MDPH), etc. associations membres est riche de son
16 CSC / Présentation CSC / Présentation 17
CSC, AFAF et ASL, un conseil scientifique commun
Dès 1998, quatre associations (CSC, AFAF, ASL et Aprat) luttant contre les ataxies
cérébelleuses ont souhaité unir leurs forces en se fédérant. Si la fédération n’a
pas vu le jour, l’idée de la mutualisation est restée.
Réunissant les mêmes médecins et les mêmes chercheurs, CSC, l’AFAF et ASL
se sont ainsi regroupées en janvier 2005 autour d’un même conseil scientifique
et, encore plus innovant, d’un même conseil médical et paramédical. Le
conseil scientifique est constitué de chercheurs, de directeurs de laboratoire
de recherche, de généticiens, de neurologues et de personnes dont l’expertise
dans le domaine des ataxies cérébelleuses est reconnue.
Ses missions sont de :
– faire avancer la recherche fondamentale sur les ataxies cérébelleuses et les
syndromes cérébelleux ;
– évaluer les dossiers de demande d’aide à la recherche déposés par les
chercheurs (l’association reste décisionnaire pour l’attribution de ces
contributions, en s’appuyant sur les recommandations du conseil scientifique) ;
– informer les membres associatifs des travaux de recherche en cours et de
leur avancement ;
– valider les documents d’information à visée scientifique destinés aux familles
et aux malades ;
– agir en partenariat avec les associations lorsqu’une action est menée ;
– crédibiliser l’association auprès des chercheurs, des médecins, des
paramédicaux et des instances publiques.
Le conseil médical et paramédical est composé de neurologues, de
neurogénéticiens, de neuropédiatres, de médecins de rééducation, de
chirurgiens neuro-orthopédistes, d’ophtalmologistes, de cardiologues, de
psychologues, d’assistantes sociales, d’orthophonistes, de représentants
des associations de patients et de leur famille. Il se propose de répondre aux
questions très concrètes que se posent les patients sur les ataxies cérébelleuses
et les paraparésies spastiques. Ces réponses apportées par des spécialistes
sont diffusées par le biais de lettres d’informations À dire d’experts envoyée
aux adhérents, aux professionnels de santé qui suivent des patients adhérents
des trois associations.
Les trois associations, conservent chacune leur propre trésorerie, et se
réunissent avec le conseil scientifique commun une fois par an pour examiner
les dossiers de réponse aux appels d’offres présentés par des chercheurs les
concernant.
En 2020, pour la première fois, les trois associations sœurs ont pu contribuer
ensemble à un même appel d’offre de recherche portant sur de la thérapie
génique. C’est un projet prometteur destiné à protéger les neurones cérébelleux
dans un large spectre d’ataxies héréditaires et intéressant forcément nos trois
associations.
Dans le même état d’esprit, d’autres travaux sont faits en commun avec le
conseil médical. Encore une fois, l’union fait la force ! Glossaire
AFAF : Association Française de l’Ataxie de Friedreich
Lire les Lettres d’informations : https://www.csc.asso.fr/article/informer/21/ ASL : Association Strümpell-Lorrain et / ou Paraplégie Spastique Héréditaire (PSH)
Aprat : Association pour la recherche sur l’ataxie-télangiectasie
18 CSC / Présentation CSC / Présentation 19Notre mission :
Vous informer sur les
aspects médicaux
20 CSC / Notre mission : Vous informer sur les aspects médicaux / Les maladies CSC / Notre mission : Vous informer sur les aspects médicaux / Les maladies 21Les maladies
“ La maladie s’est révélée progressivement. Vers l’âge de 40 ans, des
troubles de l’équilibre me donnaient une démarche ébrieuse au point de nécessiter
l’appui d’une canne. Une importante rigidité des membres et du tronc était appa-
rue également. Depuis déjà plusieurs années, ma mère souffrait des mêmes maux.
Pour elle, une ataxie spinocérébelleuse avait été diagnostiquée près de dix ans
après l’apparition des premiers symptômes.
