Journal - Giornale 2 /2016 - Retina Suisse
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Retina Suisse Journal - Giornale 2/2016 paraît 3 fois par an L'association d'entraide de personnes affectées de rétinite pigmentaire (RP), de dégénérescence de la macula, du syndrome de Usher et d'autres maladies dégénératives de la rétine
Impressum Rédaction: Christina Fasser, Uta Buhl, Renata Martinoni Retina Suisse, Ausstellungsstrasse 36, 8005 Zurich Tél. 044/444 10 77, Fax 044/444 10 70 info@retina.ch, www.retina.ch Traduction en français: Chantal Seiler (traduction des articles de Clin d’œil et AGILE: FSA et AGILE) Mise en page et impression: Roda Fratelli SA, Taverne (TI) Journal parlé: Bibliothèque sonore romande BSR, Lausanne Abonnement annuel: Le prix de l'abonnement est compris dans la coti- sation de membre Paraît en: Allemand, français, italien écrit et enregistré Compte postal 80-1620-2 IBAN CH42 0900 0000 8000 1620 2 Merci pour toute contribution! N° 129, octobre 2016
Journal
2-2016
Agenda
12.11.2016
«Essais cliniques en Suisse dans le domaine des dégé-
nérescences héréditaires de la rétine» - Journée d’infor-
mation à Fribourg
14.11.2016
«Die altersbedingte Makuladegeneration AMD» – Soi-
rée d’information à Zurich et présentation du livre de
recettes
22.04.2017
Assemblée générale de Retina Suisse à Fribourg
Pour informations détaillées voir le site www.retina.ch.
Journal Retina Suisse 2-2016 1Sommaire
Editorial ..................................................................... 4
Science et recherche
Rétinite pigmentaire – Un entraînement à l’ordinateur
améliore la capacité à s’orienter ................................. 5
Début de la première thérapie génique de
l’achromatopsie ....................................................... 8
Choroïdérémie: Résultats intermédiaires de la
thérapie génique ..................................................... 12
Maladie de Stargardt: Première patiente équipée
d’un implant rétinien Argus II ............................... 13
L’optogénétique doit procurer de l’aide aux
patients RP .............................................................. 13
La fréquence génétique du syndrome de Usher
(H.-J. Krug) .............................................................. 16
Entendre les sons grâce à la lumière: Une idée pour
les prothèses auditives du futur? (S. Weller) ............ 20
Politique sociale
Les assurances sociales d’un seul coup d’œil ......... 25
3ème rapport intermédiaire sur la contribution
d’assistance (S. Leuenberger, AGILE.CH) ................ 26
Du nouveau dans la représentation des intérêts ... 28
Vivre avec…
L’analyse génétique et la loi sur l’assurance maladie
(S. Hüsler) ................................................................ 32
Youth Meeting Retina International World
Congress (RIWC) 2016 (S. et J. Sutter) ................... 35
2 Journal Retina Suisse 2-2016Des fleurs sur la salade, des légumes sauvages dans
la soupe? (R. Martinoni) ........................................... 38
Des lunettes qui filtrent la lumière bleue: Pour qui
sont-elles intéressantes? .......................................... 39
A vous de rejouer (N. Müller) ................................. 43
Siri – mon assistant au quotidien (U. Kaiser) .......... 46
Chacun définit ce qui lui est idéal (Ch. Birkenstock) .. 47
Renouvellement de la carte d’accompagnement
pour fin 2016 (S. Hüsler) .......................................... 48
Eurokey: Accès à des toilettes propres (A. Tschudi) ... 50
Livres
Un nouveau livre de recettes à la fois beau et très
utile (R. Martinoni) .................................................. 51
Des femmes avec un handicap dans la formation et
l’activité professionnelle ......................................... 52
Une journée pour les aveugles, les paralysés et les
fous ........................................................................... 53
A propos...
La présidente a la parole (S. Trudel) ....................... 54
Journal Retina Suisse 2-2016 3Editorial Chère lectrice, cher lecteur La vie avec une dégénérescence de la rétine a de nom- breuses facettes: questions médicales, recherche, moyens auxiliaires et gestion de la vie au quotidien. Tout aussi riche est l’étendue des thèmes traités dans le présent Journal. Vous y trouverez du nouveau en provenance de la recherche et de la technique, de même que des conseils pour la vie de tous les jours. Dans les dégénérescences de la rétine, Comme dans toutes les maladies, le conseil de nos grands-mères nous recommandant de manger sainement et beaucoup de légumes a gardé toute sa valeur. Notre alimentation doit comporter des antioxydants et de la lutéine mais aussi être savoureuse. Nous avons le plaisir de vous présenter dans ce Journal le nouveau livre de recettes délicieuses destinées aux personnes affectées d’une dégénérescence de la rétine. Une fois cuisinés, ces petits plats sont non seulement très appétissants à voir, mais ils sont aussi ex- quis, raffinés et n’ont rien d’une «nourriture roborative». S’ajoute à cela qu’ils sont faciles à reproduire. Si néan- moins il vous manquait un «tuyau» pour cuisiner, pensez à vous informer auprès de l’instructrice REA en activités de la vie journalière du service de consultation de votre région. Elle sera certainement de bon conseil. Bien à vous, Christina Fasser, Uta Buhl et Renata Martinoni 4 Journal Retina Suisse 2-2016
Science et recherche
Rétinite pigmentaire – L’entraînement à l’ordina-
teur améliore la capacité à s’orienter
En Allemagne, entre 30'000 et 40’000 personnes
souffrent de la maladie incurable appelée rétinite pig-
mentaire. Des ophtalmologistes de Tübingen ont élabo-
ré un entraînement sur ordinateur qui, en six semaines,
améliore nettement la perception et la capacité d’orien-
tation des personnes qui le pratiquent. La Société alle-
mande d’ophtalmologie (DOG) voit dans ce logiciel une
chance d’augmenter la sécurité et la qualité de vie de
personnes affectées de rétinite pigmentaire et recom-
mande d’intégrer cet entraînement dans le traitement
de ces patients.
