Notre objectif, trouver un traitement ! - En 2019 FOP France fête ses 8 années d'existence !
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#8 / FEVRIER 2020
Notre objectif, trouver un traitement !
En 2019
FOP France
fête ses 8 années
d’existence !
Il y a huit ans, en février 2012,
naissait l’association FOP France,
de la volonté d’un papa et d’une
maman d’un petit garçon victime
de cette pathologie :
la Fibrodysplasie Ossifiante
Progressive ou maladie
de l’homme de pierre. Depuis
l’association FOP France ne cesse
de se développer et de nombreux
bénévoles portent son projet: trouver un traitement curatif.
Depuis sa création l’organisation a :
• soulevé presque 600 000 euros
• financé et participé à 3 programmes de recherche aux USA,
au Royaume-Uni et en France
(un programme sur la prévalence et un programme de
recherche génétique sur une variante de la FOP - Institut
Imagine, Necker, Paris)
• accompagné des familles francophones (France, Europe,
Afrique...) pour un soutien moral et pour une meilleure prise
en charge (médicale / administrative)
• participé à 8 conférences internationales
en Europe et aux États-Unis
• organisé 4 séminaires internationaux
• accompagné (et continue d’accompagner) le développement
de 3 antennes régionales pour relayer le combat de l’association
(Finistère, Normandie et Bourgogne)
• décidé de créer un Conseil Scientifique et Médical
Merci pour vos dons, vos encouragements et votre fidélité.
Merci pour votre générosité et votre engagement qui permet
aux personnes atteintes de la FOP d’envisager l’avenir avec plus
de sérénité.
Marie Emmeline Lagoutte / Présidente
Association sur la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive.
Maladie de l’homme de pierre.
La Fibrodysplasie Ossifiante Progressive (FOP), qu’est-ce que c’est ?
La FOP est une maladie génétique orpheline très rare qui intervient lors de la conception. Le gène
responsable de la maladie (ACVR1 / ALK2) a été découvert le 23 avril 2006. Tous les ans, cette date est un
jour de fête pour la communauté FOP internationale !
La maladie de l’homme de pierre est une des plus invalidante au monde : elle se traduit par une ossification
progressive des muscles, tendons, ligaments et autres tissus mous. Des poussées sporadiques et des ponts
d’ossification se forment entre les articulations, enfermant peu à peu les patients dans un second squelette.
Les manifestations de la FOP apparaissent généralement à partir du crâne et se propagent peu à peu vers le
bas du corps.
9 choses à connaître sur la FOP
1/ Dans 99% des cas, le signe visible dès la naissance
est que les gros orteils sont courts et déviés vers
l’intérieur,
2/ toute tentative d’élimination d’os supplémentaire
accélère la progression la FOP,
3/ un coup / une chute / un vaccin peuvent aussi
déclencher des excroissances osseuses,
4/ la plupart des cas sont nouveaux : la mutation du
gène responsable de la FOP se produit lors de la
conception,
5/ la FOP n’affecte en aucun cas l’intelligence du
patient,
6/ la recherche bénéficiera à d’autres affections
(cancers enfants rares, ostéoporose, maladies
cardiaques),
7/ la progression est imprévisible : un jour la personne
peut bouger la tête et lever les bras et le lendemain
elle est comme “grippée” pour toujours dans une
position verrouillée,
8/ 92 cas ont été diagnostiqués en France à ce jour,
9/ la FOP peut malheureusement considérablement
raccourcir l’espérance de vie du patient.
.2.
LES 3 MISSIONS
DE L’ASSOCIATION FOP
L’association FOP France a construit son projet
et travaille quotidiennement selon 3 missions principales.
1ère mission
Fédérer
les familles
Depuis sa création l’association FOP
France communique sur son projet et parle de
la maladie de l’homme de pierre grâce aux médias
Lille 2018 papier (Ouest France, TV magazine, Le Télégramme, Paris 2016
Sud-Ouest, La Vie,...) et grâce à plusieurs interventions
de la Présidente à la radio ou à la télévision (TF1, Tébéo,
radio Vivrefm et Notre Dame).
Son site internet et les réseaux sociaux permettent aussi
d’élargir le message.
Ces actions via différents canaux permettent de parler de la FOP
et de recueillir des adhésions.
Depuis trois ans l’association organise en France des séminaires
internationaux. Ces rencontres, entre familles et spécialistes
internationaux de la FOP, permettent de fédérer tous ces différents
acteurs. Ce séminaire donne aux patients beaucoup d’espoir
et de sens à leur quotidien, Julia m’a dit ”Maman, j’ai
l’impression que je ne suis plus seule au monde avec ça.”
(Frédérique).
Cela nourrit aussi les investigations des
scientifiques.
Prochain
séminaire
A côté de Disneyland
les 24 et 25
Toulouse 2019
octobre 2020
Nantes 2017
.3.
2èmemission LE MONDE MÉDICAL
Soutenir
LE RÉSEAU HOSPITALIER
la recherche • l’hôpital Necker,
FOP France interagit avec deux qui est pour la FOP, le Centre de Référence unique
publics, et traduit les informations en France, via le Dr Baujat.
• les hôpitaux Cochin et Lariboisière
pour les patients adultes atteints de la FOP.
• La filière santé OSCAR
LE RÉSEAU UNIVERSITAIRE
• l’Oxford University (Angleterre)
avec le Dr Alex Bullock
• la Penn University de Philadelphie (États-Unis)
avec le Pr Kaplan
LE RÉSEAU DES INDUSTRIES
BIOPHARMACEUTIQUES
avec les groupes IPSEN, Blueprint
et Regeneron.
