QUE SAVEZ-VOUS DU SYNDROME DE STURGE WEBER KRABBE ? - Service Radiologie Hôpital mère-enfant
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FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE DE MARRAKECH
UNIVERSITE CADI AYYAD
QUE SAVEZ-VOUS DU
SYNDROME DE STURGE WEBER KRABBE ?
H. JALAL, H. ENNEDDAM, O. ESSADKI, A. OUSEHAL
Service Radiologie
Hôpital mère-enfant
CHU Mohammed VI, Marrakech
INTRODUCTION
Le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe (SSW) est une angiomatose
neurocutanée associant un angiome facial congénital, un angiome
leptoméningé (ALM) et un angiome choroïdien. Les patients atteints
présentent une épilepsie dans 75 à 90% des cas .
C’est une maladie rare dont l’évolution est imprévisible.
L’IRM est l’examen de choix dans le dépistage précoce et le suivi de
cette pathologie.
Actuellement l’imagerie fonctionnelle (PET scanner, IRM de perfusion)
permet d’évaluer le pronostic et de surveiller ces patients.
OBJECTIF
Montrer l’apport de l’imagerie dans le
diagnostic positif et le bilan lésionnel.
Illustrer les différentes anomalies rencontrées
à l’imagerie.
PATIENTS ET METHODES
Étude rétrospective descriptive, réalisée par analyse de
8 dossiers et relecture des examens d’imagerie.
Lieu d’étude: Service de radiologie et de pédiatrie à l’unité mère-enfant
CHU Mohammed VI de Marrakech.
Période d’étude: de Septembre 2003 au mois d’Aout 2011.
Les informations recueillies dans les dossiers ont comporté des données
épidémiologiques (âge de début de l’épilepsie, sexe, Antécédent), cliniques
(topographie de l’angiome facial, caractéristiques de la crise épileptique,
examen neurologique et ophtalmologique) et celles de
l’éléctroencéphalogramme (EEG)
PATIENTS ET METHODES La relecture des examens d’imagerie (TDM et IRM) a été réalisée par deux juniors et deux seniors au sein du service de Radiologie pédiatrique. La TDM cérébrale a été réalisée chez 06 enfants. La technique du scanner a consisté en une spirale par des coupes axiales de 03 à 05 mm d’épaisseur. L’injection du PDC a été effectuée chez 04 enfants. L’IRM cérébrale réalisée par des séquences axiales T1 SE, axiales T2 SE/EG, axiales T1 (Fat Sat) a été effectuée chez 03 enfants.
RESULTATS
Tableau 1 : Données épidémiologiques et cliniques
Cas 1 Cas 2 Cas 3 Cas 4
Age 6 mois 8 mois 5 mois 2 mois
Sexe M F M F
ATCDs familiaux Grand-mère maternelle Oncle maternel
― ―
épileptique épileptique
Pathologies associées Autisme Tétralogie de Fallot ―
―
Angiome facial Bilatéral Unilatéral médian Unilatéral
V1+V2 en totalité à
Une partie du territoire Une partie du territoire Tout le territoire V1
Topographie gauche, en partie à
V1 gauche V1 gauche
droite
Crises partielles Crises partielles
Epilepsie NON NON
complexes simples
Pharmaco-
OUI NON ― ―
Résistance
Déficit moteur Hémiparésie Hémiparésie ― ―
Retard mental Sévère NON ? ?
Signes oculaires NON NON NON NONTableau 1 (suite): Données épidémiologiques et cliniques
Cas 5 Cas 6 Cas 7 Cas 8
Age 6 ans 9 mois 5 mois 4 mois
Sexe M M M F
ATCDs familiaux ― ― ― ―
―
Pathologies associées ― ― ―
Angiome facial NON Unilatéral Unilatéral Unilatéral
Une partie du territoire Une partie du territoire Tout le territoire du V1à
Topographie ―
V1 à gauche V1 à droite gauche
Crises partielles Crises partielles
Epilepsie NON NON
simples simples
Pharmaco-
― NON ― NON
Résistance
Déficit moteur Hémiparésie Hémiparésie ― ―
Retard mental NON NON ? ?
Signes oculaires NON NON NON NONTableau
Tableau II: ensemble des signes radiologiques en 2:
TDMDonnées de l’imagerie
et IRM du SSW
Signal
Atrophie Angiome hyperT1; Épaississem-- Hypertrophie Dilatation Angiome
Signes Calcifications cérébrale pial hypoT2 ent de la du plexus veineuse choroïdien
TDM/ sous voute choroïde corticale
IRM cortical/ crânienne
cortical
Nombre 06 Localisée: 05 01 03 04 04 00
de cas 07
Hémisphérique
: 01Photo 1 : Angiome plan facial bilatéral. Photo 2 : angiome facial plan occupant une
partie du territoire du V1.TDM cérébrale avec contraste: Angiome
leptoméningé temporo-occipital gauche
associé à une atrophie localisée en
regard. Dilatation+c du réseau veineux
cortical.