La maladie congénitale qu’est la rétinite pigmentaire
induit la dégradation progressive des cellules photo-
sensibles de la rétine. Dans la plupart des cas, ce pro-
cessus commence à l’âge de l’adolescence aux bords
extérieurs du champ visuel et progresse ensuite vers le
centre. Les personnes affectées souffrent alors d’une
«vision en tunnel» qui restreint leur capacité d’orien-
tation. «Les patients prennent conscience de cette res-
triction trop tard, elles font des chutes de plus en plus
fréquentes et courent le risque, en tant que piétons,
d’être victimes d’un accident de la circulation», affirme
le Professeur Dr méd. Susanne Trauzettel-Klosinski, qui
dirige l’unité de recherche pour la réadaptation visuelle
Journal Retina Suisse 2-2016 5à l’université de Tübingen. «De nombreuses personnes affectées d'une vision en tunnel n’osent presque plus sortir de chez elles et prendre part à la vie sociale», déclare l’experte. Le programme d’entraînement développé par des oph- talmologistes de Tübingen à l’intention de personnes affectées de rétinite pigmentaire se déroule comme suit: Le patient est assis devant un ordinateur sur l’écran duquel apparaissent des chiffres dans un ordre aléatoire. Le patient doit cliquer sur ces chiffres au moyen de la souris pour les faire disparaître. Quelques- uns des chiffres apparaissent en-dehors du champ de vision et le patient apprend à les percevoir en faisant des mouvements ciblés du globe oculaire. Un entraî- nement similaire est d’ores et déjà mis en œuvre à l’intention de patients ayant subi un accident vasculaire cérébral et dont les lésions du cerveau ont causé une dégradation du champ visuel. Dans le cadre d’une première étude clinique, 25 pa- tients affectés de rétinite pigmentaire ont testé le pro- gramme chez eux, sur un portable. Ils se sont entraînés durant 30 minutes chaque jour, cinq jours par semaine. Les résultats ont été publiés dans la revue spéciali- sée PLOS One: Après six semaines d’entraînement, les patients avaient réduit leurs temps de réaction au PC de 37 pour-cent. Ensuite, les patients ont effectué un test de marche avec obstacles plus rapidement et avec moins d’erreurs que les personnes du groupe de réfé- rence qui n’avaient pris part qu’à un entraînement à la lecture. Pendant le test de marche, tous les participants 6 Journal Retina Suisse 2-2016
portaient un appareil qui enregistrait les mouvements
oculaires.
Il ressort de ces résultats que les personnes qui se sont
entraînées au programme sur PC découvrent davan-
tage l’environnement de leur champ visuel restreint,
explique Trauzettel-Klosinski: «Grâce à l’entraînement,
elles ont appris à commander sciemment le mouvement
de leur globe oculaire, de sorte qu’elles perçoivent
mieux des obstacles que des patients non-entraînés».
Un tel entraînement peut améliorer la mobilité, même
après un entraînement à l’orientation et à la mobilité
avec la canne longue. Les ophtalmologistes de Tübin-
gen travaillent à présent au développement du logi-
ciel d’entraînement pour le rendre plus convivial pour
les utilisateurs. Trauzettel-Klosinski estime le coût de
ce programme à 300 Euros environ et espère que les
caisses maladie en prendront en charge une partie.
L’entraînement ne peut ni ralentir la maladie ni la gué-
rir: «Les exercices aident toutefois les personnes concer-
nées à utiliser de manière plus efficace le champ visuel
qu’il leur reste et, partant, à mieux se repérer dans la vie
de tous les jours», déclare le Professeur Dr méd. G. Holz,
du comité de la Fondation Auge qui a octroyé son sou-
tien à l’étude de Tübingen. Pour les patients, l’entraîne-
ment présente des avantages sensibles: ils peuvent agir
de manière plus active contre les suites de la maladie et
gagner ce faisant de la qualité de vie.
Bibliographie:
Ivanov IV, Mackeben M, Vollmer A, Martus P, Nguyen NX,
Journal Retina Suisse 2-2016 7Trauzettel-Klosinski S. Eye Movement Training and Sug- gested Gaze Strategies in Tunnel Vision - A Randomized and Controlled Pilot Study.PLoS One 2016; 11(6): e0157825 Source: Communiqué de presse de la Société allemande d’ophtalmologie (DOG) Début de la première thérapie génique de l’achromatopsie Des scientifiques et des médecins de Tübingen, Munich et New York ont développé en commun un traitement fondé sur la thérapie génique pour des patients souf- frant d’achromatopsie – une pathologie qui se mani- feste par une absence totale de vision des couleurs. Ce traitement, pratiqué dans le cadre d’une étude de sécu- rité de phase I/II, est le premier traitement au monde fondé sur la thérapie génique pour des patients affec- tés d’achromatopsie complète. Causes et effets de l’achromatopsie Les patients affectés de l’absence totale de vision des couleurs souffrent dès leur naissance non seulement de l’incapacité de distinguer les couleurs mais aussi d’une hypersensibilité à l’éblouissement associée à une acuité visuelle sévèrement réduite. Cette maladie a pour cause un défaut des cônes dans la rétine qui sont responsables de la vision diurne et de la perception des couleurs. En Allemagne, quelque 3'000 personnes sont affectées par ce tableau clinique. 8 Journal Retina Suisse 2-2016
Consortium international RD-Cure
Pour un tiers environ des patients, la cause de cette pa-
thologie est un défaut du gène CNGA3, le tout premier
gène responsable de l’achromatopsie découvert par des
chercheurs de Tübingen. Dans le cadre d’un consortium
international portant le nom de RD-CURE, une équipe
composée d’une vingtaine de médecins et chercheurs
du département de pharmacie de l’université Ludwig-
Maximilian à Munich et de la Columbia University à
New York travaillent depuis 3 ans au développement
d’un traitement de thérapie génique de l’achromatop-
sie causée par un défaut du gène CNGA3.
