FILIÈRES DE SANTÉ MALADIES RARES - DÉDIÉES AUX PATIENTS ATTEINTS DE MALADIES RARES - MARIH
←
→
Transcription du contenu de la page
Si votre navigateur ne rend pas la page correctement, lisez s'il vous plaît le contenu de la page ci-dessous
Filières de santé
maladies rares
Dédiées aux patients
atteints de maladies rares
Sommaire
3:36
Les plans nationaux maladies rares (PNMR) .................................................. P.4
3
Les filières de santé maladies rares : qu’est-ce que c’est ? ........................... P.6
Présentation des 23 FSMR ............................................................................. P.8
Liste des 23 FSMR.............................................................................................. P.32
Lexique ............................................................................................................ P.33
Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Les plans nationaux
maladies rares (PNMR)
PNMR 1, 2 et 3
Le 1er plan national maladies rares
(PNMR 1) a permis la mobilisation de
l’ensemble des acteurs du domaine
4 des maladies rares.
Lancé en 2005 par le ministère
4 chargé de la santé, le PNMR 1 a struc-
turé une offre de soins de très haut
niveau en labellisant des centres
de référence maladies rares (CRMR)
couvrant l’ensemble du territoire
français.
Les actions du PNMR 1 ont été dé- Une maladie est dite “rare”
veloppées avec les acteurs nationaux
lorsqu’elle atteint moins d’une
de la plateforme maladies rares : recherche et le développement de
Alliance Maladies Rares, Orphanet, nouveaux médicaments orphelins. personne sur 2000.
Eurordis, Maladies Rares Info
Services, Fondation maladies rares En 2011, le PNMR 2 amplifie les
et AFM Téléthon. mesures du PNMR 1. La France joue un rôle pionnier dans
le domaine des maladies rares : elle
Les principaux enjeux visaient Faisant suite au PNMR 1, le PNMR 2 est le premier pays en Europe à avoir
notamment à améliorer l’accès au a permis de développer et mutuali- élaboré et mis en oeuvre des plans
diagnostic, aux soins, et à une prise ser les compétences des différents nationaux dédiés.
en charge de qualité, dévelop- acteurs en créant des filières de
per l’information, promouvoir la santé maladies rares (FSMR).
Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Ce plan compte 11 axes et a pour
priorités :
- La réduction de l’errance et de
l’impasse diagnostiques,
5:36
- La mise en place de nouveaux
dépistages néonataux et l’accès aux
plateformes de séquençage à très
5
haut débit,
- Le renforcement du rôle de coordi-
nation des filières,
- Une information renforcée sur des
ressources parfois encore mécon-
nues (Orphanet, Maladies Rares Info
Services, ... …),
- Le partage des données pour
Dans les axes stratégiques du compétence et 83 centres de renforcer la recherche avec la créa-
PNMR 2 est également inscrite la ressources et de compétences. tion d’entrepôts de données,
centralisation des données sur les - L’accompagnement des personnes
maladies rares avec la mise en place Le PNMR 3 a été lancé officiellement atteintes de handicaps liés à une
de la banque nationale de données le 4 juillet 2018 par les ministères maladie rare et de leurs aidants,
maladies rares (BNDMR). chargés de la santé et de la - Une dynamique européenne
recherche, avec un budget de plus de soutenue par le rôle moteur de la
En 2017, l’actualisation de la struc- 777 millions d’euros pour la période France dans la recherche sur les
turation des CRMR a permis la 2018-2022. maladies rares.
labellisation de 109 réseaux mal- Les filières de santé maladies rares
adies rares identifiant 387 cen- constituent le socle organisationnel
tres de référence, 1757 centres de du PNMR 3.
Dédiées aux patients atteints de maladies rares
23 Filières de santé
maladies rares (FSMR)
Une nouvelle ambition pour les maladies rares
Les FSMR ont été créées dans le
cadre du PNMR 2 et ont un rôle clé
dans le PNMR 3. Elles ont pour vo-
6 cation d’animer et de coordonner
les acteurs impliqués dans la prise
en charge de maladies rares sur le
6 territoire.
Chaque filière est construite autour
d’un ensemble de maladies rares qui
présentent des aspects communs.
Les 23 filières poursuivent deux
objectifs principaux : améliorer la
Plus de 3 millions de personnes
lisibilité de l’organisation de la prise
en charge et ainsi l’orientation des pa- concernées en France !
tients ; coordonner l’expertise et as- Elles sont animées par des médecins
surer la continuité du parcours de vie. et des équipes projet hébérgées Environ 7 000 maladies rares
dans les CHU. 80% d’origine génétique
Les filières regroupent de nom-
breux acteurs : centres de référence L’action des 23 filières s’articule 109 réseaux de référence
(CRMR) et centres de compétence autour de 4 axes de développement : maladies rares
(CCMR), structures de soins tra-
vaillant avec ces centres, labo- 1) L’amélioration de la prise en 387 centres de référence
ratoires et plateformes de dia- charge des personnes atteintes de 1757 centres de compétence
gnostic approfondi, professionnels maladies rares, tout au long de leur 83 centres de ressources
et structures des secteurs sociaux et parcours et sans point de rupture. et de compétences
médico-sociaux, équipes de recher- La filière facilite la réalisation
che et associations de patients. d’actions autour des thématiques
Dédiées aux patients atteints de maladies rares
l’information : communication sur
tous les supports et à destination
de tous les publics, collaboration aux
encyclopédies Orphanet, soutien
7:36
à la mise en place de diplômes uni-
versitaires (DU) et inter-universi-
taires (DIU), développement profes- 7
sionnel continu, formation en ligne ;
4) La coordination au niveau euro-
péen et international : participation
aux réseaux européens de référence
afin d’harmoniser au niveau eu-
ropéen les recommandations de
prises en charge.