LE MONDE ASSOCIATIF
L’ALLIANCE MALADIES RARES (AMR)
L’AMR est une association loi 1901 créée en 2000. Elle rassemble plus
de 200 associations et représente près de 2 millions de malades
et environ 2 000 maladies rares.
FOP France en est adhérente depuis 2013. L’association est donc devenue dès
le début de son activité un membre du réseau de l’AMR, ce qui lui confère une plus
grande visibilité et une meilleure légitimité dans le champ français des maladies rares.
Marie-Emmeline Lagoutte a été élue au Conseil National de l’Alliance
EURORDIS
Eurodis est une alliance Européenne à but non lucratif qui regroupe 812 associations
de patients atteints de maladie rare. FOP France a intégré Eurordis en 2013. Eurordis
mobilise la communauté des maladies rares et renforce ainsi la voix des patients. Ce
partenariat permet le rapprochement de toutes les parties prenantes et contribue au
développement de politiques de recherche et de santé publique, ainsi que de services
dédiés aux patients (EMA).
L’IFOPA (INTERNATIONAL FOP ASSOCIATION)
Créé en 1998, l’IFOPA est un organisme à but non lucratif américain.
Au sein du réseau international qu’il développe, on retrouve les IPC
(International President’s Council) avec une personne physique par
pays (Antoine Lagoutte pour FOP France). Ils participent à une
réunion annuelle au cours de laquelle ils échangent sur
les difficultés rencontrées par les malades.
.4.
2019 une année
3ème mission
complètement FOP ! Sensibiliser
En France, dans les DOM-TOM et les pays francophones, toute
personne peut organiser une manifestation pour répondre les populations
au projet associatif. Sporadiquement, des actions locales
s’organisent. Les bénévoles qui les coordonnent sont soit des
parents ou des amis liés à un malade, soit des structures locales
qui souhaitent s’associer au combat de FOP France. Cette force vive
que représentent les bénévoles est très précieuse : elle est intarissable,
énergique et améliore le maillage territorial.
L’intégralité des dons soulevés pendant ces manifestations sont reversés à la recherche médicale en
France (Necker) et en Grande-Bretagne (Oxford). Cette année les bénévoles ont récolté 98 000 €.
FOP ludique
AVRIL Bertrand Guerry a obtenu un trophée au festival de Salon
de Provence avec le film « Mes Frères »
AVRIL l’opération « Funfeet4FOP » qui consistait à mette en scène
des représentations amusantes de pieds, a connu un franc succès
sur les réseaux sociaux.
MAI Week-end musical à Sainte Adresse (Seine Maritime) au profit
de la FOP : samedi, concerts Rock animés par trois groupes,
dimanche ce sont trois chorales qui ont enchanté les spectateurs
de la salle Sarah Bernard.
Merci infiniment à la Mairie de Sainte Adresse et à ces artistes
bénévoles au grand cœur qui ont permis de collecter lors des
concerts et en parallèle de la vente de surligneurs logotés,
plus de 1800€
JUILLET Nouvelle saison pour le maintenant traditionnel FESTIFOP
de Suilly la Tour (58). Une belle brochette de bénévoles pour animer
cette journée de festivités nivernaises centrées sur la FOP.
NOVEMBRE / DECEMBRE Comme tous les ans le magasin Les
Enfants de Dialogues à Brest a accueilli les lutins de FOP France
pour une opération paquets cadeaux sur 6 semaines. Un grand
merci aux nombreux bénévoles qui se mobilisent avec tant
d’enthousiasme et de bonne humeur! Les clients du magasin sont
sensibilisés année après année à notre pathologie, à notre cause,
cela permet des échanges très enrichissants et de belles rencontres.
Cette année ce sont 5500€ qui vont pouvoir être versés
à FOP France !
.5.
FOP sport
JANVIER Le 20 janvier, deux équipes de « FOP trotters » ont
participé à un « run and bike »boueux à ROUELLES (Le Havre)
Merci à Marie et Alban ainsi qu’à Stéphane et Kévin qui on t pu
récolter 2550 € pour l’association.
MARS Bravo à Emmanuelle, Céline, Nolwenn, Louise et Morgane
qui ont réussi à conquérir la 3 ème place sur les 38 équipages
féminins qui ont participé à la Women’s cup à Pornichet du
8 au 10 mars, Merci à elles de porter les couleurs de notre
association depuis de nombreuses années.
AVRIL L’association mélessienne de poker « l’As de Breizh »
(35) a organisé un tournoi les 13 et 14 avril au profit de FOP
France. Un grand merci aux 200 joueurs présents qui ont
permis de recueillir 1000 € de dons.
JUIN Du 16 au 22 juin, Sophie D. a porté les couleurs de la FOP
tout au long de la Mi Mil’Kil : une épreuve de course à pied
de 500 kms entre Lignac (Indre) et Lodève (Hérault) ; 7200 m
de dénivelé, 2 cols à plus de 1000 m dont le mythique col de Legal
(1231 m) qui marque la mi-parcours.
Sophie, parmi les 33 concurrents dont 7 femmes, a parcouru cet
« ultra marathon » à raison de plus de 80 kms par jour. Un bravo
admiratif à elle, à son courage et à sa force de caractère qu’elle met
au service sensibilisation du grand public à la maladie.
