Abstracts de la Journée d'Amphis en Pédiatrie
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MEDEC 2004
Vendredi 19 mars 2004
Abstracts de la Journée d'Amphis en Pédiatrie
Continuité des soins, de l’enfant malade à l’adulte :
troubles du comportement,
maladies chroniques, handicaps
Anorexie, boulimie, les troubles du comportement alimentaire bouleversent la vie de
nombreuses adolescentes et celle de leurs parents. Comment aborder ces
problèmes, tel est l'un des thèmes de la journée organisée par la Fondation Wyeth,
journée où les experts engageront le dialogue avec les généralistes pour parler de
deux autres problèmes qui touchent la santé, mais aussi la société : le devenir des
maladies chroniques de l'enfant et le dépistage précoce des handicaps.
Modérateurs :
Pr Philippe JEAMMET et Dr Paul JACQUIN
Pr Claude GRISCELLI (Président de la Fondation Wyeth pour la santé de l'enfant et de
l'adolescent) et Pr Serge GILBERG
Pr Catherine WEIL-OLIVIER et Dr Elisabeth PLAT
SOMMAIRE
ANOREXIE ET BOULIMIE A L'ADOLESCENCE :ACTUALITE ET DEVENIR P3
Données épidémiologiques
Mme Marie CHOQUET (Directeur de Recherche à l'INSERM) p4
Anorexiques et boulimiques devenues adultes
Dr Christine FOULON (Hôpital Sainte Anne) p5
Les formes prépubères
Dr Catherine DOYEN (Hôpital Robert Debré) p6
Les approches thérapeutiques
Dr Nathalie GODART (Institut Mutualiste Montsouris) p7
MALADIES CHRONIQUES :
Pour une continuité médicale et psychologique
de la prise en charge, de l'enfance à l'âge adulte P9
Les maladies rhumatismales et auto-immunes
Dr Anne-Marie PRIEUR (Hôpital Necker) p 10
Le diabète.
Pr Paul CZERNICHOW (Hôpital Robert Debré) p 12
Le cancer
Pr Danièle SOMMELET (Hôpital d'Enfants, Nancy) p 13
Les maladies psychiatriques
Pr Philippe JEAMMET (Institut Mutualiste Montsouris) p 15
LA PLACE DU MEDECIN GENERALISTE DANS LA DETECTION PRECOCE DU HANDICAP P 17
Découverte d'anomalies in utero
comment progresser vers un diagnostic ; prise en charge familiale
Pr Alain VERLOES (Resp.de l'unité de génétique clinique, Hôpital Robert Debré) p 18
En période périnatale, indications chirurgicales très précoces
Dr Delphine MITANCHEZ (Hôpital Necker) p 20
Repérage du handicap chez les grands prématurés ; organisation d'un réseau de suivi
Dr Véronique ZUPAN (Hôpital Antoine Béclère) p 21
Après la naissance, place des réseaux et associations dans le suivi des maladies
génétiques, neuromusculaires, métaboliques
Pr Arnold MUNNICH (Hôpital Necker) p 22
2ANOREXIE ET BOULIMIE A L'ADOLESCENCE
ACTUALITE ET DEVENIR
3Les troubles des conduites alimentaires : approche épidémiologique
Marie Choquet, Directeur de Recherche, Inserm U 472
L’auteur se propose, à partir de résultats d’enquête, d’aborder les questions
méthodologiques qui concernent l’étude des TCA auprès des adolescents en population
générale :
• D’abord les problèmes de définition, à cause de la variété des troubles et le
continuum qui va du symptôme à la pathologie.
• Ensuite les problèmes liés aux facteurs de risque, leur variété (sociaux, familiaux,
scolaires, génétiques), leurs spécificités et leur rôle étiologique
• Enfin, les problèmes liés à l’interdisciplinarité, car l’étude des TCA impose d’inclure la
composante sociale, en particulier les formes les plus légères.
Elle propose aussi de pointer les manques dans la recherche épidémiologique
actuelle sur les TCA, en particulier en France.
4Anorexiques et boulimiques devenues adultes
Dr Christine FOULON
Praticien hospitalier
Unité des troubles alimentaires
Hôpital Ste Anne
Paris
L’anorexie mentale est un trouble qui débute classiquement à l’adolescence le plus souvent
après l’apparition des premières règles.
L’étiopathogénie reste encore largement méconnue.
Il arrive dans certains cas que les patientes soient en aménorrhée primaire c’est à dire que
l’anorexie commence avant que la puberté ne soit terminée.
La prédominance féminine des troubles reste caractéristique de ce trouble (1 cas masculin
pour 9 cas féminins).
Le début des troubles peut se faire sous forme de restrictions, de régimes, de grignotages (à
l’origine d’un léger surpoids) par des vomissements provoqués ou des véritables crises de
boulimie.
Il existe un continuum dans l’évolution des troubles alimentaires avec un passage d’une
forme restrictive à une forme boulimique.
50% des patients qui ont présenté un épisode d’anorexie ou de régime strict développeront à
un moment de leur évolution des comportements boulimiques quelques mois ou quelques
années après le déclenchement de l’anorexie.
La prévalence de l’anorexie est de 1% dans une population de jeunes femmes.
L’anorexie mentale est une situation médicale, psychopathologique et interpersonnelle
complexe, grave et souvent chronique.
La plupart des symptômes physiques et psychologiques résultent de la dénutrition.
La prise en charge précoce est souvent compliquée par le déni de la maladie et les troubles
de l’image corporelle. Les patients ne perçoivent pas la gravite de leur état, le fait qu’il existe
un danger vital, elles se voient grosses alors qu’elles sont décharnées. Elles ont souvent une
hyperactivité physique, ne ressentant pas la fatigue à leurs dires.
Les traitements associent différents types d’approches : diététiques et nutritionnelles,
cognitivo-comportementales, psychothérapiques individuelles et de groupe, approches
corporelles et thérapie familiale.