Une analyse génétique de mon sang pouvait permettre de poser un diagnostic pré-
cis et fiable. J’ai consulté le professeur Alexis Brice du groupe hospitalier de la Pitié-
Salpêtrière (GHPS). En quelques jours, j’avais le résultat. Je suis atteint d’une ataxie
spinocérébelleuse appelée SCA3. L’identification rapide de ma maladie ouvre des
1. Qu’est-ce qu’un syndrome cérébelleux ? 24
perspectives de traitement, ce qui n’était pas le cas il y a encore quelques années.
1.1. Définition – Généralités
En plus de cette symptomatologie purement neurologique, la SCA3 se caractérise
bien souvent par l’apparition progressive d’une vision double. Cette diplopie est 1.2. Les signes cliniques du syndrome cérébelleux
due au fait que les yeux ne bougent plus en même temps. Elle est irréversible et
très invalidante à la longue. 2. Les différentes sortes d’ataxies cérébelleuses 27
2.1. Les ataxies d’origine génétique
Je vis avec cette maladie depuis maintenant près de dix ans. Elle a progressé par 2.1.1. Un peu de biologie
”
palier. Je suis en fauteuil roulant depuis cinq ans et j’ai de très gros troubles de 2.1.2. Généralités
l’élocution. C’est la seule faculté cognitive qui soit touchée. Je conserve mon acti- 2.1.3. Les ataxies de transmission dominante
vité professionnelle, en mi-temps thérapeutique, au sein d’une grosse entreprise 2.1.4. Les ataxies de transmission récessive
pharmaceutique dans laquelle je suis cadre depuis bientôt vingt-trois ans. 2.1.5. Les ataxies liées à l’X
2.1.6. Les ataxies d’origine mitochondriale
2.1.7. Les ataxies congénitales
2.2. Les ataxies sporadiques ou acquises
Christian
22 CSC / Notre mission : Vous informer sur les aspects médicaux / Les maladies Publication
CSC / Notre mission : Vous informeréditée
sur lespar l’association
aspects médicauxConnaître les Syndromes Cérébelleux
/ Les maladies 23Les m a l a d i e s moins graves suivant les personnes.
1.2. Les signes cliniques du syndrome
difficile d’enchaîner rapidement
des mouvements volontaires
successifs. La coordination motrice
cérébelleux est déficiente. Exemples : saisir un
verre, se servir à boire, mettre des
• Troubles de la station debout et lacets, cuisiner, etc.
de la marche
Ce chapitre est destiné à montrer en quelques pages l’extrême diversité Il est difficile pour la personne atteinte
Syndrome cérébelleux et
des ataxies cérébelleuses. Il s’attachera également à présenter les d’un syndrome cérébelleux de se
maintenir debout immobile. Pour ataxie : des synonymes ?
caractéristiques, communes ou non, de ces maladies, les façons de
maintenir l’équilibre, les jambes doivent Une ataxie est le nom donné lorsque
les classer et de les diagnostiquer, et à expliquer les différents modes être écartées. Le fait de fermer les yeux l’on observe chez une personne
de transmission. n’aggrave pas l’ataxie, sauf si une un manque de coordination des
atteinte sensitive est associée, ce qui mouvements volontaires.
est souvent le cas dans les syndromes Un syndrome cérébelleux est re-
1. Qu’est-ce qu’un syndrome essentiellement par une ataxie, c’est- cérébelleux héréditaires. Pour marcher, sponsable de différents troubles,
cérébelleux ? à-dire des troubles de la coordination les jambes et les bras sont écartés dont l’ataxie, toujours présente et
des mouvements volontaires et de afin de faciliter l’équilibre, les pas sont très souvent prépondérante par rap-
1.1. Définition – Généralités l’équilibre. Alors que la force musculaire irréguliers, la démarche est titubante, port aux autres troubles. On parle
et la sensibilité sont normales, le geste instable. Pour cette raison, les gens alors d’ataxie cérébelleuse. « Syn-
Un syndrome cérébelleux n’est pas est mal réalisé et rate son but. C’est peuvent se méprendre sur l’état de la drome cérébelleux » et « ataxie »
une maladie en soi mais un ensemble cette anomalie qui a donné son nom personne malade. Dans cette situation, ne sont donc pas synonymes ; né-
de symptômes caractéristiques d’une à l’ataxie, ataxia, en grec, signifiant le fait d’utiliser une canne signale que anmoins, il n’est pas rare de voir les
atteinte plus ou moins grave du cervelet « désordre ». l’on est malade et non sous l’emprise de deux termes se confondre dans le
ou de liaisons nerveuses en relation l’alcool. langage courant.
