Syndromes douloureux musculosquelettiques - JPP
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“Docteur, j’ai mal … je ne vais plus à l’école” 4a 10a 14a « J’ai mal : « J’ai mal : « J’ai mal : aux genoux aux talons, au genou, aux chevilles, aux genoux, au cou, aux poignets, aux poignets, au dos » aux coudes » aux coudes »
Topographie 4a 10a 14a - Métaphysaires - Calcanéo-plant. - Diaphysaire et - Œdème local uni puis bilatérale péri-rotulienne - Coude D genou D - Horaire mixte - Péri-rotulien G - Cervicalgie et - Pseudo-blocage lombalgie - « Hurle parfois » - Floue ? - Mécanique - 2-3 /semaine - « Brûle, picote »
Signes associés 4a 10a 14a - Anorexie - « Ca dépend … » - Asthénie - Inflexion pondérale - Irritabilité - Béquilles - fauteuil - AINS +/- efficace - Antibiotiques inefficaces
Famille 4a 10a 14a - Pancréatite - X fragile /mère - Crohn chez cousin génétique chez - AJI oncle maternel l’oncle paternel - Conflit parental - Vit seule avec - Grossesse parents, fratrie en maternelle en internat cours
Examen physique 4a 10a 14a - Douleur - Douleurs floues - Rachis raide métaphysaire : - Plantaires sensible autour des coudes - Fluctuation - Pas de dysmorphie - Pas de syndrome - Amyotrophie cuisses - Pas d’hyperlaxité tumoral - Examen neurologique normal
Données biologiques 4a 10a 14a . GB 15 G/L - PNN 10.5 . NFS normale . NFS normale . Hb 9.8 g/dL - VGM 70 fl; . CRP, VS 0 . CRP, VS 0 PLQ 585 G/L . Bilan phospho-Ca N . Bilan phospho-calcique N .Frottis N, LDH N . PAL N . PAL N . VS 50mm, CRP 34 mg/L . Bilan phospho-Ca N
Données radiographiques 4a 10a 14a
Toutes complétées en IRM 4a 10a 14a
Quelle est votre diagnostic ?
Diagnostic 4a 10a 14a Ostéite chronique Syndrome Ostéopétrose multifocale douloureux corticale diaphysaire récurrente inexpliqué bénigne (OCMR)
Ostéite chronique multifocale récurrente (OCMR) • Maladie osseuse multifactorielle auto-inflammatoire – Ambiance : SAPHO adulte ; spondyloarthropathies • 1-5/10.000 tout âge Pédiatrie : 7-12 ans, M Bassin, rachis > Clavicule – Associés : fièvre, arthrite, acné, pustulose, psoriasis, entérite • Rx : Lyse + sclérose IRM corps entier : hypoT1, hyperT2 > Scinti • Doute = biopsie : infection, cancer, sarcoïdose, hypo-PAL … • AINS Bisphosphonates, corticothérapie, anti-TNF EuroFever, Rheumatology, 2017 Wipff et al., Joint Bone Spine, 2011
Ostéopétrose • Maladie osseuse constitutionnelle – Hyperdensité corticale osseuse par défaut lytique ostéoclastique • Rare – Forme “maligne” néonatale (AR) • Aplasie médullaire + HSM • Compression nerveuse : paires crâniennes> – Forme intermédiaire (AR) – Forme autosomique dominante : Sur-risque de fracture • Diagnostic différentiel : Paget, fluorose, Kenny-Caffey, Pycnodysostose … • Rx standard : “os dans os”, rétrécissement médullaire Génétique • Traitement symptomatique Tolar et al., NEJM 2004
Les syndromes douloureux chroniques • Symptôme très fréquent qui touche les deux sexes, tous les âges et observé dans toutes les régions du monde • Touche environ 20% des enfants et adolescents d’âge scolaire • Retentissement très important, en augmentation dans les pays développés ou non – Médico-économique: « Shopping » médical, escalade thérapeutique, allocations.. – Absentéisme scolaire – Marasme familial – Psychologique: isolement, anxiété, syndrome dépressif • Causes multiples et multifactorielles • Prise en charge complexe
Les SDC musculo-squelettiques de l’enfant • SDC associés à une cause identifiable – Hypermobilité – Formes hypermobiles du syndrome d’Elhers Danlos et autres maladies du collagène. – Douleurs de croissance – Syndrome rotulien • Syndromes douloureux régionaux complexes (SDRC) dits « syndromes d’amplification de la douleur » – Algodystrophie, dystrophie sympathique reflexe – Fibromyalgie • SDC inexplicables
Situation d'Ophélie • Fin 2017: douleurs diffuses du rachis et de 4 membres, prédominance membre inférieurs, d’horaire mécanique; béquillage ou fauteuil roulant. Asthénie, sommeil irrégulier. • Insultes verbales et physiques à l’école. Déscolarisation • Anorexie: -4Kg • Expertise rhumatologique et neurologique pédiatrique. Biologie et imagerie extensives négatives. • Amyotrophie relative et pieds creux. Pas d’étiologie organique retrouvée • Echec des antalgiques avec réactions d’intolérance • Marche « douloureuse » impossible Que faire?
