Dans l'ambiance (auto)inflammatoire, quand penser à une MAI? - Docteur Céline Marsaud Attachée Rhumatologie Pédiatrique - CHU Bicêtre Docteur Eric ...
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Dans l’ambiance (auto)inflammatoire,
quand penser à une MAI?
Docteur Céline Marsaud
Attachée Rhumatologie Pédiatrique - CHU Bicêtre
Docteur Eric Jeziorski - CHU Montpellier
Définition MAI
• Groupe de maladies rares prototypes caractérisées par une
inflammation clinique et biologique
• Activation excessive de la réponse immunitaire innée
• Médiée par cytokines pro-inflammatoires IL-1, IL-6, IL-18, TNF alpha
• Spectre des MAI
Multigénique/Factoriel
Défaut de régulation de la réponse
MONOGENIQUES immunitaire innée
Concept élaboré par Mc Dermott dans les années 90
Physiopathologie
Mutations partenaires
de l’immunité innée
selon MAI héréditaire
Récepteurs NLR/TLR
Cytokines IL-1, TNF et
leurs récepteurs
Pyrine et
inflammasome
Voie NFK B
Gain de fonction ou
dérégulation de
sécrétion IL1 Beta
MAI monogéniques
Multigénique/Factoriel
Défaut de régulation de la réponse
MONOGENIQUES immunitaire innée
Fièvres récurrentes? MAI?
• Question posée lors des RCP organisées mensuellement avec
CEREMAIA
• Présentations dossiers pédiatriques/adultes
• Discussion diagnostic, indication NGS, thérapeutique
Multigénique/Factoriel
Défaut de régulation de la réponse
MONOGENIQUES immunitaire innée
Multigénique/Factoriel
Défaut de régulation de la réponse
MONOGENIQUES immunitaire innée
Les fièvres récurrentes une vielle histoire • Francesco Torti 1658-1741 • Traité des fièvres périodiques • A mis en évidence l’efficacité de la quinquina
Evolution de l’implication des maladies
infectieuses au cours du temps
World J Clin Pediatr 2015 November 8; 4(4): 106-112
Changement de cadre des
fièvres récurrentes
World J Clin Pediatr 2015 November 8; 4(4): 106-112Fièvres récurrentes
Fièvres récurrentes
• Symptôme assez fréquent en pédiatrie
• Etiologies diverses de la « maladie d’adaptation » aux
MAI
• Diagnostic MAI
• repose sur faisceau d’arguments cliniques et biologiques +++
• Génétique si clinique compatible
• Résultat génétique parfois difficile à interpréterCritères cliniques fondamentaux pour
une MAI
• Fièvres récurrentes stéréotypées
• > 3 épisodes
• Durée limitée, variable selon pathologie
• Symptômes associés :
• inflammation systémique:
• Inflammation locale : peau, séreuse, adénopathie, abdomen, yeux,
articulation, neurosensorielle dans forme grave
• Inflammation biologique, pas sytématique mais importante à rechercher
• Début précoce, voire néonatal
• Amylose AA à long termeDéroulé de la consultation
Arbre généalogique • ATCD familiaux de fièvre récurrente, amylose ou IR, surdité, urticaire/ conjonctivite… • Origine ethnique des parents, bassin méditerranéen…
Etude du terrains et recherche de facteurs
déclenchants
• Courbe staturo pondérale
• Etat général
• Facteurs déclenchants :
• Vaccination (MKD )
• Exposition froid, rythme
circadien ( CAPS )
• Stress (FMF)
• Le plus souvent pas de
facteur déclenchant
Consultation impossible sans le carnet de santéDescription détaillée des épisodes
• Prodromes
• Fréquence
• Durée
• Caractère stéréotypé : infections intercurrentes
• Réponse aux antipyrétiques
• Signes associés :
• Peau/muqueuse/digestif/abdomen/articulations/neuro/cépha
léesCalendrier AIDAI fièvre Remplir par parents mensuellement pendant 3 à 6 mois
Critères biologiques • Syndrome inflammatoire en période fébrile+++ • CRP élevée, polynucléose • Augmentation SAA • Normalisation du bilan hors fièvre • Pas d’auto anticorps, pas de lymphocytes activés
Au terme de l’interrogatoire • Orientation possible • Outils d’aides (suspicion MAI)