avec le cervelet, ou encore des deux Les syndromes cérébelleux regroupent Suivant le degré de l’atteinte, les signes
à la fois. De nombreuses maladies plusieurs centaines de maladies cliniques peuvent se traduire par une
instabilité au demi-tour, une difficulté à • Autres manifestations possibles
ou atteintes peuvent présenter, entre différentes. Ils peuvent être d’origine
s’arrêter, à reculer, à tourner rapidement, – La parole peut être saccadée,
autres, les signes cliniques d’un génétique, c’est-à-dire qu’une anomalie
à descendre des escaliers, à marcher vite explosive, mal articulée. Elle
syndrome cérébelleux : Parkinson, est inscrite dans le génome du malade.
ou à courir, ou, dans les formes graves, est ralentie et retardée dans
sclérose en plaques, accident vasculaire Ils peuvent aussi être d’origine
une impossibilité à maintenir la position son initiation. L’importance du
cérébral, traumatisme crânien, etc. congénitale (présents à la naissance) ou
debout (mauvais équilibre du bassin) et, souffle pour impulser les sons est
Un syndrome cérébelleux se caractérise accidentelle (des suites d’une maladie
plus tard, la position assise. La canne primordiale dans certains cas, d’où
infectieuse, d’un cancer, d’un accident la nécessité d’avoir une capacité
de la route, etc.). Certains sont dits est souvent la première aide technique
Quelques chiffres utilisée. Puis, quand l’incoordination pulmonaire optimale et efficiente.
« sporadiques » ou « idiopathiques » Quand il existe une gêne à la parole
On estime à moins de 30 000 le lorsque les causes ne peuvent être des mouvements est trop forte, un
déambulateur roulant, communément de ce type, on parle de dysarthrie
nombre de personnes atteintes par déterminées. cérébelleuse.
un syndrome cérébelleux en France. appelé « rollator », peut être utilisé. La
Moins de 10 % sont atteintes par Un syndrome cérébelleux peut être mise en place de poids sur le rollator – Le tremblement d’action est un
une ataxie de transmission domi- isolé ou associé à d’autres symptômes. peut le rendre plus stable lorsque le signe fréquent. Il se manifeste quand
nante, environ 12 % par une ataxie Il peut être d’évolution progressive ou déséquilibre est important. les membres sont en activité, lors
de transmission récessive – dont stable. Il peut survenir à tout âge, sans d’un geste volontaire, par exemple,
l’ataxie de Friedreich pour un peu que rien ne permette de le prévoir, chez • Troubles des autres mouve- en particulier en fin de mouvement.
moins de la moitié, soit environ l’enfant comme chez l’adulte. Il peut ments L’amplitude du tremblement augmente
1 500 personnes en France. Les toucher des fratries et des familles L’amplitude du mouvement est le plus souvent quand la personne
ataxies liées à l’X sont rarissimes. au sens le plus large. Quelle que soit exagérée, et le geste n’atteint désire effectuer un geste précis, comme
Lire le paragraphe « 2.1.2. Généra- l’origine de la maladie, le syndrome pas l’objet désiré ou le percute écrire. Il est majoré par l’émotion.
lités » pour plus d’informations sur cérébelleux se caractérise par un de manière excessive. Le Le tremblement disparaît quand les
les ataxies de transmissions domi- ensemble de symptômes, qui ne sont mouvement est lent et retardé membres reviennent au repos.
