Mort subite à l'effort chez un jeune patient. Diagnostic à posteriori d'une tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
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Mort subite à l’effort
chez un jeune patient.
Diagnostic à posteriori
d’une tachycardie
ventriculaire polymorphe
catécholaminergique
Antoine de Meester, Jean-François Cambier, Damien Badot
A. de Meester, J.-F. Cambier, D. Badot Introduction minée malgré les tests accessibles actuel-
Hôpital de Jolimont Les principales causes de mort subite chez lement, avec une histoire familiale très
Service de cardiologie le jeune patient incluent le plus souvent chargée, ayant subi l’implantation d’un
Correspondance des affections congénitales, avec ou sans défibrillateur (ICD) et dont le diagnostic
Dr Antoine de Meester cardiopathie sous-jacente; ce sont prin- de tachycardie ventriculaire polymorphe
Unité coronaire cipalement la cardiomyopathie hyper- catécholaminergique (TVPC) a été pos-
Hôpital de Jolimont
7100 Haine Saint Paul trophique, la dysplasie arythmogène du sible par la suite; en effet, le monitoring
E-mail: antoine.demeester@skynet.be ventricule droit, et les channelopathies du défibrillateur a enregistré des récidives
(syndrome de Brugada, QT court ou long de TV polymorphe et bidirectionnelle,
congénital …).1-4 Récemment, l’équipe de avec stimulation rapide (bursts) et choc
Haïssaguerre a décrit une entité clinique électrique approprié. Les auteurs revoient
avec mort subite et repolarisation pré- les récentes publications sur la TVPC et
coce.5 Enfin, le terme de fibrillation ven- notamment le versant génétique.
triculaire (FV) idiopathique est réservé
lorsque la cause rythmologique est encore Cas clinique
inconnue. D’autres causes connues plus Un jeune patient de 18 ans est admis dans
rares comprennent l’athérosclérose coro- notre service suite à une mort subite récu-
naire précoce, les traumatismes, l’usage de pérée sur FV documentée. La mort subite
drogues (cocaïne) …1, 6 Nous décrivons le fait suite à un effort important. Le SAMU
cas d’un jeune patient de 18 ans, réanimé admis rapidement sur place procède à
de mort subite sur FV d’origine indéter- une réanimation précoce et vigoureuse,
40 J Cardiol • année 21, no 1, février 2009Mort subite à l’effort chez un jeune patient. Diagnostic à posteriori d’une tachycardie ventriculaire
polymorphe catécholaminergique
avec un choc électrique externe efficace. sont publiés dans la littérature.10-14 La
L’ECG d’admission montre un rythme TVPC est caractérisée par les différents
sinusal et une image de STEMI antérieur. points suivants.
Dès lors une coronarographie urgente est
réalisée, mais ne montre pas de lésions 1 Des arythmies ventriculaires polymor-
coronaires. Le test à l’ergonovine est néga- phes induites par l’effort; ce sont sou-
tif; la ventriculographie par contre montre vent d’abord des extrasystoles isoles,
une akinésie apicale nette. La biologie est puis des doublets ou triplets, voire
normale (ionogramme) et les CPK sont des accès de TV non soutenue, qui le
modérément élevés tardivement. L’évolu- deviennent en cas d’effort prolongé. La
tion hémodynamique et neurologique est TV est polymorphe ou plus souvent
satisfaisante avec récupération complète bidirectionnelle (alternance de l’axe du
rapide. Un bilan cardiologique complet QRS de 180 degrés à chaque batte-
est, dès lors, réalisé vu l’absence de cause ment). La reproduction de ces TV est
à cette mort subite. L’échocardiographie possible lors d’une épreuve d’effort
réalisée après 72 heures ne montre plus sur cyclo-ergomètre; typiquement, elle
d’anomalies segmentaires. Les tests ryth- débute lors d’une fréquence de 100-
mologiques sont également normaux (test 120 bpm.