suivantes : protocoles nationaux 2) La coordination de la recherche
de diagnostic et de soins (PNDS), fondamentale, translationnelle,
réunions de concertation pluridis- clinique et organisationnelle : car- Mis en place en 2017 et inspirés des
ciplinaire (RCP), banque nationale tographie des bases de données,
filières maladies rares françaises,
de maladies rares (BNDMR), équité laboratoires, projets et travaux de
les réseaux européens de référence
sur tout le territoire en veillant à recherche, innovations diagnos-
l’Outre-Mer, diagnostic génétique, tiques et thérapeutiques, accom- (european reference networks ou ERNs)
transition enfant-adulte, situations pagnement pour les appels à projet portent une expertise spécifique pour
d’urgence, éducation thérapeu- maladies rares ; un groupe de maladies rares. Sur les 24
tique du patient (ETP), liens avec le ERNs créés, 8 sont coordonnés par des
secteur médico-social et l’éducation 3) Le développement de l’ensei- centres de référence français.
nationale ; gnement, de la formation et de
Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Anomalies du développement
avec ou sans déficience
intellectuelle de causes rares
La filière AnDDI-Rares s’organise
autour du diagnostic, du suivi
et de la prise en charge de
8 patients atteints de maladies rares
avec anomalies du développement
somatique et/ou cognitif, ainsi que
8 la recherche et la formation sur ces
maladies, qui concernent 2 à 3 %
des naissances en France.
Ce vaste groupe des anomalies
du développement embryonnaire
d’origine génétique (syndromes 26 centres de référence
dysmorphiques et syndromes poly- (6 coordonnateurs et 20 constitutifs)
malformatifs avec ou sans retard 28 centres de compétence
de développement intellectuel) 2) améliorer le continuum entre les 161 laboratoires de diagnostic/recherche
comptent un nombre important professionnels impliqués dans la 9 sociétés savantes
de maladies rares (environ 5000 prise en charge médicale et le sec- 70 associations de patients
recensées) et parfois très rares teur médico-social
(quelques cas connus).
3) développer l’innovation diagno- Coordonnatrice du réseau
La filière a pour objectifs de : stique et thérapeutique, la re- Pr Laurence Olivier-Faivre
cherche clinique, fondamentale et Dijon, Centre de génétique
1) diminuer l’errance diagnostique et translationnelle. Hôpital d’Enfants - CHU Dijon Bourgogne
thérapeutique en améliorant l’orien- www.anddi-rares.org
tation des patients dans le système anddi-rares@chu-dijon.fr
de santé et la visibilité de ses acteurs,
Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rares à expression
motrice ou cognitive du
système nerveux central
La filière BRAIN-TEAM est née
d’une volonté de proposer un
réseau de professionnels de la prise
en charge pour des maladies rares
9:36
ayant en commun des atteintes du
système nerveux central dans sa
dimension la plus large.
9
Le champ d’action clinique de BRAIN-
TEAM réunit ainsi les atteintes rares
motrices, cognitives, vasculaires,
inflammatoires, paranéoplasiques,
atteintes de la substance blanche, 30 centres de référence
et enfin troubles rares du sommeil. (10 coordonnateurs et 20 constitutifs)
Presque 500 maladies rares du sys- 142 centres de compétence
tème nerveux central sont ainsi naire en adaptation permanente au 122 laboratoires de diagnostic
rassemblées, d’origine familiale ou trouble neurologique évolutif et au 28 associations de patients
sporadique, et qui peuvent survenir handicap.
chez le patient à tout âge de sa vie.
Le projet BRAIN-TEAM s’inscrit dans
Ces patients ont en commun un une démarche d’actions transver-
besoin de prise en charge globale sales qui permettent aux centres de
Coordonnateur du réseau
diagnostique, thérapeutique, psy- référence de proposer une meilleure Pr Christophe Verny
chologique, mais aussi de suivi coordination du parcours de vie des Angers, CHU d’Angers
clinique, médico-social, paramédi- patients. www.brain-team.fr
cal, rééducation, souvent complexe contact@brain-team.fr
autour d’une équipe pluridiscipli-
Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies cardiaques
héréditaires ou rares
La filière nationale de santé
10 Cardiogen regroupe les divers
acteurs de la prise en charge
des maladies cardiaques héré- Les 3 groupes de maladies :
- Cardiomyopathies
10 ditaires ou rares. Ces pathologies, - Troubles du rythme
représentent des causes majeures - Cardiopathies congénitales complexes
de mort subite et d’insuffisance
cardiaque du sujet jeune.
La filière Cardiogen a pour objectifs
d’animer et coordonner les acteurs
de la prise en charge, informer et for- 13 centres de référence
mer les professionnels et les patients, Former/Enseigner : consensus d’ex-
(4 coordonnateurs et 9 constitutifs)
64 centres de compétence
orienter les patients et leurs familles perts, PNDS, brochures patients/ 8 laboratoires de diagnostic/recherche
et améliorer la prise en charge enfants, e-learning pour les psycho- 11 associations de patients
globale. Pour atteindre ces objec- logues, web-conférences, DIU. Acteur du Réseau européen de référence
tifs, des groupes de travail composés Développer la recherche : soutien ERN GUARD HEART
des experts des différents centres aux projets de recherche collabora-
et des associations développent des tifs, interconnexion des bases de
actions concrètes. données de recherche clinique. Coordonnateur du réseau
Améliorer la prise en charge : Centre
Communiquer : site internet, news- national de ressources psycholo- Pr Philippe Charron
letter, réseaux sociaux, journées an- giques, RCP, ETP, rencontres cœur Paris, Hôpital La Pitié-Salpêtrière
nuelles, congrès externes, applica- sport et santé, offre diagnostique, www.filiere-cardiogen.fr
tion Smartphone, vidéos. scolarité. contact@filiere-cardiogen.frDédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rares du
neurodéveloppement
De la déficience intellectuelle
légère au polyhandicap, la filière
DéfiScience est dédiée aux mala-
dies rares du neurodéveloppement.