nante ou récessive. pas systématiquement présents chez dans son initiation. Il est saccadé
et manque d’harmonie. Il peut être – L’hypertonie musculaire (contrac-
tous les malades, et qui sont plus ou
24 CSC / Notre mission : Vous informer sur les aspects médicaux / Les maladies CSC / Notre mission : Vous informer sur les aspects médicaux / Les maladies 25tion réflexe des muscles, qui peut du- (hypertonie plastique) et hyperactivité Comme dans n’importe quelle usine, la
rer un certain temps) n’est pas liée au musculaire. Ces trois syndromes peu- Maladies Rares info service production connaît plusieurs phases :
syndrome cérébelleux, même si elle vent être associés à une atteinte céré- réception de la matière première
se trouve souvent associée. Cette hy- belleuse, mais pas systématiquement. Dans le respect de l’anonymat, – acides aminés, notamment, qui,
pertonie est présente dans trois situa- Maladies Rares Info Services répond une fois assemblés, formeront une
tions : atteinte pyramidale (hypertonie – Les troubles de la déglutition sont à vos demandes d’information sur protéine –, lecture du procédé de
spastique), atteinte extrapyramidale très variables d’un individu à l’autre et une maladie rare ou orpheline fabrication, fabrication de la protéine
ne s’observent que dans des cas par- et, enfin, expédition. Des déchets
ticuliers, souvent chez des personnes Par téléphone au 01 56 53 81 36 sont produits pendant ces différentes
Le rôle du cervelet qui ont une maladie évoluant depuis phases. Lorsque tout fonctionne bien,
de nombreuses années. Si ces troubles Par courriel à partir du site internet : ils sont évacués hors de la cellule et
Le cervelet est situé à l’arrière du www.maladiesraresinfo.org
existent, ils peuvent entraîner des emportés par la circulation sanguine
crâne, sous le cerveau. Il commu-
fausses routes (aliments empruntant pour élimination.
nique avec l’ensemble du système Par courrier postal :
les voies respiratoires au lieu de l’œso-
nerveux. Il contrôle l’équilibre, co- Maladies Rares Info Services
phage) avec un risque d’infection pul- Chaque cellule possède un noyau où
ordonne le tonus postural et les Plateforme Maladies Rares
monaire. sont stockés tous les procédés de fa-
mouvements volontaires grâce aux 96 rue Didot - 75014 Paris brication indispensables au bon fonc-
informations qu’il centralise sur la – Les troubles oculaires sont fréquents.
tionnement de l’organisme. Cette sorte
position du corps dans l’espace. Leurs manifestations diffèrent d’une Orphanet
de grande bibliothèque renferme éga-
Toutes les informations envoyées ataxie à une autre, ce qui aide les Le portail des maladies rares et des
lement toutes les informations néces-
par le cerveau vers le reste du cliniciens à établir le diagnostic. médicaments orphelins.
saires pour qu’un œuf, résultant de la
corps – pour marcher, parler, faire www.orphanet.fr
– Les troubles sexuels au début de rencontre fructueuse entre un sper-
un mouvement, etc. – passent par
la maladie peuvent générer des pro- matozoïde et un ovule (fécondation),
le cervelet afin d’y être affinées. Le
blèmes psychologiques et une mau- devienne embryon, puis fœtus, etc.
cervelet assure ainsi la coordina-
vaise entente dans le couple. 2. Les différentes sortes d’ataxies Bref, chaque cellule de l’organisme
tion des mouvements volontaires
cérébelleuses archive dans son noyau tout ce qu’il
tels que la marche ou la course et
• Des signes associés faut pour construire un individu et le
contrôle la posture et l’équilibre. Il
Suivant l’origine du syndrome 2.1. Les ataxies d’origine génétique faire fonctionner. Toutes ces informa-
permet de moduler et d’adapter la
cérébelleux, celui-ci peut être associé tions sont écrites les unes à la suite
force et la précision d’un geste, la
à d’autres atteintes pouvant toucher 2.1.1. Un peu de biologie des autres sur un support biologique
longueur d’un pas, l’ampleur d’un
différents organes. De manière générale, : la molécule d’ADN (acide désoxyribo-
mouvement. Le cervelet synchro-
la personne atteinte d’un syndrome L’être humain est constitué de plusieurs nucléique). L’ADN peut être vu comme
nise et organise des actions néces-
cérébelleux est fatigable, car elle doit milliers de milliards de cellules. Les une très longue phrase d’informations.