Approche et processus de la thérapie
Le traitement consiste à introduire dans la rétine une
version saine du gène CNGA3 défectueux. Elle est intro-
duite par procédé chirurgical. Le chirurgien injecte le
virus thérapeutique directement sous la rétine, à l’en-
droit précis où se trouvent les cellules avec le défaut
génétique qui peuvent accueillir le virus. Sont utilisés
comme vecteurs des virus dits adéno-associés (VAA) mis
au point dans le groupe de travail du PD Dr Stylianos
Michalakis à la chaire du Prof. Martin Biel de l’université
Ludwig-Maximilian à Munich. Le Prof. Biel, co-coordi-
nateur du consortium RD-Cure déclare: «Ces virus ne
causent pas de maladie et ne peuvent pas se multi-
plier de manière autonome. Ils sont donc parfaitement
anodins et sont utilisés dans le monde entier dans des
études de thérapie génique». Après quelques semaines,
les cellules sont capables de mettre à profit l’informa-
tion introduite. Elles peuvent alors former une protéine
correcte, de sorte que la fonction de la cellule est restau-
Journal Retina Suisse 2-2016 9rée. «C’est en quelque sorte comme si on insère dans un livre contenant une faute d’impression une note portant les mots corrects», explique le Prof. Bernd Wissinger de l’Institut de recherche en ophtalmologie de Tübingen et directeur scientifique du consortium. «Certes, nous ne pouvons pas corriger le défaut lui-même, nous n’avons pas de Tipp-ex, mais nous pouvons ajouter des informa- tions correctes, exemptes d’erreurs». Début de l’étude en novembre 2015 Le premier patient affecté d’achromatopsie a été traité en novembre 2015 à la clinique ophtalmologique à Tübingen. Huit autres patients doivent être traités cette année, aussi à Tübingen. Des conclusions sur le succès de cette thérapie ne pourront être rendues publiques qu’après la fin de toute l’étude, déclare le Prof. Bartz- Schmidt, directeur médical de la clinique ophtalmolo- gique de l’université. «Pour les patients, nous espérons surtout une amélioration de leur hypersensibilité à la lumière et de leur acuité visuelle.» Centre de compétences à Tübingen Le site de Tübingen comprenant la clinique ophtalmolo- gique universitaire et l’institut de recherche en ophtal- mologie passe depuis déjà plus de 30 ans pour un des principaux centres allemands de recherche sur des ma- ladies héréditaires de la rétine. L’achromatopsie est re- présentative d’un grand nombre de défauts génétiques rares incurables à ce jour et pour lesquels une thérapie génique offrirait pour la première fois une perspective de traitement. Pour cette raison, le consortium RD-Cure travaille d’ores et déjà à une thérapie génique pour 10 Journal Retina Suisse 2-2016
une autre forme de maladie héréditaire de la rétine, la
rétinite pigmentaire (RP).
Information pour les patients
Des patients ou des proches qui souhaitent s’informer
sur des études cliniques peuvent le faire sur le site
ClinicalTrials.gov [1]. Ce portail, géré par les US-Natio-
nal Institute of Health, est une banque de données sur
des études cliniques, y compris des études de thérapie
génique. Les personnes concernées devraient deman-
der à leur ophtalmologiste de les orienter vers une
clinique ophtalmologique spécialisée dans les maladies
héréditaires de la rétine. Sur le site de l’université Lud-
wig-Maximilian à Munich, on peut lire sur ce thème une
interview très intéressante et informative avec la Prof.
Dr Martin Biel et le Dr Stylianos Michalakis: Achroma-
topsie – Aide visuelle tirée du patrimoine génétique [2]
(en langue allemande, ndr).
Sources: Universitätsklinikum Tübingen [3], Ludwig-
Maximilians-Universität München [4], Ophthalmolo-
gische Nachrichten online
Liens: [1] https://clinicaltrials.gov [2] https://www.uni-
muenchen.de/forschung/news/2016/biel_michalakis_
rd_cure1.html [3] http://www.medizin.uni-tuebingen.
de/Presse_Aktuell/Pressemeldungen/2016_06_30-port-
80-p- 191415.html#top [4] https://www.uni-muenchen.
