Centre de compétence " Déficits immunitaires héréditaires " - FAVA-Multi

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Centre de compétence " Déficits immunitaires héréditaires " - FAVA-Multi
Centre de compétence
     « Déficits immunitaires héréditaires »

Notre adresse                                      File active

Hôpital Bretonneau                                 Non communiquée
Unité transversale d’allergologie et immunologie
2 boulevard Tonnellé
37044 Tours cedex 9

 Les pathologies prises en charge                  Nous contacter

 -    Déficits immunitaires, DICV, …               Dr Cyrille HOARAU
                                                   Téléphone : 02 47 47 97 14
                                                   E-mail :

                                                                                1
Centre de compétence " Déficits immunitaires héréditaires " - FAVA-Multi
Centre de compétence
                   « Mastocytoses »

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Hôpital Bretonneau                                 Non communiquée
Unité transversale d’allergologie et immunologie
2 boulevard Tonnellé
37044 Tours cedex 9

 Les pathologies prises en charge                  Nous contacter

 -   Mastocytoses                                  Pr Cyrille HOARAU
                                                   Téléphone : 02 47 47 97 14
                                                   E-mail :

                                                                                2
Centre de compétence " Déficits immunitaires héréditaires " - FAVA-Multi
Centre de compétence
« Amyloses primitives et autres maladies par
dépôt d’immunoglobulines monoclonales »
  Notre adresse                        File active

  Hôpital Bretonneau                   Non communiquée
  Service d’oncologie et hématologie
  2 boulevard Tonnellé
  37044 Tours cedex 9

   Les pathologies prises en charge    Nous contacter

   -   Amylose AL                      Dr Lotfi BENBOUBKER
   -   Syndrome POEMS                  Téléphone : 02 47 47 99 11
   -   Gammapathies monoclonales       E-mail :

                                                                    3
Centre de compétence " Déficits immunitaires héréditaires " - FAVA-Multi
Centre de compétence
« Cytopénies auto-immunes de l’adulte »

Notre adresse                            File active

Hôpital Bretonneau                       Non communiquée
Service de médecine interne
2 boulevard Tonnellé
37044 Tours cedex 9

 Les pathologies prises en charge        Nous contacter

 -   Anémies Hémolytiques Auto-Immunes   Pr François MAILLOT
 -   Purpura Thrombopénique              Téléphone : 02 47 47 37 15
     Immunologique                       E-mail :
 -   Syndrome d’Evans

                                                                      4
Centre de compétence " Déficits immunitaires héréditaires " - FAVA-Multi
Centre de compétence
« Cytopénies auto-immunes de l’enfant »

Notre adresse                                          File active

Centre de pédiatrie Gatien de Clocheville              Non communiquée
Service de cancérologie onco-hématologie pédiatrique
49 boulevard Béranger
37044 Tours cedex 9

 Les pathologies prises en charge                      Nous contacter

 -   Anémies Hémolytiques Auto-Immunes                 Dr Pascale BLOUIN
 -   Purpura Thrombopénique                            Téléphone : 02 47 47 47 51
     Immunologique                                     E-mail :
 -   Syndrome d’Evans

                                                                                    5
Centre de compétence " Déficits immunitaires héréditaires " - FAVA-Multi
Centre de compétence
  « Microangiopathies thrombotiques »

Notre adresse                                File active

Hôpital Bretonneau                           Non communiquée
Service de néphrologie
2 boulevard Tonnellé
37044 Tours cedex 9

 Les pathologies prises en charge            Nous contacter
 - Purpura thrombotique thrombocytopénique
 - Syndrome Hémolytique et Urémique          Pr Jean-Michel HALIMI
     atypique                                Téléphone : 02 47 47 37 46
                                             E-mail :

                                                                          6
Centre de compétence " Déficits immunitaires héréditaires " - FAVA-Multi
Centre de compétence Tours DEV-GEN
(Développement génital : du fœtus à l’adulte)

  Notre adresse                                      Nous contacter

  CHRU Tours - Hopital Bretonneau                    Téléphone : 02 47 47 98 16
  Hôpital des Enfants                                E-mail : peggy.renoult-
  2 Boulevard Tonnellé 37044                         pierre@univ-tours.fr
  Tours CEDEX 9

                                                 Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17HSD
                                                 Déficit 5 alpha reductase
   Les pathologies prises en charge              Bloc hormonosynthèse testiculaire
   Syndrome de Turner                            Résistance partielle ou complète aux androgènes
   Insuffisance ovarienne primitive prématurée   Agénésie cellules de leydig/ Résistance testiculaire
   Dysgénesies gonadiques (XY/XO, XY)            gonadotrophines
   Dysgénésie testiculaire partielle 46, XY      Syndrome de persistance canaux Muller
   Syndrome de Denys-Drash                       Déficit en aromatase
   Syndrome de Frasier                           Absence congénitale ou aplasie des testicules
   Ovotesticular DSD ou chimère 46XX/46XY        Syndrome de Klinefelter 47,XXY
   46XY DSD idiopathique                         Exstrophie vésicale-épispadias
   46 XX testicular DSD                          Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
   46XX DSD idiopathique                         Hyperplasie congénitale surrénales déficit 21 hydroxylase
   Hypospades                                    classique ou non classique
                                                                                                        7
   Micropénis                                    Hypoplasie surrénalienne par mutation du gène DAX
Centre de compétence " Déficits immunitaires héréditaires " - FAVA-Multi
Centre de compétence Tours DEV-GEN
(Développement génital : du fœtus à l’adulte)

   Notre équipe

   Dr Peggy Renoult-Pierre        Pr LARDY              Dr Myriam Bouillo
   endocrinologue adulte     chirurgie spécialisée   endocrinologue pédiatre
                                 pédiatrique

                                                                               8
Centre de compétence " Déficits immunitaires héréditaires " - FAVA-Multi
Centre de compétence Tours PGR
     (Pathologies gynécologiques rares)

Notre adresse                       File active

CHRU Tours - Hopital Bretonneau     Non communiquée
Hôpital des Enfants
2 Boulevard Tonnellé 37044
Tours CEDEX 9

 Les pathologies prises en charge   Nous contacter

                                    Téléphone : 02 47 47 98 16
                                    E-mail : peggy.renoult-
                                    pierre@univ-tours.fr

                                                                 9
Centre de compétence " Déficits immunitaires héréditaires " - FAVA-Multi
Centre de compétence Tours PGR
   (Pathologies gynécologiques rares)

Notre équipe

Dr Peggy Renoult-Pierre      Dr Myriam Bouillo
endocrinologue adulte     endocrinologue pédiatre

                                                    10
Centre de compétence Tours
        Maladies Rares de la Surrénale

Notre adresse                       File active

CHRU Tours - Hopital Bretonneau     Non communiquée
Hôpital des Enfants
2 Boulevard Tonnellé 37044
Tours CEDEX 9

 Les pathologies prises en charge   Nous contacter
 - Insuffisance surrénale
 - Syndrome de Cushing              Téléphone : 02 47 47 98 16
 - Phéochromocytome                 E-mail : peggy.renoult-
 - Hyperaldostéronismes rares       pierre@univ-tours.fr