Les programmes de soins prévoient des actions thérapeutiques en ambulatoire s’il n’existe
pas de critères de gravité ou une hospitalisation si le tableau est plus grave.
Dans 1/3 des cas environ l’évolution est favorable. Dans 2/3 des cas les troubles s’installent
avec persistance des restrictions et/ou des boulimies, des vomissements de prise de laxatifs.
Les patients arrivent à l’âge adulte avec les complications somatiques (ostéoporose, troubles
de fertilité) mais aussi des difficultés psychologiques et un déficit social.
A l’âge adulte, le déni est moins important, la désorganisation comportementale est plus
nette, les conséquences sociales plus évidentes.
L’hospitalisation est souvent nécessaire mais n’est que la première étape du traitement qui
devra se prolonger pendant plusieurs années.
5Les formes prépubères
Dr Catherine DOYEN
Service de Psychopathologie de l’Enfant et de l’Adolescent, Hôpital Robert Debré,
PARIS
Historiquement des formes précoces d’anorexie mentale sont décrites, la plus connue
d’entres elles étant celle de Catherine de Sienne qui dès l’âge de 7 ans avait exclu toute
viande de son alimentation. Bien que la phénoménologie du trouble anorexie mentale
évoque un trouble associé à l’adolescence, désormais dès l’âge de 8 ans, des fillettes et
leurs familles consultent pour ce motif. A l’âge de l’école primaire, des formes de restriction
alimentaire et des stratégies de contrôle du poids peuvent être observées et ce, avec une
fréquence allant grandissant. Si l’on peut regretter la rareté des études évaluant le nombre
d’enfants souffrant de ce trouble, des chiffres existent néanmoins. Dans une étude datant
déjà d’une dizaine d’années, l’incidence de l’anorexie mentale chez des filles âgées de 10 à
14 ans a été estimée à 25,7 pour 100.000 habitants et à 3,7 pour 100.000 habitants chez les
garçons. Au Danemark, l’année suivante, l’estimation a été de 9,2 pour 100.000 chez les
filles. Dans notre service, il y a environ une dizaine d’années, sur 10 jeunes soignées pour
anorexie mentale, 9 étaient adolescentes et avaient débuté leur puberté et une seule n’avait
pas encore débuté sa puberté. Actuellement, sur ces 10 mêmes jeunes soignées, 7 sont des
adolescentes et 3 sont des enfants. Un tiers des consultations pour trouble des conduites
alimentaires est désormais dédié aux enfants. Dans une cohorte récente de 17 enfants
souffrant d’anorexie mentale, il est remarquable de noter qu’en comparaison à un groupe
d’adolescents ayant une anorexie mentale on retrouve certaines particularités cliniques. Les
fillettes restreignent leur hydratation dans 42% des cas, leur BMI à la première consultation
est plus bas d’une déviation standard que chez les adolescentes. Des antécédents familiaux
de troubles des conduites alimentaires sont retrouvés dans 1/3 des cas. La comorbidité
anxieuse et dépressive est plus fréquente que chez les adolescentes. Enfin une
hospitalisation à temps plein doit être décidée dans 83% des cas. L’évolution quant à elle
nécessite d’être étudiée au sein d’enquêtes prospectives qui sont encore rares à ce jour.
Dans une recherche longitudinale portant sur 15 ans, 7% des jeunes souffrant d’anorexie
mentale âgés de 12 à 17 ans présentait une rechute après la première hospitalisation et
après 15 ans d’évolution 75% d’entre eux ne présentait plus de symptômes. Pour les plus
jeunes, les chiffres sont à interpréter avec prudence mais il apparaît que si le jeune âge ne
semble pas être un facteur de mauvais pronostic, le très jeune âge de début du trouble, c’est
à dire entre 6 et 8 ans le serait. Des études restent à mener pour développer des stratégies
thérapeutiques spécifiques qui tiennent compte du développement affectif et cognitif de ces
jeunes patients.
BIBLIOGRAPHIE
-Bryant-Waugh R. and Lask B.: Annotation: Eating disorders in children. J. Child Psychol. Psychiat., 1995, 36, 2:
191-202.
-Cook-Darzens S. (2002), Thérapie familiale de l’adolescent anorexique. Paris : Dunod.
-Doyen C., Cook-Darzens S. (2004), Anorexie, boulimie, vous pouvez aider votre enfant – Des moyens d’agir dès
8 ans, Paris : Interéditions
-Gowers S.G., Crisp A.H., Joughin N. and Bhat A.: Premenarcheal anorexia nervosa. J. Child Psyhol. Psychiat.,
1991, 32, 3:515-524.
-Steiner H. and Lock J.: Anorexia nervosa and bulimia nervosa in children and adolescents: a review of the past
10 years. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiat., 1998, 37, 4: 352-359
-Steinhausen H.C.: Annotation: Outcome of anorexia nervosa in the younger patient. J. Child Psychol. Psychiatry,
1997, 38, 3: 271-276.
