Rare Diseases Coopération SSMI / SSMG Guidelines et Choosing wisely ACP Smart Medicine - Numéro 1 2015 - sgaim
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Numéro 1 • 2015 Rare Diseases Coopération SSMI / SSMG Guidelines et Choosing wisely ACP Smart Medicine
Spon s o rs Bu l l e t i n de l a S S MI 1/ 2015: L es s p o n s o r s suivants ont soutenu l e s a r ticl e s c on s a cr és a ux maladies rares de ce n u m é ro . Q u’ i ls s o i en t vivement remerciés. S po n s o r s o r S po n s o r s a r gent
So m m a i re
E di t o r i a l . ..... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .............................. 2
R a r e D i s ea ses
Lis t e d e s m a l a d i e s r a r e s. . . . . . . . . . . . . . .............................. 6
Ma la d ie s R a re s e t M é d e c i n e I n te rn e :
q u e l e s t le l i e n ? .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ............................. 8
D ia g n o s t ic e t pr i s e e n c h a r ge d e l a t hromboc y t op é nie
im m u n e p r im a i r e. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ............................ 1 2
Le s m a la d ie s ra r e s ? Pa s s i ra r e s que ç a...................... 1 4
Q u e lq u e s m o ts s u r l e qu o ti d i e n d e s p e rsonne s
c o n ce r n é e s e t l e u r a s s o c i a ti o n .. . . . . . ............................ 1 5
P o s s ib ilit é s qu e l e mé d e c i n d e f a m i l l e doit e nvisag e r....... 1 6
S GI M - Fo u n dation
P a r t icip e z à l a re c h e r c h e , d e v e n e z donat e ur
d e la S G IM- F o u n d a ti o n !. . . . . . . . . . . . . . . . ............................ 1 8
A s s em blées
As s e m b lé e a n n u e l l e 2 0 1 5 d e l a S S M I.......................... 2 2
G r e a t U p d ate 2 0 1 5. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ........................... 2 4
C o n g r è s d e mé d e c i n e i n te r n e à M a nn h e im 2 0 1 5............ 3 8
F or ma t i o n postgraduée
Ex a m e n d e s p é c i a l i s te s M é d e c i n e I n te rn e Gé n é ral e :
ré t r o s p e ct iv e e t pe rs pe c ti v e s. . . . . . . . . . . . . ........................... 2 6
A s s o ci a t i o n s professionnelles/
Po li t i qu e p r ofessionnelle
C o o p é r a t io n S S M I / S S M G. . . . . . . . . . . . . . ............................ 2 0
Qu a li t é
Sw is s D R G. .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ........................... 3 0
Q u a lit é o b lige .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ............................ 3 4
St r u ct u r e t a ri f a i r e TA R M E D – ré v i s i on g l obal e . . .............. 3 5
C a m p a g n es
G u id e lin e s e t C h o o s i n g w i s l e y : to d o 's an n ot t o do' s....... 2 8
S er vi ce
m yAIM e n li gn e d è s s e pte mb r e 2 0 1 5.. ......................... 3 2
Min iC EX e t D O PS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ........................... 3 3
N o u v e l a ccè s gra tu i t à A CP S m a r t M e dic ine.................. 4 1
E v en t s o f E uropean School of int e rn a l Me dicin e
ESIM W in t e r S c h o o l , R i ga 2 0 1 4. . . . . . ........................... 3 7
Imp r es s u m ................................................................40
ÉDITORIAL
La médecine interne générale traverse
toutes les frontières
D e qu elle évo lution s'agit-il ? D'abo rd, du f u tu r de n o tre s o c ié té e t de n o tre
a m bi t i o n d e créer, avec nos par tena ire s de l a S o cié té S u is s e de Mé de c in e
G én ér a le (S S MG) , en 2016, une so cié té de dis cip l in e m é dic a l e u n iq u e
r eg ro u p a n t p lus de 8 000 médecin s s u is s e s p o r te u rs du titre de s p é cia l is te
en méd eci n e interne générale, q u' il s p ra tiq u e n t e n m il ie u a m bu l a to ire o u
h os p i t a li er.
«Achtung! Morgenstraich! Vorwärts, marsch!» C’est ainsi que débute officiellement la
célèbre Fasnacht bâloise. Mais quel est le rapport entre la Fasnacht de Bâle et la SSMI?
L’engouement très affirmé pour le carnaval, que ce soit à Bâle ou en Rhénanie – une
tradition fortement ancrée et qui est même considérée comme héritage culturel par
l’Unesco dans le cas de la Suisse –, tout comme la Médecine Interne Générale dite
«Traditionnelle et vivante» caractérisent autant la Suisse que l’Allemagne, où la SSMI
a été invitée pour représenter la Suisse à l’occasion du grand Congrès DGIM 2015, à
Mannheim.
Cette invitation officielle à représenter la Suisse à ce Congrès, qui se tiendra à Mann-
heim du 18 au 21 avril, constitue pour la Société Suisse de Médecine Interne Générale
(SSMI) un privilège et un honneur exceptionnels que nous apprécions comme il se
doit.
De nombreux parallèles, parfois surprenants, réunissent la Société Suisse de Méde-
cine Interne Générale (SSMI) et la Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM)
mais aussi la Suisse et l’Allemagne depuis de nombreuses années:
– la passion pour un développement aux multiples facettes et passionnant de la
Médecine Interne Générale (MIG);
Prof. Dr méd Jean-Michel Gaspoz
Médecine communautaire de – l’engagement en faveur de la recherche dans le cadre de la Médecine Interne
premier recours et des urgences, HUG Générale (MIG): notamment par le biais de fondations propres telles que la
SGIM-Foundation en Suisse ou des fondations poursuivant des objectifs
équivalents en Allemagne;
– l’engagement affirmé des deux sociétés pour le bien des patients et une
assurance-qualité durable du système de santé.
On pourrait même dire depuis le début, puisque le premier président de la DGIM,
Theodor von Frerichs (1819 – 1885), professeur à la Charité, ne fut rien d’autre que le
bâtisseur du palais situé à l’Otto-von-Bismarck-Allee 4A à Berlin, palais devenu de-
puis 1920 l’ambassade de Suisse en Allemagne. L’ambassade de Suisse à Berlin fait
partie des rares ambassades à Berlin à avoir conservé leur emplacement d’origine pen-
dant plus d’un siècle malgré des périodes historiques difficiles et agitées. Theodor von
Frerichs était une sommité mondialement connue; en 1874, il a traité entre autres le
célèbre poète et écrivain russe Fiodor Dostojevski.
Qu’allons-nous faire à Mannheim ? Prof. Dr méd. Edouard Battegay, Prof. Dr méd.
