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FMS – SMF Forum Médical Suisse – Forum Medico Svizzero – Forum Medical Svizzer – Schweizerisches Medizin-Forum
jo u r n al
Swiss
Peer
re d
vie we
Medical Forum
707 M. Morris 713 B. C. Rossier, P. Anderle, 722 L. Gros, O. Boulat,
30 ans depuis la découverte N. Debard, et al. A. Sarivalasis
du gène de la mucoviscidose Enseignement à distance L’utilité du test CA 125
dans le curriculum
de médecine en Suisse
43–44 23.10. 2019
With extended abstracts from “Swiss Medical Weekly”
709 B. Imthurn, K. Schiessl
Le «social egg freezing»
Offizielles Fortbildungsorgan der FMH
Organe officiel de la FMH pour la formation continue
Bollettino ufficiale per la formazione della FMH
Organ da perfecziunament uffizial da la FMH www.medicalforum.ch
Published under the copyright license “Attribution – Non-Commercial – NoDerivatives 4.0”. No commercial reuse without permission. See: http://emh.ch/en/services/permissions.html
SOMMAIRE 699
Rédaction Membres-adjoints à la rédaction
Prof. Nicolas Rodondi, Berne (Rédacteur en chef); PD Dr Daniel Franzen, Zurich; Dr Jérôme Gauthey, Bienne;
Prof. Martin Krause, Münsterlingen (Rédacteur en chef adjoint); Dr Francine Glassey Perrenoud, La Chaux-de-Fonds;
Dr Ana M. Cettuzzi-Grozaj, Bâle (Managing editor); Dr Daniel Portmann, Winterthour; Prof. Claudio Sartori, Lausanne;
Prof. Stefano Bassetti, Bâle; Prof. Idris Guessous, Genève; Prof. Sven Streit, Berne
Prof. Reto Krapf, Liestal; Prof. Klaus Neftel, Berne;
Prof. Gérard Waeber, Lausanne; PD Dr Maria Monika Wertli, Berne
Editorial
D. Wunder
701 «Social freezing»: la cryoconservation élective des ovocytes
Sans détour
R. Krapf
703 Sans détour
Afin que vous ne manquiez rien d’important: notre sélection des publications les plus actuelles.
Actuel
M. Morris
707 30 ans depuis la découverte du gène de la mucoviscidose
Après des décennies de défis techniques et intellectuels, la découverte du gène CFTR responsable de la mucoviscidose a constitué
une percée génétique et médicale.
Articles de revue
B. Imthurn, K. Schiessl
a r tic le
709 Le «social egg freezing»
Peer
re
v ie we
La demande de «social egg freezing», c’est-à-dire la création d’une réserve d’ovules
d
pour des raisons non médicales par cryoconservation, monte en flèche dans les pays
industrialisés.
B. C. Rossier, P. Anderle, N. Debard, U. Huynh-Do, M. Rossier, J.-P. Kraehenbuhl
a r tic le
713 Enseignement à distance dans le curriculum de médecine en Suisse
Peer
re
v ie we
Cette brève revue, fruit de l’expérience de HSeT (Health Science eTraining), une fondation privée à but non lucratif,
d
décrit des exemples d’apprentissage digital réalisés en Suisse tant au niveau pré- que postgradué.
Herausforderung für die Biomedizin: Das biopsychosoziale Konzept
Rolf H. Adler
Seit der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts hat die Medizin dank Einbezug psychischer und sozialer Faktoren wesent-
liche Fortschritte gemacht. Im Sinne der Vordenker in diesem Bereich, leistet Rolf H. Adler in seinem Buch einen Beitrag
zum Paradigmenwechsel von einem biologischen zu einem biopsychosozialen Konzept der Medizin, das durch Techni-
sierung und die Sparanstrengungen in eine Krise gerät.
Mehr zu diesem Buch unter shop.emh.ch
Ihre Bestellmöglichkeiten: T +41 (0)61 467 85 55, auslieferung@emh.ch, www.emh.ch,
EMH Schweizerischer Ärzteverlag AG, Farnsburgerstrasse 8, CH-4132 Muttenz
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SOMMAIRE 700
Quel est votre diagnostic?
a r tic le
C. Cochet, L. Henchoz, P. Zufferey, R. Dreher
Peer
re
718 Etat fébrile et étrange œdème mou des main v ie we
d
Une patiente de 91 ans est hospitalisée en réadaptation gériatrique. Elle développe
en cours de séjour un état fébrile avec un épisode de frissons et des myalgies diffuses.
Comment interprétez-vous ce résultat?
L. Gros, O. Boulat, A. Sarivalasis
a r tic le
722 L’utilité du test CA 125
Peer
re
v ie we
d
Actuellement, le dépistage par CA 125 et ultrason endovaginal n’est pas recommandé pour la population générale.
Il y a cependant des patientes qui peuvent bénéficier d’un programme de dépistage.
Le cas particulier
S. Liniger, R. Viliger
a r tic le
725 L’herpès zoster ophtalmique chez un enfant en bas âge
Peer
re
v ie we
d
Le fait qu’un herpès zoster puisse également survenir durant l’enfance est moins connu, les formes compliquées
d’évolution étant particulièrement rares chez les enfants immunocompétents (comme dans le cas présent).
Courrier des lecteurs
R.-O. Mirimanoff
728 Diagnostic de complications actiniques: bien documenté ou posé à la légère?
M. Mihalj, M. Pasic, T. Carrel
728 Replik
Swiss Medical Weekly
Abstracts of new articles from www.smw.ch are presented at the end of this issue.
Swiss Medical Events
Manifestations du calendrier des congrès sur events.emh.ch.