sitant l’intervention de différents
en permanence fournir des efforts pour cellules de même type sont réunies en Sa particularité est d’être écrite avec
groupes musculaires. Il commu-
exécuter des gestes simples, marcher, tissus, eux-mêmes réunis en organes. quatre lettres seulement : A, T, G et C.
nique avec les organes de la vi-
monter un escalier, parler, etc. Il existe plus de 200 types de cellules : Ces « lettres » sont en fait de petites
sion et de l’audition et intervient
nerveuses (système nerveux, dont le molécules – adénine (A), thymine (T),
indirectement dans les fonctions
Nous avons décrit les difficultés cerveau et le cervelet), pulmonaires, guanine (G) et cytosine (C) – appelées
d’apprentissage (processus cogni-
majeures liées à l’ataxie cérébelleuse. cardiaques, sexuelles, sanguines, « bases azotées ».
tifs) et de la mémorisation. Depuis
Pour une même ataxie, les symptômes musculaires, etc.
la naissance, les acquis tels que la
et l’évolution de l’atteinte peuvent Où sont donc les gènes ?
marche, la parole ou la vue sont co-
varier considérablement d’une La taille des cellules est environ de
ordonnés par le cervelet. Grâce à
personne à l’autre, même au sein d’une 0,02 millimètre (20 microns). Elles Si l’ADN est une phrase décrivant
lui, il est possible de faire les trois
famille, d’une fratrie. Cela explique fonctionnent comme de petites usines complètement un organisme, les
en même temps. Les gestes d’une
les difficultés de diagnostic avant produisant en particulier des protéines. gènes représentent certains mots de
personne atteinte d’un syndrome
l’apparition des analyses génétiques et Le rôle des protéines est très divers. cette phrase. Ces « gènes-mots » sont
cérébelleux deviennent séquentiels
les difficultés à prévoir l’évolution de Composants essentiels des muscles, elles les plans de montage nécessaires à
(la maladie oblige à les faire les uns
l’ataxie chez une personne donnée. peuvent être aussi des hormones, des la fabrication des protéines. Certains
après les autres), imprécis et lents.
anticorps, des enzymes, etc. La plupart gènes sont actifs, d’autres non.
Le temps « s’allonge » et les efforts
des maladies génétiques sont liées à un Plusieurs gènes peuvent être impliqués
provoquent la fatigue et le manque
défaut de fabrication d’une protéine. dans le mécanisme de fabrication d’une
d’attention.
seule protéine. Par ailleurs, un seul gène
26 CSC / Notre mission : Vous informer sur les aspects médicaux / Les maladies CSC / Notre mission : Vous informer sur les aspects médicaux / Les maladies 27peut intervenir dans des mécanismes En fait, il s’écrira plutôt : prenant une forme caractéristique de
produisant des protéines différentes. TGG ATC TGT TAA GAT ATG CAC AGT « grand X ». Ce sont les chromosomes. Précisions de Pierre Rustin,
CTA TTT TTT GTA TAG TAT TGA… Le caryotype (ou caryogramme, c’est- ancien président du conseil
Le noyau d’une cellule contient donc à-dire la carte des chromosomes) est scientifique de CSC
le génome, l’ensemble des plans de En effet, les « syllabes » des « mots » réalisé en photographiant tous les chro-
fabrication de l’individu. C’est ce génome sont toujours de trois « lettres ». Celles- mosomes d’une cellule. Ils sont ensuite Dans une population, qu’il s’agisse de
plantes, d’animaux ou d’hommes, il
que les parents transmettent à leurs ci sont appelées « codons » ou encore disposés par paires et classés par taille. existe pour un gène donné différentes
enfants. Chaque enfant reçoit une moitié « triplets ». Un grand nombre de gènes Des caryotypes sont faits dans le but variations de séquences : pour chacune,
du génome de chacun de ses parents. responsables d’ataxies cérébelleuses de détecter des anomalies chromoso- on parlera d’un allèle ; donc, pour un
C’est pour cette raison que le génome est possèdent une région dans laquelle un miques, comme trois chromosomes 21 gène, il existe plusieurs allèles possibles.