Stephano Bassetti, membres du comité du directeur de la SSMI et moi-même allons
porter haut les couleurs de la Suisse et informer nos amis allemands de l’évolution de
notre société. De quelle évolution s’agit-il ? D’abord, du futur de notre société et de
notre ambition de créer, avec nos partenaires de la Société Suisse de Médecine Géné-
rale (SSMG), en 2016, une société de discipline médicale unique regroupant plus de
8 000 médecins suisses porteurs du titre de spécialiste en médecine interne générale,
qu’ils pratiquent en milieu ambulatoire ou hospitalier.
2 BULLETIN SSMI 1 • 2015
Un monde plus heureux commence
par un monde en meilleure santé.
Les solutions apportées par Siemens améliorent la qualité de vie
grâce à des avancées dans le domaine de l’imagerie, du diagnostic
de laboratoire, de la thérapie et de l’informatique médicale.
www.siemens.ch/healthcare
Tous les êtres humains aspirent à être heureux. Le bonheur personnes rien qu’en combattant les six maladies les plus
dépend de la santé, c’est pourquoi Siemens innove constam- mortelles au monde. Nous sommes présents à la fois dans
ment en vue d’améliorer la santé humaine. Nous aidons les villes en plein essor et dans les villages reculés, œuvrant
les hôpitaux à être plus efficaces en donnant aux cliniciens à allonger l’espérance de vie des individus et à améliorer
les moyens de prendre des décisions plus éclairées pour la qualité de vie de chacun. Et ce, afin que de plus en plus
plus de 170 000 patients par heure. Chaque année, nous d’êtres humains puissent jouir d’une vie plus longue, plus
améliorons la qualité de vie de pas moins de 70 millions de riche et plus heureuse.
Answers for life.
ÉDITORIAL
Ensuite, nous allons leur communiquer nos thèmes de réflexion. Principalement ceux
concernant notre initiative pionnière «Smarter Medicine», ceci d’autant que nos collè-
gues allemands lanceront lors du congrès de Mannheim une initiative similaire dénom-
mée «Klug entscheiden – Choosing Wisely». Nous allons également leur expliquer le
soutien que notre société et notre fondation, la SGIM Foundation, apportons à cette
réflexion, en primant des projets novateurs.
D e B â l e à Berlin en passan t par Mannhe im – Nous leur parlerons aussi de notre prochain
congrès annuel de la SSMI, qui se déroulera
l a Mé d e c i ne Interne G énérale fa it parle r
sur le thème «Healthy Medicine» du 20 au 22
d ’ e l l e d a n s le mon de en tier. mai 2015 à Bâle et de notre congrès Great Up-
date du 24 au 25 septembre 2015 à Interlaken.
Nous mentionnerons également my-AIM, le site internet créé par nos jeunes médecins,
pour nos jeunes médecins.
Ce numéro traite de ces thèmes et comporte également une nouveauté. Celui d’un par-
tenariat avec un sponsor, auteur compétente et l’organisation d’entraide Proraris pour
la publication d’un cahier spécial sur le thème des maladies orphelines. Le Prof.
Philippe Jaeger a bien voulu accepté de le diriger informatif et passionnant.
Je vous souhaite une bonne lecture de ce Bulletin de la SSMI et vous adresse mes cor-
diaux messages.
Prof. Dr. med. Jean-Michel Gaspoz
L’ambassade de Suisse à Berlin, Allemagne
avec Theodor von Frerichs, maître d'ouvrage
du palais.
4 BULLETIN SSMI 1 • 2015
ULTIBRO BREEZHALER
® ®
Ouvrez un nouveau chapitre dans le traitement de la BPCO.1, 2
NOUVEAU
Le premier bronchodilatateur dual
à administrer 1x par jour. 1
1. Information professionelle ULTIBRO® BREEZHALER®, www.swissmedicinfo.ch (mise à jour juin 2014).
2. Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD). Global Strategy for Diagnosis, Management and prevention of COPD. 2014.
ULTIBRO® BREEZHALER® est indiqué dans le traitement bronchodilatateur d‘entretien chez les patients symptomatiques avec une broncho-
pneumopathie chronique obstructive (BPCO) chez qui un traitement en monothérapie par LAMA ou LABA à faible dose n‘est pas suffisant.1
Information professionnelle abrégée Ultibro® Breezhaler ®: C: Gélules contenant 143 µg de maléate d‘indacatérol, correspondant à 110 µg d‘indacatérol, et de 63 µg de bromure de glycopyrronium
correspondant à 50 µg de glycopyrronium I: Ultibro Breezhaler est indiqué dans le traitement bronchodilatateur d’entretien chez les patients symptomatiques avec une bronchopneumopathie chronique
obstructive (BPCO) chez qui un traitement en monothérapie par LAMA ou LABA à faible dose n’est pas suffisant. P: Adultes: Inhalation du contenu d‘une gélule d‘Ultibro Breezhaler une fois par jour à l‘aide
de l‘inhalateur Ultibro Breezhaler. Groupes de patients particuliers: Peut être utilisé à la dose recommandée chez les patients avec insuffisance rénale modérée; ne doit être utilisé que si le bénéfice attendu
dépasse le risque potentiel chez les patients avec insuffisance rénale sévère et chez les patients dialysés en insuffisance rénale terminale. Peut être utilisé à la dose recommandée chez les patients avec
insuffisance hépatique légère à modérée. Aucune étude n‘a été menée chez les patients atteints d‘insuffisance hépatique sévère. Ne doit pas être administré aux patients de moins de 18 ans. Inhalation orale
des gélules Ultibro Breezhaler uniquement à l‘aide de l‘inhalateur Ultibro Breezhaler. Ne pas avaler les gélules et les inhaler chaque jour à la même heure. En cas d‘oubli d‘une dose, prendre la dose omise
le plus rapidement possible. Ne pas prendre plus d‘une dose par jour. Plus d‘informations disponibles sur le site www.swissmedicinfo.ch CI: Hypersensibilité à l’indacatérol, au lactose ou à l’un des autres
excipients. PE: Ne pas utiliser simultanément Ultibro Breezhaler et des préparations contenant d‘autres agonistes bêta-adrénergiques à longue durée d‘action ou des antagonistes muscariniques à longue
durée d‘action. Ne pas utiliser en cas d’asthme. Lorsqu‘ils sont utilisés dans le traitement de l‘asthme, lesagonistes bêta 2 -adrénergiques à longue durée d‘action peuvent augmenter le risque d‘effets in-
désirables sévères liés à l‘asthme, y compris le décès lié à l‘asthme. N‘est pas destiné au traitement urgent d‘épisodes de bronchospasmes. Des réactions d‘hypersensibilité de type immédiat ont été rapportées
après administration d‘indacatérol. Son utilisation peut donner lieu à un bronchospasme paradoxal fatal. En cas d‘apparition de signes correspondants, interrompre immédiatement le traitement par Ultibro
Breezhaler et engager une thérapie alternative. En raison de l‘effet anticholinergique, la prudence est de mise chez les patients atteints de glaucome à angle fermé, d‘insuffisance rénale sévère, de maladies
cardiovasculaires sévères préexistantes ou présentant un risque élevé de rétention urinaire. Ne doit être utilisé chez les patients avec insuffisance rénale sévère que si les bénéfices escomptés dépassent
les risques potentiels. Doit être utilisé avec prudence chez les patients atteints de maladies cardiovasculaires, en particulier chez les patients souffrant d‘insuffisance coronarienne, d‘infarctus aigu du myocarde,
de troubles du rythme cardiaque et d‘hypertension artérielle, chez les patients épileptiques ou présentant une thyrotoxicose et chez les patients répondant de façon inhabituelle aux agonistes bêta2 -adrénergiques.