Impressum
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Forum Médical Suisse version en ligne: 1424-4020 l’autorisation de EMH et sur la base Dr Karin Würz, Responsable
Organe officiel de formation continue Paraît chaque 2e mercredi d’un accord écrit. communication et marketing,
de la Fédération des médecins suisses tél. +41 (0)61 467 85 49,
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cine Interne Suisses SA, Farnsburgerstrasse 8, Abonnements membres FMH: kwuerz@emh.ch
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fax +41 (0)61 467 85 56, www.emh.ch Elfenstrasse 18, 3000 Berne 15, Note: Les doses, indications et formes
a r tic le
tél. +41 (0)31 359 11 11, d’application mentionnées doivent
Peer
re
v ie we
© EMH Editions Médicales Suisses SA fax +41 (0)31 359 11 12, dlm@fmh.ch être comparées aux notices des médi-
d
Le Swiss Medical Forum figure dans le (EMH), 2019. Le Forum Médical Suisse caments utilisés, en particulier pour
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ÉDITORIAL 701
Une «assurance fertilité» pour la femme?
«Social freezing»: la cryoconser
vation élective des ovocytes
PD Dr méd. Dorothea Wunder
Centre de Procréation Médicalement Assistée et Endocrinologie Gynécologique (CPMA), Lausanne
Le numéro actuel du Forum Médical Suisse aborde le rieure. Les coûts du traitement (intégralement à la
thème de la cryoconservation élective [1]. Le «social charge des femmes) et les risques potentiels doivent
freezing» désigne la congélation des ovocytes de la également être abordés.
femme pour des raisons non médicales, en tant que ré- D’après moi, il est impératif que des chiffres fiables
serve de fertilité, afin d’avoir la possibilité de devenir soient disponibles à l’échelle nationale suisse concer-
mère (avec ses propres ovocytes) ultérieurement. Il est nant l’évolution et les résultats de cette technique:
présenté comme un grand progrès pour l’autonomie Combien de femmes par an congèlent leurs ovocytes
de la femme. pour ces motifs? Combien ont plus tard recours à leurs
De multiples raisons expliquent le report de la réalisa- ovocytes? A combien s’élève le taux de grossesse? Et
tion du désir d’enfant et le besoin de congeler des ovo- quel est le devenir des enfants nés de cette technique?
Dorothea Wunder
cytes «en réserve». Dans le cadre de mon activité cli- Cette technique connaît-elle réellement une augmen-
nique, je rencontre avant tout des femmes qui, entre le tation aussi fulgurante en Suisse qu’aux Etats-Unis, où
milieu et la fin de la trentaine, sont confrontées à une des «Egg Freezing Parties» (à l’instar des «Tupperware-
rupture de couple ou encore des femmes qui ont un Parties») sont organisées et où les coûts du traitement
niveau d’éducation très élevé, ont un travail exigeant sont en outre pris en charge par des entreprises comme
(y compris sur le plan des horaires) et ne trouvent pas Apple et Facebook? A mon avis, non. Mais personne n’a
de partenaire. Dans tous les cas, la panique et le déses- véritablement de réponse objective à ces questions, car
poir gagnent lentement ces femmes, parce que l’hor- il n’existe pas de registre national pour cette indication
loge biologique tourne à grande vitesse et que leur dé- spécifique comme la loi l’exige pour les traitements de
sir de fonder une famille s’éloigne de plus en plus ou fécondation in vitro (FIV). Cela doit changer.
semble irréalisable. Et parce que le don d’ovocytes
n’est pas (encore) une option pour ces femmes. Il y a souvent une méconnaissance de la limite
Depuis 2011 environ, il est également possible en biologique de la fertilité de la femme et des
Suisse de congeler des ovocytes grâce à la tech- possibilités de la médecine reproductive.
nique de la vitrification, avec par la suite de bonnes
chances de survie au processus de congélation-dé- Un problème est que les femmes (et les couples) se font
congélation, de fécondation, de développement d’un souvent une idée totalement fausse de la limite biolo-
embryon et d’obtention d’une grossesse. gique de la fertilité de la femme. Beaucoup pensent que
Dans cette situation désespérée, cette option repré- grâce aux progrès accomplis dans la médecine repro-
sente le plus souvent une bénédiction pour les femmes. ductive, il n’est aujourd’hui plus problématique d’avoir
En effet, elles peuvent ainsi agir activement contre le des enfants au-delà de l’âge de 40 ans. La médiatisation
scénario catastrophe de rester seules et sans enfants du bonheur de stars qui ont connu la maternité tardi-
et de devoir faire une croix sur leur rêve de devenir vement, telles que Gianna Nannini (54), Holly Hunter
mères. Cela représente une sorte d’«assurance fertilité» (47), Kim Basinger (41), Nicole Kidman (41) etc., renforce
pour les femmes. Toutefois, il n’existe malheureuse- cette croyance erronée, car la plupart de ces femmes
ment jamais de garantie. Les chances sont particulière- célèbres ont eu leur enfant grâce au don d’ovocytes
ment limitées lorsque seul un faible nombre d’ovo- voire à la gestation pour autrui. Des études sur le
cytes a été congelé et lorsque la femme approche de thème de la «fertility awareness» confirment ce phé-
la quarantaine voire a déjà ≥40 ans au moment de nomène de l’erreur de jugement. Des informations
la cryoconservation. Il est dès lors essentiel que ces concernant la fertilité de la femme et les opportunités
femmes bénéficient de conseils approfondis, avec une et limites de la médecine reproductive devraient dès
estimation réaliste des chances de grossesse ulté- lors être transmises dès les bancs de l’école.
SWISS MEDICAL FORUM – FORUM MÉDICAL SUISSE 2019;19(43– 44):701–702
Published under the copyright license “Attribution – Non-Commercial – NoDerivatives 4.0”. No commercial reuse without permission. See: http://emh.ch/en/services/permissions.html
Éditorial 702
Last but not least, j’aimerais évoquer un point fonda- pour le même travail, les femmes gagnent beaucoup
mental: informer concernant la fertilité de la femme moins que les hommes en Suisse! Cela est une réalité
ne suffit pas. Des changements sociétaux s’imposent jusqu’à ce jour et vaut pour pratiquement tous les
d’urgence! Une étude intéressante réalisée aux Etats- groupes professionnels. Des études montrent par ail-
Unis [2] a montré que la moitié des femmes de ≥40 ans leurs que les femmes ayant un niveau d’éducation
interrogées, même en ayant des connaissances idéales élevé ont plus de mal à trouver un partenaire. Il n’est
concernant la fertilité de la femme, etc. n’auraient pas donc guère étonnant que le moment de fonder une fa-
pu réaliser leur désir d’enfant en raison de leurs condi- mille soit sans cesse repoussé, malheureusement par-
tions de vie. Et cela ne vaut pas uniquement pour les fois jusqu’aux calendes grecques.
