Centre de référence des maladies neuromusculaires - FAVA-Multi

 
Centre de référence des maladies neuromusculaires - FAVA-Multi
Centre de référence des maladies
                                  neuromusculaires
                                                  centre constitutif

             Notre adresse                                             File active (2015)
             Département de pédiatrie et génétique médicale
             CHRU de Brest - Hôpital Morvan                            337 patients
             2 avenue Foch 29609 Brest

              Les pathologies prises en charge
              - Dystrophies musculaires ( DMD, FSF…)
              - Amyotrophie spinale
              - Dystrophies musculaires congénitales
              - Myopathies congénitales                                 Nous contacter
              - Myopathies des ceintures
              - Neuropathies périphériques ( CMT…)                      Téléphone : 02 98 22 36 57
              - Myopathies métaboliques ( maladies                      E-mail : CRMNM-enfants@chu-brest.fr
                  mitochondriales, maladie de pompe…)
              - Myasthénies
              - Dystrophies myothoniques (Steinert)
              - Myopathies inflammatoires
              - Maladies neuromusculaires non précisées

30/11/2018
Centre de référence des maladies neuromusculaires - FAVA-Multi
Centre de référence des maladies
                                      neuromusculaires

                 Notre équipe

                Pr Sylvain BROCHARD                  Dr Juliette ROPARS                 Mme Amélie GENOT
                Médecin coordonnateur                Neurologue pédiatre             Coordinatrice paramédicale
                         MPR

             Mais également: Dr Sylviane Peudenier, Dr Jean Baptiste Noury, Pr Fabien Zagnoli, Dr Audrey Barzic,
             Dr Christelle Pons, Dr Sylvaine Rumeur, Dr Fabrice Rannou, Dr Matthias Thepaut, Dr Marc Planes,Dr Jean-
             Guillaume Delpey, Dr Violaine Lapara, Dr Hélène Ansquer, Dr Yves Gauvin, Dr Jean-Francois Segura , Pr Pascales
             Marcorelles, Dr Claire Auberger, Dr Divi Cornec, Dr Dewi Guellec …
30/11/2018
Centre de référence des maladies neuromusculaires - FAVA-Multi
Centre de Compétences
                                   des maladies neuromusculaires
                                          CHU de Rennes

               Notre adresse                              File active
               Service de génétique clinique
               CHU de Rennes - Hôpital Sud                300 patients environ
               16 Boulevard de Bulgarie
               35203 RENNES CEDEX 2

                Les pathologies prises en charge

             Amyotrophie spinale (SMA/ASI)
             Charcot Marie Tooth (CMT)                    Nous contacter
             Neuropathies périphériques autres que CMT
             Duchenne / Becker (DMD)                      Téléphone : 02 99 26 67 44
             Myasthénie (MG)
             Dystrophie Facio Scapulo Humérale (FSH)      E-mail : melanie.fradin@chu-rennes.fr
             Myopathies métaboliques
             Myopathies des ceintures (LGMD)
             Dystrophies myotoniques (DM1, DM2)
             Syndromes myasthéniques congénitaux(SMC)
             Dystrophies musculaires congénitales (DMC)
             Myopathies congénitales
             Dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss
             Canalopathies
             Myosites
             Myopathies distales
             Maladies neuromusculaires non précisées

30/11/2018
Centre de référence des maladies neuromusculaires - FAVA-Multi
Centre de Compétences
                                    des maladies neuromusculaires
                                           CHU de Rennes
             Notre équipe
    Médicale :
                       Cardiologue                      Dr Collette (adultes) Dr Du Haut Cilly (enfants)
                 Chirurgien orthopédique                               Pr Violas
                    Gastroentérologue           Dr Bouguen (adultes) Dr Dabadie et Dr Bridoux (enfants)
                        Généticien                                    Dr Fradin
                          MPR                                  Dr Duruflé-Tapin (adultes)
                                                                    Dr Le Meur (adultes)
                                                                   Dr Rauscent (enfants)
                       Neurologue                             Dr Minot-Myhié (adultes)
                    Ophtalmologiste                                    Dr Baudet
                     Neuropédiatre                                Dr Olivari (enfants)
                      Pneumologue                     Pr Desrues (adultes) Dr Deneuville (enfants)
                  Autres (préciser) : EFR                              Dr Guillot

    Paramédicale :
                       Diététicienne                Mme Bouhallier (enfts) -- Mme Lajous (Adultes)
                      Ergothérapeutes                   Mmes Barbotin—Bujwid—Beaufils
                 Infirmière Coordinatrice                       Mme Chapdelaine
                     Kinésithérapeutes                         Mme Petrel (adultes)
                                                         Mr Lecourt – Mme Maignan (enfts)

                  Psychologue clinicien                               Mme Gesret

30/11/2018
Centre de référence des maladies neuromusculaires - FAVA-Multi
Centre de Référence
                    des maladies neuromusculaires
                  Atlantique Occitane Caraïbes (AOC)

             Notre adresse                       File active
             Service de génétique médicale       100 patients
             CHBA Centre hospitalier Bretagne
             Atlantique - CH Chubert             2 sites: Vannes et Auray
             20 boulevard du Général Maurice
             Guillaudot - BP 70555
             56017 VANNES CEDEX

              Les pathologies prises en charge   Nous contacter
              - Myopathie de
                  Duchenne/Becker                Téléphone : 02 97 01 42 03
              - Myopathies plus rares
              - Maladie de Steinert
              - Maladie de pompe
              - Maladie de Charcot-Marie –
                  Tooth
              - ….

30/11/2018
Centre de référence des maladies neuromusculaires - FAVA-Multi
Centre de Référence
                   des maladies neuromusculaires
                 Atlantique Occitane Caraïbes (AOC)

              Notre équipe

 Dr DEMURGER Florence        Dr MORVAN Véronique                Dr DE GUILLARD        Mme SASSIAT
      Généticienne           Service de rééducation          Service de rééducation   Psychologue
                                     Vannes                          Vannes

                                                    Dr JACQ Claire
                                                Service de rééducation
                                                         Auray

30/11/2018
Centre de référence des maladies neuromusculaires - FAVA-Multi
Centre de référence syndrome Prader-Willi
                                et syndromes apparentés
                                                   centre de compétence

             Notre adresse
             Unité fonctionnelle d’Endocrinolgie                     File active (2015)
             et Diabétologie Pédiatrique                             51 patients
             CHU de Rennes - Hôpital Sud
             16 Boulevard de Bulgarie
             35200 RENNES

              Les pathologies prises en charge                       Nous contacter
              Syndrome de Prader-Willi (SPW)                         Téléphone : 02 99 26 71 36
              Syndromes apparentés (SPW like)                        E-mail : sylvie.nivot-adamiak@chu-rennes.fr
              Mutations de MAGEL2, SNORD116

30/11/2018
Centre de référence des maladies neuromusculaires - FAVA-Multi
Centre de référence syndrome Prader-Willi
                        et syndromes apparentés

        Notre équipe
1) Endocrinologie – secteur pédiatrique :
Dr Nivot-Adamiak (médecin coordonnateur), Dr de Kerdanet, Dr Guitteny, Dr Briard

Dr A Jossens ( CH de Saint Malo), Dr N Burggraeve ( CH d'Avranches ), Dr R de la Villemarque (médecin attaché),
1 Assistant régional CH de Vitré; 1 poste d’interne de spécialité; 1 psychologue ;
1 assistante sociale.

2) Endocrinologie – secteur adultes :
Dr Poirier, Dr Esvant, Dr Derrien, Dr Guilhem, Pr Bonnet
2 Chefs de Clinique (CH de Vitré); 5 internes; 1 psychologue; 1 assistante sociale.