souvent appelé le support de l’hérédité. triplet est répété de trop nombreuses au lieu de deux, ou d’identifier certains Chaque gène est en double exemplaire,
Près de 25 000 gènes ont été répertoriés fois. Ce « bégaiement » – on parle aspects du génome, comme le sexe. l’un reçu de la mère, l’autre du père.
chez l’homme grâce au décryptage du d’expansion du triplet – rend le gène Un caryotype à haute résolution est un Un individu peut recevoir deux allèles
génome humain. La taille des gènes défectueux. Il fabrique alors une examen de deuxième intention, tou- identiques ou différents pour un même
gène. Les notions de dominance ou de
est très variable. Elle peut passer d’une protéine anormale. jours réalisé après un caryotype stan-
récessivité des allèles font référence
centaine à 1 million de « lettres » (les bases Il est important de noter que chaque dard. Il peut détecter des anomalies aux conséquences fonctionnelles
azotées). Un gène s’écrira par exemple : gène est présent en double exemplaire chromosomiques plus petites. de l’expression des allèles, ce qui
TGGATCTGTTAAGATATGCACAGTCTA dans le génome. Un exemplaire – Le nombre de chromosomes est propre détermine le phénotype, c’est-à-dire ce
TTTTTTGTATAGTATTGA… le terme scientifique est « allèle » à chaque espèce. L’être humain en pos- qui se voit à l’examen : par exemple,
– provient du père ; l’autre, de la sède 46, plus exactement 23 paires, chez les plantes, la couleur des pétales ;
mère. Il arrive souvent que les allèles car les chromosomes vont par deux : chez les animaux, celle des poils ; mais
Un gène qui bégaye apportés par chaque parent ne soient une paire de chromosomes sexuels – aussi, chez l’homme, le fait que l’on soit
malade ou non malade. On distingue le
pas identiques. Disons que chaque appelés X et X pour la femme, X et Y
Dans le cas de l’ataxie de Friedreich, cas où les deux allèles s’expriment : on
allèle a bien la même fonction, mais ne pour l’homme – et 22 paires de chro- parlera d’allèles codominants. Si, à la
c’est un triplet GAA qui se répète produit pas tout à fait la même chose. mosomes non sexuels, numérotées de
en trop grand nombre dans un suite d’une mutation, le produit du gène
Par exemple, le gène « couleur des 1 à 22. Lorsqu’une cellule se reproduit, muté prend le dessus sur l’autre, le gène
gène appelé FXN. La sévérité de
la maladie varie en fonction du pétales » d’une plante pourrait avoir chaque cellule « fille » ne reçoit qu’un muté ou l’allèle correspondant sont dits
nombre de GAA en trop. deux allèles identiques (rouge-rouge) seul exemplaire de chromosomes, « dominants ». C’est le cas, par exemple,
ou différents (rouge-blanc). C’est bien soit 23. Elle les duplique par la suite, quand le produit d’un seul gène suffit à
– De 7 à 32 GAA à la suite les uns
le même gène, avec la même fonction, comme une photocopieuse en quelque entraîner une maladie. Cas extrême :
des autres : le gène est fonctionnel.
sorte, pour en obtenir 46. lorsque le produit du gène intoxique
La protéine dont il commande la mais pas avec le même résultat.
l’organisme jusqu’à ne pas permettre
fabrication est normale, il n’y a Si les allèles sont différents, deux cas la vie, on parlera de gène dominant
donc pas de maladie. sont possibles. Soit les allèles sont de létal. Un tel gène ne pourra pas se
– Une centaine de GAA à la suite forces égales, alors ils « s’expriment » propager d’une génération à l’autre
les uns des autres : la maladie est tous les deux. La plante ayant deux s’il s’exprime très tôt dans la vie. Autre
peu sévère. allèles différents (rouge-blanc) de forces situation : il faut que les deux gènes
– Plus de 800 GAA à la suite les égales aura donc des pétales roses. Soit reçus des parents soient mutés pour
uns des autres : formes sévères de un allèle a la priorité sur l’autre, il est le que la maladie soit présente, on parlera
la maladie. alors d’allèles ou de gènes récessifs.
seul à s’exprimer. Il est dit « dominant ».
