ONCO-HÉMATOLOGIE PÉDIATRIQUE - LES PATHOLOGIES LES PLUS FRÉQUENTES Véronique LAITHIER - Oncolie

ONCO-HÉMATOLOGIE PÉDIATRIQUE
LES PATHOLOGIES LES PLUS FRÉQUENTES

                                  Véronique LAITHIER

EPIDEMIOLOGIE

1  % des cancers
 Incidence: 132 cas/an/million d’enfants
 1700 nouveaux cas < 15 ans en France
     50 % < 5 ans
     2000/ an < 18 ans
 Répartition tumeurs solides variable selon   âge
 2éme cause décès < 15 ans après AVP

EPIDÉMIOLOGIE

EPIDÉMIOLOGIE: LEUCÉMIES

   1er cancer de l’enfant (30%)

     LAL: Leucémies Aigües Lymphoblastiques: 80 % âge: pic 2-5 ans
     LAM: Leucémies Aigües Myéloblastiques: 17-18 % tous âges
     Leucémies chroniques: 2- 3 %

EPIDEMIOLOGIE:
                   TUMEURS CÉRÉBRALES (SNC)

   25 % des Kcs
   1ère cause de tumeur solide en pédiatrie et en raison des progrès tt pour
    les LA, la 1ère cause de mortalité par Kc
   Grande hétérogénéité et posent des pbs différents selon
     l ’âge de survenue
     leur caractère topographique
     leur type histologique et grade de malignité
   Age de survenue: nouveau né à adolescence
         facteur de la présentation clinique
         facteur important des effets délétères à long terme

   Objectif thérapeutique: amélioration du pronostic vital avec diminution
    de la morbidité neurologique, intellectuelle et endocrinienne: qualité de
    vie

EPIDÉMIOLOGIE: TUMEURS SOLIDES SELON
              L’AGE (HORS SNC)

   < 1 an : néphroblastome, rétinoblastome, hépatoblastome…

   1-4 ans : neuroblastome, néphroblastome, rhabdomyosarcome,
    hépatoblastome

   5-9 ans : lymphome, rhabdomyosarcome…

   10-14 ans : lymphome, tumeur osseuse (Sarcome d’Ewing,
    ostéosarcome) , sarcome tissu mou, …

   AJA: lymphome, tumeurs osseuses

DIFFERENCES ADULTE/ENFANT

Enfant: Organisme en Croissance
2 interlocuteurs: enfant + 2 parents

DIFFÉRENCES CANCER ADULTE/ENFANT
 Localisation     :
     Sein, poumon, peau, tube digestif : rare en pédiatrie
     Rein, SNC, os, tissus mous, système nerveux
      sympathique, œil, organes génitaux, foie…

 Histologie   :
     Carcinome : quasi-inexistant
     2/3 tumeurs solides = tumeurs embryonnaires
      (« blastome »). Rôle de gènes impliqués dans la
      croissance du fœtus.

DIFFÉRENCES CANCER ADULTE/ENFANT
   Facteurs de risque environnementaux (tabac, amiante) :
    non-impliqués en pédiatrie

   Reconnus (< 5 % des cancers pédiatriques)
     Radiations ionisantes fortes doses
     Chimiothérapie
     Syndromes génétiques de prédisposition (Li Fraumeni, Fanconi,
      Rétinoblastome, Wiedemann-Beckwith, Ataxie-Telangiectasie,
      NF1…)
     Agents infectieux : EBV +++

   Suspectés :
       radiations faible dose, lignes HT
       Pollution, pesticides

DIFFÉRENCES CANCER ADULTE/ENFANT
 Présentation    clinique :
     État général souvent conservé en pédiatrie
     Croissance tumorale rapide (tumeurs embryonnaires)
     Extension peut être métastatique d ’emblée

 Pronostic   : 75 à 80 % de guérison
     Chimiosensibilité/ radiosensibilité
     Meilleure tolérance chimiothérapie

 Problématique      du long terme en pédiatrie
     Qualité de vie: séquelles neurocognitives
     Cancer secondaire, fertilité, séquelles: cœur

