Le sommeil dans tous ses états - Association Française du ...
←
→
Transcription du contenu de la page
Si votre navigateur ne rend pas la page correctement, lisez s'il vous plaît le contenu de la page ci-dessous
Association Française du Syndrome de Rett
Le sommeil
dans tous ses états
N°74 -printemps 2011 / 3.50 euros
Médecine : les nouveaux critères de diagnostic
Juridique : baromètre de l'accessibilité 2010
L'événement AFM, téléthon, AMR, PNMR2
Les bons plans de LouEdito
Leurs yeux parlent, je suis sûr qu’elles comprennent tout
mais elles ne peuvent rien faire de cette compréhension.
Elles sont très sensibles à l’amour, il existe bien des
mystères, l’un d’entre eux se trouve dans leurs yeux.
Andréas RETT Élève aux bases très sérieuses...
mais manque d'application
U n dossier MDPH vieux de deux ans, pas encore régu-
larisé, qui croise le futur dossier à présenter, des délais
à rallonge, une carte disparate d'application de la loi,une
Soutien à la
pression constante pour faire appliquer ses droits. Des
Une association
familles qui obtiennent de bons plans de compensation,
recherche et
mais à l'issue de ce qui ressemble à une bataille, quand
Une maladie dans l’action Sommaire N°74
d'autres inéluctablement n'ont droit à aucun complément
prise en charge
et doivent se contenter de l'AEEH de base. Des budgets à
rare d’origine la baisse, des personnels qui rejoignent leurs administra-
génétique adaptée Printemps 2011
nouveau ion
tions d'origine, des horaires réduits d'ouverture, un accès
difficile aux interlocuteurs, des familles qui abandonnent
bulletin d'adhés leurs démarches face à cette inertie.
Voilà donc l'image un peu sombre des MDPH début 2011.
Fondée en 1988 par quatre familles et désor- Les associations, dont l'AFSR, sont en veille permanente,
mais forte de plus de 1200 membres et sym- soutiennent les familles de toutes leurs forces, démontrant
pathisants, l’AFSR est reconnue d’utilité parfois une efficacité inversement proportionnelle à celle
Depuis 1990, l’AFSR a financé pour près de publique depuis le 30 avril 2008. du système. Nous continuons la bataille pour l'accessibi-
700 000 euros de projets de recherche, grâce lité des lieux publics, pour le respect des places handica-
Le syndrome de Rett est un désordre neuro- notamment aux fonds recueillis par les familles. Son projet d’association est de soutenir les pées, nous soutenons les lettres de motivation pour l'in-
logique grave, d’origine génétique. Il pro- La qualité de ces projets est garantie par le familles, faire connaître la maladie, promouvoir tégration scolaire ou pour l'augmentation de places de
voque un handicap mental et une infirmité conseil médical et scientifique. la recherche, et agir pour la reconnaissance de vie dignes pour nos adultes dans les foyers et maisons
motrice sévère. La quasi-totalité des malades Grâce au congrès mondial sur le syndrome de la personne polyhandicapée au sein de la col- d'accueil. Bref, j'ai le sentiment profond que pas un terrain
connues sont des filles.
La famille assiste à une décélération globale
Rett, tenu à Paris en 2008, une nouvelle impul-
sion en matière de recherche a été donnée au
lectivité nationale et européenne.
Pour cela, elle édite le Rett info, magazine tri-
p.08 Evénement p.12 Médecine p.26 Dossier ne soit occupé par un combat légitime.
Mais ces dossiers s'installent toujours dans la douleur. Le
du développement psychomoteur et à la niveau européen. mestriel, produit un DVD, fait vivre son site AFM, Téléthon, AMR, Les nouveaux critères Le sommeil dans tous constat est tout de même amer : pourquoi utilise-t-on
perte des acquisitions. Les filles deviennent L’AFSR est membre fondateur du Rett Syndrome internet www.afsr.net et organise chaque le terme de conflit, de combat quand on évoque le han-
PNMR2, explications du syndrome de Rett ses états
polyhandicapées et dépendantes des autres Europe (www.rettsyndrome.eu), réseau de année les journées d’informations nationales, dicap ? Nos lois sont pourtant bonnes, sur le papier aucun
tout au long de leur vie. toutes les associations de familles, qui devient et des stages de formation pour les parents. doute, nous sommes très forts en théorie, bel héritage de
l’interlocuteur des laboratoires de recherche notre élitisme à la française. Notre pays des Lumières sait
Vingt à quarante cas par an sont recensés en européens investis sur cette pathologie. Cette Les parents et sympathisants s’investissent toujours écrire de beaux textes, souvent sur fond d'huma-
France. Cette maladie rare est la plus com- structuration en réseau permet d’avoir un dans de nombreuses manifestations locales de 04. Vie associative 22. Un village en phase totale nité. Nos lois sont garantes d'égalité et c'est tant mieux,
mune des causes génétiques de déficience poids déterminant sur les orientations de soutien pour sensibiliser le grand public et 04. Le mot de la Présidente avec le droit au répit le code du handicap vient d'être réédité, à peine trois ans
mentale et comportementale chez les filles. recherche fondamentale et clinique, pour la récolter des fonds. 05. Les stages AFSR 2010, le bilan 24. Le Médiateur de la après sa 1ère parution, bravo ! La loi joue son rôle de garde-
prise en charge de l’ostéoporose, de l’orthopé- La reconnaissance d’utilité publique permet Les manifestations de soutien République intervient fou, de protection des dérives inégalitaires, seulement
Décrit en 1966 par le professeur Andreas die, de l’alimentation et de la déglutition, ainsi aux donateurs de bénéficier de réduction d’im- 06. Un monde pour Jade 24. Les MDPH à la loupe voilà, il nous manque sans doute le pragmatisme et l'effi-
Rett, le syndrome de Rett est lié à des muta- que l’amélioration du quotidien des jeunes pôt et à l’AFSR de recevoir des legs, des dona- 06. Marie, ses yeux pour tout dire cacité de terrain des pays anglo-saxons et nordiques, pour
tions dans le gène MECP2, dans 90% de ses filles devenues adultes. tions, et des primes d’assurance vie. 06. Carnet de vie 26. Dossier lesquels l'idée même d'inscrire des lois et des obligations
formes typiques. Plus de 500 mutations dans Les comptes de l’association sont certifiés 06. Nina se mobilise pour Tess Le sommeil dans tous ses états d'application semble incongrue, presque un non-sens.