Ou encore : bien que deux copies de
Ces expansions de triplets di- Dans ce cas, la plante aura des pétales chaque gène soient présentes, une
minuent plus ou moins forte- soit blancs, soit rouges, selon l’allèle seule copie s’exprime, l’autre restant
ment le fonctionnement du gène, qui domine. L’allèle qui reste muet est silencieuse à la suite, par exemple,
en l’occurrence la production de dit « récessif ». d’une modification biochimique. Les
frataxine dans le cas de l’ataxie de situations où les gènes, cette fois-ci
Friedreich. Cette protéine est indis- Et les chromosomes ? les deux copies, restent silencieux
pensable au bon fonctionnement sont d’ailleurs très fréquentes ; ainsi,
des « centrales énergétiques » des au cours du développement, certains
Périodiquement, les cellules se divisent
cellules : les mitochondries. Le gènes ne sont exprimés qu’un petit
en deux cellules « filles ». Elles se repro- moment et restent silencieux le restant
rôle d’un médicament serait par duisent. Lors de cette division, la lon-
exemple de redonner aux mito- de la vie. Finalement, le produit de
gue molécule d’ADN adopte une forme certains allèles ne fonctionne pas, on
chondries leurs capacités de pro-
très particulière : elle se divise en plu- parlera alors d’allèles nuls.
duction d’énergie.
sieurs morceaux qui se pelotonnent en Les 46 chromosomes d’un homme
28 CSC / Notre mission : Vous informer sur les aspects médicaux / Les maladies CSC / Notre mission : Vous informer sur les aspects médicaux / Les maladies 29Le cas des cellules sexuelles est dominante, il suffit qu’un des allèles du 2.1.3. Les ataxies de transmission en anglais) et sont numérotées selon
différent. Elles ne possèdent qu’un seul gène soit muté pour que la maladie dominante l’ordre chronologique de la description
exemplaire de chromosomes. Seule la se déclare. Le gène muté ou défaillant du gène mis en cause, qu’il soit identifié
fécondation résultant de la fusion d’un peut provenir de l’un des deux parents, • Caractéristiques ou seulement localisé sur un chromo-
spermatozoïde et d’un ovule rétablira lui-même malade, ou encore muter Les ataxies cérébelleuses autoso- some : de SCA1 à SCA49 (au moment
le bon nombre, les 46 chromosomes, spontanément, les deux parents n’étant miques* dominantes (ACAD) touchent où ce livret est finalisé – Eté 2021).
dans l’oeuf ainsi obtenu. alors pas malades. environ 5 personnes sur 100 000. Il y
Dans le cas des ataxies de transmission a environ 3 000 malades en France. La Les ataxies cérébelleuses auto-
récessive, les deux allèles du même maladie atteint préférentiellement les somiques dominantes (ACAD) de
gène doivent être mutés. En effet, si adultes âgés de 25 à 50 ans. Cependant, type I
un seul était déficient, l’autre allèle non un début dès l’enfance ou au contraire Cette forme d’ataxie est la plus fré-
muté serait dominant et assumerait plus tardif, après l’âge de 60 ans, est quente. Les troubles de l’équilibre
son rôle, ce qui empêcherait la possible. L’affection touche aussi bien sont en général révélateurs. Les autres
maladie de se déclarer. Un individu les femmes que les hommes. Les ACAD signes de l’atteinte du cervelet sont
possédant un seul allèle récessif se manifestent de façon très variable plus tardifs : paralysie des mouve-
déficient est dit « porteur sain ». Il n’est d’un malade à un autre, y compris dans ments des yeux (ophtalmoplégie) ; rai-
donc pas malade. Pour qu’il y ait un une même famille. Des gènes différents deur d’une partie ou de tout le corps
risque de transmission d’une ataxie peuvent être en cause suivant les cas. (dystonie) ; diminution de la motricité
récessive, les parents doivent être Autrement dit, ces ataxies constituent (syndrome dit « pyramidal », dû à une
Les 2 allèles
tous les deux des porteurs sains. Pour un groupe cliniquement et génétique- atteinte partielle ou complète de la voie
plus d’informations, lire les parties ment hétérogène. Elles évoluent pro- pyramidale, le nerf responsable de la
« Diagnostic » des ataxies cérébelleuses gressivement sur plusieurs décennies ; commande motrice entre le cerveau et
2 bras de transmission dominante (ACAD) cependant, les signes peuvent rester la moelle épinière) ; troubles de la sen-
et des ataxies cérébelleuses de stables pendant plusieurs années. Ces sibilité profonde (sensibilité permet-
Les deux exemplaires du même gène transmission récessive (ACAR) dans ACAD se caractérisent le plus souvent tant d’avoir conscience de la position
(les allèles) sont portés par le même les pages suivantes. par une atteinte progressive de la dé- du corps) ; diminution du volume des
chromosome, de part et d’autre de ses marche, de la posture et des extrémi- muscles (amyotrophie). Très rarement,
« bras ». Lorsque le gène muté se situe sur tés (gêne pour écrire, mouvements non une dégradation intellectuelle peut être
un chromosome non sexuel, la coordonnés), de l’articulation des mots observée. Ces différentes manifesta-
2.1.2. Généralités transmission est dite « autosomique ». (dysarthrie) et/ou par des troubles ocu- tions apparaissent progressivement au
Une ataxie dite « liée à l’X » signifie que lomoteurs, comme la diplopie (vision cours de la maladie.
