INCITATIONS RÈGLEMENTAIRES ET ÉCONOMIQUES POUR LES MALADIES RARES

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INCITATIONS RÈGLEMENTAIRES ET ÉCONOMIQUES POUR LES MALADIES RARES
INCITATIONS RÈGLEMENTAIRES ET
         ÉCONOMIQUES
   POUR LES MALADIES RARES
INCITATIONS RÈGLEMENTAIRES ET ÉCONOMIQUES POUR LES MALADIES RARES
QUELQUES DONNÉES MEDICO-ÉCONOMIQUES

Environ 350 traitements spécifiques disponibles

12% des nouveaux médicaments sont des médicaments orphelins

En 2011, le marché mondial des médicaments orphelins s’élevait à environ 50 milliards

de $, soit environ 6% du marché pharmaceutique total

En 2012, les médicaments orphelins ont représenté en France une dépense de 590

millions d’€ à l’hôpital (10% du total des dépenses)

Une croissance 2010-2011 de plus de 25,8% (marché des médicaments non-orphelins :

20,1%)
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RESSOURCES ET OUTILS MIS EN PLACE DANS LE
        CADRE REGLEMENTAIRE

                 Règlement CE N° 141/2000
                 q Une loi visant à inciter les promoteurs et l’industrie
Réglementation
 Européenne        pharmaceutique à développer des médicaments orphelins
                 q Les médicaments pouvant bénéficier de mesures d’incitation
                   doivent avoir été préalablement désignés comme
                   médicaments orphelins

                 Une procédure gratuite qui peut être demandée à tout
 Désignation     moment du développement du candidat-médicament
 Médicament      q Evaluée au sein de l’EMA par le COMP                          DESIGNATION
  Orphelin       q Délivrée par la Commission Européenne
                 q Donne légitimité et crédibilité au projet dans son
                   développement et sa recherche de financement

                 Suite à l’obtention de la désignation médicament orphelin
   Mesures
                 q Réductions/exonérations de redevance
 d’incitations   q Assistance protocolaire (conseils scientifiques)
                 q Exclusivité commerciale de 10 ans suite à l’octroi de l’AMM
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ODD : LA DESIGNATION MEDICAMENT ORPHELIN

 « Label » adossé à un candidat-médicament visant une indication dans une maladie
rare (ou une situation rare)

Décerné par le Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) après expertise du
dossier de soumission

3 critères :
§ Médicament pour le traitement, la prévention ou le diagnostic
§ Viser une indication dans une maladie rare (ou situation rare) basée sur la
prévalence
§ Pas de produits concurrents existants ou alors, démonstration de la supériorité
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LA DESIGNATION MEDICAMENT ORPHELIN

Critères d’éligibilité :

     Viser une indication « maladie rare »
          Se référer à la définition précise « maladie rare » des agences
          réglementaires

     Les données médicales obtenues doivent soutenir un bon niveau de preuve
     quant au succès du développement
          Si au stade préclinique, un niveau de preuve requis pour une
          « transposabilité » à l’humain
          Des données obtenus sur des modèles animaux (validés si possible) s’ils
          existent

     Doit s’inscrire dans une volonté de développement du produit
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LA DESIGNATION MEDICAMENT ORPHELIN

  La désignation de médicament orphelin peut être obtenue à tout moment,
  quel que soit le stade de développement du médicament.

  Les médicaments orphelins bénéficient notamment :

- d’une exclusivité commerciale dans la Communauté Européenne de dix ans
consécutivement à l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché

- d’une assistance à l’élaboration de protocoles (l’EMA peut formuler des conseils
  scientifiques afin d’optimiser le développement et orienter la préparation d’un dossier de
  demande de mise sur le marché de sorte qu’il satisfasse aux exigences réglementaires
  européennes

- d’une procédure accélérée de mise sur le marché
  Bénéfices implicites :
  à Donne de la crédibilité au projet dans son développement et sa recherche
    de financement
  à Protège par rapport à d’éventuels concurrents
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LA DESIGNATION MEDICAMENT ORPHELIN

Comment savoir si une substance bénéficie d’une désignation orpheline ?
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USA, EU & Japan Orphan Designations per Year &
           Cumulative (1983-2014)

http://info.evaluategroup.com/rs/607-YGS-364/images/EPOD15.pdf
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AMM