de/forschung/news/2016/biel_michalakis_rd_cure1.html
Journal Retina Suisse 2-2016 11Choroïdérémie: Résultats intermédiaires de la thérapie génique Nous avons informé à diverses reprises sur l’étude de thérapie génique de la choroïdérémie, menée en ce moment à l’University of Oxford en Grande-Bretagne, sous la direction du Prof. Robert McLaren. Des nou- veaux résultats partiels de l’étude à laquelle prennent part 6 patients ont été publiés récemment dans un numéro du New England Journal of Medicine [1]. Il ressort de ce rapport qu’il a été constaté, au cours des trois à cinq premières années qui ont suivi le début de l’étude, que la capacité visuelle de l’œil traité de 5 des patients s’est améliorée, ou du moins est restée inchan- gée, tandis que la vue de l’œil non traité s’est encore dégradée. D’après le Prof. Robert McLaren, cela confir- merait l’efficacité à long terme du vecteur utilisé et de la méthode de traitement en général. Les résultats ont aussi été présentés cette année à l’ARVO (Association for Research in Vision and Ophthalmology), le plus grand congrès au monde de chercheurs dans le secteur de l’ophtalmologie. Il est mentionné dans la publica- tion que, pour quelques patients, l’effet d’une thérapie génique dans le but de préserver la vue pourrait ne se manifester que dans quelques années. Lien en relation avec ce rapport: [1] http://www.nejm. org/doi/full/10.1056/NEJMc1509501#t=article Source: Pro Retina News, 2016 12 Journal Retina Suisse 2-2016
Maladie de Stargardt: Première patiente
dotée d’un implant rétinien Argus II
Selon une annonce toute récente, une patiente Star-
gardt a été dotée pour la première fois d’un implant
rétinien Argus II. L’implantation a été réalisée avec
succès à Florence par l’équipe du Professeur Stanislao
Rizzo, un des pionniers de la mise en œuvre du système
Argus II qu’il a introduit en Italie il y a quatre ans. Lucia,
âgée de 67 ans, est la 27ème patiente sur laquelle le
Prof. Rizzo a implanté une prothèse de rétine.
Source: Pro Retina News 2016
L’optogénétique doit procurer de l’aide
aux patients RP
Aux Etats-Unis a débuté une étude clinique qui a pour
but de tester pour la première fois avec des patients si
des procédés optogénétiques peuvent être utilisés pour
améliorer les possibilités de perception de personnes
aveugles affectées de rétinite pigmentaire (RP). Il s’agit
en l’occurrence d’introduire des rétrovirus avec ADN
d’algues dans des cellules ganglionnaires rétiniennes
afin de rendre ces dernières photosensibles.
L’optogénétique combine des méthodes optiques et
des méthodes génétiques. Elle permet d’activer et de
désactiver des cellules nerveuses de manière ciblée –
Journal Retina Suisse 2-2016 13comme le ferait un interrupteur. Depuis une dizaine d’années, des chercheurs en neurologie étudient cette nouvelle méthode. Le procédé consiste à introduire, au moyen d’un virus porteur (vecteur), un gène déter- miné dans une cellule nerveuse. Le gène est la notice de montage d’une protéine déterminée, dite canal-rho- dopsine. Elle est présente notamment dans des algues vertes et forme dans la membrane cellulaire un canal qui s’ouvre lors d’incidence de la lumière et active la cellule nerveuse. La cellule peut donc être activée et désactivée au moyen de la lumière. Les essais d’optogénétique réalisés jusqu’à présent sur des animaux de laboratoire sont très prometteurs: Des patients affectés de maladies oculaires ont été les pre- miers à bénéficier de l’optogénétique. Première étude clinique avec des patients RP L’étude clinique prévue doit être réalisée à la Retina Foundation of the Southwest au Texas sur 15 patients souffrant d’une maladie dégénérative de la rétine, la rétinite pigmentaire. Cette maladie cause la destruc- tion progressive des photorécepteurs dans la rétine, de sorte que le patient devient peu à peu aveugle. Dans la série de tests, des rétrovirus équipés du patrimoine génétique d’algues bleues sont injectés directement dans la rétine supérieure, selon un article publié dans MIT Technology Review. A cet endroit, les virus font en sorte que les cellules ganglionnaires perçoivent la lu- mière du spectre du bleu: reste à espérer que le cerveau est capable de traiter ces informations. 14 Journal Retina Suisse 2-2016
L’optogénétique ne peut pas restaurer entière-
ment la capacité visuelle
Cette méthode ne permettra pas de restaurer complè-
tement la capacité visuelle des patients. Les chercheurs
espèrent pouvoir réactiver quelque 100'000 cellules
ganglionnaires photosensibles par rétine – une très
faible résolution par rapport à un œil sain et ce, proba-
blement, fonctionnelle uniquement dans une gamme
de couleur. Néanmoins, les chercheurs espèrent que, au
lieu de distinguer uniquement le clair et le foncé, les
personnes testées devraient pouvoir dorénavant recon-
naître des meubles et même peut-être lire des grands
caractères. Il n’est toutefois pas possible à ce jour de
prédire vraiment ce que les patients verront à l’issue du
traitement.
Cette étude est la première série d’essais fondés sur
l’optogénétique réalisés sur l’être humain. Sur les sou-
ris, cette méthode a permis d’influencer des proces-
sus neurologiques, tel le réflexe de peur par exemple,
et des animaux qui étaient aveugles avant les essais
étaient capables de suivre des images et se cachaient
de la lumière crue. Les découvertes de l’équipe du Texas
pourraient être extrêmement intéressantes aussi pour
d’autres secteurs de la recherche, notamment le traite-
ment de la maladie de Parkinson et d’autres secteurs de
la neurologie.