6Les approches thérapeutiques Nathalie Godart Pédopsychiatre, médecin adjoint. Service de psychiatrie de l’Adolescent et du jeune Adulte, Institut Mutualiste Montsouris, 42, Bd Jourdan, 75014 Paris L’anorexie et la boulimie se manifestent par des symptômes alimentaires, des symptômes physiques, des symptômes psychiques et les conséquences sociales de ces troubles qui sont tous des motifs de consultation. Tout comme la symptomatologie de ces troubles est multiple, le traitement de l’anorexie mentale et de la boulimie doit être multifocal, incluant une prise individuelle (psychique, somatique et sociale) et une prise en charge familiale. Tous ces éléments doivent être développés en parallèle, avec une intensité variable en fonction du moment évolutif. Les TCA évoluent généralement sur plusieurs années, ils doivent bénéficier de soins au long court, le plus souvent en ambulatoire et rarement en hospitalisation. Dans les communications faites sur les thérapeutiques de l’anorexie et de la boulimie l’accent est souvent porté sur l’importance de la part psychiatrique des soins. Elle est indéniablement fondamentale, mais doit être complétée par la nécessité d’un suivi somatique très scrupuleux. On oublie trop souvent, en miroir du déni des patients, que ces troubles peuvent mettre en jeu le pronostic vital, soit le plus souvent du fait de troubles somatiques, soit parfois du fait de troubles psychiatriques. Sur le plan somatique, le principal danger est une défaillance hémodynamique. Les facteurs majorant ce risque sont des signes de gravité : un amaigrissement important (>30% du poids théorique, ou BMI
désinvestissements affectif et social de l’anorexie, se majorent avec la durée d’évolution des
troubles. La dépression et les troubles anxieux sont très fréquents chez les sujets AN
AN et BN nécessitent une coordination importante entre médecins somaticiens et
psychiatres, le traitement du versant psychique et du versant somatique sont tout deux
indispensables et se potentialisent l’un l’autre.
8MALADIES CHRONIQUES
Pour une continuité médicale et psychologique de la prise
en charge, de l'enfance à l'âge adulte
9Les maladies rhumatismales et auto-immunes
De l’enfant malade à l’adulte : exemple des maladies rhumatismales et auto-immunes
Anne-Marie Prieur. Hôpital Necker Enfants Malades
Les maladies rhumatismales et auto-immunes ne sont pas exceptionnelles à l’âge
pédiatrique et elles peuvent commencer chez l’enfant très jeune. Dans de nombreux cas,
ces pathologies se poursuivent de nombreuses années. Ces enfants et leur famille ont un
parcours très difficile. L’évolution au cours de la croissance est en effet émaillée
d’évènements très déstabilisants, de thérapeutiques insuffisamment efficaces, et de
complications liés à la maladie et aux divers traitements. Nous allons illustrer notre propos
par un exemple clinique caractéristique .
Exemple clinique
Ce jeune garçon a commencé à l’âge de 2 ans une affection caractérisée par une fièvre très
élevée, des éruptions, des douleurs intenses, et une atteinte articulaire rapide concernant
toutes ses articulations. Le diagnostic de forme systémique d’arthrite juvénile idiopathique
(FS-AJI ou maladie de Still) est rapidement porté et une corticothérapie à forte dose
instaurée. De nombreux traitements sont associés à cette corticothérapie pour essayer de la
réduire : traitements de fond divers, METHOTREXATE, CICLOSPORINE, immunoglobulines
intra-veineuses, et plus récemment un traitement par ETANERCEPT. Parallèlement, de
nombreuses infiltrations intra-articulaires par corticoïdes sont administrées, n’empêchant pas
la poursuite d’une maladie très active. Les conséquences de ces traitements sont majeures :
retard de croissance, retard pubertaire, handicap fonctionnel important obligeant à certains
moments cet enfant à se déplacer en chaise roulante. Une ostéoporose entraîne des
tassements vertébraux, une fracture du fémur. La synovite persistante entraîne une
destruction articulaire en particulier au niveau des hanches nécessitant une arthroplastie
bilatérale précoce. Une sub-luxation atlas-taxis instable entraîne une irritation médullaire
nécessitant une arthrodèse cervicale. Malgré ce parcours extrêmement lourd et difficile, cet
enfant a poursuivi une scolarité aussi normale que possible et envisage son futur à l’âge
adulte.
Commentaires
Il s’agit d’une situation tout à fait typique d’un patient pour lequel il est nécessaire de mettre
en place une période de transition afin d’effectuer un transfert dans de bonnes conditions
vers la médecine adulte. Mais le plus souvent, le transfert d’un adolescent avec une maladie
chronique s’effectue dans des conditions difficiles.
- Considérations médicales pour le futur en secteur adulte ?
-Tout d’abord, il est clair que ce patient n’a pas une polyarthrite rhumatoïde et les traitements
proposés pour cette dernière ne seront pas forcément ni efficaces, ni bien tolérés dans les
FS-AJI. Il n’y a actuellement aucun traitement qui permette un contrôle de l’activité d’une FS-
AJI. Les nombreuses recherches faites actuellement dans le traitement des maladies
inflammatoires permettent malgré tout d’espérer que de nouvelles molécules mieux ciblées.
-Le traitement des complications. La possibilité de mieux manipuler l’hormone de croissance
pendant la période pré-pubertaire donne un espoir de réduire un peu les inconvénients de la
corticothérapie. L’ostéoporose induite à la fois par la maladie inflammatoire et l’immobilité
physique ainsi que par la corticothérapie est un problème très important. Il n’y a pas
actuellement chez l’enfant d’indication au traitement par les biphosphonates, mais cette
possibilité thérapeutique pourrait être envisagée dans le futur. Il existe un risque infectieux
accru en raison de nombreux traitements immunosuppresseurs utilisés dans cette
pathologie, un risque de cataracte dû à une thérapeutique corticoïde utilisée à long terme, et
10les destructions articulaires qui peuvent être non seulement liées à la maladie, mais
également à la corticothérapie par un mécanisme de nécrose articulaire.
Quand envisager le moment idéal pour transférer cet adolescent vers un secteur de
Rhumatologie Adultes ?
Il n’y a pas de date fatidique et il est nécessaire d’attendre que ce jeune accepte un tel
transfert et un certain nombre de pré-requis sont indispensables.