le gène sont actuellement référencées. Pour Ce nouvel élan ouvre de formidables espoirs chaque année par un expert comptable et un 07. Le gala de Noël pour Manon 28. Les troubles du sommeil de L'intégration sociétale des minorités défavorisées devrait
l'instant, il n'existe aucun remède. pour les familles. commissaire aux comptes. 07. Un club des 5 en Ardèche nos filles, éclairage complet des partout être un chemin naturel. Ne baissons pas les bras,
07. Les motards d'Orléans sont médecins gardons à la fois notre regard sans complaisance mais
sympas 32. Enquête du réseau Lucioles aussi notre appétit de la vie ! Sur le papier c'est bien, en
Critères de diagnostic RTT révisés en 2010 07. Le Rotary Club de Brignoles 34. Témoignages réalité peut mieux faire ! C'est un peu comme quand on
vous donne rendez-vous s'imagine un meuble de cuisine : la qualité allemande, la
Critères requis Critères principaux Critères de soutien 07. Une nouvelle fondation nous 38. Libre cours à l’écriture fonctionnalité suédoise et le design italien. Alors osons
soutient 38. Il était une fois Tess cette quête d'idéal, relevons le défi du « mélange des
Pour un RTT typique ou classique 1. Perte partielle ou complète de l'utilisation volontaire des mains 1. Troubles respiratoires pendant l'éveil 08. AFM, AMR, Téléthon... 38. Comme ça passe vite les vies ! mieux » pour une Europe digne dans le domaine du han-
2. Perte partielle ou complète du langage parlé acquis 2. Bruxisme pendant l'éveil 09. 2ème Plan national maladies 38. Une journée indispensable dicap.
1. Une période de régression suivie d'une période
3. Troubles de la marche : facultés affaiblies (dyspraxie) ou absence 3. Sommeil anormal rares Anne Laforge
de récupération ou de stabilisation 10. Congrès sur le polyhandicap 39. Infos pratiques
la rédaction
de capacité 4. Tonus musculaire anormal
2. Tous les critères principaux et tous les critères A lire, à voir, à écouter
4. Mouvements stéréotypés des mains : tordre/presser, frapper/ 5. Troubles vasomoteurs périphériques
d'exclusion
taper, automatismes de mise à la bouche, lavage et frottement 6. Scoliose / cyphose
12. Médecine : 39. Guide de l'autonomie 2010
3. Les critères de soutien ne sont pas requis, bien 12. Les nouveaux critères 39. Anthropologie et handicap
7. Retard de croissance
que souvent présents dans le RTT typique de diagnostic révisés en 2010 39. Détendez-vous
Critères d’exclusion pour un RTT typique 8. Pieds et mains petits et froids 17. Arrêt de l'essai avec la Merci à tous ceux qui ont participé à l’élaboration de ce numéro.
Pour un RTT atypique ou variant 9. Rires et cris inappropriés Fluoxétine, explications Infos pratiques Directrice de publication : Elisabeth Célestin, présidente de l’AFSR
1. Lésion cérébrale secondaire à un traumatisme (peri- ou postna- 10. Réponse à la douleur diminuée 18. Fiche d'accompagnement 40. Les troubles du sommeil, côté 3 bis avenue Gambetta - 91210 Draveil.
1. Une période de régression suivie d'une période tal), maladie neurométabolique , ou infection sévère entrainant 11. Intensité dans le regard “regard pointé” Rédaction : Anne Laforge et Sophie Bourdon
Osrett, suivez le guide ! technique : les lits médicalisés,
de récupération ou de stabilisation des troubles neurologiques les ceintures, les gigoteuses, les
Conception et graphisme : Marie Boulianne - Quétaryl -
20. Juridique :
2. Développement psychomoteur largement anormal durant les 6 Toulouse - 0 975 359 569
2. Deux des critères principaux écoutes bébé Impression : Imprimerie Print Europe – 67540 Mundolsheim - 03 90 20 39 49
3. Cinq sur onze des critères de soutien premiers mois de vie 20. Baromètre APF de N° ISSN : 1620-509X
l'accessibilité 2010 Trucs et astuces En couverture : Noémie
Toute reproduction, même partielle, des dessins, photos ou textes contenus
21. Vers un label « Destination 43. Les bons plans de Lou dans ce numéro est interdite sans l’autorisation écrite de l’AFSR. Le Rett info est
pour tous » 43. Dossiers en préparation adressé aux MDPH, CHU, structures d’accueil spécialisé pour enfants et adultes,
Association reconnue d'utilité publique de France et d’Outre-mer.
3 bis, avenue Gambetta - 92120 Draveil - Site : www.afsr.net N°Azur 0 810 122 653
03Enfin, en 2010, le stage alimentation, nutrition, soude, colle, visse et finalement obtient un Le stage vision
Chers parents,
déglutition (animé par Catherine Sénez et contacteur fonctionnel. Le dimanche matin, animé par Nadia
Irène Bénigni s’est donc imposé comme évi- c’est au tour des souris d’ordinateur d’être Kebbal,
dent. Le professionnalisme des deux ouvertes, percées. Gaëlle en avait plein dans orthoptiste
chers amis Stages 2010
intervenantes, leur connaissance “terrain” du
monde du handicap, les témoignages et les
échanges avec les autres familles notamment
son énorme valise avec des vieux jouets pour
qu’il y en ait pour tous, en plus de la liste faite
au famille.
Beaucoup d’échanges entre parents
Nous avons eu de nouveau le plaisir de par-
J'espère que ce début d'année va vous laisser au travers de vidéos ont En fin de matinée, les plus rapides de nos bri- ticiper à une formation AFSR sur la vision.
Le bilan
quelques instants pour aller visiter notre site été riches d’enseigne- coleurs se sont attaqués aux jouets. Et à 17h, Nous apprécions beaucoup ces formations car
www.afsr.net, refait à neuf par Lionel Renaud, qui ments... Les premiers chacun a pu repartir avec le fruit de son tra- elles nous enseignent les spécificités de nos
porte à présent les nouvelles couleurs de notre conseils (enrichissement vail. Le week-end pour Gaëlle a été dense et filles et sont riches en échanges entre parents.
logo. Vous pouvez y retrouver toutes les actualités alimentation, chauffage pour moi aussi ! Ce stage était une première Nous sommes toujours ravies de revenir avec
de l'association et de la recherche. Christelle Gar- des desserts) appliqués à et il va nécessiter des améliorations dans sa plein d’éléments nouveaux à exploiter, à com-
rido a également créé une page officielle Facebook, la maison et en parallèle préparation, la récupération de matériel muniquer aux institutions.
pour ceux qui maitrisent ce réseau social, n'hésitez sur le centre ont rapide- (vieux jouets, souris...) en état de marche. Malheureusement, même si les éducateurs
pas à la faire connaître autour de vous. ment donné leurs Christelle Garrido, responsable stages AFSR semblent intéressés, ils sont encore influencés
premiers effets. Il m’aura négativement par l'image du polyhandicap.