Sources: wired.de de 19.02.2016; www.welt.de; clinical-
trials.gov
Journal Retina Suisse 2-2016 15La fréquence génétique du syndrome de Usher Dr Hans-Jürgen Krug, Allemagne Le syndrome de Usher est une forme syndromique de dégénérescence de la rétine (RP) connue depuis le mi- lieu du 19ème siècle. D’après les statistiques cliniques, sa fréquence est de 1: 25'000 env. et il est donc rela- tivement rare. Ce syndrome combine une surdité ou une déficience de l’oreille interne, congénitale ou qui survient dans la petite enfance, à laquelle s’ajoute, plus tard, une rétinite pigmentaire. Depuis une trentaine d’années, des études sur la propa- gation du syndrome de Usher sont menées aux Etats- Unis, en Grande-Bretagne, en Scandinavie et en Alle- magne, qui se distinguent par l’ampleur du recensement ainsi que par des particularités régionales. S’ajoute à cela que le recensement clinique du syndrome de Usher ne survient qu’en cas de RP évidente – c.à.d. en règle générale dans la deuxième ou la troisième décennie de la vie, de sorte que les jeunes patients avec une RP peu développée échappent aux statistiques. Des personnes présentant des symptômes de Usher peu marqués peuvent donc n’être jamais recensés cliniquement de toute leur vie. L’étude de Kimberling Dans une étude réalisée en 2010, le généticien clinicien William J. Kimberling, renommé dans ce secteur depuis de nombreuses années, a effectué pour la première fois 16 Journal Retina Suisse 2-2016
un screening génétique de jeunes malentendants et
malentendantes aux Etats-Unis. Il s’agissait d’une étude
pilote dans le but de réaliser plus tard un screening de
nouveaux-nés portant sur le syndrome de Usher. Pour
ce faire, Kimberling procéda à une estimation de la fré-
quence du syndrome dans toute la population des USA
et parvint à un résultat étonnant, à savoir 1: 6'000, donc
à une probabilité de fréquence quatre fois plus élevée
que celle calculée auparavant dans les recensements
cliniques.
Dans le cadre de son étude, Kimberling put examiner
133 échantillons sanguins d’élèves d’écoles pour malen-
tendants de l’Etat d’Oregon ainsi que d’enfants suivant
un programme CI de l’université de l’Utah (CI = implant
cochléaire, une prothèse auditive pour personnes
sourdes dont le nerf auditif est fonctionnel. NDr) Des
patients avec un gène de surdité connu (GJB2) étaient
d’ores et déjà recensés. Pour l’analyse génétique, on
utilisa le chip Asper, qui avait été configuré pour huit
gènes Usher et pour le gène de la surdité. Parmi les
élèves de l’Oregon, le syndrome de Usher n’avait été
diagnostiqué avant l’étude que chez un seul enfant.
Jusqu’à ce moment, les jeunes patients étaient considé-
rés simplement malentendants ou simplement sourds.
La gamme des symptômes du syndrome de Usher
La diversité du phénotype du syndrome de Usher est
déterminée par les trois types Usher définis selon le
degré du handicap auditif. Il sont établis sur la base des
dix gènes découverts à ce jour et éventuellement sur
d’autres gènes Usher, encore inconnus. L’évolution et la
Journal Retina Suisse 2-2016 17gravité de la maladie sont étroitement liées à la mutation concrète à l’intérieur de chacun des gènes responsables. Par ailleurs, il existe aussi des formes bigéniques de la maladie. Selon la mutation, le syndrome de Usher peut se manifester sous forme d’une RP sans surdité, sous forme d’un déficit auditif stable de l’oreille interne ou sous forme de surdité sans RP ultérieure. Des modificateurs génétiques peuvent aussi faire en sorte qu’une mutation Usher répartie de manière égale sur les deux brins d’ADN (homozygote) n’induise pas une expression clinique de la maladie. Citons pour exemple le cas de James D. Watson: Il ressort de la publication de son génome homozygote qu’il présente des mutations Usher 1B sans qu’il n'ait jamais eu des symptômes de la maladie. Perspectives Après 2010, des méthodes modernes de séquençage (Next Generation Sequenzing NSG) ont été mises en œuvre dans des instituts spécialisés en génétique cli- nique. Ces méthodes ont une précision de réaction et une pertinence nettement supérieures à celles des chips utilisés entretemps. Désormais, un screening de nou- veau-né portant sur diverses maladies héréditaires, y compris le syndrome de Usher, n’est plus hors de portée. L’utilité d’un diagnostic précoce du syndrome de Usher est d’ores et déjà reconnue: Il permet d’exclure d’autres syndromes sévères ainsi que de planifier la vie pro- fessionnelle et familiale. Pour des personnes sourdes, l’utilisation d’un implant cochléaire est recommandable. Même en cas de RP, pour laquelle il n’existe pas de traitement, des facteurs de risque, telle l’influence de rayons UV, peuvent être évités. 18 Journal Retina Suisse 2-2016
D’après les connaissances acquises, il semble évident
que le syndrome de Usher ne survient en tant que dou-
ble handicap sensoriel sévère que dans une partie des
prédispositions génétiques. Il va de soi qu’un contrôle
de l’évolution des patients diagnostiqués récemment
sur le plan génétique est nécessaire. Tous ne courent
pas le risque de développer une RP sévère. Les diver-
gences entre les deux estimations de fréquence indi-
quées plus haut (1: 6'000 contre 1: 25'000) le prouvent.
Il convient de rechercher les facteurs qui peuvent retar-
der, voire enrayer la RP – ou au contraire qui peuvent,
en dépit du gène Usher, causer une RP sans handicap
auditif. La complexité du syndrome de Usher ouvre ainsi
un champ plein de libertés, aussi des libertés thérapeu-
tiques.
Source: William Kimberling et al:»Frequency of Usher
Syndrome in two Pediatric Populations: Implication for
Genetic Screening of Deaf and Hard of HearingChild-
ren«, in: Genetics in Medicine Vol. 12 , n° 8 (août 2010),
512-516.