Ne doit pas être utilisé plus souvent ou à des doses supérieures aux doses recommandées. En raison de l‘effet des agonistes bêta-adrénergiques sur le système cardio vasculaire, les patients atteints de
BPCO doivent être examinés avant l‘instauration d‘un traitement de longue durée pour vérifier l‘absence de maladie cardiovasculaire concomitante (ECG recommandé pour évaluer l‘éventuel allongement de
l‘intervalle QTc). La prudence est particulièrement recommandée chez les patients atteints de maladies coronariennes instables, d‘insuffisance cardiaque gauche, d‘infarctus du myocarde récent, d‘arythmies
(sauf fibrillation auriculaire) et d‘allongement de l‘intervalle QTc (Fridericia) ou ceux traités concomitamment par des médicaments pouvant causer l‘allongement de l‘intervalle QTc. Chez les patients avec
BPCO sévèreles agonistes bêta peuvent induire une hypokaliémie significative, avec des conséquences éventuelles sous forme d‘effets indésirables cardiovasculaires. L‘inhalation de fortes doses peut
entraîner l‘élévation du glucose plasmatique, il convient donc d‘observer les valeurs du glucose plasmatique chez les diabétiques au début du traitement. Ne doit pas être utilisé chez les patients atteints
d‘un déficit sévère en lactase ou d‘une galactosémie. Plus d‘informations disponibles sur le site www.swissmedicinfo.ch IA: Les interactions lors de l‘utilisation d‘Ultibro Breezhaler reposent sur l‘apparition possible
d‘interférences entre ses deux composants. Les bêta-bloquants adrénergiques peuvent affaiblir ou antagoniser l‘effet des agonistes bêta 2 -adrénergiques. La prudence est de mise lors de l‘utilisation
d‘Ultibro Breezhaler chez des patients traités par inhibiteurs de la monoamine oxydase, antidépresseurs tricycliques ou médicaments. L‘administration concomitante de sympathomimétiques pourrait
renforcer les effets indésirables de l‘indacatérol. L‘administration simultanée de dérivés méthylés de la xanthine, de stéroïdes ou de diurétiques non-épargnants du potassium pourrait renforcer une
hypokaliémie induite. Les interactions médicamenteuses, métaboliques et liées aux transporteurs (inhibiteurs du CYP3A4 et de la glycoprotéine P), ont conduit à l‘augmentation des valeurs de l‘ASC ainsi
qu‘à l‘élévation de la Cmax. L‘utilisation concomitante de préparations à inhaler contenant des anti-cholinergiques n‘est pas recommandée. Aucune interaction médicamenteuse significative au niveau
clinique avec la cimétidine ou un autre inhibiteur du transport des cations organiques n‘est à attendre. N‘est pas recommandé au cours de la grossesse et de l‘allaitement et ne devrait être utilisé que si les
bénéfices escomptés justifient le risque potentiel pour le fœtus ou le nourrisson. D‘autres interactions sur www.swissmedicinfo.ch. EI: Très fréquent: Infections des voies respiratoires supérieures. Fréquent:
Rhinopharyngite, infection des voies urinaires, sinusite, rhinite, sensations de vertiges, céphalées, toux, douleurs bucco-pharyngées, y compris irritations
27085/08-2014
de la gorge, dyspepsie, caries dentaires, douleurs de l’appareil locomoteur, pyrexie, douleurs thoraciques. Occasionnels: Hypersensibilité, diabète, hyperglycémie,
insomnie, paresthésie, glaucome, cardiopathie ischémique, fibrillation auriculaire, tachycardie, palpitations, épistaxis, sécheresse buccale, prurit/éruption
cutanée, spasmes musculaires, myalgie, obstruction vésicale, rétention urinaire, œdème périphérique, fatigue. Rare, très rare et données sur les substances
pures sur www.swissmedicinfo.ch Pr: Ultibro Breezhaler indacatérol/glycopyrronium 110/50 µg, poudre pour inhalation en gélules: emballage de 30
gélules avec 1 inhalateur et emballage grand format de 90 (3x30) gélules avec 3x 1 inhalateur. Catégorie de vente: B. Plus d‘informations disponibles sur www.
swissmedicinfo.ch. Novartis Pharma Schweiz AG, Risch; adresse: Suurstoffi 14, 6343 Rotkreuz, tél. 041/763 71 11. Mise à jour de l’information 15.07.2014, V1.
RARE DISEASES
Ap er ç u d e s
malad ie s ra re s
L a l i s t e ci - a p rès récapitule les mala die s ra re s p o u r l e s q u e l l e s il e x is te a u
m in i mu m u n e option thérapeutiq ue a ya n t l e s ta tu t de m é dic a m e n t o rp h e l in
po ur S w i s s m e dic et q ui, ty piq ueme n t, n e s e m a n if e s te n t p a s ch e z l e
no ur r i s s o n o u l’enfant, de sor te q u’e l l e s p o u rra ie n t ê tre dia g n o s tiq u é e s
po ur la p r em i è re fois dans le cadre de l a p ra tiq u e in te rn is te g é n é ra l e .
La Loi suisse sur les produits thérapeutiques prévoit que les mé- de cinq personnes sur 10 000 en Suisse. Swissmedic, l’autorité
dicaments importants pour des maladies rares peuvent faire d’autorisation des produits thérapeutiques, confère aux médica-
l’objet d’une procédure simplifiée d’autorisation de mise sur le ments concernés le statut de médicaments orphelins. Ne fi-
marché dès lors qu’il est établi que ces médicaments permettent gurent pas dans cette liste les affections oncologiques classiques
de diagnostiquer, prévenir ou traiter des maladies potentielle- comme l’adénocarcinome du rein ou les leucémies, qui sont
ment mortelles ou chroniquement invalidantes affectant moins également des maladies rares.