Mais à présent, je vous conseille de lire attentive- L’année 2010 a été l’année des désiste- suffi de quelques semaines Bricolez c'est gagné ! Pourrait-on envisager que des responsables
ment ce nouveau numéro du Rett info, une fois ments de dernière minute ! pour convaincre l’équipe Un stage singulier en 2010 pour les parents, de l’AFSR se déplacent dans les institutions
encore très riche en actualités avec notamment C’est pourquoi, dorénavant, une caution du centre de La Cerisaie de l'aspect technologique, pratique, ludique, pour parler du potentiel de nos filles ? Dans un
la révision des critères cliniques du syndrome de de 100 euros par personne est demandée suivre cette formation au-delà de la prise en charge paramédicale établissement, toutes les personnes polyhan-
Rett que nous avons tant attendue, l'annonce à l’inscription afin de renforcer l’engage- pour nous accompagner des filles, a marqué les esprits. Gaëlle Bonaldi dicapées pourraient profiter des recherches
des journées d'infos à Marseille où nous vous ment des parents à participer, et ainsi dans cette démarche, grace à l’intervention de montre de manière simple et pédagogique faites par l’AFSR au niveau accompagnement
attendons. éviter que les annulations trop tardives Catherine Sénez qui a formé une partie du per- comment rendre les jeux accessibles à nos de la personne handicapée, et de ses possibi-
J’espère que toutes ces nouvelles ne vont pas nous empêchent d’inviter les parents en sonnel du centre. enfants sans se ruiner et sans avoir besoin de lités de compréhension et de communication.
vous être trop “soporifiques” ! liste d’attente. Les places sont trop rares Alors, c’est sûr, il n’est pas toujours facile de connaissances démesurées. Alors à bientôt et continuez comme cela !
vie associative
En tant que parents de filles Rett (et garçons), le pour qu’on puisse risquer d’en laisser une bousculer ses habitudes : "quelle idée de faire "Je ne savais pas vraiment ce que j’allais y trou- Isabelle Derny et Michèle Geindre
dossier sur le thème du sommeil va surement seule vacante ! chauffer le Petit Filou au chocolat 20 secondes ver et si cela conviendrait à Elsa, mais je ne suis
vous éclairer : bien dormir est capital pour notre au micro-ondes” vous dit le petit frère ! Mais pas non plus une grande bricoleuse ! Faire le point
équilibre familial, mental, pour notre santé. Mais Grâce à la générosité de la Fondation de Au nom de l’AFSR, je vous remercie tous, quelles découvertes ! Quelle émotion ! Ce stage a largement dépassé mes espérances ! Nous avons eu beaucoup de difficultés pour
vous savez tout comme moi que les filles sont France et de la Fondation Orange, l’AFSR a parents, professionnels et futurs stagiaires, Natacha Lespinasse, maman d’Auriane, 7 ans J'ai alors transformé à la maison ensuite le trouver des lunettes adaptées pour Lou. Ce
assez souvent, de mauvaises dormeuses, cer- pu proposer quatre stages pour l’année pour votre implication. chien peluche d'Elsa. Ma fille ne tape pas avec stage était une excellente occasion de faire le
taines confondant le jour et la nuit. 2010. Seul un droit d’inscription de 40 Lucile Gentils, Le plus dur, mettre en pratique ses mains et pour elle c’est une vraie découverte point. J’étais découragée par l'expérience mal-
Je me rappelle d’une anecdote entendue lors d’un euros par personne a été demandé. Les responsable des stages pour l’AFSR Ce week-end a été dense mais très enrichis- de voir le jeu s’animer lorsqu’on l’accompagne heureuse d’un premier achat de lunettes que
congrès sur un médecin qui visitait des centres salles ont été gracieusement prêtées par la sant et agréable ; j’ai eu l’impression que tous pour taper sur le contacteur." explique la Lou n’a pas supportées ; le marchand nous
spécialisés il y a fort longtemps et interrogeait le plate-forme Maladies Rares que nous les participants sont partis avec des bonnes maman d'Elsa, 8 ans. avait vanté les mérites d’une paire en titane,
personnel de nuit pour savoir si des jeunes filles tenons à remercier. L’AFSR a offert les repas pistes pour leurs filles respectives. Appréhensions et imprévus sont venus sans monture pour entourer les verres, trop
se réveillaient la nuit en “riant”. Ce professionnel et le logement dans un hôtel parisien. Les Témoignages Les deux animatrices ont abordé les diffé- mettre du piment dans ce stage de deux souple que Lou a cassée en très peu de temps.
diagnostiquait ainsi des filles syndrome de Rett… personnes le désirant ont été remboursées rents thèmes du stage avec beaucoup de jours. "Je n'avais jamais eu l'occasion d'utiliser La passion de la formatrice est contagieuse.
Cela semble irréalisable aujourd'hui. de leurs frais de transport. clarté et perspicacité. Elles étaient toujours à un fer à souder auparavant et je n'étais pas la S'il y a une chose qui peut être corrigée dans
Et pourtant, pour un grand nombre de familles, Nous avons ainsi proposé en 2010 les Le stage alimentation l’écoute et nous avons bien profité des seule. Blonde comme je suis, je n'ai pas pu les difficultés de notre enfant, c’est la vision,
le sommeil a été un des premiers symptômes stages : communication (mars), alimenta- animé par Catherine Sénez, orthophoniste échanges entre parents. Il est toujours inté- m'empêcher de légèrement me brûler le doigt, alors pourquoi la priver de ce potentiel ?
visibles sans pour autant qu'on puisse forcément tion, nutrition et déglutition (septembre), et Irène Bénigni, diététicienne ressant d’entendre comment se passe la vie une blessure vite prise en charge. Malgré cet Avec les conseils sur le choix de la monture,
pointer le doigt dessus. réaliser soi-même des adaptations de quotidienne des autres filles atteintes du incident je le recommande vivement à tous les je suis repartie motivée et armée pour me
J’ai connu ces nuits hachurées, où ma fille se jouets et des contacteurs (novembre), la Une chance à saisir même syndrome. Comme toutes les forma- parents." raconte Isabelle Bertrand, maman lancer dans une nouvelle recherche d’une
réveillait, pleurait, rigolait, regardait les Télétub- vision dans tous ses états (décembre) Depuis trois ans maintenant, j’ai la chance de tions, la partie la plus exigeante est de mettre de Margot, 4 ans. paire de lunettes adaptées pour Lou .
