Pour un dépistage néonatal évolutif en fonction des avancées scientifiques et technologiques - rare 2017
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Pour un dépistage néonatal évolutif
en fonction des avancées
scientifiques et technologiques
Etat des lieux du dépistage néonatal Chers Collègues, chers Amis
Vous savez sans doute que le dépistage
DGOS.
Régis Coutant. Président de la SFDN Les associaYons régionales de dépistage
Pédiatre. Angers CHU et Faculté de Médecine Nous espérons également que ce]e réo
Vous êtes certainement nombreux à su
Pas de lien d’intérêt en rapport avec le sujet de la présentation
Il est important, avec la réorganisaYon d
suivent les enfants dépistés, soient repr
Remerciements au Pr Michel Roussey.
La SFDN est acYve, et conYnuera d’être
Président de l’AFDPHE NaGonal Stratégique du Dépistage et c
Nous espérons que les cliniciens et les b
SFDN si ce n’est déjà le cas.
Nous vous invitons à venir, le jeudi 14 d
rue Cabanis, 75014 Paris.
Vous trouverez ci joint le flyer de la réun
Nous comptons sur vous.
Amicalement
L’histoire = dépistage néonatal
à partir du test dit de Guthrie
• Dépistage de la phenylcétonurie
(1961-1963)
• Evénement mondial car c’était
le 1er dosage biologique qui
permet de repérer chez le
nouveau-né une maladie
Aucun conflit d’intérêts
avant que quiconque puisse la
suspecter cliniquement
Arriération
et de la Santémentale évitée
Commission nationale de la naissance et de la santé de l’enfant
• Solidarités
Ministère des
14 novembre 2017 3
LES GRANDS PRINCIPES : QUELLES MALADIES POUR LE DÉPISTAGE NÉONATAL « DE MASSE » Ø Traditionnellement, le programme de dépistage néonatal français repose sur des critères stricts, les critères de Wilson et Jungner de l’OMS (1968).
L’histoire 1966 : Introduction du dépistage NN
en France (Paris-Lille-Lyon)
1. Laboratoire spécialisé de la société Evian mis à disposition puis
Mise en place progressive de laboratoires régionaux loi 1901 avec
binôme biologiste-pédiatre
2. Généralisation progressive sur toute la France : organisation
nationale avec des objectifs d’emblée ambitieux et respectés :
1. Couverture de 100 % des NN
2. Fiabilité des dosages
3. Prise en charge systématique de tous les malades repérés
4. Procédures d’évaluation de toutes les étapes du programme
(Commissions techniques spécialisées)
3. Reconnaissance par la Cnamts de la spécificité du traitement
spécifique de la PCU - Prise en charge du programme par la Cnamts
avec convention bipartite
1972-1975 : Création de l’AFDPHE
Jean Frezal-Jean Rey-Jean Pierre Farriaux-Michel Roussey 5
Le dépistage néonatal
en France jusqu’en 2017
1. 1972 : PCU
2. 1978 : Hypothyroïdie congénitale
3. 1985 : Drépanocytose dans les DROM et COM
1995 en métropole (dépistage ciblé)
4. 1995 : Hyperplasie congénitale des surrénales HCS
5. 2002 : Mucoviscidose
Actuellement = Buvard à J3
Depuis 1972, 23 724 enfants malades ont été repérés, soit 1/830
6
La phenylcétonurie (1/15800) • Impossibilité à métaboliser un acide aminé, la phenylalanine => toxicité pour le système nerveux central => retard mental irréversible • Le régime alimentaire « précoce » prévient le retard mental • Prise en charge organisée par les filières maladies rares
Hypothyroïdie congénitale (1/3280)
• Les hormones thyroïdiennes sont essentielles au développement
postnatal du système nerveux central.
En l’absence d’hormones thyroïdiennes => retard mental irréversible
• L’administration précoce
d’H. thyroïdiennes par
voie orale (< 15 j)
prévient le retard
mental
• Prise en charge
organisée par les filières
maladies rares
La drépanocytose • Maladie du globule rouge qui se déforme et se détruit => anémie, accidents vasculaires (os, système nerveux), infections, => décès • Prise en charge précoce => prévient ou retarde une large part de ces complications • Prise en charge organisée par les filières maladies rares
Hyperplasie congénitale des
surrénales (1/19730)
• Maladie de la surrénale responsable d’une insuffisance surrénalienne
(hypoglycémie, déshydratation) se manifestant après les premiers
jours de vie.