- La date du transfert est fonction d’un certain nombre de facteurs : l’âge chronologique, la
maturité psychologique, l’acceptation de ce transfert, la possibilité d’une certaine
indépendance, la possibilité de faire face aux modalités de fonctionnement d’un service de
Médecine Adultes, l’acceptation de l’adolescent et de ses parents, la connaissance du
rhumatologue adultes des maladies rhumatismales commençant dans l’enfance… Certains,
notamment en Grande Bretagne, ont établi un plan permettant d’estimer si l’adolescent est
prêt à être transférer dans un service d’Adultes. Ce plan comprend schématiquement 3
groupes de questions concernant la connaissance de l’adolescent sur sa maladie, sa
possibilité d’indépendance dans sa vie quotidienne, et ses projets pour acquérir une
profession.
- Une étude prospective nationale en Grande Bretagne publiée en 2004 par l’envoi de 1670
aux professionnels de diverses Sociétés savantes a apporté des informations importantes,
non seulement pour la rhumatologie, mais aussi pour toute maladie chronique atteignant les
adolescents. Il en résulte
- Seulement 28% des centres interrogés appliquent peu ou prou un programme de
transition.
- Une approche multidisciplinaire incluant les parents et les adolescents est nécessaire.
- Ceci en agrément avec l’article 12 de la Charte des droits de l’enfant de 1989.
- Le rôle du médecin généraliste comme lien permanent pendant le transfert est souligné.
- Nécessité d’une information sur les conséquences de la maladie : économiques,
culturelles et sociales incluant des informations sur la vie future en couple
- Les médecins spécialistes (pédiatre ou rhumatologue) ne sont pas très à l’aise pour cette
période de transition.
- Les parents ont du mal à accepter d’abandonner le rôle qu’ils ont joué et de
responsabiliser leur enfant.
- La capacité des adolescents pour se prendre en charge ne dépend pas que de leur
propre volonté de devenir indépendants, mais repose aussi sur les aides
environnementales qui doivent les accompagner.
Référence : « Developing a programme of transitional care for adolescents with JIA : results
of a postal survey (Shaw et al Rheumatology 2004, 43 :211-19) ».
11Du Diabète à l’adolescence à l’adolescent diabétique
P CZERNICHOW, Hôpital Robert Debré, PARIS
Tous les diabétologues s’accordent à dire que le diabète insulinodépendant se détériore à
l’adolescence et plus particulièrement chez les filles. Le contrôle glycémique est beaucoup
moins bon comme le démontre l’augmentation de l’hémoglobine glyquée (HbA1c). Il n’est
donc pas surprenant que c’est à cette période de la vie que surviennent les complications du
diabète et en particulier celles qui résultent d’une micro angiopathie. Les pédiatres qui
s’occupent de diabète ont essayé de comprendre les raisons du déséquilibre du diabète à
cette période de la vie.
Certaines sont d’ordres somatiques et relativement bien cernées.
La période pubertaire est marquée par une résistance à l’insuline. Cette résistance existe
évidemment chez l’adolescent diabétique et rend la gestion de l’insulinothérapie plus difficile.
L’augmentation de l’hormone de croissance (GH) du facteur de croissance GH dépendant
(IGF1) est nécessaire au développement normal pubertaire et il est souvent anormal chez
l’adolescent diabétique avec une GH élevée et un taux d’IGF1 bas.
Bien évidemment, l’adolescence n’est pas uniquement marquée par une évolution physique
et une maturation sexuelle. C’est l’époque de la vie où débute le processus de séparation de
la cellule familiale, d’indépendance et que s’affirme la personnalité du jeune adulte. Pour que
ce processus se développe avec harmonie, il faut que naissent une confiance en soi, une
estime personnelle indispensable à cette maturation ainsi qu’une relation de confiance et de
compréhension de la part des parents.
La maladie chronique - le diabète – va rendre ce processus complexe parfois impossible
chez certains adolescents. Pour les parents, la période est aussi compliquée. Alors qu’ils ont
veillé avec soin au « bon contrôle » du diabète depuis plusieurs années, il leur faut transférer
cette charge à leur enfant. C’est parfois difficile voir impossible. Certains parents sont trop
protecteurs, étouffent l’adolescent. D’autres au contraire, les laissent totalement libres alors
qu’ils ne savent pas, et ne peuvent pas gérer leur diabète.
Il n’est donc pas surprenant que, d’une part, l’évolution de la maladie soit moins simple et
que, d’autre part, les processus psychiques qui se mettent en place à l’adolescence soient
perturbés et conduisent à des anomalies psychiatriques de gravité variable. L’adolescent est
en période de vulnérabilité encore plus grande en situation de maladie chronique telle que le
diabète.
L’équipe soignante dans ce contexte n’a guère le choix et doit rester garante de « l’ordre
médical »
Le médecin, pédiatre, diabétologue doit continuer a affirmer son désaccord avec l’attitude
« déviante » de l’adolescent diabétique et dire de manière malheureusement répétitive qu’il
n’est pas complice du « mauvais » traitement. Cela permet de garder intact le rôle du
soignant. Mais par ailleurs, il ne faut pas rompre le dialogue médical, accompagner à tous
prix cela permet d’attendre le moment ou l’adolescent aura compris qu’il doit préserver son
corps fragile et qu’il doit s’en occuper plus et lui, mieux que qui conque.
C’est un programme difficile auquel doit collaborer tous les soignants. Le médecin pédiatre
référent et le pédiatre qui joue un rôle essentiel dans la « prolongation » du message
médical, dans son application et son décryptage auprès des parents. Seule cette
collaboration rend compréhensible un message médical complexe.
12Quelle vie après un cancer traité dans l’enfance ?
Danièle SOMMELET, Hôpital d’Enfants, Onco-hématologie pédiatrique, Vandoeuvre-
Nancy,
Entre 0 et 18 ans, 2000 nouveaux cas de cancers sont observés en France chaque année.