Sur la Région Bretagne, les patients porteurs d'un SPW ou SPW like sont pris en charge par les équipes
hospitalières d'endocrinologie pédiatrique et d'endocrinologie adulte sur le CHU de Brest, sur les CHG de Lorient,
de Vannes et de Saint Brieuc.
CHU de Brest : Dr Metz et Dr Bourdet

Endocrinologues adultes : Pr Kerlan, Dr Sonnet
CHG de Lorient : Dr Naud-Saudreau, Dr Tessier et Dr L'Hour

Endocrinologues adultes : Dr Perlemoine, Dr Yollin, Dr Grosheny, Dr Le Penher, Dr Leyer et Dr Le Hénaff
CHG de Vannes : Dr Marques
CHG de Saint Brieuc : Dr Idres et Dr Ionesco                                                                 30/11/2018
Centre de référence des maladies neuromusculaires - FAVA-Multi
Centre de référence maladies rares
                              à expression psychiatrique
                                                  Centre de compétence

             Notre adresse                                               File active (2015)
             CH Guillaume Renier Rennes
                                                                         42 patients
             psychiatrie enfant et adolescent 1
             54 rue de Chatillon 35 200 Rennes

                                                                         Nous contacter
                                                                         Téléphone : 02 99 51 06 04
                                                                         E-mail : s.tordjman@ch-guillaumeregnier.fr

              Les pathologies prises en charge
              - Pathologies génétiques à expression psychiatrique et avec ou sans déficience
              intellectuelle : Syndrome 22q11, syndrome de Prader-Willi, syndrome de Klinefelter,
              syndrome de Williams, duplication 15q11-q13, syndrome d'Angelman, syndrome de Smith-
              Magenis, syndrome de Cornelia de Lange, Trisomie 21
              - Autres pathologies génétiques à expression psychiatrique secondaires à un
              microréarrangement chromosomique
              - Autres pathologies à expression psychiatrique monogéniques
              - Autres pathologies rares à expression psychiatrique sans diagnostic
              - Schizophrénies à début précoce
              - Syndrome catatonique
30/11/2018
Centre de référence des maladies neuromusculaires - FAVA-Multi
Centre de référence maladies rares
                             à expression psychiatrique

              Notre équipe

  Pr Sylvie Tordjman,     Pédopsychiatre Chef de Clinique       Psychologue Clinicienne   Orthophoniste
médecin coordonnateur,
    pédopsychiatre

                                                   Psychomotricienne

30/11/2018
Centre de référence des épilepsies rares
                                                centre de compétence

             Notre adresse                                                File active (2015)
             Service de neuropédiatrie
             Hôpital Sud                                                  230 patients
             16 Bd de Bulgarie 35000 Rennes

                                                                          Nous contacter

                                                                          Téléphone : 02 99 26 58 34
                                                                          E-mail : silvia.napuri@chu-rennes.fr
             Les pathologies prises en charge

             -   Encéphalopathie epileptique infantile précoce    -    Syndrome de Landau-Kleffner
                 avec suppression burst, Othtahara                -    Epilepsie absence avec absences myocloniques
             -   Syndrome de Dravet                               -    Epilepsie rares syndromiques de l'adulte
             -   Epilepsie infantile partielle à crise migrante   -    TEA
             -   Spasme infantile Syndrome de West                -    Etat de mal superréfractaire
             -   Syndrome de Lennox-Gastaut                       -    BFNS (KCNQ2/KCNQ3)
             -   Epilepsie myoclonique progressive                -    BIFS (SCN2A)
             -   Epilepsie rare syndromique de l'enfant           -    ADNFLE (CHRNA4)
             -   Epilepsie avec crise myoclono-astatique Doose    -    Focal epilepsy with variable foci (DEPDC5)
             -   Encéphalopathie épileptique avec pointes ondes   -    ADLTE (LGI1)
                 continues du sommeil EPOCS                       -    Sclerose Tubereuse de Bourneville

30/11/2018
Centre de référence des épilepsies rares

             Notre équipe

   Dr NAPURI Silvia : Médecin coordonnateur, PH Neurologie Pédiatrique
   Dr LE PAGE Jean Marie : PH Neurologie Pédiatrique
   Dr HADJADJ Sarah: PH Neurologie Pédiatrique
   Dr KUCHENBUCH Matthieu : Chef de Clinique Explorations Fonctionnelles Pédiatriques
   Dr GOMES Constantin : PH Explorations Fonctionnelles Pédiatriques
   Madame MYKATI Myriam : Neuropsyhologue, service de pédiatrie
   Puéricultrice de Consultation, service de Pédiatrie
   une assistante sociale, deux conseillers en génétique

30/11/2018
Centre de référence des épilepsies rares
                                                  centre de compétence

             Notre adresse                                               File active (2015)
             Hôpital Morvan, Service EFN,                                59 patients
             2 avenue Foch, 29609 Brest

                                                                         Nous contacter
                                                                         Téléphone : 02 98 22 33 46
                                                                         E-mail : jeremie.lefranc@chu-brest.fr

             Les pathologies prises en charge
             -   Epilepsies rares - sclérose tubereuse de       -   Epilepsie chromosomique (Angelmann, chr 20 en
                 bourneville                                        anneau...)
             -   Encéphalopthie épileptique infantile précoce   -   Epilepsie de cause métabolique (B6 dépendante,
                 type supression burst                              Menkès…)
             -   Syndrome de West                               -   Epilepsie structurelle (Hémimégaencéphalie,
             -   Syndrome de dravet                                 polymicrogyrie…)
             -   Eoilepsie myoclono astatique (doose)           -   Phacomatose (Sclérose tubéreuse de bourneville,
             -   Encephalopathie à pointes ondes continues du       sturge Weber)
                 sommeil.                                       -   Epilepsie dysimmunitaire (Anti NMDA, HHE,
             -   Epilepsie monogénique rares (SCN8A, KCNT1A,        Ramussen, FIRES….)
                 FOXG1….)                                       -   Syndrome de Landau Kleffner

30/11/2018
Centre de référence des épilepsies rares

             Notre équipe

   Neurologues pédiatres        Dr Lefranc Jérémie PH,
                                Dr Peudenier Sylviane PH,
                                Dr Sacaze Elise PH,
                                Dr Ropar Juliette CCA

   Neurologues adultes          Dr Le Cadet Emeline PH,
   spécialisés en épilepsie     Dr L'hevder Gildas PH

   La transition enfant-adulte est facilité par la présence des médecins au sein d'un même
   service

   Neuropsychologue             Madame Kergroach Céline

   Assistante sociale           Madame De Baker

30/11/2018
Centre de référence maladies rares (CRMR-CRDI)
 des déficiences intellectuelles de causes rares
                                     centre constitutif

   Notre adresse
   Service de génétique clinique                              File active (2017)
   CHU de Rennes - Hôpital Sud
   16 Boulevard de Bulgarie BP 90347                          712 patients
   35203 RENNES CEDEX 2
                                                          Nous contacter
  Les pathologies prises en charge
                                                          Téléphone : 02 99 26 67 44
  - DI (de cause) rare
                                                          E-mail : CRDI@chu-rennes.fr
  - DI non syndromique rare
  - DI rare d'origine génétique
  - DI non syndromique autosomique dominante
  - DI non syndromique autosomique récessive
  - DI non syndromique liée à l'X
  - DI syndromique rare
  - DI syndromique rare d'origine génétique
  - DI liée à l'X syndromique
  - Syndrome de l'X Fragile
  - Syndrome de Rett
  - Syndrome d'Angelman
  - Malformations cérébrales, Rhombencephalosynapsis
  - Déficiences intellectuelles sans cause identifiée

                                                                                        15
Centre de référence (CRDI)
des déficiences intellectuelles de causes rares

     Notre équipe

    Dr Laurent      Dr Mélissa   Dr Audrey                    Guénola          Elodie
    PASQUIER         UGOLIN        RIOU                       DENOS           TRICHET
     Médecin        Neurologue   Neurologue                Coordinatrice-    Secrétaire
  coordonnateur      pédiatre      adulte                  Chef de projets   (0,10 ETP)
    Généticien
    (0,50 ETP)         (1 ETP)    (0,60 ETP)                      (1 ETP)

                                   Généticiens
                                   Neurologues pédiatre
                                   Neuropsychologue
                  transversale     IDE Puéricultrices de consultation
                   aux CRMR
                                   Conseillère en génétique
                                   Assistant de service social                           16
Centre de référence des déficiences
                              intellectuelles de causes rares
                                                     centre constitutif

             Notre adresse                                                File active (2015)
             Département de pédiatrie et génétique médicale
             CHRU de Brest - Hôpital Morvan                               372 patients
             2 avenue Foch 29609 Brest

              Les pathologies prises en charge
              - DI syndromique rare
              - DI non syndromique autosomique dominante
              - DI non syndromique liée à l'X
                                                                           Nous contacter
              - DI rare d'origine génétique
              - DI syndromique rare d'origine génétique
                                                                           Téléphone : 02 98 22 33 89
              - DI (de cause) rare
                                                                           E-mail : CRDI@chu-brest.fr
              - DI non syndromique autosomique récessive
              - DI liée à l'X syndromique
              - DI non syndromique rare
              - Syndrome de l'X Fragile
              - Syndrome de délétion 22q11.2
              - Syndrome de Rett
              - Syndrome d'Angelman
              - Syndrome de Williams
              - Syndrome de Smith-Magenis
              - Trisomie 21
              - DI sans cause identifiée
30/11/2018
Centre de référence des déficiences
                                intellectuelles de causes rares