Maladie Etiologie Symptomatologie de la forme Test / diagnostic
adulte
Mastocytose systémique Idiopathique, inconnue Infiltration mastocytaire dans différents Examen histologique et cytologique de la
agressive tissus, le plus souvent extracutanée, moelle osseuse
troubles fonctionnels des organes inter-
nes, troubles de l’hématopoïèse
Acromégalie Tumeur neuroendocrine Gigantisme, après fermeture du carti- Test de suppression de la somatotropine
lage de conjugaison: hypertrophie des
parties distales du corps, intolérance
au glucose, hypertension
Carence de l’inhibiteur de la Transmission autosomique Emphysème pulmonaire, cirrhose du Taux sériques diminués d’alpha 1-antitryp-
protéase alpha 1 récessive (ZPI, SPI) foie, manifestations cutanées (panniculi- sine (AAT)
te) dans de rares cas, intensité clinique
variable
Amyloïdoses Cause inexpliquée; dépôts Symptômes non spécifiques et multisys- Histologie
protéiques insolubles dans les témiques: cardiomyopathie, neuropa-
tissus thie, hépatomégalie, myélome multiple,
protéinurie
Sclérose latérale amyotro- Transmission autosomique Maladie neurodégénérative, dégéné- Tests électrodiagnostiques, IRM, biopsie
phique dominante ration des neurones moteurs avec des tissus musculaires ou nerveux
paralysie musculaire évolutive
Angiœdème acquis/héré- Transmission autosomique Œdèmes sous-cutanés et/ou sous-mu- Dosage de la fraction C4, dosage du
ditaire dominante ou hérédité, déficit queux transitoires et récidivants avec C1-INH
quantitatif ou fonctionnel en C1 gonflements localisés et/ou douleurs
inhibiteur (C-INH) ou mutations abdominales
du facteur de coagulation XII
Purpura thrombopénique Autoimmune, inconnue Souvent asymptomatique, hémorragies Aucun test disponible, diagnostic par
chronique (idiopathique) muco-cutanées en cas de numérations exclusion
plaquettaires basses
Hypertension pulmonaire Idiopathique, inconnue Persistance de thrombus sous forme Angiographie pulmonaire avec cathétéris-
thromboembolique chro- d’un tissu organisé, obstruant les me cardiaque droit et TDM
nique artères pulmonaires, dyspnée d’effort
progressive, signes d’insuffisance cardi-
aque droite
Syndrome de Churg et Idiopathique, héréditaire chez Maladie systémique avec asthme, infilt- Critères cliniques
Strauss les patients asthmatiques, rats pulmonaires transitoires, hyperéo-
possiblement autoimmune sinophilie et vascularite systémique
Myosite à corps d’inclusion Idiopathique, myosite primitive Faiblesse musculaire très évolutive, Biopsie musculaire
distribution asymétrique, déficit moteur
myogène
Défaut de synthèse des Trouble métabolique, anomalie Cholestase, troubles neurologiques Dosage des enzymes hépatiques et de la
acides biliaires des enzymes de SAB fréquents chez l’adulte bilirubine, analyse des urines, du sérum
et des acides biliaires
Maladie de Gaucher Transmission autosomique Tableau hétérogène, formes neurolo- Analyse de l’activité de la glucocéréb-
récessive, déficit d’activité de la giques et non neurologiques rosidase dans les leucocytes du sang
beta-glucocérébrosidase périphérique
6 BULLETIN SSMI 1 • 2015
RARE DISEASES
Hémoglobinurie paroxys- Mutation idiopathique du gène Urines foncées le matin, pancytopénie, Cytométrie en flux
tique nocturne (maladie de PIG-A des cellules souches aplasie médullaire, survenue fréquente
Marchiafava-Michelli) hématopoïétiques entraînant de thromboses
des poussées d’hémolyse
Syndrome hémolytique et Idiopathique, trouble de de la Anémie hémolytique, thrombocytopénie Hémogramme
urémique, forme atypique régulation du complément et insuffisance rénale
Neuropathie optique hérédi- Transmission héréditaire mito- Perte rapide et indolore de la vision Aucun test disponible, examens ophtal-
taire de Leber chondriale centrale mologiques
Maladie de Huntington Transmission autosomique do- Mouvements choréiques, troubles du Analyse génétique (gène de l’huntingtine
minante, affection dégénérative comportement, troubles psychiatriques HTT)
du système nerveux central
Syndrome hyperéosinophi- Idiopathique, mutation spo- Eosinophilie persistante du sang péri- Clinique, laboratoire, ponction de moelle
lique radique de cellules souches phérique et signes d’atteintes éosinophi- osseuse
hématopoïétiques liques des organes
Hypophosphatasie Transmission autosomique Déficit de la minéralisation osseuse et Analyse génétique éventuellement préna-
dominante ou récessive, déficit dentaire, chondrocalcinose et ostéoar- tale (gène ALPL)
d’activité de la phosphatase thropathie sévère
alcaline
Fibrose pulmonaire idiopa- Idiopathique, inconnue, non Essoufflement, toux sèche, craque- TDM, biopsie, critères cliniques
thique (maladie pulmonaire néoplasique ments inspiratoires précoces, hippo-
interstitielle) cratisme
Syndrome myasthénique de Autoimmune, paranéoplasique Faiblesse musculaire caractéristique Electromyogramme et paramètres de
Lambert-Eaton ou idiopathique déclenchée par une réaction croisée laboratoire
entre des antigènes et une réponse
auto-immune dirigée contre une tumeur
pulmonaire à petites cellules
Glomerulonéphrite membra- Idiopathique ou secondaire, Baisse de la concentration du complé- Histopathologie, clinique, paramètres de
noproliférative syndrome néphrotique ment sanguin, hypertension artérielle, laboratoire
protéinurie et insuffisance rénale en
phase terminale
Maladie de Cushing (adéno- Tumeur hypophysaire Accumulation de graisse au niveau du Mesure du taux de cortisol nocturne,
me hypophysaire) tronc et du visage, hypercatabolisme, mesure de l’ACTH, test à la CRH, test à
hyperpigmentation, complications la dexaméthasone
neurologiques
Maladie de Pompe (déficit Transmission autosomique ré- Myopathie des ceintures progressive, Diagnostic moléculaire de la glycogenèse