TAUX DE GUERISON: 75 % GRÂCE A LA COOPERATION
            MULTICENTRIQUE ET AUX PROGRES THERAPEUTIQUES

-Très bons cas = 35% Optique= désescalade tt
LAL: 90 %, Nephro: 90%, LMH: 92%, Burkitt: 90%, NB localisé:
  80%

-Cas + difficiles = 30% améliorer la survie et diminuer les
  séquelles
Ostéosarcome: 70%, Ewing:60%, tu mésen: 60%

-Pbs non résolus: 35%
NB méta: 50%, TC: 50% séquelles neuropsy

DIAGNOSTIC

 Retard diagnostique fréquent :
   Symptômes peuvent avoir allure banale
   Etat général est longtemps conservé
   Symptômes persistants

 Rares cas urgence médicale :
   Détresse respiratoire (compression médiastinale, leucostase
    pulmonaire)
   Compression médullaire, torticolis
   Convulsion
   Hémorragies…
   Dispositif d’annonce diagnostique

BILAN CANCER ENFANT
   Bilan local de la tumeur :
       Imagerie
       Biopsie le + souvent
         Technique la moins invasive possible
         Examen histologique

         Biologie moléculaire

         Tumorothéque

   Bilan d’extension

   Bilan pré-thérapeutique (cœur, foie, rein…)

   Préservation fertilité si indiquée

TRAITEMENT DES CANCERS DE L’ENFANT: RCP
                   INTER-RÉGIONALE (OIR) INCA

   Objectifs :
       Proposer la même qualité de prise en charge pour tous les patients

       Faire profiter le patient des progrès médicaux : moyens
        diagnostiques, nouvelles drogues, radiothérapie innovante

       Définir la stratégie de traitement de façon optimale

TRAITEMENT DES CANCERS DE L’ENFANT
   Collaboration nationale (SFCE) et internationale (SIOP et
    Mondiale)
     Médecins, chirurgiens, biologistes, pharmaciens,
      radiothérapeutes, radiologues, anatomo-pathologistes,
      psychologues
     Regroupés en comités

   Protocoles nationaux ou internationaux
       Essais thérapeutiques
       > 2/3 enfants inclus, consentement éclairé
       Harmonisation des traitements
       Progrès prise en charge
         Meilleure compréhension
         Nouvelles molécules

         Désescalade thérapeutique pour tumeurs de bon pronostic

TRAITEMENT DES CANCERS DE L’ENFANT
   Chirurgie :
       Meilleur traitement des tumeurs localisées
           Parfois chirurgie de métastases
       De + en + après chimiothérapie néoadjuvante :
        Évaluation chimiosensibilité
        Intervention moins compliquée :
             limite le risque pour organes du voisinage
             diminue risque de rupture tumorale per-opératoire

             diminue indications d’amputation

       Discussion en RCT nationale pour tu osseuses

TRAITEMENT DES CANCERS DE L’ENFANT

   Chimiothérapie :
       Souvent utilisée en 1er :
         Soit exclusivement (leucémies, lymphomes)
         Soit en néoadjuvant

         Soit en adjuvant

       Intensification possible (effet-dose) + autogreffe de CSH
•   Séquelles : cœur, croissance, cognition, audition, 2ème tumeur,
    fertilité (risque non-majoré pour descendance)

TRAITEMENT DES CANCERS DE L’ENFANT
   Radiothérapie
       Utilisée pour contrôle local de tumeurs si chirurgie impossible ou
        en complément pour tu agressives, métastases
       TC : ATTENTION < 5 ans car séquelles neurocognitives, hormonales
       Indications
       Séquelles à long terme ++ (croissance, tumeur secondaire,
        insuffisance thyroidienne…)
       Amélioration des techniques (protons, tomothérapie, stéréotaxie)
        pour limiter effets irradiation tissus sains
       Discussion des dossiers en RCT nationale et contrôle qualité

TRAITEMENT DES CANCERS DE L’ENFANT
   Molécules ciblées
       Inhibiteur de tyrosine kinase dans LAL Phi +, LMC
       Inhibiteur de ALK dans ALCL, NB
       Inhibiteur de mTOR dans NF plexiformes
       BIOMEDE dans DIPG
       MAPPY ACTS

       Séquelles à long terme ?

