La valeur d'un dépistage prénatal non invasif (DPNI) - Supplément pour le docu- ment interactif d'un conseiller en génétique - Illumina
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La valeur d’un dépistage
prénatal non invasif (DPNI).
Supplément pour le docu-
ment interactif d’un conseiller
en génétiqueLes DPNI utilisent l’ADN acellulaire (cfDNA).
Échantillon de sang maternel
cfDNA maternel cfDNA fœtalLes DPNI utilisent l’ADN acellulaire (cfDNA).
• L’échantillon de sang maternel contient un mélange de cfDNA maternel et fœtal.
• Les fragments maternels et fœtaux sont comptés et analysés dans DPNI.
• Les aneuploïdies sont détectées en comparant la quantité de matériel chromosomique à
un ensemble de chromosomes de référence.SMP — une approche approfondie envers le
séquençage.
cfDNA maternel et fœtal Alignement et comptage
Grossesse Grossesse
non affectée affectée
cfDNA séquencé par séquençage
massivement parallèle (SMP)SMP — une approche approfondie envers le
séquençage.
• L’échantillon de sang maternel contient un mélange de cfDNA maternel et fœtal.
• Le SMP, ou Séquençage massivement parallèle, analyse les fragments cfDNA d’un échantillon
de sang maternel.
• Les séquences sont alignées au génome pour identifier l’origine chromosomique du fragment.
• Les aneuploïdies sont détectées en comparant la quantité de matériau chromosomique pour un
chromosome spécifique dans l’échantillon d’une patiente à un ensemble de chromosomes de
référence.Détection des anomalies chromosomiques fœtales.
Chromosomes
1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12
Trisomie 13
13 14 15 16 17 18
ou
Trisomie 18
19 20 21 22 XX-féminin XY-masculin
Trisomie 21Détection des anomalies chromosomiques fœtales.
• Le test prénatal verifi® détecte les trisomies 21, 18, et 13 dans les grossesses uniques et gémellaires.Détection des anomalies du chromosome sexuel.
Chromosomes
1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18
ou
19 20 21 22 XX-féminin XY-masculin
XXX Monosomie X XXY XYYDétection des anomalies du chromosome sexuel.
• Dans les grossesses uniques, les aneuploïdies du chromosome sexuel peuvent également être détectées. Ce
test est facultatif et basé sur la préférence de la patiente ou du médecin.
–– Les aneuploïdies du chromosome sexuel détectées sont 45,X, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY.
• Dans les grossesses gémellaires, la présence ou l’absence de Y est détectée. Ce test est facultatif et basé
sur la préférence de la patiente ou du médecin.Comment les résultats du test verifi sont
communiqués.
Résultats
Aneuploïdie détectée
Aneuploïdie suspectée
Aucune aneuploïdie
n’est détectéeRésultats de test.
Trois résultats sont possibles pour les autosomes :
• Aneuploïdie détectée, Aneuploïdie suspectée (valeur limite), Aneuploïdie non détectée.
Deux résultats sont possibles pour l’analyse du chromosome sexuel dans les grossesses
uniques :
• Aneuploïdie détectée et Aneuploïdie non détectée.
–– Si une aneuploïdie n’est pas détectée, le sexe fœtal sera communiqué.
–– Dans les grossesses gémellaires, la présence ou l’absence de Y sera communiquée.
Proposer une discussion de suivi des résultats et des options de tests invasifs (PVC ou amniocentèse)
aux patientes qui obtiennent un résultat détectant ou suspectant une Aneuploïdieune à des fins de
confirmation.Séquence typique de dépistage prénatal.
La patiente choisit NON
un dépistage prénatal
OUI
Dépistage
Diagnostic
sérologique
DPNI PVC/Amniocentèse
(non-invasif) (invasif)
Le résultat du test verifi
Le résultat du dépistage
OUI est-il une aneuploïdie OUI
sérologique est-il positif ?
détectée ou suspectée ?
NON NON
Continuez de gérer la grossesse Continuez de gérer la grossesse Continuez de gérer la grossesse
conformément aux protocoles conformément aux protocoles conformément aux protocoles
de votre pratique. de votre pratique. de votre pratique.Séquence typique de dépistage prénatal.
Considérations en matière de counseling pré-test
• Le dépistage de l’aneuploïdie doit être un choix informé.
• Le test prénatal verifi effectue le dépistage des aneuploïdies des chromosomes 21, 18 et 13. Le test du
chromosome sexuel est facultatif.
• Toute offre de test doit être basée sur le contexte clinique.
• Le PVC et l’amniocentèse continuent d’être des options pour toutes les femmes enceintes.
Considérations en matière de counseling post-test
• 3 résultats possibles pour chaque chromosome testé.
–– Aucune aneuploïdie n’est détectée — Ce résultat est rassurant mais ne garantit pas que la grossesse
n’est pas affectée.