en alpha-1,4-glucosidase cessive, maladie de surcharge notamment de la musculature respi- (gène GAA)
acide) lysosomale ratoire
Syndromes myélodyspla- Le plus souvent idiopathique, Tableau clinique d’une anémie, souvent Diagnostic différentiel
siques trouble de l’hématopoïèse asymptomatique, entraîne typiquement
une leucémie myéloïde aiguë (LMA)
Naevomatose basocellulaire Transmission autosomique Présence de nombreux carcinomes Analyse moléculaire
(syndrome de Gorlin) dominante, mutations du gène basocellulaires (CBC), kératokystes
PTCH1, prédisposition à déve- odontogéniques des mâchoires, hyper-
lopper différents cancers kératose palmo-plantaire, anomalies
du squelette, calcifications ectopiques
intracrâniennes et dysmorphie faciale
Maladie de Niemann-Pick Transmission autosomique Troubles psychiatriques évolutifs, sym- Examens approfondis du transport du
type C récessive, mutation du gène ptômes ophtalmologiques. Hépatosplé- cholestérol (p. ex. test à la filipine)
NPC1 ou NPC2, lipidose lysoso- nomégalie caractéristique, mais non
male atypique neuroviscérale systématique
Pemphigus bénin chronique Transmission autosomique do- Rhagades apparaissant notamment Analyse génétique (ATP2C1)
familial (maladie de Hailey- minante, anomalie de l’adhésion sur les aisselles, aux plis inguinaux et
Hailey) des kératinocytes épidermiques périnéaux; entraîne une acantholyse
suprabasale des cellules épidermiques
Polycythaemia vera Erythrocytose idiopathique Erythrose cutanée (visage, paumes, lit Hémogramme selon les critères de diag-
des ongles), muqueuse et conjonctivale, nostic de l’OMS, le cas échéant mise en
démangeaisons; céphalées soudaines, évidence d’une mutation du gène JAK2
vertiges, acouphènes, troubles visuels
Dystonie cervicale primaire Transmission autosomique Contractions musculaires persistantes, Analyse génétique (DYTI1 ou DYTI6)
dominante, troubles moteurs torticolis ou posture non naturelle; sou-
d’origine neurologique vent présentée comme un tremblement
Myélofibrose primitive (chro- Néoplasie myéloproliférative Le plus souvent asymptomatique au Critères de diagnostic selon l’OMS; histo-
nique idiopathique) chronique départ, changements hématologiques, logie de la moelle osseuse
puis signes d’hématopoïèse inefficace et
symptômes généraux, organomégalie
Hypertension artérielle Idiopathique, inconnue Troubles circulatoires, angine de Echocardiographie, radio du thorax,
pulmonaire primaire poitrine, fatigue, dyspnée, œdèmes cathétérisme cardiaque (cathéter de
périphériques, cyanose, syndrome de Swan-Ganz), tests de laboratoire
Raynaud
Swissmedic: médicaments importants contre les maladies rares (médicaments orphelins à usage humain)
Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), www.orpha.net
Gene Reviews® University of Washington, Seattle (www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116)
Liste établie par: Csilla Priest, impulze GmbH
BULLETIN SSMI 1 • 2015 7
RARE DISEASES
M alad ie s Ra re s et cas de maladies de la catégorie 1–5 pour
10 000 habitants, 12 059 cas pour la caté-
gorie 6–9 pour10 000 habitants, 142 693
M éd eci n e I n t e rn e : cas pour la catégorie 1–9 pour 100 000
habitants, 8 923 cas pour la catégorie 1–9
qu el est l e l i e n ? par million d’habitants, et 8 783 cas pour
la catégorieRARE DISEASES
médecin de premier recours et le centre Un exemple en vrai grandeur
de référence en question, cassure sou- Pour illustrer ce propos, les éditeurs du
vent définitive entre les deux parte- Bulletin ont choisi de donner la parole à
naires. Le cas de figure est classique, et quelques groupes de cliniciens qui
pourtant il se répète encore, bien sou- concentrent leurs efforts sur l’étude et le
vent par manque de vigilance au niveau traitement de maladies rares en médecine
de l’un des multiples maillons de la interne. L’auteur de cet éditorial1 lui aussi
chaîne de soins hospitalo-universitaires. vous livre en quelques mots son expé-
Inattention coupable qui pénalise le pa- rience dans ce domaine. Car mandaté par
tient donné, mais indirectement aussi l’Université de Genève comme conseiller
les autres patients connectables audit scientifique en matière de lithiase rénale
centre. Donc inattention très regret- dans le Service de Néphrologie du Dé
table. D’où cette remarque de prudence partement des Spécialités de la Médecine
que se permet l’auteur de cet éditorial1 Interne (Prof. Pierre-Yves Martin), il a
en âge d’être aguerri par la pratique de abordé sa mission en faisant naître une
la recherche clinique où l’implication Con sultation Spécialisée dans les
du partenaire de soin de premier recours Néphrolithiases Rares (ou orphelines) : la
dans les projets scientifiques est la clef cystinurie (dont il préside lui-même au
du succès à ne jamais laisser tomber de développement du programme), les hype-
sa blouse ! Les patients atteints de mala- roxaluries primaires (confiées à un Mé
dies rares se présentent à la consultation decin Adjoint, Mme le Dr Catherine
spécialisée armés d’informations multi- Stoermann), la déficience en adénine-ry-
ples collectées dans la presse ou sur la bosyltransférase et la maladie de Dent
toile, et sont demandeurs à maints (confiées à un Chef de Clinique Scienti
égards : leurs proches et eux attendent fique, le Dr Thomas Ernandez) en consti-
beaucoup de cette recherche dont l’im- tuent le programme au stade actuel. Figure 1 : Calcul rénal de cystine (vue ma-
croscopique). Cliché gracieusement mis à
portance est capitale pour l’avenir de Comme un orchestre de chambre, ces disposition par Mme le Dr Christine
leur collectivité, une recherche qu’il musiciens répètent et transmettent leur Deffert, Laboratoire Central des Hôpitaux
convient d’encourager au niveau natio- savoir en parfaite harmonie, conduits par Universitaires de Genève.
