ONCO-HÉMATOLOGIE PÉDIATRIQUE - LES PATHOLOGIES LES PLUS FRÉQUENTES Véronique LAITHIER - Oncolie

ONCO-HÉMATOLOGIE
PÉDIATRIQUE
LES PATHOLOGIES LES PLUS
FRÉQUENTES

                    Véronique LAITHIER

EPIDEMIOLOGIE

1  % des cancers
 Incidence: 152 cas/an/million d’enfants < 15
  ans
 2000 nouveaux cas < 15 ans en France
    50 % < 5 ans
 900 adolescents et jeunes adultes de 15 à 19
  ans (incidence: 219 cas/10 6/an)
 Plus fréquent chez le garçon (sex ratio: 1,2)
 Répartition tumeurs solides variable selon âge
 Survie globale à 5 ans dépasse 80%
 2éme cause décès < 15 ans après AVP

AJA

   2000 nouveaux patients AJA âgés de 15 à 25 ans/an
   Incidence: 219 cas/10 6/an pour les 15-19 ans et 293 pour les 20-
    24 ans
   Prédominance lymphomes, sarcomes, LA, tumeurs germinales, T
    C
   Biologie spécifique (ex: LA, sarcome)
   Nécessité d’une complémentarité « adulte-enfant »
   Survie globale de 80%
   Accompagnement psychologique et socioéducatif
   Structures de soins et d’équipes spécifiques dédiées aux AJA

   INSTRUCTION N° DGOS/R3/INCA/2016/177 du 30 mai 2016
    relative à l’organisation régionale coordonnée en faveur de la
    prise en charge des adolescents et jeunes adultes atteints de

EPIDÉMIOLOGIE

EPIDÉMIOLOGIE: LEUCÉMIES

   1er cancer de l’enfant (28%)

     LAL: Leucémies Aigües Lymphoblastiques: 80 %   âge:
      pic 2-5 ans
     LAM: Leucémies Aigües Myéloblastiques: 17-18 % tous
      âges
     Leucémies chroniques: 2- 3 %

EPIDEMIOLOGIE:
                  TUMEURS CÉRÉBRALES                       (SNC)

   23 % des Kcs
   1ère cause de tumeur solide en pédiatrie et en raison des
    progrès tt pour les LA, la 1ère cause de mortalité par Kc
   Survie globale de 50 %
   Grande hétérogénéité et posent des pbs différents selon
     l ’âge de survenue
     leur caractère topographique
     leur type histologique et grade de malignité
   Age de survenue: nouveau né à adolescence
         facteur de la présentation clinique
         facteur important des effets délétères à long terme

RÉPARTITION DES TC DE L ’ENFANT

LOCALISATION ET RÉPARTITION: TC

   Développement dans la totalité du SNC (90% cerveau, 10 % moelle
    épinière) mais 55% sont dans la FP (=1/10 du volume sustent)

   Siège en fonction de l ’âge:
        nourrisson: sus-tentoriel
        enfant: infra-tentoriel

        adolescent: sus-tentoriel

   Histologie en fonction de l ’âge sauf astrocytomes à tout âge
    0    1      3      5      10      15 ans adulte
    CPC         épendymome            glioblastome
    PNET        médulloblastome

EPIDÉMIOLOGIE: TUMEURS
            SOLIDES SELON L’AGE (HORS SNC)

   < 1 an : néphroblastome, rétinoblastome,
    hépatoblastome…

   1-4 ans : neuroblastome, néphroblastome,
    rhabdomyosarcome, hépatoblastome

   5-9 ans : lymphome, rhabdomyosarcome…

   10-14 ans : lymphome, tumeur osseuse (Sarcome d’Ewing,
    ostéosarcome) , sarcome tissu mou, …

   AJA: lymphome, tumeurs osseuses

DIFFERENCES ADULTE/ENFANT

Enfant: Organisme en
Croissance
2 interlocuteurs: enfant +
parents

DIFFÉRENCES CANCER
            ADULTE/ENFANT

 Localisation      :
    Sein, poumon, peau, tube digestif : rare en
     pédiatrie
    Rein, SNC, os, tissus mous, système nerveux
     sympathique, œil, organes génitaux, foie…

 Histologie    :
    Carcinome : quasi-inexistant
    2/3 tumeurs solides = tumeurs
     embryonnaires (« blastome »). Rôle de gènes
     impliqués dans la croissance du fœtus.

