Centre de compétence " Déficits immunitaires héréditaires " - FAVA-Multi
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Centre de compétence « Déficits immunitaires héréditaires » Notre adresse File active Hôpital Bretonneau Non communiquée Unité transversale d’allergologie et immunologie 2 boulevard Tonnellé 37044 Tours cedex 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - Déficits immunitaires, DICV, … Dr Cyrille HOARAU Téléphone : 02 47 47 97 14 E-mail : 1
Centre de compétence « Mastocytoses » Notre adresse File active Hôpital Bretonneau Non communiquée Unité transversale d’allergologie et immunologie 2 boulevard Tonnellé 37044 Tours cedex 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - Mastocytoses Pr Cyrille HOARAU Téléphone : 02 47 47 97 14 E-mail : 2
Centre de compétence « Amyloses primitives et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales » Notre adresse File active Hôpital Bretonneau Non communiquée Service d’oncologie et hématologie 2 boulevard Tonnellé 37044 Tours cedex 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - Amylose AL Dr Lotfi BENBOUBKER - Syndrome POEMS Téléphone : 02 47 47 99 11 - Gammapathies monoclonales E-mail : 3
Centre de compétence « Cytopénies auto-immunes de l’adulte » Notre adresse File active Hôpital Bretonneau Non communiquée Service de médecine interne 2 boulevard Tonnellé 37044 Tours cedex 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - Anémies Hémolytiques Auto-Immunes Pr François MAILLOT - Purpura Thrombopénique Téléphone : 02 47 47 37 15 Immunologique E-mail : - Syndrome d’Evans 4
Centre de compétence « Cytopénies auto-immunes de l’enfant » Notre adresse File active Centre de pédiatrie Gatien de Clocheville Non communiquée Service de cancérologie onco-hématologie pédiatrique 49 boulevard Béranger 37044 Tours cedex 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - Anémies Hémolytiques Auto-Immunes Dr Pascale BLOUIN - Purpura Thrombopénique Téléphone : 02 47 47 47 51 Immunologique E-mail : - Syndrome d’Evans 5
Centre de compétence « Microangiopathies thrombotiques » Notre adresse File active Hôpital Bretonneau Non communiquée Service de néphrologie 2 boulevard Tonnellé 37044 Tours cedex 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - Purpura thrombotique thrombocytopénique - Syndrome Hémolytique et Urémique Pr Jean-Michel HALIMI atypique Téléphone : 02 47 47 37 46 E-mail : 6
Centre de compétence Tours DEV-GEN (Développement génital : du fœtus à l’adulte) Notre adresse Nous contacter CHRU Tours - Hopital Bretonneau Téléphone : 02 47 47 98 16 Hôpital des Enfants E-mail : peggy.renoult- 2 Boulevard Tonnellé 37044 pierre@univ-tours.fr Tours CEDEX 9 Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17HSD Déficit 5 alpha reductase Les pathologies prises en charge Bloc hormonosynthèse testiculaire Syndrome de Turner Résistance partielle ou complète aux androgènes Insuffisance ovarienne primitive prématurée Agénésie cellules de leydig/ Résistance testiculaire Dysgénesies gonadiques (XY/XO, XY) gonadotrophines Dysgénésie testiculaire partielle 46, XY Syndrome de persistance canaux Muller Syndrome de Denys-Drash Déficit en aromatase Syndrome de Frasier Absence congénitale ou aplasie des testicules Ovotesticular DSD ou chimère 46XX/46XY Syndrome de Klinefelter 47,XXY 46XY DSD idiopathique Exstrophie vésicale-épispadias 46 XX testicular DSD Hypogonadisme hypogonadotrope congénital 46XX DSD idiopathique Hyperplasie congénitale surrénales déficit 21 hydroxylase Hypospades classique ou non classique 7 Micropénis Hypoplasie surrénalienne par mutation du gène DAX
Centre de compétence Tours DEV-GEN (Développement génital : du fœtus à l’adulte) Notre équipe Dr Peggy Renoult-Pierre Pr LARDY Dr Myriam Bouillo endocrinologue adulte chirurgie spécialisée endocrinologue pédiatre pédiatrique 8
Centre de compétence Tours PGR (Pathologies gynécologiques rares) Notre adresse File active CHRU Tours - Hopital Bretonneau Non communiquée Hôpital des Enfants 2 Boulevard Tonnellé 37044 Tours CEDEX 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter Téléphone : 02 47 47 98 16 E-mail : peggy.renoult- pierre@univ-tours.fr 9
Centre de compétence Tours PGR (Pathologies gynécologiques rares) Notre équipe Dr Peggy Renoult-Pierre Dr Myriam Bouillo endocrinologue adulte endocrinologue pédiatre 10
Centre de compétence Tours Maladies Rares de la Surrénale Notre adresse File active CHRU Tours - Hopital Bretonneau Non communiquée Hôpital des Enfants 2 Boulevard Tonnellé 37044 Tours CEDEX 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - Insuffisance surrénale - Syndrome de Cushing Téléphone : 02 47 47 98 16 - Phéochromocytome E-mail : peggy.renoult- - Hyperaldostéronismes rares pierre@univ-tours.fr 11
Centre de compétence Tours Maladies Rares de la Surrénale Notre équipe Dr Peggy Renoult-Pierre Dr Myriam Bouillo endocrinologue adulte endocrinologue pédiatre 12