Le taux de guérison étant passé de 25 % avant 1970 à 75 % actuellement, on admet qu’en
2010 1/850 sujets âgés de 20 à 45 ans aura survécu à un cancer traité dans l’enfance, ce
qui correspond à plus de 25 000 personnes. La nécessité d’un suivi à long terme s’est
imposée rapidement pour évaluer, décrire, traiter et prévenir les risques de mortalité tardive
et de morbidité. L’incidence et le degré de sévérité des séquelles physiques dépendent du
type et de la localisation du cancer, de son traitement, de l’âge au diagnostic ; le
retentissement psychologique, familial et socio-professionnel est aussi une composante
potentielle importante de cette morbidité. L’activation de Groupes d’Etude des Effets Tardifs
(Royaume Uni, Pays Bas, Allemagne, l’Amérique du Nord) et de Registres Nationaux des
Cancers, a permis d’évaluer l’incidence de cette morbidité autour de 60% et le risque cumulé
de mortalité tardive à 14 %, 25 ans après le diagnostic. Des structures de prise en charge à
long terme ont été proposées, en liaison avec des généralistes et des spécialistes d’adultes.
Les objectifs d’un suivi systématique prolongé des patients, débutant 2 ans après la fin du
traitement et durant en théorie toute la vie sont les suivants : l’évaluation de la qualité de vie
des patients ; la prise en charge adaptée de complications connues ou prévisibles ; leur
retombée dans l’élaboration des recommandations et des essais thérapeutiques (« guérir
plus et guérir mieux ») ; l’amélioration du soutien psychologique et socio-familial ; la
transmission d’un éventuel conseil génétique ; le mode de vie des sujets « guéris : nutrition,
conduites addictives, accès à l’emploi, sédentarité…
En France, nous manquons d’informations sur les modalités de suivi et l’évaluation de la
qualité de la guérison ainsi que de structures individualisées pour assurer ce suivi et la
transition avec les médecins d’adultes. Il s’agit là d’un problème commun à beaucoup de
maladies chroniques diagnostiquées dans l’enfance, mais les spécificités sont les suivantes :
les séquelles possibles sont polymorphes et parfois décelées longtemps après ; les
conséquences psychologiques et socio-familiales ou professionnelles relèvent de
propositions individualisées.
Organisation du suivi : règles et difficultés
Le suivi des patients doit être proposé, recommandé, mais ne peut être imposé ; il convient
de tenir compte du risque de méconnaître un problème grave (par exemple une
cardiomyopathie tardive), de l’angoisse entretenue par une surmédicalisation ou au contraire
du besoin d’être rassurés et soutenus. Le suivi précoce, dans les 5 à 10 premières années,
est en règle beaucoup mieux accepté (rôle des parents) qu’à l’âge adulte. La surveillance
régulière et prolongée de tous les patients a un coût et il serait important de pouvoir
démontrer son efficacité (rythme et nature des examens complémentaires). Enfin, les
séquelles évoluent avec les modalités thérapeutiques : leur renforcement, leur désescalade.
L’organisation du suivi requiert une structuration régionale et nationale et une articulation
internationale pour certaines études ; elle doit avoir un impact individuel et collectif.
Au niveau régional : Des procédures générales de suivi individuel, dépendant du type de
cancer et du traitement sont proposées et figurent en règle dans les protocoles
thérapeutiques. Leur application demeure néanmoins variable selon : les Centres de
références en cancérologie pédiatrique ; la délégation, en règle partielle, de cette
surveillance à des hôpitaux de proximité et/ou aux médecins traitants (pédiatres,
généralistes) ; l’âge et l’acceptation du patient. La prise en charge doit être
multidisciplinaire, tout comme le traitement initial du patient, mais les spécialistes sont
multiples en fonction de l’organe touché. Les oncopédiatres, en relation avec d’autres
pédiatres spécialisés, assurent en règle le suivi de patients bien au-delà de l’âge de 20 ans,
13en raison de leurs compétences, mais aussi d’un attachement réciproque soignants-soignés.
Les problèmes scolaires, psychologiques, sociaux et professionnels, nécessitent des
intervenants multiples et peu formés, travaillant dans des structures souvent cloisonnées,
sources de ruptures (par exemple : difficultés de réinsertion après traitement pour tumeur
cérébrale). Quand le patient est devenu un adulte, il est logique qu’il puisse bénéficier de
la poursuite d’une surveillance adaptée à ses besoins et à sa demande dans un
environnement approprié. Mais il est indispensable aussi à l’équipe de cancérologie
pédiatrique d’être tenue au courant et même de contribuer à cette prise en charge, afin
d’éviter une rupture dans l’approche personnalisée du patient et l’enrichissement des
connaissances sur leur devenir à long terme. Le médecin traitant conserve bien entendu
une place majeure, à condition de recevoir des recommandations appropriées à chaque
cas ; leur place dans les Réseaux de Cancérologie doit leur garantir formation et valorisation
en relation avec une « clinique de suivi » des adultes « guéris » d’un cancer pédiatrique,
associant : un oncologue médical ou un interniste, un oncopédiatre, un radiothérapeute, des
spécialistes d’organes formés, des infirmières formées à la cancérologie, un psychologue
et/ou un psychiatre, une assistante sociale, un généticien. Le patient et sa famille doivent
être en possession de tous les documents utiles à la connaissance de sa pathologie, du
traitement reçu, des éléments et du rythme de sa surveillance. L’accès informatique sécurisé
à un dossier médical partagé est devenu indispensable.
Au niveau national : les données individuelles recueillies doivent être transmises - à un
Registre National des Cancers de l’Enfant ; - à un Groupe national d’Etudes des Effets à
long terme, en charge de l’exploitation épidémiologique de ces données, de leur
transmission aux responsables de comités et protocoles, de la révision des procédures de
suivi, de la proposition de conseils de prise en charge des patients.
Au niveau international il est indispensable d’assurer la place de notre pays au sein des
évaluations épidémiologiques et des études comparatives des politiques de Santé Publique.