Etats-Unis. Précisément en Suisse, l’âge de la maternité Il reste à espérer qu’un changement des mentalités
est, non sans raison, sans cesse repoussé: il n’y a à vrai dans la société, concrètement une véritable égalité par-
dire jamais de moment idéal. En effet, les femmes qui tenariale et constructive de l’homme et de la femme
sont mères ne sont pas traitées de la même manière dans la sphère professionnelle et privée, finira enfin
que les hommes qui sont pères. Chez les hommes, la par se produire. C’est en effet la seule chose qui peut
famille et les enfants représentent un atout, y compris conduire à une véritable autonomie de la femme. D’ici
pour obtenir une promotion, et sont parfaitement là, il reste à la femme l’«autonomie» de recourir à la
compatibles avec un poste à responsabilités. A l’in- cryoconservation des ovocytes pour des raisons non
verse, lorsque les femmes ont des enfants, elles peuvent médicales à des fins de préservation de la fertilité et de
le plus souvent tirer un trait sur une promotion pro la payer.
fessionnelle. Sur le plan statistique, les femmes de
Correspondance: Disclosure statement
pratiquement tous les groupes professionnels sont
L’auteure n’a pas déclaré des obligations financières ou personnelles
PD Dr méd.
Dorothea Wunder clairement sous-représentées dans les postes à respon- en rapport avec l’article soumis.
Centre de Procréation sabilités. D’après la Conférence suisse des offices de
Médicalement Assistée et Références
Endocrinologie Gynécolo- conciliation au sens de la loi sur l’égalité, les mères sont 1 Imthurn B, Schiessl K. Le «social freezing». Forum Med Suisse.
gique (CPMA) jusqu’à aujourd’hui au palmarès de la discrimination. 2019;19(43–44):709–712.
Rue de la Vigie 5 2 Mac Dougall K, Beyene Y, Nachtigall RD. Age shock: Misperceptions
CH-1003 Lausanne
Il est aussi toujours compliqué de trouver une garde of the impact of age on fertility before and after IVF in women who
dorothea.wunder[at]cpma.ch d’enfants, dont le coût est en outre élevé. S’y ajoute que conceived after age of 40. Hum Reprod. 2013;28(2):350–6.
SWISS MEDICAL FORUM – FORUM MÉDICAL SUISSE 2019;19(43– 44):701–702
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SANS DÉTOUR 703
Lire le «Sans détour» de façon encore plus actuelle: «online first» sur w w w.medicalforum.ch
Sans détour
PD Dr méd. Reto Krapf
été suivie d’une réactivation de l’allergie. La constella-
Zoom sur … la pneumopathie liée au vapotage ou aux tion des résultats de l’examen initial (rapport IgG4:IgE
cigarettes électroniques plus élevé, concentration plus élevée d’IgE spécifiques
aux arachides et activation des basophiles plus élevée)
– Survenue essentiellement chez les jeunes adultes de sexe masculin âgés
a permis de prédire efficacement une plus mauvaise
de 17–20 ans.
réponse chez un faible nombre de patients. L’étude
– Pour l’instant uniquement décrite aux Etats-Unis (mais pratiquement sur
montre qu’une désensibilisation orale est sûre et effi-
tout le territoire), souvent en cas d’inhalation concomitante de cannabi-
cace chez la majorité des patients. Les paramètres au
noïdes.
début de l’étude pourraient former la base d’une indi-
– Outre des symptômes constitutionnels, tels que l’abattement et la fièvre,
cation individualisée du traitement.
et des symptômes gastro-intestinaux, les symptômes respiratoires pré-
Lancet 2019, doi.org/10.1016/S0140-6736(19)31793-3.
dominent.
Rédigé le 23.09.2019.
– Evolution progressive avec toux et dyspnée en l’espace de 3–5 semaines.
– Radiologie: pneumopathie interstitielle / pneumonie organisée, espace
sous-pleural épargné, pas d’épanchement pleural.
Nouveautés dans le domaine de la biologie
– Analyses de laboratoire: leucocytose sanguine avec signes inflamma-
toires; lavage broncho-alvéolaire montrant une granulocytose sans Nouvel espoir pour les patients atteints
éosinophilie. de la maladie de Parkinson
– Causes encore inconnues. Une analyse de deux bases de données cliniques a mon-
– Spéculations: cannabinoïdes inhalés, solvants huileux dans les concen- tré que les hommes âgés d’env. 77 ans sous traitement
trés de vapotage, métaux lourds issus des appareils de vaporisation, pour une hypertrophie de la prostate avaient une plus
substances aromatiques ajoutées (diacétyle, 2,3-pentanedione), exo- faible probabilité de développer la maladie de Parkinson
toxines bactériennes/glucanes fongiques. avec ou sans démence à corps de Lewy lorsqu’ils étaient
traités avec l’antagoniste alpha-adrénergique térazosine
N Engl J Med. 2019, doi.org/10.1056/NEJMoa1911614. Rédigé le 24.09.2019.
(5 mg) ou les substances structurellement proches doxa
zosine et alfuzosine, mais pas avec l’antagoniste alpha-
Pertinents pour la pratique adrénergique structurellement proche tamsulosine [1].