Centre de compétence Tours HYPO Maladies Rares de la Hypophyse Notre adresse File active CHRU Tours - Hopital Bretonneau Non communiquée Hôpital des Enfants 2 Boulevard Tonnellé 37044 Tours CEDEX 9 Nous contacter Les pathologies prises en charge Téléphone : 02 47 47 98 16 - Acromégalie E-mail : peggy.renoult- - adénome mixte GH-PRL pierre@univ-tours.fr - syndrome de Mc Cune Albright - Maladie de Cushing - syndrome de Nelson - Hypophysite et apoplexie hypophysaire - Adénomes hypophysaires - Diabète insipide central - Adénome à prolactine - Hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec ou - Adénome thyréotrope sans anosmie - Craniopharyngiome - Syndrome d’interruption de tige, post hypophyse - Germinome ectopique - Gliome des voies optiques - Déficit isolé GH 13 - Insuffisances hypophysaires - Puberté précoce centrale
Centre de compétence Tours HYPO Maladies Rares de l’Hypophyse Notre équipe Dr Peggy Renoult-Pierre Pr François Dr Myriam Bouillo endocrinologue adulte neurochirurgien endocrinologue pédiatre 14
Centre de compétence Tours Maladies Rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux Notre adresse File active CHRU Tours - Hopital Bretonneau Non communiquée Hôpital des Enfants 2 Boulevard Tonnellé 37044 Tours CEDEX 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - Anomalies de la sensibilité aux hormones thyroïdiennes Téléphone : 02 47 47 98 16 - Hypothyroïdies congénitales E-mail : peggy.renoult- périphériques et centrales pierre@univ-tours.fr - Hyperthyroïdies rares génétiques - Hyperstimulations gonadiques - Résistances gonadiques aux gonadotrophines 15
Centre de compétence Tours Maladies Rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux Notre équipe Dr Peggy Renoult-Pierre Dr Myriam Bouillo endocrinologue adulte endocrinologue pédiatre 16
Centre de compétence Tours Maladies Endocriniennes de la Croissance et du Développement Notre adresse File active CHRU Tours - Hopital Bretonneau Non communiquée Hôpital des Enfants 2 Boulevard Tonnellé 37044 Tours CEDEX 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - Insuffisance Hypophysaire congénitale - Craniopharyngiome Téléphone : 02 47 47 98 16 - Syndromes rares : de Turner, de Silver E-mail : peggy.renoult- Russell, Temple, Beckwith-Wiedmann, pierre@univ-tours.fr insensibilité GH - Dysthyroïdie de l’enfant - Anomalies du développement et de la maturation sexuelle 17
Centre de compétence Tours Maladies Endocriniennes de la Croissance et du Développement Notre équipe Dr Peggy Renoult-Pierre Dr CRINIERE Dr Myriam Bouillo endocrinologue adulte endocrinologue adulte endocrinologue pédiatre 18
Centre de Référence sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur Notre adresse File active CHRU de Tours 220 patients Hôpital Bretonneau Pôle Tête Cou Service de neurologie et neurophysiologie clinique 2 bd Tonnellé 37044 TOURS Cedex 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - Sclérose Latérale Amyotrophique - Maladie de Kennedy Téléphone : 02 47 47 37 24 - Paraparésies spastiques héréditaires E-mail : corcia@med.univ-tours.fr - Neuropathies motrices distales héréditaires - Sclérose Latérale Primitive - Amyotrophie spinal progressive 19
Centre de Référence sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur Notre équipe Philippe, Corcia Stéphane, Beltran Responsable du Centre Neurologue 20
Centre de référence sur la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur Notre équipe Pr. Philippe CORCIA Sophie CHERPEAU Dr Sybille PELLIEUX Neurologue responsable du Centre IDE coordinatrice Médecin MPR Dr. Stéphane BELTRAN Léa DESNEUX Pr François MAILLOT Neurologue Ergothérapeute Médecin nutritionniste Pr Patrick VOURC’H Fouad LAHRACHE Dr Delphine CARMIER Biologie moléculaire Psychologue Pneumologue Emilie BUSSON Sabrina Deschatrettes Dr Jean-Pierre BARBIEUX Diététicienne AMA Gastro-entérologue Leslie Perrot Salah BAKKOUCHE Dr Valérie DUCHENE Assistante sociale ARC Pr Donatien MALLET Dr Sophie OLIVEREAU Médecins soins palliatifs 21
Centre de compétences « Maladies Vasculaires rares » Service de Dermatologie Hôpital Trousseau, File active CHRU Tours 120 patients Les pathologies prises en charge Nous contacter - Lymphoedème Adulte - Lymphoedème Enfant Téléphone : 02 47 47 90 80 - Malformations lymphatiques E-mail : loic.vaillant@univ-tours.fr 22
Centre de compétences « Maladies Vasculaires rares » Notre équipe Pr. Loïc VAILLANT Dr. Valérie TAUVERON Pr. Annabel Maruani PU-PH PH PU-PH Site web : dermatologie-tours.fr 23
Centre de compétences des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle Notre adresse CHRU Tours, site Clocheville File active Service de Neuropédiatrie et Handicaps Non communiquée Les pathologies prises en charge Myélite transverse aiguë Variant de la sclérose en plaques Encéphalite post-infectieuse Encéphalite chronique Encéphalite limbique Encéphalite à herpès simplex Syndrome de Klüver-Bucy Leucoencéphalopathie multifocale progressive Encéphalopathie nécrosante aiguë de l'enfant Notre équipe Pr Pierre Castelnau Responsable du centre 24
Centre de compétences des narcolepsies et hypersomnies rares Notre adresse Nous contacter CHRU Tours, site Bretonneau Téléphone : 02 47 47 86 45 Service de Neurologie Les pathologies prises en charge Maladies du sommeil Notre équipe Dr Nadège Limousin- Champfailly Responsable du centre 25