     Candidat-médicament                   médicament

                                  AMM

Désignation médicament orphelin         Médicament orphelin
   (Orphan drug designation)              (Orphan drug)
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LE MEDICAMENT ORPHELIN

Cadre général :

    Statut réglementaire accordé par les agences réglementaires (EMA et FDA) pour
    un médicament avec une AMM pour une indication « maladie rare »

    Un « médicament orphelin » ouvre la voie à une exclusivité commerciale de 7 à
    10 ans sur le marché accordée sous certaines conditions :
        Indication « maladies rares »
        Etre le premier enregistré pour une molécule donnée (sauf si supériorité
         d’un deuxième produit)

    Les médicaments orphelins bénéficient d’une procédure d’enregistrement
    accélérée et centralisée (AMM centralisée)
RESSOURCES ET OUTILS DE FINANCEMENT
     MIS EN PLACE
Exemples de financements européens spécifiques maladies rares

                                              http://www.erare.eu/

                                           http://www.horizon2020.gouv.fr/
     http://www.irdirc.org/
Financements européens spécifiques sur
        les maladies rares e-Rare

L’UE finance la recherche dans les maladies rares :

§ E-Rare

 • Une initiative développée depuis 2006 et qui vise à coordonner les
   programmes de recherche nationaux existants sur les maladies
   rares afin de surmonter certaines des limites imposées par le
   financement et la fragmentation des dispositifs de financements
   nationaux

 • E-Rare-1, E-Rare-2, coordonné par l’INSERM

 • E-Rare-3 (2015-2019), coordonné par ANR
Financements européens spécifiques sur
les maladies rares e-Rare, exemple de projet financé
Financements européens spécifiques sur
            les maladies rares IRDiRC

§ Initiative IRDiRC

 • Première initiative d’ampleur internationale pour
   coordonner la recherche en maladies rares.

 • Le Consortium international pour la recherche sur les
   maladies rares (IRDiRC) a été lancé en avril 2011 pour
   favoriser la collaboration internationale en recherche
   sur les maladies rares.

 • IRDiRC rassemble des équipes de chercheurs et d'organisations qui investissent dans la
   recherche des maladies rares afin d'atteindre deux objectifs principaux: 200 nouveaux
   traitements pour les maladies rares et moyens de diagnostiquer la plupart des
   maladies rares d’ici 2020.

 • Pays impliqués: UE, USA, Canada, Australie (et tout autre pays répondant aux critères
   d’investissement minimal dans la recherche en MR)
Financements européens spécifiques sur
            les maladies rares IRDiRC

§ Initiative IRDiRC

 • Première initiative d’ampleur internationale pour
   coordonner la recherche en maladies rares.

 • Le Consortium international pour la recherche sur les
   maladies rares (IRDiRC) a été lancé en avril 2011 pour
   favoriser la collaboration internationale en recherche
   sur les maladies rares.

 • IRDiRC rassemble des équipes de chercheurs et d'organisations qui investissent dans la
   recherche des maladies rares afin d'atteindre deux objectifs principaux: 200 nouveaux
   traitements pour les maladies rares et moyens de diagnostiquer la plupart des
   maladies rares d’ici 2020

 • Pays impliqués: UE, USA, Canada, Australie (et tout autre pays répondant aux critères
   d’investissement minimal dans la recherche en MR)
IRDiRC

  § Résultats obtenus :

    • Pour les nouvelles thérapies

    • Pour le diagnostic

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/list_of_orphan_drugs_in_europe.pdf
IRDiRC : Nouveaux objectifs pour 2027

3 nouveaux objectifs pour 2027 :
- Un délai de diagnostic raccourci pour tous ;
- 1000 nouvelles thérapies ;
- Des évaluations de l’impact
du diagnostic et du traitement.

 http://www.irdirc.org/wp-content/uploads/2017/08/
 IRDiRC_Goals-2017-2027-Press-Release_20170809.pdf
ERN : European Reference Network
           Réseaux européens

§ Appel à projet lancé en 2016

§ Condition : réunir 3 états membres

de l’UE a minima + 8 équipes de

recherche différentes

§ 24 Lauréats annoncés le 15/12/2016

https://ec.europa.eu/health/rare_diseases/european_reference_networks_en
EUROPEAN JOINT PROGRAMME (EJP)