11:36
La filière rassemble des expertises
et des compétences pluridisci- 11
plinaires qui permettent d’apporter
des réponses concertées aux
situations souvent complexes d’une
déficience intellectuelle associée à
d’autres troubles ou sur-handicaps :
épilepsies, troubles moteurs, trou- 27 centres de référence
bles du comportement et troubles du (5 coordonnateurs et 22 constitutifs)
comportement alimentaire. La filière met en œuvre une expertise 79 centres de compétence
dynamique double croisant une 40 laboratoires de diagnostic/recherche
Elle mobilise une pluralité de approche fonctionnelle, selon le 16 associations de patients
compétences sanitaires, médico- degré et le profil du handicap, et une
sociales et pédagogiques : géné- approche syndromique, en prenant
tique, neuro-pédiatrie, neurologie, compte la spécificité des syndromes.
pédopsychiatrie, psychiatrie, neuro- Cette approche est pragmatique et Coordonnateur du réseau
psychologie, endocrinologie, ortho- opérationnelle, optimale pour les
Pr Vincent des Portes
phonie, rééducation psychomotrice, patients, et répond aux attentes de
Lyon, Hospices Civils de Lyon
ergothérapie, diététique, éducation l’ensemble des acteurs, notamment
Hôpital Femme-Mère-Enfant
spécialisée. du secteur médico-social.
www.defiscience.frDédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies auto-immunes
et auto-inflammatoires
systémiques rares
FAI²R est la filière de santé des
maladies auto-immunes et auto-
inflammatoires rares de l’enfant et
12 de l’adulte.
Ses objectifs :
12
- Améliorer le diagnostic et la
prise en charge des patients : RCP
nationales hebdomadaires, rédac-
tion de PNDS, pilotage du groupe
inter-filières d’ETP, transition,
télémédecine, médicaments orphe- 18 centres de référence
lins…, médico-social. (6 coordonnateurs et 12 constitutifs)
68 centres de compétence
- Dynamiser la recherche : actions - Former : webconférences mensuel- 43 laboratoires de diagnostic/recherche
conjointes avec CRI-Imidiate (réseau les, journées thématiques, PNDS, 8 sociétés savantes
de recherche des maladies inflam- DPC (développement professionnel 16 associations de patients
matoires labellisé F-CRIN), veille continu) pour les RCP…, tutoriels et
bibliographique mensuelle, annuaire vidéos pédagogiques.
des essais cliniques, annuaire
des laboratoires de recherche et - Interagir : à l’échelle nationale
Coordonnateurs du réseau
de routine (immunologie et avec le réseau des CRMR et CCMR, à Pr Eric Hachulla - CHU Lille
génétique), journée thématique l’échelle internationale avec les ERN Pr Alexandre Belot - HCL Lyon
recherche, lien entre les CRMR/ RITA et ReCONNET. www.fai2r.org
CCMR et la BNDMR.… contactfai2r@gmail.com
- Communiquer : sur le site internet,
les réseaux sociaux.Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies vasculaires
rares avec atteinte
multisystémique
La filière FAVA-Multi a pour vo-
cation d’animer et de coordon-
ner les actions entre les acteurs
impliqués dans la prise en charge
13:36
des anomalies vasculaires avec at-
teinte multisystémique.
13
La filière FAVA-Multi associe les
pathologies vasculaires, qu’elles
touchent l’aorte, les artères de
moyen calibre, les fistules artério-
veineuses et les maladies lympha-
tiques. 11 centres de référence
(4 coordonnateurs et 7 constitutifs)
Comme toutes les filières de santé 54 centres de compétence
maladies rares, la filière FAVA- 5 laboratoires de diagnostic/recherche
Multi poursuit les objectifs généraux 8 associations de patients
suivants : Membre du réseau européen
• renforcer les liens entre les acteurs de référence VASCERN
• diminuer le délai d’errance diagno- impliqués dans la prise en charge
stique et thérapeutique des patients médicale, l’innovation diagnostique
et thérapeutique, la recherche clini-
Coordonnateur du réseau
• faciliter l’orientation des malades que, fondamentale et translation- Pr Guillaume Jondeau
et soignants dans le système de santé nelle et le secteur médico-social. Paris, Hôpital Bichat
www.favamulti.fr
contact@favamulti.frDédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies hépatiques rares
de l’enfant et de l’adulte
La filière Filfoie réunit tous les
acteurs concernés par la prise en
charge des maladies rares du foie
14
de l’adulte et de l’enfant.
14 Elle s’organise autour de 3 réseaux :
• Atrésie des Voies Biliaires et
Cholestases Génétiques
• Maladies Vasculaires du Foie
• Maladies Inflammatoires des Voies
Biliaires et Hépatites auto-immunes
Le but de FILFOIE est de créer des 9 centres de référence
liens entre tous les acteurs pour (3 coordonnateurs et 6 constitutifs)
impulser la mise en place de projets 36 centres de compétence
communs visant à : dans les essais cliniques, veille des 10 laboratoires de diagnostic/recherche
3 sociétés savantes
appels à projet...
4 associations de patients
• améliorer la prise en charge
médicale des patients : production • promouvoir l’enseignement : cons-
de référentiels, constitution d’an- titution d’une bibliothèque numéri-
nuaires spécialisés, aide au recueil que, organisation de journées médi-
épidémiologique, mise en place cales…...