nal et international par tous les moyens l’archet du premier-violon. Les consulta-
parallèles possibles : les associations de tions d’équipes parfois pluridisciplinaires
patients sont l’un des partenaires qui s’enchaînent au profit de patients référés
conduisent au développement de re- par leur médecin de premier recours ou La cystinurie
gistres et de projets pratiques. L’argent par un spécialiste hospitalier, le diagnos- La cystinurie est une maladie caractéri-
étant cependant le nerf de la guerre et tic est posé, les propositions thérapeu- sée par un défaut génétique des transpor-
ses sources potentielles étant sollicitées tiques exprimées par écrit et le patient teurs tubulaires rénaux et intestinaux de
sans relâche, les fonds dédiés à la re- confié en retour à son médecin traitant. la cystine et des acides aminés diba-
cherche sur les maladies rares sont Ceci a permis de colliger des cas rare- siques. Il s’ensuit biochimiquement une
constamment menacés de tarir. Un peu ment rencontrés et d’homogénéiser la excrétion urinaire exagérée de cystine,
comme les sources d’or noir ou d’or prise en charge de ces patients, de récolter d’ornithine, de lysine et d’arginine dont
jaune qui s’épuisent et dont il faut re- le matériel génétique du propositus et de seule la première est cliniquement mani-
nouveler les gisements. Nouvelles cam- ses parents permettant de découvrir la re- feste sous la forme d’une néphrolithiase,
pagnes de dons, téléthons, marathons ou lation entre le phénotype et le génotype, en raison de la très faible solubilité de la
cyclothons, dîners ou concerts de bien- de s’intéresser à des phénotypes insoup- cystine dans l’urine. La prévalence
faisance (indication 1) doublés de çonnés sur la seule base de l’isolement de moyenne de ce désordre est d’un cas
ventes aux enchères, émissions ou mutations nouvelles et d’en dériver des pour 7 000 naissances, mais va jusqu’à 1
tables rondes de sensibilisation ; prises en charge encore plus spécifiques, cas pour 100 000 naissances en Suède,
jusqu’aux envois non ciblés tous-mé- enfin, d’aider au conseil génétique. Mais par exemple. Ceci la rend toutefois res-
nages, la liste d’idées est infinie, mais il fallait un généreux donateur : dans ce ponsable de 1 à 2 % de tous les cas de
c’est le nombre des petites mains et de cas une fondation privée, l’Association néphrolithiases chez l’adulte, et de 6 à
leurs valences de temps libre bénévole Enfance & Maladies Orphelines (voir in- 8% des lithiases rénales de l’enfant 6. La
qui est limité. Dès lors qui d’autre que dication 2). Celle-ci nous a permis à ce cystinurie s’accompagne classiquement
les personnes concernées en première jour d’aborder spécifiquement l’étude de de plusieurs comorbidités dont l’hy-
ligne peuvent le mieux mener ces cam- la cystinurie, l’une des toutes premières pertension artérielle et l’insuffisance ré-
pagnes au succès. Cependant il faut dis- erreurs congénitales du métabolisme dé- nale chronique qui sont toutes deux à
poser de moyens préalables pour amor- crites par Archibald Garrod en 1908 rechercher systématiquement.7
cer ces actions, d’où la nécessité d’un déjà.5 Le diagnostic de la maladie se pose par
concept national définissant le rôle de l’analyse spectrophotométrique du calcul
chacun des partenaires. révélant la présence de cystine dans le
matériel récolté, (fig. 1), l’examen
BULLETIN SSMI 1 • 2015 9RARE DISEASES
encode une protéine qui préside au tra-
fic de la cystine à travers la cellule, et
SLC7A9 qui encode le transporteur
transmembranaire spécifique de la cys-
tine et des acides aminés dibasiques.
S’en est suivi la découverte que les pa-
rents hétérozygotes atteints d’un défaut
de la protéine vectrice n’avaient pas
d’aminoacidurie décelable et qu’ils
étaient exempts de néphrolithiase, tan-
dis que les parents atteints d’un défaut
du transporteur spécifique présentaient
presque tous une aminoacidurie de de-
gré variable qui pouvait les conduire à
la néphrolithiase : d’où la rupture du
dogme initial selon lequel la maladie se
transmet sur un mode autosomique ré-
cessif, pour laisser la place à des cas à
transmission autosomique dominante
avec pénétrance variable : une connais-
sance importante pour le conseil géné-
tique.
Mais comment savoir si l’on a à faire
à une cystinurie du transporteur ou une
cystinurie du vecteur, si non par le gé-
notypage qui n’est pas encore une pres-
tation prise en compte par les assu-
rances sociales. Eh bien c’est là où
Et finalement on a compris que pour interviennent les partenariats avec les
Figure 2 : Cristaux hexagonaux de cystine
(vue microscopique, grossissement
les patients réfractaires à ces interven- organisations qui acceptent de soutenir
400 x). Cliché gracieusement mis à tions, l’administration d’agents contenant la recherche sur les maladies rares.
disposition par Mme le Dr Christine un radical SH tels que la D-pennicilla- Notre exemple illustre donc bien les
Deffert, Laboratoire Central des Hôpitaux mine ou l’α-mercaptopropionylglycine, événements qui précèdent la naissance
Universitaires de Genève.
permettait de cliver dans l’urine le pont d’un centre de référence, les motifs qui
disulfure de la cystine et de lier chacune sous-tendent une telle entreprise, et
microscopique des urines révélant la pré- de ses moitiés de cystéine ainsi libérées l’importance de la contribution de ces
sence de cristaux hexagonaux typiques au radical SH d’une molécule de ces organisations au sort de ces patients
de la cystine (fig. 2), et par la mesure se- produits : le complexe ainsi formé de la dans des domaines souvent délaissés par
mi-quantitative puis quantitative de la cystéine et du médicament étant 50 fois les ténors de l’industrie pharmaceu-
cystine dans les urines. plus soluble dans l’urine que la cystine, tique.
L’augmentation de la solubilité de la un avenir (toutefois non exempt d’effets
cystine étant la clef de la prévention de la secondaires à documenter et à surveiller)
cristallisation urinaire de cet acide aminé, a commencé à s’offrir à ces patients. 1. Le Prof. Philippe Jaeger est Titulaire
la consigne d’hydratation abondante Mais on est encore loin de la guérison. de la Chaire Honoraire de
(pour atteindre un volume urinaire de 3 à Alors que nous a apporté la concentra- Néphrologie au University College
4 l/j) est rapidement devenue la pierre an- tion des cas de cystinurie dans quelques of London, Royal Free Hospital,
gulaire de la prophylaxie de la récidive de centres de référence? De réaliser d’abord, Centre for Nephrology, London, UK;
cette néphrolithiase puisque, ce faisant, on et ce fut notre première contribution, que il est Professeur Invité et Conseiller
arrive à abaisser la concentration urinaire la cystinurie pouvait se parer de diffé- Scientifique à l’Université de Genève
de la cystine au-dessous de 1 mmol/l (≈ rents phénotypes : par exemple, les cysti- au sein du Département des
250 mg/l) tout en rendant cliniquement nuries qui dépendent des apports sodés et Spécialités de la Médecine Interne,
tolérable une excrétion urinaire pouvant celles qui n’en dépendent pas8, ce qui dans le Service du Prof. Pierre-Yves
atteindre 1 g de cystine par 24h. ouvre à cette maladie des perspectives Martin aux Hôpitaux Universitaires
Puis on a compris que la solubilité de diététiques nouvelles sans qu’on en com- de Genève. Il est Vice-Président de la
la cystine dépendait du pH urinaire et prenne encore vraiment les mécanismes Fondation pour le Développement de
qu’au-delà d’un pH à 7,5 la solubilité de sous-jacents. la Médecine Interne en Europe, an-
la cystine passait à 2 mmol/l. D’où l’in- Puis on a trouvé que deux gènes et cien Directeur de la Policlinique
troduction de conseils d’hydratation avec non un seul comme on le pensait au dé- Médicale Universitaire de Berne, et
eau alcaline, voire la supplémentation en part, pouvaient être impliqués dans la ancien Président de la Société Suisse
alcalins par du citrate de potassium. genèse d’une cystinurie : SLC3A1 qui de Médecine Interne.