                       European Joint Programme (EJP) Cofund for Rare Diseases
                   to coordinate resources, tools, funding on RD research at EU level

                                                                            130 partnering organisations
      Coordination: Inserm                                                   35 countries represented

    5 year-project (2019-2023)                                                21 Work Packages (WP)

Official project start: January 2019                                                  5 Pillars
                                                                     All European Reference Networks (ERN)
                                                                                    involved

                                           Total Budget: 100 M€
                                           EC contribution: 55 M€
                                   FFRD EC contribution: 1,01M€ / 5 years

                                                                                                             19
European Joint Programme on rare
diseases : EJP-RD

  European Joint Programme (EJP) - Rare Diseases
  Programme européen de coordination des moyens et des ressources
  pour la recherche en maladies rares
  ü A venir en 2019, en réponse à l’AAP H2020 « Rare Disease
     European Joint Programme Cofund »

  ü Plusieurs piliers envisagés (financement, formation, …)
  ü Liens avec les ERNs, associations patients, implication de la
    Fondation Maladies Rares

  Overall objective :
  To implement a European Joint Programme (EJP) Cofund for Rare
  Diseases which would create a research and innovation pipeline
  "from bench to bedside" ensuring rapid translation of research results
  into clinical applications and uptake in healthcare for the benefit of
  patients.
EUROPEAN JOINT PROGRAMME (EJP)

             FUNDING                                                      COORDINATED ACCESS
                                                            • Next generation data infrastructure
      WP6    • Joint Transnational Calls                    • Multi-omics strategies to unravel new
             • Networking support scheme                      disease mechanisms
WP8          • RDR Challenge                                • Innovative strategies for development of
             • Monitoring of granted projects                 therapies and CTs
       WP9

                                                  1             2
                                               0. COORDINATION
                                           & TRANSVERSAL ACTIVITIES

                                                  4             3
  WP19       • Support to accelerate translational
               research                                     •   Training on data management & quality
                   o   Guiding service & access to infras   •   Capacity building / training of patients
                   o   Direct assistance to funded          •   Online academic education course           WP16
                       projects                             •   ERN RD research training and support
             • Support to design CTs                            programmes                                 WP18
                                                                             CAPACITY BUIDLING
             INNOVATION                                                       & EMPOWERMENT

                                                                                                                  21
ENSEMBLE,
TROUVONS DES TRAITEMENTS !
OÙ CHERCHER L’INNOVATION THÉRAPEUTIQUE ?

        Une part importante de l’innovation provient de la recherche académique
        Selon une étude de Nature (2014), 17% de l’ensemble des médicaments arrivant sur
        le marché sont issus de la recherche académique (et 11% pour les médicaments
        orphelins).                   Tous médicaments confondus
                  70    59
                  60
                  50
          % AMM

                  40         28           28                      27                                        AMM
                  30                            21
                                                             13                  17
                  20                                                                                        Originateur
                                                                                                    7
                  10
                   0
                         Large          Midlle-sized          SME      Academics / Public Private-private
                                                                         Bodies / PPPs         coll.

                                                         Médicaments orphelins
                  70                                              61
                  60    50
                  50
          % AMM

                  40                      28
                  30                                         22                                             AMM
                  20         11                 11                               11                         Originateur
                                                                                                    6
                  10
                   0
                         Large          Midlle-sized          SME      Academics / Public Private-private
Source: Nature Reviews Drug Discovery 13, 92–93 (2014)
                                                                         Bodies / PPPs         coll.
POURQUOI LE REPOSITIONNEMENT EST UNE
 PISTE D’INNOVATION THERAPEUTIQUE ?
Repositionnement dans les maladies rares

                               Manque de compréhension de l’histoire
                               naturelle de la maladie et mécanismes
7000 maladies rares            physiopathologiques
5% ont un traitement           Errance diagnostique
                               Problèmes de recrutement petits échantillons
                               études cliniques

                                                  Petit marché pour
                                                   l’industrie
                                                  pharmaceutique
                            Prévalence
                            5 < 10 000
                                              80 % origine génétique
1 médicament orphelin                         50 % pédiatrique
sur 2 approuvé par la FDA
entre 2010 et 2012 était
un médicament
repositionné
Repositionnement vs développement classique
Repositionnement vs développement classique

Austin J Biotechnol Bioeng. 2015;2(3): 1047.
Pourquoi repositionner ?
Pourquoi repositionner ?
Pourquoi repositionner ?

