Cardiomyopathie hypertrophique sarcomérique : Une maladie du muscle et de la mitrale - IMM Paris MC Malergue Institut Coeur Effort Santé
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Cardiomyopathie hypertrophique sarcomérique :
Une maladie du muscle et de la mitrale
MC Malergue
Institut Cœur Effort Santé
IMM
Paris
Anomalies de la valve mitrale et des gênes à l’éjection de l’enfant ( sténose ss ao)
73 patients : correction chirurgicale d’une sténose sous aortique
35 ( 48%) avaient des anomalies valvulaires Cardiol Young 2002
Gêne à l’éjection du ventricule gauche et anomalies mitrales?
La CMH:
une maladie du sarcomère
• 2 gènes prévalents:
Le MYBPC (protéine C) et
Le MYH7 (chaine lourde de la béta myosine)
Très grande variabilité de l’expression phénotypique
CMH : le muscle
Le diagnostic de la CMH: Une définition basée sur la présence d’une hypertrophie pariétale anormale • Chez l’adulte sans terrain familial , la CMH est définie par une épaisseur pariétale ≥ à 15 mm d’un ou de plusieurs segments myocardiques , mesurés par quelle que technique que ce soit ( échocardiographie, IRM, scanner) - hypertrophie qui ne peut s’expliquer par des conditions de charge ( RAC , HTA .. ) • Chez l’adulte avec apparenté du 1 ° degré> 13 mm pour les sujets de plus de 18 ans.
Hypertrophie…. Pas si simple , le diagnostic ne se résume pas à l’HVG.
20 à 30% de porteurs sans HVG (génotype +, phénotype -):
• Peut sauter une génération
• Si cœur apparemment sain , ne pas rassurer définitivement
• Disponibilité des tests génétiques : population grandissante de G+/P-
Pénétrance ( expression clinique) : variable
Selon l’âge :
- 55% à 30 ans
- 75% entre 30 et 50 ans
- 95% > 50 ans
Surveillance au-delà de 25 ans
Selon le sexe:
expression + sévère chez l’homme
Le muscle: une révélation tardive dans la CMH
……….
Avant 12 ans
Dépistage familial
Chez l‘enfant et l’adolescent , la CMH peut Entre 12 et 21 ans
être progressive et ne peut atteindre son
expression phénotypique maximale, Au delà de 21 ans
qu’ au delà de 30 ans.
Richardson P, McKenna W, Bristow M, Maisch B, Mautner B, O’Connell J,
Olsen E, Thiene G, Goodwin J, Gyarfas I, Martin I, Nordet P. Report of the
1995 World Health Organization/International Society and Federation of
Cardiology Task Force on the definition and classification of cardiomyopathies.
Circulation. 1996;93:841–842
Maron BJ, Seidman JG, Seidman CE. Proposal for contemporary
screening strategies in families with hypertrophic cardiomyopathy.
J Am Coll Cardiol 2004; 44: 2125–32.
Maron Lancet 2013
G+ P+
1644 HCM
100 diagnosed < 16 y
• Pediatric-onset HCM is rare
• Adverse outcomes driven mainly by arrhythmic events.
• Clinical surveillance into adulthood.
• Implantable cardioverter defibrillator
• Heart failure
• Early consideration for heart transplant
Maurizi, JAMA 2018
Cas clinique Homme jeune de 43 ans:, dyspnée NYHA II
Etape diagnostique Critères d’hypertrophie
28
30 mm 22 mm
36
17
11
septale > 15 mmL’ épaisseur pariétale : un paramètre diagnostic mais également un
facteur prédictif indépendant
30 mm
Maron Circulation 2010;121;445-456
Spirito NEJM 2000 342 1778
Une évaluation fiable de l’épaisseur pariétale peut être mise en défaut quand l’hypertrophie
est localisée à un ou 2 segments , en particulier au niveau de la paroi latérale et de la pointeMorphologie ventriculaire gauche : valeur ajoutée de l’IRM
“L’IRM devrait être réalisée chez les pts avec
une CMH lors de son évaluation initiale New classification
Maron JACC 09
Maron MS. AJC 2010;105:1842.N= 618
• In 75 patients (12%), reported maximal LV wall thickness was identical between MRI and TTE ( median
difference 3 mm )
• Of the 63 patients with 1 technique measuring maximal LV wall thicknesss 30 mm, 44 patients (70%) had
discrepant classification regarding massive hypertrophy.