Centre de compétences de neurogénétique Notre adresse Nous contacter CHRU Tours, site Bretonneau Téléphone : 02 47 47 38 25 Service de Neurologie Email : J.PRALINE@chu-tours.fr Les pathologies prises en charge File active Ataxies Non communiquée Paraparésies spastiques Dystonies et mouvements anormaux Notre équipe Dr Julien Praline Dr Jérémie Belin Pr Annick Toutain Dr Stéphanie Arpin Responsable du centre Neurologue Généticienne Généticienne 26
Centre de Référence des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares (NNERF) Notre adresse File active CHRU de Tours 220 patients Hôpital Bretonneau Pôle Tête Cou Service de neurologie et neurophysiologie clinique 2 bd Tonnellé 37044 TOURS Cedex 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - Neuropathies amyloïdes familiales - Maladie de Charcot-Marie Tooth Téléphone : 02 47 47 37 24 - Neuropathies périphériques E-mail : corcia@med.univ-tours.fr - Syndrome de Guillain Barré 27
Centre de Référence des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares (NNERF) Notre équipe Philippe, Corcia Stéphane, Beltran Responsable du Centre Neurologue 28
Centre de Référence des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares (NNERF) Notre équipe Pr. Philippe CORCIA Sophie CHERPEAU Dr Sybille PELLIEUX Neurologue responsable du Centre IDE coordinatrice Médecin MPR Dr. Stéphane BELTRAN Léa DESNEUX Pr François MAILLOT Neurologue Ergothérapeute Médecin nutritionniste Pr Patrick VOURC’H Fouad LAHRACHE Dr Delphine CARMIER Biologie moléculaire Psychologue Pneumologue Emilie BUSSON Sabrina Dechatrettes Dr Jean-Pierre BARBIEUX Diététicienne AMA Gastro-entérologue Leslie Perrot Salah BAKKOUCHE Dr Valérie DUCHENE Assistante sociale ARC Pr Donatien MALLET Dr Sophie OLIVEREAU Médecins soins palliatifs29
Centre de Compétences des maladies neuromusculaire AOC Notre adresse File active CHRU de Tours - Hôpital Trousseau 697 adultes Avenue de la République, 200 enfants Chambray-lès-Tours 37044 TOURS Cedex 9 FRANCE Les pathologies prises en charge Nous contacter - Dystrophies de Duchenne et Téléphone : 33 (0)2 47 47 46 77 autres dystrophinopathies E-mail : S.PELLIEUX@chu-tours.fr - DM1 et DM2 - FSH - Dystrophies et myopathies autres - Amyotrophies spinales - CMT - Mitochondriopathies. 30
Centre de Compétences des maladies neuromusculaire AOC Notre équipe Bernard, FOUQUET - Sybille, PELLIEUX Anaïs, JACQUOT Valentine, CHARTON MPR MPR MPR MPR 31
Centre de Référence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de l’Ouest – Pr Dominique BABUTY Les pathologies prises en charge Notre adresse - Cardiomyopathies - Troubles du rythme CHU Trousseau Avenue de la République 37044 TOURS Nous contacter Téléphone : 02 47 47 46 08 Notre équipe Pr Dominique BABUTY Pr Annick TOUTAIN Mme HIMILY Vivianne Coordonnateur - Cardiologue Généticienne Conseillère en génétique 32
Centre de Référence des cardiopathies congénitales complexes – Pr Alain CHANTEPIE Notre adresse Les pathologies prises en charge - Cardiopathies congénitales complexes Hôpital Clocheville 49, bd Béranger 37000 TOURS Nous contacter Téléphone : 02 47 47 47 55 Notre équipe Pr Alain CHANTEPIE Pr Annick TOUTAIN Mme HIMILY Vivianne Coordonnateur – Cardio-pédiatre Généticienne Conseillère en génétique 33
Centre de Compétence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares – Pr Laurent FAUCHIER Les pathologies prises en charge Notre adresse - Cardiomyopathies - Troubles du rythme CHU Trousseau Avenue de la République 37044 TOURS Nous contacter Téléphone : 02 47 47 46 50 Notre équipe Pr Laurent FAUCHIER Pr Annick TOUTAIN Mme HIMILY Vivianne Coordonnateur - Cardiologue Généticienne Conseillère en génétique 34
Centre de compétence de l’hypertension pulmonaire (HTAP) Notre adresse Dr Pascal MAGRO CC HTAP – hospitalisation de semaine CHRU Tours Service de Pneumologie et explorations fonctionnelles respiratoires 2, boulevard Tonnellé 37044 Tours cedex 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) - Hypertension pulmonaire (HTP) Téléphone : 02 47 47 98 33 35
Centre de compétence de l’hypertension pulmonaire (HTAP) Notre équipe à Tours Pascal Magro, Julie Mankikian, Pneumologie Pneumologie 36
Centre de compétence des maladies pulmonaires rares (de l’adulte) - OrphaLung Notre adresse File active Pr Sylvain MARCHAND ADAM 400 patients Pneumologies et explorations fonctionnelles respiratoires CHRU Tours – Hôpital Bretonneau 2, boulevard Tonnellé 37044 Tours cedex 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - Fibrose pulmonaire idiopathique - Pneumopathie organisée Téléphone : 02 47 47 98 32 - Autres pneumopathies interstitielles - Connectivites - Dyskinésie ciliaire primitive - Granulomatose et vascularites - Sarcoïdose - Déficit en alpha1antitrypsine - Pneumopathie d’hypersensibilité - Lymphangioléiomyomatose 37
Centre de compétence des maladies pulmonaires rares (de l’adulte) - OrphaLung Notre équipe à Tours Sylvain Marchand Adam, Patrice Diot, Laurent Plantier, Pneumologie Pneumologie Pneumologie 38
Centre de compétence des maladies respiratoires rares (de l’enfant) - RespiRare Notre adresse Dr Isabelle GIBERTINI Médecine pédiatrique CHRU Tours – Hôpital Gatien de Clocheville 49, boulevard Béranger 37000 Tours Les pathologies prises en charge Nous contacter - Pneumopathies interstitielles diffuses ; - Anomalies du développement pulmonaire ; Téléphone : 02 47 47 47 55 - Dyskinésies ciliaires primitives ; - BPCO non CF. 39