Coordonnateur du réseau
d’enquêtes…... Pr Olivier Chazouillères
• diffuser l’information relative à ces Paris, Hôpital Saint-Antoine
• renforcer les activités de recher- maladies rares : création d’un site www.filfoie.com
che : aide au recueil des données et web, rédaction de newsletters, par- contact.filfoie@aphp.fr
au recrutement des patients ticipations à des congrès…...Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies
neuromusculaires rares
La filière FILNEMUS est dédiée à la
prise en charge des maladies neuro-
musculaires, en majorité d’origine
génétique mais aussi dysimmuni-
15:36
taire, touchant aussi bien l’enfant
que l’adulte, avec une sévérité var-
iable d’un individu à l’autre. 15
Elles sont caractérisées par leur
grande variété (près de 300 formes
différentes). Ces maladies incluent
les affections du muscle (dystrophies
musculaires, myopathies congéni- 32 centres de référence
tales, métaboliques, inflammatoires, (6 coordonnateurs et 26 constitutifs)
canalopathies musculaires), les ma- 39 centres de compétence
ladies de la jonction neuromus- Les maladies neuromusculaires sont 29 laboratoires de diagnostiques
culaire (myasthénie et syndromes très nombreuses et leur prévalence 82 laboratoires de recherche
myasthéniques), les maladies rares cumulée importante, avec en France 8 sociétés savantes
du nerf périphérique (comme les entre 40.000 et 50.000 personnes 7 associations de patients
neuropathies amyloïdes familiales, atteintes de pathologie neuromus-
les neuropathies dysimmunitaires culaire.
rares, la maladie de Charcot-
Coordonnateur du réseau
Marie-Tooth), certaines maladies du Pr Shahram Attarian
motoneurone (amyotrophies spina- Marseille, Hôpital de La Timone
les SMN) et les pathologies mito- www.filnemus.fr
chondriales à expression musculaire. FiliereFILNEMUS@ap-hm.frDédiées aux patients atteints de maladies rares
Sclérose latérale
amyotrophique et autres
maladies du neurone moteur
La Filière FILSLAN rassemble les
acteurs impliqués dans la prise
en charge des maladies rares du
16 neurone moteur du sanitaire au
médicosocial, en y associant les
laboratoires diagnostiques et de
16
recherche et le milieu associatif.
Ces maladies, sporadiques ou géné-
tiques, ont en commun une perte
évolutive des fonctions motrices.
Leur diagnostic demande expertise
neurologique. Certaines peuvent 7 centres de référence
entraîner une insuffisance respira- (1 coordonnateur et 6 constitutifs)
toire restrictive sévère, une faiblesse 12 centres de ressources et compétences
motrice buccale et pharyngolaryn- dies méconnues, lourdes en soins et 4 réseaux de soins/3 structures de répit
gée avec risques de fausses routes en charge émotionnelle, indispen- 34 laboratoires de diagnostic/recherche
4 sociétés savantes
et de dénutrition, un handicap d’ex- sables pour assurer l’expertise pluri-
1 association nationale de patients
pression orale et écrite, ou encore disciplinaire et multi professionnelle
une atteinte des fonctions cognitives nécessaire au maintien au domicile
et comportementales. et éviter les redondances, les hospi-
talisations inutiles, longues ou
Coordonnateur du réseau
Dans leur prise en charge, la coordi- inadaptées. Il s’agit souvent de mala- Pr Claude Desnuelle
nation et le partage d’informations dies engageant le pronostic vital à Nice, Hôpital Pasteur 2
sont les actions majeures pour con- court terme, les notions d’éthique et www.portail-sla.fr
cilier les difficultés d’adaptations de de considérations palliatives y sont filslan@chu-nice.fr
soins de proximité vis-à-vis de mala- importantes.Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rares
en dermatologie
Les maladies dermatologiques rares
(MDR) regroupent un très grand
nombre de maladies et de syn-
dromes, avec des répercussions im-
17:36
portantes sur la vie quotidienne du
patient.
17
Plus de 500 MDR sont répertoriées.
Les MDR concernent les génoder-
matoses dont les mosaicismes, les
toxidermies sévères et les maladies
bulleuses auto-immunes.
Dans la majorité des cas, l’atteinte 19 centres de référence
cutanée n’est pas isolée. En effet, les (5 coordonnateurs et 14 constitutifs)
mécanismes physiopathologiques 68 centres de compétence
des MDR peuvent toucher spécifi- La filière FIMARAD est un réseau 20 laboratoires de diagnostic/recherche
quement d’autres organes, ou l’at- ayant pour objectif d’organiser 2 sociétés savantes
teinte cutanée peut avoir par elle- la fertilisation croisée entre les 21 associations de patients
même un impact sévère fonctionnel centres de référence/centres de
(engainement articulaire, fissures, compétences, les associations de
etc.) et général (anémie, dénutrition, malades, les laboratoires de dia-
douleur physique et psychologique, gnostic/recherche, les structures
Coordonnatrice du réseau
etc.). Une prise en charge multi- médico-sociales et tout autre parte- Pr Christine Bodemer
disciplinaire est donc essentielle : naire apportant une expertise au Paris, Hôpital Necker-Enfants malades
elle est médicale (ophtalmologue, champ des MDR. www.fimarad.org
gastro-entérologue, dentiste…) et contact@fimarad.org
paramédicale (kinésithérapeute, as-
sistante sociale, infirmière…).Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rares
abdomino-thoraciques
Présente en région (chargés de
missions délocalisés), la filière
FIMATHO regroupe 4 centres de
18 référence : maladies rares diges-
tives, affections chroniques et mal-
formatives de l’œsophage, hernie de
18 coupole diaphragmatique et mala-
dies rares pancréatiques.
La filière FIMATHO participe à
l’amélioration de la prise en charge
du patient en développant des pro-
jets avec associations et profession- 13 centres de référence
nels de santé au niveau national. (4 coordonnateurs et 9 constitutifs)
95 centres de compétence
Elle accompagne les familles lors du La filière soutient la recherche par 14 structures de recherche
parcours de soin : actions de sensi- un appel à projet, et collabore à 11 sociétés savantes
bilisation aux troubles de l’oralité des projets en sciences humaines et 10 associations de patients
alimentaire, transition enfant/ sociales.