14Les maladies psychiatriques
Pr Philippe JEAMMET (Institut Mutualiste Montsouris)
Un rapport récent de l’Académie de Médecine1 sur la santé mentale de l’enfant relève que de
multiples indices donnent à penser que la santé mentale n’est pas satisfaisante chez une
proportion notable d’enfants comme le soulignent divers rapports2, articles et livres, ainsi que
la récente expertise collective de l’Inserm3. Il rappelle que les adolescents français sont,
dans l’Union Européenne, parmi ceux qui fument le plus, boivent le plus, consomment le plus
de cannabis (avec une augmentation particulièrement rapide de cette consommation depuis
dix ans), se suicident le plus, sont le plus victimes d’accidents en particulier de la voie
publique, sont le plus souvent contaminés par le virus du VIH et les plus gros
consommateurs de somnifères et de tranquillisants. La France est aussi un pays où l’obésité
infantile est très marquée, s’est développée rapidement et est d’autant plus répandue que
ces enfants appartiennent à des milieux dont le niveau socioculturel est moins élevé. Il faut
enfin prendre en compte la violence et l’incivilité qui sont d’autres symptômes d’un malaise
grave des jeunes.
Ces troubles, apparemment très disparates, sont fortement corrélés entre eux et
apparaissent être liés au niveau socioculturel des familles et au niveau de sécurité apporté
par la structure familiale. Comme le dit l’OMS, santé physique, santé mentale et santé
sociale doivent être considérées globalement.
La loi de 1970 prescrivait 20 examens systématiques entre 0 et 6 ans et valorisait 3 de ces
examens en les complétant d’un certificat médical obligatoire à la naissance, 9 mois et 24
mois, ces examens devant être, par la suite, complétés par les bilans de santé réalisés à
l’école maternelle par la PMI (3 à 4 ans), puis par la médecine scolaire à l’entrée à l’école
élémentaire (5 à 6 ans). L’objectif était de dépister les anomalies de développement
physique et psychique et d’instituer un traitement d’autant plus efficace que précoce. Des
résultats appréciables ont été obtenus, notamment dans le surveillance de la croissance et le
dépistage des anomalies sensorielles.
Mais ce programme est malheureusement très diversement appliqué en France et il existe
de fortes inégalités départementales.
De ce fait, une partie non négligeable des troubles de l’enfant demeurent méconnus.
Chez l’enfant, certains troubles sont assez fréquents (troubles du comportement avec ou
sans hyperactivité, troubles des apprentissages), d’autres ne présentent pas nécessairement
une incidence et une prévalence aussi importante que chez l’adulte (en particulier pour ce
qui concerne les troubles anxieux ou dépressifs) mais les enquêtes longitudinales montrent
que ces troubles de l’enfance sont retrouvés dans les antécédents des adolescents à
problèmes. L’équilibre psychologique du jeune enfant et son bien-être, l’image qu’il a de lui
même, retentiront sur la santé mentale de l’adolescent, et c’est pendant l’adolescence que
s’acquièrent les comportements à risque (tabac, alcool, déséquilibres alimentaires, manque
d’exercice physique, violences contre les autres et contre soi-même, etc…) qui handicapent
la santé de l’adulte. Santé mentale et santé physique sont étroitement liées. Une des
meilleures préventions des troubles de l’adolescence consiste en un repérage et un soin
efficace des difficultés de l’enfance.
De plus quelle que puisse être la multiplicité des facteurs qui favorise leur apparition, les
symptômes comme les troubles du comportement acquièrent une fonction de langage et de
maîtrise de la distance relationnelle entre l’enfant et l’adolescent et son environnement. A ce
titre ils s’adressent toujours à autrui et sont une façon d’être enfin vu et reconnu. Mais en
même temps ils sont une façon pour le jeune de marquer sa différence et d’échapper au
pouvoir de l’adulte tout en sollicitant son attention.
1 Rapport sur la santé mentale de l’enfant de la maternelle à la fin de l’école élémentaire.
2 Notamment le rapport du Haut Comité de Santé Publique : santé des enfants, santé des jeunes. Paris La documentation
française 1997.
3 Inserm. Expertise Collective : troubles mentaux – Dépistage et prévention chez l’enfant et l’adolescent. Inserm 2002.
15Il risque alors d’osciller, dans ses relations, d’une excessive proximité en quête d’appui à une
rupture ou à un éloignement brutal, sauvegarde de son indépendance. A ce paradoxe
central du développement de l’enfant et de l’adolescence qui fait de c don ton a besoin une
menace pour l’autonomie , les conduites d’opposition s’offrent comme une solution. Elle se
présentent comme un compromis possible par lequel l’adolescent s’appuie sur ceux
auxquels il s’oppose, tout en affirmant, en s’opposant, son apparente indépendance.
Malheureusement les habituelles oppositions banales et constructives de l’adolescence
peuvent se transformer en de conduites plus graves de conséquences par lesquelles
l’adolescent attaque et sabote ses potentialités, voire son corps. Il dégrade alors son image
de lui-même, renforce sa dépendance et la nécessité où il se trouve de s’opposer
davantage, s’enfermant alors dans des comportements négatifs qui s’auto-entretiennent et
s’auto-renforcent en un cercle vicieux dangereux.
Ces comportements interrogent particulièrement les adultes dans leurs capacités à préserver
ce lien dont les enfants et les adolescents ont un besoin tel que, ne pouvant le tolérer, ils le
mettent sans cesse à l’épreuve ; C’est aux adultes à chercher les aménagements
relationnels qui rendent la relation tolérable et profitable aux jeunes. La diversité de nos
approches peut faciliter la réponse et garantir une certaine richesse, si tant est qu’elle ne se
fasse pas dans l’incohérence et la confusion, mais au contraire s’appuie sur un minimum de
compréhension commune des enjeux de cet âge.