                                                                 11
Centre de compétence Tours
      Maladies Rares de la Surrénale

Notre équipe

Dr Peggy Renoult-Pierre      Dr Myriam Bouillo
endocrinologue adulte     endocrinologue pédiatre

                                                    12
Centre de compétence Tours HYPO
     Maladies Rares de la Hypophyse

Notre adresse                                                File active

CHRU Tours - Hopital Bretonneau                              Non communiquée
Hôpital des Enfants
2 Boulevard Tonnellé 37044
Tours CEDEX 9

                                                             Nous contacter

 Les pathologies prises en charge                            Téléphone : 02 47 47 98 16
 - Acromégalie                                               E-mail : peggy.renoult-
 - adénome mixte GH-PRL                                      pierre@univ-tours.fr
 - syndrome de Mc Cune Albright
 - Maladie de Cushing
 - syndrome de Nelson               -   Hypophysite et apoplexie hypophysaire
 - Adénomes hypophysaires           -   Diabète insipide central
 - Adénome à prolactine             -   Hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec ou
 - Adénome thyréotrope                  sans anosmie
 - Craniopharyngiome                -   Syndrome d’interruption de tige, post hypophyse
 - Germinome                            ectopique
 - Gliome des voies optiques        -   Déficit isolé GH
                                                                                           13
 - Insuffisances hypophysaires      -   Puberté précoce centrale
Centre de compétence Tours HYPO
   Maladies Rares de l’Hypophyse

Notre équipe

Dr Peggy Renoult-Pierre     Pr François        Dr Myriam Bouillo
endocrinologue adulte     neurochirurgien   endocrinologue pédiatre

                                                                      14
Centre de compétence Tours
Maladies Rares de la Thyroïde et des Récepteurs
                 Hormonaux
    Notre adresse                        File active

    CHRU Tours - Hopital Bretonneau      Non communiquée
    Hôpital des Enfants
    2 Boulevard Tonnellé 37044
    Tours CEDEX 9

     Les pathologies prises en charge    Nous contacter
     - Anomalies de la sensibilité aux
         hormones thyroïdiennes          Téléphone : 02 47 47 98 16
     - Hypothyroïdies congénitales       E-mail : peggy.renoult-
         périphériques et centrales      pierre@univ-tours.fr
     - Hyperthyroïdies rares
         génétiques
     - Hyperstimulations gonadiques
     - Résistances gonadiques aux
         gonadotrophines

                                                                      15
Centre de compétence Tours
Maladies Rares de la Thyroïde et des Récepteurs
                 Hormonaux

     Notre équipe

     Dr Peggy Renoult-Pierre      Dr Myriam Bouillo
     endocrinologue adulte     endocrinologue pédiatre

                                                         16
Centre de compétence Tours
Maladies Endocriniennes de la Croissance et du
               Développement
   Notre adresse                               File active

   CHRU Tours - Hopital Bretonneau             Non communiquée
   Hôpital des Enfants
   2 Boulevard Tonnellé 37044
   Tours CEDEX 9

    Les pathologies prises en charge           Nous contacter
    - Insuffisance Hypophysaire congénitale
    - Craniopharyngiome                        Téléphone : 02 47 47 98 16
    - Syndromes rares : de Turner, de Silver   E-mail : peggy.renoult-
        Russell, Temple, Beckwith-Wiedmann,    pierre@univ-tours.fr
        insensibilité GH
    - Dysthyroïdie de l’enfant
    - Anomalies du développement et de la
        maturation sexuelle

                                                                            17
Centre de compétence Tours
Maladies Endocriniennes de la Croissance et du
               Développement

    Notre équipe

    Dr Peggy Renoult-Pierre       Dr CRINIERE            Dr Myriam Bouillo
    endocrinologue adulte     endocrinologue adulte   endocrinologue pédiatre

                                                                                18
Centre de Référence sur la Sclérose Latérale
Amyotrophique et autres maladies rares du
             neurone moteur
 Notre adresse                                         File active

 CHRU de Tours                                         220 patients
 Hôpital Bretonneau
 Pôle Tête Cou
 Service de neurologie et neurophysiologie clinique
 2 bd Tonnellé
 37044 TOURS Cedex 9

 Les pathologies prises en charge                     Nous contacter
 - Sclérose Latérale Amyotrophique
 - Maladie de Kennedy                                 Téléphone : 02 47 47 37 24
 - Paraparésies spastiques héréditaires               E-mail : corcia@med.univ-tours.fr
 - Neuropathies motrices distales héréditaires
 - Sclérose Latérale Primitive
 - Amyotrophie spinal progressive

                                                                                          19
Centre de Référence sur la Sclérose Latérale
Amyotrophique et autres maladies rares du
             neurone moteur
  Notre équipe

         Philippe, Corcia      Stéphane, Beltran
      Responsable du Centre       Neurologue

                                                   20
Centre de référence sur la sclérose latérale
      amyotrophique et autres maladies rares du
                   neurone moteur
                                   Notre équipe

Pr. Philippe CORCIA                Sophie CHERPEAU         Dr Sybille PELLIEUX
Neurologue responsable du Centre   IDE coordinatrice       Médecin MPR

Dr. Stéphane BELTRAN               Léa DESNEUX             Pr François MAILLOT
Neurologue                         Ergothérapeute          Médecin nutritionniste

Pr Patrick VOURC’H                 Fouad LAHRACHE          Dr Delphine CARMIER
Biologie moléculaire               Psychologue             Pneumologue

Emilie BUSSON                      Sabrina Deschatrettes   Dr Jean-Pierre BARBIEUX
Diététicienne                      AMA                     Gastro-entérologue

Leslie Perrot                      Salah BAKKOUCHE         Dr Valérie DUCHENE
Assistante sociale                 ARC                     Pr Donatien MALLET
                                                           Dr Sophie OLIVEREAU
                                                           Médecins soins palliatifs
                                                                                    21
Centre de compétences
     « Maladies Vasculaires rares »

Service de Dermatologie Hôpital Trousseau,   File active
CHRU Tours
                                             120 patients

 Les pathologies prises en charge            Nous contacter
 - Lymphoedème Adulte
 - Lymphoedème Enfant                        Téléphone : 02 47 47 90 80
 - Malformations lymphatiques                E-mail : loic.vaillant@univ-tours.fr

                                                                                    22
Centre de compétences
  « Maladies Vasculaires rares »

Notre équipe

 Pr. Loïc VAILLANT      Dr. Valérie TAUVERON        Pr. Annabel Maruani
       PU-PH                      PH                       PU-PH

                     Site web : dermatologie-tours.fr
                                                                          23
Centre de compétences des maladies
inflammatoires rares du cerveau et de la moelle
    Notre adresse

    CHRU Tours, site Clocheville                                 File active
    Service de Neuropédiatrie et Handicaps
                                                                 Non communiquée
    Les pathologies prises en charge

    Myélite transverse aiguë                       Variant de la sclérose en plaques
    Encéphalite post-infectieuse                   Encéphalite chronique
    Encéphalite limbique                           Encéphalite à herpès simplex
    Syndrome de Klüver-Bucy                        Leucoencéphalopathie multifocale progressive
    Encéphalopathie nécrosante aiguë de l'enfant

