RECOMMANDATIONS CLINIQUES CHEZ L'ADULTE AVEC TSA SANS DI - Professeur Amaria BAGHDADLI Centre de Ressources Autisme CHU Montpellier - Colloque-tv

RECOMMANDATIONS
CLINIQUES CHEZ L’ADULTE
AVEC TSA SANS DI

  Professeur Amaria BAGHDADLI
  Centre de Ressources Autisme
  CHU Montpellier

MISE AU POINT SUR LE
TSA CHEZ L’ADULTE

Caractéristiques du TSA
• Début précoce / chronique
• Fréquent : 1% (chez l’enfant = chez
  l’adulte)
• Spectre clinique (extrême diversité)
• Polypathologie
• Evolutions variées
            Population hétérogène

             Besoins différenciés

Définition actuelle du TSA :
Un Trouble neuro-développemental
                  TSA
                             Troubles du
      TAC                   développement
                              intellectuel

                                 Troubles de la
     TDA/H                      communication/
                                     TLO

             Tr Apprentissage

DSM IV (1994-2013)
   Troubles Envahissant du développement
 Trouble                                       Trouble
             Asperger   PDD-NOS   Re5’s
au*s*que                                     désintégra*f

                   DSM 5 (Mai 2013)
           Trouble du spectre de l’autisme

Description actuelle du TSA

                  TSA Comportements
    Communication
                               restreints et
    sociale
                                  répétitifs

          Niveau de Langage Expressif

              Niveau intellectuel

              Niveau d’aide requis

            Diagnostic and Statistical Manual-5th Edition

Mukaetova, Perry, Baron et al, 2012 Geriatric psychiatry

TSA chez l’adulte
• Longtemps (et encore) perçus comme des
  problèmes infantiles alors que l’espérance de
  vie rejoint celle de la population générale (sauf
  si DI sévère ou épilepsie)
• Diagnostic souvent ignoré ou oublié
• La moitié des cas n’a pas de DI
• Mauvaise connaissance des transformations
  évolutives avec l’âge (compensation…) et des
  cas chez les filles probablement sous-
  diagnostiquées (sex-ratio de 4 à 9 pour 1 fille)

Comorbidités : partie cachée de l’Iceberg
                          Cpt restreint, stéréotypé et
                                   répétitif
                                                           Langage &
    Interaction Sociale
                                                         Communication

                          DI, TL; TDAH; TAC; TAD

                      Tr. Anxieux, dépression,
                     maladies neurologiques…

Troubles psychiatriques dans le TSA-SDI
plus fréquents qu’en population générale
(Joshi 2013)
  • Comparaison de la fréquence des
    comorbidités psychiatriques chez adultes avec
    TSA-SDI et contrôles de même âge et sexe
    sans troubles
  • Comorbidités significativement + fréquentes au
    cours de la vie dans le TSA-SDI :
   • 6 (DS=3) en moyenne vs. 3 (DS= 2) chez contrôles
   • Comorbidités les + fréquentes : EDM, troubles
     anxieux, TOC, phobie sociale
  • Troubles souvent non pris en charge

Recours inapproprié aux psychotropes
(Lake 2012)
• Etude canadienne chez 142 adultes de 21 à 61 ans
  (76% de garçons) ayant eu une « crise
  psychiatrique »
• 64% ont reçu au moins 1 psychotrope (29% en
  avaient au moins 3 prescrits)
• 62 % n’ont pas d’autre diagnostic que le TSA et
  22% ne sont pas suivis par un psychiatre
• Plus de la moitié ont un traitement non relié à leur
  diagnostic (56% antipsychotiques, 30%
  anxiolytiques, 25% ATD, 18% normo-thymiques)
• Polymédication + fréquente pour ceux en institution
  (OR 3,3) et ceux avec épisodes agressifs (OR 3,73)

Trajectoires du TSA à l’âge adulte
• Grande diversité : progrès (symptômes, tr. du
  comportement, adaptation sociale, conscience des
  troubles), stagnation; régression (> si tr.
  psychiatriques)
• Bonne évolution dans < 20 % des cas (Howlin 2012)
  en lien avec certains facteurs : QI et langage
  précoces, comorbidités, support social
• Meilleur pronostic social dans le TSA-SDI mais
  persistance de difficultés adaptatives : une majorité
  font des études, 43 % ont un emploi, 50% vivent
  indépendamment (Hofvander et al 2009)

Howlin 2012

Le cas des évolutions « optimales »