LES Fièvres Reccurents Héréditaires :
Signes Communs et spécifiques
Signes communs
Fièvre
- Digestif Syndrome inflammatoire non spécifique
- Articulaire / musculaire Augmentation: VS, CRP, SAA
Signes spécifiques
FMF MKD CAPS
- Pseudoérysipèle Mévalonate urinaire en crise augmenté +++
FCAS
1 – 3 jrs - Trigger = froid < 1 jr
HIDS MA - Urticaire
-ADP cervicales - Retard psychomoteur
- Aphtose buccale - Retard de croissance MWS
TRAPS - Trigger (vaccins, - Dysmorphie faciale 2-3 jrs
- Oedème périorbitaire - Surdité de
infections) perception
- Erythème centrifuge Continu
- Splénomégalie - Urticaire
- Diarrhées CINCA
>7 jrs - Méningite néonatale Continu
3-7 jrs - Dysmorphie faciale
D’après SarrabayStatistiquement corrects mais difficile d’emploi
Diagnostics differentiels
• Déficit immunitaire? Neutropénie INDICATION D’EXPLORATION
cyclique? Infections récurrentes >8 otites (4 otites
(>4ans)
• Infections à répétition, Infections sévères à germes
>2 pneumonies/sinusites/an
retentissement courbe encapsulés
croissance Infections pyogènes récurrentes
Infections inhabituelles du fait du Mycoses
• Bilan minimal: NFS, recherche germe et de sa localisation Verrues
de corps de Joly, dosage Ig, BCGite anormale
Autre
sérologie post vaccinal +/- Cassure de la courbe staturo-
immunophénotypage pondérale
lymphocytaire
• FerritineDiagnostics différentiels
Maladies infectieuses Contexte
Virales Infections virales répétées < 5 ans, maladies d’adaptation, mise
en collectivité
• Nombreuses étiologies Parvovirus B19 Contage, éruption, myalgies
infectieuses potentielles +++ EBV
Infection herpétique recurrente
MNI,HSMG, éruption
Eruption
Hépatites virales (Hépaties B et C) Transaminases élevées
• Pas de systéatisation possible Bactériennes
Infection par le VIH
Fièvre recurrentes (Borrelia recurrentis) Poux de corps, voyages, hygiène
Brucelloses Pays d’endémie
Fièvre des tranchées (Bartonella quintana)Poux de corps, hygiène
• Clinique+++ Syphilis (Treponema pallidum)
Melioïdose (Burkholderia pseudomallei)
Maladie sexuellement transmissible
Pays d’endemie
Maladie de Whipple (Tropherym Whipplei) Atteinte digestive
• Infections bactériennes: pyélo, Meningococcémie chronique
Endocardite infectieuse
Purpura
Souffle cardiaque
abcès profonds, ostéomyélite, Cholangite subaigue Ictère, hépatalgie
sinusite, endocardite… Foyer dentaire
Ostéomyélite
Inspection, douleurs dentaires
Douleur
Tuberculose (Mycobacterium tuberculosis) Contage, signes pulm, IDR/quantiferon
• Mycobactéries atypiques, Infections
Pyélonéphrites à répétition
Histoplasomes (Histoplasma capsulatum)
BU/ECBU
Voyage en zone d’endémie, signes
paludisme… fongiques pulm
Coccidioidomycoses (C. immitis/posadasii) Zone d’endémie, atteinte pulm
Infections Paludisme (P. faciparum/vivax/ovale) Voyage en zone d’endémie,
parasitaires anémie,thrombopénie, HSMG
Leishmaniose viscerale (L. infantum) Zone d’endemie, anémie,
thrombopénie, SMG.Diagnostics différentiels
Maladies dysimmunitaires et/ou Contexte
• Maladies dysimmunitaires granulomateuses
Maladie de Crohn Signes digestifs, cassure courbe de
• Nombreuses, normalement Maladie de Behçet
croissance, AEG
Aphtoses, signes cutanés
syndrome inflammatoire Arthrite juvénile idiopathique (hors AJIs) Atteinte articulaire
Dermatomyosite juvénile Atteinte musculaire, atteinte cutanée
persistant mais évoluent Lupus erythémateux disséminé Signes cutanés, atteinte d’organe, FAN
également en poussée Sacoïdoses
Rhumatisme articulaire aigu
Atteinte pulm, ADP
Pays d’endémies, angines à SGA
• Signes cliniques et Vascularites Gros vx
inflam-
Takayasu Pouls périphériques
Artérite gigantocellulaire Âge, arthrite rhizomélique, pouls
biologiques associés matoires
Moyens vx Périartérite noueuse
temp.
