Aperçu des difficultés psychiques fréquemment rencontrées dans la del22q11 - Paris, 15 octobre 2016 - Génération 22
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Aperçu des difficultés psychiques fréquemment
rencontrées dans la del22q11
Stephan Eliez, M.D.
Paris, 15 octobre 2016
1. Introduction
Introduction • Les difficultés psychiques sont fréquentes dans le cadre de la del22q11 et nécessitent d’être investiguées de manière systématique. • L’émergence de symptômes psychotiques et, parfois, de troubles psychotiques doivent notamment être surveillés, bien que cela ne concerne pas tous les adolescents ou jeunes adultes. • Dans ce cadre, une détection précoce des symptômes constitue le meilleur pronostic à long terme. • Dans cette optique, obtenir des informations à ce sujet permet d’être sensibilisé à cette problématique et de mieux reconnaître les signes importants afin d’agir au plus vite.
Introduction - 2 • La question des symptômes psychotiques sera développée par le Dr Marco Armando dans la prochaine présentation. • En dehors des symptômes psychotiques, on retrouve également un certain nombre de difficultés psychiques qu’il convient également d’investiguer. • En effet, dans la cadre la del22q11, un certain nombre d’enfants, de jeunes et d’adultes peuvent également présenter : - des troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité ; - des symptômes voire des troubles anxieux ; - des symptômes dépressifs.
Introduction - 3 • Il apparaît également important d’identifier ces différents symptômes et de les traiter, en ce qu’il peuvent avoir un retentissement important sur le quotidien de la personne affectée par la microdélétion. • Par ailleurs, certains peuvent constituer un facteur de risque pour le développement futur de symptômes psychotiques.
2. Fréquence et évolution des difficultés psychiques
dans la del22q11.2Troubles psychiatriques dans la del22q11
๏ Article de référence pour la microdélétion
22q11.2
๏ Travail de collaboration: IBBC
๏ Réunit des données sur plus de 1400
personnes avec une microdélétion
22q11.2
๏ Age: 6 à 68 ans
๏ Entretien psychiatrique semi-structuré2.1. Le trouble de déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H)
Troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité
Fréquence du TDA/H - Fréquence du TDA/H -
Consortium Genève
50 50
37.5 37.5
25 25
12.5 12.5
0 0
6-12 ans 13-17 ans 18-25 ans 6-12 ans 13-17 ans 18-25 ans
TDA inattentif
TDA/H combiné
• Le trouble de déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité
(TDA/H) constitue le diagnostic le plus courant durant l’enfance
dans la microdélétion 22, avec les troubles de l’anxiété (toutes
catégories confondues).Troubles de l’attention dans la del22q11 • Il est posé principalement entre 6 et 12 ans. • Majoritairement dans un versant inattentif. • Plus diagnostiqué chez les garçons que chez les filles. • Moins fréquent chez les adultes, mais plus que dans la population générale, ce qui suggère que le TDA/H persiste à l’âge adulte dans la microdélétion 22. • On constate souvent une association entre ce diagnostic et un trouble anxieux (phobie spécifique ou sociale)
TDA/H - Implications cliniques et propositions thérapeutiques • Les difficultés d’attention doivent être investiguées de manière régulière et prises en charge de manière adéquate, car elle peuvent interférer grandement avec la scolarité. • Les traitements pharmacologiques peuvent apporter une grande aide à l’enfant et sont bien tolérés par les enfants avec une microdélétion 22. Des publications spécifique ont montré leur efficacité dans la microdélétion 22q11. Mme Johanna Maeder abordera ce point lors de sa présentation. • Une adaptation de l’environnement scolaire doit également être envisagée.