HEMATOLOGIE-ONCOLOGIE PÉDIATRIQUE

 Groupe  hétérogène de tumeurs différentes de celles
  de l’adulte
 Chaque tumeur est une maladie rare
 Meilleure connaissance = diagnostic précoce
 Amélioration taux guérison grâce à collaboration
  nationale et internationale
 Amélioration soins de support = objectif primordial
 Amélioration qualité de vie à long terme

AVENIR APRÈS LA MALADIE ET LE TRAITEMENT
   Surveillance prolongée
       Rechute
       Séquelles
       Fertilité, aide à la procréation
       Insertion sociale/professionnelle
       Second cancer

CAS CLINIQUE 1
   Donovan, 4 ans :
     Fièvre 39°C depuis 5j, pâleur, asthénie
     Boîterie depuis 10 j
     Examen clinique :
         pétéchies tronc, membres inférieurs et palais, pâleur cutanée, asthénie,
          tachycardie à 125/min avec SS
         HSM, ADP cervicales + inguinale

         OMA D, herpès labial

       NFS : 1 900 leucocytes dont 13 % de lymphoblastes, Hb 4,1 g/dL et
        19 000 plqt

       Myélogramme : 95 % de lymphoblastes : Leucémie aiguë
        lymphoblastique B

LAL
   1er cancer de l’enfant (30 %)

   Blocage hématopoïèse par une prolifération monoclonale de
    cellules : blastes
     Lymphoblastes : LAL > 80 % (pic 2-5 ans)
     LAM, leucémies chroniques : 20 % (tous âges)

LAL
   Facteurs pronostiques :
       Sexe masculin
       < 1 an ou > 10 ans
       Hyperleucocytose > 50 G/L
       Phénotype T
       Anomalies cytogénétiques, biologie moléculaire
       Réponse au traitement: Cortico-résistance, maladie résiduelle
       Atteinte méningée, gonades, médiastin
       Sd tumoral important

LAL
Clinique :

AEG,  fièvre, sueurs nocturnes
Sd d’insuffisance médullaire :
      Anémie : pâleur, asthénie, dyspnée
      Thrombopénie : purpura, hémorragie…
      Neutropénie : infections…

Sd    tumoral :
      ADP, HSM
      Douleurs osseuses
      Hypertrophie gingivale

LAL
 Traitement « lourd » durant 5 à 12 mois
 Traitement entretien pour un total de 2 ans

   Pronostic :
     LAL : > 80 % survie sans évènement à 5 ans
     LAM : 50-70 %

CAS N°2

                  Elvann: 5 ans
HTIC: Céphalées + vomissements en jet matinaux,
                  amaigrissement
       Troubles équilibre, strabisme acquis

MÉDULLOBLASTOME

MÉDULLOBLASTOME

MÉDULLOBLASTOME: 10-20 % TC

   PNET FP: tumeur maligne ++ (blastème) avec risque de dissémination
    dans le SNC par le LCR
   TT et pronostic diffèrent selon l’âge, résidu, type histologique, atteinte
    LCR, métastases et biologie moléculaire: 4 ss types
   Tu chimio et radio sensible
   Traitement: chir, RT CS +/- CT grands enfants, CT petits (CT conv +/- HD
    pour éviter ou limiter RT)
   En 70, taux de guérison = 30 à 40%, actuellement 60-80%: 75-80%
    pour RS et < 50% pour HR
   Protocole national d’étude de l’évaluation neuropsy: difficultés scolaires
    croissantes: lenteur, troubles de la mémoire, difficultés de concentration

CAS N°3

 Anne 9 mois
 Cassure pondérale

 Nystagmus

GLIOME DES VOIES OPTIQUES

   5 % des TC de l’enfant
   65 % < 5 ans
   Astrocytome de bas grade, mais comportement non prévisible: de
    régression spontanée à atteinte visuelle et/ou neurologique majeure,
    endocrinienne pouvant conduire au décès
   30 % NF1
   SC: HTIC (30%), déficience visuelle (50%), cachexie diencéphalique (14%)
   Traitement: chimiothérapie !!!: plusieurs lignes parfois pour éviter ou
    retarder la RT
   PFS: 40 %, OS: 90 %, RFS: 61 %

P.Keihues et al : WHO classification of brain tumours
     .Table 2 World Health Organization (WHO) grading system (malignancy scale) of CNS tumours.