16LA PLACE DU MEDECIN GENERALISTE DANS LA
DETECTION PRECOCE DU HANDICAP
17Découverte d'anomalies in utero
comment progresser vers un diagnostic ; prise en charge familiale
Pr Alain Verloes, Unité de Génétique Clinique, Fédération de Génétique, Hôpital
Robert Debré.
La découverte d'une anomalie foetale survient dans 2 circonstances très distinctes: l'examen
prénatal est suscité ou orienté par un antécédent personnel ou familial qui place les parents
d'emblée dans un groupe "à risque", ou l'anomalie est une découverte de hasard, au cours
d'un examen systématique, éventuellement justifié par un test de dépistage maternel
anormal.
Affronter une grossesse "à risque" pour une pathologie connue, observée dans la famille,
dont les conséquences peuvent être dramatiques (handicap physique et/ou mental, létalité
précoce ou retardée) demeure une épreuve humainement difficile : des questions éthiques,
psychologiques et affectives foisonnent, que peuvent susciter la décision de mettre en route
une grossesse dont l'issue peut être menacée et qui peut conduire à une décision d'IMG .
Le MG peut et doit jouer un rôle dans l'accompagnement, le soutien et l'information des
couples avant la grossesse, et lorsqu'une récidive est diagnostiquée. Plusieurs points
devraient idéalement être éclaircis avant toute décision de grossesse. Dans l'optique du
médecin généraliste (MG), le temps le plus important est celui de la reconnaissance de la
situation "à risque", dont les patients peuvent ne pas être conscient, surtout lorsque le cas
index de la famille n'est pas un enfant du couple. Adresser le couple à la consultation de
génétique avant toute grossesse est une étape cruciale. Il faudra s'assurer de l'exactitude du
diagnostic chez le patient index, et établir en conséquence le risque de récurrence. Cette
étape peut être longue, et nécessiter des investigations complémentaires peu ou pas
compatibles avec l'urgence gravidique.
Une fois documentée la situation du cas index, les stratégies de diagnostic prénatal (DPN)
pourront être esquissées, avec plusieurs modalités: un DPN est-il possible ? Si oui, le
diagnostic de récidive peut-il être fait précocément (sur villosités choriales) ou plus
tardivement (par imagerie, sur liquide amniotique,...), voire seulement en fin de grossesse.
Le pronostic peut-il être fixé de façon simple par le DPN (anomalie chromosomique
autosomique, SMA, X fragile chez un garçon...) , ou la sévérité de la maladie est-elle à ce
point variable que le diagnostic prénatal ne permet d'établir ce pronostic qu'en terme
probabiliste (X fragile chez une fille,...) Quelle attitude envisager en cas de DPN positif ?
Le diagnostic fortuit d'une anomalie foetale pose d'autres problèmes. Ce diagnostic survient
le plus souvent lors d'un examen échographique de routine, plus rarement suite à un
examen cytogénétique justifié par un signe d'appel non spécifique (marqueurs sériques, âge
maternel...) Ici, le challenge est d'abord d'aider et de soutenir le couple face à cette
découverte inopinée, confronté aux délais et aux incertitudes du DPN. Confirmer la gravité
d'une pathologie foetale prend du temps, nécessite des investigations répétées ou étalées
dans le temps. Le pronostic peut se modifier avec l'évolution des signes d'appel (dillatation
ventriculaire, uropathie,...) ou demeurer incertain et probabiliste (anomalies gonosomiques...)
Là encore, le MG peut être d'un grand secours pour la prise en charge psychologique du
couple, pour les explications qu'il peut fournir aux hésitations et aux incertitudes des
professionnels du DPN, pour un avis "extérieur", ou pour aider les parents à opter entre une
attitude conservative et une IMG.
Enfin, dans tous les cas de figure, le MG, plaque tournante du suivi médical de la famille,
pourra jouer un rôle crucial dans la coordination de l'encadrement médical de l'enfant né
avec un handicap dépisté par le DPN et dans le soutien psychologique et social de sa
famille. Si la grossesse a été interrompue, il pourra être amené à expliquer les résultats des
examens post-mortem, et, le cas échéant, à réorienter le couple vers les services spécialisés
(foetopathologie, génétique) pour une information plus complète ou de nouveaux examens.
18Dans toute les situations évoquées ci-dessus, il est indispensdable et fondamental qu'un
dialogue puisse s'installer entre le MG et les équipes impliquées dans le DPN, car de toutes
les épreuves qu'affrontent un couple chez qui une anomalies a été découverte in utero, la
discordance entre les discours médicaux est l'une des plus déstabilisante et des plus
anxiogène.
19En période périnatale, indications chirurgicales très précoces
Delphine Mitanchez, Elizabeth Walter-Nicolet, Sylvie Séguret, Philippe Hubert
Unité de réanimation néonatale, hôpital Necker-Enfants Malades, Paris.
Certaines pathologies malformatives dépistées durant la vie fœtale nécessitent une prise en
charge chirurgicale précoce dès la naissance. Dans certaines situations, le bien-fondé de la
chirurgie doit être discuté en fonction du risque de séquelles ultérieures.
La hernie de coupole diaphragmatique congénitale (HCD) est le résultat d’un défect de la
cloison musculo-aponévrotique qui sépare la cavité thoracique de la cavité abdominale. Ce
défect entraîne, pendant la vie fœtale, le passage des viscères abdominaux dans le thorax. Il
en résulte un développement pulmonaire anormal avec hypoplasie pulmonaire exposant au
décès ou au risque d’insuffisance respiratoire chronique. L’incidence de l’HCD est de l’ordre
de 1/2000 grossesses. Elle peut être isolée ou associée à des anomalies chromosomiques
ou d’autres malformations. Nous n’envisagerons ici que le cas des HCD isolées.