     2 milliards : Coût moyen lancement nouveau médicament
     8,4 millions : Coût moyen lancement médicament repositionné

     Drug Discovery World
EXEMPLE : le repositionnement de l’ocytocine dans
          le syndrome de Prader-Willi

Déclenche les contractions          Restaure le réflexe de succion
Contrôle production lait
EXEMPLE : le repositionnement de l’ocytocine dans
                le syndrome de Prader-Willi

       ª Hypotonie/pas de succion/ pas
                                                                                        Le rôle de l'ocytocine dans le
         d’intérêt pour la nourriture puis
                                                                                        comportement alimentaire du
         hyperphagie vers 2 ans et obésité
                                                                                        nouveau-né n'avait pas été mis en
       ª Maladie génétique rare (1/20 000)
                                                                                        évidence auparavant mais, a posteriori,
       ª Anomalie chromosome 15
                                                                                        il paraît normal
       ª 95% de novo

http://www.futura-sciences.com/sante/actualites/medecine-interview-ocytocine-secours-nourrissons-25922/
TOUTES LES ETAPES DANS CE REPOSITIONNEMENT

         Besoins du projet                  Réponse/Ressources                   Bénéfices

                                                                         Renforcement du niveau
Démonstration de l’intérêt in vitro /   Financement et création des      de preuve & création du
  in vivo de l’ocytocine dans la             modèles animaux              modèle animal pour la
        syndrome de PDW
                                                                              communauté

     Phase pilote sur patients
           (Phase IIa)
                                            Aide à la désignation        DMO : label réglementaire
                                            médicament orphelin             & accès à H2020

                                                                         Aide au montage : gain de
                            Projet      Assistance projet Horizon 2020      temps et de qualité
                           Phase III

 Recherche partenaires
     industriels ou                       Assistance projet en cours         Aide à la décision
 Création d’une start-up
EXEMPLE : REPOSITIONNEMENT DANS
            L’HEMANGIOME CAPILLAIRE INFANTILE
L’hémangiome capillaire infantile est une tumeur fréquente des nourrissons (environ 10%).

       J1                     J7                    J45                    J120
EXEMPLE : REPOSITIONNEMENT DANS
            L’HEMANGIOME CAPILLAIRE INFANTILE

• Le propranolol est un agent thérapeutique de la famille des béta-bloquants.

• C’est une molécule connue, déjà prescrite chez le nouveau né et l’enfant dans certaines
   pathologies cardiaques avec une bonne tolérance.

• Alternative intéressante aux traitements de référence dans les formes graves d’hémangiomes

• Elargissement aux formes bénignes avec retentissement esthétique
Projet de repositionnement réalisé dans
        l’hémangiome capillaire infantile

• Aout-2007: nouveau traitement hémangiome infantile

• Sept- 2007: déclaration d’invention

• Oct-2007: dépôt brevet Européen & USA

• 2013 demande d’AMM US et EP

• Commercialisation deuxième semestre 2014
D’AUTRES VOIES D’INNOVATION
      THERAPEUTIQUE
INNOVATIONS THERAPEUTIQUES

• La thérapie cellulaire : des cellules pour régénérer les organes déficients :
    • À partir de cellules souches adultes, embryonnaires ou pluripotentes (iPS)

• La thérapie génique : introduire un gène fonctionnel chez le patient
    • Adrénoleucodystrophie
    • Béta-thalassémie
    • Oligonucléotide anti-sens dans la SMA (Spinraza)

    • Innovation pharmacologique :
    Potentiateur sélectif de la protéine CFTR dans la mucoviscidose (Kalydeco)

    ü Révolution en biologie moléculaire : CrispR/ Cas9 : pour une meilleur
      compréhension de la maladie => aide à l’innovation thérapeutique

                                                                                   38
ENSEMBLE,
TROUVONS DES TRAITEMENTS !
LES MALADIES RARES

      SERIE « 1 min pour comprendre »
       Qu’est ce qu’une maladie rare ?

                                         40
LA FONDATION MALADIES RARES

       SERIE « 1 min pour comprendre »
   Qu’est ce que la Fondation maladies rares ?