bies (dessin animé des années 2000) à 4h du participer à un stage proposé par l’AFSR. La en pratique tout ce que nous avons appris Un papa concerné m’a donné l’adresse d’une
matin dans le lit parapluie qui campait dans notre Comme à chaque fois, chaleur humaine, première année (2008), j’ai participé au stage pendant ces deux jours. enseigne près de chez moi, qui propose deux
chambre car nous n’en pouvions plus. douceur et sourires étaient de la partie et porter et installer une personne polyhandica- Tim Lang, papa de Tess, 6 ans montures pour le prix d’une, avec une garantie
Et je me souviens de la première visite chez un l’ambiance fut rapidement très conviviale. pée animé par Gaëlle Bonaldi. Même si casse et rayures valable un an. Cette dernière
neuropédiatre après l’annonce du diagnostic, qui Chaque parent a pu s’exprimer librement Auriane n’a que 7 ans, mon petit gabarit m’a information a déterminé notre choix. Un mois
m’avait posé comme première question : “Est-ce sur son expérience, ses doutes, ses pro- vite fait prendre conscience de l’intérêt pour Le stage bricolage après le stage, Lou est de nouveau équipée.
que votre fille dort bien la nuit ?” Cette question blèmes, ses angoisses, ses attentes, ses les “aidants” de se ménager. Depuis ce stage, animé par Gaëlle Bonaldi, ergothérapeute Cette fois elle accepte ses lunettes !
m'avait paru saugrenue, mais avec du recul, il espoirs, ses solutions et ses interrogations nous réfléchissons l’aménagement de notre Marjolaine Chassefière, maman de Lou, 5
avait mille fois raisons de me la poser. suivant le sujet abordé. quotidien autour du confort d’Auriane et du Une première ! ans
J'espère que votre médecin aussi vous a posé Avec professionnalisme et respect, les inter- nôtre aussi. Dans la mesure de ses possibili- En novembre, le stage bricolage a vu le jour.
cette question, et que vous avez pu trouver de venants, professionnels du CPME, les ont tés, nous la sollicitons davantage et invitons Le groupe ne se connaissant pas, nous fai- L’avis d’un papa
l'aide si vous en aviez besoin. sollicités, écoutés et leur ont fait partager notre entourage à faire de même. sons un tour de table. Gaëlle explique ensuite Cette formation a été divisée en deux parties : la
En tant que parents d'enfants si différents, vous leurs connaissances par des interventions Le stage sur la vie au quotidien en 2009 animé aux participants le déroulement de ces deux matinée a été consacrée à une explication de la
le savez comme moi, nous avons besoin de notre pratiques et théoriques. Ces stages ont été par Dany Gerlach et Luc Rivoira m’a ouvert les jours. Elle enchaîne avec la théorie, le pour- structure de l’oeil, y compris le développement
santé surtout, mais aussi de toute notre énergie dans l’ensemble très interactifs. yeux sur les difficultés de perception que ren- quoi adapter les jeux, enfin comment le faire de la vision et la fonction visuelle pour les filles
et de notre bonne humeur pour assumer notre Le questionnaire de satisfaction élaboré contre Auriane et m’a donné un autre moyen avec peu de matériel, dans une pièce stan- Rett ; la deuxième partie était plus interactive et
quotidien. cette année nous a permis pour les stages de la mobiliser, de l’aider et de communi- dard et pas un atelier, de façon à ce que Retrouvez toutes les explications techniques consistait en des questions/réponses et discus-
Je vous souhaite donc de continuer à être le plus de l’année 2011 de prévoir d’améliorer quer… au quotidien ! Ce quotidien parfois si chacun puisse reproduire tout ceci à la mai- sur notre DVD "Des jeunes filles originelles", sions. Malgré la clarté des explications de la part
en forme possible... si c'est possible ! notre organisation, et pour les profession- lourd à gérer mais chaque fois un peu plus son. En milieu d’après-midi, les travaux menu "10 vidéos de prise en charge", rubrique de la formatrice, un stage de deux jours (mini-
Amitiés nels d’être plus proches de la demande des supportable lorsque l’on revient “boosté” par pratiques commencent avec la fabrication "ergothérapie". mum !) aurait été plus efficace à mon avis afin de
Elisabeth Célestin parents. les flux positifs de ces stages. d’un contacteur adapté. Le groupe perce, La maman d’Elsa, 8 an traiter le sujet de façon plus approfondie.
04 05Vivement l'été !
Le Rotary Club de
Brignoles vous donne
rendez-vous
Une randonnée Les jeunes de
solidaire et un l’aumônerie Pour la troisième année consécutive, après
repas de fêtes d’Asnières-sur-Seine que chacun de ses 19 membres aient à nou-
veau adhérer à l’AFSR, le Rotary Club de
en Côte-d’Or se mobilisent pour En ronde autour de Manon
Brignoles, dont Monsieur Pierre Villemagne
est le Président, organise un concert de cho-
les filles rales dont les bénéfices seront reversés à
L’association Marie Ses Yeux Pour Tout Dire Le gala de Noël notre association. Il aura lieu le 10 avril pro-
a organisé en juin dernier la deuxième édi-
tion de la Marche Rett solidaire. Avec 108 Pendant Noël 2010, mon groupe d’aumô- de Manon chain à 16 heures au collège Jean Moulin à
Brignoles. Le club a également su rebondir à
participants, et les fonds récoltés par les nerie d’Asnières-sur-Seine a décidé de A Orléans, les travers les frontières et réussi à convaincre le
Un monde pour Jade inscriptions, c’est 500 euros qui ont été faire une action pour aider des personnes Pour la troisième année consécutive, et avec
motards sont Rotary Club de Bollène, en Italie, à faire cette
reversés à l’AFSR. Un repas organisé le 25 qui en avaient besoin. Grande sœur de la complicité de l’école de danse Nicole Thau- année une course automobile de voitures
Les parents de Jade, qui a 3 ans, ont monté il septembre dernier a aussi permis de col- Tess, atteinte du syndrome de Rett, je leur vin chez nous à Bonnières-sur-Seine, mes sympas ! anciennes pour aider l’association italienne
vie associative
y a six mois l’association Un Monde pour Jade lecter 500 euros pour la recherche ai expliqué en quoi consistait la maladie parents ont organisé un gala de Noël pour du syndrome de Rett, AIR.