     Notre équipe

       Pr Pierre Castelnau
      Responsable du centre
                                                                                                  24
Centre de compétences des narcolepsies
          et hypersomnies rares
  Notre adresse                      Nous contacter

  CHRU Tours, site Bretonneau        Téléphone : 02 47 47 86 45
  Service de Neurologie

  Les pathologies prises en charge

  Maladies du sommeil

   Notre équipe

Dr Nadège Limousin- Champfailly
     Responsable du centre
                                                                  25
Centre de compétences
                 de neurogénétique
Notre adresse                                       Nous contacter

CHRU Tours, site Bretonneau                         Téléphone : 02 47 47 38 25
Service de Neurologie                               Email : J.PRALINE@chu-tours.fr

Les pathologies prises en charge                 File active

Ataxies                                          Non communiquée
Paraparésies spastiques
Dystonies et mouvements anormaux

Notre équipe

   Dr Julien Praline          Dr Jérémie Belin   Pr Annick Toutain       Dr Stéphanie Arpin
Responsable du centre           Neurologue         Généticienne             Généticienne
                                                                                              26
Centre de Référence
des neuropathies amyloïdes familiales et
autres neuropathies périphériques rares
               (NNERF)
   Notre adresse                                         File active

   CHRU de Tours                                         220 patients
   Hôpital Bretonneau
   Pôle Tête Cou
   Service de neurologie et neurophysiologie clinique
   2 bd Tonnellé
   37044 TOURS Cedex 9

   Les pathologies prises en charge                     Nous contacter
   - Neuropathies amyloïdes familiales
   - Maladie de Charcot-Marie Tooth                     Téléphone : 02 47 47 37 24
   - Neuropathies périphériques                         E-mail : corcia@med.univ-tours.fr
   - Syndrome de Guillain Barré

                                                                                            27
Centre de Référence
des neuropathies amyloïdes familiales et
autres neuropathies périphériques rares
               (NNERF)

      Notre équipe

          Philippe, Corcia      Stéphane, Beltran
       Responsable du Centre       Neurologue

                                                    28
Centre de Référence
       des neuropathies amyloïdes familiales et
       autres neuropathies périphériques rares
                      (NNERF)
          Notre équipe

Pr. Philippe CORCIA                Sophie CHERPEAU        Dr Sybille PELLIEUX
Neurologue responsable du Centre   IDE coordinatrice      Médecin MPR

Dr. Stéphane BELTRAN               Léa DESNEUX            Pr François MAILLOT
Neurologue                         Ergothérapeute         Médecin nutritionniste

Pr Patrick VOURC’H                 Fouad LAHRACHE         Dr Delphine CARMIER
Biologie moléculaire               Psychologue            Pneumologue

Emilie BUSSON                      Sabrina Dechatrettes   Dr Jean-Pierre BARBIEUX
Diététicienne                      AMA                    Gastro-entérologue

Leslie Perrot                      Salah BAKKOUCHE        Dr Valérie DUCHENE
Assistante sociale                 ARC                    Pr Donatien MALLET
                                                          Dr Sophie OLIVEREAU
                                                          Médecins soins palliatifs29
Centre de Compétences
des maladies neuromusculaire AOC

Notre adresse                           File active
CHRU de Tours - Hôpital
Trousseau                               697 adultes
Avenue de la République,                200 enfants
Chambray-lès-Tours
37044 TOURS Cedex 9
FRANCE

 Les pathologies prises en charge       Nous contacter
 -   Dystrophies de Duchenne et
                                        Téléphone : 33 (0)2 47 47 46 77
     autres dystrophinopathies
                                        E-mail : S.PELLIEUX@chu-tours.fr
 -   DM1 et DM2
 -   FSH
 -   Dystrophies et myopathies autres
 -   Amyotrophies spinales
 -   CMT
 -   Mitochondriopathies.

                                                                           30
Centre de Compétences
 des maladies neuromusculaire AOC

     Notre équipe

Bernard, FOUQUET -   Sybille, PELLIEUX   Anaïs, JACQUOT   Valentine, CHARTON
       MPR                  MPR               MPR                 MPR

                                                                               31
Centre de Référence des troubles du rythme
cardiaque héréditaires ou rares de l’Ouest –
          Pr Dominique BABUTY
                                              Les pathologies prises en charge
  Notre adresse                               - Cardiomyopathies
                                              - Troubles du rythme
  CHU Trousseau
  Avenue de la République
  37044 TOURS                                     Nous contacter

                                                  Téléphone : 02 47 47 46 08

      Notre équipe

   Pr Dominique BABUTY        Pr Annick TOUTAIN                Mme HIMILY Vivianne
Coordonnateur - Cardiologue      Généticienne                 Conseillère en génétique
                                                                                         32
Centre de Référence des cardiopathies
        congénitales complexes –
           Pr Alain CHANTEPIE

 Notre adresse                                    Les pathologies prises en charge
                                                  - Cardiopathies congénitales complexes
 Hôpital Clocheville
 49, bd Béranger
 37000 TOURS
                                                      Nous contacter

                                                      Téléphone : 02 47 47 47 55

    Notre équipe

      Pr Alain CHANTEPIE          Pr Annick TOUTAIN                Mme HIMILY Vivianne
Coordonnateur – Cardio-pédiatre      Généticienne                 Conseillère en génétique
                                                                                             33
Centre de Compétence des cardiomyopathies et
 des troubles du rythme cardiaque héréditaires
        ou rares – Pr Laurent FAUCHIER
                                                  Les pathologies prises en charge
   Notre adresse                                  - Cardiomyopathies
                                                  - Troubles du rythme
   CHU Trousseau
   Avenue de la République
   37044 TOURS                                        Nous contacter

                                                      Téléphone : 02 47 47 46 50

      Notre équipe

       Pr Laurent FAUCHIER        Pr Annick TOUTAIN                Mme HIMILY Vivianne
    Coordonnateur - Cardiologue      Généticienne                 Conseillère en génétique
                                                                                             34
Centre de compétence
   de l’hypertension pulmonaire (HTAP)

Notre adresse

Dr Pascal MAGRO
CC HTAP – hospitalisation de semaine
CHRU Tours
Service de Pneumologie et explorations fonctionnelles respiratoires
2, boulevard Tonnellé
37044 Tours cedex 9

 Les pathologies prises en charge                                Nous contacter
 - Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP)
 - Hypertension pulmonaire (HTP)                                 Téléphone : 02 47 47 98 33

                                                                                              35
Centre de compétence
de l’hypertension pulmonaire (HTAP)

Notre équipe à Tours

               Pascal Magro,   Julie Mankikian,
               Pneumologie       Pneumologie

                                                  36
Centre de compétence des maladies
pulmonaires rares (de l’adulte) - OrphaLung

 Notre adresse                             File active

 Pr Sylvain MARCHAND ADAM                  400 patients
 Pneumologies et explorations
 fonctionnelles respiratoires
 CHRU Tours – Hôpital Bretonneau
 2, boulevard Tonnellé
 37044 Tours cedex 9