à l’ajmaline, test au methergin, recherche 2 Des palpitations, malaises ou syncope
de potentiels tardifs et alternance de l’onde survenant lors d’activité physique ou lors
T, exploration électrophysiologique). Le d’une forte émotion; l’âge du début des
pedigree familial, par contre, montre de symptômes est en moyenne de 7 à 9 ans
très nombreux décès inexpliqués, faisant et l’intervalle entre le début des symptô-
suspecté une origine génétique à ces décès mes et le diagnostic de 2 +/- 0,8 ans.13
(figure 1). Un défibrillateur implantable 3 Un ECG de repos normal; une brady-
(Vitality 2 VR, Guidant, Boston Scien- cardie anormale, une maladie rythmi-
tific Company™) est placé rapidement que de l’oreillette (sick sinus syndro-
vu le contexte familial de mort subite. me), des arythmies supraventriculaires
Quelques mois plus tard le patient est ou des anomalies de l’onde T sont par-
toujours asymptomatique, malgré l’un ou fois décrites, mais ne sont en aucun cas
l’autre malaise à l’effort. L’interrogation spécifique de TVPC.11, 15-17 L’intervalle
du défibrillateur montre plusieurs accès QT est normal.15
de TV polymorphe et deux accès dis- 4 Une absence de cardiopathie sous-
tincts de TV bidirectionnelle, lors de ces jacente ou de channelopathie connue;
efforts, caractéristique de TVPC; les TV les causes suivantes doivent être à priori
bidirectionnelles sont stoppées par bursts éliminées: cardiomyopathie hypertro-
(figure 2). Une TV polymorphe soutenue, phique (échographie), maladie méta-
dégénérant en FV est traitée efficacement bolique (biologie), phéochromocytome
par choc électrique. Le patient est placé (dosage de catécholamines), syndrome
sous béta-bloquants. Une étude généti- de Brugada, de QT court ou QT long
que, possible mais coûteuse, n’a pu se faire congénital (ECG avec ou sans test
faute de budget. à l’ajmaline ou isoprénaline, analyse
génétique).
Discussion 5 Des anomalies génétiques actuellement
La TVPC est une entité actuellement mieux connues. Deux gènes sont asso-
mieux connue qu’il y a dix ans, lorsqu’un ciés à notre affection familiale et possi-
cas semblable au notre fut décrit dans blement analysés:
cette revue.7 Reid et Coumel furent les • RYR2 (autosomique dominant), du
premiers à en faire une description.8-9 chromosome 1q42-43, encodant le
Depuis lors, de nombreux cas et études canal du récepteur à la ryanodine
J Cardiol • année 21, no 1, février 2009 41Mort subite à l’effort chez un jeune patient. Diagnostic à posteriori d’une tachycardie ventriculaire
polymorphe catécholaminergique
cardiaque.18-19 RYR2 est localisé au dant distinct.21-22 Mohler également
niveau du réticulum sarcoplasmique rapporté un cas semblable de TVPC,
et contrôle les variations du calcium dû à une mutation du gène codant
intracellulaire, et donc la contrac- pour l’ankyrin-B.23
tion et la relaxation musculaire du
cœur. Une mutation hétérozygote de Le diagnostic différentiel de l’affection
RYR2 est responsable de 50-55 % de familiale se fait essentiellement lors de
TVPC. La détection de la mutation manifestations cliniques (syncope ou
est de plus de 95 % dans les labora- mort subite); vu l’absence de cardiopa-
toires habilités. thie sous-jacente, les symptômes à l’effort
• CASQ2 (autosomique récessif ), du ou l’émotion et le jeune âge des patients,
chromosome 1p13-21, encodant la il faudra donc exclure les pathologies
calsequestrin, une protéine, très liée suivantes:
au calcium du réticulum sarcoplasmi-
que, et qui sert de ‘réservoir’ du cal- 1 L’affection de torsades de pointes à
cium mobilisable.20 Les premiers cas couplage court (Short-coupled ventri-
furent décrits au sein d’une famille cular tachycardia) entraîne des accès
de bédouins. Au moins sept muta- de TV polymorphe ressemblant parfois
tions sont décrites. Les porteurs hété- aux TVPC, mais ce sont des TV non
rozygotes sont normalement sains. bidirectionnelles;24 elles surviennent
L’anomalie génétique est responsable aussi lors de stimuli adrénergique.