                                                 Fondation Maladies Rares – 15/03/2019   41
SA GENÈSE

ü Fondation de coopération scientifique
ü Créée dans le cadre du 2ème Plan National Maladies Rares 2011-2016, par
  décret du Ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche le 7
  février 2012
ü Née de la volonté conjointe de 5 acteurs impliqués dans la recherche et la
  prise en charge des maladies rares

La voix des malades     La voix des acteurs de la       La voix des acteurs du
                        recherche                       soin

                                                          Fondation Maladies Rares – 15/03/2019   42
SA GOUVERNANCE INSTITUTIONNELLE

CONSEIL D’ADMINISTRATION

 5 membres au titre de fondateurs
 üMme L.TIENNOT–HERMENT AFM–Téléthon
 üMme N. TRICLIN-CONSEIL Alliance Maladies Rares
 üPr Y. LEVY Inserm
 üM P. VIGOUROUX Conférence des Directeurs Généraux de CHU
 üPr M.TUNON DE LARA Conférence des Présidents d’Université

 8 personnalités qualifiées
 ü Pr J-L. MANDEL : Président, Pr GOOSSENS : Trésorier, M J-M.
    BELORGEY, Pr J-J. CASSIMAN, Pr F-N. GILLY, Pr E. JACQUEMIN, Pr K.
    LAMIRAUD, Dr K. OULD-KACI

 1 représentant élu des Enseignants, des Chercheurs et des Enseignants-
 chercheurs
 üDr G. LENAERS : Titulaire, Pr S. BEZIEAU : Suppléant
                                                         Fondation Maladies Rares – 15/03/2019   43
SA GOUVERNANCE INSTITUTIONNELLE

CONSEIL SCIENTIFIQUE

          Présidé par le Dr N. CARTIER-LACAVE

          Vice-Présidents en charge des comité ad hoc :
          ü « Séquençage haut débit »: Pr D. SANLAVILLE
          ü « Souris et autres modèles »: Dr J. LAPORTE
          ü « Criblage haut débit »: Pr P. RONCO
          ü « Recherche préclinique »: Pr E. HACHULLA
          ü « Sciences humaines et sociales »: Pr Y. PIRSON

                                                          Fondation Maladies Rares – 15/03/2019
SON EQUIPE

ü DIRECTION
  Directeur : Pr Daniel SCHERMAN

ü 1 PÔLE OPERATION avec 7 RESPONSABLES RÉGIONAUX aux expertises
  complémentaires et en contact direct avec les chercheurs, organismes de
  valorisation et les experts maladies rares (CRMR, CCMR, filières, etc.)
  répartis dans les inter-régions hospitalo-universitaires

ü 1 PÔLE SCIENTIFIQUE pour lancer, gérer et suivre tous les appels à projets

ü AU SIÈGE : 1 pôle Recherche pour les associations, 1 pôle Communication
  et Partenariat et 1 pôle Administratif

                                                            Fondation Maladies Rares – 15/03/2019   45
UNE MISSION D’INTÉRÊT GÉNÉRAL

ACCÉLÉRER LA RECHERCHE
POUR TOUTES LES MALADIES RARES
Afin de :

ü DECRYPTER LES MALADIES
• Aider au diagnostic en identifiant la cause des maladies
• Aider au développement de nouveaux traitements

ü AMÉLIORER LE QUOTIDIEN DES PERSONNES MALADES
• Rompre l’isolement des personnes malades et de leur famille

                                                             Fondation Maladies Rares – 15/03/2019   46
SES ACTIONS

SOUTENIR ET FINANCER DES PROJETS DE RECHERCHE
    •   5 à 7 appels à projets par an
        pour sélectionner des projets d’excellence scientifiques
        en sciences biomédicales et en sciences humaines et sociales
    •   Faciliter l’accès des chercheurs aux technologies de pointe
    •   Donner les moyens financiers aux différents acteurs de travailler ensemble

CONSEILLER ET ACCOMPAGNER LES ÉQUIPES DE RECHERCHE
    •   Offrir grâce à son équipe terrain de 7 responsables régionaux, une proximité
        unique aux équipes de médecins et de chercheurs
    •   Coordonner et mettre en lien les différents acteurs de la recherche et de la
        santé (équipes de recherche académiques, médecins experts des maladies
        rares, associations de malades)
    •   Réunir les meilleures expertises autour d’un projet

