Connaître la santé de votre bébé - Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) - Access Genomics
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Connaître la santé de votre bébé Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI), ou test sur ADN
libre circulant, est une méthode simple, sûre et fiable qui
détecte les anomalies chromosomiques courantes dès 10
semaines de grossesse.
Qu'implique le DPNI ?
Ce dépistage utilise un seul test sanguin comprennant des
fragments d'ADN maternel et fœtal, comparés ensuite à
une série de chromosomes de référence.
Les organismes professionnels, dont l'ordre des
obstétriciens et des gynécologues des États-Unis (ACOG),
recommandent le DPNI comme une option pour toutes
les femmes enceintes, quel que soit l'âge ou le risque.1,2
Échantillon de sang maternel
ADN libre circulant ADN libre circulant
(maternel) (fœtal)
Qu'est-ce que l'aneuploïdie ?
La plupart des cellules du corps humain possèdent 23
paires de chromosomes, soit 46 au total. Les chromosomes
contiennent l'information génétique qui stimule la
croissance et le développement du corps. 23 chromosomes
proviennent de l'ovule, les 23 autres du spermatozoïde.
L'aneuploïdie caractérise un gain ou une
perte chromosomique.
2Quelles sont les anomalies détectées par le DPNI ?
Verifi™/ Verifi™ Plus* Verifi™ Plus
Le test standard inclut : UNIQUEMENT
Dépistages supplémentaires
Chromosomes 21, 18,13 disponibles :
Option: L'état du chromosome Tous les chromosomes
sexuel/aneuploïdie (un seul fœtus) Microdélétions
• Monosomie X (syndrome de Turner) • syndrome de délétion 1p36
• XXX (syndrome triple X) • 4p (syndrome de
• XXY (syndrome de Klinefelter) Wolf-Hirschhorn)
• XYY (syndrome de Jacob) • 5p (syndrome du cri
Le sexe du fœtus peut être constaté si du chat)
aucune aneuploïdie chromosomique • 15q11.2 (syndrome de
sexuelle est détectée. Prader-Willi/ d'Angelman)
Option: Grossesse gémellaire • syndrome de délétion
UNIQUEMENTY 22q11.2 (syndrome de
Présence du chromosome Y DiGeorge)
* Verifi™ Plus n'est pas disponible pour les
grossesses gémellaires
Dépistage des anomalies chromosomiques fœtales
Chromosomes
1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12
Trisomie 13
13 14 15 16 17 18
ou
Trisomie 18
19 20 21 22 Femme XX Homme XY
Trisomie 21
Dépistage des anomalies chromosomiques sexuelles
Chromosomes
1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18
ou
19 20 21 22 Femme XX Homme XY
XXX Monosomie X XXY XYY
3Délétions et microdélétions chromosomiques
• Les maladies de délétions et microdélétions
chromosomiques proviennent de la perte de matériel
génétique sur un chromosome.
• Le dépistage de syndromes de délétions et
microdélétions est disponible avec le DPNI Verifi™ Plus.
Télomère Télomère Télomère
Bras court (p) Bras court (p) Bras court (p) Bras court (p)
Centromère Centromère Centromère Centromère
Bras long (q)
Bras long (q) Bras long (q) Bras long (q)
Télomère
Télomère Télomère Télomère
Le dépistage DPNI le plus innovant est
disponible
Parmi les différentes méthodes de dépistage prénatal
non invasif, le séquençage est la plus reconnue.3 Il montre
d'excellents taux de détection et très peu de résultats faux
positifs.4
Le test Verifi™/ Verifi™ Plus Prenatal d'Access Genomics
utilise le séquençage de génome nouvelle génération (NGS)
pour dépister les aneuploïdies fœtales les plus courantes,
avec un taux de détection plus élevé et peu de faux positifs si
on le compare aux méthodes de dépistage traditionnelles.5-8
4DPNI vs dépistage sérique traditionnel
• Il offre le meilleur taux de détection du
syndrome de Down5
• Il offre le taux le plus bas de faux positifs pour le
syndrome de Down5
• Il offre un vaste champ de dépistage (effectué dès 10
semaines de grossesse jusqu'au terme) 5-7
Le taux d'échec le plus bas du marché
Le taux d'échec du DPNI varie significativement en fonction
du type de test utilisé. Le test Verifi™/ Verifi™ Plus possède
un taux d'échec le plus bas parmi les DPNI existants.1,2
La conséquence d'un test défaillant
Des résultats non concluants dus à une erreur de test
peuvent augmenter l'anxiété du patient et du médecin,
et peuvent potentiellement mener à d'importantes
procédures de suivi invasives pour obtenir des informations.
Recommencer le DPNI avec un deuxième échantillon
sanguin est une option mais rien n'en garantit le résultat.
