Lancement d'un réseau national de prise en charge pour les mala- dies héréditaires métaboliques - kosek
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Documentation
Lancement d’un réseau national de prise en charge pour les mala-
dies héréditaires métaboliques
Mesdames et Messieurs,
Le lancement d’un réseau national de prise en charge pour les maladies métaboliques a eu lieu le 7
mars dernier. Ce kick-off a été une vraie réussite : de nombreux prestataires de soins étaient repré-
sentés (hôpitaux universitaires, hôpitaux cantonaux, organisations de patient-e-s, médecins installés,
organisations non-médicales, représentant-e-s des répondants des coûts et des autorités, etc.) et ont
eu l’occasion d’échanger. Les discussions constructives ainsi que l’atmosphère agréable qui ont régné
lors de ce kick-off permettront de débuter les travaux de mise en place du réseau de prise en charge
de manière efficace.
Lors de cet évènement, les participant-e-s ont pu prendre conscience de la richesse de ce qui existe
déjà, mais ces prestations seront amenées à évoluer, dans le but d’améliorer la prise en charge des
patientes et patients. Les participant-e-s se sont aussi accordé-e-s sur le fait que la mise en place du
réseau devait s’appuyer sur les travaux préliminaires de la SGIEM. Ainsi le groupe de coordination du
projet pilote, groupe restreint issu de la SGIEM, va entamer la première phase de collaboration et
constituer le réseau. Les étapes suivantes sont prévues :
1. Elaboration d’une charte définissant les valeurs fondamentales de la coopération au sein du
réseau de prise en charge
2. Constitution d’un réseau de prise en charge sur la base de valeurs et objectifs communs : la
charte sera envoyée à toute personne ou institution intéressée. Pour faire partie du réseau de
prise en charge, la personne intéressée ou l’institution/organisation doit adhérer à la charte et
devenir membre de la SGIEM, respectivement déléguer un membre représentant l’organisa-
tion.
3. Une fois le réseau de prise en charge constitué, des groupes de travail verront le jour afin
d’élaborer des solutions à certaines problématiques concrètes concernant les activités com-
munes du réseau.
4. Le groupe de coordination du projet pilote élaborera ensuite une proposition de concrétisation
du réseau de prise en charge qui tiendra compte des critères de la kosek définissant les
centres de référence. L’objectif est de présenter cette proposition, ainsi que l’état d’avance-
ment des travaux, lors de l’assemblée générale de la SGIEM en 2020 – soit environ une an-
née après ce premier évènement de lancement. L’assemblée générale de la SGIEM servira
donc de rencontre annuelle du réseau de prise en charge.
Par ailleurs, afin d’organiser au mieux le travail, le groupe de coordination aimerait recenser les per-
sonnes souhaitant obtenir des informations régulières concernant l’avancement des travaux et identi-
fier ceux et celles intéressées à participer activement au projet et avec quels domaines d’intérêts. En
raison d’un problème technique, ces informations n’ont pas pu être recueillies lors du kick-off. Nous
prions donc toutes les personnes intéressées (également celles qui n’ont pas pu venir le 7 mars der-
nier) de s’inscrire d’ici au 1er juillet 2019 au moyen de ce lien. Un grand merci.
En pièce jointe vous trouverez l’ensemble de la documentation du kick-off.
Pour terminer, nous aimerions vous informer que l’assemblée générale 2019 de la SGIEM aura lieu
le 16 mai prochain à partir de 9h45 à l’hôpital de l’Île à Berne. Les personnes désirant y participer
peuvent s’annoncer auprès de matthias.gautschi@insel.ch.