                Fein et al 2013, JCPP

Les femmes avec TSA-SDI
• Moindre prévalence du TSA liée à la validation des
  critères et outils diagnostiques surtout dans des
  échantillons de garçons ce qui entraine un biais des
  études épidémiologiques
• L’autre hypothèse est la compensation + importante
  des symptômes et de meilleurs progrès dans
  l’adaptation sociale chez les femmes donnant lieu à
  des tableaux cliniques plus subtils (Dworzynski 2012)
• Enfin, la conscience des particularités serait plus
  forte chez les filles les conduisant à mieux
  « camoufler » leur TSA (Gould & Ashton-Smith 2011)

Les femmes avec TSA-SDI
• La conséquence est la sous-estimation du
  diagnostic de TSA-SDI chez les filles mais aussi
  des erreurs de diagnostic différentiel avec
  l’anorexie, les troubles anxieux ou les troubles du
  langage ( Head 2012)
• Au plan de l’évolution, les principales différences
  selon le genre seraient que les filles auraient
  davantage de troubles psychiatriques et
  supporteraient moins bien l’isolement social
  (enquête australienne We belong)

QUELLES SONT LES
PRATIQUES ET
INTERVENTIONS
RECOMMANDÉES DANS LE
TSA-DI CHEZ L’ADULTE

Enjeux des « bonnes » pratiques chez
l’adulte (HAS 2011, NICE 2012)
• Détecter tôt les adultes concernés
• Etablir un diagnostic de qualité
• Rechercher les problèmes de santé
  associés notamment les troubles
  psychiatriques
• Proposer des interventions basées sur des
  preuves adaptées aux difficultés et aux
  priorités
• Fournir un soutien social

Motifs des demandes diagnostiques
• Diagnostic de TSA dans la famille,
  notamment chez ses propres enfants
• Difficultés relationnelles anciennes et
  besoin de les comprendre
• Difficultés familiales ou conjugales et envie
  d’un meilleur ajustement
• Thérapies inefficaces de troubles
  considérés jusque là comme psychiatriques
• Médias

Utilité(s) d’un diagnostic tardif
• Permettre à la personne et à son entourage
  de mieux comprendre ses difficultés
  relationnelles
• Echanger avec d’autres sur ses difficultés
• Avoir des aides adaptées (job coaching,
  réhabilitation)
• Etre orientés vers des dispositifs sociaux
  adaptés (MDPH, associations) ou bénéficier
  d’aménagements (examens, AVS..)

Signes cliniques « d’alerte »
 • Souvent subtils car meilleur ajustement psychosocial
   avec l’âge et compensation cognitive des déficits
 • Situations évocatrices:
   • Association précoce et persistante depuis l’enfance
     de difficultés socio-communicatives et de
     comportements stéréotypés ++
   • Difficultés « chroniques et inexpliquées » dans
     l’adaptation sociale et la communication
   • Trouble psychiatrique non spécifique et atypique en
     particulier dans la réponse aux psychotropes et
     autres traitements

Repérage clinique en pratique
• Caractère souvent tardif (Happe & Charlton,
  2012 ; Stoddart, 2012)
• Errance médicale et orientations spécialisées
  et interventions inadéquates.
• Freins :
  • Méconnaissance des professionnels
  • Difficultés du diagnostic différentiel
  • Manque d’outils validés pour le dépistage et
   aider à l’exploration diagnostique.

Repérage clinique en pratique
• Démarche clinique interdisciplinaire
• Outils utilisables en complément mais peu
 nombreux et à la validité incertaine :
 • Pour dépister le risque de TSA et déterminer
   l’indication d’une évaluation diagnostique :
   simples, rapides, requérant peu d’expertise
   (utilisables en « 1ére ligne »)
 • Pour aider au diagnostic dans le cadre d’une
   exploration multidisciplinaire : + long et
   complets et nécessitant davantage d’expertise

Outils utilisables (en théorie) pour
détecter le TSA chez l’adulte
(liste non exhaustive)
* ABS / Adaptative Behavior Scale (Krug, Arick, & Almond, 1980)

* ASDASQ / ASD in Adult Screening Questionnaire (Nylander & Gillberg, 2001)

* CARS2-HF / Children Autism Rating Scale 2 – HF (Schopler et al. 2010)

* AMSE / Autism Mental Status Exam (Grodberg & al., 2014)

* ASDI / Asperger Syndrome Diagnostic Interview (Gillberg, Rastam & Wentz, 2001)

