Groupe de travail PID - Journée RespiRare 15 janvier 2018 Ralph Epaud, Alice Hadchouel, Nadia Nathan - UPMC

Groupe de travail PID

            Journée RespiRare
              15 janvier 2018
Ralph Epaud, Alice Hadchouel, Nadia Nathan

Contours du groupe de travail

Pathologies concernées : pathologies de l’espace
alvéolo-interstitiel

  – Anomalies des protéines du surfactant
  – Protéinoses alvéolaires
  – Hémosidéroses
  – Sarcoïdoses
  – PID associées aux maladies de système et maladies auto-
    inflammatoires / dysimmunitaires
  – Pneumopathies d’hypersensibilité
  – Maladies de surcharge
  – PID non étiquetées

Membres et équipes identifiées
– Responsables du groupe de travail : RE/AH/NN
– Participants : tous ceux qui veulent

– Laboratoires de diagnostic (non exhaustif)
 Génétique                                  PHS :        Besançon
 Surfactant :     Trousseau
                  Créteil
                                            Anatomopathologistes référents
 Dysimmunité :    Trousseau                 Trousseau : Pr Aurore Coulomb
                  Bichat                    Necker : Pr Louise Galmiche
                  Imagine
                  Montpellier
                                            ME :         Créteil / Cochin
 Protéinoses :    Trousseau
                  Créteil
                  St Pierre de la Réunion

 Niemann-Pick : Lyon
 Gaucher :      Cochin

Membres et équipes identifiées
Laboratoires de recherche (non exhaustif)

    Génétique et tests fonctionnels
    Surfactant :   Trousseau
                   Créteil

    Télomérases : Bichat

    Dysimmunité : Imagine

    Sarcoïdose :    Lyon

    Etudes biochimiques et tests fonctionnels
    Fibroses :     Avicenne (hypoxie)

    Protéinoses :   Rennes (Ac anti-GMCSF)

Membres et équipes identifiées

Collaborations européennes : FP7 – chILD-EU

Membres et équipes identifiées
    – Collaborations européennes : COST-action

    – CA16125 “European network for translational research in children's and
      adult interstitial lung disease”

• Responsable : Deborah Snijders (Padoue, Italie)
• Co-responsable : Nicolaus Schwerk (Hanovre, Allemagne)
• Dates : avril 2017 – avril 2021

• Objectifs principaux :
    – Créer un réseau européen multidisciplinaire de cliniciens pédiatres et
      adultes, de chercheurs
    – Générer une banque de données et une biobanque de chILD
    – Définir et diffuser des recommandations de prise en charge des chILD
    – Améliorer la prise en charge clinique des chILD
    – Promouvoir et intégrer la recherche fondamentale

• 6 Working groups (WG)

    – WG1: Network of scientists: a network of researchers (genetics,
      systems and molecular biology, animal models, psychologists,
      clinicians and health-economists) together with chILD-EU members

    – WG2: Monitoring disease progression by physiological measurements,
      imaging and patient reported outcomes (PROs)

    – WG3: chILD phenotype across the life course

    – WG4: Feeding problems and their possible approaches in different age
      groups and subgroups of chILD

    – WG5: Transition from paediatric to adult care

    – WG6: Planning and coordination of clinical studies

• 1st meeting : Prague 1-3 Novembre 2017
• 1st training school : Munich 15-17 février 2018

Actions déjà réalisées

• Etudes publiées à partir de la base RespiRare – PID
   –   Cohorte PID
   –   Cohorte hémosidérose
   –   Cohorte Pneumopathies à éosinophiles
   –   Cohorte sarcoïdose
   –   Synagis et PID
   –   Cohorte SAVI

Actions déjà réalisées

• PNDS-PID

Actions déjà réalisées

• Recherche
   – Surfactant :
       • Gène SFTPA1
       • Fonctionnel NKX2-1
   – Protéinoses alvéolaires
       • Gène MARS

Actions déjà réalisées / en cours

Programme de recherche RaDiCo-PID incluant les enfants et les
adultes
    Données phénotypiques
    Données environnementales
    Données QoL
    Données génétiques

Inclusions débutées
depuis début
septembre 2017 : M0,
M6, M12, M24

Projets en cours : recherche clinique et
                    recherche fondamentale
• Recherche clinique

– Généraux
    » QoL enfants / parents (NN, RespiRare)
    » PID et pneumocystis (NN)

– Surfactant
    » Anomalies génétiques associées aux PID nouveau-nés et enfant et adulte
      (RE, Alix de Becdelièvre)
    » Anomalies génétiques associées aux PID enfant et adulte (NN, AC)
    » Phénotype des patients hétérozygotes ABCA3 (AH)

– Protéinose alvéolaire
    » Protéinoses liées aux nocardioses (Ac anti-GM-CSF): projet de registre
      national (Dr Lebaux / AH)

Projets en cours : recherche clinique et
                    recherche fondamentale
• Recherche clinique

– Protéinose alvéolaire : Alice Hadchouel : Administration de Méthionine dans
  les protéinoses liées à MARS (2018)

– Connectivites : études de cohortes
    » Arthrites juvéniles idiopathiques (AH, Pr Kone Paut)
    » Lupus (AH, Dr Melki)

– Hémosidéroses et T21 (NN, RespiRare)

– Sarcoïdose
    » Exposome et sarcoïdose (PEDIASARC) (NN/Silicosis, Sci Po)
    » Etude génétique de trios (NN/Alain Calender, Lyon)

Projets en cours : recherche fondamentale
                       et recherche clinique
• Recherche fondamentale

–   Surfactant
»   Fonctionnel SP-A (Trousseau)
»   Fonctionnel SP-C (Créteil, Trousseau)
»   Fonctionnel ABCA3, NKX2-1 (Créteil)
»   Exomes (Trousseau, Créteil, Bichat)

– COPA syndrome (Imagine, Yanick Crow)

– STING, SAVI (Imagine, Frédéric Rieux-Laucat)

Objectif 1
           Tests de diagnostic et de recherche

• En lien avec WG1 de la COST-ILD

• Améliorer la visibilité des tests diagnostiques proposés et
  des axes de recherche des différents laboratoires

• Définir les modalités de prélèvement, de consentements de
  traçabilité et d’utilisation des prélèvements biologiques

• Collaborer pour les études fonctionnelles

Objectif 2
              QoL et transition enfants-adultes
• QoL (en lien avec WG2 de la COST-ILD)

   – Questionnaire QoL inclus dans RaDiCo-PID
   – Etude en cours sur la QoL des PID de l’enfant (PedsQL)
       • C. Lauby, N. Nathan, PY. Boelle : 70 inclus
   – Etude en cours sur la QoL des parents d’enfants atteints de PID
       • A. Challan-Belval, N. Nathan, I. Banovic, PY. Boelle : 30 inclus

• Transition enfants-adultes (en lien avec WG4 de la COST-ILD)

   – Groupe de travail à constituer
   – Etat des lieux des modus operandi existants
   – Proposition de stratégie commune
       • Dossier de transfert

Objectif 3
                 RCP et conseil génétique

• Mieux diffuser et coordonner les RCP PID enfants :
  Adobe connect
   – Rythme trimestriel
   – Proposition d’organisation tournante duo Paris/Province

• RCP génétique enfants et adultes (RespiFIL)

• Harmoniser les consultations de conseil génétique
   – Ressources locales
   – Barbara Girerd (RespiFIL)

Objectif 4
           Coopérations avec les adultes

• RaDiCo-PID

• RCP RespiFIL

• Transition enfants-adultes

• Projets de recherche transversaux