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Filières de santé
maladies rares
Dédiées aux patients
atteints de maladies rares
Sommaire
3:36
Les plans nationaux maladies rares (PNMR) .................................................. P.4
3
Les filières de santé maladies rares : qu’est-ce que c’est ? ........................... P.6
Présentation des 23 FSMR ............................................................................. P.8
Liste des 23 FSMR.............................................................................................. P.32
Lexique ............................................................................................................ P.33
Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Les plans nationaux
maladies rares (PNMR)
PNMR 1, 2 et 3
Le 1er plan national maladies rares
(PNMR 1) a permis la mobilisation de
l’ensemble des acteurs du domaine
4 des maladies rares.
Lancé en 2005 par le ministère
4 chargé de la santé, le PNMR 1 a struc-
turé une offre de soins de très haut
niveau en labellisant des centres
de référence maladies rares (CRMR)
couvrant l’ensemble du territoire
français.
Les actions du PNMR 1 ont été dé- Une maladie est dite “rare”
veloppées avec les acteurs nationaux
lorsqu’elle atteint moins d’une
de la plateforme maladies rares : recherche et le développement de
Alliance Maladies Rares, Orphanet, nouveaux médicaments orphelins. personne sur 2000.
Eurordis, Maladies Rares Info
Services, Fondation maladies rares En 2011, le PNMR 2 amplifie les
et AFM Téléthon. mesures du PNMR 1. La France joue un rôle pionnier dans
le domaine des maladies rares : elle
Les principaux enjeux visaient Faisant suite au PNMR 1, le PNMR 2 est le premier pays en Europe à avoir
notamment à améliorer l’accès au a permis de développer et mutuali- élaboré et mis en oeuvre des plans
diagnostic, aux soins, et à une prise ser les compétences des différents nationaux dédiés.
en charge de qualité, dévelop- acteurs en créant des filières de
per l’information, promouvoir la santé maladies rares (FSMR).
Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Ce plan compte 11 axes et a pour
priorités :
- La réduction de l’errance et de
l’impasse diagnostiques,
5:36
- La mise en place de nouveaux
dépistages néonataux et l’accès aux
plateformes de séquençage à très
5
haut débit,
- Le renforcement du rôle de coordi-
nation des filières,
- Une information renforcée sur des
ressources parfois encore mécon-
nues (Orphanet, Maladies Rares Info
Services, ... …),
- Le partage des données pour
Dans les axes stratégiques du compétence et 83 centres de renforcer la recherche avec la créa-
PNMR 2 est également inscrite la ressources et de compétences. tion d’entrepôts de données,
centralisation des données sur les - L’accompagnement des personnes
maladies rares avec la mise en place Le PNMR 3 a été lancé officiellement atteintes de handicaps liés à une
de la banque nationale de données le 4 juillet 2018 par les ministères maladie rare et de leurs aidants,
maladies rares (BNDMR). chargés de la santé et de la - Une dynamique européenne
recherche, avec un budget de plus de soutenue par le rôle moteur de la
En 2017, l’actualisation de la struc- 777 millions d’euros pour la période France dans la recherche sur les
turation des CRMR a permis la 2018-2022. maladies rares.
labellisation de 109 réseaux mal- Les filières de santé maladies rares
adies rares identifiant 387 cen- constituent le socle organisationnel
tres de référence, 1757 centres de du PNMR 3.
Dédiées aux patients atteints de maladies rares
23 Filières de santé
maladies rares (FSMR)
Une nouvelle ambition pour les maladies rares
Les FSMR ont été créées dans le
cadre du PNMR 2 et ont un rôle clé
dans le PNMR 3. Elles ont pour vo-
6 cation d’animer et de coordonner
les acteurs impliqués dans la prise
en charge de maladies rares sur le
6 territoire.
Chaque filière est construite autour
d’un ensemble de maladies rares qui
présentent des aspects communs.
Les 23 filières poursuivent deux
objectifs principaux : améliorer la
Plus de 3 millions de personnes
lisibilité de l’organisation de la prise
en charge et ainsi l’orientation des pa- concernées en France !
tients ; coordonner l’expertise et as- Elles sont animées par des médecins
surer la continuité du parcours de vie. et des équipes projet hébérgées Environ 7 000 maladies rares
dans les CHU. 80% d’origine génétique
Les filières regroupent de nom-
breux acteurs : centres de référence L’action des 23 filières s’articule 109 réseaux de référence
(CRMR) et centres de compétence autour de 4 axes de développement : maladies rares
(CCMR), structures de soins tra-
vaillant avec ces centres, labo- 1) L’amélioration de la prise en 387 centres de référence
ratoires et plateformes de dia- charge des personnes atteintes de 1757 centres de compétence
gnostic approfondi, professionnels maladies rares, tout au long de leur 83 centres de ressources
et structures des secteurs sociaux et parcours et sans point de rupture. et de compétences
médico-sociaux, équipes de recher- La filière facilite la réalisation
che et associations de patients. d’actions autour des thématiques
Dédiées aux patients atteints de maladies rares
l’information : communication sur
tous les supports et à destination
de tous les publics, collaboration aux
encyclopédies Orphanet, soutien
7:36
à la mise en place de diplômes uni-
versitaires (DU) et inter-universi-
taires (DIU), développement profes- 7
sionnel continu, formation en ligne ;
4) La coordination au niveau euro-
péen et international : participation
aux réseaux européens de référence
afin d’harmoniser au niveau eu-
ropéen les recommandations de
prises en charge.
suivantes : protocoles nationaux 2) La coordination de la recherche
de diagnostic et de soins (PNDS), fondamentale, translationnelle,
réunions de concertation pluridis- clinique et organisationnelle : car- Mis en place en 2017 et inspirés des
ciplinaire (RCP), banque nationale tographie des bases de données,
filières maladies rares françaises,
de maladies rares (BNDMR), équité laboratoires, projets et travaux de
les réseaux européens de référence
sur tout le territoire en veillant à recherche, innovations diagnos-
l’Outre-Mer, diagnostic génétique, tiques et thérapeutiques, accom- (european reference networks ou ERNs)
transition enfant-adulte, situations pagnement pour les appels à projet portent une expertise spécifique pour
d’urgence, éducation thérapeu- maladies rares ; un groupe de maladies rares. Sur les 24
tique du patient (ETP), liens avec le ERNs créés, 8 sont coordonnés par des
secteur médico-social et l’éducation 3) Le développement de l’ensei- centres de référence français.