• MRI identified 52 patients (83%) with massive hypertrophy; TTE, 30 patients (48%)
In conclusion, because this measure clinically affects prognosis and
therapeutic decision making, efforts to resolve these discrepancies are critical.
Bois Am J Cardiol. 2017Discordance IRM /Echo dans la mesure de l’hypertrophie L’épaisseur pariétale > à 30 mm étant un facteur de risque majeur, une IRM est nécessaire pour comparer les données par rapport au seuil de 30 mm
Rehaussement tardif au gadolinium : une valeur pronostic
Green JJ. JACC imaging 2012;5:370.La FEVG est habituellement normale EF >60%, Fonction VG normale ?????
CMH et strain Le GLS : un facteur prédictif de DC
et d’insuffisance cardiaque
Patients with
Notre patient : LGS : -12% N=472
LVEF>50%
GLS>14.0%
GLS≤14.0%
p for log rank = 0.046
No. at risk
GLS>14.0
307 256 169 63 0
%
GLS≤14.0
151 122 82 27 0
%
Réant P ESC 201414 études :
• Mortalité
• Tb rythmique ventriculaire
• DEF
Our systematic review of more than 3000 HCM patients suggests an association of
abnormal LV-GLS with adverse composite cardiac outcomes and ventricular arrhythmias
Tower-Rader A JACC Cardiovasc Imaging. 2018Et l’obstruction intra VG de Mr GU…
Une seule conséquence de l’hypertrophie?????
Manœuvre de Valsalva
2012 Echo d’effort 2012 bb- 2013
Maron JACC 2011L’ obstruction intra VG
“Par convention, l’obstruction est définie comme le pic instantané du gradient ss ao en Doppler
≥30 mm Hg, mais la limite retenue pour un traitement invasif est habituellement > 50 mm hg
Permanent Permanent mais variable Absent au Repos Effort Post extra systolique
• Variations du gradient dans le temps et d’un moment à l’autre
• Intérêt des manœuvres de provocation et de l’écho d’effortLame de sabre Obstruction si gradient > 30 mmhg
Obstruction et pronostic
Provocative manœuvres reducing
preload or afterload (Valsalva,
standing from squat)
Maron NEJM 2003 Aurore JACC 2005
Guidellines ESC 2014Protocole de l’évaluation de l’obstruction ESC GUIDELINES 2014
3675 Patients consécutifs (six centres, (suivi 5.7 ans)
Probabilité de Mort subite à 5 ans = [1–0.998exp(Prognostic index)] x 100,
Index pronostic = ( 0.15939858 * epaisseur pariétale maximale ( mm) )-
(0.00294271* épaisseur pariétale maximale ² (mm²)+(0.0259082 * diamètre OG
(mm) +(0.00446131*maximal (repos/Valsalva) gradient intra VG (mmhg) +
( 0.4583082* histoire familiale de MS )+(0.82639195*NSVT+(0.7165036
* Syncope inexpliquée (0.01799934*âge au moment du diagnostic (ans)
O’Mahony European Heart Journal (2014) 35, 2010–2020
Guidelines ESC 2014A quoi est due l’obstruction dans la CMH ?
Quel est la signification du SAM ?
Quel est le rôle de la mitrale dans l’obstruction de la CMH ?Brock RC. Functional obstruction of the left ventricle.
Guy’s Hosp Rep1957;106:221–38
Teare D. Asymmetrical hypertrophy of the heart in
young adults. Br Heart J 1958;20:1–18.
No localized stenotic area was found and the obstruction
must be attributed to systolic narrowing of the ventricular
outflow tract resulting from massive muscular hypertrophy,
the cause of which is obscure. Criley JM, Lewis KB, White RI Jr, et al.