IRM cérébrale en séquence axiale T1
gado: Angiome leptoméningé frontal
gauche associé à une atrophie
localisée en regard et une dilatation du
réseau veineux cortical et une
hypertrophie du plexus choroïde
T1 gado
homolatéral. T1 gadoIRM cérébrale en séquence
axiale T2: Atrophie cérébrale
frontale gauche avec hyposignal
cortico sous cortical.
TDM cérébrale avec contraste:
Angiome leptoméningé frontal
gauche associé à une atrophie
+c
localisée en regard.
IRM cérébrale en séquence axiale T1
+Gado: Angiome leptoméningé fronto-
pariétal gauche associé à une atrophie
localisée en regard et une dilatation du
réseau veineux cortical.TDM cérébrale (-c): calcifications giriformes fronto- pariétales droites associées à une atrophie cérébrale localisée en regard et une hypertrophie de la voute du crâne. Asymétrie des plexus choroïdes.
-c -c +c
+c
+c +c
TDM cérébrale sans et avec contraste: calcifications giriformes occipitales gauches associées à
une atrophie localisée en regard de la prise de contraste piale de l’angiome. Hypertrophie du plexus
choroïde ipsilatéral et dilatation des veines corticales.+c
TDM cérébrale sans et avec contraste: calcifications frontales
droites associées à une atrophie localisée en regard de
l’angiome leptoméningé. Epaississement du ruban cortical en
+c
regard. Hypertrophie du plexus choroïde ipsilatéral et de la
voute crânienne. Dilatation du réseau veineux profonds.-c
-c
TDM cérébrale (-c): calcifications frontales gauches associées à une hémiatrophie
cérébrale homolatéral. Hypertrophie kystique des plexus choroïdes.DISCUSSION
Le syndrome de Sturge-Weber Krabbe est une phacomatose
neuro-cutanée et oculaire à substratum malformatif vasculaire.
C’est une maladie rare dont la prévalence est estimée à
1/10000 naissances viables.
Pathogénie :
non élucidée
plusieurs hypothèses :
- Anomalie embryologique survenant à un stade précoce de
différenciation
- Mutation somatique au niveau du primordium neural
antérieurDISCUSSION
Présentation clinique:
1-Angiome cutané facial : 87 à 90 % des cas
-C’est un angiome plan mature congénital, souvent unilatéral
-Topographie +++ : Territoire du nerf trijumeau
-Sa présence est très évocatrice du diagnostic mais son absence
ne l’exclue pas+++
2-Atteinte oculaire:
-Glaucome: 30 à 70 % des cas, souvent unilatéral
-Angiome choroïdien: 40 à 50 % des cas, souvent unilatéral
Fond d’œil : soulèvement rétinien rougeâtreDISCUSSION
3-Signes neurologiques :
Épilepsie: 75 à 90 % des cas
-Souvent précoce et sévère
-Crises motrices partielles de l’hémicorps controlatéral à
l’angiome facial (69%).
Déficit moteur: 50 % des cas
Hémiplégie ou hémiparésie qui fait suite aux crises comitiales.
Le retard mental: 50 à 60 % des malades
4- Troubles psychiatriquesDISCUSSION
IMAGERIE
L’imagerie en coupes joue un rôle primordial dans le diagnostic
de la maladie de SWK.
L’IRM est l’examen de choix dans le dépistage précoce et le
suivi de cette pathologie.
N.B: En période néonatale, l’imagerie peut s’avérer normale et
elle doit être répétée chez tout nourrisson porteur d’un angiome
plan de siège V1, marqueur de risque de SWK.DISCUSSION Sur le scanner cérébral, on recherchera: 1- Atrophie cérébrale: Focale ou hémisphérique le plus souvent, corticale et sous-corticale, Homolatérale à l’angiome +/-hyperpneumatisation sinusienne et mastoïdienne une surélévation du rocher un épaississement de la voûte crânienne. 2- Calcifications intra crâniennes un aspect particulier : en forme de S, giriformes, vermiculaires ou parallèles prenant l’aspect « en rail de train » Siège: au niveau des artères méningées, des veines corticales et sous corticales
DISCUSSION 3- Hypertrophie et calcifications du plexus choroïde Homolatéral à l’angiome pial . Angiome du plexus choroïde peut être visible après injection de produit de contraste. 4-prise de contraste corticale: Giriforme ou en bande. Elle correspond selon les auteurs : A la prise de contraste de l’angiome lui-même. A la dilatation du réseau veineux profond cortical. Ou bien à la déficience de la barrière hémato-méningée liée à l’ischémie chronique.