Les ataxies cérébelleuses d’origine la mutation provient d’un gène situé double) ou le nystagmus (mouvement
génétique sont des maladies neuro- sur le chromosome sexuel X. d’oscillation involontaire et saccadé du
logiques causées par un ou plusieurs globe oculaire). Le phénomène d’anticipation
gènes défectueux. On dit qu’ils portent Bien que la recherche progresse à
grands pas, il n’existe pas encore de Avant l’apport des recherches en Beaucoup de mutations identifiées
des « mutations » (actuellement on sont dues à une trop grande
utilise plutôt le terme de « variations traitement permettant la guérison. génétique, les ataxies cérébelleuses
dominantes étaient appelées selon répétition de triplets de « lettres »
pathogènes »). Les gènes responsables dans le gène, le faisant « bégayer ».
de ces maladies rares sont en cours En revanche, la rééducation fonction- leurs signes cliniques ou les lésions
Cette expansion de triplets a
d’identification. On en connait déjà nelle (incluant kinésithérapie et ortho- observées : ataxie de Pierre-Marie tendance à augmenter à chaque
plus de 200. phonie) et quelques traitements symp- (ou hérédo-ataxie cérébelleuse de génération, notamment pour les
tomatiques peuvent considérablement Pierre-Marie), atrophie olivo-ponto- ACAD de type II, mais aussi pour
Les ataxies cérébelleuses d’origine améliorer la qualité de vie des per- cérébelleuse (AOPC) de type Menzel, les ACAD de type I. Plus les triplets
génétique sont divisées en deux grands sonnes ataxiques. Un diagnostic pré- atrophie corticale pure de Holmes ou sont nombreux et plus la maladie
groupes, en fonction de leur mode de coce et un bon suivi retardent l’évolu- maladie de Machado-Joseph. est grave et apparaît tôt au fur et à
tion et l’apparition de complications mesure des générations. C’est le
transmission génétique : les ataxies de
et peuvent, notamment dans le cas de Aujourd’hui, elles sont classées en phénomène d’anticipation. Dans
transmission dominante et celles de certains cas assez exceptionnels,
transmission récessive. Elles débutent syndromes cérébelleux non évolutifs, quatre groupes : I, II, III et IV (lire le des-
permettre de compenser les déficits. criptif ci-après). Dans la classification la maladie peut même apparaître
toujours de façon insidieuse avec une chez un enfant avant qu’elle se soit
évolution lentement progressive. C’est pourquoi une prise en charge génétique, ces maladies sont désignées
médicale et paramédicale est indispen- sous le nom d’ataxies spinocérébel- manifestée chez le parent qui lui a
transmis le gène anormal.
Dans le cas des ataxies de transmission sable. leuses ou SCA (spinocerebellar ataxia
30 CSC / Notre mission : Vous informer sur les aspects médicaux / Les maladies CSC / Notre mission : Vous informer sur les aspects médicaux / Les maladies 31Vous pouvez aussi lire