adulte, livrets d’information, éduca-
tion thérapeutique, soutien à la ré- Elle facilite la coopération entre les Coordonnateur du réseau
daction des PNDS et à l’élaboration centres experts européens à travers Pr Frédéric Gottrand
des cartes d’urgence. le réseau ERNICA. Lille, Hôpital Jeanne de Flandre
www.fimatho.fr
fimatho@chru-lille.frDédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rares
endocriniennes
La filière FIRENDO regroupe plus
GUIDE Hypophyse
Croissance
de 300 acteurs qui sont au service DES MALADIES
de plus de 30 000 personnes RARES Sein
atteintes par des maladies rares ENDOCRINIENNES
19:36
endocriniennes en France : centres Thyroïde
Tissu
de référence, centres de compéten- adipeux
ces, associations de malades, labo- 19
ratoires de diagnostic, équipes de Organes
Pancréas génitaux
recherche…... endocrine féminins
Organes
L’expertise de FIRENDO porte sur les génitaux
masculins
Surrénales
maladies rares touchant aux glandes
endocrines, aux dérèglements de 21 centres de référence
© Nathalie Bonnaud
leurs sécrétions hormonales et aux (7 coordonnateurs et 14 constitutifs)
systèmes reproductifs féminin et 174 centres de compétence
masculin. Citons parmi ces patholo- Ces maladies sont le plus souvent 82 laboratoires de diagnostic/recherche
gies les maladies de l’hypophyse, chroniques, peuvent être évolutives 5 sociétés savantes
de la surrénale, les anomalies du et créent parfois une situation d’ur- 18 associations de patients
développement des glandes endo- gence où le pronostic vital peut être
crines et du système génital, les engagé. Les actions de FIRENDO
résistances rares aux hormones visent notamment à améliorer le
thyroïdiennes, stéroïdiennes ou à parcours-patient, informer sur ces
Coordonnateur du réseau
l’insuline, les pathologies endocri- maladies et faire progresser la re- Pr Jérôme Bertherat
niennes rares de la croissance. cherche. Paris, Hôpital Cochin
www.firendo.fr
contact@firendo.frDédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies héréditaires
du métabolisme
Les maladies héréditaires du méta-
bolisme (MHM) sont des mala-
dies génétiques touchant une voie
20 métabolique de l’organisme, atteig-
nant les enfants comme les adultes.
Plus de 500 maladies sont identi-
20 fiées à ce jour, qu’on peut classer en
3 types :
- Maladies par intoxication
- Maladies par déficits énergétiques
- Maladies liées aux anomalies du mé-
tabolisme des molécules complexes.
19 centres de référence
Dans le cadre de la filière G2M, elles (7 coordonnateurs et 12 constitutifs)
sont représentées par 7 groupes de 47 centres de compétence
centres de référence : Les MHM font l’objet de traitements 41 laboratoires de diagnostic/recherche
• Maladies Héréditaires du méta- de plus en plus nombreux 19 associations de patients
bolisme 2 sociétés savantes
• Maladies Lysosomales Les MHM nécessitent un diagnos-
• Porphyries et anémies rares du mé- tic et une prise en charge précoces.
tabolisme du fer Elles font l’objet de traitements de Coordonnatrices du réseau
• Maladie de Wilson et autres mala- plus en plus nombreux : nutrition-
Pr Pascale De Lonlay
dies rares liées au cuivre nels, médicamenteux, par thérapie
Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades
• Maladies Héréditaires du méta- génique, enzymothérapie substitu-
www.filiere-g2m.fr
bolisme hépatique tive, molécule chaperonne etc.
azza.khemiri@aphp.fr
• Hémochromatoses et autres mala-
dies métaboliques du fer
• Maladie de FabryDédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rares
immuno-hématologiques
La filière MaRIH coordonne des
actions transversales de soin, de
recherche, formation et informa-
tion sur les maladies rares immuno-
21:36
hématologiques, essentiellement
non malignes et survenant à tout
âge de la vie. 21
Elle regroupe tous les acteurs
de soins impliqués dans la prise en
charge des : cytopénies auto-im-
munes (syndrome d’Evans, anémies
hémolytiques auto-immunes « AHAI » 36 centres de référence
et purpura thombopénique immu- (12 coordonnateurs et 24 constitutifs)
nologique « PTI »), déficits immuni- 191 centres de compétence
taires héréditaires, aplasies médul- La filière s’intéresse notamment à 101 laboratoires de diagnostic/recherche
laires acquises et constitutionnelles la formation des médecins sur le 8 sociétés savantes
(comprenant l’hémoglobinurie paro- diagnostic et la prise en charge de 12 associations de patients
xystique nocturne « HPN », l’anémie ces maladies rares en organisant
de Blackfan-Diamond et l’anémie de des émissions médicales et de nom-
Fanconi), mastocytoses, amylose AL breux séminaires en France et en
et autres maladies par dépôt d’immu- Outre-Mer. Pour diffuser plus large-
Coordonnateur du réseau
noglobulines monoclonales, histio- ment une information de qualité, la Pr Régis Peffault de Latour
cytoses, microangiopathies throm- filière centralise également sur son Paris, Hôpital Saint-Louis
botiques, neutropénies chroniques, site internet les recommandations, www.marih.fr
angioedèmes à kinines, maladies les coordonnées des experts et asso- contact@marih.fr
de Castleman et syndromes hyperéo- ciations, ainsi que diverses vidéos et
sinophiliques. actualités.Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies constitutionnelles
rares du globule rouge et de
l’érythropoïèse
La filière MCGRE réunit et coor-
donne les acteurs impliqués dans
la prise en charge des patholo-
22 gies rares du globule rouge et de
l’érythropoïèse.