–– Aneuploïdie suspectée/Valeur limite — Ce résultat suggère une aneuploïdie. Il existe une faible
possibilité que les résultats ne reflètent pas les chromosomes du fœtus mais qu’ils reflètent des
changements au niveau du placenta ou de la patiente.
–– Aneuploïdie détectée — Ce résultat correspond à une aneuploïdie. Il existe une faible possibilité que les
résultats ne reflètent pas les chromosomes du fœtus mais qu’ils reflètent des changements au niveau du
placenta ou de la patiente.
–– Une consultation génétique et un PVC/une amniocentèse sont recommandés pour des résultats
Suspectée et Détectée.
• Le dépistage de l’anomalie de la moelle épinière par défaut de soudure ne fait pas partie du dépistage DPNI
et doit être offert séparément.
• Tous les résultats doivent être examinés dans le contexte des antécédents cliniques, médicaux, et familiaux.Profil DPNI : le test verifi par les nombres.
1
0.1%
fiole de sang
taux d’échec de
test le plus faible
Dès la10 ème
semaine de grossesse
Tests des3 aneuploïdies
autosomales les plus fréquentes Résultats en
et autres aneuploïdies sexuelles
2–4 seulement
jours ouvrables
Ce que vous ne pouvez pas quantifier
la tranquillité d’esprit que constitue le fait de savoirComment le test prénatal verifi est-il différent ?
• Le test verifi est une simple analyse de sang effectuée au cabinet médical – un tube de sang suffit.
• Il peut être effectué dès la 10ème semaine de grossesse.
• Il détecte les trisomies 21, 18 et 13 et offre une option pour les aneuploïdies du chromosome sexuel (Monosomie X, XXX,
XXY, XYY).
• Les rapports de test sont généralement disponibles en 2 – 4 jours ouvrables après la réception de l’échantillon.
• Son taux d’échec est le plus faible parmi les DPNI (0,1 %).
Par conséquent, le test verifi peut fournir des réponses fiables en ce qui concerne les anomalies chromosomiques les plus
fréquentes.Qu’est-ce que le mosaïcisme ?
Division cellulaire
Tissu mosaïque
Cellules normales Cellules présentant une mutation
génétiqueQu’est-ce que le mosaïcisme ?
• Le mosaïcisme est un phénomène biologique résultant de la présence de cellules dont les compositions
génétiques sont différentes chez la même personne. Il se produit généralement durant le processus de
division cellulaire mitotique.
• Le mosaïcisme peut être une cause biologique sous-jacente de résultats DPNI discordants.Types de mosaïcisme.
Disomie Trisomie
Mosaïcisme Mosaïcisme placentaire Mosaïcisme fœtal
généralisé confiné (MPC)Types de mosaïcisme.
Il y a trois types de mosaïcisme :
• Mosaïcisme généralisé — Présence de deux ou plusieurs lignées cellulaires caryotypiquement différentes
dans le placenta et dans le fœtus. Dans les cas de mosaïcisme généralisé, la possibilité d’un résultat DPNI
faux positif ou faux négatif existe selon l’origine du cfDNA.
• Mosaïcisme placentaire confiné — Présence de deux ou plusieurs lignées cellulaires typiquement
différentes qui sont confinées au placenta et absentes dans le fœtus. Dans les cas de mosaïcisme placentaire
confiné, la possibilité d’un résultat DPNI faux positif existe.
• Mosaïcisme fœtal — Présence de deux ou plusieurs lignées cellulaires typiquement différentes qui sont
présentes dans le fœtus mais absentes dans le placenta. Dans les cas de mosaïcisme fœtal, la possibilité
d’un résultat DPNI faux négatif existe.Mosaïcisme placentaire confiné.
Architecture de villosités
choriales normale
Techniques de laboratoire
utilisées pour le prélèvement de
villosités choriales (PVC)
Colonnes de PVC
cellules
cytotrophoblastiques
Syncytiotrophoblaste
Cœur Suspension de
Cœur mésenchymateux
mésenchymateux cytotrophoblastes
Cytotrophoblaste
Culture de Préparation
villosités directeMosaïcisme placentaire confiné (MPC).
• Le mosaïcisme placentaire confiné (MPC) est la présence de deux ou plusieurs lignées cellulaires typiquement
différentes qui sont confinées au placenta et absentes dans le fœtus.
• Le cfDNA qui est analysé dans DPNI provient des cytotrophoblastes ; par conséquent un résultat DPNI est
plus similaire à un résultat de préparation directe PVC.
• MPC de type 1 — Le mosaïcisme est confiné aux cellules trophoblastiques.
• MPC de type 2 — Le mosaïcisme est confiné aux cellules des stromas de villosités choriales.
• MPC de type 3 — Le mosaïcisme est présent dans les deux : cellules trophoblastiques et cellules choriales.
• Le MPC de type 1 et de type 3 peut donner des résultats DPNI faux positifs.
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