Centre de compétence des maladies respiratoires rares (de l’enfant) - RespiRare Notre équipe à Tours Isabelle Gibertini, Laure Cosson, Pneumo-pédiatrie Pneumo-pédiatrie 40
Centre de compétence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes Centre de compétence des maladies vasculaires du foie Notre adresse Nous contacter File active Service Hépato-Gastro-Onco-Entérologie Téléphone : MIVB-H : 133 patients (données CHRU Tours 02 47 47 59 00 Bamara 2019) Avenue de la République, MVF : 52 patients (données 37170 Chambray-lès-Tours Bamara 2019) Les pathologies prises en charge des Les pathologies prises en charge maladies maladies inflammatoires des voies biliaires vasculaires du foie - Cholangite Biliaire Primitive - Thrombose de la veine porte - Cholangite Sclérosante Primitive - Syndrome de Budd-Chiari - Hépatite Auto-Immune - Maladies porto-sinusoïdale - Syndrome LPAC - Maladies veino-occlusive - Polykystose hépatique isolée - Fistule porto-systémique congénitale - Cholestase intrahépatique gestationelle - Hémangioendothéliome épithéloïde - Cholangite sclérosante secondaire - Péliose hépatique idiopathique - Fibrose hépatique congénitale - Dilatation sinusoidale - Maladie de Caroli 41
Centre de compétence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes Centre de compétence des maladies vasculaires du foie Notre équipe Dr Hélène Barraud Dr Charlotte Nicolas Hépatologue Hépatologue Responsable du centre de Responsable du centre de compétence MVF compétence MIVB-H Dr Laure ELKRIEF Dr Anaïs JAILLAIS Dr Louis D'ALTEROCHE (à partir de sept 2019) (à partir d’octobre 2019) 42
Centre de compétence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes Centre de compétence des maladies vasculaires du foie Notre adresse Nous contacter File active Service d’Hépatologie Gastro-Entérologie Téléphone : MIVB-H : 94 patients (données et Oncologie digestive, 02 38 51 47 04 Bamara fev.2019) Nouvel Hôpital d’Orléans, CHR Orléans MVF : 15 patients (données 14 Avenue de l'Hôpital, 45100 Orléans Bamara fev.2019) Les pathologies prises en charge des Les pathologies prises en charge maladies maladies inflammatoires des voies biliaires vasculaires du foie - Cholangite Biliaire Primitive - Thrombose de la veine porte - Cholangite Sclérosante Primitive - Syndrome de Budd-Chiari - Hépatite Auto-Immune - Maladies porto-sinusoïdale - Syndrome LPAC - Maladies veino-occlusive - Polykystose hépatique isolée - Fistule porto-systémique congénitale - Cholestase intrahépatique gestationelle - Hémangioendothéliome épithéloïde - Cholangite sclérosante secondaire - Péliose hépatique idiopathique - Fibrose hépatique congénitale - Dilatation sinusoidale - Maladie de Caroli 43
Centre de compétence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes Centre de compétence des maladies vasculaires du foie Notre équipe Dr Pascal Potier Dr Xavier Causse Gastro-hépatologue Dr Damien Labarrière Responsable du centre de compétence MIVB-H et MVF 44
« Maladies auto-immunes et systémiques rares de l’adulte » Notre adresse File active Service de médecine interne et immunologie clinique 700 patients Hôpital Bretonneau 2 bis Bd Tonnellé, 37044 Tours-Cedex Les pathologies prises en charge Nous contacter - Sclérodermie Systémique - Lupus Systémique Téléphone : 02 47 47 98 19 - Gougerot-Sjögren E-mail : ediot@med.univ- - Myosites auto-immunes tours.fr - Anti-phospholipides - Vascularites nécrosantes - Polychondrite Atrophiante - Maladie de Behcet - Maladie de Still de l’adulte 45
« Maladies auto-immunes et systémiques rares de l’adulte » Notre équipe Elisabeth DIOT, Services de Néphrologie, Laboratoire d’immunologie coordonnateur Rhumatologie, Pneumologie, Dermatologie, Obstétrique… 46
Centre de Référence C-MAVEM site constitutif (Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares) CHRU Tours Hôpital Clocheville Chirurgie Orthopédique et Traumatologique pédiatrique Notre adresse File active CHRU de TOURS Hôpital Gatien de Clocheville Non communiquée 49 Boulevard Béranger 37044 Tours Cedex 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - Dysraphismes ouverts (spina Coordonnatrice Catherine FREMONT : bifida aperta) Tel: 02 47 47 70 64 - Dysraphismes occultes ou Email: c.fremont@chu-tours.fr fermés (spina bifida occulta) Secrétariat Pr Odent : 02 47 47 38 22 - Syringomyélie E-mail : t.odent@chu-tours.fr - Malformation d'Arnold Chiari - Malformations vertébrales /médullaires complexes 47
Centre de compétence du CRMR C-MAVEM (Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares) CHRU Tours Hôpital Clocheville Chirurgie Orthopédique et Traumatologique pédiatrique Notre équipe Pr Thierry ODENT Pr Hubert LARDY Catherine Chef de Service Chef de Service Dr Antoine LISTRAT Dr Nadine TRAVERS FREMONT Chirurgien Chirurgien viscéral Neurochirurgien Neurochirurgien Coordonnatrice Orthopédie Dr Thierry VILLEMAGNE Dr François BERGERAULT Chirurgien Urologie Chirurgien Orthopédie 48