                 Notre équipe

   Dr Sylviane PEUDENIER                   Dr Adélaïde               Mme Amélie GENOT               Mme Justine ALLARD
   Médecin coordonnateur                BROSSEAU-BEAUVIR               Coordinatrice                 Neuropsychologue
    Neurologue Pédiatre                 Neurologue pédiatre            paramédicale

             Mais également: Dr Elise Sacaze, Dr Jérémie Lefranc, Dr Juliette Ropars, Pr Sylvain Brochard, Dr Christelle Pons,
             Dr Laetitia Houx, Mme Nathalie Lavenne-Collot, Dr Aurélie Favé, Dr Guillaume Bronsard, Dr Séverine
             Audebert-Bellanger, Dr Marc Planes, Pr Pascale Marcorelles , Dr Nathalie Douet-Guilbert, Pr Serge Timsit, Mme
             Gaelle Friocourt , Pr Claude Ferec , Mme Amandine Dubois, …
30/11/2018
Centre de référence des déficiences
                intellectuelles de causes rares
                                        centre constitutif

             Notre adresse                                    File active (2015)
             Département de pédiatrie et génétique médicale
             CHRU de Brest - Hôpital Morvan                   372 patients
             2 avenue Foch 29609 Brest

              Les pathologies prises en charge                Nous contacter
              - DI syndromique rare
              - DI non syndromique autosomique dominante      Téléphone : 02 98 22 33 89
              - DI non syndromique liée à l'X                 E-mail : sylviane.peudenier@chu-brest.fr
              - DI rare d'origine génétique
              - DI syndromique rare d'origine génétique
              - DI (de cause) rare
              - DI non syndromique autosomique récessive
              - DI liée à l'X syndromique
              - DI non syndromique rare
              - Syndrome de l'X Fragile
              - Syndrome de délétion 22q11.2
              - Syndrome de Rett
              - Syndrome d'Angelman
              - Syndrome de Williams
              - Syndrome de Smith-Magenis
              - Trisomie 21
              - DI sans cause identifiée
30/11/2018
Centre de référence des déficiences
                   intellectuelles de causes rares

             Notre équipe

             Dr Sylviane Peudenier
             Médecin coordonnateur
              Neurologue Pédiatre

30/11/2018
Centre de référence des malformations
                       et maladies congénitales du cervelet
                                                centre de compétence

             Notre adresse                                             File active
             Service de Génétique Médicale                             Non renseignée
             Hôpital Sud - CHU Rennes
             16 boulevard de Bulgarie - BP 90347
             35203 RENNES cedex 2
                                                                       Nous contacter
                                                                       Téléphone : 02 99 26 67 44
                                                                       E-mail : laurent.pasquier@chu-rennes.fr

             Les pathologies prises en charge

30/11/2018
Centre de référence des malformations et maladies
                              congénitales du cervelet

             Notre équipe

              Dr Laurent PASQUIER
             Médecin coordonnateur
              Neurologue Pédiatre

30/11/2018
Centre de Compétences des Syndromes
                Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres
                   Pathologies Rares du Globule Rouge et de
                                l'Erythropoïèse

             Notre adresse                           File active
                                                     - Pédiatrie : 154
             CHU de Rennes – Hôpital Sud             - Adulte : 126
             16 Boulevard de Bulgarie
             35200 Rennes

              Les pathologies prises en charge       Nous contacter
              - Syndrome drépanocytaire majeur
              - Béta-thalassémie                     Téléphone : 02 99 26 71 14/02 99 26
              - Hémoglobinose H                      58 35
              - Anémie sidéroblastique congénitale   E-mail : fabienne.toutain@chu-
              - Maladie de Minkowski-Chauffard       rennes.fr
              - Stomatocytose
              - Elliptocytose
              - Dysérythropoièse congénitale
              - Déficit enzymatique du GR

30/11/2018
Centre de Compétences des Syndromes
                Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres
                   Pathologies Rares du Globule Rouge et de
                                l'Erythropoïèse

               Notre équipe

                 Dr Fabienne Toutain          Pr. Virginie Gandemer      Dr. Stanislas Nimubona
                 Praticien Hospitalier            Chef de service         Praticien Hospitalier
              Pôle médico-chirurgical de    Pôle médico-chirurgical de   Service d’Hématologie
              Pédiatrie et de génétique     Pédiatrie et de génétique         clinique adulte
                        clinique                      clinique
             Unité d'hémato-oncologie et   Unité d'hémato-oncologie et
                  greffes de moelle              greffes de moelle

30/11/2018
Centre de Compétences des Syndromes
                     Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres
                        Pathologies Rares du Globule Rouge et de
                                     l'Erythropoïèse
             Notre adresse                       File active

             CHRU de Brest - Hôpital Morvan      60 patients
             2 avenue Foch
             29200 Brest

              Les pathologies prises en charge   Nous contacter
              - Syndromes drépanocytaires
                  majeurs                        Téléphone : 02 98 22 33 89
              - Syndromes thalassémiques         E-mail : consultations.pediatrie@chu-
                  majeurs                        brest.fr
              - Sphérocytose
              - Déficit en G6PD
              - Déficit en pyruvate kinase

30/11/2018
Centre de Compétences des Syndromes
                    Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres
                       Pathologies Rares du Globule Rouge et de
                                    l'Erythropoïèse

              Notre équipe

                 Dr Liana Carausu       Dr Jean-Richard Eveillard    Dr Gaëlle Guillerm
                     Pédiatre                 Hématologue              Hématologue
             Responsable du Centre de                               Hématologie clinique
                   Compétence
              Pédiatrie et Génétique
                     générale

30/11/2018
Centre de Compétence
                des Maladies Héréditaires du Métabolisme

             Notre adresse                             File active (2017)
             Service de génétique Clinique
             Hôpital Sud                               98 patients
             CHU de Rennes
             16 boulevard de Bulgarie
             35203 Rennes Cedex 2

              Les pathologies prises en charge         Nous contacter
              - Anomalies du métabolisme des acides
                  aminés et des protéines              Téléphone : 02 99 26 67 44
              - Phénylcétonurie (enfants et adultes)   E-mail : lena.damaj@chu-rennes.fr
              - Anomalies du métabolisme
                  énergétique
              - Anomalies du métabolisme des glucide
              - Anomalies du métabolisme lysosomal
              - Anomalies du métabolisme
                  peroxysomal
              - Anomalies de la Glycosylation des
                  protéines
              - Neurotransmission
30/11/2018
Centre de Compétence
               des Maladies Héréditaires du Métabolisme

               Notre équipe

        Dr Lena DAMAJ
                               Pr. Sylvie ODENT   Mme Sophie Delaunay   Marie Cécile Hannier         Sonia de Miniac
            Pédiatre
                                Généticienne        Diététicienne                   Infirmières puéricultrices
    Coordonnatrice du centre

30/11/2018
Centre de Compétence des Maladies Lysosomales

             Notre adresse                        File active
             Service de Médecine Interne
             Hôpital Sud                          Non renseignée
             CHU de Rennes
             16 boulevard de Bulgarie
             35203 Rennes Cedex 2

              Les pathologies prises en charge    Nous contacter
              - Maladie de Gaucher
              - Maladie de Fabry                  Téléphone : 0299267128
              - Maladie de Pompe
              - Maladie de Niemann-Pick
              - Gangliosidose
              - Mucopolysaccharidoses
              - Glycoprotéinoses ou
                  oligosaccharidoses
              - Anomalies du transfert lysomal
                  (Maladie de Danon…)

30/11/2018
Centre de Compétence des Maladies Lysosomales

               Notre équipe

             Dr Bérengère CADOR-ROUSSEAU
                     Coordonnateur

30/11/2018
Centre de référence des hémochromatoses et
           autres maladies métaboliques du fer

             Notre adresse:                          File active (2016)
             Service des maladies du foie
             Hôpital Pontchaillou                    467 patients
             CHU de Rennes
             2 rue Henri Guilloux
             35033 Rennes Cedex 9

              Les pathologies prises en charge       Nous contacter
              - Hémochromatose Type 1
              - Hémochromatose Type 2                Téléphone : 02 99 28 41 41
              - Hémochromatose Type 3
              - Hémochromatose Type 4B               E-mail :
              - Maladie de la Ferroportine Type 4A   centre-reference-fer@chu-rennes.fr
              - Acéruloplasminémie
              - Hyperferritinémie génétique