  Les pathologies prises en charge         Nous contacter
  - Fibrose pulmonaire idiopathique
  - Pneumopathie organisée                 Téléphone : 02 47 47 98 32
  - Autres pneumopathies interstitielles
  - Connectivites
  - Dyskinésie ciliaire primitive
  - Granulomatose et vascularites
  - Sarcoïdose
  - Déficit en alpha1antitrypsine
  - Pneumopathie d’hypersensibilité
  - Lymphangioléiomyomatose
                                                                        37
Centre de compétence des maladies
pulmonaires rares (de l’adulte) - OrphaLung

  Notre équipe à Tours

  Sylvain Marchand Adam,   Patrice Diot,   Laurent Plantier,
        Pneumologie        Pneumologie      Pneumologie

                                                               38
Centre de compétence des maladies
respiratoires rares (de l’enfant) - RespiRare

 Notre adresse

 Dr Isabelle GIBERTINI
 Médecine pédiatrique
 CHRU Tours – Hôpital Gatien de Clocheville
 49, boulevard Béranger
 37000 Tours

  Les pathologies prises en charge             Nous contacter
  - Pneumopathies interstitielles diffuses ;
  - Anomalies du développement pulmonaire ;    Téléphone : 02 47 47 47 55
  - Dyskinésies ciliaires primitives ;
  - BPCO non CF.

                                                                            39
Centre de compétence des maladies
respiratoires rares (de l’enfant) - RespiRare

  Notre équipe à Tours

                Isabelle Gibertini,     Laure Cosson,
                Pneumo-pédiatrie      Pneumo-pédiatrie

                                                         40
Centre de compétence des maladies inflammatoires des
     voies biliaires et des hépatites auto-immunes

Centre de compétence des maladies vasculaires du foie

Notre adresse                                    Nous contacter           File active
Service Hépato-Gastro-Onco-Entérologie           Téléphone :              MIVB-H : 133 patients (données
CHRU Tours                                       02 47 47 59 00           Bamara 2019)
Avenue de la République,                                                  MVF : 52 patients (données
37170 Chambray-lès-Tours                                                  Bamara 2019)

   Les pathologies prises en charge des                     Les pathologies prises en charge maladies
   maladies inflammatoires des voies biliaires              vasculaires du foie
   - Cholangite Biliaire Primitive                          - Thrombose de la veine porte
   - Cholangite Sclérosante Primitive                       - Syndrome de Budd-Chiari
   - Hépatite Auto-Immune                                   - Maladies porto-sinusoïdale
   - Syndrome LPAC                                          - Maladies veino-occlusive
   - Polykystose hépatique isolée                           - Fistule porto-systémique congénitale
   - Cholestase intrahépatique gestationelle                - Hémangioendothéliome épithéloïde
   - Cholangite sclérosante secondaire                      - Péliose hépatique idiopathique
   - Fibrose hépatique congénitale                          - Dilatation sinusoidale
   - Maladie de Caroli
                                                                                                 41
Centre de compétence des maladies inflammatoires
  des voies biliaires et des hépatites auto-immunes
Centre de compétence des maladies vasculaires du foie

     Notre équipe

                          Dr Hélène Barraud                   Dr Charlotte Nicolas
                             Hépatologue                          Hépatologue
                       Responsable du centre de            Responsable du centre de
                           compétence MVF                    compétence MIVB-H

                                         Dr Laure ELKRIEF                     Dr Anaïs JAILLAIS
Dr Louis D'ALTEROCHE
                                      (à partir de sept 2019)             (à partir d’octobre 2019)
                                                                                                      42
Centre de compétence des maladies inflammatoires des
     voies biliaires et des hépatites auto-immunes

Centre de compétence des maladies vasculaires du foie

Notre adresse                                    Nous contacter           File active
Service d’Hépatologie Gastro-Entérologie         Téléphone :              MIVB-H : 94 patients (données
et Oncologie digestive,                          02 38 51 47 04           Bamara fev.2019)
Nouvel Hôpital d’Orléans, CHR Orléans                                     MVF : 15 patients (données
14 Avenue de l'Hôpital, 45100 Orléans                                     Bamara fev.2019)

   Les pathologies prises en charge des                     Les pathologies prises en charge maladies
   maladies inflammatoires des voies biliaires              vasculaires du foie
   - Cholangite Biliaire Primitive                          - Thrombose de la veine porte
   - Cholangite Sclérosante Primitive                       - Syndrome de Budd-Chiari
   - Hépatite Auto-Immune                                   - Maladies porto-sinusoïdale
   - Syndrome LPAC                                          - Maladies veino-occlusive
   - Polykystose hépatique isolée                           - Fistule porto-systémique congénitale
   - Cholestase intrahépatique gestationelle                - Hémangioendothéliome épithéloïde
   - Cholangite sclérosante secondaire                      - Péliose hépatique idiopathique
   - Fibrose hépatique congénitale                          - Dilatation sinusoidale
   - Maladie de Caroli
                                                                                                 43
Centre de compétence des maladies inflammatoires
  des voies biliaires et des hépatites auto-immunes
Centre de compétence des maladies vasculaires du foie

    Notre équipe

                 Dr Pascal Potier         Dr Xavier Causse
               Gastro-hépatologue       Dr Damien Labarrière
             Responsable du centre de
            compétence MIVB-H et MVF

                                                               44
« Maladies auto-immunes et systémiques rares
                 de l’adulte »

   Notre adresse                                         File active

   Service de médecine interne et immunologie clinique   700 patients
   Hôpital Bretonneau
   2 bis Bd Tonnellé, 37044 Tours-Cedex

    Les pathologies prises en charge                     Nous contacter
    - Sclérodermie Systémique
    - Lupus Systémique                                   Téléphone : 02 47 47 98 19
    - Gougerot-Sjögren                                   E-mail : ediot@med.univ-
    - Myosites auto-immunes                              tours.fr
    - Anti-phospholipides
    - Vascularites nécrosantes
    - Polychondrite Atrophiante
    - Maladie de Behcet
    - Maladie de Still de l’adulte

                                                                                      45
« Maladies auto-immunes et systémiques rares
                 de l’adulte »

    Notre équipe

      Elisabeth DIOT,     Services de Néphrologie,   Laboratoire d’immunologie
      coordonnateur     Rhumatologie, Pneumologie,
                        Dermatologie, Obstétrique…

                                                                                 46
Centre de Référence C-MAVEM site constitutif
(Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares)
              CHRU Tours Hôpital Clocheville
 Chirurgie Orthopédique et Traumatologique pédiatrique

    Notre adresse                           File active
    CHRU de TOURS
    Hôpital Gatien de Clocheville           Non communiquée
    49 Boulevard Béranger
    37044 Tours Cedex 9

     Les pathologies prises en charge       Nous contacter
     - Dysraphismes ouverts (spina          Coordonnatrice Catherine FREMONT :
         bifida aperta)                     Tel: 02 47 47 70 64
     - Dysraphismes occultes ou             Email: c.fremont@chu-tours.fr
         fermés (spina bifida occulta)      Secrétariat Pr Odent : 02 47 47 38 22
     - Syringomyélie                        E-mail : t.odent@chu-tours.fr
     - Malformation d'Arnold Chiari
     - Malformations vertébrales
     /médullaires complexes

                                                                                    47
Centre de compétence du CRMR C-MAVEM
(Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares)
              CHRU Tours Hôpital Clocheville
 Chirurgie Orthopédique et Traumatologique pédiatrique