Journal Retina Suisse 2-2016 19Entendre des sons grâce à la lumière: Une idée pour les prothèses auditives du futur? Comment peut-on améliorer encore l’audition avec un implant cochléaire? Une équipe de chercheurs interna- tionale, dirigée par des chercheurs de la médecine uni- versitaire de Göttingen (UMG) a exploré une nouvelle voie. L’idée: De la lumière pour stimuler l’audition au lieu de courant électrique utilisé jusqu’à présent. Les chercheurs ont réussi pour la première fois à activer dans le modèle animal la stimulation optogénétique au moyen de la lumière. La lumière comme stimulus auditif Les recherches furent menées sous la direction du Prof. Dr Tobias Moser, clinique d’oto-rhino-laryngologie de l’UMG, dans le cadre d’un projet mettant l’accent sur la neurotechnologie. Ce projet a bénéficié du soutien du ministère fédéral de la formation et de la recherche (BMBF) et du pôle d’excellence et centre de recherche DFG de microscopie dans le domaine nanométrique et de physiologie moléculaire du cerveau (CNMPB) de l’UMG. Les résultats dans la recherche auditive trans- lationnelle ont été publiés en ligne le 10 février 2014 dans la revue médicale américaine renommée, le «Jour- nal of Clinical Investigation». Lorsque les appareils auditifs n’apportent plus d’amé- lioration, des implants cochléaires peuvent stimuler directement les cellules nerveuses dans le limaçon (cochlée). Des implants cochléaires permettent ainsi 20 Journal Retina Suisse 2-2016
la compréhension du langage parlé à la plupart des
utilisateurs, dont le nombre s’élève entretemps à plus
de 200'000 dans le monde. Toutefois, les implants
cochléaires utilisés jusqu’à présent ne permettent de
distinguer à l’écoute la hauteur des sons et le volume
sonore que dans une mesure très limitée. La raison à
cela est connue: L’effet est dû à la propagation massive
du courant électrique de chaque contact d’électrodes.
Il s’ensuit que de très nombreuses cellules nerveuses
auditives sont stimulées simultanément.
Des examens sur des rongeurs
Si de la lumière et non du courant est utilisée pour la
stimulation, il est vraisemblable que le problème peut
fondamentalement être résolu. Cette supposition est
confirmée par les premiers résultats que l’équipe de
recherche a obtenus en utilisant de la lumière pour
stimuler l’audition dans des examens sur des rongeurs.
Pour leurs examens, les chercheurs ont mis en œuvre
pour la première fois avec succès un procédé développé
en Allemagne – dit optogénétique – pour la stimula-
tion du nerf auditif. En l’occurrence, des protéines de
signalisation photosensibles sont introduites dans les
cellules par procédé génétique et font office d’«inter-
rupteur de lumière». «Etant donné que la lumière est
plus focalisable, de nombreux canaux de stimulation
le long du limaçon peuvent être utilisés indépendam-
ment les uns des autres. Cette innovation promet une
amélioration fondamentale de la distinction de la hau-
teur des sons et du volume sonore», déclare l’auteur
senior de la publication et directeur du projet, le Prof.
Dr Tobias Moser de la clinique d’oto-rhino-laryngologie
Journal Retina Suisse 2-2016 21de la médecine universitaire de Göttingen. Afin d’acti- ver les cellules nerveuses du limaçon par la lumière, des canaux ioniques du canal- rhodopsine commandés par la lumière sont tout d’abord mis en place dans les cel- lules nerveuses du limaçon auditif de souris et de rats. Pour ce faire, on utilise des vecteurs génétiques viraux qui sont utilisés également dans la thérapie génique d’êtres humains. De plus, des micro-diodes électrolumi- nescentes ou de microfibres de verre liées au laser sont implantées dans le limaçon par procédé microchirurgi- cal. «Nous avons réussi l’activation optogénétique. Dans le cadre des essais, nous l’avons enregistrée comme impulsion nerveuse de diverses cellules nerveuses auditives ou comme potentiel d’action composé des voies auditives», a expliqué Anna Gehrt, une des pre- mières auteurs de la publication et médecin chercheuse à la clinique d’oto-rhino-laryngologie de la UMG: «Au moyen des potentiels évoqués optogénétiques, il nous est possible de prouver une activation des voies audi- tives aussi dans des modèles de souris affectées de surdité analogue à la surdité humaine. Finalement, les chercheurs ont aussi réussi à procéder à une première estimation de la sélectivité en fréquence de stimulation optogénétique comparée à une stimulation électrique. Le résultat correspond aux prédictions fondées sur des modèles mathématiques: La stimulation par la lumière révèle une résolution de fréquence plus fine, c.à.d. que la zone de la cochlée activée par la lumière était plus petite que celle activée par la stimulation par du cou- rant électrique. 22 Journal Retina Suisse 2-2016
Une résolution plus fine des caractéristiques
acoustiques
Le système auditif peut donc être activé par stimula-
tion optogénétique. Toutefois, il reste beaucoup à faire
avant de pouvoir mettre cette méthode en pratique
dans le cadre de la réhabilitation clinique de la surdité»,
affirme le Prof. Moser. Les partenaires de coopération
de l’institut fribourgeois Frauhofer de physique appli-
quée et de l’université de Fribourg travaillent d’ores
et déjà à cette tâche. Dans le cadre du projet BMBF
«Entendre la lumière», ils développent des implants
optiques multicanaux avec plus de mille micro-diodes
électroluminescentes. Par ailleurs, le Prof. Moser voit
encore d’autres obstacles à surmonter: Il est nécessaire
de développer des «interrupteurs» plus rapides afin de
répondre aux besoins du traitement des signaux dans
le système auditif. Enfin, la recherche a besoin de vec-
teurs génétiques efficients et sûrs pour mettre au point
une prothèse auditive optogénétique. En outre, il est
nécessaire d’élucider si la stimulation par la lumière
est susceptible de causer des dommages. Des implants
cochléaires permettent à des personnes affectées de
surdité sévère d’acquérir une capacité auditive limitée.