• En l’absence de diagnostic et
de traitement => décès
• Diagnostic et traitement
précoce (comprimés par voie
orale) => Vie « normale »
• Prise en charge organisée
par les filières maladies
raresMucoviscidose (1/4960) • Anomalie d’un canal chlore, responsable de l’hydratation du mucus et des sécrétions (digestives) => insuffisance respiratoire, infections respiratoires, insuffisance pancréatique, insuffisance nutritionnelle => Décès • Prise en charge précoce => prévient ou retarde une large part de ces complications • Prise en charge organisée par les filières maladies rares (CRCM)
LES ENJEUX La réorganisation du dépistage : d’un dépistage fondé sur un système associatif à un dépistage intégré à l’organisation de la santé et des soins Les nouvelles maladies à dépister
Organisation du dépistage néonatal
en France
Ministère de la Santé Cnamts
(=la tutelle) (=le financeur)
AFDPHE
(=Fédération des Associations Régionales)
23 Associations Régionales (=le maître d’œuvre)
Les maternités, PMI, Le laboratoire Le spécialiste
Hôpitaux (=le dosage) (=prise en charge du
(=le prélèvement) suspect)
Système associatif devenu anachronique 131966 : Début des 1ers dépistages de PCU sur initiatives
privées (Paris, Lyon, Lille)
1972 : Prise en charge du programme
par la Cnamts Création de l’AFDPHE 14Réorganisation sous l’égide DGS (B Vallet)
(+DGOS) : insertion dans l’organisation des soins (ARS)
î du N de centres régionaux de dépistage: 1 /région (ARS)
• Equilibre « proximité raisonnable » et coût => extension du dépistage
• Laboratoires de biologie = accréditation (réforme 2010)
Centre national de coordination du dépistage
• Collection des données nationales : mission épidémiologique
• Coordination des Centres régionaux
• Soutien à la commission de biologie
Comité national de pilotage du Dépistage néonatal(CNPDN)
• DGS (Benoît Vallet)-DGOS (P Dosquet)-HAS-ANSP-ARS-CNAMTS-Agence
de biomédecine-ANSM-Réseaux de périnatalité-Pôles de biologie-
Alliance maladies rares-AFDPHE-SFP-SFDN-CCNE
• Réunions régulières => Réorganisation effective pour mars 2018Schéma organisation nationale du DNN- version 21/06/2017- Comité national de pilotage
DGOS, DGS, CNAMTS, ABM, ANSM, ANSP, HAS, CRDN, ARS (métropole
DGS/ DGOS et Outre-Mer), coordonnateur, SFSP, SFP, SFDN, CCNE
• Mise en place et renouvellement des commissions
• Décid e de l’org anisation du DNN, notamment app rouv e
les algorithmes de dépistage (diffusion par arrêté)
• Décid e d’un élargissem ent du DNN (approbation
ministre)
• Valide le rapport annuel d’activité
Interlocuteur(s) métier
CORRUSS DGS • Reçoit et traite les alertes DGOS
• Secrétariat du CNP-DN
HAS
• Veille
• Recommandations sur les
dépistages à mettre en œuvre
• Documents d’information?
Centre de coordination du dépistage néonatal
•
Centre de coordination du dépistage (Coordonnateur)
Information, animation, suivi de l’activité des CRDN et mission d’appui sur demande du CNP
•
•
•
Recueil de données nationales
Rôle d’alerte des ARS et d’information du CNP sur les problèmes rencontrés
Liens fonctionnels réguliers avec HAS, ARS, ANSM, ANSP et ABM
Préparation des documents d’information à destination du public
ARS •
•
Data management
Assure la remontée nationale de données d’activité
Rédaction des deux rapports annuels d’activité des deux commissions et du rapport de fonctionnement de la cellule de coordination à présenter au
Epidémiologie : rapport annuel
CNP
• Identifie le CRDN • Rédaction du rapport annuel d’activité du DNN en s’appuyant sur les deux rapports annuels d’activité des deux commissions
• Délègue les fonds au CRDN • Gestion logistique des deux commissions: secrétariat, organisation des réunions, gestion des frais de déplacement, rédaction et validation des
• Reçoit le rappo rt d’activi té du
CRDN •
comptes rendus
Réunit les CRDN annuellement
Responsable du fonctionnement et du suivi du système informatique du DNN: maintenance et évolution
• Gère les alertes régionales • Préparation des réunions du CNP et des comptes rendus en lien avec les interlocuteurs métiers
• Coordination de la mise en œuvre de nouveaux dépistages
• Réunit les CRDN annuellement
Commission Commission de
Commission biologique
biologie
• Conçoit et évalue les supports de prélèvement
Epidémiologie • Prépare les algorithmes
ANSM
Commission épidémiologique • Evalue les automates et kits de dosage
ANSP
• Algorithmes
Suit les performances analytiques des laboratoires
Suit la qualité • Soutient l’accréditation des laboratoires
• Suit la qualité des données • Automates – Kits
Prépare la mise en œuvre de nouveaux dépistages • Organise le
• Valide le rapport annuel
Valide le rapport annuel d’activité • Assure l’animation des laboratoires des CRDN et la veille contrôle
• Propose des études épidémiologiques
•
Performance de mesure
scientifique sur les techniques
Valide le rapport annuel d’activité
qualité
CRDNsLes enjeux Maintien de l’exhaustivité du dépistage • Sorties précoces (HAS)- maisons de naissance-naissance à domicile Modification des algorithmes des dépistages actuels ? • PAP (mucoviscidose)(HAS 2015) • Seuils de 17OHP chez les prématurés (HAS 2017) • Seuil de TSH ? • Nouvelles questions: mères avec phenylcétonurie ou hypothyroïdie • Hétérozygotes Introduction de nouveaux dépistages • Métaboliques : MCAD (recommandation HAS 2011) • Autres maladies métaboliques • Déficit immunitaire : SCID
disorders screened for multiplied by 15 regulatio
for each disorder.