DISCUSSION
L’IRM: +++
Meilleure information anatomique.
Signes précoces avant apparition des signes cliniques.
Elle permet d’objectiver:
- L’angiome pie-mérien (intérêt des séquences d’ARM++)
- L’angiome du plexus choroïde
- Les anomalies de développement veineux (ADV)
- L’atrophie cérébrale
- Les calcifications cérébrales en hypo signal sur toutes les séquences:
Intérêt des séquences écho de gradient (EG) pondérées en T2 +++
- Une polymicrogyrie, une lissencéphalie ou une pachygyrie localiséeDISCUSSION NB: A un stade précoce, du fait de la difficulté diagnostique de l’angiome pial chez le petit nourrisson (< 6 mois) car celui-ci est mal visible au début, l’IRM permet de mettre en évidence une accélération de la myélinisation de la substance blanche du côté angiomateux, ce qui donne une inversion de son signal: hypersignal T1 ; hyposignal T2 (sous cortical et/ou cortical). Ceci permettrait un diagnostic plus précoce du syndrome de SWK que le scanner parfois même avant l’apparition des signes cliniques et des calcifications cérébrales. Ceci est d’autant plus utile qu’un traitement préventif des crises épileptiques est recommandé.
DISCUSSION
L’IMAGERIE FONCTIONNELLE:
-Ne sont pas de pratique courante (indications particulières)
-Délimitation plus fine du foyer épileptogène
-Diagnostic précoce
-Étude du débit sanguin cérébral par la tomographie à émission
monophotonique (TEMP ou SPECT)
-Étude du métabolisme cérébral par la tomographie à émission de
positons (PET) au fluorodéoxyglucose
- Résultats différent selon les phases de la maladie :
Stade précoce du SSW : hypermétabolisme régional transitoire
du cortex au niveau de l’angiome pial
Stade avancé du SSW : hypoperfusion en SPECT et un
hypométabolisme en PET au dessous des zones calcifiéesDISCUSSION Une étude couplée IRM-SPECT faite par Catherine Adamsbaum et al a révélé un modèle d’accélération localisé de la myélinisation en même temps qu’une hyperperfusion au niveau des zones situées au- dessous de l’angiome leptoméningé.
DISCUSSION
PRONOSTIC:
ELÉMENTS DE MAUVAIS PRONOSTIC:
Début de l’épilepsie avant l’âge d’un an.
Survenue d’un état de mal inaugural.
Angiomes cérébraux bilatéraux.
Majoration de l’atrophie cérébrale.CONCLUSION
Devant un angiome facial intéressant le territoire du V1
Demander bilan systématique :
Imagerie cérébrale
Bilan ophtalmologique
Le scanner et l’IRM permettent le diagnostic positif avec
certitude.
TDM et IRM peuvent être normaux en période néonatale et
doivent être répétées et au besoin complétées par une
technique d’imagerie fonctionnelle chez un n-né porteur d’un
angiome plan facial marqueur de risque de SSW.REFERENCES:
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actuelles de l’imagerie neuroradiologique. JRadiol. 2000; 81:765-771.
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10. George U, Rathore S, Nittala P. MR demonstration of accelerated myelination in early sturge
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11. Marti-Bonmati L, Menor F, Cecilio P, Cortina H. Diagnosis of Sturge-Weber syndrome:
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12. Seiichi S, Hiroshi Y, Karou A, Yoshikatsu E, Kihei M. Enhanced. Magnetic resonance
imaging of leptomeningeal angiomatosis. Pediatric Neurology. 1997; 17:262-265.QUIZ 1-Une des propositions suivantes est fausse, laquelle: A/Le syndrome de Sturge-Weber Krabbe (SSW) est une phacomatose associant un angiome facial congénital, un angiome leptoméningé et un angiome choroïdien. B/L’ETF est l’examen de choix dans le dépistage précoce et le suivi de cette pathologie. C/L’imagerie fonctionnelle (PET scanner, IRM de perfusion) permet d’évaluer le pronostic et la surveillance du SSW. 2-Parmi ces réponses, une est fausse, laquelle: Dans le cadre du SSW, l’IRM: A/Est contre indiquée avant l’âge de 6 mois B/Permet d’objectiver l’angiome pial sur la séquence d’ARM C/Est l’examen de choix dans le diagnostic positif et la surveillance 3- Dans le cadre du SSW, quelle est la séquence la plus sensible pour détecter les calcifications cérébrales en IRM: A/Sagittale pondérée en SE T1 B/Axiale T1 (fatsat) avec gadolinium C/Axiale en écho de gradient (EG) pondérée en T2
REPONSES 1/B 2/A 3/C
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