Dépistage anténatal et bilan é.ologique - Aude Girault Maternité Port Royal, Paris - Atoutcom

Dépistage anténatal et bilan
 é.ologique Aude Girault
 Maternité Port Royal, Paris

Quel(s) examen(s) pour dépister ?

 Numéra7on Formule Sanguine (NFS)

Quand la réaliser, quels seuils ?
 Société savante NFS 1ère NFS au 6ème mois (28 Seuils d’Hb (g/dL)
 consulta7on SA)
 ACOG oui Oui < 11 : I et III
 (2008) + à 32-34 SA < 10,5 : II
 RCOG oui oui < 11 : I
 (2015) + à 20-24 SA si < 10,5 : II et III
 mul7pare
 WHO oui oui

E.ologies de l’anémie gesta.onnelle
• Prévalence : 20% pays industrialisés et 57% pays défavorisés

 ACQUISE INNEE
 Caren7elle
 Thalassémie
 Hémorragique
 Drépanocytose
 Maladie chronique
 Autres hémoglobinopathies
 Hémoly7que
 Centrale

RAPPEL
Hémoglobine
• Macromolécule formée par :
 • Un noyau héminique
 • Une globine: 4 chaînes polypep7diques semblables deux à deux
 • Chaque molécule d’Hb fixe 4 molécules d’O2
 • Transporte l’O2 du poumon vers les 7ssus

• 6 chaînes de globine possibles ( , , , , , )
 • 2 gènes pour les chaînes α (Ch16)
 • 1 gène pour les chaînes β (Ch11)

RAPPEL
Variantes : 6 chaînes de globine

 Chaines Adulte Fœtus

 Hb A α2β2 95%

 Hb A2 α2δ2 2 à 3%

 Hb F α2γ2

RAPPEL
Les hémoglobinopathies

• Anomalies quan7ta7ves de synthèse (Hb normale)
 • Thalassémies (α et β)

• Anomalies qualita7ves de structure de l’Hb (Hb anormale)
 • Drépanocytose
 • Autres hémoglobinoses (C, E, D, Memphis…)

• Les anomalies peuvent être intriquées

Avant bilan complémentaire
 VGM

 < 80 > 100

 Carence en acide folique
Carence en fer (80% des anémies)
 Carence en B12
 Thalassémie
 Médicamenteuse
 Maladie chronique
 Alcoolisme

Bilans complémentaires ?
Société savante Bilans
ACOG SSI microcytaire sans effet supplémenta7on
(2008) mar7ale pendant 15 jours
 + Electrophorèse de l’Hb selon origine
 ethnique
RCOG SSI microcytaire sans effet supplémenta7on
(2015) mar7ale pendant 15 jours
 + Electrophorèse de l’Hb selon origine
 ethnique
WHO Supplémenta7on mar7ale
(2011) Selon pays, recherche palu, EHb, etc
CNGOF/HAS Ferri7ne si microcytaire
(1997/2016) Electrophorèse de l’Hb selon origine ethnique

Bilan complémentaire
 VGM

 < 80

 Carence en fer Ferri4ne < 12 g/L

 Maladie chronique

 Thalassémie

Bilan complémentaire
 VGM

 < 80

 Inflamma4on chronique et/
 Carence en fer ou malabsorp4on:
 - Maladie cœliaque
 Maladie chronique - MICI
 - Lupus
 - Polyarthrite rhumatoïde
 Thalassémie …

Bilan complémentaire
 VGM

 < 80

 = Hémoglobinopathie
 Carence en fer
 Origine géographique :
 Maladie chronique - Pourtour méditerranéen
 - Asie du Sud Est
 Thalassémie - Afrique centrale

 Deux types de thalassémie: et 

RAPPEL
α--Thalassémies
 Allèles α mutés Symptomatologie Electrophorèse Hb

 1 allèles α - NFS normale - 1-2% Hb Bart (γ4) à la naissance
 - Normale chez l’Adulte
 - Microcytose isolée