Atteinte cutanée
primordiaux Petits vx Polyangéite microscopique Atteinte rénale, ANCA
associées Granulomatose avec Atteinte ORL, ANCA
aux ANCA polyangéite
Granulomatose avec Atteinte pulmonaire, ANCA
éosinophile et polyangéite
Maladie Pneumopathie allergique Atteinte pulmonaire, agglutinines
d’hypersen- Fièvre médicamenteuses (Ab) Prise médicamenteuse
sibilitéDiagnostics différentiels autres….
Pathologies Manifestation
Syndrome de Sweet Atteinte cutanée
Maladie de Fabry Atteinte cutanée
Anhidroses Insensibilité congénitale à la Atteinte neurologique avec absence de nociception
douleurs et anhidrose
Dysplasie ectodermal Dysmorphie, anomalie des dentaires et des phanères.
anhidronique (Sd de Siemens)
Maladie de Casttleman Hyper IgG, adénomopathies
Erdheim Chester Atteinte ganglionnaire, osseuse et cardiaque
Maladie de Kikuchi-Fujimoto Adénopathies
Diabète insipide Polyurie polydipsie
Maladie Leucoses Anomalie de la NFS, adénopathies,
néoplasique hépatosplénomégalie, altération de l’état général
Tumeurs Fonction de la localisation
Fièvres factices Observation en milieu hospitalierParfois en hospitalisation
• Permet d’observer l’enfant en crise fébrile si
situation compliquée
• Objectiver la fièvre +++ et les signes associés
pouvant passer inaperçus pour les parents
• Courbe thrermique
• Parfois ne reviennent plus ou disparition des
fièvres avec l’hospitalisation, penser au
Munchausen…Fièvres récurrentes
D’après MarshallPFAPA? • Cause la plus fréquente de fièvre récurrente d’origine inflammatoire, d’étiologie inconnue • Diagnostic différentiel des MAI héréditaires • Si critère clinique de PFAPA rempli, pas de nécessité de demander examen génétique +++ • Dosage acidurie mévalonique normal en crise fébrile • Evolution bénigne à long terme, aucun cas d’amylose décrit • Pronostic: espacement crise, durée moyenne 6 ans, rares cas à l’âge adulte
Critères cliniques PFAPA 1. Episodes de fièvre ≥ 38,5 °C • A intervalle régulier • Durée de 2 à 7 j • > 5 épisodes avec un intervalle max de 2 mois 2. Age début avant 6 ans 3. Présence d’au moins un des trois signes suivants à chaque épisode sans atteinte des VAS: • stomatite aphteuse • ADNP cervicales • Pharyngite 4. Enfant asymptomatique clinique et biologique en dehors des crises 5. Croissance staturo pondéral normale 6. Exclusion infection, déficit immunitaire, neutropénie cyclique TTT des crises par dose unique de prednisone à J1 de 1 à 2 mg/kg: arrêt de la crise en quelques heures
Diagnostic de PFAPA en question
Edwards, JOP, 1999 Marshall GS 2014
Fièvre recurrente de manière régulière début avant 5 Episodes stéréotypés, sans facteurs déclanchants,
ans périodicité régulière
Symptomes en l’absence d’infection Aphtes Inflammation des voies aériennes supérieures
avérée des VAS : au moins un des intrabuccaux
signes suivant : Adénopathies
adénopathies cervicales, pharyngite, cervicales
aphtes intrabusccaux pharyngite
Exlcusion d’une neutropénie cyclique
Enfant asymptomatique entre chaque épisode
Pas de retard à la croissance staturo-pondérale
Présence de prodromes
Absence de rash et d’atteinte articulaire
Episodes résolutifs après corticothérapie
Absence de récidive après amygdalectomie
Disparition à l’adolescence
Absence de séquellesYasmina, 10 ans
• Fièvre récurrentes, durée 24h, avec frissons
• Début à 2 ans
• 2 infections notées érysipèle du pied dans CDS
• Suspicion appendicite aigue à 6 ans, non confirmée
• Bonne croissance staturo pondérale
Questions à poser?• Origine géographique, et arbre généalogique:
• Mère origine Italienne, père Tunisie
• Pas d’ATCD fièvre récurrente dans la famille rapporté
• Rythmicité fièvre? Non
• Douleur thoracique, myalgie, arthralgie?