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 2 DOCUMENTATION Nous nous réjouissons de commencer à travailler ensemble sur ce projet et vous adressons, Mes- dames et Messieurs, nos meilleures salutations. Dr. Matthias Gautschi Christine Guckert Delasoie Président de la SGIEM Collaboratrice scientifique de la kosek
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 3 DOCUMENTATION ACCUEIL Dr. Matthias Gautschi, Président de la SGIEM et du groupe de coordination du pilote
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 4 DOCUMENTATION
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 5 DOCUMENTATION
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 6 DOCUMENTATION « UN CONCEPT NATIONAL POUR LA PRISE EN CHARGE DE PERSONNES CON- CERNÉES PAR UNE MALADIE RARE » Anne-Françoise Auberson, membre du comité de la kosek et Présidente de ProRaris
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 7 DOCUMENTATION
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 8 DOCUMENTATION
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 9 DOCUMENTATION
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 10 DOCUMENTATION
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 11 DOCUMENTATION
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 12 DOCUMENTATION « LE PROJET PILOTE POUR UN RÉSEAU DE PRISE EN CHARGE DANS LE DO- MAINE DES MALADIES RARES MÉTA-BOLIQUES » Dr. Matthias Gautschi, Président de la SGIEM et du groupe de coordination du pilote
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 13 DOCUMENTATION
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 14 DOCUMENTATION
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 15 DOCUMENTATION
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 16 DOCUMENTATION
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 17 DOCUMENTATION
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 18 DOCUMENTATION
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 19 DOCUMENTATION
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 20 DOCUMENTATION
Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 21 DOCUMENTATION
WORKSHOPS EN PETITS GROUPES SUR LES THÈMES SUIVANTS :
1. Forces et faiblesses de la prise en charge actuelle : possibilités d’amé-
lioration et propositions de solution
2. Mise en place d’une prise en charge durable de patient-e-s adultes
Résumé des discussions menées dans les workshops
Groupe I: (Prof. M. Baumgartner, Dr. M. Gautschi, PD Dr. G. Szinnai)
- Les consultations interdisciplinaires sont d’une importance capitale pour les patient-e-s (pa-
tient-e-s adultes inclus)
- Il est prévu de mettre sur pied un sous-groupe pour les organisations de patient-e-s dédiées
aux maladies métaboliques au sein de la SGIEM. L’assemblée plénière soutient cette de-
mande.
- Il est prévu que les patient-e-s ayant une maladie du tissu conjonctif forment également un
sous-groupe au sein de la SGIEM.
Groupe francophone : (Dr. I. Kern, Dr. C. Tran)
1. Interdisciplinarité : le lien entre les spécialistes du métabolisme et les spécialistes des autres
disciplines devrait être renforcé. Eventuellement besoin de réunion régulières entre les spé-
cialistes.
2. Communication autour de la prise en charge : la communication entre le début de la chaîne et
la fin de la chaîne n’est pas toujours assurée (ex : soins à domicile. L’information n’est pas
toujours transmise jusqu’au bout)
3. Diagnostic : besoin d’améliorer les échanges entre laboratoires et cliniciens (réunions régu-
lières des équipes)
4. Transition : importance d’avoir un lien (p. ex. consultation conjointe entre spécialistes pédia-
trique et de médecine adulte). Exemple de la cardiologie pédiatrique : le/la patient-e qui est
désormais pris en charge par la médecine adulte reçoit une clé USB de la part de son/sa spé-
cialiste pédiatrique sur laquelle toutes les informations du/ de la patient-e sont réunies.
5. Information : il est important de se rendre visible (p. ex. par la création d’un site web (com-
mun))
6. Formation : il est important d’augmenter la connaissance sur les maladies métaboliques héré-
ditaires, p. ex. en organisant des formations continues (visioconférences éventuellement)
communes, en sensibilisant les médecins généralistes notamment.
Groupe III: (PD Dr. D. Ballhausen, PD Dr. T. Hundsberger)
1. Transition : de manière générale, la médecine adulte et la pédiatrie sont deux domaines au
fonctionnement et au langage différents. Néanmoins il faut amener ces domaines à (mieux)
communiquer entre eux.
2. Ne pas sous-estimer la complexité des maladies dans les différents domaines médicaux.
3. Qui porte la responsabilité d’un patient ayant une maladie métabolique lors d’interventions
d’urgence qui ne sont pas en lien avec la maladie métabolique ?