Centre de compétence du CRMR MAREP (Malformations Ano-Rectales et Pelviennes) CHR d’Orléans Service de chirurgie pédiatrique Notre adresse File active CENTRE HOSPITALIER REGIONAL D’ORLEANS 14 Avenue de l'Hôpital Non communiquée 45100 Orléans Les pathologies prises en charge - Toutes les formes anatomiques de malformations ano- rectales (MAR), Nous contacter - Toutes les formes de malformations ano-rectales faisant partie d’un contexte malformatif clairement défini et en Secrétariat : tel : 02.38.74.46.63 particulier les associations VATER, VACTER ou VACTERL Mail : secretariat.chir-pediatrique@chr-orleans.fr (associant MAR et anomalies vertébrales, trachéo- oesophagiennes, rénales, cardiaques et/ou des membres) et le syndrome de Currarino - Maladies de Hirschsprung - Les malformations de l’appareil génital féminin 49
Centre de compétence du CRMR MAREP (Malformations Ano-Rectales et Pelviennes) CHR d’Orléans Service de chirurgie pédiatrique Notre équipe Dr Myriam ARNOULD Dr Marion MARTEAU Dr Viviane WITTMEYER POUZAC 50
Centre de Compétences des Déficiences Intellectuelles de causes rares (CRDI) Pr Annick TOUTAIN Coordinateur du centre expert Notre adresse Nous contacter "Service de Génétique – Consultation E-mail : annick.toutain@med.univ-tours.fr Bâtiment Olympe de Gouges » Tel 02 47 47 47 99 CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau Fax 02 47 47 86 53 2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS 51
Centre de Compétences des Malformations et Maladies congénitales du cervelet Dr Stéphanie ARPIN Coordinateur des centre experts Notre adresse Nous contacter Consultation E-mail : stephanie.arpin@univ-tours.fr Bâtiment Olympe de Gouges » Tel 02 47 47 47 99 CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau 2 Boulevard Tonnellé 37044 TOURS 52
Centre de Compétences des Epilepsies rares (CrEER) Pr Pierre THOMAS-CASTELNAU Coordinateur des centre experts Notre adresse Nous contacter Consultation "Neurologie pédiatrique E-mail : castelnau@univ-tours.fr -CHRU CLOCHEVILLE - TOURS Tel 02 47 47 85 58 49 Boulevard BERANGER 37044 - TOURS 53
Centre de compétences de syndrome de Prader Willi et syndromes apparentés (CC PW) Dr Myriam BOUILLO Coordinateur du centre expert Notre adresse CHRU DE TOURS – Hôpital Clocheville Service d’endocrinologie 2 Boulevard Beranger 37000 TOURS tél : 02 47 47 38 68 Nous contacter E-mail : m.bouillo@chu-tours.fr Tel : 02 47 47 38 68 Les pathologies prises en charge autour du syndrome de Prader Willi • Troubles de la croissance , de la thyroïde Notre équipe et de l’hypogonadisme, obésité • SAOS • Secrétaire Emilie Bordessoul • Retard de développement psycho- • Infirmières de consultation : Gaelle moteur Brossay, Elisabeth Roger • Troubles psychiatriques • Scoliose File active 18 patients 54
"Craniosténoses et Malformations Craniofaciales (CRANIOST)" Notre adresse File active Enfants : 40 patients / an CHRU de Tours - Hôpital Clocheville Service de Chirurgie Maxillo Faciale et Plastique de la Face 49 Boulevard Béranger 37044 Tours cedex Adultes : CHRU de Tours - Hôpital Trousseau Service de chirurgie maxillo-faciale, plastique de la face et stomatologie Avenue de la République 31170 Chambray-lès-Tours Les pathologies prises en charge Nous contacter - craniosténoses isolées - faciocraniosténoses (Crouzon, Apert, …) Enfants : - fentes craniofaciales Téléphone : 02 47 47 88 38 - hypertélorismes E-mail : d.moisan@chu-tours.fr - dysplasie fibreuse osseuse - neurofibromatose Adultes : - tumeurs craniofaciales Téléphone : 02 34 37 89 54 - maladies rares avec dystopie orbitaire E-mail : e.picault@chu-tours.fr - encéphalocèles 55 - paralysies faciales
"Craniosténoses et Malformations Craniofaciales (CRANIOST)" Notre équipe Pr Boris LAURE Dr Nadine TRAVERS Dr Antoine LISTRAT Chirurgien maxillo-facial et Neurochirurgien pédiatrique Neurochirurgien pédiatrique plastique Responsable du Centre de Compétence 56
"Fentes et Malformations Faciales (MAFACE)" Notre adresse File active Enfants : 270 patients / an CHRU de Tours - Hôpital Clocheville Service de Chirurgie Maxillo Faciale et Plastique de la Face 49 Boulevard Béranger 37044 Tours cedex Adultes : CHRU de Tours - Hôpital Trousseau Service de chirurgie maxillo-faciale, plastique de la face et stomatologie Avenue de la République 31170 Chambray-lès-Tours Les pathologies prises en charge Nous contacter - fentes labiales et/ou palatines (isolées ou syndromiques) Enfants : - fentes faciales et craniofaciales Téléphone : 02 47 47 38 21 - paralysies faciales E-mail : n.prouteau@chu-tours.fr - séquence de Pierre Robin (isolée ou syndromique) - dysplasies oto-mandibulaires (Treacher-Collins, Goldenhar) Adultes : - syndrome CHARGE Téléphone : 02 34 37 89 54 - syndrome de Van der Woude E-mail : e.picault@chu-tours.fr - syndrome branchio-oculo-facial 57 - microdélétion 22q11
"Fentes et Malformations Faciales (MAFACE)" Notre équipe Pr Boris LAURE Chirurgien maxillo-facial et plastique Responsable du Centre de Compétence Dr Béatrice BONIN-GOGA Dr Aline JOLY Dr Anne LE TOUZE Dr Soizick PONDAVEN Chirurgien maxillo-facial et Chirurgien maxillo-facial et Chirurgien pédiatrique et Chirurgien ORL et cervico- plastique pédiatrique plastique pédiatrique et plastique facial adulte