Diagnostic à évoquer?FMF • MAI héréditaire la plus fréquente • Autosomique récessive • Mutation MEFV avec >300 variants de séquence • Protéine mutée pyrine • Pas de corrélation phénotype/génotype • Cas patients hétérozygote symptomatique (25%) : + symptomatique chez enfants avec crises FMF typiques qui disparaissent le plus souvent après quelques années
Clinique • Douleur abdo pseudo appendiculaire, péritonite, iléus réflexe, adhérences péritonéales • Arthralgie/arthrite grosse articulation • Association possibles à autres pathologies inflammatoires: SPA, polyarthrite, LED, purpura rhumatoïde
Critères pédiatriques de Yalcinkaya • Fièvre durée de 6 à 72 h avec > 3 épisodes fébriles • Douleurs abdominales durée 6 à 72 h avec > 3 épisodes douloureux • Douleurs thoraciques durée 6 à 72 h avec > 3 épisodes douloureux • Arthrite durée 6 à 72 h avec > 3 épisodes d’arthrite • Histoire familiale de FMF Diagnostic positif de FMF si • Présence d’au moins 2 critères pour les populations avec une haute endémicité de FMF • Dans une population mixte : la présence de 3 critères permettra de retenir le diagnostic de FMF avec une spécificité 95% de et une sensibilité de 77%, validé par le CEREMAIA
Réponse à colchicine
• Bon critère diagnostic
• Traitement prophylactique crise et du risque amylose secondaire
• Dose enfant à adapter âge et tolérance, à augmenter
progressivement
• Signes surdosage: Diarrhées, douleurs abdominales, rash,
leucopénie, cytolyse hépatique
• CI médicamenteuse Macrolides+++
Dose initiale
Age Palier Dose max
(mg/j)
< 5 ans 0.5 0.25 2mg/m2
5 à 10 ans 1 0.25 2,5mg/m2
> 10 ans 1 0.5Mael, 18 mois • Fièvre récurrente pendant 3 à 6 jours avec pic à 40° • Rash cutané comme allergie • ADNP pendant crises • Douleurs abdominales avec diarrhées et aphtes • CRP à 200 max lors des fièvres • LE pire c’est les vaccins!
MKD
• Maladie autosomique récessive rare
• Mutation du gène de mévalonate kinase (MVK)
• Enzyme impliquée dans la synthèse du cholestérol et des protéines
isoprénylées :
• Spectre continu :
• de signes clinique du déficit partiel, ex hyper IgD
• Déficit complet acidurie mévalonique (déficit systémique neuro++)
• Diagnostic :
• Prélèvement urinaire réalisé au 2ème j de fièvre sur urines fraiches au réveil,
transport congelées au laboratoire : Augmention de l’acide Mévalonique
• Activité mévalonate kinase effondrée dans les lymphocytes
• Recherche mutation gene MKDClinique MKD Bader-Meunier B, Florkin B, Sibilia J, Acquaviva C, Hachulla E, Grateau G, et al. Mevalonate Kinase Deficiency: A Survey of 50 Patients. Pediatrics. 2011 Jul 1;128(1):e152–e159. Age début
• Signes assez peu spécifiques • Interêt d’un dépistage par recherche d’acidurie mévalonique • Urines congelées+++++
Quelques cas cliniques
ARG 30/01/95
1997 1999: 2000 :
Fièvre prolongée, AEG AEG, Fièvre Eruption urticarienne
Polyarthropathie Chéïlite
Hépato-splénomégalie Parotidite bil.
Diarrhée
Leucopénie Péricardite
Taille– 2DS
SIADH
Test de Schrimer +
CRP >100 IGM (0,21g/l)
Maladie de Still Biopsie glande salivaire
1998 Syndrome de Gougerot-Sjörgren
Aspirine AspirineARG 30/01/95
2003 2005
Fièvres récurrentes Syndrome sec
Splénomégalie Raideurs articulaires
Raideurs articulaires
Syndrome dysmorphique
(microcéphalie)
Retard psycho-intellectuel
Hypogonadisme
Taille - 3,5 DS
Lymphopénie CRP = 82 mg/l
hypo IGM Fi = 6,3 g/l
EMG = Myosite IGM = 0,17 g/l
Osteo : Z score -2,9 DS
Rhumatisme inflammatoire pathogènie complexe
FosamaxDiagnostic • Still • Goujerot Sjogren • Rhumatisme complexe???????