Country n disorder screened for % of
ituation européenne très hétérogène
Poland 3
La France « a pris du
France 5
Croatia 2
United Kingdom 7
Ireland 5
retard »
Nombre de maladies à dépister
Slovakia
Bulgaria
Iceland
4
3
26
Dépistages « métaboliques »
Netherlands 20
Sweden 5
Hungary 25
Romania 2
Turkey 3
Serbia (Central) 2
Denmark 15
Montenegro 1
Portugal 25
Belgium (Flanders) 11
Slovenia 2
Czech Republic 12
Greece 3
Lithuania 2
Belgium (French) 7
Estonia 2
Norway 2
Malta 3
FYROM 1
Germany 15
Austria 29
Cyprus 2
Finland 1
Italy 2
Luxembourg 4
Spain 27
96
MS/MS
Bosnia-Herzegovina 3
Latvia 2
Switzerland/ Liechtenstein 7
International Society for Neonatal Screening 2011 Albania 0
Kosovo 0Cc: contact@sfdn.fr, 'COUTANT Ré
Table Ronde
Chers Collègues, chers Amis
Vous savez sans doute que le dépistage n
uQuelle nouvelle organisation du dépistage en France
DGOS.
(calendrier, gouvernance..) ? Les associaYons régionales de dépistage
Nous espérons également que ce]e réor
uQuel processus pour réviser la liste des maladies à
Vous êtes certainement nombreux à suiv
dépister ? Il est important, avec la réorganisaYon du
suivent les enfants dépistés, soient repré
uComment s’inspirer des meilleurs exemples La SFDN est acYve, et conYnuera d’être p
européens ?
NaGonal Stratégique du Dépistage et co
Nous espérons que les cliniciens et les bi
SFDN si ce n’est déjà le cas.
Nous vous invitons à venir, le jeudi 14 dé
• François Feillet, Centre de Référence des Maladies
rue Cabanis, 75014 Paris.
Héréditaires du Métabolisme, Nancy Vous trouverez ci joint le flyer de la réuni
Nous comptons sur vous.
• Antoine Bernasconi, Orphan Europe Amicalement
• Catherine Rumeau-Pichon, Haute Autorité de Santé
Régis Coutant
Président SFDN, pour la SFDN
• Clotilde Mallard, Vaincre la MucoviscidoseSociété 4
Franç a ise de
de la
Société Française
eCONGRÈS NATIONAL
de Dépistage Néonatal
Dépistage Néonatal
de la 4 eCONGRÈS NATIONAL
Société Française de
Dépistage Néonatal
SFDN
4e congrès
Jeudi 14national
décembre Jeudi
2017 14 décembre 2017
FIAP Jean Monnet - 30, rue Cabanis
75014 Paris
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Tél. 01 53 78 12 82 - Fax 01 45 57 10 59APPEL À CANDIDATURE
4 CONGRÈS NAT
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Société França
Le programme Prix scientifique ➟
10 000 €
Dépistage Né
✁
0€
Prix de poster ➟ 50
Renseignements www.afdphe.org Merci d’envoyer votre b
9h00-9h20 Accueil de participation avant le 20 no
9h20-9h30 Ouverture du Congrès à l’adresse suivante
R. COUTANT (ANGERS) ET PR B. VALLET, DIRECTEUR GÉNÉRAL 12h30-14h00 Déjeuner SFDN - 38 rue Cauchy - 7501
DE LA SANTÉ
ou par Fax au 01 45 57 1
14h00-14h15 Visite des stands
9h30-9h50 Analyse critique des critères OMS
de dépistage Nombre de personnes : ––––––––––––––––––– x5
M. ROUSSEY (RENNES, PARIS) 14h15-14h30 Remise du prix scientifique
10’ de discussion et du prix de poster Étudiant : –––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––– x3
(chèqu
10h00-10h20 Le devenir à long terme des enfants 14h30-14h50 Conséquences de l’utilisation des Le nombre de places est limi
dépistés pour des maladies métaboliques nouveaux seuils de dépistage de l’hyperplasie
non dépistées en France congénitale des surrénales Le déjeuner est inclus
B. CHABROL (MARSEILLE) ET MC. NASSOGNE (BELGIQUE) F. HUET (DIJON) ET D. CHEILLAN (LYON)