2.2. Les troubles anxieux
Troubles anxieux dans la del22q11
Fréquence des troubles anxieux toutes catégories confondues -
Consortium
50
37.5
25
12.5
0
6-12 ans 13-17 ans 18-25 ans 26-35 ans 36 ans et +Troubles anxieux dans la del22q11
Fréquence des différents troubles anxieux - Genève
50
37.5
25
12.5
0
6-12 ans 13-17 ans 18-25 ans 26-35 ans 36 ans et +
Phobie spécifique Phobie sociale Trouble de l'anxiété généralisée
• Souvent associés avec un trouble de déficit de
l’attentionTroubles anxieux dans la del22q11 • Les troubles anxieux sont présents à tout âge, mais sont plus fréquents chez les enfants ou les adolescents que chez les adultes. Chez les enfants et adolescents, on constate principalement de phobies spécifiques ou sociales. • En ce qui concerne les adultes, les troubles anxieux sont plus fréquemment identifiés chez les femmes. • Le trouble de l’anxiété généralisée est présent de manière constante chez environ 8 à 12% des personnes affectées par la microdélétion, peu importe l’âge (selon les données du Consortium).
Trouble anxieux - Implications cliniques et propositions
thérapeutiques
• L’anxiété et le stress ont été identifiés comme des
facteurs de risque pour le développement
et le maintien des symptômes psychotiques.
• Ceci jusqu’à 7.8 fois dans notre échantillon
➡ D’où l’importance de les déceler le plus
rapidement possible et de les traiter de
manière adéquateAnxiété/stress
Anxiété/stress
112 participants de Genève et de Tel Aviv ne présentant pas de trouble psychotique au T1
T1 4 ans; 3 mois T2
m = 13.92 (sd = 7.26) m = 18.25 (sd = 7.87)
52 participants
SANS trouble
anxieux* au T1
1 participant (1.92%) a
développé un trouble
psychotique au T2
60 participants
AVEC un trouble
anxieux* au T1
9 participants (15%) ont
* trouble anxieux ≠ manifestations anxieuses. développé un trouble
Inclut: anxiété de séparation, phobie spécifique, phobie sociale, trouble anxieux psychotique au T2
généralisé, trouble panique, TOC, PTSDTraitement de l’anxiété
- 53% des personnes avec un
trouble anxieux / de l’humeur
ont un suivi médical
- 49% des personnes avec un
trouble anxieux / de l’humeur
reçoivent un traitement
psychotrope
N = 112 participants
Age: 8 ans → âge adulteTraitement de l’anxiété • A l’heure actuelle, il n’existe pas d’étude évaluant l’efficacité de différents types d’interventions dans le cadre de la del22q11. - Recherches effectuées dans la population générale • Les interventions proposées diffèrent en fonction de l’âge des patients • Diverses stratégies peuvent être considérées - Pharmacologiques - Psychosociales - Aménagements de l’environnement
Traitement de l’anxiété - pharmacologie
• Typiquement, des inhibiteurs de recapture de la sérotonine (SSRI)
sont prescrits en traitement de première intention
- Surtout efficaces à partir de la puberté.
- L’efficacité de ce type de traitement peut être évaluée après 3 à 4 mois environ.
- Peut être prescrit à petite dose durant la fenêtre de risque maximale de risque
d’entrée dans un trouble psychotique.
- Les SSRI favorisent la synaptogenèse (création de nouvelles synapses) et la
neurogenèse (création de nouveaux neurones).
• Efficacité de l’huile de lavande dans le traitement des troubles et des
symptômes anxieux
- Lavendula angustifolia
- 80 à 160mg/jour
- Commercialisé sous forme de gélule ou de gouttes (1 goutte = 20mg)
- Pas d’essai dans des populations pédiatriques à ce jourTraitement de l’anxiété - pharmacologie
Huile de lavande
SSRI
pas d’effet Placebo
• Efficace à partir de 4 à 6
Diminution score d’anxiété
semaines de traitement
p.r. évaluation initiale
• Dosage à 160 mg/ jour tend à
être plus efficace
• Au moins aussi efficace qu’un
traitement par SSRI classique
160 > placebo
• Effets secondaires pas
différents que dans la
80 = 160 > placebo condition placebo
• Mécanisme d’action:
protection contre l’apoptose
(destruction) des neurones?Traitement de l’anxiété - interventions psycho-sociales • L’anxiété peut également être abordée du côté des interventions thérapeutiques. • Des séances de psychothérapie peuvent en effet permettre d’apaiser certaines de ces angoisses, qui peuvent être envisagées sous l’angle d’une thérapie cognitivo- comportementale. • L’anxiété et le stress pouvant également être générés suite à une mauvaise lecture des situations sociales, fréquente dans le contexte de la microdélétion 22, des interventions à ce niveau peuvent être envisagées. Mme Maude Schneider développera plus précisément ce point dans sa présentation.