4. Il y a besoin de Standard Operating Procedures (SOP) et d’interlocuteurs atteignables 24/7
dans les centres de référence.
5. Au niveau politique, la discipline médicale devrait mieux être reconnue car il manque des res-
sources, du soutien et des postes.
6. Die Disziplin sollte politisch besser anerkannt werden. Es gibt wenig Ressourcen, Support und
Stellen.
7. Le personnel de soins à domicile devrait mieux être intégré. En général, il n’y a pas ou peu
d’échange d’informations entre le personnel de soins à domicile et les spécialistes dans les
centres.
8. Multidisciplinarité : les responsabilités ne sont pas toujours clairement définies.Kick-off projet pilote maladies métaboliques rares 22 DOCUMENTATION
PROCHAINES ÉTAPES : MISE EN OEUVRE CONCRÈTE À LA LUMIÈRE DES
DISCUSSIONS DANS LES WORKSHOPS
- Prof. Dr. Matthias Baumgartner, Chef du département des maladies métaboliques, hôpital pédia-
trique universitaire, Zurich
- Dr. Christel Tran, Centre des Maladies Moléculaires, CHUV, Lausanne
Résultat des votes en ligne :
1. Appartenez-vous déjà à un réseau «
métabolique »et/ou avez-vous des contacts
réguliers avec un centre métabolique de votre
région ?
25
20 23
15
10 12
5
1 4
0
n=24 n=16
D F
Oui Non
2. Etes-vous déjà membre de la SGIEM ?
18
16
14 16
12
10
8 10
6 8
4 6
2
0
n=26 n=14
D F
Oui NonKick-off projet pilote maladies métaboliques rares 23 DOCUMENTATION
3. Voulez-vous participer à la mise en place
du réseau national suisse?
25
20 23
15
10 13
5
4 1
0
n=27 n= 14
D F
Oui Non
4. Êtes-vous intéressé-e par des colloques
de formation continue ?
30
25
25
20
15
10 13
5
4 0
0
n=29 n=13
D F
Oui Non
5. Si oui, à quelle fréquence?
14
12 13
10
8
6
4 5
2 4 4
0
n=18 n=8
D F
≥2x/anKick-off projet pilote maladies métaboliques rares 24 DOCUMENTATION
6. Faut-il renforcer la collaboration entre les
cliniciens et les laboratoires qui font le
diagnostic ?
25
20
20
15
10 13
5 8
0
0
n=28 n=13
D F
Oui Non
7. Dans le cadre de cette collaboration
renforcée entre clinicien-ne-s et laboratoires,
souhaitez-vous des discussions de cas ?
25
20
20
15
10
5 8
5 4
0
n=25 n=12
D F
Als Teil der Weiterbildungsanlässe Als separater Anlass
8. Qui devrait se charger de la mise en place
du réseau et des centres de référence
30
25
20 24
15
10
10
5
3 3 1 2
0
n=30 n= 13
D F
La SGIEM Un autre organisme Je ne sais pasKick-off projet pilote maladies métaboliques rares 25 DOCUMENTATION
9. Concernant le suivi des patient-e-s,
quelle(s) proposition(s) préférez-vous?