DIFFÉRENCES CANCER
                ADULTE/ENFANT
   Facteurs de risque environnementaux (tabac, amiante) : non-
    impliqués en pédiatrie

   Reconnus (< 5 % des cancers pédiatriques)
     Radiations ionisantes fortes doses
     Chimiothérapie (alkylants, I topo-isomérase) et LA, tt IS et
      lymphome
     Syndromes génétiques de prédisposition (trisomie 21, Li
      Fraumeni, Fanconi, Rétinoblastome, Wiedemann-Beckwith,
      Ataxie-Telangiectasie, NF1, rasopathies…) et polymorphismes
      des nucléotides (SNP)
     Agents infectieux : EBV +++ et lymphome de Burkitt

   Suspectés :
      radiations faible dose naturelles ou TDM, lignes HT (champs
       magnétiques)
      Pollution, pesticides

DIFFÉRENCES CANCER
              ADULTE/ENFANT

 Présentation      clinique :
     État général souvent conservé en pédiatrie
     Croissance tumorale rapide (tumeurs
      embryonnaires)
     Extension peut être métastatique d ’emblée

 Pronostic     : > 80 % de guérison
     Chimiosensibilité/ radiosensibilité
     Meilleure tolérance chimiothérapie

 Problématique        du long terme en pédiatrie
     Qualité de vie: séquelles neurocognitives
     Cancer secondaire, fertilité, séquelles: cœur

TAUX DE GUERISON: 75 % GRÂCE A LA
         COOPERATION MULTICENTRIQUE ET AUX
         PROGRES THERAPEUTIQUES

-Très bons cas = 35% Optique= désescalade tt
LAL: 90 %, Nephro: 90%, LMH: 92%, Burkitt: 90%,
 NB localisé: 80%

-Cas + difficiles = 30% améliorer la survie et
  diminuer les séquelles
Ostéosarcome: 70%, Ewing:60%, tu mésen: 60%

-Pbs non résolus: 35%
NB méta: 50%, TC: 50% séquelles neuro et neuropsy

DIAGNOSTIC

 Retard diagnostique fréquent                  :
   Symptômes peuvent avoir allure banale
   Etat général est longtemps conservé
   On n’y pense pas………..
   Y penser devant symptômes persistants

 Rares cas urgence médicale :
   Détresse respiratoire (compression médiastinale, leucostase
    pulmonaire)
   Compression médullaire, torticolis
   Convulsion
   Hémorragies…
   Dispositif d’annonce diagnostique

BILAN CANCER ENFANT

   Bilan local de la tumeur :
     Imagerie
     Biopsie le + souvent (marqueurs tu, cytologie)
         Technique la moins invasive possible
         Examen histologique

         Biologie moléculaire (diag, pronostic)

         CRB (Tumorothéque)

   Bilan d’extension (Petscan, scinti tech ou MIBG, TDM
    thoracique ou TAP….)

 Bilan pré-thérapeutique (cœur, foie, rein,
  audition…)
 Préservation fertilité si indiquée

TRAITEMENT DES CANCERS DE
                 L’ENFANT: RCP INTER-RÉGIONALE
                 (OIR) INCA

   Objectifs :
       Proposer la même qualité de prise en charge pour tous les
        patients

       Faire profiter le patient des progrès médicaux : moyens
        diagnostiques, nouvelles drogues, radiothérapie innovante

       Définir la stratégie de traitement de façon optimale

TRAITEMENT DES CANCERS DE
                 L’ENFANT
   Collaboration nationale (SFCE) et
    internationale (SIOP)
     Médecins, chirurgiens, biologistes, pharmaciens,
      radiothérapeutes, radiologues, anatomo-pathologistes,
      psychologues
     Regroupés en comités

   Protocoles nationaux ou internationaux
     Essais thérapeutiques
     > 2/3 enfants inclus, consentement éclairé
     Harmonisation des traitements (recommandations
      sinon)
     Progrès prise en charge
         Meilleure compréhension
         Nouvelles molécules