Votre avis?
ARG 30/01/95
2007 2011
Déficit hémi-corporel droit Second AVC
Hémiparésie G
Absence critère évolutivité RI :
Raideur
Rhumatisme inflammatoire stabilisé
IRM : Lacunes latéro-
CRP : 63,2
protubérantielles G
Oroso mucoïde : 1,6 2016
Mutation
CECR1
déficit ADA 2
Rééducation
neuromotrice
BIOTOX /
LIORESALResults
Genetic variation rs: 77563738 in CECR1
mother
patientMauvais pronostic en absence de traitement
El Bi DN 02/05/2012
12/2012 05/2013
Fièvre
Fistule anale
Mise à plat
CRP CRP CRP CRP
100 100 100 100Qu’évoquez vous comme Dg • DI • DI des phagocytes : neutropénie/granulomatose chronique disséminée
El Bi DN 02/05/2012
12/2012 05/2013
Fièvre
Fistule anale
Mise à plat CRP CRP
240 8
CRP CRP CRP CRP Bilan immuno :
100 100 100 100 IgG OK
Phéno OK
Explosion oxydative OK
NFS OKEl Bi DN 02/05/2012
12/2012 05/2013
Fièvre
Fistule anale
Pas de consanguinité
Fièvre après vaccins
Mise à plat CRP CRP
240 8
CRP CRP CRP CRP Bilan immuno :
100 100 100 100 IgG OK
Phéno OK
Explosion oxydative OK
NFS OKEl Bi DN 02/05/2012
Pas de consanguinité
12/2012 05/2013 Fièvre après vaccins
Fièvre
Fistule anale
Douleurs abo/diarrhées
CRP CRP
Mise à plat
240 8
CRP CRP CRP CRP Bilan immuno :
100 100 100 100 IgG OK
Phéno OK
Explosion oxydative OK
NFS OKEl Bi DN 02/05/2012
Pas de consanguinité
12/2012 05/2013 Fièvre après vaccins
Fistule anale
Douleurs abdo/diarrhées Splénomégalie
CRP CRP
Mise à plat 240 8
CRP CRP CRP CRP Bilan immuno :
100 100 100 100 IgG OK
Phéno OK
Explosion oxydative OK
NFS OKQuel examen demandez
vousEl Bi DN 02/05/2012
Pas de consanguinité
12/2012 05/2013 Fièvre après vaccins
Fistule anale
Douleurs abdo/diarrhées Splénomégalie
CRP CRP
Mise à plat 240 8 Acide mévalonique
Urinaire :
Bilan immuno : 411mmol/mol de creat
CRP CRP CRP CRP NMaxime M
Bronchiolites Bronchites
Laryngites
Pharyngites
3 ans Asthme 5 ans
Fièvre PFLA Rhinites Sinusite
Fièvre
ANAT chroniqueQuelle bilan en ville réalisez vous • NFS corps de Joly, CRP • Ferritine • IgGAM, sérologies vaccinales • Titrage des Ac naturels de groupe • Autres….
• Vous revoyez l’enfant et vous demandez ce que vous n’avez pas demandé • Antécédents familiaux arbre généalogique • Date de début • Rapport collectivité • Saisonnalité • caractères stéréotypé • Signes digestifs, céphalés, cutanés, articulaires, etc…. • Pas d’ATCD, début à un an (crêche), prédominance hivernale, pas de stéréotypie, syndromes variables, pas de prodromes
Les résultats vous arrivent le même jour • IgG normales • IgG4 effondrée (dosage des sous classes rajouté par le biologiste!)
Suite • Diagnostic retenu déficit en sous classe des IgG • Amélioration de la symptomatologie • À 11 ans, test de sevrage Ig • Bilan immunitaire normal • Décision arrêt définitif des Ig • Hyper réactivité bronchique++++
Suite • Evaluation après 6 mois de sevrage • 6 épisodes infectieux • Tx chronique • Ex • ECBC Branhamella • Immuno sérologie vaccinales DT HI faible polio – • IgG 3g/l, baisse IgG2 • Phénotypage lymphocytaire normal
Suite 2
10
12
14
0
2
4
6
8
01/09/05
01/10/05
01/11/05
TTT/IgG
01/12/05
01/01/06
01/02/06
01/03/06
01/04/06
01/05/06
01/06/06
01/07/06
01/08/06
01/09/06
01/10/06
01/11/06
01/12/06
01/01/07
01/02/07
01/03/07
0
5
10
15
20
25
TTT/IgG
infections
dosage IgG• Diagnostic DICV
Jas Vid DN 20/09/2014
05/2015 2016
Gingivo-
stomatite Fièvre Fièvre Fièvre
ANAT ADP
herpangine ADP ADP
Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre
rhino angines rhino rhino ADP ADP ADP ADP
Ronflements
Corticothérapie
Effets????
