Fondation maladies rares 19/03/2013 - Solidarites-sante.gouv.fr
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19/03/2013
Fondation maladies rares
Bilan d’un an d’existence et perspectives
Céline Hubert
Directrice opérationnelle
Comité de suivi et de prospective
du PNMR 2011-2014
Mardi 19 mars 2013
Création le 7 février 2012
1
19/03/2013
Alliance unique des acteurs de la Recherche
et du Soin
Membres fondateurs
P P
r r
F J
N
K
G r
i i
l s
l t
y e
v
a
Personnalités qualifiées
Dr A Cambon
Pr JP Grünfeld JM Belorgey Dr MG Mattei Pr FN Gilly Pr J Kristeva Pr JJ Cassiman Pr G Tchernia
Thomsen
Les Universités et CHU impliqués
2
19/03/2013
Structuration du Conseil d’Administration
Pr J.P. Grünfeld Conseil d’administration
Président
5 membres fondateurs (2 voix)
Conseil
Directeur & scientifique
directrice 8 personnalités qualifiées validées
opérationnelle par les fondateurs (1 voix) 29 médecins et
scientifiques
Pr Nicolas Levy français et
Céline Hubert
Un représentant des enseignants‐ internationaux
chercheurs
Partenaires et
mécènes
Groupe de travail et Groupement des
d’impulsion des entreprises pour les
Mécènes
entreprises du maladies rares
médicament (hors santé)
Un comité scientifique multidisciplinaire
Pr Catherine Boileau, Génétique, hôpital Bichat, Université Denis Diderot, Paris ‐ Présidente
Dr Nathalie Cartier‐Lacave, Neurosciences, hôpital St Vincent de Paul, Université Paris Descartes, Paris
Pr Pierre Clavelou, Neurologie, CHU Gabriel Montpied, Université d’Auvergne, Clermont‐Ferrand
Dr Dominique Daegelen, Institut Génétique, Génomique et Bioinformatique, Paris
Pr Thierry Frebourg, Génétique et Oncologie, Université de Rouen, CHU de Rouen
Pr Eric Hachulla, Médecine Interne, Université de Lille 2, CHRU de Lille
Pr Albert Hagège, Cardiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, Université Paris Descartes, Paris
Pr Didier Lacombe, Génétique, Hôpital Pellegrin, Université de Bordeaux Segalen, Bordeaux
Pr Jean‐Louis Mandel, Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Université de Strasbourg
Pr Yann Péréon, Neuromusculaire, CHU de Nantes, Université de Nantes
Pr Pierre Ronco, Néphrologie, Hôpital Tenon, Université Pierre et Marie Curie, Paris
Pr José‐Alain Sahel, Ophtalmologie, Hôpital des Quinze‐Vingts, Université Pierre et Marie Curie
Pr Alain Taieb, Dermatologie, Hôpitaux Saint André et Pellegrin‐enfants, Université de Bordeaux
Pr Maité Tauber, Pédiatrie, CHU de Toulouse, Université de Toulouse, Toulouse
3
19/03/2013
Un comité scientifique multidisciplinaire
Pr Patrick Edery, Génétique clinique pédiatrique, Université de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon
Pr Alain Fischer, Immunologie, Hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris
Pr Pierre Le Coz, VP du Comité consultatif national d'éthique, Université AMU, Marseille
Pr Jean‐Paul Moatti, Economie de la Santé, Université AMU, Marseille
Pr Jacques Beckmann, Génétique, CHU Vaudois, Université de Lausanne, Suisse
Pr Yves Pirson, Néphrologie, Cliniques Universitaires Saint‐Luc, Louvain, Belgique
Pr Francesco Palau, Génétique, CHU de Valence, Espagne
Pr Katherine High, Médecine translationnelle, Université de Pennsylvanie, Etats‐Unis
Pr Maria Grazia Rancarolo, Institute of Gene Therapy, Ospedale San Raffaele, Milano, Italie
Pr Abdelaziz Sefiani, Génétique et Immunologie, Université de Rabat, Maroc
Pr Alexis Brice, Neurogénétique, hôpital de la Pitié‐Salpêtrière, Université Pierre et Marie Curie, Paris
Pr Jamel Chelly, Génétique, hôpital Cochin, Université Paris Descartes, Paris
Pr Pascale De Lonlay, Métabolisme, hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris
Pr Jean‐Yves Scoazec, Anatomo‐pathologiste ‐ tumeurs rares, Hôpital Edouard Herriot, UCB, Lyon
Pr Olivier Malard, ORL, Université de Nantes, CHU de Nantes
Missions
Faciliter l’accès aux ressources Contribuer à la collecte de données
Technologiques cliniques et biologiques
Humaines
Bases de données, registres, projets BAMARA et RaDiCo
Financières
Contribuer à la politique Aider au montage des phases
nationale sur les maladies rares précoces d’essais cliniques
Indicateurs en Santé Publique, état des Aide méthodologique
besoins, force de propositions Accompagnement de preuves de principe
thérapeutiques
Mise en lien d’acteurs publics et privés
é
Contribuer à la coopération Soutenir la Recherche en Sciences
européenne et internationale Humaines & Sociales
Projets européens et politique internationale Etude du retentissement des maladies rares pour
la personne malade, son entourage et la Société
4
19/03/2013
Soutenir la Recherche et le Développement
Une politique fournie d’appels à projets
Faciliter l’accès aux ressources Quels bénéfices ?