         Désescalade thérapeutique pour tumeurs de bon pronostic

TRAITEMENT DES CANCERS DE
                    L’ENFANT

   Chirurgie :
       Meilleur traitement des tumeurs localisées
           Parfois chirurgie de métastases
       De + en + après chimiothérapie néoadjuvante :
        Évaluation chimiosensibilité
        Intervention moins compliquée :
             limite le risque pour organes du voisinage
             diminue risque de rupture tumorale per-opératoire

             diminue indications d’amputation

       Discussion en RCP nationale pour tu osseuses

TRAITEMENT DES CANCERS DE
                  L’ENFANT

   Chimiothérapie :
       Souvent utilisée en 1er :
         Soit exclusivement (leucémies, lymphomes)
         Soit en néoadjuvant

         Soit en adjuvant

       Intensification possible (effet-dose) + autogreffe de CSH
•   Séquelles : cœur, rein, croissance, cognition, audition,
    2ème tumeur (risque non-majoré pour descendance),
    fertilité

TRAITEMENT DES CANCERS DE
                 L’ENFANT

   Radiothérapie
       Utilisée pour contrôle local de tumeurs si chirurgie
        impossible ou en complément pour tu agressives,
        métastases
       TC : ATTENTION < 3-5 ans car séquelles neurocognitives,
        endocrininennes
       Indications
       Séquelles à long terme ++ (croissance, tumeur secondaire,
        endocriniennes…)
       Amélioration des techniques (protons, tomothérapie,
        stéréotaxie) pour limiter effets irradiation tissus sains
       Sous AG pour < 5 ans
       Discussion des dossiers en RCT nationale et contrôle

TRAITEMENT DES CANCERS DE
                 L’ENFANT

   Molécules ciblées
       Inhibiteur de tyrosine kinase dans LAL Phi +, LMC
       Inhibiteur de ALK dans ALCL, NB
       Inhibiteur de mTOR dans NF plexiformes
       BIOMEDE dans DIPG
       MAPPY ACTS

       Séquelles à long terme ?

   Immunothérapie

TRAITEMENT DES CANCERS DE
                 L’ENFANT

   Soins de support
       Prise en charge de la douleur (médicaments, hypnose, K
        Laser……)
       Diététique, kinésithérapeute, psychomotricienne
       Prise en charge sociale de la famille
       Prise en charge psychologique de l’enfant, de la famille, de
        la fratrie
       Voie veineuse centrale
       ERSPP
       Scolarité
       Associations: U LINK
       APA

HEMATOLOGIE-ONCOLOGIE
           PÉDIATRIQUE

 Groupe   hétérogène de tumeurs différentes de
  celles de l’adulte
 Chaque tumeur est une maladie rare
 Meilleure connaissance = diagnostic précoce
 Amélioration taux guérison grâce à
  collaboration nationale et internationale
 Amélioration soins de support = objectif
  primordial
 Amélioration qualité de vie à long terme

AVENIR APRÈS LA MALADIE ET LE
                 TRAITEMENT

   Surveillance prolongée: cohortes de suivi à long
    terme
       Rechute
       Séquelles
       Fertilité, aide à la procréation
       Insertion sociale/professionnelle
       Second cancer

CAS CLINIQUE 1
   Donovan, 4 ans :
     Fièvre 39°C depuis 5j, pâleur, asthénie
     Boîterie depuis 10 j
     Examen clinique :
         pétéchies tronc, membres inférieurs et palais, pâleur cutanée,
          asthénie, tachycardie à 125/min avec SS
         HSM, ADP cervicales + inguinale

         OMA D, herpès labial

       NFS : 1,9 G/L leucocytes dont 13 % de lymphoblastes, Hb
        4,1 g/dL et 19 G/L plaq

       Myélogramme : 95 % de lymphoblastes : Leucémie
        aiguë lymphoblastique B

LAL
   1er cancer de l’enfant (30 %)

   Blocage hématopoïèse par une prolifération
    monoclonale de cellules : blastes
     Lymphoblastes : LAL > 80 % (pic 2-5 ans)
     LAM, leucémies chroniques : 20 % (tous âges)