JUIN Un grand bravo à l’équipage de Stéphane Amiot qui a bravé
les intempéries lors de la 33ème édition de la « 4 vents cup » pour
porter haut et fier les couleurs de la FOP en rade de Brest.
JUILLET Belle combativité pour Paul Morvan qui a terminé 19 ème
au Championnat d’Europe de dériveur solitaire (Laser) en Grèce
en portant haut et fort les couleurs de FOP France. Bien qu’il ait
remonté 15 places, il a malheureusement été disqualifié sur la 3ème
manche pour avoir franchi la ligne de départ 1 seconde trop tôt.
Merci Paul pour ces efforts.
SEPTEMBRE Le 7 septembre, le voilier FOP France 2 a franchi en
vainqueur la ligne d’arrivée du TVK 2019. La régate « Toutes Voiles
Kerhorres », qui rassemblait 51 inscrits, est un parcours côtier
chronométré en rade de Brest entre l’anse de Camfrout à
Kerhuon et le port de Rosnöen. Bravo au skipper.
.6.
21 ET 22 SEPTEMBRE Nico et Camille, sous les couleurs de
FOP France, ont participé à la 8ème édition de l’AlpiRaid de
Brest. Ces épreuves multiples regroupent course à pied, kayak,
escalade,VTT, slackline (marche sur corde) et tir laser. Un grand
merci à eux pour leur prouesse sportive.
OCTOBRE Une nouvelle fois l’équipage « FOP France » s’est illustré
en rade de Brest en obtenant la 2ème place sur 21 équipages à
La Moça Regata. Cette compétition réservée aux filles est destinée
à promouvoir la voile au féminin. Elle est un mélange sur
un même plan d’eau de navigatrices confirmées issues
de la filière olympique et de jeunes régatières évoluant
en Optimist ou Laser. Bravo mesdames pour votre
performance et merci pour votre soutien.
FOP encore
23 MAI la Présidente a présenté
l’association FOP France à 400
cadres dirigeants du laboratoire
IPSEN après le rachat de L'ensemble scolaire Jeanne D'Arc de
CLEMENTIA par le laboratoire Sainte Adresse (76), s’est investi dans
français qui suivra maintenant la différents projets baptisés « Ensemble
finalisation du Palovarotène. soulevons des montagnes » pour communiquer sur la
FOP et récolter des fonds pour l ‘association.
Il y a eu un inventaire réalisé par une classe de BTS,
des ventes de goodies par d'autres classes, un repas
CRÉATION D’UN CONSEIL partage (bol de riz), une journée de soins esthétiques,
SCIENTIFIQUE ET MÉDICAL, une tombola, une journée solidaire festive et sportive.
avec plusieurs spécialités Toutes ces manifestations ont rapporté près de
représentées (ORL, dermato, 5.000 €. Merci à Mathilde -maman d’une fopeuse-
stomato, cardio...) pour servir et un grand bravo pour son implication active dans
au mieux l’intérêt du client. la région de Normandie.
L’association FOP France remercie très chaleureusement les bénévoles, les particuliers, les associations,
les artistes, les commerçants, l’ensemble des directions d’entreprises, d’administrations, d’écoles, de lycées…
qui se mobilisent pour soutenir et développer son action.
En plus de tout, FOP France souhaite remercier les familles de “fopers” pour leur engagement
dans l’association ainsi que pour les manifestations organisées dans toute la France.
Le réseau national grandit !
.7.
RETROSPECTIVE
DU SÉMINAIRE
Le 4ème séminaire international de l’association FOP France
s’est déroulé les 18 et 19 novembre 2019 à Toulouse et a ras-
semblé plus de 80 personnes.
Ce sont 19 fopers et leur famille qui se sont réunis pour
cet événement annuel. Parmi elles, 6 nouvelles familles,
encore bienvenue à elles. Nous avons eu la chance d’accueillir
10 conférenciers et leurs collaborateurs du monde entier
pour écouter l’état de leurs avancées dans la recherche
et plus globalement leurs diverses démarches
pour l’accessibilité à un traitement.
Leur motivation est communicatrice,
merci à eux !
La Présidente ouvre le séminaire
avec une présentation pour un point
de situation de l’association et un
bilan des sept années d’exercice
de l’association.
Les familles et les différents parte-
naires ont pu bien comprendre :
> son objectif :
trouver un traitement curatif
> ses missions :
– fédérer les familles
– sensibiliser les populations
– soutenir la recherche
C’est incroyable de voir comment l’asso-
ciation se développe. C’était un moment > ses projets :
fabuleux qui me fait penser à une grande – développer les alliances
cousinade où l’on retrouve de vieux amis avec différents partenaires
et où on en rencontre d’autres. Merci à – améliorer la qualité de vie
tous et à chacun pour votre confiance et des patients
votre intérêt ! » – favoriser et accompagner toute
initiative de manifestation…
Marie-Emmeline,
Présidente de l’association FOP France
.8.