Pressure gradients without obstruction. A
new concept of ‘‘hypertrophic subaortic
stenosis’’. Circulation 1965;32:881–7.
Ross J Jr, Braunwald E,. The mechanism of the
Intraventricular pressure gradient in idiopathic hypertrophic
subaortic stenosis. Circulation 1966; 34: 558-78
Circulation 1959Maron BJ et al Left ventricular outflow tract obstruction due to systolic anterior
Shah PM, Gramiak R, Kramer DH. Ultrasound localization of motion of the anterior mitral leaflet in patients with concentric left ventricular
left ventricular outflow obstruction in hypertrophic obstructive
cardiomyopathy. Circulation 1969;40:3–11.
hypertrophy. Circulation 1978;57: 527
Heart 2009Circulation 1978 Circulation 1978
Modulateurs de obstruction dynamique
obstruction permanente , Obstruction provoquée
SAM permanent , SAM transitoire
Obstruction sans SAM??
Guidelines ESC 2014Fuite mitrale et gradient
La sévérité de la regurgitation est le reflet du degré d’obstruction
Yu JACC, 2000Mécanisme du SAM : effet Venturi ou mécanisme de poussée ?
Ommen Heart 2008;94;1276-1281
Sherrid J Am Coll Cardiol 2000;36: 1344–54
L’obstruction est elle fonctionnelle ou organique ? Sherrid P CV D 54 (2012) 461–476
Est-ce uniquement la conséquence de l’hypertrophie ou y a-t-il une
autre cause isolée ou associée ???N=94 pts opérée d’une HCM
Contrôles= 45 Constatations anatomiques
Excision chirurgicale
MV leaflet length MV circunference
HCM N= 84
Control group N=45
66% avaient des anomalies mitrales dont 9 étiquetées de « congénitales »
Klues, Maron, Roberts Circulation 93N= 172 HCM /172 contrôles
Valve antérieure / Contrôles 26+/ - 5 mm versus 19 +/- 5 mm
Valve postérieure /Contrôles 14 +/- 4 mm versus 10 +/- 3 mm
15 pts Gene + ( G+) sans hypertrophie septale( P-) ont des feuillets mitraux allongés
Maron Circulation 2011Dystrophie valvulaire responsable de l’obstruction sous aortique
Anomalies mitrales et obstruction: les piliers
Le pilier antero latéral est ascensionné, ante posé
vers le SIV
Malposition et piliers surnuméraires Mitrale et piliers normauxAnomalies mitrales et obstruction: les piliers
Verticalisation de
l’orifice mitralLes patients avec une CMH avec un pilier latéral anormal ont
un degré plus élevé de gradient intra VG , indépendamment
de l’épaisseur septale
CMH: 66
Control: 30
Scanner
IRM
Group A: septal thickness< 2 cm , no PP Antero displaced
Group B: septal thickness > 2 cm, no PP Antero displaced
Group C: septal thickness< 2 cm , PP antero displaced Displacement of the MV apparatus places the MV into
77% of bifid papillary muscles
Group D: septal thickness > 2 cm, PP antero displaced / 17% controls
the flow stream, directly subjecting it to the pushing
77% of antero lateral deplacement
forces of flow
Kwon Heart 08 ( Cleveland) TO . JACC: CARDIOVASCULAR IMAGING, VOL. 4, NO. 10, 2011
Kwon Heart 08 ( Cleveland)78 excised mitral valves from pts with HCM, 15% had 1 or 2 PM
directly inserted Into the anterio mitral valve leaflet
Klues Circulation 91 L Cohen Cardiol Y 2002Mr GU……..Insertion anormale d’un pilier directement sur la base de la valve mitrale
Rowin, Maron
Am J Cardiol 2013;111:1677e1679Muscle papillaire inséré directement sur la valve mitrale
Absence de SAM……« On ne trouve que ce que l’on cherche, On ne cherche que ce que l’on connait »…….
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