* SRS-Adult / Social Responsiveness Scale - Adult (Constantino & Gruber, 2012)

* ADOS-2 Module 4     (Lord, Rutter, DiLavore, Risi, Gotham, & Bishop, 2012)

* ADI-R (Lord C, Rutter M, Le Couteur A. 1994)

* DISCO-11 (Wing, 2003)

Outils utilisables (en théorie) pour
détecter le TSA chez l’adulte SDI
 Peu d’outils spécifiques pour les adultes (> 18 ans) avec TSA SDI :

 * AQ / Autism Quotient    (Baron-Cohen, 2001)

 * EQ / Empathy Quotient      (Baron-Cohen & Wheelwright, 2004)

 RAADS-R / Ritvo Asperger and Autism Rating Scale            (Ritvo et al. 2011)

 AAA / Adult Asperger Assessment
 (Baron Cohen, Wheelwright S, Robinson & Woodbury-Smith, 2005)

 *Auto-questionnaires validés en Français mais en population
 d’adolescents ou sur de faibles populations

Exemple de la Ritvo Autism and Asperger
Diagnostic Scale ou RAADS (Ritvo 2011)
• Auto-questionnaire (45’) pour adultes SDI validé
  dans plusieurs pays (en cours en France) = bonnes
  qualités psychométriques +++
• Basée sur la CIM 10/DSMIV dans une approche
  développementale (signes actuels et dans l’enfance)
• 80 items autoadministrés en présence d’un clinicien
  dont 63 ciblant les signes de TSA dans 4 domaines
  (langage, interaction, intérêts restreints, sensorialité)
  et 17 ciblant des comportements non spécifiques
• 4 réponses possibles : « Vrai maintenant et quand
  j’étais jeune » (3 pts) ; «Vrai maintenant seulement
  » (2 pts) ; « Vrai seulement quand j’avais moins de
  16 ans » (1 pt) ; « Jamais vrai » (0 pt)

Version abrégée de la
RAADS
14 questions cotés en 4
points (0 à 3) dans 3
domaines:
Ø Déficit de
   mentalisation,
Ø Anxiété sociale,
Ø Réaction sensorielle,

Score (0 à 42) médian=
• 32 chez adultes HFA;
• 15 chez adultes TDAH;
• 11 chez adultes avec
  troubles psychiatriques
• 3 chez contrôle sans
  troubles

Diagnostic médical en pratique
• Démarche clinique multidisciplinaire, formalisée et
 coordonnée par une équipe expérimentée :
  • Recueil clinique dans divers contextes+
    observations directes et indirectes (auprès des
    proches).
  • Anamnèse portant sur l’enfance, la trajectoire de
    développement et la situation actuelle
  • Outils standardisés: ADI-R et ADOS.
  • Examen du profil psychologique: QI, Vineland,
  • Examen de la communication et du langage
  • Examen du profil sensoriel et de la motricité

Recherche des troubles associés
• Doit être systématique car les comorbidités sont
  la règle : en particulier les troubles neuro-
  développementaux et psychiatriques (troubles
  anxio-dépressifs++)
• Passe par un examen clinique pour orienter des
  explorations qui sont non systématiques
  (sensorielle, neurologique, génétique).
• Limitée par le manque de formation des
  professionnels de santé sur le TSA en particulier
  chez l’adulte

Que savons nous des interventions ?
 • Certaines sont farfelues, pseudo-
   scientifiques voire dangereuses, d’autres
   rigoureuses et sérieuses…
 • Informations sur internet sur des « miracles
   thérapeutiques » dont il ne faut pas sous-
   estimer les enjeux commerciaux ou
   idéologiques…
 • Globalement, niveau de preuve d’efficacité
   de la majorité des interventions faible ou très
   faible

Quel consensus sur les interventions en
France (HAS/ANESM,2012) ?
 • Nécessité d’une prise en charge précoce
   afin de déclencher/entretenir des gains
   développementaux.
 • Efficacité des programmes à référence
   comportementale/développementale pour
   une partie des enfants, sans données
   probantes sur leur effet à long terme.

Quel consensus sur les interventions aux
USA (Warren – 2011) ?
• Effet bénéfique pour certains enfants
  seulement des interventions précoces
  intensives UCLA/Lovaas et ESDM (langage,
  adaptation, trajectoire scolaire) avec un
  niveau de preuve insuffisant pour en affirmer
  définitivement l’efficacité
• Nombre significatif d’enfants bénéficiant de
  ces interventions gardant des déficits
  importants.