(plusieurs réponses possibles)
14
12 13
10
8
6 7
4 5
2
2 2 2
0
n=15 n=3
D F
Mise en place de consultation conjointe inter-centre selon les cas (ex : un
métabolicien d’un centre référent et un spécialiste d’un autre hôpital)
Visio-conférence pour les cas complexes nécessitant plusieurs intervenants (Ex
: maladie de Pompe avec neurologue, pneumologue et métabolicien)
Avoir un référent par région qui puisse répondre aux différentes demandes sur
le suivi (avis ponctuel)
10. Merci de noter le degré de priorité de la tâche
suivante : Uniformisation entre les différents centres
des demandes de remboursement aux caisses
maladie après la transition des 20 ans, les
médicaments hors LS, les produits diététiques
spécifiques (hyp
14
12
12
10
8
6
4
4 4
2 3 0 2 1 0
0
n=19 n=7
D F
Priorité maximale
Prioritaire
A mettre en place dans le futur, mais non prioritaire
A ne pas considérer dans ce projet piloteKick-off projet pilote maladies métaboliques rares 26 DOCUMENTATION BILAN ET CONCLUSION Dr. Matthias Gautschi
Liste des participant-e-s au kick-off
Kick-off du 07. Mars 2019 Etat: 06.03.2019/CG
Vorname/
Anrede/Titre Prénom Name/Nom Organisation Funktion/Fonktion E-Mail
Madame Rachel Aboulkheir CHUV, Unité pédiatrique des maladies mé- Infirmière coordinatrice Rachel.Aboulkheir@chuv.ch
taboliques
Dr. Med. Tarik Ait Mouhoub Hôpitaux universitaires de Genève, Centre Chef de clinique tarik.ait-mouhoub@hcuge.ch
de génomique médicale
Dr. Med. Sylvan Albert Kantonsspital Graubünden Leiter der Neurologie und Mit- Sylvan.Albert@ksgr.ch
glied der Departementsleitung
Frau Anne- Auberson ProRaris Präsidentin afauberson@proraris.ch
Françoise
PD Dr. Med. Diana Ballhausen CHUV, Unité pédiatrique des maladies mé- Médecin adjointe diana.ballhausen@chuv.ch
taboliques
Dr. Jasmin Barman-Aksö- Stadtspital Triemli, Institut für Labormedizin jasmin.barman@triemli.zuerich.ch
zen
Prof. Dr. Matthias Baumgartner Univ. Kinderspital Zürich, Abteilung Stoff- Abteilungsleiter matthias.baumgartner@kispi.uzh.ch
Med. wechselkrankheiten
Prof. Dr. Christian Benden Universitätsspital Zürich, Klinik für Pneumo- Leitender Arzt christian.benden@usz.ch
Med. logie
KD Dr. Med. Thomas Böni Universitätsklinik Balgrist Leiter Technische Orthopädie to@balgrist.ch
PD Dr. Med. Olivier Braissant CHUV, Service de chimie clinique olivier.braissant@chuv.ch
Dr. Med. Aline Bregou CHUV, unité pédiatrique de chirurgie ortho- Praticienne hospitalière aline.bregou@chuv.ch
pédique et traumatologique
Dr. Med. Tatiana Bremova-Ertl Inselspital Bern, Departement für Neurolo- tatiana.bremova@insel.ch
gie
Dr. Med. Belinda Campos-Xavier CHUV, Service de médecine génétique Responsable de laboratoire Belinda.Xavier@chuv.chKick-off projet pilote maladies métaboliques rares 28 DOCUMENTATION
Dr. Med. Loredana D'Amato Sizo- Hôpitaux universitaires de Genève, Centre Médecin adjointe, Coordina- Loredana.dAmato-Si-
nenko de génomique médicale trice d'Orphanet Suisse zonenko@hcuge.ch
Madame Christine de Kalbermat- Association MaRaVal (Maladie Rares Va- Présidente contact@maraval.ch
ten lais)
Dr. Rocco Falchetto Schweizerische Gesellschaft für Porphyrie Präsident praesident@porphyria.ch
Madame Christine Fayet Association "sexualité et Handicaps plu- Membre du Comité christinefayet@bluewin.ch
riels" SEHP
Prof. Em. Brian Fowler Univ. Kinderspital Zürich, Forschungszent- Senior research scientist brian.fowler@kispi.uzh.ch