LAL
   Facteurs pronostiques :
       Sexe masculin
       < 1 an ou > 10 ans
       Hyperleucocytose       > 50 G/L
       Phénotype T
       Anomalies cytogénétiques, biologie moléculaire
       Réponse au traitement: Cortico-résistance, maladie
        résiduelle
       Atteinte méningée, gonades, médiastin
       Sd tumoral important

LAL
Clinique :

AEG,  fièvre, sueurs nocturnes
Sd d’insuffisance médullaire :
     Anémie : pâleur, asthénie, dyspnée
     Thrombopénie : purpura, hémorragie…
     Neutropénie : infections…

Sd   tumoral :
     ADP, HSM
     Douleurs osseuses
     Hypertrophie gingivale

LAL
 Traitement « lourd » durant 5 à 12 mois
 Traitement entretien pour un total de 2 ans

   Pronostic :
     LAL : > 80 % survie sans évènement à 5 ans
     LAM : 50-70 %

CAS N°2

                 Adrien: 5 ans
HTIC: Céphalées + vomissements en jet matinaux,
                 amaigrissement
      Troubles équilibre, strabisme acquis

MÉDULLOBLASTOME

MÉDULLOBLASTOME

MÉDULLOBLASTOME: 10-20 %
      TC
   PNET FP: tumeur maligne ++ (blastème) avec risque de
    dissémination dans le SNC par le LCR
   TT et pronostic diffèrent selon l’âge, résidu post-opératoire,
    type histologique, atteinte LCR, métastases et biologie
    moléculaire: 4 sous groupes
   Tu chimio et radio sensible
   Traitement: chir, RT CS +/- CT grands enfants, CT petits (CT
    conv +/- HD pour éviter ou limiter RT)
   En 70, taux de guérison = 30 à 40%, actuellement 60-80%: 75-
    80% pour RS et < 50% pour HR
   Protocole national d’étude de l’évaluation neuropsy: lenteur
    troubles de la mémoire, difficultés de concentration et labilité
    émotionnelle (difficultés scolaires croissantes et insertion socioP)

CAS N°3

 Anne 9 mois
 Cassure pondérale

 Nystagmus

GLIOME DES VOIES OPTIQUES

   5 % des TC de l’enfant
   65 % < 5 ans
   Astrocytome de bas grade, mais comportement non prévisible:
    de régression spontanée à atteinte visuelle et/ou neurologique
    majeure, endocrinienne pouvant conduire au décès
   30 % NF1
   SC: HTIC (30%), déficience visuelle (50%), cachexie
    diencéphalique (14%)
   Traitement: chimiothérapie !!!: plusieurs lignes parfois pour
    éviter ou retarder la RT
   PFS: 40 %, OS: 90 %, RFS: 61 %

PRÉSENTATION CLINIQUE DES TC: RETARD
++
   Dépend de la localisation tu et de l ’âge de l ’enfant
   HTIC: 1ers signes tu FP, hydrocéphalie
   Signes de focalisation: 1ers signes tu sustent
     Ù FP:
        Ù   cervelet: ataxie, troubles coordination, nystagmus, paralysie
            nerfs crâniens surtout VI, torticolis (engagement),
        Ù   TC: déficit moteur des voies longues, troubles déglution
    Ù Tu hémisphérique: HTIC, déficit moteur, convulsion, svt
      silencieuse longtemps (zones silencieuse du cerveau),
      trbles comportement (frontale)
    Ù Chiasma, hypothalamus: AV, CV, altérations fonctions
      hypophysaires (taille, poids, DI, puberté)
   Nourrisson: PC, regard en coucher de soleil, retard de la
    marche, VISION, cachexie diencéphalique

TUMEURS CÉRÉBRALES:
   Challenge diagnostique, RCP +++
   Challenge thérapeutique: chir, CT, RT, mol ciblées,
    immunothérapie
   Grande diversité de pronostic: survie globale: 73% à 5 ans
       Astrocytome pilocytique: 87%
       Médulloblastome: survie à 5 ans: 70%
       Ependymome: survie à 5 ans: 40 à 50%
       PNET sus tent: 34%
       TGM: 92%
       Gliome infiltrant du TC: médiane de survie de 9 mois à 2 ans
       ATRT: 35%
   Neuro-oncologie pédiatrique en cours de développement:
     Diagnostic: neuroradiologie, antomopathologie, biologie
      moléculaire
     Pronostic: biologie moléculaire
     Thérapeutique: nouvelles modalités thérapeutiques et essais tt
     Evaluation neuropsychologique et qualité de vie