Cette malformation est le plus souvent diagnostiquée au cours de l’échographie du
deuxième trimestre. Plusieurs critères pronostiques sont établis sur les données de
l’échographie ou de l’IRM fœtale. L’objectif est de tenter d’établir un pronostic en terme de
survie ou de difficultés de prise en charge néonatale. La combinaison des différents critères
aboutit à la détermination de trois groupes pronostic : favorable, défavorable ou incertain.
Pour un individu donné, aucune de ces catégories n’a de valeur de certitude et bien souvent
la grossesse se poursuit dans un climat d’incertitude quant aux risques pour l’enfant à naître.
Le médecin de famille, sollicité au cours de cette période pour répondre à différentes
interrogations, est un interlocuteur important entre l’équipe hospitalière et les parents pour
expliquer la pathologie et les soutenir dans leur décision de poursuivre ou d’interrompre la
grossesse.
La prise en charge néonatale immédiate est médicale, la chirurgie étant différée de quelques
jours. Cette période permet de stabiliser la situation respiratoire et hémodynamique et
d’évaluer les capacités respiratoires de l’enfant. Le pronostic post-natal est lié au problème
de l’hypoplasie pulmonaire qui entraîne une diminution des surfaces d’échanges gazeux et
une altération de la vascularisation pulmonaire à l’origine d’une hypertension artérielle
pulmonaire. Trois modes d’évolution sont possibles : décès rapide en quelques heures par
insuffisance respiratoire sévère non contrôlée par les moyens de réanimation, absence de
stabilisation de l’état hémodynamique et respiratoire et décision de ne pas réaliser
l’intervention chirurgicale en raison du risque de handicap respiratoire majeur, stabilisation et
chirurgie programmée au cours de la première semaine de vie. En cas d’évolution
défavorable, le médecin traitant représente pour la famille un interlocuteur de confiance afin
de discuter de l’attitude thérapeutique la plus appropriée à la situation.
Parmi les enfants opérés qui ont survécu, des séquelles peuvent persister à moyen et à long
terme. La dysplasie broncho-pulmonaire est secondaire à la fragilité du poumon
hypoplasique mais aussi à l’agressivité de la ventilation et à l’oxygénothérapie néonatale. La
capacité pulmonaire totale, la capacité résiduelle fonctionnelle et la capacité de diffusion
s’améliorent au cours des premières années de vie. En revanche, le dysfonctionnement du
diaphragme ne s’améliore pas avec la croissance. Le reflux gastro-oesophagien est
fréquemment associé, s’accompagnant dans certains cas de troubles digestifs importants et
d’un retard de croissance. Un geste chirurgical anti-reflux doit alors être envisagé.
L’apparition d’une scoliose est à surveiller surtout en cas de réparation du diaphragme à
l’aide d’une plaque. Enfin, certains enfants présentent des anomalies du développement
psychomoteur, probablement secondaires à la réanimation intensive néonatale. Ces
observations soulignent l’intérêt de la surveillance à long terme des enfants opérés d’une
HCD dans laquelle le médecin de famille est impliqué à part entière.
20Repérage du handicap chez les grands prématurés
organisation d'un réseau de suivi
Dr Véronique ZUPAN SIMUNEK et l’Association pour le Suivi des Nouveau-nés à
Risque
Les grands prématurés (nés avant 33 semaines d’âge gestationnel), qui représentent
environ 1% des nouveau-nés, sont une population à risque de troubles du développement :
• Les infirmités motrices (5 % à 10 %) se démasquent au cours des 12 premiers mois
de vie ou au plus tard avant 2 ans ;
• Les troubles cognitifs et les troubles du comportement (25 % à 50 % selon l’âge
gestationnel) sont plus longs à s’exprimer : 2-3 ans minimum. Faute de dépistage,
c’est souvent par des difficultés à l’école (troubles de l’attention, hyperactivité ou
inhibition, troubles du langage, maladresse, pauvreté du graphisme …) qu’on
découvre les problèmes. Après le dépistage, un bilan neuropsychologique approfondi
est nécessaire pour adapter la rééducation (psychomotricité, ergothérapie,
orthophonie, etc.).
• Les troubles sensoriels : 1 % de surdité ; 25 % à 50 % de problèmes
ophtalmologiques (strabisme, troubles de réfraction, amblyopie).
Un suivi spécifique régulier et prolongé permet de dépister ces troubles, d’accompagner les
familles et de leur offrir une prise en charge optimale. La méconnaissance des troubles
expose à l’amplification des problèmes : désarroi des familles, « zapping » médical,
aggravation des troubles psychologiques associés, échec de l’intégration scolaire, etc.
Malheureusement ces situations sont fréquentes faute d’organisation suffisante du suivi.
L’Association pour le Suivi des Nouveau-nés à Risque est promotrice d’un réseau ville-
hôpital (en région sud et ouest francilienne) cherchant à mieux organiser le suivi et le
dépistage. Les partenaires de proximité (libéraux, PMI), essentiels dans ce dispositif, ont
pour missions :
- Le suivi médical et l’accompagnement des familles après la sortie de l’hôpital (ces
dernières font souvent état d’un grand désarroi après la sortie de néonatologie) ;
- La sensibilisation des familles à la nécessité d’un suivi spécifique prolongé (7 ans) ;
- La participation au suivi spécifique du réseau (protocole de suivi, bilans aux âges clés) :
soit directement (formation spécifique), soit en adressant l’enfant à un autre partenaire
du réseau (consultation hospitalière ou centre d’action médico-sociale précoce).
- La transmission des données du suivi au centre coordonnateur.
Ce centre coordonnateur aide si besoin à l’orientation diagnostique (bilans neuromoteurs,
neuropsychologiques et sensoriels). Il aide aussi à l’orientation thérapeutique vers un centre
de soins (centre d’action médico-sociale précoce, centre médico-psychologique etc.) ou vers
une prise en charge en libéral selon les besoins : kinésithérapie, psychomotricité,
ergothérapie, orthophonie, soutien psychologique etc.
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