pour financer du matériel et des soins pour médicale. L’AFSR remercie cette associa- et ai donc proposé que l’on récolte des faire connaître la maladie de ma soeur et Monsieur et Madame Bazaille, membres d’un
leur fille et pour aider la recherche sur le syn- tion et son dynamisme. fonds au profit de l’Association Française récolter des fonds pour l’AFSR. Cette année groupe de motards, vendent des calendriers
drome de Rett. Très actifs, ils ont déjà èwww.association-marie.com du Syndrome de Rett. Tous se sont mon- encore les gens ont répondu présents, mal- chaque année dans le but d’en offrir les béné- Pour réserver des
organisé avec succès des Olympiades pour Sophie Bourdon trés très enthousiastes et motivés pour gré la neige qui en a bloqué certains. Les dons fices à une association d’enfants handicapés places, merci de
les enfants de 4 à 10 ans à Marcilly-les-Buxy apporter une aide afin d’améliorer la ainsi que la boutique de l’association qui a ou malades. contacter
et une soirée privée à la salle des fêtes de recherche médicale et le quotidien des bien plu, se sont montés à 1369,90 euros. Cette année, ils ont décidé d’aider l’AFSR en directement
Saint-Laurent-d'Andenay. Ils ont aussi démar- filles Rett ! Cet argent nous aide beaucoup pour mieux nous achetant des gilets de flottaison pour Monsieur Marcel
ré l’année en donnant rendez-vous aux C’est ainsi que les samedi 18 et dimanche étudier la maladie de ma soeur et de ses nos filles. Fasquelle au
joueurs autour d’un tournoi de poker à la 19 décembre 2010, sept jeunes entre 16 copines de maladie. Ainsi, cinq gilets de tailles différentes sont 06.60.69.70.80.
salle des fêtes de Pannes. Le tout, bien sûr, au et 18 ans ont tenu un stand “emballage J’ai trouvé ce spectacle vraiment bien. Avant désormais disponibles, en prêt, pour les
profit de leur association mais ces sommes de cadeaux” dans un magasin de jeux à que le spectacle ne commence, mes parents familles de l’AFSR qui le souhaitent.
récoltées leur ont déjà permis de faire un pre- Asnières. Nous avons exposé des pla- ont fait un petit discours pour expliquer le Nous les remercions chaleureusement pour
mier don d’un montant de 500 euros à l’AFSR quettes présentant l’AFSR et quelques syndrome de Rett et l’action de l’association. cette belle action et leur souhaitons d’aider
pour le financement de la recherche. magazines Rett info sur le comptoir afin C’était super cool, alors venez nombreux au encore bien d’autres associations.
Un grand merci à eux. d’expliquer nos motivations aux clients prochain spectacle de Noël. Véronique Haber
èwww.unmondepourjade.fr du magasin, qui pour certains, se sont Lucie Renaud, 13 ans, soeur de Manon, 5
Sophie Bourdon montrés très intéressés ! Ils nous ont ans Pour tout renseignement sur le prêt des gilets,
posé des questions sur le syndrome et contacter Véronique Haber au 02.38.32.89.53
Carnet de vie c’était pour nous un plaisir de faire ou par mail vero.haber.afsr@club-internet.fr Une nouvelle
fondation soutient
connaître l’association. Malheureuse-
ment, les conditions climatiques n’ont
Elles nous ont quittés
Coralie Vignon a quitté les siens à l’âge de 22 ans,
pas vraiment incité les gens à sortir de
chez eux…
notre action
le 22 octobre 2010. Mais cela ne nous a pas empêchés de L’AFSR remercie aussi les nombreuses asso- Avec un don de 5000 euros, la fondation Aviva
Louisa Jouffraud, qui avait 12 ans, a disparu le récolter 150 euros en un week-end ! Il ciations de parents pour leur soutien soutient dorénavant l’AFSR, et tout particuliè-
4 décembre 2010. est vrai que nous aurions aimé récolter régulier et cette fois-ci en particulier, le "15 rement l’organisation des stages à destination
Le conseil d’administration adresse toutes ses condoléances plus d’argent, mais le principal est que de Morgane" (www.15demorgane.fr) pour des parents, afin qu’ils puissent apporter des
aux familles de Coralie et Louisa. nous ayons fait découvrir l’AFSR et don- leur don de 2500 euros et "Les amis de Char- soins quotidiens et une prise en charge adap-
né de notre temps pour les filles. Un “club des 5” 100% lotte" pour leur don de 4000 euros. tée à la maison, soit par manque de place en
Nous accueillons Je remercie donc tous ceux qui ont par- établissement spécialisé, soit en complément
Sunita Moix qui habite en Suisse et qui a 8 ans.
Jessica Morice, âgée de 23 ans, elle réside à Nogent-sur-
ticipé au bon déroulement de cette féminin en Ardèche L’association "les Troubadingues" a aussi de ceux-ci. Organisés depuis plusieurs
action : Clovis, Alice, Geoffrey, Clotilde, soutenu l’AFSR avec un chèque de 2811 années, ces stages comprennent quatre ses-
Marne, dans le Val-de-Marne. Bénédicte, Chloé et Guillemette. A l'occasion de la fête forraine d'Alissas, le euros. Nous remercions la Mairie de Neuilly- sions par an et sont
Karelle Guillermet, 3 ans, elle habite à Droisy dans l’Eure, Je remercie également les deux gérants club de bricolage de la Gendarmerie de Pri- le-Réal (Allier) pour leur collecte de 320 animés par des profes-
en Haute-Normandie. du magasin Le Temps d’un Jeu et bien sûr, vas, animé par Jacqueline, Jeannette, euros. Enfin, dans le cadre du marché de sionnels médicaux et
Nous souhaitons que ces familles trouvent un accueil cha-
nos deux animateurs d’aumônerie Eliza- Marinette, Raymonde et Suzanne, a exposé Noël de Claix, le club Soroptimist de Gre- paramédicaux. Une cin-
leureux, du soutien et beaucoup de satisfaction dans notre
beth et Thibaut, qui nous ont aidés dans une nouvelle fois ses travaux d'artisanat. noble 2000 a récolté 1000 euros au profit de quantaine de familles par
association.
l’organisation de cette action ! Cette vente aura rapporté 535 euros à l'AFSR. l’AFSR. Un grand merci à tous. an bénéficie de ces
Louisa
Encore un grand merci à toutes les cinq. stages.
Nina, la sœur de Tess Jocelyne D, la maman de Meghan
06 07Maladies rares infos services, Orphanet et association de chercheurs de Marseille,
GIS-Institut des maladies rares. qui offre les stages aux associations.
Aujourd'hui l'AMR est un interlocuteur pri- L'AFSR a organisé à ce jour quatre stages
Tout ce que vous avez
vilégié des pouvoirs publics. qui ont remporté un vif succès.