          CLASSIFICATION DES TC
Tumour Group
Astrocytic tumours
                                     Tumeur Type
                                     Subependymal giant cell
                                                                                Grade I
                                                                                   
                                                                                          Grade II   Grade II   Grade I

                                     Pilocytic                                     
                                     Low grade                                               
                                     Pleomorphic xanthoastrocytoma                                     
                                     Anaplastic                                                         
                                     Glioblastoma                                                                  
Oligodendrogliomas                   Low grade                                               
                                     Anaplastic                                                         
Oligo - astrocytomas                 Low grade                                               
                                     Anaplastic                                                         
Ependymal tumours                    Subependymoma                                 
                                     Myxopapillary                                 
                                     Low grade                                               
                                     Anaplastic                                                         
Choroid plexus tumours               Papilloma                                     
                                     Carcinoma                                                                    
Neuronal/glial tumours               Ganpliocytoma                                 
                                     Ganglioglioma                                          
                                     Desmoplastic infantile ganglioglioma          
                                     Dysembryoplastic neuroepithelial tumour       
                                     Central neurocytoma                           
Pineal tumours                       Pineocytoma                                             
                                     Pineocytoma / pineoblastoma                                                  
                                     Pineoblastoma                                                                 
Embryonal tumours                    Medulloblastoma                                                               
                                     Other PNETs                                                                   
                                     Medulloepithelioma                                                            
                                     Neuroblastoma                                                                 
                                     Ependymoblastoma                                                              
Cranial & spinal nerve tumours       Schwannoma                                    
                                     Malignant peripheral nerve sheath tumour                                     
Meningeal tumours                    Meningioma                                    
                                     Atypical meningioma                                     
                                     Papillary meningioma                                              
                                     Hemangiopericytoma                                                
                                     Anaplastic meningioma                                              

RÉPARTITION DES TC DE L ’ENFANT

LOCALISATION ET RÉPARTITION: TC

   Développement dans la totalité du SNC (90% cerveau, 10 % moelle épinière)
    mais 55% sont dans la FP (=1/10 du volume sustent)

   Siège en fonction de l ’âge:
         nourrisson: sus-tentoriel
         enfant: infra-tentoriel

         adolescent: sus-tentoriel

   Histologie en fonction de l ’âge sauf astrocytomes à tout âge
    0     1        3        5         10       15 ans     adulte
    CPC            épendymome                  glioblastome
    PNET médulloblastome

PRÉSENTATION CLINIQUE: RETARD++
   Dépend de la localisation tu et de l ’âge de l ’enfant
   HTIC: 1ers signes tu FP, hydrocéphalie
   Signes de focalisation: 1ers signes tu sustent
     Ù FP:
        Ù   cervelet: ataxie, troubles coordination, nystagmus, paralysie nerfs crâniens
            surtout VI, torticolis (engagement),
        Ù   TC: déficit moteur des voies longues, troubles déglution
    Ù   Tu hémisphérique: HTIC, déficit moteur, convulsion, svt silencieuse
        longtemps (zones silencieuse du cerveau), trbles comportement
        (frontale)
     Ù Chiasma, hypothalamus: AV, CV, altérations fonctions
        hypophysaires (taille, poids, DI, puberté)
   Nourrisson: PC, regard en coucher de soleil, retard de la marche,
    VISION, cachexie diencéphalique

TUMEURS CÉRÉBRALES:

   Challenge diagnostique, RCP +++
   Challenge thérapeutique: chir, CT, RT, mol ciblées
   Grande diversité de pronostic: survie globale: 73% à 5 ans
     Astrocytome pilocytique: 87%
     Médulloblastome: survie à 5 ans: 60 à 70%
     Ependymome: survie à 5 ans: 40 à 50%
     PNET sus tent: 34%
     TGM: 92%
     Gliome infiltrant du TC: médiane de survie de 9 mois à 2 ans
     ATRT: 35%
   Neuro-oncologie pédiatrique en cours de développement:
       Diagnostic: neuroradiologie, biologie moléculaire
       Pronostic: biologie moléculaire
       Thérapeutique: nouvelles modalités thérapeutiques et essais tt
       Evaluation neuropsychologique et qualité de vie