nationale ; gnement, de la formation et de
Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Anomalies du développement
avec ou sans déficience
intellectuelle de causes rares
La filière AnDDI-Rares s’organise
autour du diagnostic, du suivi et
de la prise en charge de patients
8 atteints de maladies rares avec
anomalies du développement
somatique et/ou cognitif, ainsi que
8 la recherche et la formation sur ces
maladies, qui concernent 2 à 3 %
des naissances en France.
Ce vaste groupe des anomalies
du développement embryonnaire
d’origine génétique (syndromes 26 centres de référence
dysmorphiques et syndromes poly- (6 coordonnateurs et 20 constitutifs)
malformatifs avec ou sans retard 28 centres de compétence
de développement intellectuel) 161 laboratoires de diagnostic/recherche
comptent un nombre important 2) améliorer le continuum entre les 9 sociétés savantes
de maladies rares (environ 5000 professionnels impliqués dans la 70 associations de patients
recensées) et parfois très rares prise en charge médicale et le sec-
(quelques cas connus). teur médico-social
Coordonnatrice du réseau
La filière a pour objectifs de : 3) développer l’innovation diagno- Pr Laurence Olivier-Faivre
stique et thérapeutique, la re- Dijon, Centre de génétique
1) diminuer l’errance diagnostique cherche clinique, fondamentale et Hôpital d’Enfants - CHU Dijon Bourgogne
et thérapeutique en améliorant translationnelle. www.anddi-rares.org
l’orientation des patients dans le anddi-rares@chu-dijon.fr
système de santé et la visibilité de
ses acteurs,
Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rares à expression
motrice ou cognitive du
système nerveux central
La filière BRAIN-TEAM est née
d’une volonté de proposer un
réseau de professionnels de la prise
en charge pour des maladies rares
9:36
ayant en commun des atteintes du
système nerveux central dans sa
dimension la plus large.
9
Le champ d’action clinique de BRAIN-
TEAM réunit ainsi les atteintes rares
motrices, cognitives, vasculaires,
inflammatoires, paranéoplasiques,
atteintes de la substance blanche, 30 centres de référence
et enfin troubles rares du sommeil. (10 coordonnateurs et 20 constitutifs)
Presque 500 maladies rares du 142 centres de compétence
système nerveux central sont ainsi au trouble neurologique évolutif et 122 laboratoires de diagnostic
rassemblées, d’origine familiale ou au handicap. 28 associations de patients
sporadique, et qui peuvent survenir
chez le patient à tout âge de sa vie. Le projet BRAIN-TEAM s’inscrit dans
une démarche d’actions transver-
Ces patients ont en commun un sales qui permettent aux centres de
besoin de prise en charge globale référence de proposer une meilleure
Coordonnateur du réseau
diagnostique, thérapeutique, psy- coordination du parcours de vie des Pr Christophe Verny
chologique, mais aussi de suivi patients. Angers, CHU d’Angers
clinique, médico-social, paramédi- www.brain-team.fr
cal, rééducation, souvent complexe contact@brain-team.fr
autour d’une équipe pluridisci-
plinaire en adaptation permanente
Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies cardiaques
héréditaires ou rares
La filière nationale de santé
10 Cardiogen regroupe les divers
acteurs de la prise en charge des
maladies cardiaques héréditaires Les 3 groupes de maladies :
- Cardiomyopathies
10 ou rares. Ces pathologies, représen- - Troubles du rythme
tent des causes majeures de mort - Cardiopathies congénitales complexes
subite et d’insuffisance cardiaque
du sujet jeune.
La filière Cardiogen a pour objectifs 13 centres de référence
d’animer et coordonner les acteurs (4 coordonnateurs et 9 constitutifs)
de la prise en charge, informer et 64 centres de compétence
former les professionnels et les pa- Former/Enseigner : consensus d’ex- 9 laboratoires hospitaliers de diagnostic
tients, orienter les patients et leurs perts, PNDS, brochures patients/ génétique
familles et améliorer la prise en enfants, e-learning pour les psycho- 10 laboratoires de recherche
10 associations de patients
charge globale. Pour atteindre ces logues, web-conférences, DIU.
Acteur du Réseau européen de référence
objectifs, des groupes de travail Développer la recherche : soutien ERN GUARD HEART
composés des experts des différents aux projets de recherche collabora-
centres et des associations dévelop- tifs, interconnexion des bases de
pent des actions concrètes. données de recherche clinique. Coordonnateur du réseau
Améliorer la prise en charge : Centre
Communiquer : site internet, news- national de ressources psycholo- Pr Philippe Charron
letter, réseaux sociaux, journées giques, RCP, ETP, rencontres cœur Paris, Hôpital La Pitié-Salpêtrière
annuelles, congrès externes, sport et santé, offre diagnostique, www.filiere-cardiogen.fr
application Smartphone, vidéos. scolarité. contact@filiere-cardiogen.frDédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rares du
neurodéveloppement
De la déficience intellectuelle
légère au polyhandicap, la filière
DéfiScience est dédiée aux mala-
dies rares du neurodéveloppement.