rum für das Kind
Dr. Med. Nuria Garcia-Segarra Centre Pédiatrique de Meyrin (GE) Médecin installé cpm@officemed.ch
Dr. Med. Matthias Gautschi Inselspital Bern, Pädiatrische Endokrinolo- Oberarzt matthias.gautschi@insel.ch
gie, Diabetologie & Stoffwechsel
PD Dr. Med. Barbara Goeggel Simo- Inselspital Bern, Universitätsklinik für Neu- Oberärztin (Bern) und Lei- barbara.goeggelsimonetti@insel.ch
netti rologie und Ospedale Regionale di Bel- tende Ärztin Neuropädiatrie
linzona e Valli, Pädiatrie (Tessin)
PD Dr. Med. Matthias Greutmann Universitätsspital Zürich, univ. Herzzentrum Leiter der Abteilung für Er- Matthias.Greutmann@usz.ch
wachsene mit angeborenen
Herzfehlern
Frau Christine Guckert kosek - nationale Koordination seltene Wissenschaftliche Mitarbeite- christine.guckert@kosekschweiz.ch
Delasoie Krankheiten rin
Herr Hansruedi Gutknecht Verein Galaktosämie Schweiz Präsident hgutknecht@vtxmail.ch
Frau Christa Gutknecht Verein Galaktosämie Schweiz Verantwortliche Betreuung christagutknecht@vtxmail.ch
deutschsprachiger Mitglieder
Prof. Dr. Johannes Häberle Univ. Kinderspital ZH, Abteilung Stoffwech- Leitender Arzt, Leiter Diagnos- johannes.haeberle@kispi.uzh.ch
Med. selkrankheiten tiklabor
Dr. Med. Nathalie Hager-Vionnet CHUV, Service d'endocrinologie, diabétolo- Assistante de recherche se- Nathalie.Vionnet@chuv.ch
gie et métabolisme nior
Dr. Claudia Hartmann HTHC High Tech Home Care AG Managing Director Claudia.Hartmann@hthc.ch
Dr. Med. Oswald Hasselmann Ostschweizer Kinderspital SG, Zentrum für Leitender Arzt oswald.hasselmann@kispisg.ch
SchlafmedizinKick-off projet pilote maladies métaboliques rares 29 DOCUMENTATION
PD Dr. Med. Michel Hochuli Universitätsspital Zürich, Klinik für Endokri- Oberarzt michel.hochuli@usz.ch
nologie, Diabetologie und Klinische Ernäh-
rung
Dr. Med. Thomas Hundsberger Kantonsspital St-Gallen, Klinik für Neurolo- Leitender Arzt thomas.hundsberger@kssg.ch
gie
Prof. Dr. Uyen Huynh-Do Inselspital Bern, Klinik für Nephrologie und Leitende Ärztin uyen.huynh-do@insel.ch
Med. Hypertonie
Frau Agnes Joshi Verein Morbus-Wilson Aktuarin verein.morbus.wilson@gmail.com
Prof. Dr. Hans Jung Universitätsspital Zürich, Klink für Neurolo- Leitender Arzt hans.jung@usz.ch
Med. gie
Dr. Saskia Karg Univ. Kinderspital ZH, Abteilung für Stoff- Wissenschaftliche Koordinato- saskia.karg@kispi.uzh.ch
wechselkrankheiten rin Rare Disease Initiative Zu-
rich (radiz)
Dr. Med. Ilse Kern Hôpitaux universitaires Genève Unité de Médecin adjointe Ilse.Kern@hcuge.ch
néphrologie pédiatrique
Dr. Med. Beat Kipfer KPT, Krankenkasse Leiter Vertrauensärztlicher kipfer.beat@kpt.ch
Dienst
Frau Beate Krenn Verein Fabrysuisse Vorstandsmitglied beate.krenn@fabrysuisse.ch
Dr. Med. Alexander Lämmle Inselspital Bern, Pädiatrische Endokrinolo- Oberarzt alexander.laemmle@insel.ch
gie, Diabetologie & Stoffwechsel
Dr. Med. Romain Lazor CHUV, Service de pneumologie Médecin adjoint romain.lazor@chuv.ch
Dr. Med. Bianca Link Univ. Kinderspital Zürich, Abteilung Stoff- Oberärztin bianca.link@kispi.uzh.ch
wechselkrankheiten
Herr Beat Meyer Verein Morbus-Wilson Präsident verein.morbus.wilson@gmail.com
Dr. Med. Anna Minder Stadtspital Triemli, Institut für Labormedizin Leitende Ärztin anna.minder@triemli.zuerich.ch
Prof. Dr. Elisabeth Minder Stadtspital Triemli, Institut für Labormedizin Belegärztin Porphyrie Elisabeth.Minder@triemli.zuerich.ch
Med.
