3ème Plan National Maladies Rares 2018 2022

3ème Plan National Maladies Rares
              2018 - 2022

Où en est la transition ado-jeunes adultes ?
                    Célia Crétolle
                 Véronique Rousseau
               Centre de référence MAREP
       Malformations Ano-REctales et Pelviennes rares

                     Filière NeuroSphinx
              Filière de Santé Maladies rares-

                    Journée AFAO 29/06/19

Les Plans Nationaux
                 grâce à la mobilisation des pouvoirs publics,
                    des professionnels et des associations

       PNMR 1                       PNMR 2                              PNMR 3

2004                        2011                                 2018
2008                        2014                                 2022

 - Les MR deviennent          - Structuration des
   un enjeu de santé                 23 FSMR
       publique               - Lancement des
                           travaux pour la mise en
  - Labellisation de         place de la BNDMR
      131 CRMR
     501 CCMR                    Labellisation 2017:
                                    109 réseaux
                          387 C. coord.. et sites constitutifs
                               1844 C. de Compét.

PNMR 2018-2022
Partager l’innovation, un
diagnostic et un
traitement pour chacun

    5 Ambitions …
•   Permettre un diagnostic rapide
    pour chacun ;
•   Innover pour traiter;
•   Améliorer la qualité de vie et
    l’autonomie des personnes
    malades ;
•   Communiquer et former;
•   Moderniser les organisations et
    optimiser les financements.

…. déclinées               en 11 axes de travail

•   Réduire l’errance et l’impasse
    diagnostiques; cf. travail sur la     •    Améliorer le parcours de soins;
    transition et l’information des       •    Permettre une société inclusive des
    personnes malades.                         personnes atteintes de maladies
•   Faire évoluer le dépistage néonatal        rares et de leurs aidants; cf. le travail
    et les diagnostics prénatal et             sur le médico social.
    préimplantatoire pour permettre des   •    Former les professionnels de santé à
    diagnostics plus précoces ;                mieux identifier et prendre en charge
•   Partager les données pour favoriser        les maladies rares;
    le diagnostic et le développement     •    Renforcer le rôle des filières de santé
    de nouveaux traitements ;                  sur les enjeux du soin et la
•   Promouvoir l’accès aux traitements         recherche;
    dans les maladies rares;              •    Préciser le positionnement et les
•   Impulser un nouvel élan a la               missions d’autres acteurs nationaux
    recherche sur les maladies rares;          des maladies rares.
•   Favoriser l’émergence de
    l’innovation et son transfert ;

A l’issue du PNMR3, toutes les personnes malades devront :

avoir un diagnostic précis 1 an après la 1ère consultation médicale
spécialisée ;
pouvoir bénéficier des soins et thérapies disponibles.

Sauf quand l’état de l’art scientifique et technique ne permet pas
d’aboutir à un diagnostic précis → ces personnes en impasse
diagnostique doivent pouvoir entrer dans un programme global
coordonné de diagnostic et de recherche.

Encadrement par
      les Filières de santé Mal. Rares
                   3 missions principales :

✓ impulser et coordonner les actions visant à améliorer la prise
  en charge des personnes malades,
✓ favoriser et valoriser le continuum entre recherche
  fondamentale, translationelle et clinique,
✓ développer l'enseignement, l'information et la formation.

                      Journée AFAO 29/06/19

La « Transition » des adolescents vers
          les services pour adultes :
     Enjeu majeur pour les centres de
                   référence
• Notion récente grâce aux progrès de la Médecine :
  les malades grandissent et vont de mieux en mieux.
• Problématiques centrées autour de l’adolescence
  (definition OMS : 12-25 ans)
      -> Modifications physiologiques du corps
      -> Question autour de la sexualité
      -> Interrogations sur le projet de vie et la transmission de
      la maladie à sa descendance
      -> Incertitudes de l’évolution de la maladie
• Le relais vers les services d’adulte s’impose quelque
  soit la pathologie

Enjeux de Santé Publique

• Population grandissante
• Risque d’aggravation des séquelles par un
  suivi inadapté
• Risque de perte de vue et d’abandon de
  suivi et de soins après l’adolescence : les
  secteurs pédiatriques ne sont plus adaptés pour le suivi
• Risque d’isolement, de marginalisation
• Pronostic vital parfois engagé avec le temps
  ou par rupture de soins
                        Journée AFAO 29/06/19

Le “Transfert”
• Le moment du passage de relais vers l’équipe pour
  adultes
• Plusieurs approches possibles (ex. CS communes ou
  sur 2 sites différents : pédiatrique et adultes)
• Aspects pratiques (même site hospitalier ? médecins
  qui se connaissent et ont déjà discuté du dossier ?)
• Dépend beaucoup de la façon dont la transition a
  été préparée (le collègue adulte doit assumer son
  rôle de chef d’orchestre > acculturation)

                    Journée AFAO 29/06/19

Cas particulier des maladies chroniques

 Double trahison du corps :
               - l’adolescence
        et    - la Maladie
                       -> Traitements lourds, à vie
                       -> Altération physique
                       -> Handicap durable
 Plusieurs inconnues :
               - Devenir de l’enfant
               - Devenir du malade : Histoire naturelle
                  de la maladie souvent inconnue des
                  médecins
               - Quel risque de transmission génétique ?