11:36
La filière rassemble des expertis-
es et des compétences pluridisci- 11
plinaires qui permettent d’apporter
des réponses concertées aux
situations souvent complexes d’une
déficience intellectuelle associée à
d’autres troubles ou sur-handicap :
épilepsies, troubles moteurs, trou- 27 centres de référence
bles du comportement et troubles du (5 coordonnateurs et 22 constitutifs)
comportement alimentaire. 79 centres de compétence
La filière met en oeuvre une expertise 40 laboratoires de diagnostic/recherche
Elle mobilise une pluralité de dynamique double croisant une 16 associations de patients
compétences sanitaires, médico- approche fonctionnelle, selon le
sociales et pédagogiques : géné- degré et le profil du handicap, et une
tique, neuro-pédiatrie, neurologie, approche syndromique, en prenant
pédopsychiatrie, psychiatrie, neuro- compte la spécificité des syndromes. Coordonnateur du réseau
psychologie, endocrinologie, ortho- Cette approche est pragmatique et Pr Vincent des Portes
phonie, rééducation psychomotrice, opérationnelle, optimale pour les Lyon, Hospices Civils de Lyon
ergothérapie, diététique, éducation patients, et répond aux attentes de Hôpital Femme-Mère-Enfant
spécialisée. l’ensemble des acteurs, notamment www.defiscience.fr
du secteur médico-social. ghe.defiscience@chu-lyon.frDédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies auto-immunes
et auto-inflammatoires
systémiques rares
FAI²R est la filière de santé des
maladies auto-immunes et auto-
inflammatoires rares de l’enfant et
12 de l’adulte.
Ses objectifs :
12
- Améliorer le diagnostic et la
prise en charge des patients : RCP
nationales hebdomadaires, rédac-
tion de PNDS, pilotage du groupe
inter-filières d’ETP, transition, télé-
médecine, médicaments orphelins…, 18 centres de référence
médico-social. (6 coordonnateurs et 12 constitutifs)
68 centres de compétence
- Dynamiser la recherche : actions - Former : webconférences mensuel- 43 laboratoires de diagnostic/recherche
conjointes avec CRI-Imidiate (réseau les, journées thématiques, PNDS, 8 sociétés savantes
de recherche des maladies inflam- DPC (développement professionnel 16 associations de patients
matoires labellisé F-CRIN), veille continu) pour les RCP…, tutoriels et
bibliographique mensuelle, annu- vidéos pédagogiques.
aire des essais cliniques, annuaire
des laboratoires de recherche et de - Interagir : à l’échelle nationale
Coordonnateurs du réseau
routine (immunologie et génétique), avec le réseau des CRMR et CCMR, à Pr Eric Hachulla - CHU Lille
journée thématique recherche, lien l’échelle internationale avec les ERN Pr Alexandre Belot - HCL Lyon
entre les CRMR/ CCMR et la BNDMR.… RITA et ReCONNET. www.fai2r.org
contactfai2r@gmail.com
- Communiquer : sur le site internet,
les réseaux sociaux.Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies vasculaires
rares avec atteinte
multisystémique
La filière FAVA-Multi a pour
vocation d’animer et de coordon-
ner les actions entre les acteurs
impliqués dans la prise en charge
13:36
des anomalies vasculaires avec
atteinte multisystémique.
13
La filière FAVA-Multi associe les
pathologies vasculaires, qu’elles
touchent l’aorte, les artères de
moyen calibre, les fistules artério-
veineuses et les maladies lympha-
tiques. 11 centres de référence
(4 coordonnateurs et 7 constitutifs)
Comme toutes les filières de santé 54 centres de compétence
maladies rares, la filière FAVA- 5 laboratoires de diagnostic/recherche
Multi poursuit les objectifs généraux 8 associations de patients
suivants : Membre du réseau européen
• renforcer les liens entre les acteurs de référence VASCERN
• diminuer le délai d’errance diagno- impliqués dans la prise en charge
stique et thérapeutique des patients médicale, l’innovation diagnostique
et thérapeutique, la recherche clini-
Coordonnateur du réseau
• faciliter l’orientation des malades que, fondamentale et translation- Pr Guillaume Jondeau
et soignants dans le système de santé nelle et le secteur médico-social. Paris, Hôpital Bichat
www.favamulti.fr
contact@favamulti.frDédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies hépatiques rares
de l’enfant et de l’adulte
La filière Filfoie réunit tous les
acteurs concernés par la prise en
charge des maladies rares du foie
14
de l’adulte et de l’enfant.
14 Elle s’organise autour de 3 réseaux :
• Atrésie des Voies Biliaires et
Cholestases Génétiques
• Maladies Vasculaires du Foie
• Maladies Inflammatoires des Voies
Biliaires et Hépatites auto-immunes
Le but de FILFOIE est de créer des 9 centres de référence
liens entre tous les acteurs pour (3 coordonnateurs et 6 constitutifs)
impulser la mise en place de projets 36 centres de compétence
communs visant à : dans les essais cliniques, veille des 10 laboratoires de diagnostic/recherche
3 sociétés savantes
appels à projet...
4 associations de patients
• améliorer la prise en charge
médicale des patients : production • promouvoir l’enseignement : cons-
de référentiels, constitution d’an- titution d’une bibliothèque numéri-
nuaires spécialisés, aide au recueil que, organisation de journées médi-
épidémiologique, mise en place cales…...
Coordonnateur du réseau
d’enquêtes…... Pr Olivier Chazouillères
• diffuser l’information relative à Paris, Hôpital Saint-Antoine
• renforcer les activités de recher- ces maladies rares : création d’un www.filfoie.com
che : aide au recueil des données et site web, rédaction de newsletters, contact.filfoie@aphp.fr
au recrutement des patients participations à des congrès…...Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies
neuromusculaires rares
La filière FILNEMUS est dédiée à la
prise en charge des maladies neuro-
musculaires, en majorité d’origine
génétique mais aussi dysimmuni-
15:36
taire, touchant aussi bien l’enfant
que l’adulte, avec une sévérité
variable d’un individu à l’autre. 15
Elles sont caractérisées par leur
grande variété (près de 300 formes
différentes). Ces maladies incluent
les affections du muscle (dystrophies
musculaires, myopathies congéni- 32 centres de référence
tales, métaboliques, inflammatoires, (6 coordonnateurs et 26 constitutifs)
canalopathies musculaires), les ma- 39 centres de compétence
ladies de la jonction neuromus- 29 laboratoires de diagnostic
culaire (myasthénie et syndromes Les maladies neuromusculaires sont 82 laboratoires de recherche
myasthéniques), les maladies rares très nombreuses et leur prévalence 8 sociétés savantes
du nerf périphérique (comme les cumulée importante, avec en France 7 associations de patients
neuropathies amyloïdes familiales, entre 40.000 et 50.000 personnes
les neuropathies dysimmunitaires atteintes de pathologie neuromus-
rares, la maladie de Charcot- culaire.