DIAGNOSTIC : TUMEUR ABDOMINALE

   Circonstance découverte :
     Parents lors toilette « gros ventre dur »
     Examen médical systématique
     Douleurs abdominales
     Souvent asymptomatique

   Etiologies :
     Neuroblastome, néphroblastome
     Lymphome
     Hépatoblastome, tumeur germinale maligne

DIAGNOSTIC : TUMEUR ABDOMINALE

CAS N°4
   Bastien, 9 ans

   Douleur brutale flanc droit + fièvre à 39°C -> Sd appendiculaire

 Interrogatoire :
    douleur hanche droite depuis 1 mois, asthénie depuis 15 j

 examen      clinique :
       Palpation masse volumineuse dans le flanc droit (10 cm)
       état général conservé.

CAS N°4

CAS N°4

CAS N°4

NÉPHROBLASTOME
 (ou tumeur de Wilms) tumeur maligne embryonnaire au sein
  parenchyme rénal
 tumeur du rein la plus fréquente chez l'enfant (> 90%)

 5% de l'ensemble des cancers de l'enfant (1/10 000
  naissances)
 entre 1 et 5 ans (98 % avant 7 ans)

 10% association sd polymalformatifs

NÉPHROBLASTOME
   Masse abdominale : tumeur volumineuse, antérieure,
    ferme, lisse, peu mobile, indolore, augmente
    rapidement de volume, fragile +++
   Hématurie (25 %)
   HTA (30 à 60%) liée à une sécrétion de rénine par la
    tumeur ou compression des vaisseaux rénaux
   Fièvre
   Douleurs abdominales (distension, hémorragie intra-
    tumorale)
   malformations associées : hémi-hypertrophie
    corporelle, l’aniridie, Sd WAGR, Sd Wiedmann-Beckwith

NÉPHROBLASTOME
   Traitement :
       Chimiothérapie pré-opératoire : 1 mois

       Urétero-Néphrectomie élargie (partielle dans de rares indications)

       Radio et/ou Chimiothérapie post op selon stade

   90 % survie globale (100% pour stades favorables 63 %, pour
    haut risque)

CAS N°5

 Yann 11 ans
 Douleur pariétale thoracique G depuis 5 j, vomissements et
  fébricule depuis 2 j
 Examen clinique normal

 RP : masse thoracique prévertébrale G

 TDM C-TAP : masse hétérogène de 10cm au niveau de la gouttière
  vertébro-costale gauche de D5 à D11 avec extension au niveau du
  trou de conjugaison D7-D8 et érosion osseuse au contact

CAS N°5

CAS N°5

NEUROBLASTOMES
   = tumeur maligne dérivée des cellules originaires des crêtes
    neurales ; rachis, médullosurrénale, périartériel

   10% des tumeurs solides de l’enfant

SYMPTÔMES LIÉS AU PRIMITIF

   tumeurs abdominales : Masse abdominale, douleur
    abdominale chronique, brutale si saignement intra ou péri-
    tumoral, HTA (compression art rénale ou hypersecrétion
    catécholamines)
   tumeurs pelviennes : Troubles neurologiques (douleurs d’un
    membre inférieur, monoplégie et/ou troubles sphinctériens)
   tumeurs thoraciques, médiastinales et postérieures : signes
    d’appel respiratoires banaux, Compression médullaire si
    sablier : Urgence thérapeutique
   tumeurs cervicales : Souvent prises pour des adénopathies,

60 % SONT D’EMBLÉE MÉTASTATIQUES…

    Chez l’enfant de plus d’un an ...
     •   métastases ostéomédullaires : AEG, douleurs osseuses,
         boiterie (prises pour douleurs croissance ou attribuées à
         traumatisme)
     •   métastases orbitaires : hématomes périorbitaires
         spontanés (sd de Hutchinson) parfois associés à une
         exophtalmie
    Chez des enfants plus âgés...
     •   envahissement MO (purpura et anémie) faisant évoquer
         leucémie