30/11/2018
Centre de référence des hémochromatoses et
          autres maladies métaboliques du fer

             Notre équipe

   Pr. Edouard BARDOU JACQUET Dr Houda HAMDI-ROZE Martine ROPERT   Lénaick Detivaud       Béatrice LECLERC
            Hépatologue       Biologiste Moléculaire Biochimiste
       Coordinateur du Centre
                                                                      Ingénieure      Assistante Administrative

30/11/2018
Centre de compétence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre

             Notre adresse:                                File active (2015)
             Service des maladies du foie
             Hôpital Pontchaillou                          54 patients
             CHU de Rennes
             2 rue Henri Guilloux
             35033 Rennes Cedex 9

              Les pathologies prises en charge             Nous contacter
              - Maladie de Wilson
              - Maladie de Menkes                          Téléphone : 02 99 28 42 98

                                                           E-mail : Non renseigné

30/11/2018
Centre de compétence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre

              Notre équipe

             Pr. Edouard BARDOU JACQUET    Dr Sophie Drapier      Dr Laure BRIDOUX-HENNO
                 Coordinateur du Centre   Neurologue Adultes               Pédiatre

30/11/2018
Centre constitutif des maladies auto-immunes
                          systémiques rares de l’adulte –
                              BREST BRAISE-CERAINO

             Notre adresse                               File active

             CHRU Brest                                  500 patients
             Boulevard Tanguy Prigent
             29200 BREST

              Les pathologies prises en charge :   Nous contacter :

              -    Syndrome de Gougerot Sjögren    Téléphone : 02 30 33 79 00 (secrétariat)
                                                               ou 02 98 34 76 50
              -    Lupus

              -    Sclérodermie                    E-mail : maladiesautoimmunesrares@chu-brest.fr

              -    Vascularites

              -    Myosites auto-immunes…

30/11/2018
Centre constitutif des maladies auto-immunes systémiques rares de l’adulte -
                                   BREST BRAISE-CERAINO

            Notre équipe : médecins spécialisés dans le diagnostic étiologique et immunologique des maladies
                                  auto-immunes rares de l’adulte (Soins et recherche)

  Consultations multidisciplinaires dédiées au Gougerot Sjögren, au lupus systémique,
  aux vascularites, à la sclérodermie, aux myosites …

      Valérie
  DEVAUCHELLE-            Sandrine            Divi CORNEC,       Claire DE MOREUIL,       Elisabeth PASQUIER,     Jacques-Olivier PERS,
     PENSEC,           JOUSSE-JOULIN,        Rhumatologue,            Interniste,               Interniste,           Immunologie
  Rhumatologue,         Rhumatologue,         Vascularites           Sclérodermie                  SAPL
   Syndrome de             Lupus
 Gougerot Sjögren

   Adossées à des équipes de spécialistes à titre d’exemple :

Anne-Marie ROGUEDAS,   Catherine HANROTEL,    Sylvie BOISRAME,       Béatrice COCHENER,    Pascale MARCORELLES,
    Dermatologie           Néphrologie           Odontologie           Ophtalmologie         Anatomopathologie             30/11/2018
Centre de compétence de l’hypertension
             pulmonaire

Notre adresse                                       File active

Dr Cécile TROMEUR
Service de Pneumologie
CHRU de Brest
Boulevard Tanguy Prigent
29200 BREST

 Les pathologies prises en charge                   Nous contacter
 - Maladie veino-occlusive pulmonaire et/ou
     hémangiomatose capillaire pulmonaire ;         Téléphone : 02 98 22 33 33
 - HT pulmonaire des cardiopathies gauches          E-mail :
     (dysfonction systolique etc.) ;
 - HT pulmonaire des maladies respiratoires
     (BPCO, pneumopathies interstitielles etc.) ;
 - Hypertension pulmonaire
     thromboembolique chronique et autres
     obstructions artérielles pulmonaires
     (angiosarcome etc.) ;
 - Hypertension pulmonaire de mécanisme
                                                                                 37
     multifactoriel ou incertain.
Centre de compétence de l’hypertension
             pulmonaire

Notre adresse                                       File active

Dr Céline CHABANNE                                  180 patients
Service de Cardiologie
CHU de Rennes
2 Rue Henri Le Guilloux
35033 RENNES Cedex 09

 Les pathologies prises en charge                   Nous contacter
 - HT pulmonaire des cardiopathies gauches
     (dysfonction systolique etc.) ;                Téléphone : 02 99 28 24 73
 - HT pulmonaire des maladies respiratoires
     (BPCO, pneumopathies interstitielles etc.) ;
 - Hypertension pulmonaire
     thromboembolique chronique et autres
     obstructions artérielles pulmonaires
     (angiosarcome etc.) ;
 - Hypertension pulmonaire de mécanisme
     multifactoriel ou incertain.
                                                                                 38
Centre de compétence de l’hypertension
             pulmonaire

 Notre équipe

  Céline Chabanne,                   Maxime Fournet,                    Patrick Jego,
    Cardiologue                       Cardiologue                      Médecine interne

                 Stéphane Jouneau,                  Stéphanie Guillot,
                   Pneumologue           Explorations fonctionnelles respiratoires        39
Centre de compétence des maladies
     pulmonaires rares (de l’adulte)

Notre adresse                                   File active

Service de Pneumologie
CHU de Rennes
2 Rue Henri Le Guilloux
35033 RENNES Cedex 9

 Les pathologies prises en charge               Nous contacter
 - Pneumopathies infiltrantes pulmonaires ;
 - Fibroses pulmonaires ;                       Téléphone : 02 99 28 24 08
 - Pneumopathies à éosinophiles ;
 - Protéinoses alvéolaires pulmonaires ;
 - Maladies kystiques pulmonaires multiples ;
 - Vascularites pulmonaires ;
 - Atteinte pulmonaire des connectivites ;
 - Déficit en α-1-anti-trypsine ;
 - Maladie de Rendu-Osler

                                                                             40
Centre de compétence des maladies
  pulmonaires rares (de l’adulte)

Notre équipe

 Stéphane Jouneau,                 Catherine Meunier,                   Romain Corre,
   Pneumologue                         Radiologue                       Pneumologue

                 Stéphanie Guillot,                Pierre Axel Lentz,
      Explorations fonctionnelles respiratoires       Radiologue                        41
Centre de compétence des maladies
     respiratoires rares (RespiRare)

Notre adresse                                 File active

Dr Pierrick CROS
Service de Pédiatrie
CHRU de Brest
2 Avenue Foch
29200 BREST

 Les pathologies prises en charge             Nous contacter
 - Pneumopathies interstitielles diffuses ;
 - Anomalies du développement pulmonaire ;    Téléphone : 02 98 22 33 33
 - Dyskinésies ciliaires primitives ;
 - Anomalies de la commande ventilatoire.

                                                                           42
Centre de compétence des maladies
     respiratoires rares (RespiRare)

Notre adresse                                 File active

Dr Eric DENEUVILLE
Annexe Pédiatrique
CHU de Rennes
16 Boulevard de Bulgarie
BP 90327
35203 RENNES Cedex 2

 Les pathologies prises en charge             Nous contacter
 - Pneumopathies interstitielles diffuses ;
 - Anomalies du développement pulmonaire ;    Téléphone : 02 99 26 71 14
 - Dyskinésies ciliaires primitives ;
 - Anomalies de la commande ventilatoire.