22 Les maladies prises en charge par
la filière sont la drépanocytose,
les thalassémies, les pathologies
de la membrane du globule rouge
(sphérocytose héréditaire, elliptocy-
tose, xérocytose, stomatocytoses),
les défauts enzymatiques du globule 15 centres de référence
rouge (déficit en glucose-6- (2 coordonnateurs et 13 constitutifs)
phosphate déshydrogénase, déficit 45 centres de compétence
en pyruvate kinase), les dysérythro- La prise en charge des patients est 10 laboratoires de diagnostic/recherche
poïèses congénitales ou encore les assurée par des centres experts 10 sociétés savantes
polyglobulies génétiques. cliniques : les centres de référence 20 associations de patients
Ces pathologies se caractérisent et les centres de compétence, répar-
par des symptômes multiples et de tis sur tout le territoire national
sévérité variable. En effet, les métropolitain et d’outre-mer.
malades développent une pathologie
Coordonnateur du réseau
chronique où s’insèrent des Pr Frédéric Galactéros
symptômes ponctuels comme des Créteil, Hôpital Henri Mondor
douleurs, parfois intolérables, une www.filiere-mcgre.fr
grande fatigue, des infections ou en- contact@filiere-mcgre.fr
core une défaillance au niveau des
organes.Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies hémorragiques
constitutionnelles
La filière MHEMO regroupe et coor-
donne toutes les activités dans les
domaines du soin, la recherche, la Rassembler Consolider
formation et l’information sur les
Coordonner 23:36
maladies hémorragiques constitu-
tionnelles.
23
Lier
Les pathologies prises en charge sont
l’hémophilie (H) et les autres défi- Valoriser
cits constitutionnels en protéines de Former
la coagulation, les 3 types de mala-
die de Willebrand (MW), ainsi que les Informer Animer
pathologies plaquettaires (PP) telles 10 centres de référence
que les thrombopathies et thrombo- (3 coordonnateurs et 7 constitutifs)
pénies dans leurs formes constitu- 30 centres de ressources et compétences
tionnelles et acquises. 35 laboratoires d’hémostase
17 laboratoires de biologie moléculaire
La filière MHEMO associe 3 centres formées à tous types de désordre de 13 unités de recherche
de référence (CRH, CRMW et CRPP) l’hémostase 7 sociétés savantes
1 association de patients
et 30 centres de ressources et de • L’existence de plateformes géné-
compétences se justifiant par : tiques communes
• La similitude des pathologies • L’analogie des projets de recherche Coordonnateur du réseau
hémorragiques de gravité variable et des études épidémiologiques
pouvant survenir dans un contexte basées sur le dispositif FranceCaog Pr Claude Négrier
familial • L’existence d’une association de Lyon, Hôpital Cardiologique Louis Pradel
• La proximité des équipes médi- patients unique, l’Association fran- www.mhemo.fr
cales et paramédicales identifiées et çaise des hémophiles ghe.mhemo@chu-lyon.frDédiées aux patients atteints de maladies rares
Mucoviscidose et
affections liées à une
anomalie de CFTR
Le domaine d’expertise de la filière
Muco-CFTR couvre la mucoviscidose
et l’ensemble des affections liées à
24 une anomalie de la protéine CFTR
(Cystic Fibrosis Transmembrane con-
ductance Regulator), en dehors des
24 formes typiques de la mucoviscidose
(CFTR Related Disorders et CFTR
Metabolic Syndrome/ inconclusive
diagnosis).
Selon les dernières données du Re-
gistre National de la Mucoviscidose,
on recense 7114 patients sur le ter- 5 centres de référence
ritoire national. La gouvernance de (1 coordonnateur et 4 constitutifs)
la filière est assurée par le Conseil 42 centres de ressources et compétences
National de la Mucoviscidose, re- ique, médicaments bénéficiant 30 laboratoires de diagnostic
groupement des bureaux des con- d’une AMM) 1 société savante
seils d’administration de la Société La filière organise également de 2 associations de patients
Française de Mucoviscidose (profes- manière bisannuelle des Journées
sionnels de santé) et de l’association Francophones de la Mucoviscidose
Vaincre la Mucoviscidose (patients regroupant sur 2.5 jours plus de
et familles). 1000 participants (professionnels de
Coordonnatrice du réseau
Les principaux projets pilotés par santé et patients/familles). Pr Isabelle Durieu
notre Filière concernent : Lyon, Centre Hospitalier Lyon Sud
- L’éducation thérapeutique Notre filière s’articule également en www.muco-cftr.fr
- La transition enfant/adulte termes de thématiques et de mis- contact@muco-cftr.fr
- La génération de connaissances sions avec le Réseau Européen de
en vie réelle (projet médico-économ Référence « ERN-lung ».Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Malformations pelviennes
et médullaires rares
La filière NeuroSphinx coordonne
tous les acteurs de la prise en
charge des malformations pelvien-
nes et médullaires rares ayant pour 25:36
conséquence des troubles neu-
rologiques et/ou sphinctériens.
25
Les maladies et malformations con-
cernées sont celles qui touchent
la moelle et le pôle caudal : mal-
formations vertébro-médullaires
(spina bifida, dysraphismes), mal-
formations ano-rectales (formes
isolées ou syndromiques), mala- 11 centres de référence
die de Hirschsprung, malforma- (3 coordonnateurs et 8 constitutifs)
tions des voies urinaires, syringo- chirurgicaux, paramédicaux et des 87 centres de compétence
myélies et malformations de Chiari. associations de patients, a pour but 11 associations de patients
Elles ont toutes pour conséquence d’améliorer la continuité de la prise
des troubles neurologiques et/ou en charge globale de ces patients
sphinctériens plus ou moins impor- depuis la période prénatale jusqu’à
tants qui conduisent à un handicap l’âge adulte.
souvent invisible et impactent la vie La filière est composée des centres
des malades. de référence suivants : C-MAVEM
Coordonnatrice du réseau
pour le Chiari et les malformations Pr Sabine Sarnacki
Dans un grand nombre de cas, la vertébrales et médullaires rares ; Paris, Hôpital Necker-Enfants malades
chirurgie est une étape nécessaire du MAREP dédié aux malformations www.neurosphinx.fr
traitement mais elle n’est en général ano-rectales et pelviennes rares et contact@neurosphinx.fr
pas suffisante. La filière NeuroSphinx, enfin MARVU pour les malforma-
qui regroupe des acteurs médicaux, tions rares des voies urinaires.Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rénales
rares
Plus de 300 maladies rénales rares,
30000 personnes atteintes.