CS :
ADP+OSMHypothèses dg/Bilan • Pfapa ?? • Maladie d’adaptation • Bilan • NFS corps de Joly, CRP • Ferritine • IgGAM, sérologies vaccinales • Titrage des Ac naturels de groupe • Pendant les crises NFS, CRP
• Prise en charge DRP
Jas Vid DN 20/09/2014
05/2015 2016
Gingivo-
Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre
ANAT stomatite ADP
ADP ADP ADP ADP ADP
herpangine Fièvre
Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre
rhino angines rhino rhino ADP ADP ADP ADP ADP
ADP ADP ADP
Ronflements
Corticothérapie
Effets????
CS :
ADP+OSMJas Vid DN 20/09/2014
05/2015 2016
Gingivo-
Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre
ANAT stomatite ADP
ADP ADP ADP ADP ADP
herpangine Fièvre
Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre
rhino angines rhino rhino ADP ADP ADP ADP ADP
ADP ADP ADP
Ronflements
Corticothérapie
Effets????
CS :
ADP+OSMJas Vid DN 20/09/2014 herpangine
05/2015 2016 herpangine herpangine
Gingivo-
Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre
ANAT stomatite ADP
ADP ADP ADP ADP ADP
herpangine Fièvre
Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre
rhino angines rhino rhino ADP ADP ADP ADP ADP
ADP ADP ADP
Ronflements
Corticothérapie
Effets????
CS :
ADP+OSMÉté/3 semaines
Jas Vid DN 20/09/2014 herpangine
05/2015 2016 herpangine herpangine
Gingivo-
Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre
ANAT stomatite ADP
ADP ADP ADP ADP ADP
herpangine Fièvre
Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre
rhino angines rhino rhino ADP ADP ADP ADP ADP
ADP ADP ADP
Ronflements
Bilan immunologique –
Acidurie mévalonique -
Corticothérapie
Effets????
CS :
ADP+OSMété
Jas Vid DN 20/09/2014 herpangine
05/2015 2016 herpangine herpangine
Gingivo-
Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre
ANAT stomatite ADP
ADP ADP ADP ADP ADP
herpangine Fièvre
Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre Fièvre
rhino angines rhino rhino ADP ADP ADP ADP ADP
ADP ADP ADP
Ronflements
Bilan immunologique –
Acidurie mévalonique -
Corticothérapie
Effets???? A répondu au corticoides
prodromes
CS :
ADP+OSMDiagnostic ??
• Diagnostique de PFAPA 1. Episodes de fièvre ≥ 38,5 °C
• A intervalle régulier
• Durée de 2 à 7 j
• > 5 épisodes avec un intervalle max de 2 mois
2. Age début avant 6 ans
3. Présence d’au moins un des trois signes suivants
à chaque épisode sans atteinte des VAS:
• stomatite aphteuse
• ADNP cervicales
• Pharyngite
4. Enfant asymptomatique clinique et biologique en
dehors des crises
5. Croissance staturo pondéral normale
6. Exclusion infection, déficit immunitaire,
neutropénie cyclique
TTT des crises par dose unique de prednisone à J1
de 1 à 2 mg/kg: arrêt de la crise en quelques heures• Diagnostique de PFAPA 1. Episodes de fièvre ≥ 38,5 °C
• A intervalle régulier
• Durée de 2 à 7 j
• > 5 épisodes avec un intervalle max de 2 mois
2. Age début avant 6 ans
3. Présence d’au moins un des trois signes suivants
à chaque épisode sans atteinte des VAS:
• stomatite aphteuse
• ADNP cervicales
• Pharyngite
4. Enfant asymptomatique clinique et biologique en
dehors des crises
5. Croissance staturo pondéral normale
6. Exclusion infection, déficit immunitaire,
neutropénie cyclique
TTT des crises par dose unique de prednisone à J1
de 1 à 2 mg/kg: arrêt de la crise en quelques heuresEsp Chlo 30/05/2015
ANAT 01/2016 Fièvre 02/2016 06/2016
pharyngite
Fièvre Fièvre Fièvre
Bronchiolite
pharyngite pharyngite pharyngite
Bilan
immunologique
normalQue manque t’il à l’interrogatoire
• Antécédents familiaux
• Arbre généalogique : PFAPA oncle , gens du voyages, consanguinité 2e degré
• Caractère stéréotypé
• Oui, mais, non
• GEA, pleurs, boutons etc….