DIAGNOSTIC : TUMEUR
                ABDOMINALE

   Circonstance découverte :
     Parents lors toilette « gros ventre dur »
     Examen médical systématique
     Douleurs abdominales
     Souvent asymptomatique

   Etiologies :
     Neuroblastome, néphroblastome
     Lymphome
     Hépatoblastome, tumeur germinale maligne

DIAGNOSTIC : TUMEUR
ABDOMINALE

CAS N°4
   Bastien, 9 ans

   Douleur brutale flanc droit + fièvre à 39°C -> Sd
    appendiculaire

 Interrogatoire :
    douleur hanche    droite depuis 1 mois, asthénie depuis 15
      j

 examen clinique :
    Palpation masse volumineuse     dans le flanc droit (10 cm)
    état général conservé.

CAS N°4

CAS N°4

CAS N°4

NÉPHROBLASTOME
 (ou tumeur de Wilms) tumeur maligne embryonnaire
  au sein parenchyme rénal
 tumeur du rein la plus fréquente chez l'enfant (> 90%)

 5% de l'ensemble des cancers de l'enfant (1/10 000
  naissances)
 entre 1 et 5 ans (98 % avant 7 ans)

 10% association sd polymalformatifs

NÉPHROBLASTOME
   Masse abdominale : tumeur volumineuse,
    antérieure, ferme, lisse, peu mobile, indolore,
    augmente rapidement de volume, fragile +++
   Hématurie (25 %)
   HTA (30 à 60%) liée à une sécrétion de rénine
    par la tumeur ou compression des vaisseaux
    rénaux
   Fièvre
   Douleurs abdominales (distension,
    hémorragie intra-tumorale)
   malformations associées : hémi-hypertrophie
    corporelle, aniridie, Sd WAGR, Sd Wiedmann-
    Beckwith

NÉPHROBLASTOME
   Traitement : débuté sans biopsie sur diagnostic
    radiologique
       Chimiothérapie pré-opératoire : 1 mois

       Urétero-Néphrectomie élargie (partielle dans de rares
        indications)

       Radio et/ou Chimiothérapie post op selon stade

   90 % survie globale (100% pour stades favorables 63
    %, pour haut risque)

CAS N°5

 Yann 11 ans
 Douleur pariétale thoracique G depuis 5 j, vomissements
  et fébricule depuis 2 j
 Examen clinique normal

 RP : masse thoracique prévertébrale G

 TDM C-TAP : masse hétérogène de 10cm au niveau de la
  gouttière vertébro-costale gauche de D5 à D11 avec
  extension au niveau du trou de conjugaison D7-D8 et
  érosion osseuse au contact

CAS N°5

CAS N°5

NEUROBLASTOMES
   = tumeur maligne dérivée des cellules originaires
    des crêtes neurales ; gouttière vertébrale post,
    médullosurrénale, périartériel

   10% des tumeurs solides de l’enfant

SYMPTÔMES LIÉS AU PRIMITIF

   tumeurs abdominales : Masse abdominale, douleur
    abdominale chronique, brutale si saignement intra ou
    péri-tumoral, HTA (compression art rénale ou
    hypersecrétion catécholamines)
   tumeurs pelviennes : Troubles neurologiques
    (douleurs d’un membre inférieur, monoplégie et/ou
    troubles sphinctériens)
   tumeurs thoraciques, médiastinales et
    postérieures : signes d’appel respiratoires banaux,
    Compression médullaire si sablier : Urgence
    thérapeutique
   tumeurs cervicales : Souvent prises pour des
    adénopathies,