La filière ORKiD coordonne un réseau
26 d’acteurs impliqués dans les maladies
rares du rein : anomalies du dévelop-
pement rénal, néphropathies gloméru-
26 laires, maladies kystiques rénales
héréditaires, néphropathies secon-
daires liées à des maladies héréditaires
du métabolisme, tubulopathies héré-
ditaires, affections hématologiques
avec atteinte rénale. Ces pathologies
nécessitent une prise en charge multi- 16 centres de référence
disciplinaire adaptée et précoce visant (4 coordonnateurs et 12 constitutifs)
à ralentir leur évolution et limiter leurs 24 centres de compétence
conséquences. Former et informer : quiz cas cliniques, Des laboratoires de diagnostic/recherche
veille bibliographique, journées théma- 2 sociétés savantes
Améliorer le diagnostic et la prise tiques... 2 associations de patients
en charge des patients : programme
de transition enfant-adulte, plate- 4 Réseaux : Maladies Rénales Hérédi-
forme ETP, rédaction de PNDS, taires de l’Enfant et de l’Adulte (MAR-
organisation des demandes généti- HEA), Maladies Rénales Rares du Sud-
Coordonnateur du réseau
ques, annuaire des laboratoires, organi- Ouest (SORARE), Maladies rénales et Pr Denis Morin
sation de RCP... phosphocalciques rares (NEPHRO- Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve
GONES), Syndrome Néphrotique Idio- www.filiereorkid.com
Dynamiser la recherche : plateforme pathique (SNI) contact@filiereorkid.com
dédiée, bases de données...Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rares de l’os,
du calcium et du cartilage
Les pathologies OSCAR se caracté-
risent par des troubles de la crois-
sance staturale, des fractures, des
déformations, des anomalies du
27:36
modelage de l’os, de la minéra-
lisation ou du métabolisme phos-
phocalcique.
27
La filière OSCAR forme un maillage
de 84 centres de soins pour le dia-
gnostic et la prise en charge pédiatri-
que et adulte avec :
13 centres de référence
- Le centre de référence des Mala- (2 coordonnateurs et 11 constitutifs)
dies Osseuses Constitutionnelles 71 centres de compétence
(MOC), coordonné par le Pr Valérie OSCAR organise 4 évènements an- 23 laboratoires de génétique
Cormier-Daire (Hôpital Necker - nuels pour réunir et informer ses 30 équipes de recherche
Enfants Malades, Paris) avec trois membres et créer avec eux des outils 20 sociétés savantes
réseaux distincts : les Maladies Os- innovants : calendriers de suivi, ap- 34 associations de patients
seuses Constitutionnelles, la Dyspla- plication mobile de suivi radiolo-
sie Fibreuse des os et les Syndromes gique RADIOSCAR, logiciel de ges-
d’Ehlers-Danlos non vasculaires, tion des RCP, tutoriels en ligne….
Coordonnatrice du réseau
- Le centre de référence des Mala- Pr Agnès Linglart
dies du métabolisme du Calcium et Certains sites d’OSCAR sont membres Le Kremlin-Bicêtre, Hôpital Bicêtre
du Phosphate (CaP), coordonné par de l’ERN BOND et de l’ERN EndoRARE. www.filiere-oscar.fr
le Pr Agnès Linglart (Hôpital Bicêtre contact@filiere-oscar.fr
Paris Sud, Le Kremlin-Bicêtre).Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies respiratoires
rares
Le champ des maladies respiratoires
rares est vaste et concerne plusieurs
milliers de patients, enfants et
28 adultes. Ces maladies sont très
variées et peuvent affecter les
différentes structures du système
28 respiratoire.
Elles se rassemblent dans les
principaux groupes suivants : les
pneumopathies interstitielles
diffuses (PID), les dyskinésies
ciliaires primitives (DCP), les
13 centres de référence
anomalies du développement
(3 coordonnateurs et 10 constitutifs)
pulmonaire, les hypertensions Avec la BNDMR, elle travaille à 74 centres de compétence
pulmonaires de causes diverses documenter la prise en charge et 9 sociétés savantes
(idiopathiques, héritables, thrombo- l’état de santé des patients atteints de 22 laboratoires de diagnostic/recherche
emboliques chroniques, etc.) et maladies rares ainsi qu’à diminuer 19 associations de patients
les anomalies de la commande l’errance et l’impasse diagnostiques.
ventilatoire (syndrome d’Ondine,
etc.). Par ses actions de communication, la
filière sensibilise les professionnels
Coordonnateur du réseau
RespiFIL s’emploie à développer et de santé et les patients à l’existence Pr Marc Humbert
animer un réseau d’experts et de et l’utilisation de son réseau. Le Kremlin-Bicêtre, Hôpital Bicêtre
partenaires autour des maladies www.respifil.fr
respiratoires rares en France et en Retrouvez l’ensemble de nos actions respifil.france@aphp.fr
Europe (ERN-Lung). sur respifil.fr et nos réseaux sociaux !Dédiées aux patients atteints de maladies rares
Maladies rares
sensorielles
La filière SENSGENE est coordonnée
depuis le CHU de Strasbourg.
15 000 PATIENTS
Champ d’expertise : maladies rares
29:36
sensorielles atteints de maladies rares de
La filière SENSGENE remplit des
l’œil ou de l’oreille sont pris en 29
missions nationales dans le domaine charge par la filière SENSGENE.
des maladies génétiques rares de la
vision et de l’audition et inclut aussi
les affections rares sensorielles non
génétiques (moins nombreuses) :
affections de la rétine, macula, kéra- 15 centres de référence
tocône, surdités génétiques, etc. (6 coordonnateurs et 9 constitutifs)
52 centres de compétence
Six centres experts maladies rares dans les domaines des 26 laboratoires de diagnostic/recherche
La filière comprend un réseau de soins et de la recherche-formation. 21 associations de patients
67 centres de soins dont 6 centres
de référence coordonnateurs. Ces Ils exercent une attractivité régio-
centres sont labellisés et constitués nale, interrégionale, nationale,
d’équipes hospitalo-universitaires voire internationale, en fonction de
hautement spécialisées, pluri-pro- la rareté de la maladie. C’est grâce
Coordonnatrice du réseau
fessionnelles et pluridisciplinaires à ces centres que les actions de la Pr Hélène Dollfus
ayant une expertise avérée pour les filière peuvent être menées. Strasbourg, CHU de Strasbourg
www.sensgene.com
contact@sensgene.comDédiées aux patients atteints de maladies rares
Malformations de la tête,
du cou et des dents
La filière TETECOU prend en charge
les malformations craniofaciales,
maxillofaciales, cervicofaciales, ORL,
30 des tumeurs congénitales et des
anomalies tissulaires, et les anoma-
lies rares de la cavité buccale et des
30 dents.