Une faible résolution de la hauteur des sons et des
volumes sonores sont les inconvénients que présente la
stimulation électrique. Une stimulation optogénétique
plus précise dans l’espace promet une résolution plus
fine des deux caractéristiques sonores et, partant, une
meilleure compréhension du langage parlé et un plus
grand plaisir musical.
Journal Retina Suisse 2-2016 23Informations additionnelles: Groupes de travail du Prof. Dr T. Moser et du Dr N. Strenzke à l’UMG, www.innerearlab.uni-goettingen.de Médecine universitaire de la Clinique d’oto-rhino-laryn- gologie à Göttingen Laboratoire de l’oreille interne, Prof. Dr Tobias Moser, tél. (05 51) 39 89 68; tmoser@gwdg.de www.universi- taetsmedizin-goettingen.de Source: Stefan Weller, direction opérationnelle de la communication d’entreprise, service de presse et rela- tions publiques de la médecine universitaire de Göttin- gen – Université Georg-August- http://idw-online.de/ de/news575810 24 Journal Retina Suisse 2-2016
Politique sociale
Les assurances sociales d’un seul coup d’œil
Pour protéger personnellement les individus contre les
risques économiques tels la maladie, les accidents, la
perte d’emploi, la vieillesse, la mort ou la maternité,
la Suisse commença, dans la seconde moitié du 19ème
siècle à mettre en place un système de sécurité sociale.
Les principaux piliers de ce système sont les assurances
sociales dont le nombre s’élève, de nos jours, à près
d’une douzaine. Ces assurances sociales furent créées,
à l’échelle nationale, en des temps très divers. C’est la
raison pour laquelle l’ensemble du système manque de
transparence et est mal coordonné (en ce moment, le
Parlement fédéral débat sur des réformes importantes de
l’AVS, de l’AI et des PC. Ndr).Ci-dessous la liste des assu-
rances et l’année de leur institution à l’échelle nationale:
1874: Assurance militaire
1914: Assurance maladie (actuelle LAMal: 1996)
1918: Assurance accidents (actuelle LAA: 1984)
1940: Allocations pour perte de gain (APG) pour les per-
sonnes astreintes au service militaire
Années 40: Allocations familiales à l’échelon cantonal,
unifiées à l’échelon national depuis 2006
1948: Assurance vieillesse et survivants (AVS)
1961: Assurance invalidité (AI)
1965: Prestations complémentaires (PC) à l’AVS et à l’AI
1976: Assurance chômage (LAC)
Journal Retina Suisse 2-2016 25Autres assurances 1985: Prévoyance professionnelle obligatoire (BSV/2ème pilier) 2004: Assurance maternité (APG) On peut lire l’historique passionnant de la sécurité sociale en Suisse sur le site web de la Confédération: http://www.histoiredelasecuritesociale.ch/accueil/ Autres informations sur la sécurité sociale: www.bsv. admin.ch/themen/index.html?lang=fr Source: Imago 2/2016 (Revue de visoparents.ch) 3ème rapport intermédiaire sur la contribution d’assistance En juin 2016, dans son premier rapport sur la mise en œuvre de la Convention relative aux droits des per- sonnes handicapées, le Gouvernement suisse qualifiait la contribution d’assistance d’«avancée considérable pour les personnes handicapées». Les résultats de l’éva- luation 2015 de cette prestation introduite en 2012 le confirment: une large majorité des bénéficiaires en est très satisfaite. A la fin 2015, 1677 adultes et 361 mineurs avaient bénéficié d’une contribution d’assistance. En hausse constante depuis 2012, ces chiffres révèlent cependant un nombre de bénéficiaires inférieur aux prévisions. Plus des trois quart des personnes sondées indiquent 26 Journal Retina Suisse 2-2016
certes avoir gagné en autonomie grâce à la contribu-
tion d’assistance, qui améliore leur chance de vivre à
domicile et facilite leur intégration sociale. Par contre,
si la contribution permet de soulager l’entourage
des personnes handicapées, les bénéficiaires sondés
admettent que leurs proches fournissent toujours une
aide importante.
Charge administrative trop lourde
Une majorité des personnes interrogées estime que le
temps consacré à l’engagement d’un ou plusieurs assis-
tants (dont 80% sont des femmes) et à l’établissement
des décomptes à l’intention de l’AI représentent une
charge considérable. La contribution d’assistance ne
permet pas d’engager des membres de la famille, ce
qu’une large majorité des personnes sondées regrette.
Une initiative déposée en 2012 par le Conseiller natio-
nal Christian Lohr va pourtant dans ce sens. AGILE.
CH déplore qu’elle soit toujours en suspens. Ces diffi-
cultés expliqueraient-elles le fait que les bénéficiaires
n’utilisent en moyenne que les trois quart du montant
auquel elles et ils auraient droit? En plus, AGILE.CH pro-
pose que la contribution d’assistance englobe d’autres
prestataires de services.