10 B
SGU ILM
L -EBTU
I NL LSEST M
I NI 1 • 2015
4RARE DISEASES
2. Association Suisse des Sciences 7. Prot-Bertoye, C. et al. CKD and its Indication 2
Médicales « Maladies Rares » : risk factors among patients with Association Enfance & Maladies
Domaine d’application d’un concept cystinuria. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. Orphelines
national et conditions cadres pour la 10:000-000, 2015 doi:10.2215/ Président : M. Olivier Meyer
création et la mise en œuvre de cen- CJN.06680714 Vice-Présidente et Directrice :
tres de référence. 2014 8. Jaeger, Ph., Portmann, L., Saunders, Mme Bhira Meyer
3. Office Fédéral de la Santé Publique : A., Rosenberg, L. E. , Thier, S. O. : CP 487, Rue de Venise 3A
Concept national maladies rares. Anticystinuric effects of glutamine CH-1870 Monthey
Document du 26.09.2014 téléchar- and of dietary sodium. N. Engl. J. Tél. 024 473 20 10
geable de http://www.bag.admin.ch/ Med. 315: 1120–1123, 1986 Fax 024 473 20 19
themen/medizin/13248/index. info@aemo.ch
html?lang=fr www.aemo.ch
Indication 1
4. Bochud, M., Paccaud F.: Estimating CCP 17-767495-6
4 mars 2016 à 20h30 au Victoria Hall de
the prevalence and the burden of rare Genève IBAN CH05 0900 0000 1776 7495 6
diseases in Switzerland: a short re- Concert par l’Orchestre Symphonique
port, Institute of Social and Genevois pour permettre à la Fondation
Preventive Medicine. 2014 pour le Développement de la Médecine
5. Garrod, A. E. : Inborn errors of Interne en Europe de soutenir la re-
metabolism (lectures I–IV). cherche sur les maladies rares en
The Lancet 2:1–214, 1908 Médecine Interne.
6. Chillaron, J., Font-Llitjos, M., Fort, L’Association Enfance et Maladies
J., Zorzano, A., Goldfarb, D.S., Orphelines a rendu possible cet événe-
Nunes, V., Palacin, M.: ment. Informations sur www.FDIME.org
Pathophysiology and treatment of et sur www.AEMO.ch
cystinuria. Nat. Rev. Nephrol. 6:424–
Prof. Philippe Jaeger
434, 2010
Prof. Philippe Jaeger est Titulaire de la Chaire Honoraire de Néphrologie au University
College of London, Royal Free Hospital, Centre for Nephrology, London, UK ;
Photo : F. Reinhart, Paris
BULLETIN SSMI 1 • 2015 11RARE DISEASES
Diag n o s t i c e t p ri se en
char g e d e l a t h ro mboc ytop éni e
i mm u n e p ri m a i re (TP I)
L’ a br évi a t i o n T IP provient du terme l o n g te m p s e m p l o yé p u rp u ra
th r omb o cyt o p é niq ue idiopathiq ue. De n o s j o u rs , o n u til is e l a dé n o m in a tio n
th r omb o cyt o p é nie immune primaire (T PI ).
La TPI est une affection auto-immune ca- vent affectées que les hommes. L’inci l’OMS) et l’anamnèse. Ainsi, un cas de
ractérisée par une diminution des pla- dence s’accroît avec l’âge. L’âge moyen TPI, notamment une thrombocytopénie
quettes d’abord dans la rate et le foie, ainsi des sujets touchés par la maladie est de très grave avec une tendance hémorra-
que par un ralentissement de la maturation 55 à 60 ans. Chez les sujets adultes, une gique de stade I selon l’OMS et sans trai-
mégacaryocytaire. La TPI est définie par rémission spontanée de la TPI est obser- tement inhibiteur d’agrégation plaquet-
une thrombocytopénie d’origine immuno- vée dans 10% des cas environ. Le risque taire, est la plupart du temps très bien
logique isolée, avec un nombre de pla- d’hémorragies graves s’accroît avec déterminé et pris en charge en soins am-
quettes inférieur à 100 G/l sans maladie l’âge. Il est de 0,4% par an chez les pa- bulatoires.