          Notre équipe

Pr Thierry ODENT                     Pr Hubert LARDY
                     Catherine
 Chef de Service                      Chef de Service      Dr Antoine LISTRAT   Dr Nadine TRAVERS
                     FREMONT
    Chirurgien                      Chirurgien viscéral     Neurochirurgien      Neurochirurgien
                   Coordonnatrice
   Orthopédie

                   Dr Thierry VILLEMAGNE       Dr François BERGERAULT
                     Chirurgien Urologie        Chirurgien Orthopédie
                                                                                               48
Centre de compétence du CRMR MAREP
        (Malformations Ano-Rectales et Pelviennes)
                      CHR d’Orléans
             Service de chirurgie pédiatrique

           Notre adresse                                                 File active
           CENTRE HOSPITALIER REGIONAL D’ORLEANS
           14 Avenue de l'Hôpital                                        Non communiquée
           45100 Orléans

         Les pathologies prises en charge

-   Toutes les formes anatomiques de malformations ano-
    rectales (MAR),                                            Nous contacter
-   Toutes les formes de malformations ano-rectales faisant
    partie d’un contexte malformatif clairement défini et en   Secrétariat : tel : 02.38.74.46.63
    particulier les associations VATER, VACTER ou VACTERL      Mail : secretariat.chir-pediatrique@chr-orleans.fr
    (associant MAR et anomalies vertébrales, trachéo-
    oesophagiennes, rénales, cardiaques et/ou des
    membres) et le syndrome de Currarino
-   Maladies de Hirschsprung
-   Les malformations de l’appareil génital féminin

                                                                                                               49
Centre de compétence du CRMR MAREP
 (Malformations Ano-Rectales et Pelviennes)
               CHR d’Orléans
      Service de chirurgie pédiatrique

Notre équipe

Dr Myriam ARNOULD    Dr Marion MARTEAU   Dr Viviane WITTMEYER
     POUZAC

                                                                50
Centre de Compétences des Déficiences Intellectuelles
              de causes rares (CRDI)
                       Pr Annick TOUTAIN
                       Coordinateur du centre expert

   Notre adresse
                                                       Nous contacter
   "Service de Génétique – Consultation
                                                       E-mail : annick.toutain@med.univ-tours.fr
   Bâtiment Olympe de Gouges »
                                                       Tel 02 47 47 47 99
   CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
                                                       Fax 02 47 47 86 53
   2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS

                                                                                               51
Centre de Compétences des Malformations et
     Maladies congénitales du cervelet
                     Dr Stéphanie ARPIN
                     Coordinateur des centre experts

Notre adresse                                    Nous contacter
Consultation                                     E-mail : stephanie.arpin@univ-tours.fr
Bâtiment Olympe de Gouges »                      Tel 02 47 47 47 99
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
2 Boulevard Tonnellé 37044 TOURS

                                                                                          52
Centre de Compétences des
                Epilepsies rares (CrEER)
                      Pr Pierre THOMAS-CASTELNAU
                      Coordinateur des centre experts

Notre adresse                                      Nous contacter
Consultation "Neurologie pédiatrique               E-mail : castelnau@univ-tours.fr
-CHRU CLOCHEVILLE - TOURS                          Tel 02 47 47 85 58
49 Boulevard BERANGER 37044 - TOURS

                                                                                      53
Centre de compétences de syndrome de Prader Willi
         et syndromes apparentés (CC PW)
                          Dr Myriam BOUILLO
                          Coordinateur du centre expert
  Notre adresse
  CHRU DE TOURS – Hôpital Clocheville
  Service d’endocrinologie
  2 Boulevard Beranger
  37000 TOURS
  tél : 02 47 47 38 68                                    Nous contacter
                                                          E-mail : m.bouillo@chu-tours.fr
                                                          Tel : 02 47 47 38 68
   Les pathologies prises en charge autour du
   syndrome de Prader Willi
   • Troubles de la croissance , de la thyroïde          Notre équipe
       et de l’hypogonadisme, obésité
   • SAOS                                            •     Secrétaire Emilie Bordessoul
   • Retard de développement psycho-                 •     Infirmières de consultation : Gaelle
       moteur                                              Brossay, Elisabeth Roger
   • Troubles psychiatriques
   • Scoliose

     File active
     18 patients

                                                                                                  54
"Craniosténoses et Malformations
                   Craniofaciales (CRANIOST)"
Notre adresse                                                       File active

Enfants :                                                           40 patients / an
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Service de Chirurgie Maxillo Faciale et Plastique de la Face
49 Boulevard Béranger
37044 Tours cedex

Adultes :
CHRU de Tours - Hôpital Trousseau
Service de chirurgie maxillo-faciale, plastique de la face et stomatologie
Avenue de la République
31170 Chambray-lès-Tours

 Les pathologies prises en charge                                   Nous contacter
 - craniosténoses isolées
 - faciocraniosténoses (Crouzon, Apert, …)                          Enfants :
 - fentes craniofaciales                                            Téléphone : 02 47 47 88 38
 - hypertélorismes                                                  E-mail : d.moisan@chu-tours.fr
 - dysplasie fibreuse osseuse
 - neurofibromatose                                                 Adultes :
 - tumeurs craniofaciales                                           Téléphone : 02 34 37 89 54
 - maladies rares avec dystopie orbitaire                           E-mail : e.picault@chu-tours.fr
 - encéphalocèles                                                                                     55
 - paralysies faciales
"Craniosténoses et Malformations
                   Craniofaciales (CRANIOST)"

 Notre équipe

      Pr Boris LAURE              Dr Nadine TRAVERS              Dr Antoine LISTRAT
Chirurgien maxillo-facial et   Neurochirurgien pédiatrique   Neurochirurgien pédiatrique
         plastique
Responsable du Centre de
     Compétence

                                                                                           56
"Fentes et Malformations Faciales
                         (MAFACE)"
Notre adresse                                                       File active

Enfants :                                                           270 patients / an
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Service de Chirurgie Maxillo Faciale et Plastique de la Face
49 Boulevard Béranger
37044 Tours cedex

Adultes :
CHRU de Tours - Hôpital Trousseau
Service de chirurgie maxillo-faciale, plastique de la face et stomatologie
Avenue de la République
31170 Chambray-lès-Tours

 Les pathologies prises en charge
                                                                    Nous contacter
 - fentes labiales et/ou palatines
       (isolées ou syndromiques)
                                                                    Enfants :
 - fentes faciales et craniofaciales
                                                                    Téléphone : 02 47 47 38 21
 - paralysies faciales
                                                                    E-mail : n.prouteau@chu-tours.fr
 - séquence de Pierre Robin (isolée ou syndromique)
 - dysplasies oto-mandibulaires (Treacher-Collins, Goldenhar)
                                                                    Adultes :
 - syndrome CHARGE
                                                                    Téléphone : 02 34 37 89 54
 - syndrome de Van der Woude
                                                                    E-mail : e.picault@chu-tours.fr
 - syndrome branchio-oculo-facial                                                                      57
 - microdélétion 22q11
"Fentes et Malformations Faciales
                                     (MAFACE)"

              Notre équipe

                                                         Pr Boris LAURE
                                              Chirurgien maxillo-facial et plastique
                                                   Responsable du Centre de
                                                          Compétence