Autres améliorations souhaitées
Le nombre maximal d’heures mensuelles pris en
compte, ou «plafond», est insuffisant pour les per-
sonnes avec degré d’impotence grave. Cela leur ren-
dant difficile, voire impossible de vivre une vie auto-
déterminée à domicile. AGILE.CH demande que ces
«plafonds» soient rapidement réévalués. En plus, les
Journal Retina Suisse 2-2016 27conditions d’octroi de la contribution d’assistance aux personnes mineures devraient être assouplies pour la rendre plus accessible. Contact: Simone Leuenberger, collaboratrice scienti- fique AGILE.CH Les organisations de personnes avec handicap, Effingerstrasse 55, 3008 Berne, Tél.: 079 311 32 44, simone.leuenberger@agile.ch Source: AGILE, communiqué de presse du 16 août 2016 Du nouveau dans la représentation des intérêts Retina Suisse a conclu avec la FSA une répartition du travail. Il s’ensuit que la représentation générale des intérêts des personnes aveugles et malvoyantes est du ressort de la FSA et que nous apportons notre assistance dans toute la mesure du possible. Voici quelques nou- veautés dans le contexte de la représentation des inté- rêts par la FSA: Gare de la Löwenstrasse à Zurich Les marquages tactiles et visuels à la gare de la Löwens- trasse sont tous maintenus sans exception. Les demandes de la FSA et d'autres organisations dans le domaine du handicap visuel sont prises au sérieux par l'Office fédéral des transports (OFT). Désormais, les plans de chaque gare seront soumis au préalable à Inclusion Handicap pour approbation selon la procédure simplifiée. 28 Journal Retina Suisse 2-2016
Audiodescription et promotion du cinéma
À l'avenir, la Confédération ne subventionnera la produc-
tion de films suisses que si une version audiodécrite est
aussi réalisée. L'audiodescription devra être proposée au
moins dans une langue nationale. L'Office fédéral de la
culture a modifié en conséquence au 1er juillet 2016 l'or-
donnance sur l'encouragement du cinéma, notamment
suite aux discussions avec des représentants de la FSA.
Audiodescription à la télévision suisse
La SRG-SSR a reconnu que les personnes aveugles ou
malvoyantes éprouvent des difficultés à régler leurs
appareils pour bénéficier de l'audiodescription. Sur de-
mande de la FSA, elle va évaluer les possibilités d'auto-
matiser le changement de canal audio. La SRG-SSR envi-
sage de le faire le plus tôt possible à l'échelon national.
Une convention conclue entre les organisations de per-
sonnes handicapées sensorielles et la SRG-SSR règle le
nombre et les modalités d'audiodescription des émissions
et des films à la télévision suisse. Cette convention sera
renouvelée au 1er janvier 2018 et la Défense des intérêts
de la FSA s'engage pour que les émissions aux heures de
forte audience soient toutes audiodécrites.
Convention de l'ONU relative aux droits des per-
sonnes handicapées
Pour la première fois, le gouvernement suisse a rendu
compte de l'avancée des travaux de mise en œuvre de la
Convention de l'ONU relative aux droits des personnes
handicapées. Ce rapport ne fournit hélas que peu de ren-
seignements sur l'impact de ladite convention sur la vie
quotidienne des personnes handicapées. Il se limite pour
Journal Retina Suisse 2-2016 29l'essentiel aux bases juridiques. Il s'est donc avéré essen- tiel que notre organisation faîtière, Inclusion Handicap, s'exprime sans détour dans une annexe au rapport, pour préciser les difficultés auxquelles sont exposées les per- sonnes handicapées en matière de travail et d'employa- bilité, de formation, d'accessibilité et de mobilité indivi- duelle. Toujours plus de rentiers et rentières AI au bénéfice de PC Ce constat ressort des dernières statistiques AI et PC de l'Office fédéral des assurances sociales (OFAS). Plus de 45% des rentiers AI ont touché des prestations complémentaires (PC) l'année passée. Il y a cinq ans, ce pourcentage était de 40%. Il est donc plausible d'affir- mer que les personnes touchant une rente partielle ont de plus en plus de peine à trouver un emploi. Le Conseil fédéral a pour mandat d'organiser une conférence natio- nale en faveur de l'intégration des personnes handica- pées dans le marché du travail, ainsi que le demande un postulat de Pascale Bruderer Wyss, conseillère aux États et présidente d'Inclusion Handicap. La première réunion de partenaires sociaux et de représentants des organi- sations de personnes handicapées se tiendra en janvier 2017. Des personnes directement concernées participe- ront à cette conférence en mai 2017. L'insertion professionnelle est l'un des engagements principaux de la FSA depuis 1911. Suite à l'étude sur la vie professionnelle des personnes vivant avec un handi- cap visuel (SAMS) de l'UCBA et l'engagement d'Inclusion Handicap, un projet de «Job Coaching» a été lancé par la 30 Journal Retina Suisse 2-2016
FSA en juillet 2016. Son objectif est de proposer aux per-
sonnes aveugles et malvoyantes un accompagnement et
un soutien pour leur insertion sur le marché du travail.
Critique du terme «invalide»
La conseillère nationale Marianne Streiff-Feller, PEV du
canton de Berne, demande que le terme d'invalidité soit
retiré lors des prochaines révisions de l'AI. L'AI pourrait
donc s'appeler APH, assurance pour personnes en situa-
tion de handicap. AGILE.CH, l'association faîtière des
organisations de personnes avec handicap en Suisse, a
rédigé une brochure intitulée «Sprache ist verräterisch»
(la langue est traître). Nous souhaitons que la langue soit
exempte de marques discriminatoires. À l'initiative de la
FSA, des étudiants de l'Université de Fribourg étudient
la question de savoir dans quelle mesure les personnes
aveugles et malvoyantes se sentent défavorisées en
matière de communication et de contacts. Les résultats
seront publiés.
1000 personnes aveugles et malvoyantes à la JCB
2016 à Berne
Comme vous le savez, nous nous rendons le 15 octobre
prochain à Berne pour un événement à l'occasion de la
Journée de la Canne Blanche. Il serait fantastique que
1000 personnes concernées arrivent en même temps
dans la capitale fédérale. Nous organisons donc une
marche commune, dès 13h30, de la gare centrale à la
place Fédérale. La conseillère nationale Marianne Streiff-
Feller prononcera un discours. Laissez-vous surprendre!
Source: Newsletter FSA n° 2 - Août 2016
Journal Retina Suisse 2-2016 31Vous pouvez aussi lire