Noms
10’ de discussion 10’ de discussion et prénoms * ––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––
10h30-10h50 Consentement éclairé, éthique et 15h00-15h20 Faut-il faire le dépistage néonatal
biologie moléculaire Organisme
du CMV ? Le Pour, le Contre ––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––
B. LEHEUP (NANCY) ET G. LEVY (AIX EN PROVENCE) Y. AUJARD (PARIS) ET M. ROUSSEY (RENNES, PARIS)
10’ de discussion 10’ de discussion Adresse e-mail ––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––
11h00-11h30 Pause - Visite des stands - Déjeuner
15h30-15h50 Déploiement du programme de ❒ oui
e-posters avec modérateur
dépistage de la surdité permanente néonatale
en France en 2015 et 2016 Noms
11h30-11h50 Résultats de l’étude Depistrec : dépistage A. DONCARLI ET V. GOULET (SANTÉ PUBLIQUE FRANCE) et prénoms * ––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––
néonatal des déficits immunitaires combinés 10’ de discussion
sévères
Organisme ––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––
M. AUDRAIN ET C. THOMAS (NANTES)
10’ de discussion 16h00-16h20 La prise en charge en aval
d’un dépistage néonatal suspect de surdité
Adresse e-mail ––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––
12h00-12h20 Le dépistage face aux différentes S. ROMAN (MARSEILLE)
modalités de l’accouchement (sorties précoces, 10’ de discussion
maisons de naissance, accouchement Déjeuner ❒ oui
à domicile, etc.)
16h30 Conclusion * Joindre une liste si néce
AM. CURAT (CONSEIL NATIONAL DE L’ORDRE DES SAGES-FEMMES)
10’ de discussion R. COUTANT (ANGERS)BACK UP
Critères d’un dépistage néonatal
systématique ou Critères de Wilson et
Jungner*
10 critères définis en 1968
1. La maladie doit être un problème important de Santé
2. L’histoire naturelle (évolution) de la maladie doit être
bien comprise
3. On doit disposer d’un traitement efficace
4. La maladie doit être reconnue à un stade pré-
symptomatique
5. La confirmation du dépistage par des méthodes de
certitude doit être obligatoire
23
•Wilson J, Jungner G. The principles and practice of screening for disease. Geneva WHO 1968Critères d’un dépistage néonatal
systématique ou Critères de Wilson et
Jungner
6. Il faut organiser le diagnostic et le traitement des
malades
7. Le dépistage doit être accompagné d’un protocole
thérapeutique précis
8. Le dépistage doit être accepté de la population
9. Le rapport économique coût-bénéfice doit être
apprécié
10. La pérennité du programme doit être assuré
24Nombre de refus
Fréquence ‰ 0.03 0.04 0.08 0.07 0.08 0.12 0.14 0.23 0.28 0.33 0.35
25Coût du dépistage néonatal 2016
Ø PCU : 1,96 € (1,98*) x 791 387 = 1 551 118 €
Ø TSH : 2,78 € (2,81*) x 791 387 = 2 200 000 €
Ø HCS : 1,62 € (1,64*) x 791 387 = 1 282 047 €
Ø Hb S : 3,06 € (3,09*) x 332 220 = 1 016 593 €
Ø TIR : 1,84 € (1,86*) x 773 559 = 1 423 349 €
Ø BM CF : 139,91 € (141,31*) x 4705 = 658 277 €
Ø Coût total : 8 600 000 €
affranchissement = 0,25 € (0,25*) x 791 387= 197 847 €
Ø Total des tests = Soit
8 329 23111 € € / NN
Ø Information et informatique : 95 000 € (130 000*)
Coût
Ø Assurances réel
: 95 000 € (93 000*): 14-15 € /NN
Ø Documents d’information : 60 000 € (67 000*)
Ø Accréditation des laboratoires : 3440 € (4520*)
Ø Total du programme national de DNN # 8 582 671 €
* : coût 2017
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