Rétrospectivement, il s’est également avéré sur la base
Désensibilisation orale contre l’allergie des informations documentées par les neurologues que
aux arachides les symptômes parkinsoniens s’étaient considérable-
Dans une étude en double aveugle contrôlée contre ment améliorés en l’espace d’1 an sous térazosine. La té-
placebo, 120 patients (7–51 ans) avec allergie aux ara- razosine stimule la glycolyse neuronale (voir figure) et a
chides (diagnostic en double aveugle – ! – avec test cu- un fort impact sur la biogenèse mitochondriale (évaluée
tané, concentrations d’IgE spécifiques aux arachides et par mesure de l’ADN mitochondrial). Globalement, la té-
exposition test) ont été désensibilisés avec 4000 mg de razosine entraîne une production accrue d’ATP le long de
«protéine d’arachides» durant 2 ans. Aucun décès n’est la membrane mitochondriale interne avant tout via une
survenu et les principaux effets indésirables étaient accumulation de pyruvate et ainsi un meilleur approvi-
des symptômes gastro-intestinaux. Une réduction de sionnement en énergie des neurones extrapyramidaux.
l’apport en protéine d’arachides à 300 mg voire à 0 a In vitro également, la térazosine a augmenté la produc-
tion d’ATP dans les neurones de patients parkinsoniens
et a réduit de façon notable l’accumulation d’alpha-synu-
cléine, le principal constituant des corps de Lewy, dans
les neurones présentant les mutations les plus fréquem-
ment retrouvées dans les formes familiales de la maladie
de Parkinson (LRRK2). La térazosine a également amé-
lioré les fonctions motrices dans des modèles animaux
génétiques de la maladie de Parkinson (souris, droso-
© Andrey Maslakov | Dreamstime.com phile). Si ces observations parviennent à être reproduites
SWISS MEDICAL FORUM – FORUM MÉDICAL SUISSE 2019;19(43– 44):703–706
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Sans détour 704
guin observés dans les cavernomes prédisposent à des
thromboses locales et secondairement à des hémorra-
gies, ce qui pourrait être prévenu par une anticoagula-
tion. Le manque de différenciation des «antithrombo-
tiques» dans cette étude affaiblit ses conclusions pour
le contexte clinique concret. Il est néanmoins parfaite-
ment souhaitable de réaliser une étude intervention-
nelle sur la base de cette étude.
Lancet Neurol. 2019, doi.org/10.1016/S1474-4422(19)30280-7.
Rédigé le 23.09.2019.
Causes et progression de la neurodégénérescence en cas de maladie de Parkinson
(de: Cai R, Zhang Y, Simmering JE, Schultz JL, Li Y, Fernandez-Carasa I, et al. Enhancing
glycolysis attenuates Parkinson’s disease progression in models and clinical databases. Toujours digne d’être lu
J Clin Invest. 2019 Sep 16. pii: 129987. doi: 10.1172/JCI129987. Copyright © 2019 American
Society for Clinical Investigation [ASCI]; reproduction avec l’aimable autorisation de
L’hépatite non A/non B devient l’hépatite C
l’ASCI). Divers facteurs inhibent la production énergétique mitochondriale, ce qui entraîne
une accélération des processus neurodégénératifs. La térazosine et les antagonistes La désignation «hépatite non A/non B» a pendant de
alpha-adrénergiques structurellement proches (doxazosine, alfuzosine) stimulent la pro- nombreuses années été le signe flagrant de notre igno-
duction d’ATP mitochondriale, principalement par stimulation de l’enzyme glycolytique rance de l’agent pathogène responsable, qui pouvait
phosphoglycérate-kinase 1 (PGK1). Cet apport en ATP doit ralentir le processus neuro- être transmis par transfusions sanguines et en cas de
dégénératif.
consommation de drogues par voie intraveineuse. Les
hépatites A et B pouvaient déjà être diagnostiquées
dans d’autres bases de données et expériences animales,
spécifiquement dans les années 1970. En 1989, c.-à-d. il
cela ouvrira la voie à des études cliniques avec des accé
y a 30 ans, l’équipe de chercheurs de M. Houghton, ba-
lérateurs de glycolyse, dont fait entre autres aussi partie
sée en Californie, est parvenue à isoler dans le sang de
la classe des stabilisateurs de HIF (inhibiteurs des prolyl-
patients atteints d’hépatite non A/non B un ADN com-
hydroxylases [2]). Pour l’utilisation de ces derniers, il fau-
plémentaire, qui provenait d’un ARN viral circulant.
drait pouvoir dissocier leur effet énergisant cellulaire de
La première pierre de la caractérisation du virus de
la polycythémie qu’ils induisent.
l’hépatite C et du développement ultérieur de médica-
1 J Clin Invest 2019, doi.org/10.1172/JCI129987. ments virucides était posée. Ce n’est que 30 ans plus
2 Forum Med Suisse 2019, doi.org/10.4414/smf.2019.08382.
tard que cette maladie est en principe devenue curable,
Rédigé le 23.09.2019.
moyennant les ressources nécessaires.
Science 1989, doi.org/10.1126/science.2523562.
Malformations vasculaires dans le cerveau: Rédigé le 24.09.2019.
anticoagulation, oui ou non?
Des malformations caverneuses cérébrales surviennent
chez 0,2% de la population générale et elles peuvent Cela nous a moins réjouis
induire des déficits neurologiques focaux et des crises
focales. Le risque d’hémorragie intracrânienne est Effets indésirables d’une étude interrompue
compris entre 0,8 et 1,6% en cas de malformations trop tôt
asymptomatiques et entre 3,6 et 6,2% par an en cas de L’étude SPRINT [1], qui est souvent citée, avait montré
malformations symptomatiques. La pratique clinique que chez les patients hypertendus, une réduction de
consistant à éviter dans la mesure du possible les trai la pression artérielle systolique à
Sans détour 705
ment quant au fait qu’il soit souhaitable d’atteindre la
valeur cible ambitieuse de pression artérielle de l’étude
Cela nous a également interpellés
SPRINT chez les patients âgés (par ex. >70 ans). Comme
La biopsie liquide meilleure que l’histologie
cela a été publié cette année (SPRINT-MIND), chez les
tumorale
près de 9400 patients randomisés, le contrôle «plus
Le terme «biopsie liquide» désignait initialement les
strict» de la pression artérielle n’a en outre pas eu d’ef-
préparations cytologiques qui étaient prélevées dans
fet sur le développement d’une démence [4]. En raison
une suspension liquide et non pas sous forme de frot-
de l’effet sur la mortalité, l’étude SPRINT avait été inter-
tis sur une lame porte-objet. Aujourd’hui, la biopsie
rompue prématurément après 3,3 ans au lieu de 5 ans,
liquide correspond à la mise en évidence d’ADN acel
ce qui limite désormais l’interprétation de ces résultats.