                                                                        Fondation Maladies Rares – 15/03/2019   47
SES RESULTATS

DÉCRYPTER LES MALADIES pour aider au diagnostic

• Identifier les causes de chaque maladie
• Maintenir la recherche à la pointe de l’innovation

NOS RÉSULTATS DEPUIS 2012

       206 projets lauréats           + de 90          nouveaux gènes déjà
                                                       identifiés

     4 M€         attribués            + de 15         plateformes partenaires

                                                               Fondation Maladies Rares – 15/03/2019   48
SES RESULTATS

DÉCRYPTER LES MALADIES pour développer de nouveaux traitements

• Elucider les mécanismes des maladies
• Identifier des pistes thérapeutiques

NOS RÉSULTATS DEPUIS 2012

       96     projets lauréats           120 preuves de concept accompagnées

     3,4 M€      attribués                 5   colloques scientifiques organisés

                                                            Fondation Maladies Rares – 15/03/2019   49
SES RESULTATS

AMÉLIORER LE QUOTIDIEN des malades et de leur famille

• Accompagner et financer des projets de recherche en Sciences humaines
  et sociales
• Faciliter le parcours de vie des personnes malades
• Rompre leur isolement social et professionnel

NOS RÉSULTATS DEPUIS 2012

       39     projets lauréats        120 équipes de
                                          recherche
                                                            53 associations
                                                               patients

      3 M€           attribués              1    premier colloque scientifique en
                                                 recherche en Sciences humaines et
                                                 sociales en 2016

                                                               Fondation Maladies Rares – 15/03/2019   50
SES RESULTATS

SES RÉSULTATS DEPUIS 2012

341 projets scientifiques déjà financés
120 candidats médicaments accompagnés
Plus de 90 gènes identifiés

SES RÉSULTATS EN 2018

24 projets lauréats pour identifier les causes des maladies
4 projets lauréats pour mieux comprendre la maladie et tester des pistes
thérapeutiques
5 projets lauréats pour améliorer le quotidien des malades et de leur famille

                                                            Fondation Maladies Rares – 15/03/2019   51
ACCOMPAGNEMENT DES POCS

    ACCOMPAGNEMENT DES PREUVES DE PRINCIPE THERAPEUTIQUE

Dans le cadre de sa mission d’intérêt général d’accompagnement de la recherche et des
académiques, la Fondation Maladies Rares a détecté 200 POC* depuis 2012 et en
accompagne 120 « au quotidien ».

* Preuve de principe thérapeutique: toute démonstration d’un composé, quelle que soit sa nature,
à interagir et à moduler (in vivo/in vitro) une réponse cellulaire et/ou physiologique d’intérêt
                                Types de POC accompagnées

                        Avec des premiers
Biologique, petite                              Nouvelle molécule
                       résultats in vitro, in                             Maladie rare ou
   molécule ou                                   ou molécule en
                     vivo, dans des modèles                                 ultra-rare
dispositif médical                              repositionnement
                     cellulaires ou animaux

                                                                                                   52
ACCOMPAGNEMENT DES POCS

ACCOMPAGNEMENT DES PREUVES DE PRINCIPE THERAPEUTIQUE

Accompagnement à tous les stades de leur développement thérapeutique, sans
distinction par rapport à leur nature ou à la pathologie ciblée.

    ü Valorisation
    ü Protection intellectuelle
    ü Aspects médico-réglementaires : 10 ODD (désignation de médicament
      orphelin) accompagnées
    ü Mise en relation avec des partenaires académiques
ü Pas de partage de Protection Intellectuelle avec la Fondation
ü Pas de rémunération de la Fondation

Un accompagnement complémentaire de certaines preuves de
principe thérapeutique : le Club POC de la Fondation

                                                                             53
ANNEXE
ATELIER DE CO-DESIGN en e-santé
ATELIER CO-DESIGN E-SANTÉ ET MALADIES RARES

DATES CLÉS
Lancement : 28 janvier 2019
Clôture : 13 mars 2019
Date : 27 juin 2019

LIEU
Paris Biotech Santé

                                         Pour qui ? Tout acteur de terrain
DIFFUSION                                dans les maladies rares
E-mailing base générale Fondation 2019
                                         Quels projet ? Appli, objet
OUTILS                                   connecté, télémédecine,
règlement et dossier de candidature      plateforme interactive, IA