Elle a travaillé activement au premier et au
deuxième Plan national des maladies
Et quel est le lien alors De nos jours, l’AMR aide l'AFSR
toujours voulu savoir sur
rares. - nous ne louons jamais de salles pour les stages
destinés aux parents, nous permettant de les
rendre accessibles à tous
Et Eurordis - nous ne louons pas de salles non plus lors des
l'AFM, l'AMR, le Téléthon…
réunions de notre conseil d'administration sur
dans tout cela ? avec le Téléthon ? Paris : environ 6 fois dans l'année
C'est une fédération d'asso- En 1987, l'AFM importe des Etats-Unis le - l'AMR organise des stages, des formations et
ciations de patients de maladies rares premier Téléthon français dont les résul- des rencontres entre administrateurs d'associa-
dans le but d'améliorer la qualité de vie tats ont été meilleurs que l'américain, avec tions gracieusement
Explications sur ces réseaux associatifs et leur lien avec l'AFSR des patients dont l'AFM a été co-fonda-
teur, tout comme l'AFSR d'ailleurs.
près de 27 millions d'euros.
Vous connaissez tous le principe, il s'agit
- nous profitons du stage Tous chercheurs à
Marseille, le stage en lui-même est gratuit pour
“European organisation for rare diseases” de mobiliser un maximum de personnes les associations de malades
s’applique plus particulièrement à harmo- sur deux jours et de sensibiliser les
AFM : Association française niser une politique européenne de santé Français sur les enfants myopathes, mais
contre les myopathies des maladies rares. le Téléthon s'est ouvert depuis 10 ans aux
AMR : Alliance Maladies Rares
vie associative
Le samedi 4 décembre 2010, vous Nous avons marché et entouré Ilona et Et le Généthon ?
avons clôturé cette manifestation avec la C'est un centre de biotechnologies inno-
avez pu suivre au chaud, devant délégation des marcheurs courageux, sur vantes pour des maladies génétiques
votre poste de télévision, la 11è le plateau de France 2. orphelines que certains membres de
Marche des maladies rares dans le Tout part de l'AFM, Association française l'AFSR avaient pu visiter lors des journées
cadre de l'opération du Téléthon. contre les myopathies. Vous avez tous vu d'infos d'Evry en 2005. En 1990, il s'est
Pour la première fois, une jeune fille ou entendu sa présidente Laurence doté d'une banque d'ADN et de cellules
syndrome de Rett ouvrait le par- Tiennot-Herment dans les médias. de patients afin d'aider la communauté
Nous connaissons tous cette association scientifique dans ses travaux. Le finance-
cours, aux côtés d'Eglantine Eméyé, âgée de 50 ans, mais savez-vous : ment de ce site vient en grande partie de
Jérôme Bonaldi et avec pour par- aqu'elle est membre fondateur du l'AFM pour environ 80%.
rain de cette édition 2010, Gérard Génopole d'Evry ; Depuis 2003, il s'est orienté vers les projets
Jugnot. Les mots tels que : convivia- aqu'elle finance le Généthon, laboratoire de recherche concernant les voies des
lité, enthousiasme, courage, géné- qui tente de mettre en place des traite- thérapies géniques et cellulaires.
rosité et détermination sont à rete- ments en thérapie génique* sur les mala- Et depuis peu, l'AMR a rejoint le conseil
dies rares ; d'administration du Généthon.
nir pour témoigner de cette belle aque les premières cartes du génome
aventure. Mais que représente cette humain ont été réalisées grâce au
marche ? Et pourquoi durant le Généthon ;
Téléthon ? aque de cette découverte a découlé la Le syndrome de Rett à l'honneur avec Ilona sur le plateau de France 2
découverte des gènes responsables de
>
préciser sur votre bulletin
tences et moyens dans le but d'animer un ensuite créé la plate-forme Maladies Rares Il s'agit d'un stage pratique en biologie nous a mis le pied à l'étrier.
d’adhésion !
pôle de recherche en génomique et post- qu'elle finance à hauteur de 70% et qui destiné aux adhérents d'associations de Et puis en 2010, l'AFM a décidé de retenir
génomique et de renforcer un pôle d'en- regroupe les principaux acteurs des mala- malades notamment et qui permet aux un projet de recherche en thérapie
seignement. Il est financé en partie par dies rares, à l'hôpital Broussais à Paris. familles de comprendre la recherche sur la génique sur le syndrome de Rett.
l'AFM et par d'autres partenaires, telle que Sont rassemblés sur ce site : AMR, Eurordis, pathologie qui la concerne. L'AFM parti- Elisabeth Célestin
la chambre de commerce de l'Essonne. cipe en partie, au financement de cette
*voir Rett info n°73, hiver 2010 p.28
08 09Congrès sur le
polyhandicap
2è Plan national Mise en garde sur la qualité de vie pour l'adulte qui baisse
maladies rares au fur et à mesure que son âge augmente
ou l'histoire d'un accouchement dans la douleur
J'ai pu assister aux journées d'études sur le s'accroît de décennies en décennies. compagner leur enfant, encadrés par les
polyhandicap les 25 et 26 novembre 2010 Pour exemple, la Fondation a constaté que médecins, les psychologues et les psycho-
qui se tenaient à l'hôpital européen dans les années 80, l'espérance de vie était motriciens.
Georges Pompidou à Paris. de 40 ans ; dans les années 90, de 43 ans et Cette démarche est venue de remarques
Le thème abordé était tout à fait en corré- aujourd'hui de 48 ans. de parents qui avaient très mal vécu le
lation avec les objectifs des années à venir Les raisons principales sont la prévention décès de leur enfant, car ils ne s'étaient
Le pnmr2 a été adopté - développer une information pour les nées, évaluation de l'AFSR, à savoir : comprendre, soigner notamment avec les vaccins, les progrès pas sentis écoutés, ni impliqués dans les
le 28 février 2011 avec malades, les professionnels de santé et le - axe 2 : prise en charge financière, rem- et accompagner le vieillissement. faits sur l'alimentation (la texture, le posi- décisions.
grand public concernant les maladies boursements La lecture de certaines informations peut tionnement...), la prise en compte de l'os- Dans un autre centre, l'hôpital Marin
180 millions d'euros alloués rares - axe 3 : information et formation heurter les personnes sensibles... téoporose plus précocement, etc. d'Hendaye, ils ont mis en place la calino-
www.sante.gouv.fr - former les professionnels de santé à - axe 4 : diagnostic, soins et prise en Vient ensuite la baisse des crises de l'épi- thérapie.
mieux identifier les maladies rares charge médicale et sociale L'expérience de la Fondation John Bost en lepsie grâce à de meilleurs traitements et Ils ont également privilégié la bonne pos-
- organiser les dépistages et l’accès aux - axe 5 : médicaments spécifiques Dordogne n'a fait que renforcer mes idées par conséquent moins d'états de mal. ture de chacun des habitants polyhandi-
tests diagnostiques - axe 6 : recherche sur le fait que nous manquons cruelle- Et puis la formation du personnel qui a capés, 138 tout de même. Certains ont des
vie associative
PNMR2 : Que se cache-t-il - améliorer l’accès aux soins et la qualité - axe 7 : coopération européenne et inter- ment d'établissements compétents dans permis d'améliorer la prise en charge des coussins à dépression.