lulaire circulant. Chez 42 patients avec carcinomes co-
1 N Engl J Med. 2015, doi.org/10.1056/NEJMoa1511939. lorectaux bien caractérisés sur le plan moléculaire et
2 Forum Med Suisse 2019, doi.org/10.4414/smf.2019.08345.
résistance acquise aux traitements anti-tumoraux spé-
3 Eur Heart J. 2019, doi:10.1093/eurheartj/ehz071.
cifiques, la valeur diagnostique de l’ADN acellulaire cir-
4 JAMA 2019, doi.org/10.1001/jama.2018.21442.
Rédigé le 23.09.2019. culant («biopsie liquide») a été comparée à l’analyse
moléculaire dans le tissu tumoral. La biopsie liquide
s’est révélée considérablement supérieure à l’analyse
moléculaire dans le tissu tumoral isolé concernant la
Plume suisse nature des mécanismes de résistance moléculaires cli-
niquement pertinents. Ces résultats sont pertinents
Comorbidités systémiques en cas d’insuffisance
pour les résistances tumorales acquises, du moins
rénale chronique
pour ces tumeurs, et pour le développement de nou-
La diminution progressive de la fonction rénale s’accom-
veaux médicaments. La supériorité de la biopsie liquide
pagne également d’une rétention du phosphate. Dans
pourrait entre autres s’expliquer par le fait que les ré-
le cadre de ce processus, l’hormone FGF-23 («fibroblast
sistances acquises entraînent une augmentation de
growth factor») formée dans les ostéocytes peut pen-
l’agressivité des cellules et donc une excrétion plus
dant longtemps avoir une action correctrice en ce sens
probable dans le système sanguin.
qu’elle augmente l’excrétion de phosphate dans les né-
phrons survivants via son corécepteur (alpha-Klotho), Nat Med. 2019, doi.org/10.1038/s41591-019-0561-9.
mais inhibe également l’absorption intestinale du phos- Rédigé le 24.09.2019.
phate ingéré avec l’alimentation par suppression de
l’1,25(OH)2D. Jusqu’à présent, il était toutefois difficile de
montrer que la production de FGF-23 pouvait également Un cas sans détour
être inhibée efficacement par restriction du phosphate
(par le biais de l’alimentation et des chélateurs du phos- Endocardite sur valve prothétique en examen
phate). Egli et al. de l’université de Zurich ont désormais TEP-TDM
découvert que le FGF-23 était stimulé non seulement Par manque de temps, nous n’avons malheureusement
par le phosphate mais également par l’inflammation pas pu publier cette démonstration impressionnante
universellement présente en cas de maladies rénales d’un examen TEP-TDM montrant une endocardite sur
chroniques, notamment par le «tumor necrosis factor» valve prothétique avec l’article correspondant et l’image
(TNF). Il est intéressant de noter que le FGF-23 exerce, de pathologie macroscopique d’une endocardite sur
quant à lui, un effet stimulant sur la sécrétion du TNF et valve aortique native (voir «Sans détour» du numéro
d’autres cytokines, ce qui pourrait pour ainsi dire dé- 39/40, «Pour les médecins hospitaliers: Imagerie en cas
clencher un cercle vicieux. Il en résulte ainsi sur le plan d’endocardite infectieuse sur valves prothétiques» [1]).
physiopathologique une inflammation systémique qui Nous souhaitons aujourd’hui vous présenter ces résul-
s’auto-entretient, dans laquelle le FGF-23 joue un rôle tats de TEP-TDM instructifs. Nous remercions chaleu-
potentialisant. En outre, de par ses effets négatifs sur les reusement le Prof. A. Rominger de la clinique universi-
cardiomyocytes et les cellules vasculaires musculaires taire de médecine nucléaire de l’Inselspital de Berne
lisses, le FGF-23 contribue à l’hypertrophie ventriculaire pour le cas et les images.
gauche et à la progression de l’artériopathie urémique. Le cas:
Voilà des résultats essentiels pour la mise au point de TEP-TDM (2019) suite à un remplacement en 2013 de la
meilleures approches thérapeutiques! racine aortique par une greffe composite biologique
Kidney Int. 2019, doi.org/10.1016/j.kint.2019.04.009. (27 mm) en raison d’une valve aortique bicuspide et
Rédigé le 24.09.2019. après plusieurs bactériémies à foyer indéterminé.
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Sans détour 706
Actuellement, sepsis avec streptocoques bêta-hémoly-
tiques du groupe C dans le cadre du diagnostic diffé-
rentiel (DD) d’endocardite lente après remplacement
de la valve aortique biologique / composite et suspi-
cion d’abcès paravalvulaire; DD infection sur greffe.
1 Swiss Med Forum 2019, doi.org/10.4414/smf.2019.08388.
Agence télégraphique médicale
Quelle intervention en cas de varices?
La qualité de vie au cours des 5 ans suivant un traitement
interventionnel des varices (si un tel traitement était in-
diqué) était meilleure après ablation par laser et chirur-
gie qu’après sclérothérapie. La condition (en Ecosse) est
d’être prêt à débourser au minimum 20 000 livres ster-
ling par QALY («quality-adjusted life year»).
N Engl J Med. 2019, doi.org/10.1056/NEJMoa1805186.
Rédigé le 24.09.2019.
Des streptocoques plus pathogènes parmi nous
Nous avions déjà évoqué l’augmentation des infections
à Streptococcus pyogenes invasif et l’augmentation des
cas de scarlatine (depuis 2014), avant tout de mars à
mai, touchant en particulier les enfants d’âge présco-
laire («La scarlatine à nouveau parmi nous!» [1]). Des
analyses génotypiques réalisées en Grande-Bretagne [2]
montrent désormais que diverses altérations géné-
tiques sont survenues chez ces streptocoques. Ces alté-
rations génétiques augmentent globalement l’expres-
sion et la production de l’exotoxine SpeA et pourraient
ainsi expliquer l’invasivité accrue.
1 Forum Med Suisse 2018, doi.org/10.4414/smf.2018.03252.
2 Lancet Infect Dis. 2019, doi.org/10.1016/S1473-3099(19)30446-3.
Rédigé le 24.09.2019.