‐ Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux…
Æ La description de nouveaux gènes impliqués
‐ Financières Æ Appels à projets et paysage des financements Æ Une meilleure compréhension de la physiopathologie
‐ Humaines/équipes expertes Æ Un accès aux plateformes technologiques au meilleur prix
‐ Données environnementales ‘maladies rares’ Æ Un guichet unique d’information sur le financement de la Recherche
4 appels à projets de séquençage à HD en 2012
3 appels à projets ‘Séquençage à haut débit – exomes et régions ciblées’ (1 GIS, 2 Fondation)
Préparation d’un appel à projets ‘Séquençage de génomes entiers’
Partenariat en cours de mise en place avec des plateformes technologiques (publiques et
privées)
Séquençage, modèles animaux, criblage moléculaire…
AAP de séquençage à haut débit en 2012
+ 40 %
50
3
45
40 3
35
PROJETS
30 8
5
25 0 45
20 38
15 2 2
25 24 24
10 13 14
5
0
Soumis Financés Soumis Financés Soumis Financés Soumis
Janv‐12 (GIS) mai‐12 sept‐12 févr‐13
Exomes Régions ciblées
Taux Succès : 45,5 % 55 % 58,5 %
Bilan 2012 : 55 projets financés (51 projets exomes)
5
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AAP Séquençage à haut débit
1600 + 273 % 43
1400
1200 806
1000
ECHANTILLONS
800 1486
332
600
400 320 721 0
503 22
200 11 387
240 169
122
0
Soumis Financés Soumis Financés Soumis Financés Soumis
Janv‐12 (GIS) mai‐12 sept‐12 févr‐13
Exomes Régions ciblées
Bilan 2012 : 678 échantillons exomes
Soutenir la Recherche et le Développement
Une politique fournie d’appels à projets
Faciliter l’accès aux ressources Quels bénéfices ?
‐ Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux…
Æ La description de nouveaux gènes impliqués
‐ Financières Æ Appels à projets et paysage des financements Æ Une meilleure compréhension de la physiopathologie
‐ Humaines/équipes expertes Æ Un accès aux plateformes technologiques au meilleur prix
‐ Données environnementales ‘maladies rares’ Æ Un guichet unique d’information sur le financement de la Recherche
3ème appel à projets ‘Séquençage à haut débit – exomes et régions ciblées’ – Lancé le 1er février 2013
– 48 projets reçus
Appel à projets ‘modèles murins’ – Lancé le 30 janvier 2013 – 63 projets reçus
Mise en ligne le 26 février 2013 du paysage des financements de la Recherche sur le site de la Fondation
en collaboration avec :
6
19/03/2013
www.fondation-maladiesrares.org
www.fondation-maladiesrares.org
719/03/2013
www.fondation-maladiesrares.org
819/03/2013
Une politique fournie d’appels à projets
5 appels à projets en 2012
8 appels à projets prévus en 2013
Séquençage à HD : Exomes et régions ciblées (2 appels à projets)
Séquençage à HD : Génomes entiers
Modèles murins
Autres modèles animaux
Gros animal
Criblage moléculaire
Sciences humaines et sociales
Un soutien des équipes pour favoriser la participation d
d’équipes
équipes françaises à des appels à
projets internationaux
La mise en lien des acteurs du domaine pour plus de synergie et plus de soutien de leurs
programmes de recherche
Faire de la facilitation d’essais cliniques une priorité
Favoriser la mise en œuvre d’essais cliniques
Aider au montage des phases précoces d’essais cliniques Quels bénéfices ?