60 % SONT D’EMBLÉE MÉTASTATIQUES…

    Chez l’enfant de plus d’un an ...
     •   métastases ostéomédullaires : AEG, douleurs
         osseuses, boiterie (prises pour douleurs croissance
         ou attribuées à traumatisme)
     •   métastases orbitaires : hématomes périorbitaires
         spontanés (sd de Hutchinson) parfois associés à
         une exophtalmie
    Chez des enfants plus âgés...
     •   envahissement MO (purpura et anémie) faisant
         évoquer leucémie

THÉRAPEUTIQUE

   Tumeurs localisées opérables d’emblée :
       chirurgie seule
   Tumeurs localisées non opérables d’emblée :
       chimiothérapie néoadjuvante
   Formes métastatiques : formes de mauvais pronostic (50 %
    survie)
       chimiothérapie néoadjuvante
       Chirurgie
       chimiothérapie d’intensification (autogreffe CSH)
       ttt entretien: acide rétinoique, anti GD 2
       radiothérapie

THÉRAPEUTIQUE

   CAS PARTICULIER DES 4S (sans amp N-Myc)
       Chez le nourrisson : Sd de Pepper ou 4 S :
           HMG sans anomalie biologique hépatique/hémostase.
           MO
           métastases sous-cutanées (nodules bleutés intradermiques)
           tumeur primitive surrénalienne ++

       1/3 sont susceptibles de régresser spontanément (en l’absence
        de signes de détresse vitale au diagnostic : surveillance
        simple ; chimiothérapie en cas de progression ou de détresse
        vitale)
       60 à 80 % de survie à long terme

CAS N°6
Gabrielle, 12 ans
Tuméfaction latéro-cervicale droite, douleurs
nocturnes hanche D

Bilan    local :
     TDM cervical : masse ganglionnaire d’allure tumorale
     TEP-scan : fixation masse cervicale droite

Biopsie    ganglionnaire :
     maladie de Hodgkin scléro-nodulaire

LYMPHOMES
 12   % des tumeurs de l’enfant

 maladiemaligne du système lymphatique, plus
 fréquente chez immunodéprimés, secondaires
 après guérison LA

 Maladie    de Hodgkin
   •    15 à 30% des lymphomes malins de l’enfant
        (5 à 10 % des MDH)
   •    2 fois plus fréquente après 10 ans
   •    Traitement : chimiothérapie +/- Radiothérapie
   •    90 % guérison (sans RT dans 80 % des cas)

LYMPHOMES

LNH

4   types rencontrés chez l’enfant :
    lymphomes de Burkitt, 50 à 60 % LNH
        endémiques associés EBV : atteinte face
        Sporadiques + fréquents en Europe : 90 % abdomen
    lymphomes lymphoblastiques : dans résidu thymique
     médiastinal
    lymphomes anaplasiques à grandes cellules :10 %
        Fièvre, adp inflammatoires, atteinte cutanée
    Lymphomes B diffus à grandes cellules (> 15 ans)

LNH
   origine tumorale tissulaire :
        ≠ leucémies (origine médullaire : > 25 % de cellules
        tumorales)

   Chimio-sensibles et chimio-curables :
    ➢ radiothérapie d’indication exceptionnelle
    ➢ pas de chirurgie

   Survie globale à 5 ans > 70%

CAS N°7
 Thomas,  14 ans
 Douleur basithoracique G lors d’un fou rire
 Clinique :
   palpation tuméfaction pariétale 8 cm
   diminution MV base GRP : masse suspecte
 Imagerie   :
   TDM thoracique masse suspecte arc post 10è cote G +
    épanchement pleural
   IRM lésion envahissant 3 dernières cotes G et parties
    molles musculaires (10 x 7 x 8 cm)
 Biopsie   : Tumeur d’Ewing

TUMEURS OSSEUSES MALIGNES
                       Epidémiologie :

   rares : 6 à 10% cancers de l’enfant

   Incidence augmente avec l’âge (Pic 15 ans)

   Ostéosarcome et Tumeur d’Ewing : 90%

   Chondrosarcome, adamantinome, chordome et
    lymphomes osseux.