Pas très sérieux
Trop vieux pour devenir président?
Si Donald Trump (âgé de 73,4 ans en septembre 2019)
devait être réélu, sa probabilité de décéder au cours du
deuxième mandat serait de 15% à partir du jour d’in-
vestiture en janvier 2021. En adoptant une pensée posi-
tive, ce qui ne se fait pas nécessairement de façon spon-
tanée dans ce contexte, sa probabilité de survie serait
donc de 85%. C’est cette question et des questions simi-
laires que se pose la «American Federation for Aging
Research».
A) TEP en incidence coronale et latérale. B–D) TEP/TDM:
B) Vue para-axiale de la valve aortique, C) Vue para-coronale JAMA 2019, doi.org/10.1001/jama.2019.14329.
de la valve aortique, D) Vue sagittale du bulbe aortique; Rédigé le 23.09.2019.
matrice 400 × 400, PSF+TOF 4i5s, Gauss 2 mm.
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ACTUEL 707
Un deuxième bond de géant pour l’humanité
30 ans depuis la découverte
du gène de la mucoviscidose
Dr Michael Morris
Département de Génétique, Synlab Suisse, Lausanne
Le 20 juillet de cette année, nous avons fêté le cinquantième anniversaire du pre-
mier alunissage par Apollo 11 et son équipage. Il y a 30 ans, le 8 septembre 1989 dans
le journal Science, la génétique médicale a connu son alunissage, avec la découverte
du gène CFTR responsable de la mucoviscidose, une percée génétique et médicale
après des décennies de défis techniques et intellectuels.
Contexte sur le chromosome 7 qui était transmis en liaison avec
la maladie entre individus et à travers les générations.
La mucoviscidose («cystic fibrosis» [CF]), sous son nom
Le gène était localisé, avec une précision d’environ
original de fibrose kystique du pancréas, fut décrit
30 000 000 paires de bases!
comme entité clinique par Dorothy Anderson en 1938
La chasse s’accélère. Le groupe de Williamson à Londres
[1] et rapidement reconnue comme la maladie géné-
utilisa la technique conventionnelle de «marcher» le
tique mortelle chez l’enfant la plus fréquente des cau-
long du chromosome, commençant à partir du mar-
casiens. En Suisse, l’incidence est d’environ 1 enfant sur
queur lié et cherchant, pas-à-pas, une séquence qui
2350, et 1 personne sur 23 est porteur sain d’une muta-
pourrait être «le gène». De l’autre côté de l’Atlantique,
tion.
deux groupes réunissent leurs forces et s’investissent
Bien que les signes et symptômes étaient bien connus
dans une technique innovatrice, le «saut sur le chro-
(fibrose pancréatique, malabsorption intestinale, in-
mosome», qui permettait de traverser les grandes dis-
fections pulmonaires récurrentes et potentiellement
tances entre deux marqueurs génétiques beaucoup
mortelles, sueur salée), les premiers indices sur la pa-
plus rapidement que la «marche». Le groupe de Francis
thophysiologie de base arrivèrent seulement en 1982
Collins (qui dirigera plus tard le Projet du génome hu-
avec la découverte d’une perméabilité épithéliale au
main et deviendra Directeur des «National Institutes
chlore réduite [2, 3]. Enfin la recherche médicale rattra-
of Health» [NIH]) sautait de position en position, et le
pait l’ancien proverbe, «Malheur à l’enfant chez qui un
groupe de Tsui à Toronto cherchait des gènes autour
baiser sur le front a un goût salé. Il est ensorcelé et doit
des points d’atterrissage.
mourir bientôt».
La course au gène Entretemps, en Suisse ...
La course au gène commença; mais comment le trou- A cette époque en Suisse, nous étions plusieurs dans
ver? Dans les années 1980 le génome humain était à les laboratoires de génétique médicale à pratiquer
peine exploré et aucun gène responsable d’une mala- déjà des analyses familiales, notamment afin d’iden-
die humaine n’avait été découvert sans l’aide d’une tifier des personnes porteuses à risque d’avoir des
séquence protéique déjà connue ou d’un autre indice enfants atteints et pour effectuer des diagnostics pré-
permettant de savoir où dans le génome se trouvait natals. Cependant, en attente de la découverte du
le gène. gène lui-même, nos analyses étaient laborieuses, par-
De nombreux chercheurs investiguaient des familles fois moins de 100% précises, et disponibles seulement
atteintes de mucoviscidose dans l’espoir de trouver pour quelques familles.
une étiquette génomique pour le gène. Premier pas en Dès le printemps 1989, l’excitation monte dans la com-
Michael Morris 1985: Lap Chi Tsui [4] découvre un marqueur génétique munauté génétique; courant du mois d’août, nous sa-
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vions que le gène avait été trouvé mais le secret autour basic biology, especially in cell physiology, but the largest
de la publication était absolu. Finalement nous l’enten- impact will be medical.»
dions: le gène sortira dans le journal Science le 8 sep- Les bénéfices sont riches et nombreux, avec des nou-
tembre! Le prochain défi: comment l’obtenir? En 1989, veaux domaines de recherche qui se créent autour de
sans internet, nous devions attendre l’arrivée du jour- la fonction de la protéine, l’activité des canaux épithé-
nal papier, par la poste; une attente inconcevable. Solu- liaux, leur régulation et leur pharmacologie, et ini
tion joker, nous appelions des amis aux Etats-Unis, «s’il tialement avec beaucoup d’espoir, avec une nouvelle
te plaît faxe-moi la séquence». Enfin la séquence, et les course vers une thérapie génique pour la mucovisci
articles, arrivent – dans les prochaines semaines, en dose. Quoi de plus simple et de plus élégant, si une per-
Suisse comme ailleurs dans le monde, les «primers» sonne est malade par manque de protéine fonction-
étaient commandés et nous nous mettions à réanaly- nelle, de remettre un gène fonctionnel pour restituer
ser nos familles par la fameuse technique directe et l’activité?
précise de la PCR (réaction en chaîne par polymérase,
qui elle-même fut inventée moins de 4 ans aupara-
Perspective
vant).