‐ Aide méthodologique : design, plan statistique, inclusion de malades via OrphanDev
Æ Des essais cliniques plus nombreux
‐ Détection de preuves de principe thérapeutiques nécessitant d’être soutenu Æ Des opportunités de ‘business development’
‐ Mise en lien d’acteurs publics et privés Æ Des partenariats public/privé favorisés
Conception Réalisation
Identification
(Conseils méthodologiques (en appui des structures
(Prospection, qualification)
& règlementaires,etc) partenaires ‐ CIC)
HUB 54 CIC
Plateformes, réseaux
Détection de preuves de principe thérapeutiques à soutenir, bilan de 3 mois d’activité
11 molécules innovantes
19 repositionnement de molécules
1 dispositif médical
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Mieux décrire pour mieux prendre en charge
Quels bénéfices ?
Contribuer à la collecte de données cliniques et
Æ Disposer, au niveau national et pour les filières maladies
biologiques rares, de données agrégées et analysées.
‐ Contribuer à la politique nationale quant aux bases de données et aux Æ Faciliter l’inclusion de malades dans des essais cliniques
Registres maladies rares Æ Décrire l’histoire
l histoire naturelle afin de favoriser la recherche
‐ Faciliter le déploiement des programmes nationaux de collecte de clinique et améliorer la prise en charge
données cliniques et biologiques
Contribuer à la politique nationale quant aux bases de données et aux Registres
maladies rares aux côtés de l’InVS, de l’Inserm, de la DGOS et de la DGS
Contribuer aux programmes de collecte de données cliniques et biologiques
BAMARA - Coordinateur
C di t : Pr
P Paul
P l Landais
L d i
Programme RaDiCo - Coordinateur : Pr Serge Amselem
Création d’un guide pratique sur les questions de propriété des données et des
obligations réglementaires liées aux bases de données
Etudier l’impact des maladies rares au delà des
seules réalités clinique et biologique
Quels bénéfices ?
Æ Disposer d’une meilleure connaissance de l’impact d’une maladie
Soutenir la Recherche en Sciences Humaines & Sociales rare sur les différents aspects de la vie quotidienne des patients
Annonce du diagnostic Information des malades (travail, loisirs, vie affective et relationnelle, …).
Æ Une adaptation de nos pratiques et une amélioration de la prise
Impact psycho‐social Ethique et génétique en charge (annonce du diagnostic, enquête familiale, prise en
g médico‐sociale…))
charge
1er appel à projets de Recherche interventionnelle sur le thème ‘Sciences Humaines et
Sociales & maladies rares’ – 19 décembre 2012
Jusqu’à 100 k€ par projet
3 thèmes de recherche
‐ Le parcours diagnostique : la recherche du diagnostic, l’annonce et la prise en charge de la personne malade et de son entourage
‐ Nouvelles technologies en génétique : conséquences sur l’information, la protection et la prise en charge des personnes
malades
‐ Parcours éducatif, social et professionnel des personnes atteintes de maladies rares
77 projets reçus, 37 projets sélectionnés, désignation des projets lauréats juillet 2013
1019/03/2013
Collaborer à l’International
Quels bénéfices ?
Contribuer à la coopération européenne et internationale
‐ Assurer le secrétariat scientifique du Consortium IRDIRC aux côtés d’Orphanet Æ Contribuer à la promotion de la recherche française
‐ Projet RD‐Connect au niveau européen et international
‐ Liens en Europe et à l’International Æ Identifier les besoins de coopération européenne et
internationale et contribuer à la réflexion d’une
politique européenne de recherche coordonnée sur
les maladies rares
La Fondation maladies rares a été choisie comme partenaire de 2 projets européens
• le projet «support-IRDiRC» (‘The International Rare Diseases Research Consortium’)
Æ Obj : Diagnostic disponible pour toutes les maladies rares et 200 nouveaux traitements
en 2020
Æ Acteurs en charge du secrétariat scientifique d’IRDiRC
d IRDiRC
• le projet RD-Connect (‘An integrated platform connecting registries, biobanks and
clinical bioinformatics for rare disease research’).