Réussir la transition et le transfert

             compliance                        suivi

Autonomie                    traitements

                           Insertion
             Scolarité     professionnelle Projet de
                                           vie

 Sexualité

                 Journée AFAO 29/06/19     © Pr Rima Nabbout, Necker

Les filières et les travaux inter-filières
pour partager et construire ensemble

 ✓ Transition ado-adultes
 ✓ Plateforme de coordination en Outre-Mer et
   télémédecine
 ✓ Education Thérapeutique et MR en France
 ✓ Lien ville-hôpital
 ✓ Parcours médico-social / CNSA
 ✓ Cartographie des laboratoires d’analyse
 ✓ Identification des malades aux urgences
 ✓ RCP
 ✓ Lien avec les organisations Européennes
 ✓ Evolution des missions et statut des filières
 ✓ ….

                    Journée AFAO 29/06/19

Filière NeuroSphinx
Pilotage du groupe inter filière Transition

• désignée par la DGOS comme pilote du groupe de travail
  « inter-filières transition »
   → Budget dédié

• 21 filières membres du groupe de travail « inter-filières
  transition »

• Objectif : Lancer une dynamique, une culture commune
  « transition » au sein des filières et développer des actions en
  transversalité.

                         Journée AFAO 29/06/19

Journée AFAO 29/06/19

Construction d’une dynamique

                   Recrutement depuis le 21/08/17
                     d’Emma Gatipon-Bachette,
                      Master en Santé Publique

• Août 2017 – janvier 2018: Etat des lieux des outils et actions
  favorisant la transition au sein des filières MR:
   -   Questionnaire envoyé aux filières en novembre 17
       Toutes les 21 ont répondu
   -   Entretiens avec 9 personnes « ressources »: Dr Belot (FAI2R),
       Pr Touraine (Firendo), Dr Jacquin (Debré), Dr Debray (Filfoie)…
   -   Visite de 4 lieux dédiés à la transition

• 15 Février 2018: présentation des résultats de l’état des lieux aux
  membres du groupe de travail

                        Journée AFAO 29/06/19

Réponses au questionnaire
                          21 filières / 23
Les spécificités communes aux FSMR (question ouverte):
•   8 filières ont comme problématique d’avoir des pathologies
    peu connues des médecins adultes et/ou de manquer de
    référents adultes,

• 6 filières soulignent qu’il existe pour leurs patients un risque élevé
    de rupture du parcours de soins et /ou de perdus de vue et/ou
    de baisse de l’observance

• 4 filières ont des patients pour lesquels l’acquisition de
    l’autonomie pose problème
                          Journée AFAO 29/06/19

Personnes dédiées à la transition
Personnes dédiées à la transition

                   Journée AFAO 29/06/19

Travail sur la transition avec les
               associations
Associations et transition

                    Journée AFAO 29/06/19

Consultation de transition dans un
  des centres de référence de la
               filière
Consultations de transition

                    Journée AFAO 29/06/19

Outils facilitant la transition
              dans les filières
PNDS et transition

                     Journée AFAO 29/06/19

Spécialités médicales transversales aux FSMR

D’autres spécialités médicales ont été citées comme pouvant être
transversales :

- La Rhumatologie, l’Odontologie, La Kinésithérapie, l’ORL et le médico-social,
citées chacune par 2 FSMR,
- La Neurologie, l’Hématologie, la Médecine physique, la sexologie, l’infirmerie,
la neuro-ophtalmologie, citées chacune par 1 FSMR.

                              Journée AFAO 29/06/19

Les espaces dédiés à la
                        transition en France
• 14 espaces dédiés à la transition
→ 7 à destination des adolescents qui n’ont pas transité

→ 2 à destination des jeunes adultes qui ont transité

→ 1 lieux est une association pour les jeunes en situation de
  précarité

→ 4 : non vues

                    Journée AFAO 29/06/19

1er colloque inter filière sur la transition
 Filières Maladies Rares et transition des
 adolescents : quels points communs ?

             Vendredi 1er juin 2018

A l’institut du Cerveau et de la Moelle Epinière,

            Hôpital Pitié Salpêtrière

              Journée AFAO 29/06/19

Les présentations en ligne
      Neurosphinx.fr

     Journée AFAO 29/06/19

Lausane

Journée AFAO 29/06/19

Actions et perspectives pour le
                    Groupe inter-filières transition

• Constitution d’un sous-groupe de réflexion « ETP-Transition »
• Rédaction d’un document sur les compétences transversales
  à acquérir pour un « transfert » réussi
• Développer la formation et la sensibilisation les médecins
  adultes à la transition et à la période de l’adolescence
  (matinées d’informations, MOOC, plaquettes etc.)
• Réaliser une cartographie des médecins dont la spécialité est
  transversale pour toutes les pathologies
• Réaliser une cartographie des relais adultes pour/par chaque
  filière

                     Journée AFAO 29/06/19

Merci à Tous
de votre attention !

   Journée AFAO 29/06/19