Rappels de « Sémantique » • La conversion : transformation d’une tension interne ou d’un conflit intrapsychique en un symptôme fonctionnel pouvant mimer une pathologie organique • Quand il s’agit de douleur en l’absence d’origine organique retrouvée, il est difficile de séparer ce qui tient d’un mécanisme conversif de ce qui relève de l’expression directe de l’angoisse sur le corps. • La conversion s’inscrit enfin dans un contexte familial privilégiant de façon consensuelle la préoccupation somatique.
SDC de cause inexplicable Signes d’orientation 1 • Résistance à l’analyse clinique et au traitement a priori bien conduit et suivi ; • Composante anxieuse, dépressive ou autres manifestations psychopathologiques ; • Interprétations ou croyances du patient éloignées des interprétations du médecin concernant la douleur, ses causes, son retentissement ou ses traitements. 1: http://pediadol.org/HAS-Douleur-chronique-reconnaitre.html
Evaluation initiale • La connaissance des antécédents médicaux/chirurgicaux personnels et familiaux du patient „ • Un bilan à la recherche des causes de la douleur (entretien, examen clinique, examens complémentaires nécessaires) • Auto-évaluation de son intensité, ou à défaut de participation possible du patient, une hétéro- évaluation adaptée, avec un suivi régulier de l’évolution • Retentissement social, scolaire ou professionnel, et économique • Analyse des résultats des traitements antérieurs, médicamenteux ou non • La recherche de troubles anxieux, dépressifs ou de manifestations psychopathologiques induits ou associés, mais aussi des interprétations et croyances du patient éloignées de celles du médecin. 1: http://pediadol.org/HAS-Douleur-chronique-reconnaitre.html
Prise en charge d’Ophélie • La déscolarisation implique une évaluation hospitalière multidisciplinaire • Kinésithérapie, psychomotricité, relaxation hypnose, consultation pédopsychiatrique: tristesse réactionnelle, (maman en cours de traitement pour un Kc du sein, début des signes concomitants au diagnostic) suivi en CMP mais internat médicalisé recommandé • Prise en charge en CMP difficile, pas de disponibilité immédiate. Les symptômes s’ « enkystent » • Internat médicalisé finalement accepté et mis en place Conclusion: Somatisation à relier à des manifestations anxieuses.
SYNDROMES D’HYPERMOBILITÉ [SHM]
Classification des SHM Soit isolément • Hyperlaxité généralisée • Hyperlaxité articulaire • Instabilité articulaire • Multiples traumatismes Soit avec association (critères de Brighton) un score ≥ 6 définira une hypermobilité généralisée chez un enfant. • Morphologiques (Marfanoïde) • Signes cutanés (peau veloutée, bleus faciles) • Cardiovasculaires • Oculaires • Syndrome douloureux chronique La forme complexe équivaut au phénotype hypermobile du syndrome d’Elhers Danlos 1. Tinkle BT, et al. The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a.hypermobility syndrome). Am. J. Med. Genet. A 2009; 149A: 2368–70. 2. 4 Castori M, et al Symptom and joint mobility progression in the joint hypermobility syndrome (Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type). Clin. Exp. Rheumatol. 2011; 29: 998–1005
Etiologie des SHM • La grande majorité des hypermobilités articulaires généralisées sont asymptomatiques (8 et 39 % des enfants scolarisés) • L’hypermobilité articulaire peut « accompagner » de nombreuses autres pathologies: Myopathies, MOC (OI), maladies du collagène, anomalies chromosomiques (tri 21) Syndrome d’Hadju Cheney ostéoporose précoce, acroostéolyse, hyperlaxité, anomalies dentaires
Contexte anxieux++ Labilité émotionnelle Surprotection parentale Idées reçues et croyances erronées sur la souffrance, la douleur, l’enfant Prise en charge doit être précoce Valeur de la rééducation et d’une prise en charge multidisciplinaire Régression moyenne après 2 et 3 ans d’évolution Après un traumatisme ou une lésion nerveuse Au moins 5/11 points douloureux Prédominance féminine >80% Fatigue confinant parfois à l’alitement Douleur, troubles moteurs, dysautonomie, troubles Trouble du sommeil, ralentissement mnésique trophiques Hyperréactivité de « tout », bruit, froid, colon , céphalées Forme froide++ SYNDROMES DOULOUREUX COMPLEXES (SDC) SYNDROMES D’AMPLIFICATION DE LA DOULEUR
A méditer…
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Critères diagnostiques 2017 du SHD hypermobile Malfait F et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):8-26. Critère 1: Hyperlaxité articulaire B. Histoire familiale Critère 2: Au moins deux critères suivants (A, B ou C) • Un apparenté remplit les critères du Sed A. Atteinte plus généralisée du TC hypermobile • Peau douce et veloutée C. Complications musculo- • Légère hyperextensibilté cutanée squelettiques • Vergetures inexpliquées • Douleurs récurrentes des 2 membres depuis • Cicatrices atrophiques à au moins deux au moins 3 mois sites • Douleurs chroniques généralisées depuis • Papules piézogéniques des talons plus de 3 mois • Hernies abdominales récurrentes ou • Entorses luxations en l’absence de multiples traumatisme • Prolapsus inexpliqué du plancher pelvien, • Au moins 3 luxations sur une même du rectum ou de l’uterus articulation ou au moins 2 sur deux • Chevauchement dentaire et palais étroit articulations différentes • Arachnodactylie (signe du pouce/Walker et du poignet/ Steinberg) • Prolapsus valvulaire mitral • Dilatation d e l’aorte initiale (Z score >+2) Diagnostic d’élimination !
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