Coordonnateur du réseau
Marie-Tooth), certaines maladies du Pr Shahram Attarian
motoneurone (amyotrophies spina- Marseille, Hôpital de La Timone
les SMN) et les pathologies mito- www.filnemus.fr
chondriales à expression musculaire. FiliereFILNEMUS@ap-hm.frDédiées aux patients atteints de maladies rares
Sclérose latérale
amyotrophique et autres
maladies du neurone moteur
La Filière FILSLAN rassemble les
acteurs impliqués dans la prise
en charge des maladies rares du
16 neurone moteur du sanitaire au
médicosocial, en y associant les
laboratoires diagnostiques et de
16
recherche et le milieu associatif.
Ces maladies, sporadiques ou géné-
tiques, ont en commun une perte
évolutive des fonctions motrices.
Leur diagnostic demande expertise
neurologique. Certaines peuvent 7 centres de référence
entraîner une insuffisance respira- (1 coordonnateur et 6 constitutifs)
toire restrictive sévère, une faiblesse 12 centres de ressources et compétences
motrice buccale et pharyngolaryn- dies méconnues, lourdes en soins et 4 réseaux de soins/3 structures de répit
gée avec risques de fausses routes en charge émotionnelle, indispensa- 34 laboratoires de diagnostic/recherche
4 sociétés savantes
et de dénutrition, un handicap d’ex- bles pour assurer l’expertise pluri-
1 association nationale de patients
pression orale et écrite, ou encore disciplinaire et multi professionnelle
une atteinte des fonctions cognitives nécessaire au maintien au domicile
et comportementales. et éviter les redondances, les hospi-
talisations inutiles, longues ou
Coordonnateur du réseau
Dans leur prise en charge, la coordi- inadaptées. Il s’agit souvent de mala- Pr Philippe Couratier
nation et le partage d’informations dies engageant le pronostic vital à Limoges, CHU Dupuytren
sont les actions majeures pour con- court terme, les notions d’éthique et www.portail-sla.fr
cilier les difficultés d’adaptations de de considérations palliatives y sont filslan@chu-limoges.fr
soins de proximité vis-à-vis de mala importantes.Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rares
en dermatologie
Les maladies dermatologiques rares
(MDR) regroupent un très grand
nombre de maladies et de syn-
dromes, avec des répercussions
17:36
importantes sur la vie quotidienne
du patient.
17
Plus de 500 MDR sont répertoriées.
Les MDR concernent les génoder-
matoses dont les mosaicismes, les
toxidermies sévères et les maladies
bulleuses auto-immunes.
Dans la majorité des cas, l’atteinte 19 centres de référence
cutanée n’est pas isolée. En effet, les (5 coordonnateurs et 14 constitutifs)
mécanismes physiopathologiques 68 centres de compétence
des MDR peuvent toucher spécifi- La filière FIMARAD est un réseau 20 laboratoires de diagnostic/recherche
quement d’autres organes, ou l’at- ayant pour objectif d’organiser 2 sociétés savantes
teinte cutanée peut avoir par elle- la fertilisation croisée entre les 21 associations de patients
même un impact sévère fonctionnel centres de référence/centres de
(engainement articulaire, fissures, compétences, les associations de
etc.) et général (anémie, dénutrition, malades, les laboratoires de dia-
douleur physique et psychologique, gnostic/recherche, les structures
Coordonnatrice du réseau
etc.). Une prise en charge multi- médico-sociales et tout autre parte- Pr Christine Bodemer
disciplinaire est donc essentielle : naire apportant une expertise au Paris, Hôpital Necker-Enfants malades
elle est médicale (ophtalmologue, champ des MDR. www.fimarad.org
gastro-entérologue, dentiste…) et contact@fimarad.org
paramédicale (kinésithérapeute,
assistante sociale, infirmière…).Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rares
abdomino-thoraciques
Présente en région (chargés de
missions délocalisés), la filière
FIMATHO regroupe 4 centres de
18 référence : maladies rares diges-
tives, affections chroniques et mal-
formatives de l’œsophage, hernie de
18 coupole diaphragmatique et mala-
dies rares pancréatiques.
La filière FIMATHO participe à
l’amélioration de la prise en charge
du patient en développant des pro-
jets avec associations et profession- 13 centres de référence
nels de santé au niveau national. (4 coordonnateurs et 9 constitutifs)
95 centres de compétence
Elle accompagne les familles lors du La filière soutient la recherche par 14 structures de recherche
parcours de soin : actions de sensi- un appel à projet, et collabore à 11 sociétés savantes
bilisation aux troubles de l’oralité des projets en sciences humaines et 10 associations de patients
alimentaire, transition enfant/ sociales.