Traitement de l’anxiété - aménagements environnement
• Afin de diminuer les différentes sources
de stress -> importance d’un projet
scolaire/professionnel adapté aux besoins
et aux compétences de votre enfant
- Projet basé sur les résultats d’un bilan
général de l’enfant/adolescent/adulte.
- Un projet non adapté peut être une source
de stress importante
• Le projet est susceptible de devoir être ré-
adapté au cours du temps
- Importance de répéter les bilans à intervalle
régulier!
• Les parents et les professionnels travaillent
de concert pour anticiper les événements
importants qui pourraient survenir2.3. Les troubles de l’humeur
Troubles de l’humeur dans la del22q11
Fréquence des différents troubles Fréquence de l’épisode dépressif
de l’humeur - Consortium majeur - Genève
50 50
37.5 37.5
25 25
12.5 12.5
0 0
6-12 ans 13-17 ans 18-25 ans 26-35 ans 36 ans et + 6-12 ans 13-17 ans 18-25 ans 26-35 ans 36 ans et +
• Dans la microdélétion 22q11, les troubles de l’humeur se situent
principalement du côté des symptômes dépressifs.
• La fréquence des épisode dépressifs majeurs augmente avec l’âge et
ces derniers se retrouvent plus chez les femmes adultes (61.8% de
l’échantillon du Consortium). A Genève, pic chez les 18-25 ans.Troubles de l’humeur - Implications cliniques et propositions
thérapeutiques
• Les troubles de l’humeur de type bipolaire sont très
faiblement représentés, que ce soit chez les enfants ou les
adultes.
• Les troubles de l’humeur émergeant chez les jeunes
adultes peuvent être mis en lien avec des difficultés
d’intégration sociale ou de questions relatives à
l’indépendance.
• Ces derniers peuvent aussi être liés à des trajectoires de
maturation cérébrales différentes, sous-tendant la
régulation des émotions.Traitement des troubles de l’humeur • Le traitement des troubles de l’humeur peut être envisagé sous plusieurs aspects, complémentaires. • Au niveau pharmacologique, un traitement similaire à celui proposé pour les troubles anxieux peut être envisagé, à savoir la prise d’inhibiteur de recapture de la sérotonine. • Des intervention thérapeutiques, de type psychothérapies ou séances de thérapie cognitivo- comportementales font également partie des traitements les plus courants.
Traitement des troubles de l’humeur • Finalement, le développement des compétences sociales (cf. présentation de Maude Schneider) est, tout comme pour les troubles anxieux, une option à envisager. • En effet, les symptômes dépressifs peuvent également être liés aux difficultés d’intégration sociale.
En résumé…
Fréquences des troubles psychiatriques dans la del22q11 • Durant l’enfance, ce sont les troubles de déficit de l’attention qui dominent le tableau. • On note aussi une fréquence élevée de troubles anxieux, notamment les phobies spécifiques ou sociales. • Le trouble de l’anxiété généralisée est présent à tous âges. • De manière générale, les troubles anxieux prévalent sur les troubles de l’humeur, principalement dans l’enfance.
Propositions thérapeutiques
• Plusieurs interventions peuvent être envisagées, peut
importe le trouble considéré.
• Ces dernières sont complémentaires
- Une prise en charge thérapeutique
- Une prise en charge médicamenteuse
- Une adaptation de l’environnement aux différentes difficultés,
notamment au niveau scolaire.
• Dans tous les cas, lorsque la personne atteinte de la
microdélétion 22 émet le souhait que ses symptômes
disparaissent, il faut alors envisager un traitement combiné
psychothérapeutique et médicamenteux pour une efficacité
maximale.MERCI POUR VOTRE ATTENTION!
Merci pour votre attention!
Un grand merci aux familles pour
leur participation à nos recherches!
Charlène Bernard, Léa Chambaz, Lucie Chambeyron, Martin
Debbané, Lydia Dubourg, Bronwyn Glaser, Johanna Maeder,
Marica Padula,Virginie Pouillard, Corrado Sandini, Elisa Scariati,
Marie Schaer, Maude Schneider, Daniela ZöllerVous pouvez aussi lire