Le matin
PAR LA SUITE,
LA PRÉSIDENTE DONNE LA PAROLE
AUX DIFFÉRENTS INTERVENANTS
>
>
>
Intervenant :
Alexis Vandier
– Directeur Général France
du laboratoire IPSEN –
•
« Un laboratoire français
engagé dans les maladies
rares »
Groupe d’origine française créé depuis 90 ans, En attendant la fin des essais cliniques et la
IPSEN est une compagnie internationale avec confirmation des résultats déjà obtenus dans
plus de 6000 employés, dont 1900 personnes en les phases précédentes, IPSEN anticipe les
France, et présente dans 32 pays. prochaines étapes et prépare les dossiers pour
la procédure d’autorisation de mise sur le mar-
IPSEN est aujourd’hui spécialisée dans trois ché auprès des différentes autorités de santé
domaines d’activité : oncologie, neurosciences (Agence Européenne du Médicament (AEM),
et maladies rares. C’est une société innovante Agence Nationale du Sécurité du Médicament
qui s’inscrit dans une logique partenariale (ANSM)). Ces procédures prendront du temps
tant avec les universités et d’autres entre- avant d’aboutir à une éventuelle commerciali-
prises qu’avec les associations pour mettre au sation du Palovarotène (5 ans environ).
point des produits innovants. Son acquisition
récente de Clementia et d’une molécule de la En parallèle, il existe en France une procédure
société BLUEPRINT, conçue spécifiquement spécifique pour permettre l’accès très ciblé au
pour la FOP, montre sa volonté de s’engager traitement à certains malades avant la mise
pour améliorer la qualité de vie des patients sur le marché : l’Autorisation Temporaire d’Uti-
atteints de la FOP. La présence d’Alexis Vandier lisation (ATU). L’ATU doit cependant également
et de deux collaboratrices – Véronique Dévol- obtenir l’accord de la commission de la trans-
vé et Fabienne Di Giambattista - au séminaire parence et du comité économique des produits
est surtout motivée par leur volonté d’écouter de santé ; ce qui prend du temps.
et comprendre l’expérience des patients.
L’acquisition de CLEMENTIA va également fa-
voriser le développement du Palovarotène dans
le monde entier et les procédures réglemen-
taires d’accréditation du médicament.
.9.
Le matin
Intervenant :
Vicent Idone
– REGENERON –
•
« L’Activine A est nécessaire
à la formation de l’ossification
hétérotopique dans la FOP :
les données de la souris
Regeneron ACVR1 »
Depuis 30 ans, REGENERON s’est spécialisée Les essais cliniques en cours (LUMINA 2 – 44
dans le développement d’anticorps conçus spé- hommes et femmes adultes) visent à confirmer
cifiquement en fonction des pathologies. ces résultats sur l’homme et définir une poso-
logie : durée d’activité de l’anticorps et périodi-
Pour notre pathologie, la sensibilité du récep- cité du traitement.
teur BMP, correspondant à la mutation du gène Pour mieux mesurer, comprendre et prédire
ACVR1 (responsable de la FOP), est anorma- les formations d’OH, des études ont été faites
lement actif (l’interrupteur du signal reste sur avec une nouvelle technologie d’imagerie via
la position « ON »). Cette suractivité entraine radio-traceur (imagerie par TEP et TDM).
la création d’os. Elle s’explique notamment Les résultats mettent en avant que l’on peut
car le récepteur est activé à la fois par les BMP détecter les poussées avant l’apparition de
et l’Activine A alors que dans le cas normal, l’os hétérotopique. Ils permettent également
le récepteur n’est activé que par les BMP. d’observer les localisations potentielles de OH,
avec ou sans poussées. C’est une technologie
La question est donc : si l’on parvient à blo- qui pourrait confirmer l’étude d’efficacité des
quer le signal ACTIVINE A avec des anticorps médicaments. Ce système d’imagerie implique
spécifiques, pouvons-nous prévenir, stopper cependant l’injection d’un produit légèrement
et même faire régresser les poussées ? radioactif ce qui limite sa fréquence d’utilisa-
tion (pas plus de 3 par an).
Les essais précliniques sur les souris généti-
quement modifiées et porteuses du gène FOP
ont démontré que l’anticorps REGN2477 pouvait
bloquer les formations d’OH1* pour les modèles
de souris FOP. Il y a également une régression
des OH observée mais vraisemblablement sans
gains fonctionnels.
* (Ossification Hétérotopiques - où il ne devrait pas se trouver normalement.)
. 10 .Le matin
Intervenants :
Pr. Alex Bullock
– Université d’Oxford –
Dr. Marelise Eekhoff
– Université d’Amsterdam –
•
« Un essai clinique de phase II
utilisant Saracatinib
pour arrêter la FOP»
Un consortium international de cliniciens et Il aura lieu sur trois sites d’essais cliniques (UK,
chercheurs (Etats-Unis, Allemagne, Grande- Allemagne et Pays-Bas), recrutera une ving-
Bretagne et Hollande) s’est formé pour lancer taine de patients adultes atteints de la forme
un essai clinique de phase 2 sur une molécule classique de la mutation FOP.
inhibitrice sur le signal ALK2 : la SARACATINIB
(molécule détenue et fournie par le laboratoire Pour tout renseignement contactez le docteur
ASTRAZENECA). C’est une démarche novatrice, Geneviève Baujat - 07-85-98-05-46.
soutenue par l’Union Européenne (1 M€)
Cette molécule a déjà été testée sans succès
pour d’autres pathologies et donc sur de larges
cohortes de patients (cancer, maladie d’Alzhei-
mer, maladie pulmonaire). Il y a donc une large
base de données sur les effets de cette molé-
cule même si les doses employées pour la FOP
seraient plus réduites.
Les études précliniques sur les souris géné-
tiquement modifiées ont démontré que cette
molécule (sélectionnée pour sa sélectivité par-
mi un large panel d’inhibiteur ALK2) possède
un fort potentiel pour prévenir les OH voire
permettre les interventions chirurgicales.
Le début de l’essai clinique est prévu pour 2020.