adulte, livrets d’information, édu-
cation thérapeutique, soutien à la Elle facilite la coopération entre les Coordonnateur du réseau
rédaction des PNDS et à l’élaboration centres experts européens à travers Pr Frédéric Gottrand
des cartes d’urgence. le réseau ERNICA. Lille, Hôpital Jeanne de Flandre
www.fimatho.fr
fimatho@chru-lille.frDédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rares
endocriniennes
La filière FIRENDO regroupe plus
GUIDE Hypophyse
Croissance
de 300 acteurs qui sont au service DES MALADIES
de plus de 30 000 personnes RARES Sein
atteintes par des maladies rares ENDOCRINIENNES
19:36
endocriniennes en France : centres Thyroïde
Tissu
de référence, centres de compéten- adipeux
ces, associations de malades, 19
laboratoires de diagnostic, équipes Organes
Pancréas génitaux
de recherche…... endocrine féminins
Organes
L’expertise de FIRENDO porte sur les génitaux
masculins
Surrénales
maladies rares touchant aux glandes
endocrines, aux dérèglements de 21 centres de référence
© Nathalie Bonnaud
leurs sécrétions hormonales et aux (7 coordonnateurs et 14 constitutifs)
systèmes reproductifs féminin et 174 centres de compétence
masculin. Citons parmi ces pathol- Ces maladies sont le plus souvent 82 laboratoires de diagnostic/recherche
ogies les maladies de l’hypophyse, chroniques, peuvent être évolutives 5 sociétés savantes
de la surrénale, les anomalies du et créent parfois une situation d’ur- 18 associations de patients
développement des glandes endo- gence où le pronostic vital peut être
crines et du système génital, les engagé. Les actions de FIRENDO
résistances rares aux hormones visent notamment à améliorer le
thyroïdiennes, stéroïdiennes ou à parcours-patient, informer sur
Coordonnateur du réseau
l’insuline, les pathologies endocri- ces maladies et faire progresser la Pr Jérôme Bertherat
niennes rares de la croissance. recherche. Paris, Hôpital Cochin
www.firendo.fr
contact@firendo.frDédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies héréditaires
du métabolisme
Les maladies héréditaires du méta-
bolisme (MHM) sont des maladies
génétiques rares qui impactent une
20 voie métabolique de l’organisme.
Elles touchent les enfants et les
adultes et nécessitent un diagnos-
20 tic, une prise en charge précoce et
font l’objet d’un nombre croissant de
traitements : nutritionnels, médic-
amenteux, thérapie génique,enzy-
mothérapie substitutive, molécules
chaperonnes etc.
Plus de 500 maladies sont identi- 18 centres de référence
fiées à ce jour, et classées en 3 types: (7 coordonnateurs et 11 constitutifs)
- Maladies par intoxication 47 centres de compétences
- Maladies par déficits énergétiques dans les MHM). La filière est struc- 41 laboratoires de diagnostic/recherche
- Maladies liées aux anomalies du mé- turée autour de 7 groupes de mal- 30 associations de patients
tabolisme des molécules complexes. adies représentés par 7 centres de 3 sociétés savantes
référence coordonnateurs :
L’objectif de la filière G2M est • les maladies Héréditaires du mé-
d’optimiser la prise en charge en tabolisme • les maladies Lysoso-
coordonnant et en favorisant le males • les Porphyries et anémies
Coordonnatrices du réseau
développement de projets avec les rares du métabolisme du fer • la Pr Pascale De Lonlay
professionnels de santé au niveau maladie de Wilson et autres mala- Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades
national (centres maladies rares, dies rares liées au cuivre • les mal- www.filiere-g2m.fr
laboratoires de diagnostic et de re- adies Héréditaires du métabolisme azza.khemiri@aphp.fr
cherche, structures médico-sociales, hépatique • les hémochromatoses et
associations de patients, partenaires autres maladies métaboliques du fer
apportant une expertise • la maladie de Fabry.Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rares
immuno-hématologiques
La filière MaRIH coordonne des
actions transversales de soin, de
recherche, formation et informa-
tion sur les maladies rares immuno-
21:36
hématologiques, essentiellement
non malignes et survenant à tout
âge de la vie. 21
Elle regroupe tous les acteurs
de soins impliqués dans la prise en
charge des : cytopénies auto-im-
munes (syndrome d’Evans, anémies
hémolytiques auto-immunes « AHAI » 36 centres de référence
et purpura thombopénique immu- (12 coordonnateurs et 24 constitutifs)
nologique « PTI »), déficits immuni- 189 centres de compétence
taires héréditaires, aplasies médul- La filière s’intéresse notamment à 101 laboratoires de diagnostic/recherche
laires acquises et constitutionnelles la formation des médecins sur le 8 sociétés savantes
(comprenant l’hémoglobinurie paro- diagnostic et la prise en charge de 13 associations de patients
xystique nocturne « HPN », l’anémie ces maladies rares en organisant
de Blackfan-Diamond et l’anémie de des émissions médicales, de nom-
Fanconi), mastocytoses, amylose AL breux séminaires en France et en
et autres maladies par dépôt d’immu- Outre-Mer et par le biais d’une plate-
Coordonnateur du réseau
noglobulines monoclonales, histio- forme d’enseignement (MOOC). Pour Pr Régis Peffault de Latour
cytoses, microangiopathies throm- diffuser plus largement une informa- Paris, Hôpital Saint-Louis
botiques, neutropénies chroniques, tion de qualité, la filière centralise www.marih.fr
angioedèmes à kinines, maladies également sur son site internet les contact@marih.fr
de Castleman et syndromes hyperéo- recommandations, les coordonnées
sinophiliques. des experts et associations, ainsi
que diverses vidéos et actualités.Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies constitutionnelles
rares du globule rouge et de
l’érythropoïèse
La filière MCGRE réunit et coor-
donne les acteurs impliqués dans
la prise en charge des patholo-
22 gies rares du globule rouge et de
l’érythropoïèse.
22 Les maladies prises en charge par
la filière sont la drépanocytose,
les thalassémies, les pathologies
de la membrane du globule rouge
(sphérocytose héréditaire, elliptocy-
tose, xérocytose, stomatocytoses),
les défauts enzymatiques du globule 15 centres de référence
rouge (déficit en glucose-6- (2 coordonnateurs et 13 constitutifs)
phosphate déshydrogénase, déficit 45 centres de compétence
en pyruvate kinase), les dysérythro- La prise en charge des patients est 32 laboratoires de diagnostic/recherche
poïèses congénitales ou encore les assurée par des centres experts 9 sociétés savantes
polyglobulies génétiques. cliniques : les centres de référence et 24 associations de patients
Ces pathologies se caractérisent les centres de compétence, répartis
par des symptômes multiples et sur tout le territoire national
de sévérité variable. En effet, les métropolitain et d’outre-mer.
malades développent une pathologie
Coordonnateur du réseau
chronique où s’insèrent des Pr Frédéric Galactéros
symptômes ponctuels comme des Créteil, Hôpital Henri Mondor
douleurs, parfois intolérables, une www.filiere-mcgre.fr
grande fatigue, des infections ou contact@filiere-mcgre.fr
encore une défaillance au niveau des
organes.Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies hémorragiques
constitutionnelles
La filière MHEMO regroupe et coor-
donne toutes les activités dans les
domaines du soin, la recherche, la Rassembler Consolider
formation et l’information sur les
Coordonner 23:36
maladies hémorragiques constitu-
tionnelles.