secondaire concomitante. Elle est souvent tients âgés de moins de 40 ans présentant
accompagnée de diathèse hémorragique. une affection TPI grave. Le risque aug- Aperçu des causes
Si l’affection dure plus de 12 mois, on mente à 1,2% par an chez les sujets âgés secondaires
parle alors de TPI chronique. de 40 à 60 ans, et à 13% par an après 60 L’anamnèse donne des indications sur les
Les patients présentent typiquement ans. Des mesures élémentaires générales causes médicamenteuses (telles que les
des pétéchies et des ecchymoses sur les de prévention sont donc primordiales, analogues de la pyrimidine, les sulfano-
bras et les jambes (fig. 1a). La TPI se ma- notamment : mides, pénicillines, héparines), la gros-
nifeste également par des saignements des 1. Contrôle de la pression artérielle sesse, les infections virales éventuelles
muqueuses (fig. 1b) ainsi que des hémor- (VIH, HCV, HBV, CMV, EBV), sur les
2. Arrêt du traitement inhibiteur
ragies conjonctivales ou des ménorragies. causes toxiques (alcool), ainsi que des in-
de l’agrégation plaquettaire à
Des symptômes tels que des saignements dications de maladie auto-immune sous-
Tc 1 selon cause secondaire de thrombocytopénie,
12 BULLETIN SSMI 1 • 2015RARE DISEASES
une TPI primaire est alors une forte proba-tement ne dure que 4 semaines, tandis
bilité de diagnostic et il conviendra de que les agonistes TPO doivent être admi-
procéder à une ponction de moelle os- nistrés sur une longue durée. L’incon
seuse uniquement dans le cas d’une hy- vénient du rituximab est que la réponse
pertrophie de la rate, de lympho-adénopa- thérapeutique ultérieure (env. 50 % après
thies palpables ou chez les patients âgés 2 ans) est nettement plus faible et plus
de plus de 60 ans, en vue d’examiner la lente que celle des agonistes TPO. C’est
possibilité d’une lymphoprolifération ou pourquoi le traitement de la PTI par ritu-
d’un MDS (syndrome myélodysplasique). ximab n’est pas une prestation prise en
charge par les caisses. Les effets secon-
L’indication thérapeutique daires du rituximab sont pour la plupart
est orientée selon les signes des réactions à la perfusion ou plus rare-
hémorragiques primaires ment des infections. La tolérance des
définis par l’OMS agonistes TPO est le plus souvent très
Si la tendance hémorragique persiste, un bonne. Les risques à long terme des ago-
traitement est le plus souvent indiqué. nistes TPO font l’objet d’études appro-
Un cas d’urgence est caractérisé par les fondies. Des doutes ont été soulevés
stades II à IV de l’OMS ou par le stade I concernant surtout le risque accru de
avec un traitement inhibiteur d’agréga- thrombose ainsi que l’augmentation de la
tion plaquettaire. En situation d’urgence, Figure 1a
production de réticuline dans la moelle
des immunoglobulines osseuse. En l’absence de
ainsi que des concentrés L ors de la réponse thérapeutique au-
thrombocytaires sont ad- delà de 12 mois, il con
ministrés en intravei- clarification , vient alors de considérer
Figure 1b
neuses, suivis de sté- il s’agit de la possibilité d’une splé-
roïdes. En dehors des nectomie (taux de réponse
reconn aître
situations d’urgence, on d’environ 65%). Les autres
commence par un traite- rapidement options thérapeutiques
ment de première inten- les causes ont de toute évidence fait
tion composé de stéroïdes, l’objet d’études bien moins
de dexaméthasone ou pre- secondaires approfondies et doivent
dnisone. Si le sujet ne ré- de la T P I. souvent être mises en
pond pas à ce traitement œuvre sur plusieurs mois
sous 3 mois, il convient en cas de persis- avant de pouvoir évaluer leur efficacité
tance symptomatique de considérer la (danazol, azathioprine, cyclosporine, cy-
possibilité d’un traitement de deuxième clophosphamide, méthotrexate, myco-
intention. Celui-ci contient les agonistes phénolate).
des récepteurs de la thrombopoïétine ro-
miplostim (Nplate®) et eltrombopag Dr. med. Jeroen S. Goede
(Revolade®), ou l’anticorps monoclonal Leitender Arzt a.i., Klinik für Hämatologie
Facharzt für Innere Medizin, Hämatologie
anti-CD20 rituximab (Mabthera®) qui est
und Medizinische Onkologie FMH
dirigé contre les lymphocytes Spezialist für hämatologische Analytik
B-l’avantage du rituximab est que le trai- FAMH UniversitätsSpital Zürich
BULLETIN SSMI 1 • 2015 13RARE DISEASES
L es m a l a d i e s ra re s?
Pas s i ra re s q u e ç a...
En tant qu’association faîtière, ProRaris, donnée sont nombreuses, moins on connaît L’Office fédéral de la santé
l’Alliance Maladies Rares – Suisse, les causes, les symptômes et les possibi- publique a fait de ProRaris le
s’engage avec ses organisations mem- lités de traitement de ces affections. relais entre les patients atteints
bres pour un accès équitable aux presta- Comptent parmi les spécificités des de MR et l’ensemble des acteurs
tions de soins de santé pour les personnes MR le petit nombre de patients touchés, du système de santé suisse
atteintes de maladies rares, tout en effec- mais aussi le nombre restreint d’experts Depuis l’adoption du concept national
tuant un travail de sensibilisation auprès qui les connaissent, ce qui complique à la maladies rares par le Conseil fédéral en
du public, des milieux politiques, des au- fois le diagnostic, le traitement et la réa- octobre 2014, ProRaris et ses organisa-
torités et des institutions. Le Conseil lisation d’études. Les tions membres s’engagent
moyens pour traiter et ensemble pour une mise en
prendre en charge les pa- Le s patie nts œuvre rapide et efficace.
tients de manière appro- Le rôle de l’alliance est dé-
priée ne sont pas tou- se se nte nt cisif à cet égard. L’Office
jours évidents à trouver abandonné s. fédéral de la santé publique
et les personnes concer- a fait d’elle le relais entre
nées se sentent seules les patients atteints de MR
face à leur maladie. En et l’ensemble des acteurs
Suisse, les patients atteints de MR sont du système de santé suisse. ProRaris
souvent défavorisés en termes de rem- identifie les besoins et les attentes des
boursement des coûts par les assurances patients et traite ces informations de telle
sociales. sorte qu’elles puissent servir de réfé-
L’alliance ProRaris, constituée en rences pour prendre des mesures appro-
2010, entend créer un collectif fort pour priées. C’est une méthode efficace pour
faire connaître et reconnaître par le pu- aboutir à de bonnes solutions.
blic et les pouvoirs publics les probléma-
tiques des patients, de leurs proches et L’implication de ProRaris dans
des associations qui défendent leurs inté- l’élaboration et la mise en œuvre
rêts. Le comité de ProRaris se compose du concept national maladies
d’une équipe majoritairement concernée rares est dans la droite ligne
par les MR et dotée de solides com- de sa mission de base
pétences en médecine, pharmacie, droit La reconnaissance du problème à
fédéral a reconnu que ces patients se et gestion des associations. ProRaris mi- l’échelon national est un premier pas
heurtent à des difficultés particulières lite en faveur de l’accès au diagnostic, au dans la bonne direction. ProRaris,
dans le système de santé suisse. Il a donc traitement et à la prise en charge.c’est l’Alliance Maladies Rares – Suisse, se
adopté le 15 octobre 2014 un concept na- très répétitif par rapport au 1er para- réjouit de la collaboration avec l’OFSP
tional maladies rares. graphe pour trouver des solutions. ProRaris s’in
En Suisse, quelque 500 000 personnes quiète toutefois de ne disposer d’aucun
sont atteintes d’une maladie rare (MR). moyen ni soutien pour remplir sa mis-
Ces maladies rares – entre 7 000 et 8 000 sion, il faut espérer qu’il sera bientôt re-
pathologies – sont si nombreuses qu’elles médié à cette situation.
représentent un quart des pathologies Esther Neiditsch
identifiées dans le monde. Or moins les Directrice de ProRaris
personnes souffrant d’une pathologie www.proraris.ch
14 BULLETIN SSMI 1 • 2015Vous pouvez aussi lire