Æ Obj : Des bases de données interopérables, un système commun d’information
Collaborer à l’International
Quels bénéfices ?
Contribuer à la coopération européenne et internationale
‐ Assurer le secrétariat scientifique du Consortium IRDIRC aux côtés d’Orphanet Æ Contribuer à la promotion de la recherche française
‐ Projet RD‐Connect au niveau européen et international
‐ Liens en Europe et à l’International Æ Identifier les besoins de coopération européenne et
internationale et contribuer à la réflexion d’une
politique européenne de recherche coordonnée sur
les maladies rares
• La Fondation maladies rares : partenaire du programme E-rare 3
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Pour une meilleure prise en charge
Contribuer à la politique nationale sur les maladies rares Quels bénéfices ?
‐ Données épidémiologiques
Æ Des chiffres consolidés
‐ Indicateurs en Santé Publique Æ Une politique de soin et de prise en charge éclairée par
‐ Médicaments orphelins des données chiffrées
‐ Formation diplômante maladies rares ÆUUne fformation
ti d des professionnels
f i l médicaux
édi ett
… paramédicaux dédiée aux maladies rares
Mieux décrire
S’appuyer sur les bases de données et fournir aux acteurs du domaine des chiffres consolidés
indispensables à une vision prospective de la prise en charge et être force de proposition pour la mise en
place d’actions pertinentes dans le cadre de la politique nationale de soins et de recherche.
Mieux faire connaître
Réflexion en cours en vue de la création d’une formation diplômante ‘maladies rares’ en collaboration
avec les Universités parties prenantes de la Fondation
Une équipe à vos côtés
Equipe de Direction
Au siège de la Fondation
Ingrid Zwaenepoel
Responsable de l’accès aux ressources
et compétences technologiques
Nicolas Lévy Céline Hubert
Diana Désir‐Parseille
7 responsables régionaux Cadre administratif et financier
Ludovic Dupont Daria Julkowska
Audrey Tranchand Chef de projet E‐Rare
Gilles Bloch
Nicolas Jan
2 postes encore à pourvoir :
Responsable communication et mécénat
Estelle Chanudet Conseiller Recherche
Nicolas Pineau Roseline Favresse
1219/03/2013
Une équipe dédiée en région
Un interlocuteur dans chaque inter‐région dont la mission est de :
Faciliter la mise en œuvre de projets de recherche sur les maladies rares
Présents à proximité des acteurs de la Recherche et du Soin pour :
‐ Faciliter
F ilit l’accès
l’ è aux appels
l à projets
j t de
d la
l Fondation
F d ti ett aux plateformes
l t f
technologiques
‐ Soutenir les CRMR dans la mise en place d’essais cliniques via OrphanDev
(soutien méthodologique et réglementaire) et la recherche d’un partenaire
industriel
‐ Accompagner le déploiement de la banque nationale de données maladies
rares et du projet RaDiCo
‐ Accompagner la mise en lien avec tout acteur du domaine des maladies rares
7 responsables régionaux (public, privé, associatif) et aider à toute recherche d’information
‐ Soutenir la mise en œuvre des actions/projets
‐ Informer sur les actions de la Fondation et faire connaître vos actions/projets
à l’échelon national
‐ Promouvoir et faciliter la participation à des programmes EU/internationaux
Nos objectifs 2013
Faire une large publicité de nos appels à projets, des financements de la Recherche
et finaliser la négociation avec les plateformes les plus adaptées
Soutenir l’amorçage du développement clinique d’une dizaine de
molécules/approches thérapeutiques
Accompagner les équipes pour augmenter la qualité méthodologique et
réglementaire des bases de données et registres
Financer la conduite d’une dizaine de projets de recherche sur le thème ‘SHS et
maladies rares’
Améliorer la connaissance des maladies rares et de la Fondation auprès des
professionnels de santé (formation initiale, formation médicale continue,
communication…)
Contribuer au maintien des maladies rares au rang de priorité au plan de la
politique nationale de Santé
Participer à E-rare 3 et poursuivre notre développement à l’International
Créer le groupement des entreprises pour les maladies rares
1319/03/2013
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