                                                                           43
Centre de référence des maladies
                     digestives rares (MARDI)
                                                                                  File active
              Notre adresse:
              Pôle femme-enfant (Pr Pladys)
                                                                                  300 patients
              Hôpital SUD 16 Bd de Bulgarie, 35056 Rennes cedex 2
             Les pathologies prises en charge

             Insuffisances intestinales :
             Syndrome de l’intestin court
             Entéropathies congénitales : déficits enzymatiques; anomalies des
             transporteurs; déficits d’absorption; anomalies de développement
             entérocytaire; entéropathies auto-immunes; déficits immunitaires;
             malformations lymphatiques digestives
             Anomalies congénitales de la motilité intestinale :
             Maladie de Hirschsprung étendue
             Pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC)
             Polyposes intestinales et angiomes digestifs de l’enfant :          Nous contacter
             Polypose de Peutz-Jeghers, Polypose adénomateuse familiale
             Angiomes et angiodysplasies                                         SECRÉTARIAT
             Maladies Inflammatoires chroniques de l’intestin de l’enfant :      Coralie MAINGUÉNÉ
             Recto-colite hémorragique, Maladie de Crohn.                        Tél: 02.99.26.71.77
             Maladies pancréatiques rares de l’enfant :
                                                                                 Fax: 02.99.26.71.95
             Malformations du pancréas; pancréatites autoimmunes;
             pancréatites génétiques; insuffisances pancréatiques exocrines      Centre.mardi.Secreta@chu-rennes.fr
             Maladies Métaboliques avec atteinte intestinale
             Malformations de la paroi abdominale
30/11/2018
Centre de référence des maladies
               digestives rares (MARDI)
           Notre équipe
COORDINATEUR: Dr Alain DABADIE

GASTRO-ENTÉROLOGIE PÉDIATRIQUE      NUTRITION ADULTE - CENTRE AGRÉÉ DE NUTRITION
Dr Laure BRIDOUX-HENNO              PARENTÉRALE À DOMICILE ADULTE
Dr Alain DABADIE                    Dr Elise BARBOTTIN
Dr Gauthier FOULON                  Pr Ronan THIBAULT
Dr Swellen GASTINEAU
NUTRITION PARENTÉRALE PÉDIATRIQUE   GÉNÉTIQUE
Dr Swellen GASTINEAU                Pr Sylvie ODENT
Attachés                            Dr Laurent PASQUIER
Dr Émilie CARRÉ                     Dr Chloé QUELIN
Dr Yann TOURTELIER                  Dr Philippe DENIZEAU (Oncogénétique)

CHIRURGIE DIGESTIVE PÉDIATRIQUE     IMAGERIE
Dr Alexis ARNAUD                    Dr Bertrand BRUNEAU
Dr Edouard HABONIMANA               Dr Kamal CHOUKLATI
                                    Pr Pierre DARNAULT
PUERICULTRICES DE COORDINATION      Dr Maïa PROISY
Karine LE MEUR                      Dr Catherine TREGUIER
Karine MONNIER
Centre.Mardi.IDE@chu-rennes.fr
                                                                                   30/11/2018
Centre de compétence des déficits
             immunitaires héréditaires (CEREDIH)

                 Notre adresse                    Les pathologies prises en charge
                                                  - Déficits immunitaires
                 Spécialité adulte
                 CHRU de Brest - Hôpital Morvan
                 Hématologie clinique
                 2 avenue Foch
                 29609 Brest
                 CEDEX

30/11/2018
Centre de compétence des déficits
             immunitaires héréditaires (CEREDIH)

                 Notre adresse
                                               Les pathologies prises en charge
                                               - Déficits immunitaires
                 Spécialité : Pédiatrique
                 CHU de Rennes - Hôpital Sud
                 Département de Médecine de
                 l'Enfant et l'Adolescent
                 16 Bd de Bulgarie
                 BP 90347
                 35203 Rennes
                 CEDEX 2

30/11/2018
Centre de compétence des Amyloses
             primitives et autres maladies à dépôt
                      d'immunoglobulines

                  Notre adresse                 Les pathologies prises en charge
                                                - Amyloses AL
                  Spécialité : Adulte           - Autres maladies à dépôt
                  CHU de Rennes - Hôpital Sud       d’immunoglobulines
                  Médecine interne
                  16 Bd de Bulgarie
                  BP 90347
                  35203 Rennes
                  CEDEX 2

30/11/2018
Centre de compétence des Cytopénies
             auto-immunes chez l'adulte (CeReCAI)

              Notre adresse                    Les pathologies prises en charge
                                               - Purpura thrombopénique
              Spécialité : Adulte                  immunologique
              CHRU de Brest - Hôpital Morvan   - Anémie hémolytique auto-
              Hématologie                          immune
              2 avenue Foch                    - Syndrome d’Evans
              29609 Brest
              CEDEX

30/11/2018
Centre de compétence des Cytopénies
             auto-immunes chez l'adulte (CeReCAI)

                Notre adresse                 Les pathologies prises en charge
                                              - Purpura thrombopénique
                Spécialité : Adulte               immunologique
                CHU de Rennes - Hôpital Sud   - Anémie hémolytique auto-
                Médecine interne                  immune
                16 Bd de Bulgarie             - Syndrome d’Evans
                BP 90347
                35203 Rennes CEDEX 2

30/11/2018
Centre de Compétences des Cytopénies
                   auto-immunes chez l'enfant

               Notre adresse                     Les pathologies prises en charge
                                                 - Purpura thrombopénique
               Spécialité : Pédiatrique              immunologique
               CHRU de Brest - Hôpital Morvan    - Anémie hémolytique auto-
               Pédiatrie et Génétique médicale       immune
               2 avenue Foch                     - Syndrome d’Evans
               29609 Brest CEDEX

30/11/2018
Centre de Compétences des Cytopénies
                   auto-immunes chez l'enfant

                 Notre adresse                 Les pathologies prises en charge
                                               - Purpura thrombopénique
                 Spécialité : Pédiatrique          immunologique
                 CHU de Rennes - Hôpital Sud   - Anémie hémolytique auto-
                 Département de Médecine de        immune
                 l'Enfant et l'Adolescent      - Syndrome d’Evans
                 16 Bd de Bulgarie
                 BP 90347
                 35203 Rennes CEDEX 2

30/11/2018
Centre de Compétences des
             Mastocytoses (CEREMAST)

                Notre adresse
                                              Les pathologies prises en charge
                Spécialité : Adulte           - Mastocytoses
                CHU de Rennes - Hôpital Sud
                Médecine Interne
                16 Bd de Bulgarie
                BP 90347
                35203 Rennes CEDEX 2

30/11/2018
Centre de Compétences des
             Microangiopathies thrombotiques
                       (CNR MAT)

                 Notre adresse
                                                Les pathologies prises en charge
                 Spécialité : Adulte            - Microangiopathies
                 CHU de Rennes - Pontchaillou       thrombotiques
                 Néphrologie
                 2 Rue Henri le Guilloux
                 35033 RENNES

30/11/2018
Centre de Compétences
             Neutropénies chroniques

             Notre adresse                  Les pathologies prises en charge
                                            - Neutropénies chroniques
             Spécialité : Adulte            - Prolifération LGL
             CHU de Rennes - Pontchaillou
             Hématologie clinique
             2 Rue Henri le Guilloux
             35033 RENNES

30/11/2018
Centre de Compétences des
                 angioedèmes à kinines (CREAK)

             Notre adresse
                                                            Les pathologies prises en charge
             Spécialité : Adulte                            - Angioedèmes à kinines
             CHRU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
             Médecine interne
             Boulevard Tanguy Prigent
             29200 BREST

30/11/2018
Centre de référence des anomalies du
                  développement et syndromes malformatifs de
                                    l'Ouest
             Notre adresse                              File active

             Service de génétique clinique              1500 consultations à l’année
             Pôle de pédiatrie médico-chirurgicale et   + consultations avancées
             génétique clinique
             CHU de Rennes - Hôpital Sud
             16 Boulevard de Bulgarie
             35203 RENNES CEDEX 2

                                                        Nous contacter
              Les pathologies prises en charge
                                                        Téléphone : 02.99.26.67.44
              -   Anomalies du développement:           E-mail : sylvie.odent@chu-rennes.fr
                  Malformations congénitales ou
                  anomalies du développement
                  précoce (physiques/somatiques
                  associées ou non à une
                  déficience intellectuelle)

30/11/2018
Centre de référence des anomalies du
                 développement et syndromes malformatifs de
                                   l'Ouest
             Notre équipe

                     L. Pasquier      M. Fradin                   A. Lavillaureix     L. Akloul
      S. Odent                                       C. Quélin                                        S. Buot
                                                                                     Conseillère
      Médecin         Médecin         Médecin        Médecin         Médecin                       Cadre de santé
                                                                                    en génétique

     L. Damaj        M. Mikaty      A. Lerousseau     M. Roblin    S. Delaunay      MC. Olichon     S. de Miniac
   Neuropédiatre          Neuropsychologues         Psychologue   Diététicienne      Infirmières puéricultrices

                     C. Latouche       L. Bellier    E. Trichet    C. Bouchard
                   Assistant social   Secrétaire     Secrétaire    Secrétaire
30/11/2018
Centre de référence des anomalies du
               développement et syndromes malformatifs de
                                 l'Ouest

             BREST                         RENNES
     S. Audebert-Bellanger                  S. Odent                LE MANS
                                                                    R. Stoeva