. 11 .Le matin
Intervenant :
Dr. Geneviève Baujat
– Hôpital Necker
Enfants Malades –
•
« Les Myosites Ossifiantes
(MO), diagnostics différentiels
et nouvelles étiologies »
Le processus d’ossifica- Face à ces observations, l’association FOP France
tion hétérotopique est un finance un projet de recherche avec l’Institut
phénomène complexe souvent confondu avec le Imagine sur ces formes de MO atypiques et com-
processus de calcification. parables à la FOP. Le projet vise à identifier les
Les MO sont ainsi définies comme la formation bases moléculaires de ces formes particulières
anormale d’os hétérotopique dans le squelette de myosites ossifiantes « FOP-like » . L’objectif
ou les zones ligamentaires. de ce projet est double :
Il en existe 5 types : 1- mieux comprendre l’origine de ces MO ;
• les MO non héréditaires isolées avec 2- mieux comprendre les mécanismes
souvent un facteur déclenchant (trauma- physiopathologiques et protéiniques im-
tismes) ; pliqués dans le processus d’ossification
• les MO des muscles masticateurs avec endochondrale ectopique. Ces protéines
surement une base génétique ; et molécules identifiées pourront à terme
• l’hétéroplasie osseuse progressive avec potentiellement représenter des voies
la mutation du gène GNAS ; thérapeutiques innovantes.
• la FOP avec la mutation du gène AVR1 ;
• les MO évolutives sans anomalie du gène Les résultats de ces recherches devraient être
ACVR1 mais avec de symptômes compa- publiés prochainement en partenariat avec
rables à la FOP. d’autres universités associées (Etats-Unis).
Cette dernière forme de MO présente des simi-
larités avec la FOP : processus d’ossification
comparable, caractère progressif, facteurs
déclenchants non identifiés ; mais aussi des
différences : pas de mutation du gène ACVR1,
pas de malformation des extrémités, pas
d’autres phénotypes osseux spécifiques, début
plus tardif des symptômes.
. 12 .Le matin
Intervenants :
Frédérique Poirier
et Yohanne Marchix
– membre du Bureau de
l’association FOP France –
•
« Présentation du projet
FOPochette »
Avant de profiter d’une pause déjeuner, Frédérique et Yohanne, ont
présenté la FOPochette. Celle-ci contient
• des dépliants FOP France à distribuer,
• un carnet de suivi,
• un carnet de bord pour noter tous les éléments utiles à se rappeler,
• des porte-clefs,
• 2 clés USB FOP France. Ces dernières sont préchargées avec
différents documents pratiques (tuto kiné, formulaire MDPH, liens
utiles, protocole etc..).
Il s’agit d’offrir aux Fopers et à leur famille des outils de communication
pour mieux échanger autour de la maladie avec leur entourage et avec
le monde médical, paramédical.
(pour les fopers, envoi de la FOPochette sur simple demande à cette
adresse : yohanne.marchix@fopfrance.fr)
Cela a été l’occasion de présenter en avant-première le tutoriel vidéo
à l’attention des kinésithérapeutes. Ecrit en partenariat avec le Dr
Baujat, tourné par Bertrand Guerry (Réalisateur de « Mes Frères »)
cette vidéo propose différents exercices et pistes concrètes
pour une meilleure prise en charge des patients, chez l’enfant
comme chez l’adulte. Ce tuto peut déjà être transmis à nos prati-
ciens via la clé USB ou depuis la chaîne Youtube de l’association :
https://www.youtube.com/watch?v=NQqbo-nv2SY
Encore un grand merci aux docteurs Baujat,
Funck-Brentano et Lemoine d’avoir partici-
pé activement à ce tutoriel et aux « acteurs
fopers » : Julia, Nicolas et Alexandre.
13 ..
..13L’après-midi
Intervenant :
Eileen Shore
– Université du Penn
(USA – Philadelphie) –
•
« La formation des os
hétérotopiques (OH) »
Pour mieux comprendre et trouver un traite- peuvent pas se différencier en cellules
ment pour traiter la FOP, il convient de mieux cartilagineuses ou osseuses.
comprendre ce qui provoque la formation d’OH Une stimulation des cellules progénitrices
et les mécanismes cellulaires associés qui se produit avec une suractivité des cellules
régulent la différenciation et le devenir des souches mésenchymateuses présentes dans
cellules. les tissus qui ont cette capacité, engendrant
Les cellules osseuses et cartilagineuses sont la formation du cartilage et de l’os.
normalement cantonnées au squelette. Dans Il convient donc d’identifier le processus cellu-
le cas de la FOP, elles sont cependant formées laire pour cibler l’arrêt des OH avant la forma-
dans les muscles, tendons et ligaments (OH). tion de cartilage et d’os. Chez les patients at-
Pour comprendre ces formations d’OH, il teints de la FOP, les lésions produites lors d’une
convient : biopsie induit la formation d’os sur une période
• d’étudier cliniquement des OH (essentiel allant de 7 à 14 jours.
pour se poser les bonnes questions) ;
Mécanismes cellulaires
• d’identifier la cause génétique de la FOP
> La réponse immunitaire est accrue et
(mutation du gène ACVR1) et les méca- persistante. La mutation du gène ACVR1
nismes moléculaires de la mutation FOP provoque une réponse immunitaire accrue
ACVR1 / ALK2 (signalisation accrue) ; qui persiste après la lésion. Une déficience
• de déterminer la réponse des cellules de la réponse immunitaire entraîne une
souches ; réduction dans la formation de OH chez la
• d’élucider les mécanismes cellulaires qui souris.