Quel consensus sur les interventions au
Québec (INESSS 2014) ?
• Pas d’ interventions à l’efficacité démontrée «
  hors de tout doute », les effets rapportés
  n’étant pas assez robustes et les niveaux de
  preuve faibles (ABA) ou insuffisants (autres
  interventions).
• Intervention comportementale intensive
  précoce à privilégier à l’âge préscolaire,
  compte tenu des effets sur le fonctionnement
  cognitif, adaptatif et langagier.
• Interventions à privilégier à l’âge scolaire:
  TEACCH; EHS; TCC

There is currently no scientific, ethical, or societal justification for EIBI.
The degree of improvement in the well- being and adaptive abilities of autistic
children and adults does not justify the withdrawal of autistic children from the
regular educational system and culture provided by their families and countries.
The purpose of educational and child psychiatry interventions
should rather be to allow the individual to achieve an abstract level
of happiness, personal accomplishment, access to cultural material,
and social integration.

Finalement quelles Interventions pour
l’adulte ?
• A discuter dès l’annonce du diagnostic dans le
  cadre du plan d’aide personnalisée en même
  temps que l’orientation vers les ressources
  communautaires
• Deux grands groupes : psychosociales et
  biomédicales
• Peu de recherche interventionnelle chez l’adulte
  et les études publiées sont de qualité
  insuffisantes avec des résultats apportant un
  faible niveau de preuve ce qui limite les
  recommandations pour la pratique

Interventions psychosociales
• Certaines améliorent les signes centraux de TSA
  chez les adultes SDI ou DI léger : scénarii
  sociaux, groupe d’EHS ou de gestion de l’anxiété
• TCC inefficace sur les signes centraux de TSA
  mais peut améliorer les troubles anxieux associés
  avec des questions sur son format
• Quelques données émergentes sur l’intérêt du
  mindfullness pour améliorer le stress et
  l’entrainement sociocognitifs en réalité virtuelle ou
  avec avatars

Interventions biomédicales
• Non recommandées (en l’absence de preuve
  d’efficacité) comme traitement des signes
  centraux du TSA
• Pourtant souvent utilisés sans preuves :
  • Antiépileptiques, chélateurs,
  • Régimes alimentaires (sans gluten ni caséine)
    et suppléments en vitamines;
  • ocytocine, sécrétine,
  • caisson hyperbare,
  • Psychotropes

Psychotropes
• Utiles dans le traitement des troubles associés
 mais les preuves sur leur efficacité et leur
 tolérance sont encore faibles
  • Risperidone : diminution des comportements
    agressifs avec évidence forte d’effets
    indésirables (sédation et prise de poids)
  • Fluvoxamine: diminution des comportements
    répétitifs (Mc Dougle 1996)
  • Fluoxétine : diminution des comportements
    répétitifs (35% dans le groupe expérimental
    vs 0% dans le contrôle) (Hollander et al 2012)

Ce qui manque en pratique
 • Aide au parcours professionnel et à l’employabilité
   (recherche et maintien dans l’emploi):
    • Malgré les compétences cognitives difficultés à
      décrocher et maintenir un emploi significatif
    • Rares dispositifs dédiés aux USA (CSAAC,
      Community Services for Autistic Adults and
      Children), GB (Prospect) ou Canada
      (equitravail); aucun en France
 • Aide à l’autonomie résidentielle: pas de dispositif
   dédié en France
 • Aide au conjoint et aux relations affectives : idem

Remarques conclusives
 • Les besoins liés au TSA-SDI chez l’adulte sont
   insuffisamment connus, compris et pris en
   charge
 • Il s’ensuit des difficultés dans leur parcours de
   soins et de vie
 • Il connaissent une errance diagnostique
 • Les prises en charges proposées sont souvent
   inappropriées à leurs besoins et les dispositifs
   d’appui à l’inclusion sociale absents

• Des efforts doivent être faits en termes
  d’organisation des dispositifs déjà dédiés au
  diagnostic ou aux interventions et de
  formation des professionnels susceptibles
  d’intervenir auprès d’adultes
• La recherche scientifique doit faire face à des
  défis :
 • Apporter des preuves sur l’efficacité et la tolérance
   des interventions
 • Améliorer la connaissance des trajectoires
   évolutives et des facteurs pronostiques
 • Mieux comprendre les tableaux cliniques des filles