de 1-2 % de TVPC. 2 Une forme fruste de dysplasie arythmo-
• Il existe probablement d’autres gènes gène du ventricule droit, pour laquelle
à l’origine de l’affection familiale (45- une mutation RYR2 a été observée
50 % des cas), mais non découvert exceptionnellement (ARVDC2); ce
à l’heure actuelle. Certains auteurs sont les formes plus typiques qui sont
ont décrit des mutations du gène associées à des arythmies potentielle-
KCNJ2, responsable du syndrome ment malignes (présence de potentiels
d’Anderson-Tawil, causant également tardifs, anomalies suggestives à l’écho-
des TV polymorphes et bidirection- cardiographie, RMN et à la scintigra-
nelles; ce syndrome semble cepen- phie).
3 La forme LQT1 de syndrome du long
Figure 1. Arbre généalogique familial QT congénital responsable de syncope
lors d’exercice physique;25 l’ECG mon-
tre parfois un intervalle QT normal
(pénétrance variable). Par contre, les
arythmies ne sont pas reproductibles
Grands-parents
lors d’un test à l’effort ou sous isopré-
naline.
4 Le syndrome d’Anderson-Tawil est
< à 30 ans caractérisé par des anomalies ECG
(long QT et onde U proéminente) et
extracardiaque (faciès caractéristique,
< à 16 ans < à 16 ans < à 29 ans FV à 18 ans
paralysie périodique);21-22 des accès de
TV bidirectionnelles ont été décrites.
< à 6 mois Le syndrome se distingue de la TVPC
< à 2 mois < à 6 mois
du très faible taux de mort subite et de
l’absence de déclenchement des TV à
: hommes, : femmes, ou z: décédés, : notre patient l’effort. Une mutation génétique diffé-
rente est connue (gène KCNJ2).
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polymorphe catécholaminergique
La TVPC est caractérisée par la surve- pose, cependant, souvent problème. Un
nue possible de TV bidirectionnelle; la défibrillateur implantable peut se discuter
définition est morphologique: complexes après arrêt cardiaque réanimé (prévention
QRS réguliers (souvent peu élargis, < secondaire), de même lorsque de hautes
140 msec, de fréquence entre 140-180 doses de bêtabloquants n’empêchent pas
bpm, aspect de bloc de branche droit un contrôle optimal d’arythmies ventricu-
dans les dérivations frontales et alter- laires (prévention primaire).13, 15, 29 Enfin,
nance de direction de l’axe des complexes Wilde a décrit récemment la possibilité
QRS, dans le plan frontal, d’un batte- de dénervation sympathique chirurgicale,
ment à l’autre. La cause la plus souvent chez des patients non suffisamment sta-
décrite est l’intoxication digitalique, dans bilisés sous traitement bêtabloquant ou à
le cadre d’une cardiopathie sévère sous- risque de chocs multiples du défibrillateur
jacente;26 les autres causes connues sont la implantable (orage électrique), avec les
cardiopathie ischémique, l’hypokaliémie, conséquences psychologiques que l’on
le prolapsus valvulaire mitral ou la myo- peut facilement deviner chez un jeune.30
cardite.10 D’autres cas isolés sont décrits: Ce dernier traitement reste expérimental.
intoxication par aconitine, tumeur car- Les sports de compétition sont à exclure.
diaque …27-28 Un conseil génétique est indispensable
pour la famille.