Regrettablement le défi était beaucoup plus grand que
prévu et 30 ans plus tard, la thérapie génique reste tou-
Pourquoi si nouveau, si important?
jours un espoir qui peut-être ne sera jamais réalisé. Le
Science, 8 septembre 1989. Le saut sur le chromosome temps a donné raison à Goodfellow, un peu plus tard
avait gagné et le groupe de Toronto publie trois articles que prévu, avec le développement récent de la pharma-
[5–7] sur le «gène de la mucoviscidose». Pourquoi si cothérapie ciblée avec des médicaments qui module et
nouveau, si important? Il s’agissait tout simplement du augmente l’activité de la protéine CFTR chez certains
premier gène pour une maladie humaine découvert patients. Grâce à la découverte du gène, il y a déjà
purement par des techniques génomiques, ouvrant la 30 ans, des traitements efficaces commencent à appa-
voie à 20 ans de découvertes en génétique médicale. raître. Mais ceci sera une autre histoire …
Et le gène lui-même? Sa séquence et structure corres-
pondaient parfaitement à la fonction soupçonnée d’un Disclosure statement
L’auteur est employé et directeur du Département de Génétique chez
canal ionique transmembranaire et on le nomma CFTR, SYNLAB Suisse.
pour «cystic fibrosis transmembrane conductance re-
gulator». La découverte clé, qui déjà en mai 1989 avait Références:
1 Anderson DH. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to
convaincu Tsui et Collins, était la présence chez de
celiac disease. Am J Dis Child. 1938;56(2):344–399.
nombreux patients d’une délétion de 3 bases d’ADN sur 2 Knowles MR, Gatzy JT, Boucher RC. Increased bioelectric potential
les deux copies du gène, éliminant un acide aminé difference across respiratory epithelia in cystic fibrosis. N Eng J
Med. 1981;305:1489–1495.
parmi 1480 de la protéine; les personnes sans la mala- 3 Quinton PM. Chloride impermeability in cystic fibrosis. Nature.
die n’avaient jamais les deux copies touchées. Il s’agis- 1983;301:421–422.
4 Tsui LC, Buchwald M, Barker D, Braman JC, Knowlton R, Schumm
sait de la mutation connue aujourd’hui comme la cause JW, et al. Cystic fibrosis locus defined by a genetically linked
la plus fréquente de la maladie, appelée F508del. polymorphic DNA marker. Science. 1985;230:1054–1057.
Correspondance: 5 Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B-S, Alon N, Rozmahel R,
La découverte du gène CFTR a eu comme impact immé-
Dr Michael Morris Grzelczak Z, et al. Identification of the cystic fibrosis gene:
Director of Genetics, diat, la possibilité d’effectuer des analyses familiales chromosome walking and jumping. Science. 1989;245:1059–1065.
FAMH Medical Genetics et de diagnostic rapides et fiables et a aussi ouvert de 6 Riordan JR, Rommens JM, Kerem B-S, Alon N. Rozmahel R,
SYNLAB Switzerland Grzelczak Z, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning
Department of Genetics multiples lignes et même de nouveaux domaines de and characterization of the complementary DNA. Science.
Chemin d’Entre-Bois 21 recherche, comme prédit immédiatement en 1989 par 1989;245:1066–1073.
CH-1018 Lausanne 7 Kerem B-S, Rommens JM, Buchanan JA, Markiewicz D, Cox TK,
michael.morris[at]
le généticien Peter Goodfellow: «The implications of this Chakravarti A, et al. Identification of the cystic fibrosis gene:
synlab.com research are profound: there will be large spin offs in genetic analysis. Science. 1989;245:1073–1080.
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Une réserve d’ovules destinée au maintien de la fertilité pour des raisons non médicales
Le «social egg freezing»
Prof. Dr méd. Bruno Imthurn a ; Dr méd. Katharina Schiessl b , klinische Dozentin
a
Klinik für Reproduktions-Endokrinologie, UniversitätsSpital Zürich; b Frauenpraxis55, Zürich
Le «social egg freezing», c’est-à-dire la création d’une réserve d’ovules pour des rai-
sons non médicales, peut compenser la chute brutale de fertilité due à l’âge lors-
a r tic le
Peer
qu’il est prévu à temps. La demande monte en flèche dans les pays industrialisés.
re
v ie we Les raisons sont des modifications sociales et culturelles en présence d’une espé-
d
rance de vie accrue ainsi que l’introduction de la vitrification comme méthode de
cryoconservation.
Introduction
En pratiquant le «social egg freezing» à temps, une
femme peut compenser la forte réduction de fertilité
due à l’âge qui s’installe à partir de 35 ans. Cette régres-
sion de la fertilité est causée par la baisse du nombre et
de la qualité des ovules. Plus tard, elle peut si besoin
avoir recours aux ovocytes cryoconservés et, malgré un
âge plus avancé, s’attendre aux mêmes chances de réus-
site de grossesse qu’au moment de leur congélation.
Depuis quelques années, la demande de cryoconserva-
tion élective d’ovocytes matures non fécondés (fig. 1)
pour des raisons non médicales ne cesse d’augmenter,
non seulement dans notre centre de fertilité de l’hôpi-
tal universitaire de Zurich, mais globalement dans les
pays développés. Etant donné qu’il n’existe jusqu’à pré-
Figure 1: Ovocyte mature fécondable (diamètre 0,1 mm) avec
sent aucun registre fiable, ce développement peut tou-
1er globule polaire dans l’espace périvitellin, entouré de la
tefois varier en fonction de la géographie. Les raisons zone pellucide et de quelques cellules de la granulosa
de la propagation croissante du «social egg freezing» (Dr M. Xie, Kinderwunschzentrum USZ).
sont diverses, les principales sont:
1. Espérance de vie et modifications sociales: d’ovules non fécondés était peu prometteuse. De
Au cours des derniers siècles, l’espérance de vie d’une nombreux ovocytes n’étaient plus fécondables après
femme est passée de 50 à plus de 80 ans. Les projets décongélation. En outre, un niveau accru de malfor-
de vie – concernant également la réalisation du désir mations était à craindre en raison de modifications
d’enfant – se sont fortement transformés. Un choix chromosomiques. Cela a changé avec la vitrifica-
plus tardif de partenaire, de meilleures opportunités tion, c’est-à-dire la congélation ultrarapide (fig. 2).
de formation et de perspectives professionnelles, la Entre des mains expérimentées, cette technique
possibilité de contrôler sa propre fertilité et une permet aujourd’hui de partir du principe que les
entrée globalement plus tardive dans l’âge adulte re- chances de grossesse sont aussi élevées et que le
poussent de plus en plus souvent la réalisation du risque de malformations de l’enfant est, avec des
désir d’enfant au-delà de 35 ans, c’est-à-dire dans une chiffres toutefois encore limités, probablement aussi
période où la fertilité des femmes chute fortement et faible qu’en cas d’utilisation d’ovules frais [1].
rapidement à presque zéro en l’espace de 10 ans.