                             VANNES
                             F. Démurger
                                           NANTES      ANGERS               TOURS
                                                       D. Bonneau
                                           B. Isidor                        A. Toutain

30/11/2018
Centre de référence sur la sclérose latérale
                 amyotrophique et autres maladies rares du
                              neurone moteur

             Notre adresse                                     File active
             Centre Hospitalier Saint-Brieuc
             Service de Neurologie et Neurophysiologie         284 patients
             Clinique
             10, rue Marcel Proust 22027 Saint Brieuc
             Cedex 1

              Les pathologies prises en charge                 Nous contacter
              - Sclérose Latérale Amyotrophique
              - Maladie de Kennedy                             Téléphone : 02.96.01.78.46
              - Syndrome post-poliomyélitique                  E-mail : inf.sla@ch-stbrieuc.fr
              - Neuropathies motrices héréditaires distales.
              - Amyotrophie spinale de l’adulte.
              - Maladie d’Hirayama
              - Neuropathie motrice multifocale avec blocs
                  de conduction persistants

30/11/2018
Centre de référence sur la sclérose latérale
              amyotrophique et autres maladies rares du
                           neurone moteur

             Notre équipe

         Ivan Kolev            Mélodie Pelisson       Steeve Genestet            Camille Brodziak
    Responsable du CRMR      Responsable Médical,   Responsable Médical,     Infirmière coordinatrice
   Bretagne & Responsable     antenne de Rennes       antenne de Brest     régionale du CRMR Bretagne
    Médical, antenne de St                                                    & et de l’antenne de St
            Brieuc                                                                     Brieuc

30/11/2018
Centre de compétences des leucodystrophies et
              leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
             Notre adresse                                      Nous contacter

             CHU Brest, site Morvan                             Téléphone : 02 98 22 33 89
             Service de Pédiatrie                               E-mail : consultations.pediatrie@chu-brest.fr

             Les pathologies prises en charge

             Leucodystrophies

             Notre équipe

              Dr Sylviane Peudenier               Dr Elise Sacaze                    Dr Juliette Ropars
              Responsable du centre             Praticien hospitalier               Praticien hospitalier
30/11/2018
Centre de compétences des maladies
       inflammatoires rares du cerveau et de la moelle
             Notre adresse                                         Nous contacter

             CHU Brest, site Morvan                                Téléphone : 02 98 22 33 89
             Service de Pédiatrie                                  E-mail : consultations.pediatrie@chu-brest.fr
             Les pathologies prises en charge

             Myélite transverse aiguë                         Variant de la sclérose en plaques
             Encéphalite post-infectieuse                     Encéphalite chronique
             Encéphalite limbique                             Encéphalite à herpès simplex
             Syndrome de Klüver-Bucy                          Leucoencéphalopathie multifocale progressive
             Encéphalopathie nécrosante aiguë de l'enfant

              Notre équipe

               Dr Sylviane Peudenier                Dr Juliette Ropars
               Responsable du centre               Praticien hospitalier

30/11/2018
Centre de compétences des maladies vasculaires
                  rares du cerveau et de l'oeil (CERVCO)
             Notre adresse                                                    Nous contacter

             CHU Brest, site Cavale Blanche                                   Téléphone : 02 98 22 33 33
             Service de Neurologie

             Les pathologies prises en charge

             Maladie vasculaire rare du système nerveux central et de la rétine

              Notre équipe

                  Pr Serge Timsit
               Responsable du centre

30/11/2018
Centre de compétences des narcolepsies et
                        hypersomnies rares
             Notre adresse                                              Nous contacter

             CHU Brest, site Cavale Blanche                             Téléphone : 02 98 22 33 46
             Service de Neurologie

             Les pathologies prises en charge

             Maladies du sommeil

              Notre équipe

              Dr Emeline Le Cadet-woh            Dr Jérémie Lefranc
               Responsable du centre            Praticien hospitalier

30/11/2018
Centre de compétences des
                        démences rares ou précoces
             Notre adresse                                           Nous contacter

             CHU Rennes, site Pontchaillou                           Téléphone : 02 99 28 25 76
             Service de Neurologie                                   E-mail : manon.leduigou@chu-rennes.fr

              Les pathologies prises en charge

              Aphasie primaire progressive
              Dégénérescence fronto-temporale

               Notre équipe

                  Dr Serge Belliard                Dr Anne Salmon                       Dr Cezara Hanta
               Responsable du centre             Praticien hospitalier                Praticien Hospitalier
30/11/2018
Centre de compétences des maladies rénales
                  rares associé aux 4 centres de référence
                  MARHEA, NEPHROGONES, SORARE, SNI
             Notre adresse                                File active

             CHU Rennes Hôpital Sud                       572 patients (2015)
             Service de Pédiatre
             16 boulevard de Bulgarie BP 90347
             35203 Rennes cedex 02

              Les pathologies prises en charge            Nous contacter
              - Anomalies du développement rénal
              - Néphropathies glomérulaires               Téléphone : 02 99 26 71 14
              - Maladies kystiques rénales héréditaires   Mail : sophie.taque@chu-rennes.fr
              - Néphropathies secondaires liées à des
                  maladies héréditaires du métabolisme
              - Tubulopathies héréditaires
              - Affections hématologiques avec atteinte
                  rénale.

30/11/2018
Centre de compétences des maladies rénales
               rares associé aux 4 centres de référence
               MARHEA, NEPHROGONES, SORARE, SNI

             Notre équipe

                Dr Sophie TAQUE                 Dr Amélie RYCKEWAERT                 Dr Nadia MAZILLE
              Néphrologue pédiatre               Néphrologue pédiatre               Néphrologue pédiatre

             L’équipe pédiatrique travaille en lien étroit avec le service de néphrologie pour adulte basé à
             l’hôpital Pontchaillou, 2 Rue Henri Le Guilloux, 35033 Rennes et dont la référente est le Pr Cécile
             VIGNEAU,

30/11/2018
Centre de Compétence des cardiomyopathies et
    des troubles du rythme cardiaque héréditaires
          ou rares – Pr Jacques MANSOURATI
                                                                Les pathologies prises en charge
             Notre adresse                                      - Cardiomyopathies
                                                                - Troubles du rythme
             CHU de BREST
             Boulevard Tanguy Prigent
             29609 BREST Cedex                                   Nous contacter

                                                                 Téléphone : 02 98 34 73 73

                Notre équipe

                                           Dr Valérie BERTAULT-VALLS
               Pr Jacques MANSOURATI                                             Dr Marc PLANES
                                            et Dr Marjaneh FATEMI
             Coordonnateur - Cardiologue                                        Généticien référent
                                                  Cardiologues
30/11/2018
Centre de Compétence des cardiopathies
     congénitales complexes – Dr Hélène ANSQUER

             Notre adresse                                        Les pathologies prises en charge
                                                                  - Cardiopathies congénitales complexes
             CHU de BREST
             Boulevard Tanguy Prigent
             29609 BREST Cedex
                                                                   Nous contacter

                                                                   Téléphone : 02 98 22 36 22

                 Notre équipe

                  Dr Hélène ANSQUER           Dr Jean-Guillaume DELPEY        Dr Séverine AUDEBERT et
             Coordonnateur - Cardiopédiatre         Cardiopédiatre              Dr Violaine LAPARRA
                                                                                      Pédiatres
30/11/2018
Centre de Compétence des cardiomyopathies et
    des troubles du rythme cardiaque héréditaires
             ou rares – Pr Erwan DONAL
                                                            Les pathologies prises en charge
             Notre adresse                                  - Cardiomyopathies
                                                            - Troubles du rythme
             Hôpital Pontchaillou
             2 rue Henri le Guilloux
             35033 RENNES Cedex 2                            Nous contacter

                                                             Téléphone : 02 99 28 71 74

                Notre équipe

                  Pr Erwan DONAL           Dr Elena GALLI              Mme Dominique FARGEAUD
             Coordonnateur - Cardiologue    Cardiologue                  Généticien référent
30/11/2018
Centre de Compétence des des troubles du
        rythme cardiaque héréditaires ou rares de
                l’Ouest – Pr Erwan DONAL
                                                             Les pathologies prises en charge
             Notre adresse                                   - Cardiomyopathies
                                                             - Troubles du rythme
             Hôpital Pontchaillou
             2 rue Henri le Guilloux
             35033 RENNES Cedex 2                             Nous contacter