de la prise en charge nationale l'accompagnement de nos adultes vieillis- personnes. Les professionnels constatent tout de
derrière cet acronyme un peu - poursuivre l’effort en faveur des médica- sants. Ce centre accueille un nombre A la Fondation (et dans certaines autres même que de plus en plus de travaux sont
barbare ? ments orphelins Une insistance a été pointée sur la néces- important d'adultes (environ 1 000 per- structures), les professionnels mettent en entrepris sur le passage de l'enfance à
L’Alliance Maladies Rares ( AMR), - répondre aux besoins spécifiques d’ac- sité d’un comité de suivi chargé de centra- sonnes handicapées) répartis sur plusieurs place depuis cinq ans en amont un parte- l'âge adulte.
l’AFM ainsi que d’autres associations compagnement des personnes atteintes liser les responsabilités et les rôles d’un sections. nariat avec les parents (vieillissants eux Malgré tout, à 21 ans, le programme des
concernées par les maladies rares de maladies rares grand nombre d’acteurs et de domaines Sur l'une d'entre elles, 80 sont des adultes aussi) pour réfléchir à leur souhait concer- soins et de l'éducatif étant arrêté, la dété-
avaient réussi à inscrire les patholo- - promouvoir la recherche sur les maladies (santé, recherche, industrie, handicap, polyhandicapés, dont 13 ont plus de 60 nant l'accompagnement de fin de vie des rioration en générale de la qualité de vie
rares etc.). ans avec une moyenne d'âge de 45 ans. adultes. Ce moment est déjà si douloureux se fait sentir.
gies rares comme une des cinq priori- - développer des partenariats nationaux L'établissement s'occupe de personnes qu'il est important de le rendre le moins Dans le système de notre sécurité sociale,
tés de la loi relative à la politique de et européens vieillissantes, les personnes décédées font traumatisant possible. Nous souhaiterions certains disent que les dépenses de soins
santé publique (9 août 2004). donc aussi partie de leur quotidien. Le que tous les établissements y réfléchissent avec l'avancée en âge augmentent ; la
Rappel en quelques chiffres
Priorisation des besoins constat général est une espérance de vie et l'envisagent... cette démarche est si courbe serait-elle inversée pour une per-
Un premier Plan maladies rares avait vu le des avancées Après cinq ans d’existence et de recul, les pour cette population polyhandicapée qui humaine ! Elle permet aux parents d'ac- sonne polyhandicapée ? On pourrait cer-
jour pour la période 2005-2008. Les premiers centres de référence ont vu le premiers constats amènent les membres tainement étudier la question.
Un second Plan national est en cours d’éla- jour assez rapidement et sont au nombre des commissions thématiques à prioriser Il faudrait donc un continuum des soins, la
boration pour la période 2010-2014… de 132 actuellement, des programmes de entre autres leurs besoins : coordination devant être au coeur des
même s’il aurait déjà dû sortir depuis recherche (75) ainsi que la banque de don- - renforcer les centres de référence quant à préoccupations des médecins.
quelques temps ! nées Orphanet ont été financés, 475 leur mission de surveillance épidémiolo- Elisabeth Célestin
Le 15 octobre 2008, la ministre de la Santé, centres de compétence ont été créés. gique des maladies dont ils ont la charge,
Roselyne Bachelot, s’était engagée à le - harmoniser les recueils de données
faire émerger fin 2009, il semblerait qu’ac- - veiller à la spécificité des ALD ( affection
Marine. Elle grandit mais elle
tuellement il y ait une recrudescence de longue durée)
rendez-vous et consultations pour enfin le
7 axes de travail - affiner les diagnostics
reste vigilante et attentive
voir finaliser. L’éditorial paru dans Orphanews le 28 jan- - soutenir Orphanet
vier 2010 l’énonce clairement : - améliorer la formation des profession-
“Si le premier plan s’est attaché à mettre au nels de santé, faciliter la transition entre
En quoi consistait
point les grands outils et à définir les prin- malades enfants et adultes Vous avez des
cipes phares pour guider l’action publique - améliorer l’accès aux soins et la perfor-
le 1er Plan ? en matière de maladies rares, le nouveau mance des centres de compétence
compétences
plan s’annonce résolument opérationnel et - reconsidérer les besoins du handicap et particulières
Ce plan était articulé autour de dix axes tourné vers l’optimisation des structures en du polyhandicap et les articulations avec à faire partager
stratégiques visant à assurer aux malades place. Les maîtres-mots en sont : interfacer, les MDPH etc.
l’équité pour l’accès au diagnostic, au trai- simplifier et mutualiser, mais surtout conso-
tement et à la prise en charge. lider les acquis, corriger les défaillances dans La liste est loin d’être exhaustive, les ou plus simplement vous désirez
les domaines insuffisamment considérés par besoins des maladies rares sont immenses, participer à la vie de l’association alors,
Les dix axes stratégiques le 1er plan”. à l’heure de la rédaction de cet article, les n’hésitez pas et rejoignez-nous au
- mieux connaître l’épidémiologie des commissions et les consultations sont conseil d’administration !
maladies rares De l’élaboration de ce nouveau plan sorti- réactivées.
- reconnaître la spécificité des maladies ront sept thématiques : Christiane Roque
rares - axe 1 : épidémiologie, recueil de don- Représentante de l'AFSR à l'AMR
10 11actualités médecine
révisés en 2010
Les nouveaux critères
du syndrome de Rett
Il existe une confusion considérable autour du diagnostic du syndrome de Rett (RTT).
Par exemple, les parents des personnes concernées qui remplissent tous les critères
de consensus peuvent entendre que leur enfant n'a pas de RTT, uniquement
parce qu'il n'a pas de mutation de MECP2. En revanche, les personnes qui
n'ont manifestement pas les caractéristiques cliniques essentielles du RTT
peuvent être informées qu'elles ont un RTT, seulement parce qu'elles ont
une mutation dans MECP2. Enfin, dans certains cas, la définition clinique du
RTT est utilisée abusivement pour les personnes qui ne remplissent pas claire-
ment les critères cliniques.