THÉRAPEUTIQUE

   Tumeurs localisées opérables d’emblée :
       chirurgie seule
   Tumeurs localisées non opérables d’emblée :
       chimiothérapie néoadjuvante
   Formes métastatiques : formes de mauvais pronostic (30 % survie)
       chimiothérapie néoadjuvante
       Chirurgie
       chimiothérapie d’intensification (autogreffe CSH)
       ttt entretien: acide rétinoique, anti GD 2 +/- IL2
       radiothérapie

THÉRAPEUTIQUE

   CAS PARTICULIER DES 4S (sans amp N-Myc)
       Chez le nourrisson : Sd de Pepper ou 4 S :
           HMG sans anomalie biologique hépatique/hémostase.
           MO
           métastases sous-cutanées (nodules bleutés intradermiques)
           tumeur primitive surrénalienne ++

       1/3 sont susceptibles de régresser spontanément (en l’absence de
        signes de détresse vitale au diagnostic : surveillance simple ;
        chimiothérapie en cas de progression ou de détresse vitale)
       60 à 80 % de survie à long terme

CAS N°6
Gabrielle, 12 ans
Tuméfaction latéro-cervicale droite, douleurs
nocturnes hanche D

Bilan   local :
     TDM cervical : masse ganglionnaire d’allure tumorale
     TEP-scan : fixation masse cervicale droite

Biopsie    ganglionnaire :
     maladie de Hodgkin scléro-nodulaire confirmé

LYMPHOMES
 12   % des tumeurs de l’enfant

 maladie
        maligne du système lymphatique, plus fréquente
 chez immunodéprimés, secondaires après guérison LA

 Maladie   de Hodgkin
   •    15 à 30% des lymphomes malins de l’enfant (5 à
        10 % des MDH)
   •    2 fois plus fréquente après 10 ans
   •    Traitement : chimiothérapie +/- Radiothérapie
   •    90 % guérison (sans RT dans 80 % des cas)

LYMPHOMES

LNH

4   types rencontrés chez l’enfant :
    lymphomes de Burkitt, 50 à 60 % LNH
         endémiques associés EBV : atteinte face
         Sporadiques + fréquents en Europe : 90 % abdomen
    lymphomes lymphoblastiques : dans résidu thymique
     médiastinal
    lymphomes anaplasiques à grandes cellules :10 %
         Fièvre, adp inflammatoires, atteinte cutanée
    Lymphomes B diffus à grandes cellules (> 15 ans)

LNH
   origine tumorale tissulaire :
       ≠ leucémies (origine médullaire : > 25 % de cellules tumorales)

   Chimio-sensibles et chimio-curables :
     radiothérapie d’indication exceptionnelle
     pas de chirurgie

   Survie globale à 5 ans > 70%

CAS N°7
 Thomas,   14 ans
 Douleur basithoracique G lors d’un fou rire
 Clinique :
   palpation tuméfaction pariétale 8 cm
   diminution MV base GRP : masse suspecte
 Imagerie   :
   TDM thoracique masse suspecte arc post 10è cote G +
    épanchement pleural
   IRM lésion envahissant 3 dernières cotes G et parties molles
    musculaires (10 x 7 x 8 cm)
 Biopsie   : Tumeur d’Ewing

TUMEURS OSSEUSES MALIGNES
                          Epidémiologie :

   rares : 6 à 10% cancers de l’enfant

   Incidence augmente avec l’âge (Pic 15 ans)

   Ostéosarcome et Tumeur d’Ewing : 90%

   Chondrosarcome, adamantinome, chordome et lymphomes
    osseux.