"Malformations ORL Rares (MALO)" Notre adresse File active CHRU de Tours - Hôpital Clocheville 152 patients / an Service de Chirurgie Pédiatrique de la Tête et du Cou Unité ORL – Chirurgie Cervico - Faciale pédiatrique 49 Boulevard Béranger 37044 Tours cedex 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - fentes, kystes et fistules branchiaux - malformations lymphatiques Téléphone : 02 47 47 47 59 - atrésie des choanes E-mail : c.maison@chu-tours.fr - aplasie d’oreille - malformations laryngées et trachéales (sténose, palmure, malacie, diastème, paralysie) - fentes vélaires et vélo-palatines, incompétence vélo-pharyngée - dysplasies oto-mandibulaires (Treacher-Collins, Goldenhar) - syndrome CHARGE - séquence de Pierre Robin (isolée ou syndromique) - microdélétion 22q11 - syndrome brancho-oto-rénal 59 - syndrome de Stickler
"Malformations ORL Rares (MALO)" Notre équipe Pr Emmanuel LESCANNE Dr Soizick PONDAVEN Chirurgien ORL et cervico-facial Chirurgien ORL et cervico- Responsable du Centre de facial Compétence 60
"Maladies Rares Orales et Dentaires (O – Rares)" Notre adresse File active CHRU de Tours - Hôpital Clocheville 30 patients / an Service de Chirurgie Maxillo Faciale et Plastique de la Face et Stomatologie 49 Boulevard Béranger 37044 Tours cedex Les pathologies prises en charge Nous contacter - Oligodontie (Agénésies dentaires) - Amélogénèse imparfaite Téléphone : 02 47 47 38 21 - Dentinogénèse imparfaite E-mail : n.prouteau@chu-tours.fr - Odontodysplasie régionale - Dysplasie ectodermique - Ostéogenèse imparfaite - Fentes labiales et/ou palatines 61
"Maladies Rares Orales et Dentaires (O – Rares)" Notre équipe Pr Boris LAURE Dr Stefania CANON Chirurgien maxillo-facial et Chirurgien dentiste plastique pédiatrique Responsable du Centre de Compétence 62
"Syndrome de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition congénitaux (SPRATON)" Notre adresse File active CHRU de Tours - Hôpital Clocheville 35 patients / an Service de Néonatologie-Soins Intensifs, service SSR pédiatriques 49 Boulevard Béranger 37044 Tours cedex 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - séquence de Pierre Robin isolée - syndromes avec séquence de Pierre Robin : Téléphone : 02 18 37 05 24 - délétion 22q11 E-mail : c.maison@chu-tours.fr - syndrome d’alcoolisation fœtale - embryofoetopathie au valproate - syndrome de Stickler - … - maladies rares avec troubles de la succion-déglutition congénitaux : - syndrome CHARGE - syndrome de Cornélia de Lange - syndrome de Moebius - maladies rares avec incompétence du carrefour aérodigestif 63 - …
"Syndrome de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition congénitaux (SPRATON)" Notre équipe Dr Annie-Laure SUC Dr Soizick PONDAVEN Dr Franck MARMOUSET Pédiatre Chirurgien ORL et cervico- Chirurgien ORL et cervico- facial facial Responsable du Centre de Compétence 64
Centre de Référence Constitutif des Maladies Héréditaires du Métabolisme Notre adresse File active Service de Médecine Pédiatrique CHRU de Tours - Hôpital Clocheville 358 (2017) patients 49 boulevard Béranger 37044 Tours Cedex 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - Anomalies du métabolisme des acides aminés et des protéines Téléphone : 02 47 47 38 18 - Phénylcétonurie (enfants et adultes) E-mail : francois.labarthe@univ- - Anomalies du métabolisme énergétique tours.fr - Anomalies du métabolisme des glucides - Anomalies du métabolisme lysosomal - Anomalies du métabolisme peroxysomal - Anomalies de la Glycosylation des protéines - Anomalies des neurotransmetteurs 65
Centre de Référence Constitutif des Maladies Héréditaires du Métabolisme Notre équipe Pr. François LABARTHE Dr Marine TARDIEU Pr François MAILLOT Dr Adrien BIGOT Pr Hélène BLASCO Dr. Isabelle BENZ Pédiatre Pédiatre Médecin réfèrent Médecin Adultes Biologiste DE BRETAGNE Coordonnateur du Adultes Biologiste centre Dr Charlotte Mme Clémence Mme Charlotte Mme Véronique Mme Nathalie VEYRAT-DURBREX BONTEMPS BAZIREAU THERET Diététicienne TRESSEL Diététicienne Biologiste Diététicienne Diététicienne Adulte Adulte Pédiatrie Pédiatrie 66
Centre de Compétences des Déficiences Intellectuelles de causes rares (CRDI) Pr Annick TOUTAIN File active Coordinateur du centre expert 59 patients vus en 2018 Notre adresse "Service de Génétique – Consultation Bâtiment Olympe de Gouges » CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau 2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS Nous contacter E-mail : ce.genet@chu-tours.fr Les pathologies prises en charge Tel 02 47 47 47 99 • Surdités syndromiques et Fax 02 47 47 86 53 • non syndromiques d'origine génétique 67
Centre de Compétences des Déficiences Intellectuelles de causes rares (CRDI) Notre équipe Et de nombreux collègues - ORL - audiométristes - neuropédiatres - imageurs Pr Annick TOUTAIN Sophie BLESSON - médecins de CAMSP Médecin Coordinateur - Généticienne Médecin - Généticienne - ….. Pr Emmanuel LESCANNE Dr Soizick PONDAVEN Médecin - ORL Médecin - ORL
Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs Tours Notre adresse File active Service de Génétique Clinique 756 patients vus en 2018 CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau 2 Boulevard Tonnellé 37044 TOURS Les pathologies prises en charge Nous contacter - Anomalies du développement: Malformations congénitales ou Téléphone : 02 47 47 47 99 anomalies du développement E-mail : ce.genet@chu-tours.fr précoce (physiques/somatiques associées ou non à une déficience intellectuelle)
Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs Notre équipe A. Toutain S. Arpin S. Blesson M. Jeanne Médecin Médecin Médecin Médecin V. Himily C. Touati B. Fillin G. Surbier C.Maretheu Conseillère en génétique Psychologue Secrétaires
Centre de compétence des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer Notre adresse: File active Service d’Hépato-gastro-entérologie et oncologie digestive CHR-Orléans - Site La Source 276 (2018) patients 14 avenue de l’hôpital - CS 86709 45067 Orléans Cedex 2 Les pathologies prises en charge - Hémochromatose Type 1 - Hémochromatose Type 2 A et B Nous contacter - Hémochromatose Type 3 - Hémochromatose Type 4B Téléphone : 02 38 51 47 04 - Hémochromatose liée à BMP6 - Maladie de la Ferroportine Type 4A - Acéruloplasminémie E-mail : - Atransferrinémie xavier.causse@chr-orleans.fr - Syndrome d’Hyperferritinémie - Hyperferritinémie génétique - Anémie microcytaire et surcharge hépatique en fer - Syndrome IDIRA 71
Centre de compétence des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer Notre équipe: Dr. Xavier CAUSSE Dr. Pascal POTIER Dr. Damien LABARRIERE Gastro-entérologue et Gastro-entérologue et Gastro-entérologue et Hépatologue Hépatologue Hépatologue Coordinateur du Centre Mme Magali JEULIN Mme Barbara DE DIEULEVEULT Mme Héloïse GOIN Infirmière Attachée de Recherche Clinique Attachée de Recherche Clinique 72
Centre de compétences des maladies bulleuses auto-immunes CHU DE TOURS - HÔPITAL TROUSSEAU Service de dermatologie - 11ème étage avenue de la République 37170 Tours Notre équipe : Secrétariat - Tél. : 02 47 47 46 07 CHEF DE SERVICE Fax : 02 47 47 87 02 Pr Laurent MACHET Email : rdv.dermatologie.adultes@chu-tours.fr Site web : www.chu-tours.fr MÉDECIN RÉFÉRENT DU SITE Dr Emmanuelle LE BIDRE - Dermatologie Les pathologies prises en charge : MÉDECINS ASSOCIÉS - Dermatite herpétiforme Dr Gabriella GEORGESCO - Dermatologie - Dermatose à IgA linéaire Pr Laurent MACHET - Dermatologie - Épidermolyses bulleuses acquises Pr Annabel MARUANI - Dermatologie - Lichen plan pemphigoïde Pr Mahtab SAMIMI - Dermatologie - Pemphigoïde bulleuse Dr Valérie TAUVERON - Dermatologie - Pemphigoïde cicatricielle Pr Loïc VAILLANT - Dermatologie - Pemphigoïde de la grossesse - Pemphigoïde des muqueuses - Pemphigus vulgaire - Pemphigus paranéoplasique - Pemphigus superficiel
Centre de compétences des neurofibromatoses CHRU DE TOURS - HÔPITAL GATIEN DE CLOCHEVILLE Service de neuropédiatrie et handicaps 49 boulevard Béranger 37044 Tours Cedex 9 Notre équipe : CHEF DE SERVICE Pr Pierre-Thomas CASTELNAU Secrétariat - Tél. : 02 47 47 47 57 MÉDECIN RÉFÉRENT DU SITE Fax : 02 47 47 82 50 Pr Pierre-Thomas CASTELNAU - Neurologie pédiatrique Les pathologies prises en charge : - Neurofibromatose de type I - Neurofibromatose de type II
Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC) – Site Tours Notre adresse : Adultes – Consultations de dermatologie (RDC) Hôpital Trousseau avenue de la République 37170 Chambray-les-Tours Consultations - Tél. : 02 47 47 47 65 Fax : 02 34 38 95 15 Enfants - Consultations de dermatologie (RDC) Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville File active : 49 boulevard Béranger - 130 enfants 37000 Tours - 200 adultes Consultations - Tél. : 02 47 47 47 06 Principales pathologies prises en charge : - Lymphœdèmes - Malformations vasculaires
Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC) – Site Tours Notre équipe: ÉQUIPE MÉDICALE MÉDECIN RÉFÉRENT DU SITE Pr Annabel MARUANI - Dermatologie CHEF DE SERVICE de DERMATOLOGIE Pr Laurent MACHET ASSISTANTE ADMINISTRATIVE DU SITE Mme Afi-Emiliène EDEE ÉQUIPE PARAMÉDICALE Mme Nathalie PETRAULT-PREVEYRAUD - Infirmière MÉDECINS ASSOCIÉS DU SITE coordinatrice des consultations d’angiodysplasies Dr Aurélien BINET - Chirurgie viscérale pédiatrique Mme Stéphanie CONSTANT - Auxiliaire de Dr Romain GABEFF - Dermatologie (transition enfants - adultes) puériculture référente Dr Gabriela GEORGESCOU - Dermatologie et lasers Mme Marion CRETIN - Psychologue Dr Sophie LEDUCQ - Dermatologie Dr Anne LETOUZE - Chirurgie viscérale et plastique pédiatrique Pr Gérard LORETTE - Dermatologie Pr Dominique GOGA - Chirurgie maxillo-faciale Pr Denis HERBRETEAU - Radiologie interventionnelle Dr Aline JOLY - Chirurgie maxillo-faciale pédiatrique Dr Baptiste MOREL - Radiologie pédiatrique Dr Arnaud PARE - Chirurgie maxillo-faciale Dr Valérie TAUVERON - Médecin spécialiste en lymphologie Pr Loïc VAILLANT - Dermatologie et lymphologie Pr Patrick VOURC’H - Biochimie et génétique
Centre de compétence du Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant RAISE Notre adresse File active Service de Pédiatrie générale et spécialisée CHR d'Orléans - Site La Source Non communiquée 14 avenue de l'hôpital - CS 86709 45067 ORLEANS CEDEX 2 FRANCE Les pathologies prises en charge Nous contacter - Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Téléphone : 02 38 74 42 65 E-mail : deborah.talmud@chr-orleans.fr 77