En effet, jusqu'à 65% des patientes ayant subies un échec
de test la première fois n'obtiennent pas de résultat probant,
même après plusieurs tentatives.9,*
Selon la Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM),
« les femmes obtenant un échec au test d'ADN ont plus de
risque d'aneuploïdie et doivent donc être mieux conseillées
pour de prochains tests et se voir offrir un dépistage. »10
Grâce à des tests rarement défaillants, les examens basés
sur le NGS sont plus susceptibles de détecter
ces aneuploïdies du premier coup.
5100 000 échantillons 200 grossesses touchées
1/500 cas de trisomie 21 par la trisomie 21
Access Genomics > 199
Verifi™/ Verifi™ Plus 3 dépistées
MaterniT21 PLUS 4 > 197
dépistées
Test prénatal
Panorama 5 > 192
dépistées
Test prénatal
Harmony 6 > 188
dépistées
Dépistage > 188
sérique 7 dépistées
Les échecs de tests peuvent conduire à des procédures invasives. †† Exemple théorique du
Figure 1: Test Failures May Lead to Invasive Procedures. —Theoretical example of the nu
nombre de procédures invasives demandées suite aux défaillances du DPNI et des résultats
the assays. Failure rates include assay failures and samples rejected due to low fetal fraction.
faux positifs. Les taux d'échec incluent les défaillances de résultats et les échantillons rejetés
suite
* à une fraction d'ADN fœtal insuffisante.3-7
(ie, large regions exhibiting loss of heterozygosity [LOH]).
†
Affected pregnancies with a screening test failure were excluded from the number of detected T21.
Soyez informé
Les résultats du DPNI sont détaillés, rapides et transmis sous
5 jours ouvrables par Access Genomics, vous autorisant
ainsi que votre professionnel de santé à prendre des
décisions plus éclairées pour votre grossesse.
Consulation génétique disponible
Elle vous permet de mieux comprendre vos résultats et les
options qui s'offrent à vous. Access Genomics propose des
services de consultation génétique aux parents. Rendez-
vous sur accessgenomics.ca pour plus d'information sur
les services de consulation génétique.
6Nombre potentiel de
99 800 grossesses
procédures invasives
non affectées
non affectées
< 0,1% 0,1%
es de faux positifs de tests défaillants 200 invasives
< 0,1% 1,3%
es de faux positifs de tests défaillants 1396 invasives
< 0,1% 3,8%
es de faux positifs de tests défaillants 3888 invasives
< 0,1% 6,0%
es de faux positifs de tests défaillants 6082 invasives
~5% 0%
es de faux positifs de tests défaillants 4990 invasives
e of the number of invasive procedures requested due to NIPT failure and false positive rates of
fraction. 3-7
21.
References
1. Taneja PA, Snyder HL, de Feo E, et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population:
clinical performance and counseling considerations in over 85 000 cases. Prenat Diagn. 2016;36(3):237-243.
2. McCullough RM, Almasri EA, Guan X, et al. Non-invasive prenatal chromosomal aneuploidy testing--
clinical experience: 100,000 clinical samples. PLoS One. 2014;9(10):e109173
3. Data calculation on file. Illumina, Inc. 2016.
4. Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in
screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(3):249-266.
5. Practice Bulletin No. 163: Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2016;127(5):979-981.
6. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016
update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med.
2016;18(10):1056-1065.
7. Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening.
N Engl J Med. 2014;370(9):799-808.
8. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy.
N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597
9. Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, et al. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide
polymorphism-based non-invasive prenatal aneuploidy testing. Am J Obstet Gynecol. 2014;211(5):527.e521-517.
10. Cell-Free DNA Screening - Publications. Society for Maternal-Fetal Medicine.
*Ces 65% incluent les échecs de tests de patients ayant renoncés, ceux ayant choisi de ne pas donner
un deuxième échantillon, ou ceux inéligibles à la renonciation en raison de caractéristiques spécifiques
empêchant la résolution avec le DPNI basé sur SNP (zone étendue exposant une perte d'hétérozygotie).
† Les grossesses touchées par un échec de test de dépistage ont été exclues du nombre de trisomie 21 détecté.
Les prestataires de soins sont responsables des informations données pour guider les patients dans leur traitement,
notamment pour la suggestion d'une consultation génétique ou d'un dépistage supplémentaire. Un test de
diagnostic doit être interprété en tenant compte de toutes les observations cliniques disponibles.
7Qui sommes-nous ?
Access Genomics, propriété exclusive canadienne,
est une compagnie génomique clinique dévouée à
la fertilité. Nous utilisons des plates-formes à haute
résolution pour les DPNI, ce qui nous permet de vous
donner, ainsi qu'à votre médecin, les résultats les plus
fiables et précis.
Access Genomics est en contact permanent avec les
innovateurs et les leaders mondiaux de la génomique, de
la recherche et de la technologie génétique, afin de vous
offrir les services et les traitements les plus efficaces et les
plus sûrs. Pour plus d'information sur le DPNI, rendez-
vous à la partie "Ressources" sur accessgenomics.ca
2780 Slough Street
Mississauga ON L4T 1G3 Canada
Tél. 1 905 565-9495/ Fax. 1 905 671-1938
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