23
Lier
Les pathologies prises en charge sont
l’hémophilie (H) et les autres déficits Valoriser
constitutionnels en protéines Former
de la coagulation, les 3 types
de maladie de Willebrand (MW), Informer Animer
ainsi que les pathologies plaquettaires 10 centres de référence
(PP) telles que les thrombopathies (3 coordonnateurs et 7 constitutifs)
et thrombopénies dans leurs formes 30 centres de ressources et compétences
constitutionnelles et acquises. 35 laboratoires d’hémostase
17 laboratoires de biologie moléculaire
La filière MHEMO associe 3 centres formées à tous types de désordre de 13 unités de recherche
de référence (CRH, CRMW et CRPP) l’hémostase 7 sociétés savantes
1 association de patients
et 30 centres de ressources et de • L’existence de plateformes géné-
compétences se justifiant par : tiques communes
• La similitude des pathologies • L’analogie des projets de recherche Coordonnatrice du réseau
hémorragiques de gravité variable et des études épidémiologiques
pouvant survenir dans un contexte basées sur le dispositif FranceCaog Pr Sophie Susen
familial • L’existence d’une association de CHU de Lille
• La proximité des équipes médi- patients unique, l’Association fran- www.mhemo.fr
cales et paramédicales identifiées et çaise des hémophiles ghe.mhemo@chu-lyon.frDédiées aux patients atteints de maladies rares
Mucoviscidose et
affections liées à une
anomalie de CFTR
Le domaine d’expertise de la filière
Muco-CFTR couvre la mucoviscidose
et l’ensemble des affections liées à
24 une anomalie de la protéine CFTR
(Cystic Fibrosis Transmembrane con-
ductance Regulator), en dehors des
24 formes typiques de la mucoviscidose
(CFTR Related Disorders et CFTR
Metabolic Syndrome/ inconclusive
diagnosis).
Selon les dernières données du Re-
gistre National de la Mucoviscidose,
on recense 7280 patients sur le ter- 5 centres de référence
ritoire national. La gouvernance de (1 coordonnateur et 4 constitutifs)
la filière est assurée par le Conseil 42 centres de ressources et compétences
National de la Mucoviscidose, re- que, médicaments bénéficiant d’une 30 laboratoires de diagnostic
groupement des bureaux des con- AMM) 1 société savante
seils d’administration de la Société La filière organise également de 2 associations de patients
Française de Mucoviscidose (profes- manière bisannuelle des Journées
sionnels de santé) et de l’association Francophones de la Mucoviscidose
Vaincre la Mucoviscidose (patients regroupant sur 2.5 jours plus de
et familles). 1000 participants (professionnels de
Coordonnatrice du réseau
Les principaux projets pilotés par santé et patients/familles). Pr Isabelle Durieu
notre Filière concernent : Lyon, Centre Hospitalier Lyon Sud
- L’éducation thérapeutique Notre filière s’articule également en www.muco-cftr.fr
- La transition enfant/adulte termes de thématiques et de mis- contact@muco-cftr.fr
- La génération de connaissances en sions avec le Réseau Européen de
vie réelle (projet médico-économi Référence « ERN-lung ».Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Malformations pelviennes
et médullaires rares
La filière NeuroSphinx coordonne
tous les acteurs de la prise en
charge des malformations pelvien-
nes et médullaires rares ayant pour 25:36
conséquence des troubles neu-
rologiques et/ou sphinctériens.
25
Les maladies et malformations con-
cernées sont celles qui touchent la
moelle et le pôle caudal : malfor-
mations médullaires : dysraphisme
spinal (spina bifida), syringomyélies
et malformations de Chiari), mal-
formations ano-rectales (formes 11 centres de référence
isolées ou syndromiques), maladie (3 coordonnateurs et 8 constitutifs)
de Hirschsprung, malformations chirurgicaux, paramédicaux et des 87 centres de compétence
des voies urinaires (formes isolées associations de patients, a pour but 14 associations de patients
ou syndromiques).Elles ont toutes d’améliorer la continuité de la prise
pour conséquence des troubles neu- en charge globale de ces patients
rologiques et/ou sphinctériens plus depuis la période prénatale jusqu’à
ou moins importants qui conduisent l’âge adulte.
à un handicap souvent invisible et La filière est composée des centres
impactent la vie des malades. de référence suivants : C-MAVEM
Coordonnatrice du réseau
pour le Chiari et les malformations Pr Sabine Sarnacki
Dans un grand nombre de cas, la chir- vertébrales et médullaires rares ; Paris, Hôpital Necker-Enfants malades
urgie est une étape nécessaire du MAREP dédié aux malformations www.neurosphinx.fr
traitement mais elle n’est en général ano-rectales et pelviennes rares et contact@neurosphinx.fr
pas suffisante. La filière NeuroSphinx, enfin MARVU pour les malforma-
qui regroupe des acteurs médicaux, tions rares des voies urinaires.Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rénales
rares
Plus de 300 maladies rénales rares,
30000 personnes atteintes.