Dr Béatrice BONIN-GOGA                Dr Aline JOLY                Dr Anne LE TOUZE           Dr Soizick PONDAVEN
Chirurgien maxillo-facial et   Chirurgien maxillo-facial et     Chirurgien pédiatrique et   Chirurgien ORL et cervico-
  plastique pédiatrique         plastique pédiatrique et                plastique                      facial
                                         adulte
"Malformations ORL Rares (MALO)"

Notre adresse                                                  File active

CHRU de Tours - Hôpital Clocheville                            152 patients / an
Service de Chirurgie Pédiatrique de la Tête et du Cou
Unité ORL – Chirurgie Cervico - Faciale pédiatrique
49 Boulevard Béranger
37044 Tours cedex 9

 Les pathologies prises en charge                              Nous contacter
 - fentes, kystes et fistules branchiaux
 - malformations lymphatiques                                  Téléphone : 02 47 47 47 59
 - atrésie des choanes                                         E-mail : c.maison@chu-tours.fr
 - aplasie d’oreille
 - malformations laryngées et trachéales (sténose, palmure, malacie, diastème, paralysie)
 - fentes vélaires et vélo-palatines, incompétence vélo-pharyngée
 - dysplasies oto-mandibulaires (Treacher-Collins, Goldenhar)
 - syndrome CHARGE
 - séquence de Pierre Robin (isolée ou syndromique)
 - microdélétion 22q11
 - syndrome brancho-oto-rénal
                                                                                                59
 - syndrome de Stickler
"Malformations ORL Rares (MALO)"

Notre équipe

       Pr Emmanuel LESCANNE              Dr Soizick PONDAVEN
    Chirurgien ORL et cervico-facial   Chirurgien ORL et cervico-
      Responsable du Centre de                    facial
           Compétence

                                                                    60
"Maladies Rares Orales et Dentaires
                      (O – Rares)"

Notre adresse                                                               File active

CHRU de Tours - Hôpital Clocheville                                         30 patients / an
Service de Chirurgie Maxillo Faciale et Plastique de la Face et
Stomatologie
49 Boulevard Béranger
37044 Tours cedex

 Les pathologies prises en charge                                 Nous contacter
 - Oligodontie (Agénésies dentaires)
 - Amélogénèse imparfaite                                         Téléphone : 02 47 47 38 21
 - Dentinogénèse imparfaite                                       E-mail : n.prouteau@chu-tours.fr
 - Odontodysplasie régionale
 - Dysplasie ectodermique
 - Ostéogenèse imparfaite
 - Fentes labiales et/ou palatines

                                                                                                     61
"Maladies Rares Orales et Dentaires
              (O – Rares)"

Notre équipe

             Pr Boris LAURE           Dr Stefania CANON
       Chirurgien maxillo-facial et   Chirurgien dentiste
                plastique                 pédiatrique
       Responsable du Centre de
            Compétence

                                                            62
"Syndrome de Pierre Robin et
                Troubles de Succion-Déglutition
                   congénitaux (SPRATON)"
Notre adresse                                                  File active

CHRU de Tours - Hôpital Clocheville                            35 patients / an
Service de Néonatologie-Soins Intensifs, service SSR
pédiatriques
49 Boulevard Béranger
37044 Tours cedex 9

 Les pathologies prises en charge                              Nous contacter
 - séquence de Pierre Robin isolée
 - syndromes avec séquence de Pierre Robin :                   Téléphone : 02 18 37 05 24
       - délétion 22q11                                        E-mail : c.maison@chu-tours.fr
       - syndrome d’alcoolisation fœtale
       - embryofoetopathie au valproate
       - syndrome de Stickler
       - …
 - maladies rares avec troubles de la succion-déglutition congénitaux :
       - syndrome CHARGE
       - syndrome de Cornélia de Lange
       - syndrome de Moebius
       - maladies rares avec incompétence du carrefour aérodigestif
                                                                                                63
       - …
"Syndrome de Pierre Robin et
            Troubles de Succion-Déglutition
               congénitaux (SPRATON)"

 Notre équipe

  Dr Annie-Laure SUC         Dr Soizick PONDAVEN         Dr Franck MARMOUSET
       Pédiatre            Chirurgien ORL et cervico-   Chirurgien ORL et cervico-
                                      facial                      facial
Responsable du Centre de
     Compétence

                                                                                     64
Centre de Référence Constitutif
             des Maladies Héréditaires du Métabolisme

Notre adresse                              File active
Service de Médecine Pédiatrique
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville        358 (2017) patients
49 boulevard Béranger
37044 Tours Cedex 9

 Les pathologies prises en charge          Nous contacter
 - Anomalies du métabolisme des acides
     aminés et des protéines               Téléphone : 02 47 47 38 18
 - Phénylcétonurie (enfants et adultes)    E-mail : francois.labarthe@univ-
 - Anomalies du métabolisme énergétique
                                           tours.fr
 - Anomalies du métabolisme des glucides
 - Anomalies du métabolisme lysosomal
 - Anomalies du métabolisme peroxysomal
 - Anomalies de la Glycosylation des
     protéines
 - Anomalies des neurotransmetteurs

                                                                              65
Centre de Référence Constitutif
                        des Maladies Héréditaires du Métabolisme

              Notre équipe

Pr. François LABARTHE   Dr Marine TARDIEU   Pr François MAILLOT    Dr Adrien BIGOT       Pr Hélène BLASCO    Dr. Isabelle BENZ
        Pédiatre            Pédiatre        Médecin réfèrent       Médecin Adultes       Biologiste          DE BRETAGNE
  Coordonnateur du                          Adultes                                                          Biologiste
         centre

Dr Charlotte            Mme Clémence        Mme Charlotte         Mme Véronique             Mme Nathalie
VEYRAT-DURBREX          BONTEMPS            BAZIREAU              THERET Diététicienne      TRESSEL Diététicienne
Biologiste              Diététicienne       Diététicienne         Adulte                    Adulte
                        Pédiatrie           Pédiatrie
                                                                                                                      66
Centre de Compétences des Déficiences Intellectuelles
                de causes rares (CRDI)

Pr Annick TOUTAIN                      File active
Coordinateur du centre expert
                                       59 patients vus en 2018
Notre adresse
"Service de Génétique – Consultation
Bâtiment Olympe de Gouges »
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS
                                       Nous contacter
                                       E-mail : ce.genet@chu-tours.fr
 Les pathologies prises en charge      Tel 02 47 47 47 99
 • Surdités syndromiques et            Fax 02 47 47 86 53
 • non syndromiques d'origine
     génétique

                                                                        67
Centre de Compétences des Déficiences Intellectuelles
                  de causes rares (CRDI)

    Notre équipe

                                                                 Et de nombreux collègues
                                                                 - ORL
                                                                 - audiométristes
                                                                 - neuropédiatres
                                                                 - imageurs
 Pr Annick TOUTAIN                       Sophie BLESSON          - médecins de CAMSP
 Médecin Coordinateur - Généticienne    Médecin - Généticienne   - …..