Centre de compétence du Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant RAISE Notre équipe Coordonnatrice Dr Deborah TALMUD 78
« Centre de compétences des maladies auto-immunes et systémiques rares de l’enfant du Centre » Notre adresse File active Service de pédiatrie Hôpital Gatien de Clocheville Non communiquée CHU Tours – 49 boulevard Béranger 37044 TOURS cedex 9 Les pathologies prises en charge Nous contacter - Maladies auto-inflammatoires - Maladies auto-immunes Téléphone : 02 34 37 96 71 - Amylose inflammatoire Fax : 02 34 37 89 01 - Rhumatismes inflammatoires E-mail : hoarauc@med.univ-tours.fr 79
« Centre de compétences des maladies auto-immunes et systémiques rares de l’enfant du Centre » Notre équipe Médecin référent Allergologie et immunologie clinique : Dr Hoarau Cyrille, Dr Dalila NOUAR, Dr Florence UETTWILLER Coordonnateur : Dalila NOUAR Florence UETTWILLER Docteur Cyrille HOARAU PH PH Médecin référent Urgences pédiatriques : Dr Yves MAROT Médecin référent Centre anti-douleur : Dr Véronique LESAGE Médecin référent Ophtalmologie pédiatrique : Dr Emmanuelle LALA, Médecin référent Orthopédie pédiatrique : Pr Thierry ODENT, Dr Benoit DE COURTIVRON, Médecin référent Radiologie Pédiatrique : Dr Elodie CARPENTIER Médecin référent Rhumatologie : Dr Saloua MAMOU Médecin référent Médecine interne : Dr Nicole FEREIRA-MALDENT 80
« Centre de compétence des déficits immunitaires primitifs de la région Centre Val de Loire » Enfants et adultes Notre adresse File active Service transversal d’allergologie et immunologie clinique > 200 patients Enfants : Hôpital Clocheville CHRU de Tours Adultes : Hôpital Bretonneau CHRU de Tours Les pathologies prises en charge Nous contacter - Déficits immunitaires communs variables - Déficit en IgA Téléphone : 0247479418 - Déficit en sous classe d’IgG E-mail : hoarauc@univ-tours.fr - Déficits immunitaires combinés sévères - Syndrome de Good - Maladie de Bruton - Ataxie télégiectasie - Granulomatose chronique septique - Etc.. 81
« Centre de compétence des déficits immunitaires primitifs de la région Centre Val de Loire » Enfants et adultes Notre équipe Cyrille Hoarau Dalila Nouar Florence Uettwiller Coordinateur PH PH MCU-PH 82
« Centre de compétence des mastocytoses de la région Centre Val de Loire » Enfants et adultes Notre adresse File active Service transversal d’allergologie et immunologie clinique 75 patients Enfant Hôpital Clocheville Adultes Hôpital Bretonneau CHRU de Tours Les pathologies prises en charge Nous contacter - Mastocytoses cutanées - Mastocytoses indolentes Téléphone : 0247479418 - De l’enfant et de l’adulte E-mail : degenay 83
« Centre de compétence des mastocytoses de la région Centre Val de Loire » Enfants et adultes Notre équipe Cyrille, Hoarau Dalila, Nouar Florence, Uettwiller Coordinateur PH PH MCU-PH 84
Centre de compétences - Maladies Rares Digestives Notre adresse File active CHRU de Tours – Hôpital Clocheville Service de médecine pédiatrique 92 patients Les pathologies prises en charge : Nous contacter - Syndrome de grêle court congénital ou Téléphone : 02 47 47 47 55 acquis E-mail : c.morlon@chu-tours.fr - Maladies inflammatoires chroniques intestinales - Maldigestions/malabsorptions intestinales congénitales - Polyposes intestinales - Maladies pancréatiques chroniques - Maladies de la motricité intestinale 85
Centre de compétences - Maladies Rares Digestives Notre équipe Dr Stéphanie WILLOT Dr Bernard Caurier 2 Chefs de Clinique Assistants Gastropédiatre Gastropédiatre Responsable du CCMR 3 diététiciennes 1 infirmière formée à l’ETP 86
Centre de compétences – Hernie de Coupole Diaphragmatique Notre adresse File active CHRU de Tours – Hôpital Clocheville 57 patients Service de chirurgie viscérale pédiatrique Les pathologies prises en charge Nous contacter - Hernie diaphragmatique congénitale Téléphone : 02 47 47 38 20 - Hernie diaphragmatique antérieure E-mail : hubert.lardy@univ-tours.fr rétrocostoxiphoîdienne - Eventration diaphragmatique 87
Centre de compétences – Hernie de Coupole Diaphragmatique Notre équipe Pr Hubert LARDY Pr Franck Perrotin Dr Antoine Bouissou Chirurgien viscéral pédiatrique Obstétricien Réanimateur pédiatre Responsable du CCMR 88
Centre de compétences – Affections chroniques et malformatives de l’oesophage Notre adresse File active CHRU de Tours – Hôpital Clocheville 23 patients Service de chirurgie viscérale pédiatrique Les pathologies prises en charge Nous contacter - Atrésie de l’œsophage Téléphone : 02 47 47 38 20 - Sténose congénitale de l’œsophage E-mail : hubert.lardy@univ-tours.fr - Achalasie oesophagienne - Fistule oeso-trachéale oesophagienne - Oesophagite à éosinophile 89
Centre de compétences – Affections chroniques et malformatives de l’oesophage Notre équipe Pr Hubert LARDY 3 chirurgiens pédiatriques Chirurgien viscéral pédiatrique Responsable du CCMR 1 pneumopédiatre 1 ORL pédiatre 1 gastropédiatre 90
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