Auteurs du texte : "Le consortium RettSearch" èwww.rettsearch.org
Traduction : Elisabeth Célestin / Relecture : Laurent Villard
actualités médicales
Jeanne. Les yeux, les mains, toujours évocateurs dans le syndrome de Rett
Quelques points à rappeleractualités médecine
dysfonctionnement neurologique. Des écarts par rapport à un développement Les critères de soutien ont été entière-actualités médecine
Références
Il s’agit d’un essai ouvert qui devait inclure trente filles :
T) Hum Genet. 2008;83:89-93 en cas de non réponse à l’issue de quatre Les dysfonctionnements notifiés pour le Après des mois d'attente, l'essai devait
personnes avec un RTT clinique typique p. pour la séquence de la protéine 14. Leonard H, Weaving L, Eastaugh P et al. Trisomy 21 and à six séances de prise en charge psycho- COSSEC – Comité d'orientation straté- alors reprendre en juin 2010 et quinze
sans mutation du gène MECP2, pas plus (exemple, p.Thr158Met – éviter le code Rett syndrome : a double burden. thérapeutique. gique et de suivi des essais cliniques, inclusions étaient en attentes, suite au
qu'il n’exclut les personnes présentant à une lettre) J Paediatr Child Health. 2004;40:406-409 Sur la base des travaux de J.Zwiller et S. commission d’évaluation spécialisée de courrier de relance fait auprès des
des mutations du gène MECP2 et une r. pour la séquence d'ARN (exemple, 15. Einspieler C, Kerr AM, Prechtl HF. Abnormal general Cassel, ainsi que sur des données neuro- l’Inserm -, ont été les suivants : familles de l'AFSR.
condition clinique distincte du RTT. Au r.76a>u) movements in girls with Rett disorder: the first four months biologiques suggérant que le 1/ Faible recrutement : l'essai a tout Finalement, en décembre 2010, l'Inserm
contraire, ces recommandations doi- m. pour une séquence d'ADN mito- of life. Brain Dev. 2005;27 Suppl 1:S8-S13 métabolisme de la sérotonine serait alté- d'abord rencontré des difficultés notam- a décidé d'arrêter officiellement cet essai
vent faire en sorte que l'analyse soit chondrial (exemple, m.8993T>C) 16. Christen HJ, Hanefeld F. Male Rett variant. ré dans le syndrome de Rett typique, ment pour trouver des familles retirant sa promotion.
effectuée de manière à minimiser l'hé- Neuropediatrics. 1995;26:81-82. nous avons fait l’hypothèse que la volontaires. Six patientes ont été incluses Nous le regrettons vivement et espérons
térogénéité clinique et génétique. Pour d'autres recommandations utiles 17. Goutieres F, Aicardi J. Atypical forms of Rett syndrome. fluoxétine (inhibiteur de la recapture de au cours de la première année. que d'autres équipes tenteront de lancer
pour identifier des variations de Am J Med Genet Suppl. 1986;1:183-194. la sérotonine) pourrait améliorer certains 2/ Suspicion d’effets indésirables graves : un nouvel essai, afin de confirmer les
séquence, se référer au site internet de 18. Zappella M. The Rett girls with preserved speech. Brain symptômes du syndrome de Rett. il a été souligné la survenue anormale de premiers résultats et le bénéfice poten-
Recommandations de la Human Genome Variation Society’s Dev. 1992;14:98-101. Il s’agissait donc d’essayer la fluoxétine vomissements chez les filles Rett qui pre- tiel certain pour certaines jeunes filles.
nomenclature on Nomenclature for the description of 19. Rolando S. Rett syndrome: report of eight cases. Brain en dehors de son indication, mais dans naient la fluoxétine. Il se trouve que ces
sequence variations. èhttp://www.hgvs.org/ Dev. 1985;7:290-296. la tranche d’âge autorisée (supérieure à vomissements font partie du syndrome Toutefois, il est important que les familles
Certains ont proposé l'utilisation de mutnomen/ 20. Hanefeld F. The clinical pattern of the Rett syndrome. 8 ans). de Rett et étaient fréquemment induits sachent que la fluoxétine (Prozac®) a tou-
"Maladie de Rett" pour caractériser les Brain Dev. 1985;7:320-325. Le protocole proposé consistait à donner par la forme liquide du Prozac. jours l’AMM pour la dépression pour
individus avec le syndrome de Rett qui Bases de données RTT et MECP2 : 21. Renieri A, Mari F, Mencarelli MA et al. Diagnostic criteria un dosage de la fluoxétine (Prozac®) De plus, deux des six filles ont interrom- l’enfant de plus de 8 ans. Or il est clair que
ont des mutations dans MECP2. Ce sys- RettBASE èhttp://mecp2.chw.edu.au/ for the Zappella variant of Rett syndrome (the preserved identique à celui indiqué pour la dépres- pu la fluoxétine en cours d’essai en raison certaines filles Rett, en particulier les
tème de classification crée une EuroRETT èhttp://www.eurorett.eu/ speech variant). Brain Dev. 2008 sion, pendant une période de trois mois. d’une majoration de l’agitation et des adolescentes, ont d’authentiques symp-
confusion supplémentaire pour les InterRett 22. Huppke P, Laccone F, Kramer N et al. Rett syndrome : ana- La durée totale de l’essai devait être de cris, faisant suspecter un effet aggravant tômes de dépression – pleurs ou cris
non-experts et devrait être évité. Le èhttps://interrett.ichr.uwa.edu.au//?q=/rett/irsa/ lysis of MECP2 and clinical characterization of 31 patients. deux ans. sur l’agitation des filles Rett. inexpliqués, attitudes de repli, moins
terme "syndrome de Rett, typique" ou Genetica Medica èhttp://www.biobank.unisi. Hum Mol Genet. 2000;9:1369-1375. L’évaluation de la réponse au traitement 3/ Enfin se posait la question de la pour- bon contact. Le médecin référent a donc
"syndrome de Rett, atypique" est préfé- it/Elencorett.asp 23. Archer HL, Evans J, Edwards S et al. CDKL5 mutations était faite, à un et trois mois en utilisant suite de la fluoxétine à la fin de l’essai. En le droit de prescrire la fluoxétine dans
rable, en incluant une référence à la MeCP2.org.uk èhttp://www.mecp2.org.uk/ cause infantile spasms, early onset seizures, and severe men- l’échelle de Percy qui évalue les symp- effet, la loi nous imposait d’arrêter la cette indication.
présence ou l'absence d'une mutation tal retardation in female patients. J Med Genet. tômes du Rett et les aspects relatifs aux fluoxétine au bout de trois mois, même Nadia Bahi-Buisson, présidente du CMS
du gène MECP2. Il y a des variations 2006;43:729-734 troubles liés à la dépression. La tolérance si nous avions observé une modification Elisabeth Célestin, présidente de l'AFSR
16 17Vous pouvez aussi lire