Pr Emmanuel LESCANNE                   Dr Soizick PONDAVEN
     Médecin - ORL                         Médecin - ORL
Centre de référence des anomalies du
                développement et syndromes malformatifs
                                  Tours

Notre adresse                             File active

Service de Génétique Clinique             756 patients vus en 2018
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
2 Boulevard Tonnellé 37044 TOURS

 Les pathologies prises en charge         Nous contacter
 - Anomalies du développement:
     Malformations congénitales ou        Téléphone : 02 47 47 47 99
     anomalies du développement           E-mail : ce.genet@chu-tours.fr
     précoce (physiques/somatiques
     associées ou non à une
     déficience intellectuelle)
Centre de référence des anomalies du développement
                     et syndromes malformatifs

     Notre équipe

    A. Toutain           S. Arpin          S. Blesson              M. Jeanne
    Médecin              Médecin            Médecin                Médecin

   V. Himily
                      C. Touati     B. Fillin       G. Surbier    C.Maretheu
Conseillère en
  génétique         Psychologue                     Secrétaires
Centre de compétence des hémochromatoses
        et autres maladies métaboliques du fer

Notre adresse:                                                     File active
Service d’Hépato-gastro-entérologie et oncologie digestive
CHR-Orléans - Site La Source                                       276 (2018) patients
14 avenue de l’hôpital - CS 86709
45067 Orléans Cedex 2

 Les pathologies prises en charge
 -    Hémochromatose Type 1
 -    Hémochromatose Type 2 A et B                           Nous contacter
 -    Hémochromatose Type 3
 -    Hémochromatose Type 4B                                 Téléphone : 02 38 51 47 04
 -    Hémochromatose liée à BMP6
 -    Maladie de la Ferroportine Type 4A
 -    Acéruloplasminémie                                     E-mail :
 -    Atransferrinémie                                       xavier.causse@chr-orleans.fr
 -    Syndrome d’Hyperferritinémie
 -    Hyperferritinémie génétique
 -    Anémie microcytaire et surcharge
      hépatique en fer
 -    Syndrome IDIRA

                                                                                            71
Centre de compétence des hémochromatoses
   et autres maladies métaboliques du fer

Notre équipe:

     Dr. Xavier CAUSSE           Dr. Pascal POTIER            Dr. Damien LABARRIERE
   Gastro-entérologue et       Gastro-entérologue et           Gastro-entérologue et
       Hépatologue                 Hépatologue                      Hépatologue
  Coordinateur du Centre

Mme Magali JEULIN          Mme Barbara DE DIEULEVEULT       Mme Héloïse GOIN
   Infirmière              Attachée de Recherche Clinique   Attachée de Recherche Clinique

                                                                                             72
Centre de compétences
               des maladies bulleuses auto-immunes

CHU DE TOURS - HÔPITAL TROUSSEAU
Service de dermatologie - 11ème étage
avenue de la République
37170 Tours
                                                Notre équipe :
Secrétariat - Tél. : 02 47 47 46 07             CHEF DE SERVICE
Fax : 02 47 47 87 02                            Pr Laurent MACHET
Email : rdv.dermatologie.adultes@chu-tours.fr
Site web : www.chu-tours.fr                     MÉDECIN RÉFÉRENT DU SITE
                                                Dr Emmanuelle LE BIDRE - Dermatologie

 Les pathologies prises en charge :             MÉDECINS ASSOCIÉS
 - Dermatite herpétiforme                       Dr Gabriella GEORGESCO - Dermatologie
 - Dermatose à IgA linéaire                     Pr Laurent MACHET - Dermatologie
 - Épidermolyses bulleuses acquises             Pr Annabel MARUANI - Dermatologie
 - Lichen plan pemphigoïde                      Pr Mahtab SAMIMI - Dermatologie
 - Pemphigoïde bulleuse                         Dr Valérie TAUVERON - Dermatologie
 - Pemphigoïde cicatricielle                    Pr Loïc VAILLANT - Dermatologie
 - Pemphigoïde de la grossesse
 - Pemphigoïde des muqueuses
 - Pemphigus vulgaire
 - Pemphigus paranéoplasique
 - Pemphigus superficiel
Centre de compétences des neurofibromatoses

CHRU DE TOURS - HÔPITAL GATIEN DE CLOCHEVILLE
Service de neuropédiatrie et handicaps
49 boulevard Béranger
37044 Tours Cedex 9
                                                Notre équipe :
                                                CHEF DE SERVICE
                                                Pr Pierre-Thomas CASTELNAU
Secrétariat - Tél. : 02 47 47 47 57
                                                MÉDECIN RÉFÉRENT DU SITE
Fax : 02 47 47 82 50
                                                Pr Pierre-Thomas CASTELNAU - Neurologie
                                                pédiatrique

Les pathologies prises en charge :
-   Neurofibromatose de type I
-   Neurofibromatose de type II
Centre de référence des maladies rares de la peau
et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC) – Site Tours

      Notre adresse :
      Adultes – Consultations de dermatologie (RDC)
      Hôpital Trousseau
      avenue de la République
      37170 Chambray-les-Tours
      Consultations - Tél. : 02 47 47 47 65
      Fax : 02 34 38 95 15

      Enfants - Consultations de dermatologie (RDC)
      Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville       File active :
      49 boulevard Béranger                           -   130 enfants
      37000 Tours                                     -   200 adultes
      Consultations - Tél. : 02 47 47 47 06

       Principales pathologies prises en charge :
       -   Lymphœdèmes
       -   Malformations vasculaires
Centre de référence des maladies rares de la peau
et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC) – Site Tours

          Notre équipe:

    ÉQUIPE MÉDICALE
    MÉDECIN RÉFÉRENT DU SITE
    Pr Annabel MARUANI - Dermatologie
    CHEF DE SERVICE de DERMATOLOGIE
    Pr Laurent MACHET
    ASSISTANTE ADMINISTRATIVE DU SITE
    Mme Afi-Emiliène EDEE                                            ÉQUIPE PARAMÉDICALE
                                                                     Mme Nathalie PETRAULT-PREVEYRAUD - Infirmière
    MÉDECINS ASSOCIÉS DU SITE                                        coordinatrice des consultations d’angiodysplasies
    Dr Aurélien BINET - Chirurgie viscérale pédiatrique              Mme Stéphanie CONSTANT - Auxiliaire de
    Dr Romain GABEFF - Dermatologie (transition enfants - adultes)   puériculture référente
    Dr Gabriela GEORGESCOU - Dermatologie et lasers                  Mme Marion CRETIN - Psychologue
    Dr Sophie LEDUCQ - Dermatologie
    Dr Anne LETOUZE - Chirurgie viscérale et plastique pédiatrique
    Pr Gérard LORETTE - Dermatologie
    Pr Dominique GOGA - Chirurgie maxillo-faciale
    Pr Denis HERBRETEAU - Radiologie interventionnelle
    Dr Aline JOLY - Chirurgie maxillo-faciale pédiatrique
    Dr Baptiste MOREL - Radiologie pédiatrique
    Dr Arnaud PARE - Chirurgie maxillo-faciale
    Dr Valérie TAUVERON - Médecin spécialiste en lymphologie
    Pr Loïc VAILLANT - Dermatologie et lymphologie
    Pr Patrick VOURC’H - Biochimie et génétique
Centre de compétence du Centre de référence des
rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes
          systémiques rares de l’enfant RAISE