La filière ORKiD coordonne un réseau
26 d’acteurs impliqués dans les maladies
rares du rein : anomalies du dévelop-
pement rénal, néphropathies gloméru-
26 laires, maladies kystiques rénales
héréditaires, néphropathies secon-
daires liées à des maladies héréditaires
du métabolisme, tubulopathies héré-
ditaires, affections hématologiques
avec atteinte rénale. Ces pathologies
nécessitent une prise en charge multi- 16 centres de référence
disciplinaire adaptée et précoce visant (4 coordonnateurs et 12 constitutifs)
à ralentir leur évolution et limiter leurs 24 centres de compétence
conséquences. Former et informer : quiz cas cliniques, Des laboratoires de diagnostic/recherche
veille bibliographique, journées théma- 2 sociétés savantes
Améliorer le diagnostic et la prise tiques... 2 associations de patients
en charge des patients : programme
de transition enfant-adulte, plate- 4 Réseaux : Maladies Rénales Hérédi-
forme ETP, rédaction de PNDS, taires de l’Enfant et de l’Adulte (MAR-
organisation des demandes généti- HEA), Maladies Rénales Rares du Sud-
Coordonnateur du réseau
ques, annuaire des laboratoires, organi- Ouest (SORARE), Maladies rénales et Pr Denis Morin
sation de RCP... phosphocalciques rares (NEPHRO- Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve
GONES), Syndrome Néphrotique Idio- www.filiereorkid.com
Dynamiser la recherche : plateforme pathique (SNI) contact@filiereorkid.com
dédiée, bases de données...Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rares de l’os,
du calcium et du cartilage
Les pathologies OSCAR se caracté-
risent par des troubles de la crois-
sance, des fractures, des déforma-
tions, des anomalies du modelage
27:36
de l’os, de la minéra- lisation ou du
métabolisme phosphocalcique.
27
La filière OSCAR forme un maillage
de 84 centres de soins pour le dia-
gnostic et la prise en charge pédi-
atri- que et adulte avec :
- Le centre de référence des Mala- 13 centres de référence
dies Osseuses Constitutionnelles (2 coordonnateurs et 11 constitutifs)
(MOC), coordonné par le Pr Valérie 71 centres de compétence
Cormier-Daire (Hôpital Necker - OSCAR organise plusieurs évène- 32 laboratoires de génétique
Enfants Malades, Paris) avec trois ments annuels pour réunir et inform- 37 équipes de recherche
réseaux distincts : les Maladies Os- er ses membres et créer avec eux des 20 sociétés savantes
seuses Constitutionnelles, la Dyspla- outils innovants : calendriers de sui- 22 associations de patients
sie Fibreuse des os et les syndromes vi, logiciel de gestion des RCP, tuto-
d’Ehlers-Danlos non vasculaires, riels en ligne…, podcast...
- Le centre de référence des Mala-
Coordonnatrice du réseau
dies du métabolisme du Calcium et La filière OSCAR est impliquée dans Pr Agnès Linglart
du Phosphate (CaP), coordonné par l’animation et la vie des réseaux eu- Le Kremlin-Bicêtre, Hôpital Bicêtre
le Pr Agnès Linglart (Hôpital Bicêtre ropéens BOND, EndoRare, ERKnet et www.filiere-oscar.fr
Paris Sud, Le Kremlin-Bicêtre). ReCONNET. contact@filiere-oscar.frDédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies respiratoires
rares
Le champ des maladies respiratoires
rares est vaste et concerne plusieurs
milliers de patients, enfants et
28 adultes. Ces maladies sont très
variées et peuvent affecter les
différentes structures du système
28 respiratoire.
Elles se rassemblent dans les
principaux groupes suivants : les
pneumopathies interstitielles
diffuses (PID), les dyskinésies
ciliaires primitives (DCP), les
13 centres de référence
anomalies du développement
(3 coordonnateurs et 10 constitutifs)
pulmonaire, les hypertensions Avec la BNDMR, elle travaille à 74 centres de compétence
pulmonaires de causes diverses documenter la prise en charge et 9 sociétés savantes
(idiopathiques, héritables, throm- l’état de santé des patients atteints 28 laboratoires de diagnostic/recherche
boemboliques chroniques, etc.) de maladies rares ainsi qu’à diminuer 19 associations de patients
et les anomalies de la commande l’errance et l’impasse diagnostiques.
ventilatoire (syndrome d’Ondine,
etc.). Par ses actions de communication, la
filière sensibilise les professionnels
Coordonnateur du réseau
RespiFIL s’emploie à développer et de santé et les patients à l’existence Pr Marc Humbert
animer un réseau d’experts et de et l’utilisation de son réseau. Le Kremlin-Bicêtre, Hôpital Bicêtre
partenaires autour des maladies www.respifil.fr
respiratoires rares en France et en Retrouvez l’ensemble de nos actions respifil.france@aphp.fr
Europe (ERN-Lung). sur respifil.fr et nos réseaux sociaux !Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rares
sensorielles
La filière SENSGENE est coordonnée
depuis le CHU de Strasbourg.
15 000 PATIENTS
Champ d’expertise : maladies rares
29:36
sensorielles atteints de maladies rares de
La filière SENSGENE remplit des
l’œil ou de l’oreille sont pris en 29
missions nationales dans le domaine charge par la filière SENSGENE.
des maladies génétiques rares de la
vision et de l’audition et inclut aussi
les affections rares sensorielles non
génétiques (moins nombreuses) :
affections de la rétine, macula, kéra- 15 centres de référence
tocône, surdités génétiques, etc. (6 coordonnateurs et 9 constitutifs)
52 centres de compétence
Six centres experts maladies rares dans les domaines des 26 laboratoires de diagnostic/recherche
La filière comprend un réseau de soins et de la recherche-formation. 21 associations de patients
67 centres de soins dont 6 centres
de référence coordonnateurs. Ces Ils exercent une attractivité régio-
centres sont labellisés et constitués nale, interrégionale, nationale,
d’équipes hospitalo-universitaires voire internationale, en fonction de
hautement spécialisées, pluri-pro- la rareté de la maladie. C’est grâce
Coordonnatrice du réseau
fessionnelles et pluridisciplinaires à ces centres que les actions de la Pr Hélène Dollfus
ayant une expertise avérée pour les filière peuvent être menées. Strasbourg, CHU de Strasbourg
www.sensgene.com
contact@sensgene.comDédiées aux patients atteints de maladies rares
Malformations de la tête,
du cou et des dents
La filière TETECOU prend en charge
les malformations craniofaciales,
maxillofaciales, cervicofaciales,
30 ORL, des tumeurs congénitales et
des anomalies tissulaires, et les
anomalies rares de la cavité buccale
30 et des dents..