Prof. Dr. Alexander Möller Univ. Kinderspital ZH, pädiatrische Leitender Arzt Alexander.Moeller@kispi.uzh.ch
Med. Pneumologie, Kinderschlafzentrum
Prof. Dr. Beat Müllhaupt Universitätsspital Zürich, Klink für Gastro- Stv. Klinikdirektor und leiten- beat.muellhaupt@usz.ch
Med. enterologie und Hepatologie der Arzt
Frau Esther Neiditsch Bundesamt für Gesundheit, Abteilung Kran- Projektleiterin Nationales Kon- Esther.Neiditsch@bag.admin.ch
ken- und Unfallversicherung zept seltene KrankheitenKick-off projet pilote maladies métaboliques rares 30 DOCUMENTATION
Frau Agnes Nienhaus kosek - nationale Koordination seltene Geschäftsleiterin agnes.nienhaus@kosekschweiz.ch
Krankheiten
Frau Rebecca Huber SwissPKU info@swisspku.ch
Herr Damien Baeriswyl SwissPKU Vize-Präsident info@swisspku.ch
Madame Rosette Pedro
Prof. Dr. Nelly Pitteloud CHUV, Service d'endocrinologie, diabétolo- Cheffe de service nelly.pitteloud@chuv.ch
Med. gie et métabolisme
PD Dr. Med. Tom Riedel Kantonsspital Graubünden Chefarzt und Departements- thomas.riedel@ksgr.ch
leiter Kinder- und Jugendme-
dizin
PD Dr. Med. Marianne Rohrbach Univ. Kinderspital ZH, Abteilung Stoffwech- Leitende Ärztin Marianne.Rohrbach@kispi.uzh.ch
selkrankheiten
Dr. Med. Tobias Rutz CHUV, service de cardiologie Chef de clinique tobias.rutz@chuv.ch
Dr. Med. Claudia Salvisberg Spital Aarberg, Abteilung innere Medizin Oberärztin claudia.salvisberg@spital-
aarberg.ch
Dr. Med. Thomas Schmitt- Luzerner Kinderspital, Neuropädiatrie Co-Chefarzt thomas.schmitt@luks.ch
Mechelke
Prof. Dr. Nicole Sekarski-Hun- CHUV, Unité de cardiologie pédiatrique Médecin-cheffe Nicole.Sekarski@chuv.ch
Med. keler
Dr. Med. Christine Serratrice The Geneva Biotech Centre SA Chief Medical Officer contact@gbc-sa.com
Dr. Med. Michael Steigert Kantonsspital Graubünden, Abteilung Kin- Leitender Arzt michael.steigert@ksgr.ch
derendokrinologie/Kinderdiabetologie
PD Dr. Med. Gabor Szinnai Univ. Kinderspital beider Basel Leiter päd. Endokrinologie / Gabor.Szinnai@ukbb.ch
Diabetologie
Dr. Med. Christel Tran CHUV, Centre des maladies moléculaires Médecin associée christel.tran@chuv.ch
et Hôpitaux universitaires Genève
Dr. Med. Et Andreas Wildi Schweizerische Gesellschaft für Porphyrie andreas.wildi@walderwyss.com
lic. iur.
Dr. Med. Jürg Zollikofer Schweizerische Gesellschaft der Vertrau- Präsident juerg.zollikofer@hin.ch
ens- und Versicherungsärzte
Frau Kasia Hinnen Verein Galaktosämie Schweiz Leiterin Jugendclub kasia_hinnen@galactosaemie.chVous pouvez aussi lire