 2 allèles α - Microcytose - 5-10% Hb Bart (γ4) à la naissance
 - ± Anémie modérée - Normale chez l’Adulte

 3 allèles α - Anémie microcytaire - Présence d’ Hb Bart (γ4)
 - Hémolyse
 - Splénomégalie - HbH (β4) 10-30%
 - HbA 70%
 4 allèles α - Léthal - 90% Hb Bart (γ4) à la naissance
 - Anasarque foeto-placentaire - 10% HbH
 - MFIU, décès néonatal

RAPPEL
β--Thalassémie hétérozygote (β -Thal mineure)

• Tout dépend de la quan7té de chaîne formée
• Cliniquement asymptoma7que
• Biologiquement :
 • Anémie microcytaire normo-chrome ou hypochrome
 • Electrophorèse Hb : HbA2 >3%, HbF Normale ou augmentée
• Grossesse normale (prescrip7on de folates)
• DAN si deux parents areints

β --Thalassémie homozygote (maladie de Cooley)
• Les deux gènes sont mutés β0 β+

 Aucune HbA 2-3% HbA
 90% HbF 70% HbF
 5-10% HbA2 5% Hb A2
• Complica7ons:
 • Insuffisance cardiaque, moelle hyper produc7ve, infec7ons, hémolyse, splénomégalie.
 • Aménorrhée
 • Décès vers 20---30 ans
 • Pas de grossesse

CAT devant une patiente à risque de thalassémie
 (Afrique, Asie, Med)
 NFS

 NFS Nale
 VGM 80

 Pas de Electrophorèse, Ferritine
thalassémie

 HbA280 VGM 3.5% HbA2

Bilan complémentaire ?
 VGM

 < 80 > 100

 Carence en acide folique
 Carence en fer Interrogatoire,
 dosages Carence en B12
 Thalassémie
 Médicamenteuse
 Maladie chroniquevitaminiques,
 alcoolémie Alcoolisme

Bilans complémentaires ?
 VGM

 < 80 > 100

 Carence en acide folique
 Carence en fer Carence en B12
 Thalassémie 80 < VGM < 100 Médicamenteuse
 Maladie chronique ? Alcoolisme
 Insuffisance hépa7que
 Myélodysplasie

Anémie à VGM normal
• Saignements
 Interrogatoire/ examen clinique
• Carence mar7ale débutante
 Ferri7ne
• Maladie chronique (insuffisance rénale, thyroïdienne, maladie
 hémoly7que, auto-immune, dysfonc7on endocrinienne)
 Interrogatoire/ bilans spécifiques
• Sphérocytose héréditaire
 Interrogatoire/ frows sang

Résume
• Diagnos7c : NFS

• Bilan é7ologique selon VGM :
 • ferri7némie, EHb
 • Folate, B12
 • Ou bilans spécifiques

Merci de votre aRen.on !
- hrps://www.has-sante.fr/upload/docs/applica7on/pdf/suivi_orienta7on_femmes_enceintes_synthese.pdf
- hrp://www.cngof.asso.fr/data/RCP/grossesse_supplementa7ons.pdf
- hrps://www.bumc.bu.edu/obgyn/files/2019/11/BMC_OBGYN_Anemia-in-pregnancy-guideline_Update-10.2019.pdf
- ACOG Prac7ce Bulle7n No. 95: anemia in pregnancy. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol. 2008. PMID: 18591330
- hrps://www.rcog.org.uk/globalassets/documents/guidelines/gtg-47.pdf
- hrps://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/177094/9789241564960_eng.pdf?sequence=1
- WHO recommenda7ons on antenatal care for a posi7ve pregnancy experience - hrps://www.who.int/publica7ons/i/item/9789241549912
hrps://www.who.int/maternal-health/publica7ons/antenatal-care/en/