                                                                             55
ANNEXE
 Colloques scientifiques
Congrès Rencontres RARE
COLLOQUES SCIENTIFIQUES

2016
COLLOQUE « Recherche en
                                  7 MAI 2019
Sciences humaines et sociales »
                                  COLLOQUE « L’avancée de la
dans les maladies rares
                                  recherche dans les maladies
Au Collège de France
                                  rares »
                                  Au Collège de France

                                                                57
Congrès Rencontres RARE

2017
À la Cité des Sciences et de l’Industrie
• 600 participants
• Présence de Mme la Ministre des Solidarités et de
la Santé, Agnès Buzyn et de Mme la Ministre de
l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de
l’Innovation, Frédérique Vidal

PROCHAINE EDITION le 5 et 6 NOVEMBRE 2019
À la Cité des Sciences et de l’Industrie
« La recherche : une nécessité pour les malades »
Plus d’information sur le site internet :
rareparis.com/2019

                                                      58
SES CONTRIBUTIONS

PARTICIPATION À DES ACTIONS PHARES INTERNATIONALES

                                          Partenaire du projet européen
                                            sur les bases de données,
 Membre du Comité
                                             registres et biobanques
 Exécutif de l’IRDiRC
                        Membre actif de
                         European Joint
                        Programme (EJP)

                                                                          59
ANNEXE
DÉFI UTMB® DE LA FONDATION
LE DEFI UTMB® DE LA FONDATION

La Fondation maladies rares est depuis 5 ans une des causes solidaires de l’UTMB®.
Elle a su créer un projet d’équipe fédérateur basé sur des valeurs communes :
la solidarité, l’engagement et le partage.

Près de 150 sportifs ont déjà couru en portant le dossard solidaire de la Fondation, avec
le soutien de plus de 120 entreprises.

Du 26 août au 01 septembre 2019, 29 coureurs porteront à nouveau les couleurs de la
Fondation pour tenter de relever leur défi !

Site internet du Défi UTMB de la Fondation
                                               Porter un dossard solidaire, c’est s’engager à
                                               collecter au minimum 2 000 € auprès de mécènes
                                               - entreprises comme particuliers.

                                               Cette somme est ensuite reversée intégralement
                                               à la Fondation maladies rares pour financer la
                                               recherche, trouver de nouveaux traitements et
                                               améliorer le quotidien des malades et de leurs
                                               proches.
                                                                                            61
AUTRES ACTEURS IMPLIQUÉS
Une complémentarité des acteurs maladies rares
              regroupés en un même lieu
                                                                             Collectif Européen
                                                                        d’associations de malades :
 Collectif national                                                     Voix des personnes malades
  d’associations                                                                 en Europe
   de malades :
Voix des personnes                                                                 Portail web sur les
   atteintes de                                                                     maladies rares &
  maladies rares                                                                    les médicaments
     en France                                                                          orphelins :
                                                                                       information
                                                                                      à destination
                                                                                     du grand public
             Fondation de                                                         et les professionnels
      coopération scientifique :        Service téléphonique          Association de malades atteints
         Coordonne, fédère          d’information et de soutien :     de maladies neuromusculaires :
       et finance la Recherche            Accueil et réponse              Soutient les innovations
        sur les maladies rares       aux questions des malades,         sociales et thérapeutiques
                                          de leur entourage         dans le domaine des maladies rares
                                   et des professionnels de santé
ALLIANCE MALADIES RARES

- Association loi 1901, créée le 24 février 2000
- Fédère aujourd’hui plus de 200 associations de malades
EURORDIS

- Alliance européenne non gouvernementale d’associations de malades
- Fédère 700 associations réparties sur 69 pays
AFM-Téléthon

- Association française crée en 1958 reconnue d'utilité publique depuis 1976
- Ont contribué à des avancées majeures dans le domaine de la
 recherche sur les maladies rares
MALADIES RARES INFO SERVICES

- Un service d’information en santé créé en novembre 2001
- 4 chargés d’écoute et d’information : un médecin pédiatre généticien, un docteur en
génétique et deux biologistes
ORPHANET
Pour en savoir plus…

http://www.sante.gouv.fr
http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=FR
http://www.ema.europa.eu/ema/
http://ansm.sante.fr
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/j_5/accueil
http://www.eurordis.org/fr
http://www.irdirc.org
http://www.e-rare.eu
http://www.fondation-maladiesrares.com
…
MERCI !
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