OSTÉOSARCOME
   la plus fréquente des tumeurs malignes primitives de
    l’os
       60 % 10 à 20 ans
       SR 1,4 garçons pour une fille

   Ostéosarcomes localisés
       80% autour genou

   Métastases au diagnostic 10 à 20% des cas
       Poumons 85 à 90%
       autre os (plusieurs = très mauvais pronostic)

OSTÉOSARCOME

OSTÉOSARCOME
   Traitement :
     chimiothérapie néo-adjuvante
     Chirurgie conservatrice (exérèse large) voire
      amputation (envahissement local, nerveux, infection,
      envahissement peau)
     Réponse à la CT: degré de nécrose observé dans la
      tumeur réséquée
     Chimiothérapie adjuvante (selon réponse à la CT)

   Pronostic :
     Localisés : 70% survie sans évènement
     Métastatique, pronostic d’autant plus réservé que
      multiples atteintes osseuses ou 2 poumons : exerese
      chir ou radiothérapie (peu efficace)
     Récidives :
        métastases pulmonaires (20-30% survie 5 ans)
        métastases osseuses sont de plus mauvais pronostic.

TUMEUR D’EWING

 seconde   décennie de la vie

 pas   de facteur environnemental identifié

 PNET  : invasif (corticale osseuse, muscles,
 tendons sans en modifier structure) et extension à
 distance silencieuse

TUMEUR D’EWING
 Formes   localisées : survie 65 %
   Chirurgie si localisée opérable
   Chimiothérapie d’induction, chirurgie puis selon
    réponse histologique : chimiothérapie, chimiothérapie
    HD, radiothérapie

 Formes   métastatiques :
   chimiothérapie conventionnelle : rechutes fréquentes, 10-
    15% survie
   métastases pulmonaires seules : 40-50% de guérison par
    consolidation = chimiothérapie HD + greffe CSH ou
    radiothérapie pulmonaire à la dose tolérable
   Métastases osseuses et/ou médullaires très mauvais
    pronostic

TUMEURS
                  MÉSENCHYMATEUSES
                  MALIGNES

   tumeurs se développant à partir des tissus de soutien
    (musculaire, conjonctif, vasculaire, nerveux ou
    adipeux)

   reproduisant types cellulaires variés (musculaire,
    fibroblastique, endothélial,…)

   chimiosensibilié et pronostic différents

   Exemples : léiomyosarcome, synovialosarcome,
    schwannome, liposarcome…

TMM : RHABDOMYOSARCOME
•   la + fréquente (60 à 70%)
•   5 % tumeurs solides
•   cellules musculaires striées
•   Pic d‟incidence est la petite enfance avec un âge médian de 5,5 ans
    au diagnostic, mais ces tumeurs peuvent aussi se rencontrer chez
    l‟adulte, de façon rare
•   Localisations: tête, cou, système génito-urinaire
•   Facteurs pronostiques: âge < 10 ans, taille < 5 cms, site favorable ou
    défavo. orbite vs par méningé, gg, histologie: embryonnaire vs
    alvéolaire, qualité chir initiale
•   EFS à 5 ans 31 % à 93 %, OS 42 % à 98 %
•   Association : anomalies congénitales au niveau arbre génito-urinaire
    ou SNC, NF1, Li-Fraumeni

RMS

DIAGNOSTIC : UN PROBLÈME
              D’OEIL

 Strabisme
 Exophtalmie

 Reflet pupillaire à l’œil nu ou sur les photos

     < 1 an : rétinoblastome +++
     Lymphome, rhabdomyosarcome
     Tumeur SNC

DIAGNOSTIC : UN PROBLÈME D’OEIL

RÉTINOBLASTOME

 tumeur  maligne intraoculaire la plus
  fréquente
 60 % unilatéraux : la plupart de ces formes
  non-héréditaires
 formes bilatérales ou multifocales sont
  héréditaires :
     mutation gène RB1 a un risque supérieur à 90%
      (risque accru de développer autres types de cancer)

RÉTINOBLASTOME
 Forme unilatérale : énucléation +/- thérapie
  adjuvante
 Forme bilatérale : traitement conservateur pour
  au moins un oeil
     laser seul ou avec chimiothérapie
     radiothérapie externe limitée aux tumeurs oculaires
      larges infiltrant le corps vitré (sarcome secondaire)
 Pronostic vital (lié au RB) excellent
 Suivi à long-terme : risque nouvelle tumeur
  primaire

Merci pour votre attention.