                                                              Téléphone : 02 99 28 71 74

                Notre équipe

                  Pr Philippe MABO         Dr Nathalie BEHAR et             Dr Frédéric SCHNELL
             Coordonnateur - Cardiologue   Dr Raphaël MARTINS               Cardiologue du sport
                                               Cardiologues
30/11/2018
Centre de Compétence des cardiopathies
                     congénitales complexes –
                      Dr Jean-Marc SCHLEICH
                                                              Les pathologies prises en charge
             Notre adresse                                    - Cardiopathies congénitales complexes

             Hopital Sud RENNES
             16 Boulevard Bulgarie
             35203 RENNES Cedex 2                                 Nous contacter

                                                                  Téléphone : 02 99 28 25 37

                Notre équipe

                Dr Jean-Marc SCHLEICH        Pr Sylvie ODENT                    Mme Linda AKLOUL
              Coordonnateur - Cardiologue   Généticien référent               Conseillère en génétique
30/11/2018
Centre de compétence des maladies bulleuses
                   auto-immunes
             Notre adresse                                       File active

             CHU DE BREST - HÔPITAL MORVAN                       60 patients
             Service de dermatologie
             Bâtiment 4 - 3ème étage
             2 avenue Foch
             29200 Brest

              Les pathologies prises en charge                Nous contacter
              -   Dermatite herpétiforme
              -   Dermatose à IgA linéaire
              -   Dermatose à IgM linéaire                    Secrétariat - Tél. : 02 98 22 33 15 ou 02 98 22 33 82
              -   Épidermolyses bulleuses acquises            E-mail : dermatologie@chu-brest.fr
              -   Érythème pigmenté fixe
              -   Érythème pigmenté fixe bulleux généralisé
              -   Érythème polymorphe
              -   Lichen plan pemphigoïde
              -   Nécrolyse épidermique toxique
              -   Pemphigoïde bulleuse
              -   Pemphigoïde cicatricielle
              -   Pemphigoïde de la grossesse
              -   Pemphigoïde des muqueuses
              -   Pemphigus d'origine auto-immune
              -   Pemphigus paranéoplasique
              -   Pemphigus superficiel
              -   Pemphigus vulgaire
30/11/2018
Centre de compétence des maladies bulleuses
                   auto-immunes

             Notre équipe

              CHEF DE SERVICE
              Pr Laurent MISERY

              MÉDECIN RÉFÉRENT DU SITE
              Dr Claire ABASQ-THOMAS - Dermatologie

              MÉDECINS ASSOCIÉS
              Dr Émilie BRENAUT - Dermatologie
              Dr Sylvie BOISRAME - Odontologie
              Dr Huet Flavien- Dermatologie
              Dr Anne-Marie ROGUEDAS-CONTIOS - Dermatologie

30/11/2018
Centre de compétence de la Neurofibromatose
                     de type 1

             Notre adresse                               File active

             CHU DE BREST - HÔPITAL MORVAN               100 patients
             Service de génétique
             Bâtiment 5 – rez de chaussée
             2 avenue Foch
             29200 Brest

              Les pathologies prises en charge   Nous contacter
              - Neurofibromatose de type I
                                                  Prise de RDV enfants et adultes : 02 98 22 34 77
                                                 Déroulement des consultations :
                                                 Un jeudi par mois dans le service de génétique au rez
                                                 de chaussée du bâtiment 5 de l’HÔPITAL MORVAN
                                                  Fax : 02 98 22 34 94

30/11/2018
Centre de compétence de la Neurofibromatose
                     de type 1

             Notre équipe

             CHEF DE SERVICE DERMATOLOGIE
             Pr Laurent MISERY

             CHEF DE SERVICE GÉNÉTIQUE
             Pr Claude FEREC

             MÉDECINS RÉFÉRENT DU SITE
             Dr Claire ABASQ-THOMAS -dermatologie
             Dr Séverine AUDEBERT-BELLANGER – génétique

30/11/2018
Centre de compétence des Neurofibromatoses

             Notre adresse                             File active

             CHU DE RENNES - HÔPITAL PONTCHAILLOU      105 patients
             Service de dermatologie
             rue Henri Le Guilloux
             35000 RENNES

              Les pathologies prises en charge      Nous contacter
              - Neurofibromatose de type I          Secrétariat - Tél. : 02 99 28 43 49
              - Maladie de Recklinghausen           Fax : 02 99 28 41 00

30/11/2018
Centre de compétence des Neurofibromatoses

             Notre équipe
             CHEF DE SERVICE
             Pr Alain DUPUY
                                                        RCP Neurofibromatoses
             MÉDECIN RÉFÉRENT DU SITE                   - Fréquence : 2 fois/an
             Dr Henri ADAMSKI - Dermatologie            - Discussion des cas difficiles
             Pr Alain DUPUY – Dermatologie

             MÉDECINS ASSOCIÉS
             Dr Céline CHAPPE - Oncopédiatrie
             Dr Lena DAMAJ - Génétique
             Pr Sylvie ODENT - Génétique
             Pr Laurent RIFFAUD - Neurochirurgie
             Pr Philippe VIOLAS - Chirurgie infantile

30/11/2018
Centre de compétence des maladies rares de la
     peau et des muqueuses d’origine génétique

             Notre adresse

             CHU DE BREST - HÔPITAL MORVAN
             Service de dermatologie
             Bâtiment 4 - 3ème étage
             2 avenue Foch
             29200 Brest

              Les pathologies prises en charge            Nous contacter
              - Génodermatoses
              - Mosaïcisme (vasculaire : malformations,   Secrétariat - Tél. : 02 98 22 33 15 ou 02 98 22 33 82
                  tumeurs vasculaires cutanées et sous    E-mail : dermatologie@chu-brest.fr
                  cutanées - pigmentaire : nævus géants
                  congénitaux)

30/11/2018
Centre de compétence des maladies rares de la
     peau et des muqueuses d’origine génétique

             Notre équipe

              CHEF DE SERVICE
              Pr Laurent MISERY

              MÉDECIN RÉFÉRENT DU SITE
              Pr Laurent MISERY - Dermatologie

              MÉDECINS ASSOCIÉS
              Dr Claire ABASQ - Dermatologie
              Dr Séverine AUDEBERT - Dermatologie
              Dr Emilie BRENAUT - Dermatologie
              Dr Frédérique D’ARBONNEAU - Dermatologie
              Dr Delphine LEGOUPIL - Dermatologie
              Dr Anne-Marie ROGUEDAS CONTIOS - Dermatologie

30/11/2018
Centre de compétence des dermatoses
             bulleuses toxiques et toxidermies graves

             Notre adresse

             CHU DE BREST - HÔPITAL MORVAN
             Service de dermatologie
             Bâtiment 4 - 3ème étage
             2 avenue Foch
             29200 Brest

              Les pathologies prises en charge               Nous contacter
              - Dermatose à IgA linéaire médicamenteuse
              - DRESS (syndrome d'hypersensibilité           Secrétariat - Tél. : 02 98 22 33 15 ou 02 98 22 33 82
                  médicamenteuse)                            E-mail : dermatologie@chu-brest.fr
              - Érythème pigmenté fixe
              - Érythème pigmenté fixe bulleux généralisé
              - Érythème polymorphe
              - Pustulose exanthématique aiguë généralisée
              - Syndrome de Lyell
              - Syndrome de Stevens-Johnson

30/11/2018
Centre de compétence des dermatoses
             bulleuses toxiques et toxidermies graves

              Notre équipe

              CHEF DE SERVICE
              Pr Laurent MISERY

              MÉDECIN RÉFÉRENT DU SITE
              Dr Anne-Marie ROGUEDAS-CONTIOS - Dermatologie

              MÉDECINS ASSOCIÉS
              Dr Claire ABASQ - Dermatologie
              Dr Emilie BRENAUT - Dermatologie
              Dr Maxime ÉTIENNE - Dermatologie
              Dr Delphine LEGOUPIL - Dermatologie

30/11/2018
Centre de Ressources et de Compétences
      Maladies Hémorragiques Constitutionnelles

             Notre adresse                                              File active

             Centre Régional de Traitement des maladies Hémorragiques   1800 patients
             CHU de Rennes                                              (suivis depuis 10 ans)
             Hôpital de Pontchaillou – Bloc Hôpital – RDC
             2, rue Henri Le Guilloux
             35033 RENNES Cedex 09

              Les pathologies prises en charge                          Nous contacter

              -   Hémophilie                                            Téléphone : 02 99 28 24 10
              -   Maladie de Willebrand                                 E-mail : crth@chu-rennes.fr
              -   Pathologies plaquettaires héréditaires
              -   Autres déficits en facteur de la
                  coagulation