L’hypothèse physiopathologique, confir-
mée lors d’exploration électrophysio- Conclusion
logique est la suivante: présence d’un Notre cas est intéressant à plusieurs
foyer ventriculaire ectopique, responsa- raisons; la TVPC est assez rare, surtout
ble d’une activité déclenchée (‘triggered diagnostiquée à posteriori grâce à la
activity’) et d’impulsions anormales au survenue de TV bidirectionnelles, objec-
niveau de la branche gauche (aspect de
bloc de branche doit), juste au niveau
Figure 2. Strip EGM du défibrillateur montrant une tachycardie bidirectionnelle
de sa subdivision (complexes QRS peu (de fréquence 212 bpm), remise en rythme sinusal par stimuli (burst)
élargis), avec conduction alternative,
mécanisme (cette fois) de réentrée, via
le faisceau antérieur gauche (déviation
axiale droite) puis le faisceau postérieur
gauche (déviation axiale gauche).7 Cette
hypothèse est étayée par le cas de métas-
tase cardiaque juste au niveau du septum
interventriculaire.27
Le traitement actuel comprend essentielle-
ment les bêtabloquants;11-13 leur efficacité
semble être dans 60 % des cas de TVPC.
Chez la majorité de ces patients, les syn-
copes ne sont plus observées. Il n’existe
pas d’étude comparant le type ou la dose
optimal de bêtabloquant; l’efficacité et la
tolérance possible se teste lors d’épreuve
d’effort. Une surveillance régulière s’im-
pose avec ECG de repos, monitoring
Holter de 24 heures et épreuve d’effort à
la fréquence cardiaque maximale. L’obser-
vance thérapeutique chez un jeune patient
J Cardiol • année 21, no 1, février 2009 43Mort subite à l’effort chez un jeune patient. Diagnostic à posteriori d’une tachycardie ventriculaire
polymorphe catécholaminergique
tivées par le défibrillateur implantable. 15 Postma A.V., Denjoy I., Kamblock J., Alders M., Lupo-
Deux épisodes sont remis en rythme glazoff J.M., Vaksmann G., Dubosq-Bidot L., Sebillon
P., Mannens M.M., Guicheney P., Wilde A.A. Catecho-
sinusal par stimulation rapide (burst), laminergic polymorphic ventricular tachycardia:
permettant de confirmer que ces TV sont RYR2 mutations, bradycardia, and follow up of the
dus, en partie, à un phénomène de réen- patients. J Med Genet, 2005, 42, 863-870.
16 Fazelifar A.F., Nikoo M.H., Haghjoo M. et al. A patient
trée; ceci n’a pas été décrit à ce jour. Nous with sick sinus syndrome, atrial flutter and bidirec-
avons pu revoir les dernières publications tional ventricular tachycardia: coincident or conco-
concernant les TVPC, notamment sur les mitant presentations? Cardiology Journal, 2007, 14,
585-588.
aspects génétiques, le diagnostic différen- 17 Aizawa Y., Komura S., Okada S., Chinushi M., Aizawa Y.,
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Rhythm Association and the Heart Rhythm Society.
Eur Heart J, 2006, 27, 2099-2140.
Communication
Cliniques Universitaires UCL de Mont-Godinne
INVITATION CONGRES
“5000 ablations, 500 isolations de FA, 100 thorascopies pour FA, 10 ans de rèsynchronisation”
VENDREDI 27 MARS 2009
9h30 – 16h00
Hôtel Conrad Bruxelles
•
INFORMATION PRATIQUES ET INSCRIPTION:
Peuteman Mireille: 02 456 09 07
Ballant Elisabeth: 081 42 36 58
•
INSCRIPTION AVANT LE 15 MARS 2009
Congres avec la participation de Meda Pharma, Medtronic, Biosense Webster
J Cardiol • année 21, no 1, février 2009 45Vous pouvez aussi lire