régulent les décisions relatives au destin > La rigidité des tissus modifie la réponse
des cellules souches. cellulaire. Dans le cas de la FOP, avant la
formation d’os ectopique, l’ACVR1 modifie
Réponse des cellules souches les propriétés physiques du tissu en aug-
> Le rôle des cellules souches mésen- mentant sa rigidité et sa composition extra-
chymateuses. Normalement, les muscles cellulaire. Ces transformations incitent les
se développent et sont régénérés (dans cellules à mal interpréter les signaux de leur
le cas d’une lésion - destruction cellulaire) environnement et prédispose les cellules
en activant les cellules souches mus- souches à former du cartilage et des os.
culaires. Dans le cas de la FOP et d’une
lésion, les muscles squelettiques semblent C’est en comprenant bien ces processus et
endommagés avant la formation de OH. les questions induites qu’il sera possible
Les cellules souches musculaires sont d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques
activées pour réparer les tissus mais ne et prévenir la formation de OH.
. 14 .L’après-midi
Intervenant :
Michelle Davis
– IFOPA –
•
« Registre international
des Patients »
Le registre FOP est une base de données volontaire mondiale qui collecte des informations sur la
démographie et les malades directement auprès des personnes atteintes de FOP via un site Web
sécurisé.
Chaque personne vivant avec la FOP a des informations uniques à partager. Le registre collecte
ces informations pour aider la poursuite des recherches en vue de trouver des traitements et,
un jour, un remède contre la FOP. Le registre FOP permet ainsi d’améliorer la compréhension
de l’histoire naturelle de la FOP.
Il est facile de contribuer à la recherche FOP :
> 1. Aller sur fopregistry.org et sélection- > 2. Une fois votre étape d’inscription
nez la langue (en haut à droite de la page) terminée, vous recevrez un courrier
et cliquez sur « Rejoignez-nous dès main- électronique de rappel tous les six mois
tenant !» pour vous inscrire et compléter de l’adresse fopregistry@fopregistry.org
la procédure d’inscription. Cette étape vous demandant de remplir un sondage
importante prend 1 à 2 heures car l’en- de suivi afin de mettre à jour le registre
quête sur cette procédure demande le plus de toute nouvelle information concernant
d’informations historiques sur votre FOP. votre FOP. Ces informations sont impor-
Vous n’êtes pas obligé de terminer cette tantes car elles permettent aux cher-
étape en une fois. Vous pouvez com- cheurs de comprendre comment la FOP
mencer à saisir des données, les sauve- évolue dans le temps. Selon la quantité
garder et y revenir à votre convenance. d’informations nouvelles que vous devez
Vous recevrez des courriels de rappel pour rapporter, les enquêtes de suivi durent
vous encourager à remplir votre sondage environ 15 à 30 minutes.
sur les inscriptions. Vous n’avez qu’à faire Vous pouvez remplir les sondages vous-
cette étape une fois. même, ou ceux-ci peuvent être remplis
par un parent, un membre de votre famille
ou un soignant en votre nom.
Ce registre est fondamental par rapport à l’arrivée des nouveaux traitements. En France, la
procédure d’agrément d’un médicament va beaucoup plus vite grâce à cet outil.
Pour toute question, contactez help@fopregistry.org. Il est possible d’écrire le mail en français
et l’on vous répondra en français également.
. 15 .L’après-midi
Intervenants :
Mr. Forleo-Neto
– Regeneron (USA) –
Mr. Idone
Table ronde :
– Regeneron (USA) – « Les essais cliniques »
Pr. Bullock
– université d’Oxford (UK) –
Dr. Geneviève Baujat
généticienne
– hôpital Necker (FR) –
Mme Di Giambattista
– IPSEN (FR) – Pr. Shore
– Penn (USA) –
Dr. M Eekhoff
– Université d’Amsterdam (PB) – Dr. Le Quan Sang Pr. Orcel
pharmacologue – hôpital Lariboisière -(FR) –
– hôpital Necker (FR) –
> Quelles nouvelles sur les essais cliniques
en cours ou à venir ? • LUMINA-1/ Les recrutements sont ter-
Deux essais sont actuellement en cours en minés et nous attendons les résultats pour
France : MOVE pour le Palovarotène dont le l’année 2020 (réservés à une cohorte adulte).
site d’essais cliniques est l’hôpital Necker Si les résultats sont positifs, un projet sera
et LUMINA-1 pour la molécule REGN2477 mené sur une population pédiatrique.
de REGENERON dont le site d’essais • STOPFOP/ L’essai clinique est pré-
cliniques sont les hôpitaux Lariboisière et vu pour 2020. Pour tout renseignement
Cochin. complémentaire, il convient de contacter
• MOVE/ Actuellement en phase 3 pour le Dr. Geneviève BAUJAT 07-85-98-05-46.
un traitement chronique, cette étude est Bravo aux courageux fopers qui se sont
toujours en cours et le recrutement est portés volontaires pour y participer !
fermé. L’étude sera clôturée au 3ème
trimestre 2020 pour ensuite les analyser.
. 16 .> Est-ce que les patients qui prennent > Y-a-t-il déjà des recherches précliniques
le traitement dans l’essai (ceux qui sont dans en cours sur les combinaisons de molécules ?
le MOVE) pourront poursuivre la prise de Réponses/
médicaments jusqu’à commercialisation ? (V IDONE) Actuellement on cherche à élimi-
Réponse/ ner les OH avec des molécules. Si on asso-
(Dr. LE QUAN) Pour les patients des es- cie une autre molécule cela nuit aux études.
sais cliniques sur le Palovarotène, des (Mr. FORLEO-NETO) La première étape est
demandes de prolongation de traitement effectivement de démontrer que les traite-
seront faites. ments que nous essayons sont efficaces.
