PRÉSENTATION D'UN CAS CLINIQUE - Marc-André Gagné, MD FRCPC Gastroentérologue CSSSNL - pnmvh

PRÉSENTATION
D’UN CAS CLINIQUE

Marc-André Gagné, MD FRCPC
Gastroentérologue
CSSSNL

Objectifs
• Identifier les manifestations de porphyrie
  cutanée tardive associées directement ou
  indirectement à l’hépatite C
• Identifier les facteurs de risques reliés aux
  manifestations de porphyrie cutanée tardive
• Traiter adéquatement les manifestations de
  porphyrie cutanée tardive.

Conflits d’intérêt potentiels
• Honoraires de présentation:
  Ŕ Astra-Zeneca
  Ŕ Takeda
  Ŕ Abbott
  Ŕ Janssen
  Ŕ Merck

H 48 ans

• VIH + VHC G4
• Reyataz 300 mg id + 3TC 150 mg id
• CV < 50, CD4 100
• AST 56 / ALT 75 / GGT 303
• Bx foie F0 en 2000 et 2004
• Fer 23 / Ferritine 789
• Lésions bulleuses mains, avant-bras, et jambes

Porphyrie cutanée tardive
• Érythème
• Lésions bulleuses
• En lien avec exposition au soleil ou trauma
  mineur de la peau
• Zones souvent atteintes
  Ŕ Face dorsale des mains
  Ŕ Front
  Ŕ Face postérieure du cou

Porphyrie cutanée tardive
• 30-40 ans, pas avant la puberté
• Avec le temps
  Ŕ Hyper ou hypopigmentation
  Ŕ Scarification, sclérodermie
  Ŕ Hypertrichose, alopécie

Frank J. et al, Best Practice & Research Clinical Gastroenterol, 24, 5, 735-745

Porphyrie cutanée tardive
• Forme héréditaire et sporadique
  Ŕ Forme sporadique + fréquente

• Association au VHC dans 50% des cas
• Autres maladies associées
  Ŕ VIH
  Ŕ VHB
  Ŕ Hépatite alcoolique
  Ŕ Stéatose hépatique

Porphyrie cutanée tardive
• Facteurs de risque
  Ŕ Surcharge en fer (60-70%)
     • Souvent associée gène hémochromatose héréditaire

  Ŕ Alcool
  Ŕ Tabac
  Ŕ Œstrogènes exogènes
  Ŕ LED
  Ŕ DM

Porphyrie cutanée tardive
• Diagnostic
  Ŕ Collecte urinaire de 24h pour porphyrines urinaires
     • Dosage hab. > 800 μg/jour,

  Ŕ Porphyrines plasmatiques élevées
  Ŕ Au besoin, activité érythrocytaire UROD pour formes
    familiales
  Ŕ Éviter biopsie cutanée

Porphyrie cutanée tardive
• Si suspicion clinique
  Ŕ Collecte urinaire de 24h pour porphyrines urinaires et
    dosage porphyrines plasmatiques
  Ŕ VHC, VIH, VHB et bilan hépatopathie chronique
  Ŕ Bilan martial, génotype HFE
  Ŕ Consultation dermatologue au besoin

Porphyrie cutanée tardive
• Prise en charge globale
  Ŕ Éviter exposition au soleil
  Ŕ Vêtements protecteurs
  Ŕ Écran solaire opaque
  Ŕ Éviter traumas de la peau
  Ŕ Éviter alcool, tabac, cannabis ou toute susbtance
    hallucinogène
  Ŕ Éviter œstrogènes

Porphyrie cutanée tardive
• Prise en charge spécifique
  1. Phlébotomies 300-500 ml par 1-2 semaines ad
     ferritine < 20 puis cesser (en général 6-8 fois),
     répéter PRN
  2. Hydroxycloroquine 100 mg PO 2 fois par semaine
     ad plusieurs mois de normalisation des porphyrines
     plasmatiques et urinaires
  3. Traitement de la cause sous-jacente

Porphyrie cutanée tardive
4. Traitement de l’hépatite C
  Ŕ Peu de données publiées
  Ŕ Moins de SVR chez PCT avec interféron seul, mais
    expérience ne semble pas montrer de différence avec
    combinaison IFN ou PegIFN et RBV
  Ŕ Amélioration des lésions avec la suppression virale
  Ŕ Le traitement ne semble pas exacerber la PCT en
    général
  Ŕ PCT peut apparaître pendant le traitement
  Ŕ Si SVR, la PCT s’en va presque toujours

H 48 ans
• Référé en dermatologie
• Essai de multiples crèmes inefficaces
• Phlébotomies débutées
  Ŕ 1 fois par mois au départ puis q3 mois par la suite
    pendant environ 1 an
  Ŕ Rémission de la PCT

• Tx VHC a été débuté par la suite
  • Aucune lésion pendant et depuis arrêt du
    traitement

Porphyrie cutanée tardive
• Références
  Ŕ Uptodate
  Ŕ Porphyrias, Puy H. et al, The Lancet, mars 2010, 375,
    9718, pp 924
  Ŕ Porphyria Cutanea Tarda Ŕ When skin meets liver, Frank
    J. et al, Best Practice & Research Clinical Gastroenterol,
    24, 5, 735-745
  Ŕ Dermatologic Disorders Associated With Chronic Hepatitis
    C: Effects of Interferon Therapy, Berk D. et al, Clin Gastro
    Hepatol, 2007,5, pp 142-151

Merci!
• Dr. Marie-Ève Morin pour le cas clinique
  intéressant.
• Dr. Benoit Côté, dermatologue pour les photos!