• Par ailleurs RAS depuis 4 mois :
• Statu quoEsp Chlo 30/05/2015
ANAT 01/2016 Fièvre 02/2016 06/2016
pharyngite
Fièvre Fièvre Fièvre
Bronchiolite
pharyngite pharyngite pharyngite
Bilan
Statu quo
immunologique
normalPar semaine/15 jours
Esp Chlo 30/05/2015
Fièvre Fièvre
ANAT 01/2016 Fièvre 02/2016 06/2016 pharyngitepharyngite
pharyngite Fièvre Fièvre
Fièvre Fièvre Fièvre
Bronchiolite Hospitalisé fièvre pharyngite pharyngite
pharyngite pharyngite pharyngite
prolongée
Bilan Courbe de
Statu quo
immunologique croissance : -2DS
normalRéévaluation du Dg
Par semaine/15 jours
Esp Chlo 30/05/2015
Fièvre Fièvre
01/2016 Fièvre 02/2016 06/2016 pharyngitepharyngite HDJ :
ANAT
pharyngite Fièvre Fièvre Fièvre
Fièvre Fièvre Fièvre Angine
Bronchiolite Hospitalisé fièvre pharyngite pharyngite
pharyngite pharyngite pharyngite SGA
prolongée
Bilan Courbe de
Statu quo
immunologique croissance : -2DS
normalPar semaine/15 jours
Esp Chlo 30/05/2015
Fièvre Fièvre
01/2016 Fièvre 02/2016 06/2016 pharyngitepharyngite HDJ :
ANAT
pharyngite Fièvre Fièvre Fièvre
Fièvre Fièvre Fièvre Angine
Bronchiolite Hospitalisé fièvre pharyngite pharyngite
pharyngite pharyngite pharyngite SGA
prolongée
arthralgies
arthralgies arthralgies
Bilan Courbe de
Statu quo
immunologique croissance : -2DS
normal• Fièvre durée de 6 à 72 h avec > 3 épisodes fébriles
ETIOLOGIE • Douleurs abdominales durée 6 à 72 h avec > 3 épisodes
douloureux
• Douleurs thoraciques durée 6 à 72 h avec > 3 épisodes
• Bilan DI – douloureux
• Bilan Infectieux- • Arthrite durée 6 à 72 h avec > 3 épisodes d’arthrite
• Histoire familiale de FMF
• Bilan auto immun-
Diagnostic positif de FMF si
• Présence d’au moins 2 critères pour les populations avec une
haute endémicité de FMF
• Dans une population mixte : la présence de 3 critères
permettra de retenir le diagnostic de FMF avec une spécificité
95% de et une sensibilité de 77%, validé par le CEREMAIA• Fièvre durée de 6 à 72 h avec > 3 épisodes fébriles
ETIOLOGIE • Douleurs abdominales durée 6 à 72 h avec > 3 épisodes
douloureux
• Douleurs thoraciques durée 6 à 72 h avec > 3 épisodes
• Bilan DI – douloureux
• Bilan Infectieux- • Arthrite durée 6 à 72 h avec > 3 épisodes d’arthrite
• Histoire familiale de FMF ?
• Bilan auto immun-
Diagnostic positif de FMF si
• Présence d’au moins 2 critères pour les populations avec une
haute endémicité de FMF
• Dans une population mixte : la présence de 3 critères
permettra de retenir le diagnostic de FMF avec une spécificité
95% de et une sensibilité de 77%, validé par le CEREMAIA• Analyse gène MEFV : mutation pathogène, hétérozygote composite • Tonton « PFAPA » : même génotype
Conclusion • Situations complexes • La clinique et l’interrogatoire sont l’élément central • Outil d’aide à l’orientation • Les progrès de lagénétique ne pourrons pas remplacer la démarche Dg
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