OSTÉOSARCOME
   la plus fréquente des tumeurs malignes primitives de l’os
       60 % 10 à 20 ans
       SR 1,4 garçons pour une fille

   Ostéosarcomes localisés
       80% autour genou

   Métastases au diagnostic 10 à 20% des cas
       Poumons 85 à 90%
       autre os (plusieurs = très mauvais pronostic)

OSTÉOSARCOME

OSTÉOSARCOME
   Traitement :
     chimiothérapie néo-adjuvante
     Chirurgie conservatrice (exérèse large) voire amputation
       (envahissement local, nerveux, infection, envahissement peau)
     Chimiothérapie adjuvante (selon réponse à la CT: degré de
       nécrose observé dans la tumeur réséquée)

   Pronostic :
     Localisés : 70% survie sans évènement
     Métastatique, pronostic d’autant plus réservé que multiples
       atteintes osseuses ou 2 poumons : exerese chir ou
       radiothérapie (peu efficace)
     Récidives :
         métastases pulmonaires (20-30% survie 5 ans)
         métastases osseuses sont de plus mauvais pronostic.

TUMEUR D’EWING
 seconde décennie de    la vie

 pas   de facteur environnemental identifié

 PNET: invasif (corticale osseuse, muscles, tendons sans
 en modifier structure) et extension à distance silencieuse

TUMEUR D’EWING
 Formes   localisées : survie 65 %
   Chirurgie si localisée opérable
   Chimiothérapie d’induction, chirurgie puis selon réponse
    histologique : chimiothérapie, chimiothérapie HD, radiothérapie

 Formes   métastatiques :
   chimiothérapie conventionnelle : rechutes fréquentes, 10-15%
    survie
   métastases pulmonaires seules : 40-50% de guérison par
    consolidation = chimiothérapie HD + greffe CSH ou radiothérapie
    pulmonaire à la dose tolérable
   Métastases osseuses et/ou médullaires très mauvais pronostic

TUMEURS MÉSENCHYMATEUSES
                    MALIGNES

   tumeurs se développant à partir des tissus de soutien
    (musculaire, conjonctif, vasculaire, nerveux ou adipeux)

   reproduisant types cellulaires variés (musculaire,
    fibroblastique, endothélial,…)

   chimiosensibilié et pronostic différents

   Exemples : léiomyosarcome, synovialosarcome, schwannome,
    liposarcome…

TMM : RHABDOMYOSARCOME
•   la + fréquente (60 à 70%)
•   5 % tumeurs solides
•   cellules musculaires striées
•   Pic d‟incidence est la petite enfance avec un âge médian de 5,5 ans au
    diagnostic, mais ces tumeurs peuvent aussi se rencontrer chez l‟adulte, de
    façon rare
•   Localisations: tête, cou, système génito-urinaire
•   Facteurs pronostiques: âge < 10 ans, taille < 5 cms, site favorable ou
    défavo. orbite vs par méningé, gg, histologie: embryonnaire vs alvéolaire,
    qualité chir initiale
•   EFS à 5 ans 31 % à 93 %, OS 42 % à 98 %
•   Association : anomalies congénitales au niveau arbre génito-urinaire ou SNC, NF1,
    Li-Fraumeni

RMS

DIAGNOSTIC : UN PROBLÈME D’OEIL
 Strabisme
 Exophtalmie

 Reflet pupillaire à l’œil nu ou sur les photos

     < 1 an : rétinoblastome +++
     Lymphome, rhabdomyosarcome
     Tumeur SNC

DIAGNOSTIC : UN PROBLÈME D’OEIL

RÉTINOBLASTOME

 tumeur  maligne intraoculaire la plus fréquente
 60 % unilatéraux : la plupart de ces formes non-
  héréditaires
 formes bilatérales ou multifocales sont héréditaires :
     mutation gène RB1 a un risque supérieur à 90% (risque
      accru de développer autres types de cancer)

RÉTINOBLASTOME
 Forme unilatérale : énucléation +/- thérapie adjuvante
 Forme bilatérale : traitement conservateur pour au
  moins un oeil
     laser seul ou avec chimiothérapie
     radiothérapie externe limitée aux tumeurs oculaires larges
      infiltrant le corps vitré (sarcome secondaire)
 Pronostic  vital (lié au RB) excellent
 Suivi à long-terme : risque nouvelle tumeur primaire

AVENIR APRÈS LA MALADIE ET LE TRAITEMENT
   Surveillance prolongée
       Rechute
       Séquelles
       Fertilité, aide à la procréation
       Insertion sociale/professionnelle
       Second cancer

Merci de votre attention.