Après, il sera possible de voir des manières
> Quel est le rôle des associations de patients alternatives mais pour l’instant il faut
dans les autorisations ? rester concentré sur les mécanismes avant
Réponse/ de penser à combiner les effets.
(Mme DI GIAMBATTISTA) Les commissions (Pr. SHORE) Pour l’instant il faut faire atten-
d’autorité européenne peuvent consulter tion, développer les modèles sur les souris,
les associations de patients. L’ANSM suit avoir des connaissances plus approfondies
généralement la décision de l’AEM. avant de combiner les effets.
La Haute Autorité de Santé en France peut (Pr. BULLOCK) Pour les scléroses en
contacter les associations de patients pour plaque, les modes de fonctionnement
le bien être, l’intérêt médical. de chaque patient ont des incidences et il
est parfois nécessaire d’alterner les trai-
> Plusieurs traitements sont en cours tements pour permettre au corps de se
d’essais cliniques, avons-nous une idée des remettre des effets secondaires causés par
interactions potentielles ? un traitement en basculant sur un autre.
Réponses/ (Pr. EEKHOFH) Il est effectivement trop tôt
(Mme DI GIAMBATTISTA) pour les associa- pour combiner même si au plan pré clinique
tions de médicaments il y a besoin de faire on y pense.
des études.
(Dr. BAUJAT) Pour l’instant une large col-
laboration entre les différentes équipes de
recherche est nécessaire parce que chacun
peut penser qu’il y aura besoin, le temps
venu, d’étudier les perspectives de combi-
naisons.
. 17 .L’après-midi
Intervenant :
Michelle Davis
– IFOPA –
•
« Quality of LIFE »
> La Quality of LIFE Award est une bourse de près de 1350 € (le
montant exact varie en fonction des fluctuations $/€) remise par l’IFOPA
a tout patient atteint de la FOP pour l’aider dans ses besoins du quotidien
(fauteuil, domotique, adaptation du logement, outils pour le bureau, etc.).
Le patient décide s’il utilise en une ou plusieurs fois.
Pour effectuer cette demande qui sera évaluée par un comité, il suffit
de remplir un rapide formulaire via cette page :
https://www.ifopa.org/quality_of_life_award
> Trucs et astuces au quotidien
L’objectif de l’atelier était de partager les idées et les astuces du quoti-
dien pour faciliter le temps des repas, de l’habillage, de la toilette.
Il y a aussi des « petits trucs » pour éviter de glisser, faciliter la pré-
hension des objets. N’hésitez pas à continuer de partager vos objets sur
notre groupe Facebook « Génération FOP » (réservé aux fopers et pa-
rents de fopers)
Intervenant :
Dr Geneviève Baujat
et Pr Philippe Orcel
•
« Transition
enfant - adulte »
Lorsque l’enfant arrive à l’âge adulte, il est nécessaire de
préparer la transition de son suivi vers un médecin spé-
cialisé pouvant suivre les patients adultes. Cette tran-
sition peut débuter à la fin de l’adolescence et se faire
progressivement en présentant notamment la nouvelle
équipe au patient et les nouvelles procédures afin d’éviter
qu’il ne soit perdu et devienne également plus autonome dans
la gestion de son parcours de santé.
Dans ce cadre, même si le numérique progresse, la conser-
vation des correspondances et données par le patient sont
essentielles. Le carnet de suivi des évènements liés à la FOP peut aussi être d’une grande aide
pour aider le nouveau médecin à appréhender au mieux l’historique du patient et son parcours de
santé, ce qui a, entre autres choses, motivé le projet « FOPochette » !
. 18 .Pendant ce temps-là...
Les enfants étaient
bien occupés : maquillages,
jeux de société, coloriages,
ballons, grâce à l’énergie de nos
animatrices Marie et Elodie (samedi)
et Marie et Morgane (dimanche),
ils n’ont pas vu la journée passer
et des amitiés sont nées !
La journée s’est clôturée par un dîner gourmand pendant
lequel chacun a pu approfondir les liens tissés, échanger
avec d’autres, partager son expérience, pleurer parfois…
Maëlle et Julia nous ont encore tous émus en interprétant
« Nous deux » de Slimane et « Thinnking out loud »
d’Ed Sheeran.
. 19 .Dimanche matin
FOP France,
l’Assemblée Générale !
L’Assemblée Générale s’est tenue le dimanche matin, en petit comité, certains ayant
dû prendre le chemin du retour. L’idée d’une Assemblée Générale le samedi est
donc envisagée pour le prochain séminaire. La réunion s’est axée principalement
sur deux points :
les actions que chacun peut mener à son niveau
L’objectif des manifestations menées à travers la France n’est pas que de recueillir
des fonds pour la recherche, même si l’intérêt pécuniaire est loin d’être négligeable.
L’enjeu est de faire parler de la FOP et de faire connaître l’association auprès d’un
public le plus large possible. Il n’est pas nécessaire de faire partie du Bureau pour
mener à bien des actions au même titre que les membres du Bureau ne sont pas
tenus d’en organiser ! Parfois, des proches ou d’autres associations organisent
les manifestations ou proposent un partenariat : concerts, courses à pieds, régates…
Cela demande peu d’investissement mais offre en retour tant de chaleur !