2100 malformations isolées ou
syndromiques
Ces pathologies, diagnostiquées en
anténatal ou à la naissance, peuvent 8 centres de référence
engager les pronostics vital et fonc- (5 coordonnateurs et 3 constitutifs)
tionnel et entraînent des troubles 85 centres de compétence
morphologiques et psychologiques. 94 centres sont labellisés au sein de 1 centre expert
Elles génèrent des situations de 5 réseaux : 35 équipes de recherche
handicap fonctionnel et esthétique - Craniosténoses et Malformations 32 associations de patients
affectant la qualité de vie, l’intégra- Craniofaciales (CRANIOST)
tion sociale, scolaire et profession- - Fentes et Malformations Faciales
nelle. (MAFACE)
- Malformations ORL Rares (MALO)
Coordonnateur du réseau
Une prise en charge essentielle- - Maladies Rares Orales et Dentaires Pr Nicolas Leboulanger
ment chirurgicale, principalement (O-Rares) Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades
du fœtus jusqu’à la fin de la crois- - Syndromes de Pierre Robin et www.tete-cou.fr
sance, nécessitant une pluridisci- Troubles de Succion-Déglutition contact.tetecou@aphp.fr
plinarité des expertises. Congénitaux (SPRATON)31:36 31
Dédiés aux patients atteints de maladies rares
Liste des 23 filières de santé
maladies rares
Anomalies du développement et déficience intellectuelle de Maladies héréditaires du métabolisme
causes rares G2M - www.filiere-g2m.fr
AnDDi-Rares - www.anddi-rares.org azza.khemiri@aphp.fr
anddi-rares@chu-dijon.fr
Maladies rares immuno-hématologiques
Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système MaRIH - www.marih.fr
nerveux central contact@marih.fr
BRAIN-TEAM - www.brain-team.fr
contact@brain-team.fr Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de
l’érythropoïèse
Maladies cardiaques héréditaires MCGRE - www.filiere-mcgre.fr
CARDIOGEN - www.filiere-cardiogen.fr contact@filiere-mcgre.fr
contact@filiere-cardiogen.fr
Maladies hémorragiques constitutionnelles
Maladies rares du Neurodéveloppement MHEMO - www.mhemo.fr
DéfiScience - www.defiscience.fr ghe.mhemo@chu-lyon.fr
32 ghe.defiscience@chu-lyon.fr
Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques Muco/CFTR - www.muco-cftr.fr
rares contact@muco-cftr.fr
32 FAI2R - www.fai2r.org
contactfai2r@gmail.com Malformations pelviennes et médullaires rares
NeuroSphinx - www.neurosphinx.fr
Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique contact@neurosphinx.fr
FAVA-Multi - www.favamulti.fr
contact@favamulti.fr Maladies rénales rares
ORKiD - www.filiereorkid.com
Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte contact@filiereorkid.com
FILFOIE - www.filfoie.com
contact.filfoie@aphp.fr Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage
OSCAR - www.filiere-oscar.fr
Maladies neuromusculaires contact@filiere-oscar.fr
FILNEMUS - www.filnemus.fr
FiliereFILNEMUS@ap-hm.fr Maladies respiratoires rares
RespiFIL - www.respifil.fr
Sclérose latérale amyotrophique respifil.france@aphp.fr
& autres maladies du neurone moteur
FILSLAN - www.portail-sla.fr Maladies rares sensorielles
filslan@chu-limoges.fr SENSGENE - www.sensgene.com
contact@sensgene.com
Maladies rares en dermatologie
FIMARAD - www.fimarad.fr Maladies rares de la tête, du cou et des dents
contact@fimarad.org TETECOU - www.tete-cou.fr
contact.tetecou@aphp.fr
Maladies rares abdomino-thoraciques
FIMATHO - www.fimatho.fr
fimatho@chru-lille.fr Financées et pilotées par le ministère chargé de la santé :
https://www.filieresmaladiesrares.fr/
Maladies rares endocriniennes
FIRENDO - www.firendo.fr
contact@firendo.frLexique
BNDMR Banque nationale de données maladies rares
CCMR Centre de compétence maladies rares
CRMR Centre de référence maladies rares
DIU Diplôme inter-universitaire
DU Diplôme universitaire
ERN European reference network
ETP Education thérapeutique du patient
FSMR Filière de santé maladies rares
MR Maladies Rares
PNDS Protocole national de diagnostic et de soins
PNMR Plan national maladies rares
RCP Réunion de concertation pluridisciplinaire
33:36
33
Supervision : Comité éditorial des filières de santé maladies rares (BRAIN-TEAM, Cardiogen, MaRIH, NeuroSphinx, ORKiD,
RESPIFIL, SENSGENE)
Rédacteurs : Filières de santé maladies rares AnDDI-Rares, CARDIOGEN, BRAIN-TEAM, DéfiScience, FAI2R, FAVA-Multi, FILFOIE,
FILNEMUS, FIMARAD, FIMATHO, FIRENDO, G2M, MaRIH, MCGRE, MHémo, Muco-CFTR, NeuroSphinx, OSCAR, ORKiD, RESPIFIL,
SENSGENE, FILSLAN, TETECOU
Avec la participation et la validation de la Direction de la communication de la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS),
ministère chargé de la santé.NAVIGUEZ SUR LA CARTE POUR DÉCOUVRIR LE PARCOURS MÉDICO-SOCIAL SUR LE SITE http://parcourssantevie.maladiesraresinfo.org/
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