                                                                                                      84
30/11/2018
Centre de Ressources et de Compétences
Maladies Hémorragiques Constitutionnelles

      Notre équipe
 Médecins :

        Dr Benoît GUILLET,           Pr Thierry FEST, médecin           Dr Sophie BAYART,
      Médecin coordonnateur                                                  pédiatre

  Infirmières :                                                 Secrétaires :
                                                                Mme Floriane FEIT
                                                                Mme Assiya MOUTAKI

                                                                Cadres :
 Mme Nadine BOUVET,           Mme Odile ROUAULT,                Mr Stéphane LORRE
 Infirmière coordinatrice     Infirmière                        Mme Brigitte MARQUIS         85
                                                                                            30/11/2018
Centre de compétence des
                                  dysplasies fibreuses de l’adulte
             Notre adresse                                 File active (2018)

             Service de Rhumatologie                       15 patients
             CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
             Boulevard Tanguy Prigent
             29609 BREST CEDEX
             FRANCE

             Les pathologies prises en charge              Nous contacter
             - Dysplasies fibreuses de l’adulte
                                                           Téléphone : 02 98 34 77 07
                                                           E-mail : thierry.marhadour@chu-brest.fr

                                                                                               86

30/11/2018
Centre de compétence des
                             dysplasies fibreuses de l’adulte

             Notre équipe

              Thierry Marhadour
                   Médecin
                Rhumatologue

                                                                87
30/11/2018
Centre de compétence des rhumatismes inflammatoires de
                       l’enfant

    Notre adresse                                  File active (2017)

    Service de Rhumatologie                        60 patients
    CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
    Boulevard Tanguy Prigent
    29609 BREST CEDEX
    Service de Pédiatrie
    CHU de Brest - Hôpital Morvan
    Avenue Foch
    29609 BREST CEDEX
    FRANCE

    Les pathologies prises en charge               Nous contacter
    - Arthrites juvéniles idiopathiques
    - Connectivites de l’enfant (Sjögren, lupus)   Téléphone :
    - Myosites                                     02 98 32 22 26
    - Maladies auto-inflammatoires                 02 98 34 7707
                                                                        88
Centre de compétence des rhumatismes inflammatoires
                    de l’enfant

           Notre équipe

Valérie Devauchelle             Sandrine Jousse-Joulin                 Laetitia Houx
      Médecin                        Echographie                 Rééducatrice Fonctionnelle
  Rhumatologue                      rhumatologue

   Mais également:

                          Nadine Jay                Elisabeth Finel
                           Pédiatre                     Pédiatre                              89
Centres de compétence
        Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques
                               (AVB-CG)

               Maladies inflammatoires des voies biliaires
                  et hépatites auto-immunes (MIVB-H)

Notre adresse                                     File active
Service de médecine de l’enfant et de
l’adolescent                                      70 patients AVB-CG
CHU Rennes - Hôpital Sud                          30 patients MIVB-H
16 Boulevard de Bulgarie
35203 RENNES CEDEX 2

 Les pathologies prises en charge                 Nous contacter
 - Atrésie des voies biliaires
 - Cholestases génétiques                         Téléphone : 02.99.26.67.33
      - Déficit en alpha 1-antitrypsine
      - Syndrome d’Alagille
      - Syndrome tricho-hépato-entérique
      - PFIC, Cholestase intrahépatique
         progressive familiale

 -   Cholangites sclérosantes
                                                                           90
 -   Hépatites auto-immunes
Centres de compétence

             Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques

                                                     Dr Alain Dabadie
                                                  Gastro-entérologue et
                                                   hépatologue pédiatre
                                                 Responsable du centre de
         Notre équipe                               compétence AVB-CG

Dr Laure Bridoux-Henno   Dr Swellen Gastineau     Dr Edouard Habonimana      Dr Alexis Arnaud
 Gastro-entérologue et   Gastro-entérologue et       Chirurgien pédiatre    Chirurgien pédiatre
 hépatologue pédiatre    hépatologue pédiatre

                                                                                           91
CCMR Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques
                              Centre de Référence National Coordonnateur
                                      Pr E Gonzalès, Dr B Hermeziu
                                   Service d’Hépatologie Pédiatrique.
                                 CHU Bicêtre. 78, rue du Général Leclerc.
                                     94275 Le Kremlin Bicêtre Cedex

Centres de référence :
CHU Necker:
D. DEBRAY, M. GIRARD
CHU Lyon:
A. LACHAUX, C. RIVET

Centres de compétence :
CHU Villejuif (Adultes):
T. ANTONINI, D. SAMUEL
CHU Toulouse:
P. BROUÉ
CHU Rennes:
A DABADIE, L. BRIDOUX-HENNO
CHU Lille:
F. GOTTRAND
CHU Beaujon (Adultes)
A PLESSIER, O. GORIA
CHU Marseille:
B. ROQUELAURE, A. FABRE
Centre de compétence des
  maladies inflammatoires du foie et des voies biliaires

Notre adresse                              Nous contacter                                            File active (2015)
CHU La Cavale Blanche,                     Téléphone : 02 98 34 71 15                                121 patients
Bd Tanguy Prigent, 29609 Brest             E-mail : jean-baptiste.nousbaum@chu-brest.fr
                                           florence.tanne@chu-brest.fr

    Les pathologies prises en charge
    -   Hépatites auto-immunes                        -     Maladie de Caroli
    -   Cholangite biliaire primitive                 -     Kyste du cholédoque / Dilatation kystique
    -   Cholangite sclérosante                              congénitale de la voie biliaire principale
    -   Hépatopathie à IgG4                           -     Hamartomes biliaires multiples
    -   Lithiase intrahépatique primitive             -     Syndrome d’Alagille
    -   Cholestase intra-hépatique gestationnelle     -     Atrésie des voies biliaires
    -   Cholestase intra-hépatique familiale          -     Ductopénie idiopathique
    -   Fibrose hépatique congénitale
    -   Polykystose hépatique isolée
Centre de compétence
                des maladies vasculaires du foie

Notre adresse                                                   Nous contacter
CHU La Cavale Blanche,                                          Téléphone : 02 98 34 71 15
Bd Tanguy Prigent, 29609 Brest                                  E-mail : jean-baptiste.nousbaum@chu-brest.fr
                                                                florence.tanne@chu-brest.fr

Les pathologies prises en charge                                           File active (2015)
-   Thrombose portale                                                       28 patients
-   Syndrome de Budd-Chiari
-   Maladie porto-sinusoïdale
       - Veinopathie portale oblitérante
       - Hyperplasie nodulaire régénérative
       - Hypertension portale intra-hépatique non cirrhotique
-   Dilatation sinusoïdale/péliose hépatique idiopathique
-   Fistule portosystémique congénitale / shunt congénitaux
    portosystémiques
-   Hémangioendothéliome épithélioïde
Centre de compétence des maladies inflammatoires
des voies biliaires et des hépatites auto-immunes
Centre de compétence des maladies vasculaires du foie

   Notre adresse                                    Nous contacter                   File active
   Service des Maladies du foie
   CHU Rennes - Hôpital Pontchaillou                Téléphone :                      MIVB-H : 333 patients
   2 rue Henri le Guilloux                          02.99.28.53.02                   MVF : 76 patients
   35033 RENNES cedex 9                             02.99.28.96.54

      Les pathologies prises en charge des                           Les pathologies prises en charge maladies
      maladies inflammatoires des voies biliaires                    vasculaires du foie
      - Cholangite Biliaire Primitive                                - Thrombose de la veine porte
      - Cholangite Sclérosante Primitive                             - Syndrome de Budd-Chiari
      - Hépatite Auto-Immune                                         - Maladies porto-sinusoïdale
      - Syndrome LPAC                                                - Maladies veino-occlusive
      - Polykystose hépatique isolée                                 - Fistule porto-systémique congénitale
      - Cholestase intrahépatique gestationelle                      - Hémangioendothéliome épithéloïde
      - Cholangite sclérosante secondaire                            - Péliose hépatique idiopathique
      - Fibrose hépatique congénitale                                - Dilatation sinusoidale
      - Maladie de Caroli
                                                                                                             95
Centre de compétence des maladies inflammatoires
des voies biliaires et des hépatites auto-immunes
Centre de compétence des maladies vasculaires du foie

     Responsables des centres

               Pr Dominique Guyader      Dr. Pauline Houssel-Debry
                Gastro-hépatologue           Gastro-hépatologue
              Responsable du centre de   Responsable du centre de
                compétence MIVB-H             compétence MVF

                                                                     96
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