2. Méthodique:
Développement
Depuis quelques années, la méthode de cryoconser-
vation par vitrification est disponible. Avec l’utilisa- Le terme «social egg freezing» a été façonné par les
Bruno Imthurn tion de technologies plus anciennes, la congélation médias. Avec moins de jugement de valeur, il est préfé-
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Indication
L’«elective egg freezing» consiste à compenser la baisse
de fertilité due à l’âge. Pour une bonne chance de réus-
site, il est essentiel de congeler les ovules à un moment
où un nombre suffisant d’ovocytes fécondables peut
encore être prélevé.
La plupart des femmes qui se présentent dans un cabi-
net de médecine reproductrice, ainsi que dans notre
Figure 2: Ovocyte dans une solution cryoprotectrice sur le
centre de fertilité de l’hôpital universitaire de Zurich,
support directement avant la vitrification (Dr M. Xie, Kinder
wunschzentrum USZ). pour un «social freezing» savent que leur fertilité reste
en moyenne stable et élevée jusqu’à la 35e année de vie,
mais qu’elle chute ensuite très rapidement jusqu’à près
rable de parler d’«elective egg freezing» (congélation
de zéro dans un délai de 10 ans. Jusqu’à récemment,
élective d’ovocytes) pour des raisons non médicales. Le
de nombreuses personnes concernées croyaient que la
terme «social freezing» et les indications initialement
consultation auprès d’un centre de fertilité pouvait
colportées relatives au style de vie et à la carrière ont
simplement combler le déficit de fertilité dû à l’âge.
rapidement présenté l’«elective egg freezing» sous un
Aujourd’hui, de plus en plus de femmes savent qu’en
jour défavorable auprès du grand public – ainsi qu’au-
l’absence d’ovules fécondables, seul un traitement par
près de nombreux confrères et consœurs du corps
don d’ovules convient. Des ovocytes hautement fer-
médical. Par conséquent, les opposants du «social free-
tiles issus de jeunes donneuses sont alors utilisés. Tou-
zing» ont appelé à une interdiction que certains pays
tefois, si les propres ovocytes sont cryoconservés avant
comme la France ou l’Autriche ont suivie. Malgré tout,
le 35e anniversaire, le processus naturel de vieillisse-
l’intérêt des femmes concernées a fortement aug-
ment de ces ovules peut être presque complètement
menté ces dernières années, également à l’hôpital uni-
stoppé dans de l’azote liquide refroidi à une tempéra-
versitaire de Zurich. Le nombre absolu de femmes qui
ture de –196 °C. Cela permet de maintenir la fertilité au
optent effectivement pour l’«elective egg freezing» à la
moment de la congélation jusqu’à la décongélation.
suite d’un entretien d’information est certes faible,
Les raisons de congélation de ses propres ovocytes sont
mais indéniable.
variées. Chez nous, seules peu de femmes donnent
Il convient de distinguer le «social freezing» du «medi-
priorité à leur carrière professionnelle sur la réalisation
cal freezing». Dans le cas du «medical freezing», des
de leur désir d’enfant. Généralement, les femmes qui
spermatozoïdes ou des ovocytes sont cryoconservés
s’intéressent au «social freezing» ont la mi-trentaine,
pour maintenir la fertilité en cas de maladies ou avant
ont vécu la rupture d’une relation de longue date et se
des interventions médicales avec perte irréversible des
sentent trop jeune pour abandonner leur désir d’enfant,
gamètes. Les chimiothérapies en présence de tumeurs
ou n’ont pas encore trouvé le partenaire adéquat.
malignes, qui entraînent non seulement la destruction
de cellules tumorales mais aussi souvent des gamètes
Information
sensibles, constituent un exemple typique de telles
interventions. Le «social freezing» est un procédé hautement électif.
Le «social freezing» est un don de ses propres ovules et C’est la raison pour laquelle l’information préalable
peut ainsi remplacer la donation classique d’ovocytes1 approfondie est essentielle. Il convient d’expliquer à
aujourd’hui usuelle – toutefois interdite en Suisse – une femme intéressée le déroulement, les chances, les
chez une partie des femmes. Il convient néanmoins risques, les coûts et les dispositions légales de manière
d’envisager cette méthode à temps, c’est-à-dire lors- détaillée et réaliste. De nombreuses femmes s’ima-
qu’un nombre encore suffisant d’ovocytes fécondables ginent le processus plus simple, plus court, moins oné-
est présent dans les ovaires, ce qui est généralement le reux, du moins avec la garantie d’un enfant. C’est pour-
cas avant la fin de la 35e année de vie. A la différence du quoi une partie des femmes décide de ne pas avoir
traitement de don d’ovules, la future receveuse poten- recours à l’«elective egg freezing» à la suite de l’entre-
tielle prend elle-même en charge la stimulation et la tien d’information.
ponction et ne les délègue pas à une autre femme, ce
1 La donation d’ovules est
utilisée chez les femmes qui représente un aspect éthique essentiel. «Last but Déroulement
présentant un désir not least», le génome des ovocytes est celui de la En principe, le déroulement d’un «social freezing» cor-
d’enfant, qui n’ont plus
aucun ovule ou ovule
femme elle-même et non pas celui d’une donneuse respond à un traitement ICSI (injection intracytoplas-
fécondable. inconnue. mique de spermatozoïde), une variante du traitement
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