2100 malformations isolées ou
syndromiques
Ces pathologies, diagnostiquées en
anténatal ou à la naissance, peuvent 8 centres de référence
engager les pronostics vital et fonc- (5 coordonnateurs et 3 constitutifs)
tionnel et entraînent des troubles 94 centres sont labellisés au sein de 86 centres de compétence
morphologiques et psychologiques. 5 réseaux : 20 laboratoires de recherche
Elles génèrent des situations de han- - Craniosténoses et Malformations 29 associations de patients
dicap fonctionnel et esthétique af- Craniofaciales (CRANIOST)
fectant la qualité de vie, l’intégration - Fentes et Malformations Faciales
sociale, scolaire et professionnelle. (MAFACE)
- Malformations ORL Rares (MALO)
Une prise en charge essentielle- - Maladies Rares Orales et Dentaires
Coordonnateur du réseau
ment chirurgicale, principalement (O-Rares) Pr Nicolas Leboulanger
du fœtus jusqu’à la fin de la crois- - Syndromes de Pierre Robin et Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades
sance, nécessitant une pluridisci- Troubles de Succion-Déglutition www.tete-cou.fr
plinarité des expertises. Congénitaux (SPRATON) contact.tetecou@aphp.fr31:36 31
Dédiés aux patients atteints de maladies rares
Liste des 23 filières de santé
maladies rares
Anomalies du développement et déficience intellectuelle de Maladies héréditaires du métabolisme
causes rares G2M - www.filiere-g2m.fr
AnDDi-Rares - www.anddi-rares.org
anddi-rares@chu-dijon.fr Maladies rares immuno-hématologiques
MaRIH - www.marih.fr
Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système contact@marih.fr
nerveux central
BRAIN-TEAM - www.brain-team.fr Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de
l’érythropoïèse
Maladies cardiaques héréditaires MCGRE - www.filiere-mcgre.fr
CARDIOGEN - www.filiere-cardiogen.fr contact@filiere-mcgre.fr
contact@filiere-cardiogen.fr
Maladies hémorragiques constitutionnelles
Maladies rares du Neurodéveloppement MHEMO - www.mhemo.fr
DéfiScience - www.defiscience.fr ghe.mhemo@chu-lyon.fr
32
Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
rares Muco/CFTR - www.muco-cftr.fr
FAI2R - www.fai2r.org contact@muco-cftr.fr
32 contactfai2r@gmail.com
Malformations pelviennes et médullaires rares
Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique NeuroSphinx - www.neurosphinx.fr
FAVA-Multi - www.favamulti.fr contact@neurosphinx.fr
contact@favamulti.fr
Maladies rénales rares
Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte ORKiD - www.filiereorkid.com
FILFOIE - www.filfoie.com contact@filiereorkid.com
contact.filfoie@aphp.fr
Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage
Maladies neuromusculaires OSCAR - www.filiere-oscar.fr
FILNEMUS - www.filnemus.fr contact@filiere-oscar.fr
FiliereFILNEMUS@ap-hm.fr
Maladies respiratoires rares
Sclérose latérale amyotrophique RespiFIL - www.respifil.fr
& autres maladies du neurone moteur respifil.france@aphp.fr
FILSLAN - www.portail-sla.fr
filslan@chu-nice.fr Maladies rares sensorielles
SENSGENE - www.sensgene.com
Maladies rares en dermatologie contact@sensgene.com
FIMARAD - www.fimarad.fr
contact@fimarad.org Maladies rares de la tête, du cou et des dents
TETECOU - www.tete-cou.fr
Maladies rares abdomino-thoraciques contact.tetecou@aphp.fr
FIMATHO - www.fimatho.fr
fimatho@chru-lille.fr
Maladies rares endocriniennes
Financées et pilotées par le ministère chargé de la santé :
FIRENDO - www.firendo.fr www.social-sante.gouv.fr/maladies-rares
contact@firendo.frLexique
BNDMR Banque nationale de données maladies rares
CCMR Centre de compétence maladies rares
CRMR Centre de référence maladies rares
DIU Diplôme inter-universitaire
DU Diplôme universitaire
ERN European reference network
ETP Education thérapeutique du patient
FSMR Filière de santé maladies rares
MR Maladies Rares
PNDS Protocole national de diagnostic et de soins
PNMR Plan national maladies rares
RCP Réunion de concertation pluridisciplinaire
33:36
33
Supervision : Comité éditorial des filières de santé maladies rares (BRAIN-TEAM, Cardiogen, MaRIH, NeuroSphinx, ORKiD,
RESPIFIL, SENSGENE)
Rédacteurs : Filières de santé maladies rares AnDDI-Rares, CARDIOGEN, BRAIN-TEAM, DéfiScience, FAI2R, FAVA-Multi, FILFOIE,
FILNEMUS, FIMARAD, FIMATHO, FIRENDO, G2M, MaRIH, MCGRE, MHémo, Muco-CFTR, NeuroSphinx, OSCAR, ORKiD, RESPIFIL,
SENSGENE, FILSLAN, TETECOU
Avec la participation et la validation de la Direction de la communication de la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS),
ministère chargé de la santé.Financées et pilotées par le ministère chargé de la santé :
www.social-sante.gouv.fr/maladies-rares
Version - Juillet 2019Vous pouvez aussi lire