N’hésitez pas à en discuter avec les membres du Bureau, dans le groupe « génération
FOP » ou à contacter Marie-Emmeline si vous souhaitez participer mais ne savez
pas comment vous y prendre. me.lagoutte@fopfrance.fr
L’élection de 4 membres du Bureau
A eu lieu ensuite l’élection des nouveaux membres du bureau, les mandats
de Thierry La Fragette, Emilien Matton, Joyce Eby-Egles et Yohanne Marchix arrivant
à termes Joyce, Thierry et Emilien ont décidé de ne pas se représenter pour un
nouveau mandat. Merci pour leur travail respectif qui a permis à l’association
FOP France de faire vivre son projet associatif !
Sont élus : Mathilde, Maëlle, Yohanne et Gilles, félicitations à eux !
Dans la continuité de l’Assemblée Générale s’est tenue la réunion du Bureau
avec sa nouvelle configuration. Yohanne a été élue secrétaire par ce même Bureau
à l’unanimité, félicitations à elle !
LA COMPOSITION DU BUREAU DE L’ASSOCIATION POUR 2020
Présidente Trésorier Secrétaire
Marie Emmeline Lagoutte Antoine Lagoutte Yohanne Marchix
Gilles Keller Frédérique Poirier Maëlle Lebrun Mathilde Doudeau
. 20 .BILANS
& RÉSULTATS
Encaissements 2019
Adhésions FOP France 28.159,65
Dons FOP France 1.888,91
Manifestations 16.012,92
Ventes de marchandises 2.244,91
Mécénat Entreprise 49.185,32
Intérêts financiers 614,94
TOTAL ENCAISSEMENTS 98.106,65
Décaissements 2019
Dons projet Oxford-TGE -35.000,00
Journée des familles -22.985,51
FOP Pochettes -13.085,56
Investissements -4.961,05
Fonctionnement -6.097,46
TOTAL DÉCAISSEMENTS -82.129,58
Décaissement 2019 Décaissements 2019
2%
Dons
2%
7% 6% Ventes de 1%
Fonctionnement Investissements marchandises Intérêts financiers
28%
Journée 29%
Adhésions
des familles
43% 50%
Dons projet Mécénat
Oxford-TGE entreprise
16% 16%
FOP Manifestations
Pochettes
. 21 .2018 2019
Trésorerie début de période 77.306,15 125.447,49
Encaissements
Adhésions FOP France 24.686,10 28.159,65
Dons FOP France 1.867,00 1.888,91
Manifestations 17.121,82 16.012,92
Ventes de marchandises 23,00 2.244,91
Mécénat entreprise 68.798,12 49.185,32
Subventions 100,00 100,00
Intérêts financiers 487,41 614,94
Total 113.083,45 98.106,65
Décaissements
Dons projet Oxford-TGE -35.000,00 -35 000,00
Dons projet Necker -3.000,00
Journée des familles -14.705,24 -22.985,51
Film FOP -1.500,00 -1 500,00
FOP Pochettes -13.085,56
Investissements -1.642,08 -4.961,05
Fonctionnement -3.355,46 -6.097,46
Total -59.202,78 -82.129,58
Var. des chèques à l'encaissement -3.822,23 664,70
Var. des chèques émis non encaissés
Var. de stocks -1.917,10 554,05
Flux non affectés - -
Bilan exercice 125.447,49 142.643,31
Trésorerie fin de période 125.447,49 142.643,31
. 22 .BULLETIN Do
dédu ns
D’ADHÉSION
ctib
à 66 les
%
1/ Je souhaite soutenir l’association Fop France en
faisant un don unique.
> Sur le site www.fopfrance.fr, bouton faire un don
Fop France s’associe à Helloasso, une plateforme sécurisée. 100% des dons sont
reversés à l’association.
2/ Je souhaite adhérer à l’association au titre annuel en
tant que :
❑ AMI, pour les dons de 15 à 29 €
❑ ADHÉRENT*, pour les dons de 30 à 99 €
❑ BIENFAITEUR, pour les dons de 100 € et plus
* L’adhésion à Fop France vous donne un droit de vote à l’Assemblée Générale annuelle et vous permet de recevoir par mail l’ensemble des
publications de l’Association.
Je joins la somme de ................ € par chèque à l’ordre de FOP France à l’adresse
suivante : FOP France, 18 rue Papillon. 75009 Paris.
❑ Je souhaite recevoir un reçu fiscal à l’adresse suivante :
Nom ................................................................. Prénom .................................................................
Adresse ....................................................................................................................................................
Code Postal ..................................................... Ville .......................................................................
email (indispensable) ...............................................................................................................................
❑ J’autorise l’utilisation de mes données personnelles pour recevoir les informations de l’association
FOP France
Les dons à l’association sont déductibles de vos impôts à hauteur de 66% pour les particuliers dans la limite de 20 % du revenu imposable, et de
60% pour les entreprises dans la limite de 5 ‰ du chiffre d’affaires.
FOP France - Association d’intérêt général - SIREN 792 885 618
18, rue Papillon - 75009 Paris - www.fopfrance.fr - contact@fopfrance.fr
Association sur la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive.
Maladie de l’homme de pierre.
. 23 .Les fopers sont notre raison
d’être en communauté !
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re
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Lo
M
in
Al
Association FOP France
Maladie de l’homme de pierre
Association d’intérêt général
N° SIREN 792 885 618
18 rue Papillon, 75009 PARIS
contact@fopfrance.fr
www.fopfrance.fr
. 24 .Vous pouvez aussi lire
