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Bonne pratique du test de Guthrie: le circuit du dépistage
Centre Régional du Dépistage Néonatal d’île de France
A l’attention des professionnels de santé
Version mars 2023
25/03/2021 1
Programme national de dépistage néonatal
recourant à des examens de biologie médicale
Arrêté du 9 novembre 2022 modifiant l’Arrêté du 12 novembre 2020, modifiant celui du 22
février 2018 relatif à l’organisation du programme national de dépistage néonatal recourant
à des examens de biologie médicale.
Programme de Santé National au sens de l’article L.1411-6 du code de la
Santé Publique
« Ce dépistage a pour objectif la prévention secondaire de maladies à
forte morbi-mortalité, dont les complications surviennent dès les
premiers jours ou les premières semaines de vie, et peuvent être
prévenues ou minimisées par un traitement adapté si ce dernier est
débuté très précocement ».
Le DNN est proposé à titre gratuit pour tous les nouveau-nés.
L’organisation du DNN est régionale.
2
Maladies du Dépistage Néonatal (1/2)
2020
1995 1995 Déficit en
1972 1978 2002
Hyperplasie Drépanocytose acylCoA DH
Maladie Phényl- Hypothyroïdie Muco-
congénitale des (Population des AG à
dépistée cétonurie congénitale viscidose
surrénales ciblée) chaine
PCU HC MV
HCS SDM moyenne
MCAD
17 OH- Variant Octanoyl
Phénylalanine
Marqueur TSH Progestérone Hémoglobine TIR / ADN Carnitine
(Phe)
(17OHP) HbS, C, D (C8)
Malabsorption
Déshydratation
Clinique en Infections Infections Hypoglycémie
par perte de sel
l’absence de Retard mental Retard mental Risque de respiratoires Risque de
Risque de
traitement décès Retard staturo- décès
décès
pondéral
Prise en
Régime Hydrocortisone Réduction des
L-Thyroxine Prise en charge, charge
Traitement Pauvre en et fludrocortisone périodes de
à vie antibiothérapie nutritionnelle et
Phénylalanine à vie jeun
respiratoire
3
Maladies du Dépistage Néonatal (2/2)
2023- 7 nouvelles maladies héréditaires du métabolisme
Déficit de Déficit des
Acidurie
Homo- Tyrosinéme Acidurie captation de acides gras à
Maladie Leucinose glutarique de
cystinurie de type 1 isovalérique la carnitine chaîne
dépistée MSUD type 1
HCY TYR-1 IVA CUD longue
GA-1
LCHAD
Leucine et 3-OH-
Succinyl- Isovaléryl- Glutaryl-
isomasses de Méthionine Carnitine libre palmitoyl-
Marqueur acétone carnitine carnitine
la Leucine Met C0 carnitine
SA C5 C5DC
(Xleu) C16OH
Pas de
Clinique Retard de symptome
Risque de coma
en développement, néonatal Complications à
néonatal avec Troubles Atteinte
ostéoporose, Hypoglycémie long terme type
l’absence séquelles
troubles
Hépatomégalie neurologiques, neurologique
hypocétosique myopathies,
de cognitives et vomissements aigue
neurologiques, Troubles neuropathies
motrices
traitement etc cardiaques,
hépatiques
Sensibilité Régime Régime Régime
Traitement
variable à la Nitisinone diététique limité diététique pour diététique pour
Régime hypo- médical par
Traitement protidique
Pyridoxine et régime
Glycine et
aux protéines limiter les limiter les
Régime pauvre diététique naturelles + périodes de périodes de
carnitine 4
en Met carnitine jeune jeune
Circuit du Dépistage néonatal
CRDN-IdF
Maternités
Services d’hospitalisation
Prélèvement à domicile par Sage Femme
PMI
Centres de Référence (constitutif)
ou Centres de compétence
5
Réalisation du prélèvement sur buvard
Transport du buvard/ délai d’acheminement
Le prélèvement doit être réalisé au mieux 72 heures après la naissance (J3) et en
aucun cas avant 48h de vie de l‘enfant
Si < 48h : prélèvement «précoce» un nouveau prélèvement sera demandé.
Si < 48h et > 72h : RETARD dans la prise en charge d’un nouveau-né suspect.
Transport du buvard non soumis à l’ADR
Possibilité de mettre plusieurs buvards dans une même enveloppe T (au
maximum 4 buvards). Néanmoins les tâches de sang ne doivent pas se toucher.
Délai d’acheminement : optimal : deux jours ouvrables, acceptable : 4 jours.
Délai > 4 jours = RETARD dans la prise en charge d’un nouveau-né suspect
Mise en place d’actions correctives.
6
Informations des parents et consentement
Les professionnels de santé ont obligation d’informer
les parents du programme de DNN
Communication orale avant l’accouchement (obligatoire avant le prélèvement).
Une personne titulaire de l’autorité parentale doit donner son consentement à la réalisation
du DNN (pas besoin d'être écrit hormis pour les examens de biologie médicale de
génétique).
Documents disponibles sur Viskali
En cas de refus des parents :
• renseigner le formulaire de refus (disponible sur Viskali) et le faire signer impérativement
par les parents (garder un exemplaire dans le dossier de l’enfant);
• mentionner le refus dans le carnet de santé du nouveau-né ;
• adresser au CRDN le formulaire de refus avec le buvard complété sans le sang (buvard
blanc).
7
Mentions à renseigner sur le buvard
• Nom de naissance
• Prénom
• Date de naissance et heure de naissance
• Sexe
• Terme et poids de naissance
• Date et heure de prélèvement
• Lieu d’accouchement et code de la maternité
• Lieu de prélèvement autre que maternité et code
• Numéro d’accouchement
• Grossesse multiple et rang de naissance
• Nom de naissance de la mère
• Adresse des parents
• Téléphone des parents et adresse électronique
• Coordonnées du médecin traitant
• Consentement des parents ( 2ème étape du DNN de la mucoviscidose)
• Identification du préleveur
• Renseignements cliniques utiles
8
Volume de sang ?
Drépanocytose
• 2 endocrinopathies :
HCS et HC
• Mucoviscidose
• 9 EIM
1 tâche de sang pour la drépanocytose
Les 5 autres tâches de sang pour dépister les 12 autres maladies
dont les 7 Erreurs Innées du Métabolisme (EIM) dépistées chez les
nouveau-nés nés à compter du 1er janvier 2023
9
10
Acheminement du buvard
Préparation de l’envoi: après séchage d’une durée
de deux heures minimum
heures
Adresser au CRDN-IdF sans délai
En aucun cas le test de Guthrie doit être stocké
dans le service ni confié aux parents
11Acheminement du buvard
Voie postale
- Maternités La Case (APHP): Navettes inter hospitalières
- Services
d’hospitalisation Autres ( coursier, dépôt au CRDN)
- Domicile, PMI
- Maternités
Délai
- Services
d’hospitalisation
- Domicile, PMI
Délai
Délai de 4 jours acceptable entre
date de prélèvement - date de réception au CRDN
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