    Notre adresse                                  File active
    Service de Pédiatrie générale et spécialisée
    CHR d'Orléans - Site La Source                 Non communiquée
    14 avenue de l'hôpital - CS 86709
    45067 ORLEANS CEDEX 2
    FRANCE

     Les pathologies prises en charge              Nous contacter
     - Maladie systémique ou rhumatologique
         rare de l'enfant                          Téléphone : 02 38 74 42 65
                                                   E-mail : deborah.talmud@chr-orleans.fr

                                                                                      77
Centre de compétence du Centre de référence des
rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes
          systémiques rares de l’enfant RAISE

     Notre équipe

                          Coordonnatrice
                        Dr Deborah TALMUD

                                                      78
« Centre de compétences des maladies auto-immunes
     et systémiques rares de l’enfant du Centre »

  Notre adresse                       File active
  Service de pédiatrie
  Hôpital Gatien de Clocheville       Non communiquée
  CHU Tours – 49 boulevard Béranger
  37044 TOURS cedex 9

   Les pathologies prises en charge   Nous contacter
   - Maladies auto-inflammatoires
   - Maladies auto-immunes            Téléphone : 02 34 37 96 71
   - Amylose inflammatoire            Fax : 02 34 37 89 01
   - Rhumatismes inflammatoires       E-mail : hoarauc@med.univ-tours.fr

                                                                           79
« Centre de compétences des maladies auto-immunes
     et systémiques rares de l’enfant du Centre »

           Notre équipe
 Médecin référent Allergologie et immunologie clinique : Dr Hoarau Cyrille, Dr Dalila NOUAR,
 Dr Florence UETTWILLER

       Coordonnateur :                    Dalila NOUAR                   Florence UETTWILLER
    Docteur Cyrille HOARAU                      PH                                PH

Médecin référent Urgences pédiatriques : Dr Yves MAROT
Médecin référent Centre anti-douleur : Dr Véronique LESAGE
Médecin référent Ophtalmologie pédiatrique : Dr Emmanuelle LALA,
Médecin référent Orthopédie pédiatrique : Pr Thierry ODENT, Dr Benoit DE COURTIVRON,
Médecin référent Radiologie Pédiatrique : Dr Elodie CARPENTIER
Médecin référent Rhumatologie : Dr Saloua MAMOU
Médecin référent Médecine interne : Dr Nicole FEREIRA-MALDENT
                                                                                               80
« Centre de compétence des déficits immunitaires
    primitifs de la région Centre Val de Loire »
                              Enfants et adultes

Notre adresse                                       File active
Service transversal d’allergologie et immunologie
clinique                                            > 200 patients
Enfants : Hôpital Clocheville CHRU de Tours
Adultes : Hôpital Bretonneau CHRU de Tours

 Les pathologies prises en charge                   Nous contacter
 - Déficits immunitaires communs variables
 - Déficit en IgA                                   Téléphone : 0247479418
 - Déficit en sous classe d’IgG                     E-mail : hoarauc@univ-tours.fr
 - Déficits immunitaires combinés sévères
 - Syndrome de Good
 - Maladie de Bruton
 - Ataxie télégiectasie
 - Granulomatose chronique septique
 - Etc..

                                                                                     81
« Centre de compétence des déficits immunitaires
    primitifs de la région Centre Val de Loire »
                     Enfants et adultes

 Notre équipe

    Cyrille Hoarau             Dalila Nouar   Florence Uettwiller
    Coordinateur                    PH                PH
      MCU-PH

                                                                    82
« Centre de compétence des mastocytoses de la région
                Centre Val de Loire »
                               Enfants et adultes

   Notre adresse                                       File active
   Service transversal d’allergologie et immunologie
   clinique                                            75 patients
   Enfant Hôpital Clocheville
   Adultes Hôpital Bretonneau
   CHRU de Tours

    Les pathologies prises en charge                   Nous contacter
    - Mastocytoses cutanées
    - Mastocytoses indolentes                          Téléphone : 0247479418
    - De l’enfant et de l’adulte                       E-mail : degenay

                                                                                83
« Centre de compétence des mastocytoses de la région
                Centre Val de Loire »
                         Enfants et adultes

     Notre équipe

       Cyrille, Hoarau              Dalila, Nouar   Florence, Uettwiller
        Coordinateur                      PH                PH
          MCU-PH

                                                                           84
Centre de compétences - Maladies Rares
              Digestives

Notre adresse                                    File active
CHRU de Tours – Hôpital Clocheville
Service de médecine pédiatrique                  92 patients

 Les pathologies prises en charge :              Nous contacter

 -   Syndrome de grêle court congénital ou       Téléphone : 02 47 47 47 55
     acquis                                      E-mail : c.morlon@chu-tours.fr
 -   Maladies inflammatoires chroniques
     intestinales
 -   Maldigestions/malabsorptions intestinales
     congénitales
 -   Polyposes intestinales
 -   Maladies pancréatiques chroniques
 -   Maladies de la motricité intestinale
                                                                                  85
Centre de compétences - Maladies Rares
              Digestives

 Notre équipe

 Dr Stéphanie WILLOT        Dr Bernard Caurier   2 Chefs de Clinique Assistants
    Gastropédiatre           Gastropédiatre
 Responsable du CCMR

               3 diététiciennes                      1 infirmière formée à l’ETP
                                                                                   86
Centre de compétences – Hernie de Coupole
             Diaphragmatique

  Notre adresse                                File active

  CHRU de Tours – Hôpital Clocheville          57 patients
  Service de chirurgie viscérale pédiatrique

   Les pathologies prises en charge            Nous contacter

   -   Hernie diaphragmatique congénitale      Téléphone : 02 47 47 38 20
   -   Hernie diaphragmatique antérieure       E-mail : hubert.lardy@univ-tours.fr
       rétrocostoxiphoîdienne
   -   Eventration diaphragmatique

                                                                                     87
Centre de compétences – Hernie de Coupole
             Diaphragmatique

    Notre équipe

        Pr Hubert LARDY             Pr Franck Perrotin    Dr Antoine Bouissou
  Chirurgien viscéral pédiatrique      Obstétricien      Réanimateur pédiatre
      Responsable du CCMR

                                                                                88
Centre de compétences – Affections chroniques
       et malformatives de l’oesophage

   Notre adresse                                File active

   CHRU de Tours – Hôpital Clocheville          23 patients
   Service de chirurgie viscérale pédiatrique

    Les pathologies prises en charge            Nous contacter

    -   Atrésie de l’œsophage                   Téléphone : 02 47 47 38 20
    -   Sténose congénitale de l’œsophage       E-mail : hubert.lardy@univ-tours.fr
    -   Achalasie oesophagienne
    -   Fistule oeso-trachéale oesophagienne
    -   Oesophagite à éosinophile

                                                                                      89
Centre de compétences – Affections chroniques
       et malformatives de l’oesophage

     Notre équipe

         Pr Hubert LARDY                     3 chirurgiens pédiatriques
   Chirurgien viscéral pédiatrique
       Responsable du CCMR

         1 pneumopédiatre            1 ORL pédiatre                1 gastropédiatre
                                                                                      90
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